Dystrophia Musculorum Progresiva

Disusun oleh :
Rayi Dea Rantika
Nim :1662030041

AKADEMI FISIOTERAPI
UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA
JAKARTA
2018
 BAB 1
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Catatan sejarah mengenai muscular distrofi pertama kali muncul pada

tahun 1830, ketika sir Charles bell menulis suatu essai mengenai suatu
penyakit yang menyebabkan kelemahan penyakit pada anak-anak. Enam
tahun kemudian, ilmuan lain melaporkan mengenai dua bersaudara yang
terkena kelemahan generalisata, kerusakan otot, dan tergantinya jaringan
otot yang rusak dengan jaringan lemak dan jaringan ikat. Pada waktu itu
gejala tersebut diduga berkaitan dengan tuberculosis.
Pada tahun 1850, penjelasan mengenai anak-anak yang tumbuh dengan
kelemahan progresif, kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan meninggal
pada usia muda menjadi bermunculan di jurnal-jurnal kedokteran. Dalam
decade selanjutnya, ahli penyakit saraf dari prancis Guilaume duchenne
memberikan laporan yang komprehensif mengenai 13 anak laki-laki dari
bentuk tersering dan terparah dari penyakit ini (yang selanjutnya dinamakan
sesuai namanya Duchenne Muscular Dsytrhophi).
Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi
muskular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi
penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-
laki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya
mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier.
B. Tujuan
1. Untuk menghetahui pengertian distrofi muscular progresif pada anak
2. Untuk menghetahui penyebab distrofi muscular progresif pada anak
3. Untuk menghetahui tanda dan gejala distrofi muscular progresif
4. Untuk menghetahui status klinik pemeriksaan dan pengukuran distrofi
muscular progresif
5. Untuk menghetahui cara pengobatan distrofi muscular progresif
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian
Distrofi muskular progresif merupakan kelainan berupa kelemahan otot
karena degenerasi yang progresif. Nama lain DMP adalah Duchenne
Muscular Dystrophy. DMP adalah sekelompok penyakit yang di turunkan
dimana otot-otot yang mengontrol pergerakan ( yang disebut otot
sadar/voluntary muscle ). DMP juga kelainan distrofi otot yang bersifat
progresif disebabkan abnormalitas gen yang diturunkan secara X-linked
ataupun secara autosom. secara sederhana, penyakit ini menyerang otot. jadi
otot yang fungsinya berkontraksi untuk menimbulkan gerakan, diganti
dengan jaringan lemak. jadi ototnya mengalami distropi (kehilangan fungsi
kemudian mengecil). Dan, penyakit ini bersifat progresive, artinya makin
lama makin parah. Penyakit yang lebih dikenal dengan nama Duchenne
Muscular Distrophy (DMD) ini merupakan salah satu bentuk dari pengecilan
otot yang berlangsung secara progresif atau memberat, terutama pada otot
bahu, panggul dan paha. Akibatnya, penderita sulit berdiri tanpa dibantu,
cara berjalan yang aneh (menjinjit atau mencoba berlari), sering jatuh,
mudah lelah, postur tubuh yang tidak lurus dan tidak mampu menaiki
tangga. Umumnya kelainan genetik ini dialami sejak kecil atau kurang dari 6
tahun dan kebanyakan diderita anak laki-laki, yakni kira-kira satu di antara
5.000 bayi laki-laki. Seorang penderita penyakit ini akan meninggal
manakala penyakit ini sudah menyerang otot otot pernafasan. Dystrophy
muscular progressive paling banyak distrofi muskular berat dan umum pada
anak-anak mempengaruhi sekitar 1 dari 3.500-10.000 laki-laki kelahiran.
B. Etiologi
DMP adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-
laki. Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang
mempertahankan integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun
dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang
terkena akan kehilangan kemampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya
memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada
keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang
rusak pada anak-anak mereka, MD terjadi akibat adanya mutasi pada gen.
Masing-masing tipe MD memiliki jenis mutasi yang berbeda antara satu
sama lain. Mutasi ini dapat terjadi pada saat pembuahan atau saat
perkembangan embrio. Penyebab terjadinya mutasi seperti ini masih belum
diketahui dan masih dalam penelitian. Mutasi gen ini dapat diturunkan
secara genetik.

C. Epidemiologi
Penyakit DMP lebih sering mengenai anak laki-laki disbanding
perempuan. Jika seorang anak perempuan mendapatkan efek genetic,
kelemahan otot yang di tampakan jauh lebih ringan dibanding dengan anak
laki-laki.

D. Patologi
Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara
primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem
saraf pusat atau saraf perifer. Beberapa bentuk dari distrofi muscular
progressive muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang
lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih.
 Gangguan gangguan ini berbeda beda dalam nama dan distribusinya dan
perluasan kelemahan ototnya. Pada kelainan ini terlihat (pseudehipertrofi)
pada betis dan pantat, dimana penderitanya semuanya dari golongan umur
kanak-kanak. Dalam 10-12 tahun penderita tidak dapat bergerak lagi dan
hidupnya di tempat tidur atau kursi roda. Penyakit ini secara bertahap
melemahkan kerangka otot, yang dilengan, kaki dan punggung. Hal ini
disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen DMD yang
dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked. Dalam
DMD, anak-anak mulai menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot sejak usia
3 tahun.

