Refrat MIOPATI

I Gusti Ayu Dian Ratnasari 07700078

Dokter Pembimbing: dr. H. Eddy Ario Koentjoro, Sp.S

DEFINISI
Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot, sementara pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya). Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan neuromuskuler.

EPIDEMIOLOGI
Insidensi global dari keseluruhan miopati herediter, kira-kira sebesar 14% dari populasi dunia central core berjumlah 16% kasus nemaline rod berjumlah 20% kasus centronuclear berjumlah 14% kasus multicore berjumlah 10% kasus

 Prevalensi distrofi muskuler lebih tinggi pada laki-laki Insidensi global dari miopati inflamatorik (semisal dermatomiosis, polimiositis) sekitar 5-10 per 100.000 populasi dan lebih sering pada wanita

KLASIFIKASI
Herediter Umur Perjalanan penyakit Insidensi Gejala Keluhan umum
Enzim CPK

Didapat > 30 thn Minggu bulan Wanita > Nyeri + LED Febris, terasa tidak enak Meningkat

< 30 thn Pelan (tahunan) Pria > Tenaga berkurang Baik Meningkat

KLASIFIKASI
1. Herediter ( Primer ) Distrofi musculer Kongenital Gangguan Enzim (penyimpanan glikogen, penyimpanan lipid, gg metabolisme nukleotida purin, gg mitokondria ) 2. Didapat Gangguan metabolik dan endokrin ( penyakit tiroid, disfungsi paratiroid, disfungsi kelenjar pituitari, kortikosteroid, biokimia, DM ) Inflamatorik Induksi obat Infeksi

KLASIFIKASI
HEREDITER A. Distrofia Musculorum Progresiva ( DMP ) B. Miotonia kongenita ( Penyakit Thomsen ) C. Distrofia miotonika D. Familial Priodic Paralisis DIDAPAT A. Polimiositis B. Polimialgia rematika C. Polimiopati D. Periodic paralisis

Tanda & Gejala

Tanda:
Kelelahan Kelemahan Kecil & lembeknya otot Kram otot Nyeri dan pegal pd otot2

 Tanda: Kelumpuhan bersifat flaksid disertai dg atrofi Sering otot proksimal lebih lumpuh dibanding bagian distal Stadium awal refleks fisiologis masih normal Stadium lanjut dapat menurun bahkan menghilang Refleks patologis (-) Ggn. Sensibilitas (-) Fasikulasi +/-

DIAGNOSA
Cara menegakkan diagnosa 1. Pemeriksaan klinis 2. Pemeriksaan EMG ( ElektroMieloGrafi ) 3. Biopsi otot 4. Pemeriksaan darah 5. Pemeriksaan urine

DIAGNOSIS BANDING
Sindrom Guillain-Barr Myastenia Gravis Serebral Palsi

PENATALAKSANAAN
Tergantung pada diagnosis, tingkat keparahan dan keadaan penyakit. Penanganan simptomatik, kegawatdaruratan sampai penanganan target atau penyebab spesifik. Farmakoterapi, terapi fisik, terapi supportif, bedah bahkan akupuntur adalah pilihan terpai terkini untuk beragam kelainan miopati

Distrofi Muscular
Kelompok heterogen kelainan bawaan yang sering dimulai pada usia kanakkanak Miopati genetik yg ditandai dg kelemahan otot progresif & degenerasi serabut otot Dibedakan menurut klinis:

Duchenne

Fascioscapulohumeral

Myotonic

Onset usia

Masa kanak-kanak

Remaja, jarang anak-anak

Remaja atau akhir masa remaja, jarang kongenital

Jenis kelamin Pseudohipertrofi Onset

Laki-laki Sering Pelvis

Semua Tidak pernah Bahu

Semua Tidak pernah Anggota gerak distal

Kelemahan otot wajah

Jarang dan ringan

Selalu

Sering

Progresifitas Kontraktur dan deformitas Kelainan jantung

Relatif cepat Sering

Lambat Jarang

Lambat Jarang

Biasanya lambat

Tidak pernah

Sering

Pewarisan

Terkait kromosom X resesif

Autosomal Dominan

Autosomal Dominan

Distrofi Muskular Duchenne

Plg srg ditemukan Prevalensi = 1: 3500 kelahiran hidup bayi laki-laki Merupakan penyakit dengan kelainan Xlinked resesif Akibat tidak adanya protein distrofin pd serabut otot

 Disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode distrophin, protein a427-kD yang berlokasi pada permukaan sarkolema di serabut otot, dimana protein ini bertanggung jawab atas tranduksi gaya kontraktil dari sarkomer intrasel ke matriks ekstrasel Gejala klinis:
Usia 5 thn anak, tidak pandai berlari, dan sering terjatuh

 Jika jatuh sulit bangun seakan2 memanjat dirinya sendiri awalnya jongkok, kmd kedua tangan berpegangan pd tungkai bawah pegangan merambat ke atas, mencapai lutut, paha & akhirnya anak mampu berdiri (Gowers Sign) Anak berjalan seperti bebek (Waddling Gait) Lordosis lumbal mjd berlebihan Usia 10-15 thn memerlukan kursi roda Tjd kontraktur & kifoskoliosis Lama-kelamaan tjd pembesaran betis (Pseudohipertrofi)

MANIFESTASI KLINIS

Gower Sign

 Pemeriksaan penunjang
Enzim otot
Pe CK, AST,ALT, LDH, Aldolase

Elektrokardiogram Elektromiogram Biopsi otot

Diagnosa Banding
Anak yg terlambat u/ berjalan Bentuk distrofi yg lain Atrofi Muscular Neurogenik Polimiositis & dermatomiositis Polineuropati Miopati kongenital jinak

Pengobatan
Tdk ada pengobatan spesifik Tx fisik mencegah kontraktur Kontraktur sendi prosedur pelepasan tendon Skoliosis yg berat bedah ortopedi Kortikosteroid menurunkan tingkat kehilangan otot prednison 0,75 mg/KgBB/hari diberikan selama 6 bulan Teknik terbaru terapi gen menggunakan transplantasi mioblas

Distrofi Muskular Becker

Gejala lebih ringan daripada Distrofi Muskular Duchenne Onset usia 11 thn Gx yg sering adl kram otot Progresifitas lbh lambat Pengobatan sama dg tipe Duchenne

Distrofi Muskularis Becker

Mirip dengan tipe Duchenne

Fasioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Kln autosomal dominan Lbh jarang dibanding tipe Duchenne Gx timbul pd masa remaja tjd kelemahan pd otot wajah & gelang bahu Tx = sama dg tipe Duchenne

Limb- Girdle Muscular Dystrophy

Kln. Autosomal resesif Gx: kelemahan girdle pelvis atau bagian proksimal ekstrimitas inf yg dpt muncul pd anak2 smp dewasa (rata2 onset usia 21 thn)

 Ada beberapa kondisi yang bisa menyebabkan munculnya limb-girdle :

Peradangan ( PM,dermatomikosis, disertai miositis body, sarcoid) Miopati toksin ( chloroquine, steroid, vincristine, lovastatin, ethanol, Phenytoin) Endocrinopati ( hiper atau hipotiroid, hiperadrenokortism, hiperparatiroid, hiperaldosteron) Defisiensi vitamin ( vitamin D dan E) paraneoplastik ( Lambert-eaton, carsinomatus miopati Penyakit metabolik ( defisiensi carnitine)

Oculopharingeal Muscular Dystrophy

Kln autosomal dominan Distrofi muscular yg jarang terjadi

Distrofi Miotonik
Penyakit ini adalah penyakit yang jarang dijumpai. Penyakit ini adalah heredo-familial Gejala-gejala yang nampak : 1. Distrofi pada otot otot wajah dan leher 2. Miotonia pada otot otot lain 3. Atrofi pada alat-alat tubuh lain, yang dapat menimbulkan gg fungsi tiroid, paratiroid, adrenal, dan hipofiser 4. Bisa terdapat katarak dan kepala botak ( pada penderita dengan alopesia )

PENJELASAN

PENJELASAN
Meningkat bila penderita diberikan prostigmin, kalium, dan asetilkolin

Terdapat myotonic dimpling

Bila pada testis ada atrofi, maka akan timbul impotensi dan penderita tidak mendapat anak Bila pada atrofi pada ovarium akan menimbulkan amenore Bila tidak ada keturunan tentu penyakit ini lama lama akan lenyap

TERAPI
Terapi hormon

Kinin diberikan 0,3 0,6gr 3x sehari dapat ditambah kortison bila perlu
Kinin dapat diganti dengan : dilantin 0,1gr 3x sehari

Polimiositis
Adl peradangan otot sbg akb proses imunologik Apabila melibatkan rambut, peny. ini disebut dermatomiositis Etiologi: tidak jelas, tp merupakan Rx autoimun terdapat kelompok limfosit T yg sblm disensititasi thd antigen permukaan pd serabut otot skelet

