Fisioterapi pada DMP (Dystrophy Muscular

Progressive/Duchenne Muscular Dustrophy)

Posted by Syauqinaa Sabiilaa , at 18.20

PATOLOGI

A. Gambaran Patologi

Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrof

muskular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki.

Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500

kelahiran bayi laki-laki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked

resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai

karier. Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom

X, lokus Xp21.2 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein

distrofn. Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrof terjadi

secara primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat

kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer.

Distrofn merupakan protein yang sangat panjang dengan berat

molekul 427 kDa,dan terdiri dari 3685 asam amino. Penyebab utama

proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen

yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofn pada

membran sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut

dalam jaringan otot.

Erb pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilah dystrophia

muscularis progressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan

deskripsi lebih lengkap mengenai atrof muskular progresif pada anak-

anak.Becker mendeskripsikan penyakit muscular dystrophy yang dapat

diturunkan secara autosomal resesif, autosomal dominant atau X-linked

 resesif. Hoffman et al menjelaskan bahwa kelainan protein distrofn

merupakan penyebab utama DMD dan Becker Muscular Dystrophy (BMD).

(Wedhanto, 2007)

B. Patogenesis

Duchenne distrof otot (DMD) disebabkan oleh mutasi gen distrofn di

lokus Xp21. Distrofn bertanggung jawab untuk menghubungkan

sitoskeleton dari setiap serat otot yang mendasari lamina basal ( matriks

ekstraselular ) melalui kompleks protein yang mengandung banyak

subunit. Tidak adanya distrofn memungkinkan kelebihan kalsium untuk

menembus sarcolemma (membran sel). Perubahan dalam jalur sinyal

menyebabkan air masuk ke dalam mitokondria yang kemudian meledak.

Dalam distrof otot rangka, disfungsi mitokondria menimbulkan amplifkasi

stres-induced sinyal kalsium sitosol dan amplifkasi dari stres akibat reaktif

oksigen spesies (ROS) produksi. Dalam kompleks Cascading proses yang

melibatkan beberapa jalur dan tidak jelas dipahami, meningkatkan stres

oksidatif dalam kerusakan sel sarcolemma dan akhirnya menyebabkan

kematian sel. Serat otot mengalami nekrosis dan akhirnya diganti dengan

adiposa dan jaringan ikat.

DMD diwariskan dalam pola X-linked resesif . Wanita biasanya akan

menjadi pembawa untuk penyakit sementara laki-laki akan terpengaruh.

Biasanya, pembawa perempuan akan menyadari mereka membawa

mutasi sampai mereka memiliki anak yang terkena dampak. Putra

seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50% dari mewarisi gen cacat

dari ibunya. Putri seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50%

 menjadi pembawa atau memiliki dua salinan normal gen. Dalam semua

kasus, sang ayah juga akan melewati Y normal untuk anaknya atau X

normal untuk putrinya. Pembawa Perempuan kondisi X-linked resesif,

seperti DMD, dapat menunjukkan gejala tergantung pada pola mereka X-

inaktivasi.

Duchenne distrof otot disebabkan oleh mutasi pada gen distrofn,

yang terletak pada kromosom X. DMD memiliki kejadian 1 di 4.000 laki-

laki yang baru lahir. Mutasi dalam gen distrofn baik dapat diwariskan atau

terjadi secara spontan selama transmisi germline.

C. Manifestasi Klinis

Penyakit ini ditandai dengan progressive weakness dan wasting of

muscles. Hal ini terlihat pada laki-laki, dan diturunkan sebagai

karakteristik resesif sex-linked dengan tingkat mutasi yang tinggi.

Gambaran klinis biasanya terlihat dalam tiga tahun pertama, dan penyakit

berlangsung sampai pasien tidak mampu berjalan yang mungkin terjadi di

dekat usia 12, atau pada awal masa remaja. Si anak meninggal karena

infeksi pernapasan atau gagal jantung beberapa waktu di dekade kedua

atau ketiga.

Kelemahan otot relatif simetris dan dimulai pada proksimal pelvic

girdle, shoulder girdle dan trunk. Tangan biasanya mempertahankan

beberapa fungsi yang berguna sampai tahap akhir dari penyakit,

meskipun extreme weakness dari lengan dan otot sekitar shoulder girdle

membuatnya sangat sulit bagi anak untuk menggunakan tangannya

tanpa bantuan mekanis. Pseudohyperthrophy terlihat sampai batas

 tertentu di hampir setiap pasien, di calf muscle, quadriceps, gluteal dan

deltoid muscles, dan kadang-kadang terjadi pada grup otot yang lain.

