PENYAKIT OTOT

Dr. RIZAL TUMEWAH, Sp.S (K)

Bagian Neurologi FK UNSRAT/RSUP Prof. dr.
RD Kandou Manado
Definisi
Pengurangan volume jaringan otot (atrofi)
Kekuatan otot berkurang
Refleks tendon menurun atau tidak ada
Dx. fosfokinase creatine (CPK),EMG dan biopsi otot.
Otot di biopsy maka gambaran histologi ditemukan:
Variasi dalam ukuran serat otot
Degenerasi dan regenerasi serat otot
Penggantian jaringan otot oleh jaringan ikat dan
lemak

Pembagian
Herediter
Acquired
Perbedaan
Herediter Acquired

Umur < 30 tahun > 30 tahun

Perjalanan Perlahan Minggu - bulan

Penyakit
Insidens Banyak pada Banyak pada
pria wanita
Gejala Tenaga Nyeri
menurun LED
meningkat
Keadaan Baik Terganggu
Umum
CPK Meningkat Meningkat
1. HEREDITER
Distrophya Musculorum
Progressiva (Duchene)
Miotonia Kongenita (Thomsens
Dissease)
Distrofia Miotonika (Steinert)
Fascio-Scapulo-Humeral (FSH)
Progressive Chronic
Ophtalmoplegia
2. ACQUIRED/ DIDAPAT

- Polimyositis
- Polimyalgia
Rheumatica
- Polimyopati
- Periodic Paralisis
I. HEREDITER
A. Dystrophia Musculorum Progressive (Duchenne)
Tahun 1868 Duchenne de Boulogne (Prancis): Duchenne
pseudo-hipertrofikatauDuchenne distrofi musculare
Insiden: 1 dari setiap 3500 kelahiran anak laki-laki
Muncul pada usia 5 10 thn, kadang-kadang lebih muda.
Biasanya pada laki-laki (Resesif)
Kelainan genetik resesif, X-linked, yang disebabkan oleh
penghapusan protein distrofin pengkodean gen, penting
untuk pemeliharaan membran sel otot.Gen yang terkena
terletak pada lengan pendek dari kromosom X di wilayah
Xp21.
Anamnesis : anak mulai berjalan lebih lambat dari anak lain
( + umur 3 thn)
Anak ini mengalami kesulitan: berjalan, naik tangga, berdiri
dari lantai. Jalan jinjit berarti ada kontraktur tendon kaki.
Anak berjalan lambat, seperti bebek (anserine gait),
Hiperlordosis lumbal, dan atrofi otot pinggang
 Sering jatuh, otot Gluteus atrofi, pseudohipertrofi otot betis,
waktu berdiri memakai tungkai sebagai tangga (Gowers
Manuver)
Setelah beberapa tahun, distrofi naik dari tungkai ke
pundak, anak tak dapat menyisisir rambut.
Otot bulbar dan Diafragma masih baik
Otot jantung terganggu
Meninggal dalam usia 20 30 thn (Gangguan otot jantung
atau Pneumonia)

Laboratorium :
Kreatinin urin meningkat
Aldolase serum meningkat
CPK sangat meningkat

Kelainan terjadi akibat gangguan/kebocoran protein dari

kompleks distrofin-glikoprotein pada membran sel otot
Terapi : Belum banyak membantu. Perawatan untuk kualitas
hidup yg baik
Gowers manuver atau Lift
miopati.Diambil dari:
Umphered 2004.

Pseudo-
hipertrofi.Diambil
dari: Stokes 2000.
Dystrophia Musculorum
Progressive (Becker)
Penyakitgenetikyang disebabkan oleh gangguan protein-otot
distrofin,seperti tipe Duchenne.
Namun kekurangan protein ini dalam tipe
Beckerterjadiparsial, gambaran klinis dimanifestasikan lebih
baik dan lebih lambat.
Tipe Becker adalah10 kali lebih sering daripada tipe
Duchenne.
Tipe Becker ini biasanya gejala mulai muncul antara tujuh dan
sepuluh tahun sampai terjadi kelemahan danatrofi
ototprogresif dan simetris awal di otot panggul kemudian
pseudo-hipertrofi otot betis.
Muncul gejala biasanya pada usia 16 tahun dan
memungkinkankelangsungan hidup variabel, termasuk
reproduksi.
Lebih dari separuh pasien Tipe Becker mengalami penyakit
otot jantung (kardiomiopati) dan kualitas hidupnya terganggu.
 B. MIOTONIA KONGENITA (Thomsens Dissease)

