MIOPATI

Dewi Shilifani Siregar 71220891056

Pembimbing :

dr. Denis Harli Siregar, Sp.N

 DEFINSI MIOPATI

kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan

sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan
pada neuromuscular junction.

Kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati

atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).
 EPIDEMIOLOGI MIOPATI
◦ distrofi muskuler sekitar 63/1.000.000

◦ miopati inflamatorik (semisal dermatomiosis, polimiositis)sekitar 5-10 per 100.000 populasi

◦ Wanita >> pria

◦ Prevalensi berdasarkan usia:

◦ Miopati kongenital, metabolik, dan mitokondria  saat lahir atau pada masa kanak-kanak awal

◦ miopati herediter dan didapat lainnya mungkin tidak muncul hingga remaja atau dewasa.

◦ Miopati inflamasi seperti polimiositis dan dermatomiositis  semua usia

◦ miositis badan inklusi  sering pada usia dewasa akhir.

 Klasifikasi Miopathy Karakteristik
Miopati kongenital Kelemahan umum atau dominan proksimal, berhubungan dengan dismorfisme,
Kelemahan kardiorespirasi, Abnormalitas myofiber yang khas

Limb-Girdle Muscular Kelemahan proksimal-dominan, berhubungan dengan scapular winging,

Dystrophy kontraktur, mialgia, hipertrofi betis, kardiomiopati, Ekspresi protein abnormal
pada immunostaining

Muscular dystrophies Kelemahan predominan proksimal, pseudohipertrofi betis, kelemahan

Dystrophinopathies kardiorespirasi, CK meningkat tajam, imunostaining distrofin otot abnormal,
terapi suportif meliputi kortikosteroid, terapi gen

Congenital Muscular Dystrophy kelemahan umum, keterlambatan motoric, berhubungan dengan kontraktur,
hipertrofi betis, kelemahan pernafasan, keterbelakangan mental, kejang, atrofi
optik

Facioscapulohumeral Muscular Kelemahan wajah, kelemahan bisep dan trisep; seringkali asimetris, Kelemahan
Dystrophy distribusi peroneal dengan foot drop pada beberapa orang

Emery–Dreifuss Muscular Kelemahan dominan humeroperoneal, Kontraktur dini, kekakuan tulang

Dystrophy belakang, kelainan bentuk pes cavus
 Klasifikasi Miopathy Karakteristik

Oculopharyngeal Muscular Ptosis dan kelemahan otot ekstraokular tanpa diplopia, Kelemahan
Dystrophy wajah, disfonia, disfagia, Kelemahan leher dan ekstremitas dapat terjadi

Distal myopathy Kelemahan dominan distal; sering muncul dengan foot drop, Kelemahan

distribusi tungkai, kardiomiopati dapat terjadi

Myofibrillar myopathy Berhubungan dengan kardiomiopati, kekakuan tulang belakang, neuropati,

keterlibatan otot polos

 Klasifikasi Miopathy
Duchenne Muscular Dystrophy
Becker Muscular Dystrophy
Karakteristik
Distrofi otot Duchenne mulai terjadi pada usia antara 2-3 tahun. Gejala awal
yang ditemukan adalah hambatan perkembangan (terutama terlambat untuk
mulai berjalan), kesulitan berjalan, berlari, melompat, atau menaiki tangga.
Anak-anak bisa berulang kali jatuh, yang seringkali menyebabkan terjadinya
patah tulang lengan atau tungkai. Anak berjalan dengan sempoyongan, seringkali
berjalan dengan jari-jari kaki, dan kesulitan untuk bangun dari lantai. Pada usia
12 tahun, sebagian besar anak akan bergantung pada kursi roda. Kelemahan otot
juga bisa terjadi pada otot jantung, sehingga bisa menimbulkan gangguan pada
detak jantung.
Pada anak laki-laki dengan distrofi otot Becker, kelemahan otot yang terjadi
lebih ringan dan muncul pertama kali saat anak sudah lebih besar, yaitu sekitar
usia 12 tahun. Anak biasanya mampu untuk berjalan sampai usia sekitar 15
tahun, dan banyak yang masih tetap bisa berjalan sampai usia dewasa. Pola
kelemahan yang terjadi mirip dengan distrofi otot Duchenne. Namun, sangat
sedikit remaja yang bergantung dengan kursi roda. Sebagian besar penderita
 PATOFISIOLOGI
◦ Teori – teori dan anggapan mengenai patofisiologi dari berbagai jenis miopati
masih bersifat spekulatif
◦ Kelainan morfologik yang terlihat pada kasus – kasus miopati berbeda – beda
◦ Ada yang memperlihatkan penimbunan garis Z, vakuolisasi, penimbunan glikogen
dan banyak yang tidak memperlihatkan kelainan structural
◦ Akibat gangguan metabolik dapat berkembang miopati, misalnya pada steatore,
hipoglikemi kronik, myoglobinuria idiopatik dan penyakit penimbunan glikogen
◦ Miopia iatrogenik dapat terjadi akibat penggunaan obat kortikosteroid yang
berlebihan.
MANIFESTASI KLINIS MIOPATI
• Kelemahan otot proksimal yang simetris 
• Malaise
• Nyeri otot
• Kelelahan
• Mioglobinuria
• Miotoni
• Tidak ada keluhan sensoris atau parestesia dengan myopatif.
• Atrofi dan hiperrefleksi
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Creatinin kinase  meningkat • Penanda imunologi

• Elektrolit • Urinalisis

• Tes fungsi yitoid • Elektromiogram

• Penanda inflamasi • Muscle biopsy

 DIAGNOSA BANDING
Guallin Barre Syndrome

Lambert-Eaton Myasthenia Syndrome

Miastenia Gravis
 TATALAKSANA MIOPATI
◦ Tergantung pada jenis penyebab miopati
◦ Penanganan simptomatik, kegawatdaruratan sampai penanganan
target atau penyebab spesifik.
◦ Farmakoterapi, terapi fisik, terapi supportif, bedah bahkan
akupuntur adalah pilihan terpai terkini untuk beragam kelainan
miopati
TERIMAKASIH