(Shepherd, 1980)

Gejala utama dari Duchenne distrof otot, gangguan neuromuskuler

progresif, adalah kelemahan otot yang berhubungan dengan pengecilan

otot dengan otot menjadi yang pertama terkena dampak, terutama yang

mempengaruhi otot-otot pinggul, daerah panggul, paha, bahu, dan otot

betis . Kelemahan otot juga terjadi pada lengan, leher, dan daerah lain,

tetapi tidak sedini di bagian bawah tubuh. Betis sering diperbesar.

Gejala biasanya muncul sebelum usia 6 dan mungkin muncul pada awal masa kanak-kanak.

1. Canggung cara berjalan, melangkah, atau berjalan. (Pasien cenderung

untuk berjalan pada kaki depan mereka, karena suatu tonus betis

peningkatan juga. Berjalan kaki adalah adaptasi kompensasi untuk

kelemahan ekstensor lutut.)

2. Sering jatuh

3. Kelelahan

4. Kesulitan dengan keterampilan motorik (berlari, melompat, melompat)

5. Peningkatan lumbar lordosis, menyebabkan pemendekan otot fleksor hip.

Ini memiliki efek pada postur keseluruhan dan cara berjalan, melangkah,

atau berjalan.

6. Otot kontraktur tendon achilles dan paha belakang merusak fungsi

karena serat otot memendek dan fbrosis terjadi pada jaringan ikat

7. Progresif kesulitan berjalan

8. Pseudohypertrophy (pembesaran) dari lidah dan otot betis. Jaringan otot

akhirnya digantikan oleh jaringan lemak dan ikat, maka

pseudohypertrophy panjang.

9. Risiko tinggi gangguan neurobehavioral (misalnya, ADHD), gangguan

belajar (disleksia), dan non-progresif kelemahan dalam keterampilan

kognitif tertentu (terutama memori jangka pendek verbal), yang diyakini

sebagai hasil dari distrofn hadir atau disfungsional dalam otak.

10. Akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan biasanya pada usia 12

tahun

11. Cacat tulang Skeletal cacat termasuk scoliosis dalam beberapa kasus

FISIOTERAPI

A. Assessment

Hal ini diperlukan untuk menilai anak secara teratur sebagai alat

panduan dan treatment, tetapi penilaian tidak harus dilakukan sedemikian

rupa sehingga membuat anak depresi dan marah. Seharusnya selama

pemeriksaan anak tidak mengetahui sebagai konfrmasi increasing

weakness dan disability. Sebuah metode penilaian telah disarankan oleh

Vignos, Spencer dan Archibald (1963), yang dilakukan pada tiga interval

bulanan. Ini dapat digunakan sebagai panduan umum untuk pengobatan

karena menunjukkan perkiraan tingkat di mana kecacatan anak

mengalami kemajuan.

Grade Evidence
Grade
Walks and climbs stairs without assistance
1
Grade Walks and climbs stairs with aid of railing
 2
Grade Walks and climbs stairs slowly with aid of railing
3 (over 25 seconds for eight standard steps)
Grade Walk unassisted and rises from chair but cannot
4 climb stairs
Grade Walk unassistaned but cannot rise from chair or
5 climb stairs
Grade Walks only with assistance or walks
6 independently with long leg braces
Grade Walks in long leg braces but requires assistance
7 for balance
Grade Stands in long leg braces but unable ti walk even
8 with assistance
Grade Is in wheelchair. Elbow flexors more htan
9 antigravity
Grade Is in wheelchair. Elbow flexors less than
10 antigravity

Hal ini penting untuk menilai fungsi karena akan memberikan

gambaran yang jelas tentang disability dan sebagai panduan untuk

treatment. Penilaian fungsional tersebut dapat dilakukan oleh fsioterapis

sesekali ke sekolah, setelah ia mengunjungi rumah anak, berbicara

dengan orang tuanya dan-guru sekolahnya. Dia membuat pengamatan

sendiri mengenai kegiatan anak tersebut seperti berjalan, duduk ke

berdiri, berdiri ke duduk, keseimbangan bersiri, dan efektiftas

penggunaan tangan, kemudian pengamatan ini dicatat dan disimpan.

Penilaian direkam dikombinasikan dengan tulisan, ini dapat memberikan

gambaran yang lebih akurat dari status fungsional anak.