Tahun 1876. Danish / Jerman. dokter Julius Thomsen

Etiologi: Genetik berupa mutasi dari gen (CLCN1)encoding CLC-
1channel Chloride,sehingga membran serat otot memiliki respon yang
berlebihan terhadap rangsangan(hyperexcitability) neuromuskuler.
Suatu gangguan channelopathyyang mempengaruhiotot rangka(otot
yang digunakan untuk gerakan) bersifat autosomal dominan
Muncul usia + 10 thn
Tangan kaku,tenaga masih baik
Kelemahan terjadi karena kekakuan yang lama
Otot tidak atrofi
Sesudah otot kontraksi Tdk dapat relaksasi
EMG : setelah kontraksi ada suara seperti pesawat menukik (Dive
Bomber)
Kelainan terjadi akibat kerusakan membran sel otot
Terapi : - Kinin
- Dilantin
C. DISTROFIA MIOTONIKA
Penyakit genetic neuromuskular karakter
generatifautosomaldominan
Banyak pada laki-laki
Miotoni, Atrofi, katarak, gangguan pada: system
konduksi jantung,endokrin dan defisit kognitif yg
kongenital.
Klasifikasi berdasarkan tes DNA:
Myotonic distrofi tipe 1 (DM1), penyakit Steinert,
onset pada bayi dan anak.
Myotonic distrofi tipe 2 (DM2) atau PROMM
(proksimal myopaty myotonic)
DM1 terjadi mutasi gen disebutDMPK (Distrofi
myotonik protein kinase)dan pengkode kinase
myosin terdapat dalam otot rangka.Gen ini terletak
pada lengan panjangkromosom 19(posisi 19q13.3).
Gambaran klinis
DM1 : miopati, dysartria, atrofi, hipotiroidisme,
retardasi mental, miokardium(kardiomiopati), autis
spectrum, Tourette sindrom
distribusi kelemahan otot wajah
danrahang,denganptosis,
kelemahan otot-ototleher,tangan dan kaki bagian
distal.
DM2 :nystagmus, disfagiadansakit perut.
Distribusi kelemahan otot terjadi pada otot
proksimal, sehingga dekat dengan tubuh: leher,
punggung, fleksor pinggul dan kaki bagian atas.
Kelainan multiple Penderita disebut JAMMER
GESTALT
artinya : Patut Dikasihani
Terapi : Terbatas pada Miotoni, yaitu Pemberian Kinin
D. FASCIO SCAPULO HUMERAL (FSH)/
Landouzy- Dejerine
Autosomal dominanbentuk warisan daridistrofi
muscular(MD)yang awalnya mempengaruhiotot wajah
(facio),tulang belikat(scapulo) dan lengan
atas(humerus)
Penyakit ini terjadi gangguan di kromosom 4 pada 4q35
dengan kontraksi berulang D4Z4
Gejala timbul pada anak usia dini (10 thn) kebanyakan
pada masa remaja usia 20 tahun.Kelemahan otot
rangka progresif asimetris.
20% terancam oleh insufisiensi pernafasan
20% penderita yang terkena menjadi parah
membutuhkan kursi rodaatau sukar mobilitas.
gejala Non-otot: tuli sensorik neural dan
retinatelangiectasia.
Gejala Klinis:

Kelemahan otot wajah (kelopak mata tertutup,

ketidakmampuan untuk bersiul, penurunan ekspresi
wajah, ekspresi wajah murung atau marah, kesulitan
mengucapkan huruf M, B, dan P)
Kelemahan bahu (kesulitan bekerja dengan tangan
terangkat, miring bahu)
Gangguan pendengaran
Irama jantung yang abnormal
Melemahnya tidak sama dari bisep, trisep, deltoids, dan
otot lengan bawah
Kehilangan kekuatan di otot perut (menyebabkan perut
menonjol dan lumbar lordosis) dan perkembangan
akhirnya ke kaki. Drop foot
Pemeriksaan tambahan:
Kinase creatine (CK)
Elektromiogram (EMG)
kecepatan konduksi saraf (NCV)
biopsi otot: biasanya dari lengan atau kaki dan dievaluasi
dengan berbagaites biokimia .

