MIOPATI

DEFINISI
Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit
otot (dalam bahasa yunani mio=otot, sementara
pati=menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada
otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan
neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).

Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang

biasanya tanpa melibatkan sistem saraf dan tidak
berhubungan sama sekali dengan gangguan pada
jembatan neuromuskuler.
 EPIDEMIOLOGI

• Insidensi global dari keseluruhan miopati

herediter, kira-kira sebesar 14% dari
populasi dunia
• “central core” berjumlah 16% kasus
• “nemaline rod” berjumlah 20% kasus
• ”centronuclear” berjumlah 14% kasus
• ”multicore” berjumlah 10% kasus
• Prevalensi distrofi muskuler lebih tinggi
pada laki-laki
• Insidensi global dari miopati inflamatorik
(semisal dermatomiosis, polimiositis)
sekitar 5-10 per 100.000 populasi dan
lebih sering pada wanita
KLASIFIKASI
Herediter Didapat

Umur < 30 thn > 30 thn

Perjalanan Pelan (tahunan) Minggu – bulan

penyakit
Insidensi Pria > Wanita >

Gejala Tenaga Nyeri + LED

berkurang
Keluhan umum Baik Febris, terasa
tidak enak
Enzim CPK Meningkat Meningkat
 KLASIFIKASI

1. Herediter ( Primer )
• Distrofi musculer
• Kongenital
• Gangguan Enzim (penyimpanan glikogen,
penyimpanan lipid, gg metabolisme nukleotida
purin, gg mitokondria )
2. Didapat
• Gangguan metabolik dan endokrin ( penyakit
tiroid, disfungsi paratiroid, disfungsi kelenjar
pituitari, kortikosteroid, biokimia, DM )
• Inflamatorik
• Induksi obat
• Infeksi
 KLASIFIKASI
HEREDITER
A. Distrofia Musculorum Progresiva ( DMP )
B. Miotonia kongenita ( Penyakit Thomsen )
C. Distrofia miotonika
D. Familial Priodic Paralisis

DIDAPAT
A. Polimiositis
B. Polimialgia rematika
C. Polimiopati
D. Periodic paralisis
 Tanda & Gejala
• Tanda:
– Kelelahan
– Kelemahan
– Kecil & lembeknya otot
– Kram otot
– Nyeri dan pegal pd otot2
• Tanda:
– Kelumpuhan bersifat flaksid disertai dg atrofi
– Sering otot proksimal lebih lumpuh dibanding
bagian distal
– Stadium awal refleks fisiologis masih normal
– Stadium lanjut dapat menurun bahkan
menghilang
– Refleks patologis (-)
– Ggn. Sensibilitas (-)
– Fasikulasi +/-
 DIAGNOSA

Cara menegakkan diagnosa

1. Pemeriksaan klinis
2. Pemeriksaan EMG ( ElektroMieloGrafi )
3. Biopsi otot
4. Pemeriksaan darah
5. Pemeriksaan urine
 DIAGNOSIS BANDING

• Sindrom Guillain-Barré
• Myastenia Gravis
• Serebral Palsi
 PENATALAKSANAAN
• Tergantung pada diagnosis, tingkat
keparahan dan keadaan penyakit.
• Penanganan simptomatik,
kegawatdaruratan sampai penanganan
target atau penyebab spesifik.
Farmakoterapi, terapi fisik, terapi supportif,
bedah bahkan akupuntur adalah pilihan
terpai terkini untuk beragam kelainan
miopati
 Distrofi Muscular

• Kelompok heterogen kelainan bawaan

yang sering dimulai pada usia kanak-
kanak
• Miopati genetik yg ditandai dg kelemahan
otot progresif & degenerasi serabut otot
• Dibedakan menurut klinis:
 Duchenne Fascioscapulohumeral Myotonic

Onset usia Masa kanak-kanak Remaja, jarang anak-anak Remaja atau akhir
masa remaja, jarang
kongenital

Jenis kelamin Laki-laki Semua Semua

Pseudohipertrofi Sering Tidak pernah Tidak pernah
Onset Pelvis Bahu Anggota gerak distal

Kelemahan otot wajah Jarang dan ringan Selalu Sering

Progresifitas Relatif cepat Lambat Lambat

Kontraktur dan Sering Jarang Jarang
deformitas
Kelainan jantung Biasanya lambat Tidak pernah Sering