Dermatomiositis
Dermatomiositis berhubungan dengan miopati inflamasi dengan karakteristik ruam kulit keunguan pada wajah (heliotrop) Gejala klinis : Pada buku-buku jari, dinding dada anterior, dan tempat lain terutama bagian ekstensor dapat timbul ruam kulit ungu kemerahan

 Gejala:
Kelemahan otot, simetris, proksimal mulai dari otot panggul kd jg otot gelang bahu Kelemahan jg bisa tjd pd otot lain: otot wajah, dan okular straismus & diplopia Dermatomiositis perubahan warna kelopak mata atas, edema periorbita, eritema kulit Sendi terlibat atralgia & pembengkakan Jantung pericarditis

 Diagnosis:
Kelemahan otot proksimal,simetris, progresif Enzim otot skelet naik terutama CK & aldolase EMG: motor unit polifasik dg gelombang (+) runcing serta adanya kenaikan aktifitas insersional Biopsi otot menunjukkan nekrosis serabut otot, degenerasi & inflamasi Gambaran kln kulit u/ dermatomiositis

 Terapi:
Kortikosteroid DOC Prednison 60-100 mg/hari selama 4 minggu tappering off Penggantian plasma gama globulin IV second choice tx Alternatif lain: obat imunosupresif/ sitostatika cth: azatropin, metotrexat, siklofosfamid, klorambusil & nsiklosforin

 Penyulit:
Disfagia Gagal jantung kongestif Kardiomoiopati Pneumonia aspirasi

Miopati metabolik
Gangguan otot herediter yang disebabkan oleh kerusakan enzim (biasanya disebabkan oleh gangguan pada masa janin yang mengakibatkan rusaknya 3 jalur utama metabolisme penyusunan ATP) dan relatif jarang

Paralisis Periodik Familial Primer

Bersifat herediter, autosomal dominan Lebih banyak tjd pd laki2 Etiologi & patologi:
Kelemahan otot tjd krn masuknya ion kalium ke dlm sel otot hiperpolarisasi membran terjadi hambatan pulsa neuromuskular Kekurangan metabolisme karbohidrat dlm sel otot & pe permeabilitas membran sel thd Na & Cl selama kelemahan

 Gejala:
Serangan pertama usia 10-25 thn Terserang setelah periode istirahat sehabis latihan otot berat & stlh bangun tidur pagi hari Fc. Pencetus: diet tinggi karbohidrat, trauma, konsumsi alkohol, ISPA, sejumlah obat, hormon tiroid, insulin, epinefrin, kortikosteroid, tiazid

 Gx awal
nyeri otot, sgt haus sblm tjd kelemahan Kelemahan dimulai extr. bawah extr. atas badan & leher

Refleks fisiologis menurun / hilang, sensibilitas normal

 Diagnosis
Leukositosis selama serangan (tdk selalu) Urinalisis proteinuria & glukosuria ringan EKG sesuai dg Hipokalemia Elektrolit serum hipokalemia, kolesterol darah me LCS normal EMG: pe amplitudo unit motor potensial & potensial polifasik me jumlahnya Tes provokasi: pemberian klorotiazida, atau glukosa & insulin

 Terapi
Pemberian KCl 5-15 g/ p.o Acetazolamide 0,5-2,0 g /hari/ p.o Spironolakton 100-200 mg/ hari Hindari diet tinggi karbohidrat & diuretika gol. benzotiazid

Paralisis Periodik Familial Sekunder

Jarang ditemukan Bersifat autosomal dominan Paralisis periodik yg tjd bersamaan dg pe kadar kalium serum

 Gejala klinis:
Serangan pd periode istirahat stlh latihan otot Pd setiap serangan akan dirasakan berat & kaku pd otot & parestesia di wajah & extr Rasa lemah terutama dirasakan pd extr. Inf tp dpt jg dirasakan pd extr. Sup & otot leher

 Diagnosis
Kadar kalium me selama serangan Kadar Natrium serum me Urinalisis kalium EMG: electrical silence during paralisis/ fibrilation Tes provokasi di RS: 2-10 g potasium Clorida

Terapi
Hidroklorotiazid 25-75 mg/ hari alternatif lainnya acetazolamid, albuterol & metaproterenol

Paralisis Periodik Tirotoksis

Merupakan paralisis periodik sekunder Terapi: propanolol intravena bila terapi kalium gagal

TERIMA KASIH