Terapi
Tidak ada terapi yang disetujui ada khusus untuk
FSHD.
Fisioterapi dapat meningkatkan status fungsional
pasien dengan memberikan latihan terapi.
Terapi okupasi kadang-kadang dapat digunakan untuk
pelatihan ADL dan untuk membantu mengatasi
perangkat baru untuk membuat segalanya lebih
mudah.
E. CHRONIC PROGRESIVE EXTERNAL
OPHTALMOPLEGIA(CPEO) =
oftalmoplegia eksternal
progresif(PEO)
Jenis gangguan otot bola mata secara progresif lambat untuk
gerakan bola mata dan alis. Disebabkan penyakit mitokondria.
Dapat terjadi bersamasindrom yang melibatkan lebih dari satu
bagian tubuh, sepertisindrom Kearns-Sayre.
Onset dari segala usia, sering pada dewasa muda (5-15 tahun).
Manifestasi paling umum darimiopati mitokondria, gejala
berupa ptosis. Dapat timbul dengan penyakit lain
sepertipenyakit Graves, miastenia gravis.
gejala yang pertama adalah ptosisyang tanpa disadari oleh
pasien.kemudian ptosis menjadi lengkap, pasien akan
menggunakan otot frontalis untuk membantu mengangkat tutup
kelopak mata.Ptosis yang biasanya bilateral.
Oftalmoplegia biasanya simetris.Penglihatan ganda tidak ada.
Terjadi bersama CPEO
Kelemahan kelompok otot ekstraokular termasuk:
Otot orbicularis oculi serta otot-otot wajah dan anggota tubuh 25%.
Kelemahan otot orbicularis oculi, pasien menderita keratopati
(kerusakan kornea) karena ketidakmampuan untuk menutup mata
rapat.
Kelemahan otot frontalis dapat memperburuk ptosis.
Atrofi otot wajah menyebabkan wajah tanpa ekspresi dan mengalami
kesulitan mengunyah.
Dapat diikuti dengan kelemahan pada leher, bahu dan ekstremitas
Theotot ciliary yang mengontrol bentuk lensa dan otot-otot iris
Gejala tambahan: katarak, gangguan pendengaran, neuropati
aksonal sensorik,ataksia, depresi klinis,hipogonadisme,
danparkinson.
Sindrom Kearns-Sayre, onset sebelum usia 15 tahun CPEO, blok
jantung dan retinopati pigmentasi.
Terapi
Saat ini tidak ada pengobatan
tetrasiklin, Coenzyme Q10
II. ACQUIRED
A. Polimyositis

Insiden : Wanita > laki-laki.

Etiologi: Tidak diketahui. dan mungkin virus dan
autoimun. Kanker dapat memicu polymyositis dan
dermatomyositis
Pada semua umur.
Terdapat proses radang otot,terutama otot pada
bagian proksimal fleksi leher dan dada. Ekstensor hip
terkena, menyebabkan kesulitan dalam naik tangga
dan berdiri dari posisi duduk atau ketidakmampuan
untuk mengangkat tangan di atas kepala.
Suhu tubuh meningkat,nyeri seluruh tubuh
Terdapat dermatomiositis.
Palpasi : Nyeri pada otot-otot servikal dan punggung
 Disfagia atauesophagus motilitasterjadi 1/3
dari kasus.
Demam ringan dan periferadenopatiperifer.
Drop foot pada satu atau kedua kaki.
Sistemik penyakit paru interstitial dan penyakit
jantung, seperti gagal jantung dan kelainan
konduksi.
Kelemahan progresif, disertai peradangan
limfositik (terutamasel T sitotoksik).
Perubahan electromyography (EMG)
Laboratorium
- LED Meningkat
- CPK Meningkat
Biopsi : Nekrosis sel otot Round Cell
Infiltration
B. Polimialgia Rematika
Biasanya menyerang usia > 50 tahun
Gangguan pada otot-otot di dekat sendi
Dijumpai bersamaan dengan artritis temporalis terdapat
nyeri kepala hebat
Dapat menyebabkan kebutaan
Tidak ada tes laboratorium pasti. Protein C-reaktif (CRP)
danlaju endap darah (LED) hanya indikator peradangan.
Biopsi
Tidak ada kelainan
Terapi
Kortikosteroid dosis tinggi (prednisolone) atau NSAID
(ibuprofen)
C. Polimiopati