E. Gambaran klinis
Gejala utama dari Duchenne distrofi otot, gangguan neuromuskuler
progresif, adalah kelemahan otot yang berhubungan dengan pengecilan otot
dengan otot menjadi yang pertama terkena dampak, terutama yang
mempengaruhi otot-otot pinggul, daerah panggul, paha, bahu, dan otot betis .
Kelemahan otot juga terjadi pada lengan, leher, dan daerah lain, tetapi tidak
sedini di bagian bawah tubuh. Betis sering diperbesar. Awalnya terlihat pada
anak usia decade 1 atau sekitar 2 tahun. Umumnya penderita distrofi
muscular ini terlihat kesulitan berjalan pada usia dini. Berbagai tipe
muscular yang ada, distrofi muscular progresiva yang menampakan kelainan
klinis yang lebih berat. Distrofi tipe ini memiliki kelemahan otot yang lebih
banyak terkena pada bagian proksimal, bersifat simetris, mengenai kedua
tangan dan kaki.
1. Kelemahan otot biasanya diketahui saat anak sudah berjalan sekitar
usia 3-6 tahun pada type ( Dysthropi muscular progressive atau
duchenne muscular dystrhopi ), dan belakang pada tipe ( becker
 musculat dysthropi ), kecuali pada ( congenital muscular dysthropi )
yang terlihat hipotoni saat lahir .
2. Canggung cara berjalan, melangkah, atau berjalan. (Pasien cenderung
untuk berjalan pada kaki depan mereka, karena suatu tonus betis
peningkatan juga. Berjalan kaki adalah adaptasi kompensasi untuk
kelemahan ekstensor lutut). Sering jatuh, kesulitan menaiki anak
tangga dan toe walking. Terlihat pembesaran otot terutama bagian
betis.
3. Kelemahan berlanjut sampai akhirnya anak tidak dapat berjalan
mandiri dan memerlukan kursi roda sekitar 7-13 tahun.
4. Sebesar 50% penderita penyakit ini menderita scoliosis pada usia 12-
15 tahun.
5. Gower’s sign : kesulitan bangkit dari lantai bertumpu pada lutut dan
tangan, lutut ekstensi sementara lengan kedepan, lalu lengan menumpu
pada paha sementara bangkit ke posisi tegak sehingga tercapai ekstensi
hip maksimal. Merupakan kelemahan otot quadriceps.
F. DERAJAD DISTROFI MUSCULAR PROGRESIVVE
 I : Jalan & Naik tangga tanpa bantuan
 II : Jalan & naik tangga dengan
 berpegangan pada rail
 III : Seperti II tapi pelan-pelan
 IV : Jalan tanpa bantuan, tidak bisa naik
 Tangga
 V : Jalan tanpa bantuan, tidak bisa ke
 berdiri sendiri
 VI : Jalan dengan bantuan / jalan dengan
 Long Leg Brace
 VII : Jalan dengan long leg brace dengan
 bantuan
 VIII : Berdiri dengan Long Leg Brace
 memerlukan bantuan & tidak bisa jalan
 IX : Di kursi roda, fleksor elbow aktif
 X : Dikursi roda, fleksor elbow tidak aktif
G. KOMPLIKASI
 Dekompresi jantung dan kardiomiopati
 Infeksi paru
 Osteoporosis
 Kontraktur
 Scoliosis
 Obesitas
PROSES FISIOTERAPI

A. Diagnosa Fisioterapi
Adanya keterlambatan perkembangan motorik kasar, gangguan motorik
halus, Gangguan gerak dan fungsi berkaitan dengan kelemahan otot,
gangguan pernafasan, tighness dan kontraktur karena DMP.
 Problem :
 Kelemahan otot
 Kelumpuhan
 Terbatasnya gerak sendi
 Deformitas

B. Perencanaan Fisioterapi
 Jangka Pendek :
 terjaga, kapasitas
 fungsi paru terjaga,
 tighness berkurang /
 hilang, ROM
 bertambah/terjaga
 fungsi fisiologis otot

 Jangka panjang :
 Pasien dapat hidup dan bersosialisasi dengan kelainannya.
(termasuk alat bantu atau maintance nya )
C. INTERVENSI FISIOTERAPI
Melakukan aktivitas dan latihan
Breathing exercise
Streatching

D. EVALUASI
Sesaat : setelah diberikan intervensi berupa latihan, ROM pasien sedikit
mulai sedikit mengalami gangguan
Berkala : sedikit demi sedikit tightness pada pasien DMP mulai
berkurang.

E. KESIMPULAN
Distrofia musculorum progresiva pertumbuhan serabut otot yang
menyimpang dan berlangsung progresif. Penyakit ini terdiri dari
beberapa tipe dan masing-masing memberikan gejala yang berbeda,
namun biasanya mengenai anak laki-laki karena terkait kromosom X, dan
diawali dengan kelemahan otot-otot ekstremitas serta dapat menyebabkan
kelainan bentuk tulang belakang. Penatalaksanaan lebih ditekankan pada
pencegahan komplikasi, rehabilitas medis, perbaikan gizi dan pengobatan
komplikasi. Sehingga perlu dilakukan pencegahan.