Tes fungsi pernafasan merupakan hal penting dalam

penatalaksanaan. Sebuah spirometer atau peak flow meter dapat

digunakan untuk menilai kekuatan dan kelelahan otot-otot pernafasan,

 serta variasi kapasitas vital. Forced Expired Volume in Second (FEV1) diuji

dengan menggunakan vitalograph.

B. Preventive Treatment

Preventive of respiratory of illness

Pemikiran. Kegagalan pernapasan adalah penyebab umum kematian

pada anak-anak. Kelemahan dan kelumpuhan otot-otot bantu pernapasan,

terutama otot-otot perut, lattisimus dorsi dan sternomastoid, membuat

inspirasi dan ekspirasi yang efektif sulit atau tidak mungkin. Pada tahap

ini, satu-satunya otot sukarela mampu kontraksi aktif mungkin diafragma

dan otot-otot wajah.

Chronic Alveolar Hypoventilation telah dilaporkan pada anak-anak

dengan distrof otot (Buchsbaum et al 1968). Hipoksemia, retensi

karbondioksida dan pernafasan asidosis menyebabkan kebingungan,

penglihatan kabur dan sakit kepala.

Metode:

1. Latihan pernapasan setiap hari selama sekitar 5 menit untuk

mendapatkan ekspansi penuh paru-paru dapat dilakukan di rumah dengan

pengawasan ibunya.

2. Penekanan harus pada pernapasan diafragma.

3. Pada tahap awal, fungsi ventilasi yang memadai dapat diperoleh dengan

berenang dan dengan permainan seperti meniup bola ping-pong, dalam

hal ini penting bagi terapis memastikan bahwa anak melalukan ekspirasi

lama yang terkendali.

4. Anak dapat didorong untuk memainkan alat musik tiup.

5. Instruksi dalam melakukan metode postural drainage dan batuk efektif

perlu diajarkan kepada orangtuanya, yang harus dilakukan bila perlu.

6. Lamanya waktu untuk postural drainage harus sekitar lima sampai

sepuluh menit, bila perlu lakukan lebih lama

7. Harus makan tiga atau empat kali sehari, tergantung juga pada

kebutuhan.

8. Vibration dan latihan pernapasan dengan penekanan pada akhir ekspirasi

penuh akan membantu untuk membersihkan sekresi dari saluran udara .

9. Pada stadium akhir , anak mungkin perlu rutin postural drainage setiap

hari.

Prevention of soft tissue contracture and deformity

Pemikiran. Salah satu masalah terbesar yang dihadapi fsioterapis

adalah kecepatan yang diikuti dengan contracture progressive setelah

mereka telah mencapai titik tertentu.

Kelemahan otot yang terjadi dalam satu kelompok otot membuat

kelompok opposite menjadi bebas untuk menarik sendi atau anggota

tubuh menjadi disability position. Otot-otot yang melemah akan berada

dalam wilayah terlindung yang akhirnya menkompensasi terjadinya

kontraktur. Gravitasi membuat tubuh dalam posisi fleksor, dan kelemahan

ekstensor ekstremitas bawah yang terjadi pada awal perkembangan

penyakit meningkatkan kecenderungan ke arah deformitas fleksi.

Meski pada fase awal, ini tidak akan mudah. Faktor orangtua juga

menjadi kunci utama. Saat anak libur sekolah di rumah orangtua tidak

melakukan apa yang telah diinstruksikan oleh fsioterapis, ini akan

 percuma. Justru akan membuat kontraktur memasuki fase yang lebih

lanjut.

Metode:

1. Lakukan kegiatan yang mendorong berbagai gerakan sepenuhnya yang

akan menunda perkembangan kontraktur dan deformitas

2. Terapis membuat panduan kegiatan untuk memastikan anak

menggerakkan tubuhnya to the limits of their range.

3. Gerakan harus melibatkan kontraksi aktif otot antagonis pada jaringan

lunak yang berpotensi memendek, dan gerakan yang melibatkan ekstensi

ditekankan, dengan tahanan atau bantuan dari terapis.

4. Terapis harus menggunakan kecerdasannya untuk dapat melibatkan diri

dalam kegiatan anak yang dia sarankan. Dia harus mewaspadai aktivitas

membosankan seperti memberikan latihan yang klise sehingga membuat

anak memberontak apatis.

5. Berbaring dalam posisi pronasi, seperti Rossfeld Frame/Prone Board.

6. Orang tua diajarkan bagaimana mempertahankan panjang calf muscles, ilio-tibial tract dan

hamstring, dan setiap hari melakukan setiap peregangan sekitar 10 kali.