Pewarisan Terkait kromosom X Autosomal Dominan Autosomal Dominan

resesif
 Distrofi Muskular Duchenne

• Plg srg ditemukan

• Prevalensi = 1: 3500 kelahiran hidup bayi
laki-laki
• Merupakan penyakit dengan kelainan X-
linked resesif
• Akibat tidak adanya protein distrofin pd
serabut otot
• Disebabkan oleh mutasi gen yang
mengkode distrophin, protein a427-kD
yang berlokasi pada permukaan
sarkolema di serabut otot, dimana protein
ini bertanggung jawab atas tranduksi gaya
kontraktil dari sarkomer intrasel ke matriks
ekstrasel
• Gejala klinis:
– Usia 5 thn anak, tidak pandai berlari, dan
sering terjatuh
– Jika jatuh sulit bangun seakan2 memanjat
dirinya sendiri awalnya jongkok, kmd
kedua tangan berpegangan pd tungkai bawah
pegangan merambat ke atas, mencapai lutut,
paha & akhirnya anak mampu berdiri (Gower‘s
Sign)
– Anak berjalan seperti bebek (Waddling Gait)
– Lordosis lumbal mjd berlebihan
– Usia 10-15 thn memerlukan kursi roda
– Tjd kontraktur & kifoskoliosis
– Lama-kelamaan tjd pembesaran betis
(Pseudohipertrofi)
MANIFESTASI KLINIS
Gower Sign
• Pemeriksaan penunjang
– Enzim otot
• Pe↑ CK, AST,ALT, LDH, Aldolase
– Elektrokardiogram
– Elektromiogram
– Biopsi otot
 Diagnosa Banding
• Anak yg terlambat u/ berjalan
• Bentuk distrofi yg lain
• Atrofi Muscular Neurogenik
• Polimiositis & dermatomiositis
• Polineuropati
• Miopati kongenital jinak
 Pengobatan
• Tdk ada pengobatan spesifik
• Tx fisik mencegah kontraktur
• Kontraktur sendi prosedur pelepasan
tendon
• Skoliosis yg berat bedah ortopedi
• Kortikosteroid menurunkan tingkat
kehilangan otot prednison 0,75
mg/KgBB/hari diberikan selama 6 bulan
• Teknik terbaru terapi gen
menggunakan transplantasi mioblas
 Distrofi Muskular Becker

• Gejala lebih ringan daripada Distrofi

Muskular Duchenne
• Onset usia 11 thn
• Gx yg sering adl kram otot
• Progresifitas lbh lambat
• Pengobatan sama dg tipe Duchenne
 Distrofi Muskularis Becker
• Mirip dengan tipe Duchenne
 Fasioscapulohumeral Muscular
Dystrophy

• Kln autosomal dominan

• Lbh jarang dibanding tipe Duchenne
• Gx timbul pd masa remaja tjd
kelemahan pd otot wajah & gelang bahu
• Tx = sama dg tipe Duchenne
 Limb- Girdle Muscular Dystrophy

• Kln. Autosomal resesif

• Gx: kelemahan girdle pelvis atau bagian
proksimal ekstrimitas inf yg dpt muncul pd
anak2 smp dewasa (rata2 onset usia 21
thn)
• Ada beberapa kondisi yang bisa
menyebabkan munculnya limb-girdle :

• Peradangan ( PM,dermatomikosis, disertai miositis body,

sarcoid)
• Miopati toksin ( chloroquine, steroid, vincristine,
lovastatin, ethanol, Phenytoin)
• Endocrinopati ( hiper atau hipotiroid, hiperadrenokortism,
hiperparatiroid, hiperaldosteron)
• Defisiensi vitamin ( vitamin D dan E)
• paraneoplastik ( Lambert-eaton, carsinomatus miopati
• Penyakit metabolik ( defisiensi carnitine)
 Oculopharingeal Muscular
Dystrophy

• Kln autosomal dominan

• Distrofi muscular yg jarang terjadi
 PENJELASAN
Distrofi Miotonik

• Penyakit ini adalah penyakit yang jarang dijumpai.

• Penyakit ini adalah heredo-familial

• Gejala-gejala yang nampak :

1. Distrofi pada otot otot wajah dan leher
2. Miotonia pada otot otot lain
3. Atrofi pada alat-alat tubuh lain, yang dapat
menimbulkan gg fungsi tiroid, paratiroid,
adrenal, dan hipofiser
4. Bisa terdapat katarak dan kepala botak ( pada
penderita dengan alopesia )
 PENJELASAN

• Meningkat bila penderita diberikan prostigmin, kalium,

dan asetilkolin

• Terdapat myotonic dimpling

• Bila pada testis ada atrofi, maka akan timbul impotensi

dan penderita tidak mendapat anak
• Bila pada atrofi pada ovarium akan menimbulkan
amenore