Ditemukan pada gangguan endokrin,

mis. DM dan Hipotiroid.
Keluhan utama :
- Kelemahan otot
- Keadaan umum menurun
- Tidak ada nyeri
Pemeriksaan PA
Tidak ada Round Cell Infiltration
Terapi
Ditujukan pada gangguan Endokrin
D. Periodik
paralisis
Kelemahan akut anggota gerak
Mengenai anak dan dewasa muda, sering serangan
pertama pada usia menjelang 16 th.
Serangan berulang-ulang
Tidak mengenai otot-otot kranial dan otot pernafasan
Gangguan pada ion kalium (hipokalemia yang tersering)
Kelumpuhan keempat anggota gerak yang bersifat flaksid.
Mutlak mengenai motorik serta timbul secara berkala
Patofisiologi belum jelas tetapi secara klinis ber hubungan
dengan elektrolit kalium
Dikenal 3 jenis yaitu
a. Periodik paralisis hipokalemik familial
b. Periodik paralisis hiperkalemik
c. Periodik paralisis normokalemik
Hipokalemi Periodik
Paralisis
Hipokalemi periodik paralisis (HypoKPP) salah
satu bentuk primer dari periodik paralisis ,
disebabkan oleh satu atau lebih mutasi pada
channel ion calcium, sodium dan potasium di
membran otot.
Serangan akut, tiba2 potasium masuk kedalam sel,
sehingga kadarnya rendah diplasma, bisa
mencapai kurang dari 1,5 meq/L.
Sering dicetuskan oleh : istirahat setelah latihan,
stres, atau makan tinggi
Hipokalemia sering disertai hipophosphatemia dan
hipomagnesemia.
Ada 2 bentuk
HypoKPP :
1.Bentuk paralitik
2.Bentuk miopatik
Bentuk Paralitik
- Lebih sering
- Serangan secara episodik, bervariasi
(fattique hingga flaksid).
- Serangan dicetuskan oleh turunnya
kadar K di serum.
- Faktor pencetus utama : berkeringat,
makanan tinggi CHO dan natrium, tidur
dan istirahat setelah exercise
- Sekitar 25% jatuh ke tipe miopatik atau
permanent muscle weakness (PMW)
Bentuk Miopatik

Serangan tidak bervariasi

Kelemahan dirasakan setelah aktivitas berlebihan
(pada masa anak) dan setelah usia pertengahan
jadi permanent muscle weakness (PMW).
Pasien tidak pernah mengalami serangan lumpuh
yang episodik
Penyakit ini diturunkan secara autosomal
dominant
1/3 kasus sporadik dan tidak ada riwayat keluarga
Mutasi tersering ditemukan pada channel calsium
kromosom 1
Sering ditemukan juga pada hipertiroid
Hipertiroid
Bagaimana mekanisme hipertiroid
menyebabkan hipkalmia periodic
paralysi, belum sepenuhnya diketahui.
Hormon tiroid meningkatkan aktivitas
Na-K-ATP ase (yg cenderung
memindahkan kalium kedalam sel).
Kelebihan hormon tiroid dapat menjadi
predisposisi tejadinya paralisis secara
episodik, akibat pengaruh epinefrin dan
insulin.
Diagnosis
Riwayat kelemahan yang periodik
Kadar potasium serum yang rendah
Kadar Creatine phosphokinase (CPK)
meningkat saat serangan.
ECG menunjukkan sinus bradikardi dan
tanda2 hpokalemi (gel T datar, gel U
tinggi di lead II, V2, V3, and V4, dan
depresi segmen ST)
Komplikasi Kardiak
Sinus bradikardi
Tanda hipokalemi pada EKG (gel Udi lead
II, V-2, V-3, dan V-4, gel T mendatar dan
depresi segmen ST).
PR dan QT interval memanjang, gel T
mendatar yang berhubungan dengan
menonjolnya gel U
Elektrofisiologis
Amplitudo aksi potensial otot menurun
disaat serangan, sering ditemukan pada
hypokalemic PP.
Konduksi saraf sensorik normal.
Bila ditemukan gangguan konduksi
saraf , perlu dipikirkan, apakah ada
penyakit penyerta seperti neuropati yg
berhubungan dengan tirotoxicosis.
Pencegahan dan
Pengobatan
Pengobatan
Bila kadar K lasma sangat rendah, bisa langsung
di koreksi secara intravena dengan kecepatan
pemberian 10 meq/ jam
Dikoreksi dengan rumus
[K normal Kpasien] x 1/3 BB
Pencegahan :
Pemberian prearat KCl oral 60 120 meq
Makanan yang mengandung K seperti Pisang,
semangka, korma dll
Periodik Paralisis
Hiperkalemik
Bangkit selalu setelah bekerja
Kelumpuhan tidak berlangsung lama
Kadar kalium serum > 4,2 mEk/L
Bisa diberikan asetazolamid (Diamox)
dengan dosis 2 x 500 mg
Periodik Paralisis
Normokalemik
Sukar di diagnosis maupun di terapi
Merupakan variant dari hiperkalemia
Serangan kelumpuhan menyerupai jenis
hipokalemik tapi berlangsung lama sekali
Pemberian kalium memperburuk
keadaan