7. Stretching:

a. Passive self-stretch for tendo achilles on standing board

b. Manual achilles tendon stretch

c. Passive sitting hamstring stretch position

d. Passive self-stretch for hamstrings

e. Manual hamstring strecth

f. Hip flexor stretch (plus ilio-tibial tract)

g. Ilio-tibial tract (manual stretch in prone)

h. Iliotibial tract (manual stretching in side lying)

i. Hip flexor stretch in side lying

j. Hip flexor on back

k. Elbow stretch

l. Forearms stretch (pronators)

m. Long fingers flexors

n. Tibialis posterior stretch

Preventive of immobility and inactivity, both mental and physical

Kebiasaan berolahraga harus dikembangkan sejak awal dalam hidup

anak. Anak ini harus bergerak seaktif mungkin tanpa menyebabkan dia

kelelahan. Permainan dan kegiatan harus hati-hati dipikirkan, sehingga

mereka akan menjadi tantangan bagi anak daripada satu set senam.

Ketidakaktifan merugikan anak-anak, seorang anak yang bosan akan

membuatnya tidak aktif.

Metode: Berenang dan permainan di kolam renang adalah kegiatan

yang mendorong mobilitas, daya tahan dan kontrol pernapasan. Saat anak

di kolam renang dengan hati-hati direncanakan untuk menyertakan

kegiatan yang diperlukan tanpa menghilangkan unsur fun. Kegiatan

dengan bantuan atau tahanan akan melatih otot perut, ekstensor trunk

dan ekstensor tungkai.

Bagian dari setiap hari, minimal 30 menit, harus disisihkan di rumah

atau sekolah untuk permainan yang penuh semangat dan kegiatan untuk

mendorong kekuatan, mobilitas dan fungsi pernafasan.

C. Splinting and Surgery

 Penggunaan splinting dan operasi adalah kontroversial. Pada

dasarnya ada dua pendekatan untuk pengelolaan anak pada tahap ketika

ia terlalu banyak jatuh dan hanya mampu berjalan pada permukaan yang

datar. Saran pertama adalah anak dapat bertahan menggunakan kakinya

untuk beberapa tahun ekstra setelah operasi untuk memisahkan jaringan

lunak yang menyebabkan kontraktur seperti pada tendo Achilles dan

tensor fasia lata. Pembedahan harus diikuti dengan 24 jam berat tubuh di

gips, dan sesegera mungkin mengaplikasikan kaliper ringan kaki panjang

yang memberikan dukungan di bawah tuberositas iskia. (Soencer dan

Vignos 1962, Vignos dan Siegel 1975)

Pendekatan kedua, dibahas oleh Gardner-Medwin (1977)

menyarankan bahwa, asalkan kursi roda meningkatkan mobilitas anak,

mungkin lebih baik bagi anak dengan membawa ke akhir perjuangannya

untuk tetap berdiri. Sebuah kursi roda bertenaga listrik sangat penting

bagi seorang anak yang tidak memiliki kekuatan lengan yang diperlukan

untuk mendorong kursi. Vignos, spencer dan Archibald (1963) dan

Tunbridge- Diamond (1966) menemukan bahwa anak-anak dalam

perawatan mereka dapat mempertahankan kaki mereka lebih lama

dengan bantuan kaliper, dan oleh karena itu tahap ketergantungan di

kursi roda tertunda.

DAFTAR PUSTAKA
Anonim. Distrofi Otot Dunchenne Muscular Dystrophy (DMD) Gangguan Kelemahan Otot
Kaki. Diakses tanggal 10 Oktober 2013
<http://childrenfootclinic.wordpress.com/2012/11/09/distrofi-otot-duchenne-duchenne-
muscular-dystrophy-dmd-gangguan-kelemahan-otot-kaki/ anonim>
Anonim. Montrosse Access DMD A Team Approach to Management. Diakses tanggal 21
Oktober 2013
<http://www.parentprojectmd.org/site/DocServer/Sep_11_DMD_Book_Stretches1.pdf?
docID=11703>
Shepherd, Roberta B. 1980. Physiotherapy In Paediatrics. London: William Heinemann
Medical Books Limited
Wedhanto, Sigit. 2007. Laporan Kasus Dunchenne Muscular Dystrophy. Divisi
Orthopaedi& Traumatologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia/Rumah Sakit Dr.
Cipto Mangunkusumo, Jakarta