• Bila tidak ada keturunan tentu penyakit ini lama lama

akan lenyap
 TERAPI

• Terapi hormon

• Kinin diberikan 0,3 – 0,6gr 3x sehari

dapat ditambah kortison bila perlu

Kinin dapat diganti dengan : dilantin 0,1gr 3x sehari

 Polimiositis
• Adl peradangan otot sbg akb proses
imunologik
• Apabila melibatkan rambut, peny. ini
disebut dermatomiositis
• Etiologi: tidak jelas, tp merupakan Rx
autoimun terdapat kelompok limfosit T yg
sblm disensititasi thd antigen permukaan
pd serabut otot skelet
 Dermatomiositis
• Dermatomiositis berhubungan dengan
miopati inflamasi dengan karakteristik
ruam kulit keunguan pada wajah
(heliotrop)
• Gejala klinis : Pada buku-buku jari, dinding
dada anterior, dan tempat lain terutama
bagian ekstensor dapat timbul ruam kulit
ungu kemerahan
• Gejala:
– Kelemahan otot, simetris, proksimal mulai
dari otot panggul kd jg otot gelang bahu
– Kelemahan jg bisa tjd pd otot lain: otot wajah,
dan okular straismus & diplopia
– Dermatomiositis perubahan warna
kelopak mata atas, edema periorbita, eritema
kulit
– Sendi terlibat atralgia & pembengkakan
– Jantung pericarditis
• Diagnosis:
– Kelemahan otot proksimal,simetris, progresif
– Enzim otot skelet naik terutama CK &
aldolase
– EMG: motor unit polifasik dg gelombang (+)
runcing serta adanya kenaikan aktifitas
insersional
– Biopsi otot menunjukkan nekrosis serabut
otot, degenerasi & inflamasi
– Gambaran kln kulit u/ dermatomiositis
• Terapi:
– Kortikosteroid DOC
Prednison 60-100 mg/hari selama 4 minggu
tappering off
– Penggantian plasma gama globulin IV
second choice tx
– Alternatif lain: obat imunosupresif/ sitostatika
cth: azatropin, metotrexat, siklofosfamid,
klorambusil & nsiklosforin
• Penyulit:
– Disfagia
– Gagal jantung kongestif
– Kardiomoiopati
– Pneumonia aspirasi
 Miopati metabolik
• Gangguan otot herediter yang disebabkan
oleh kerusakan enzim (biasanya
disebabkan oleh gangguan pada masa
janin yang mengakibatkan rusaknya 3 jalur
utama metabolisme penyusunan ATP) dan
relatif jarang
 Paralisis Periodik Familial Primer
• Bersifat herediter, autosomal dominan
• Lebih banyak tjd pd laki2
• Etiologi & patologi:
– Kelemahan otot tjd krn masuknya ion kalium
ke dlm sel otot hiperpolarisasi membran
terjadi hambatan pulsa neuromuskular
– Kekurangan metabolisme karbohidrat dlm sel
otot & pe↑ permeabilitas membran sel thd Na
& Cl selama kelemahan
• Gejala:
– Serangan pertama usia 10-25 thn
– Terserang setelah periode istirahat sehabis
latihan otot berat & stlh bangun tidur pagi hari
– Fc. Pencetus: diet tinggi karbohidrat, trauma,
konsumsi alkohol, ISPA, sejumlah obat,
hormon tiroid, insulin, epinefrin, kortikosteroid,
tiazid
• Gx awal
– nyeri otot, sgt haus sblm tjd kelemahan
– Kelemahan dimulai extr. bawah extr. atas
badan & leher
• Refleks fisiologis menurun / hilang,
sensibilitas normal
• Diagnosis
– Leukositosis selama serangan (tdk selalu)
– Urinalisis proteinuria & glukosuria ringan
– EKG sesuai dg Hipokalemia
– Elektrolit serum hipokalemia, kolesterol
darah me↑
– LCS normal
– EMG: pe↓ amplitudo unit motor potensial &
potensial polifasik me↑ jumlahnya
– Tes provokasi: pemberian klorotiazida, atau
glukosa & insulin
• Terapi
– Pemberian KCl 5-15 g/ p.o
– Acetazolamide 0,5-2,0 g /hari/ p.o
– Spironolakton 100-200 mg/ hari
– Hindari diet tinggi karbohidrat & diuretika gol.
benzotiazid
 Paralisis Periodik Familial
Sekunder

• Jarang ditemukan
• Bersifat autosomal dominan
• Paralisis periodik yg tjd bersamaan dg pe↑
kadar kalium serum
• Gejala klinis:
– Serangan pd periode istirahat stlh latihan otot
– Pd setiap serangan akan dirasakan berat &
kaku pd otot & parestesia di wajah & extr
– Rasa lemah terutama dirasakan pd extr. Inf tp
dpt jg dirasakan pd extr. Sup & otot leher
• Diagnosis
– Kadar kalium me↑ selama serangan
– Kadar Natrium serum me↓
– Urinalisis kalium ↑
– EMG: electrical silence during paralisis/
fibrilation
– Tes provokasi di RS: 2-10 g potasium Clorida
• Terapi
– Hidroklorotiazid 25-75 mg/ hari alternatif
lainnya acetazolamid, albuterol &
metaproterenol
 Paralisis Periodik Tirotoksis
• Merupakan paralisis periodik sekunder
• Terapi: propanolol intravena bila terapi
kalium gagal
TERIMA KASIH