DISTROFI OTOT

Nama Kelompok:
 Imelda Dwi Lisma Putri {09}
 Lia Ayu Setyaningsih{10}
 Ni Luh Maliana Purnama Dewi {11}
 Putu Meilany Wulandari Putri {12}
A. DEFINISI
Distrofi otot atau muscular dystrophy adalah istilah yang merujuk pada
sekelompok penyakit yang menyebabkan otot menjadi lemah, kehilangan
massa, dan kehilangan fungsinya.Keluhan dan gejala yang ditimbulkan oleh
distrofi otot dapat bervariasi, mulai dari gejala ringan hingga gejala yang
semakin memberat dari waktu ke waktu. Kerusakan dan kelemahan
otot disebabkan oleh kurangnya protein yang disebut dengan distrofin, yaitu
protein yang penting dalam fungsi otot normal. Penderita penyakit ini
biasanya mengalami kesulitan dalam berjalan, duduk, menelan, serta
melakukan gerakan yang membutuhkan koordinasi otot.
B. PENYEBAB
Penyebab distrofi otot adalah adanya kelainan genetik atau mutasi pada gen
yang bertugas untuk mengatur fungsi dan membentuk struktur otot
seseorang. Mutasi tersebut menyebabkan gangguan pada produksi protein
yang dibutuhkan tubuh untuk membentuk otot yang sehat dan berfungsi
dengan baik.Kendati demikian, distrofi otot juga dapat terjadi secara acak
dan tiba-tiba walaupun tidak ada riwayat penyakit atau gen yang diturunkan
di keluarga.
C. GEJALA
Gejala utama dari kondisi ini adalah kelemahan otot yang progresif. Akan tetapi setiap
orang memiliki tanda yang berbeda-beda tergantung pada jenisnya. Berikut adalah
beberapa gejala di antaranya:
1.Distrofi Otot Duchenne adalah bentuk penyakit distrofi otot yang paling umum.
Meskipun anak perempuan dapat menjadi pembawa dan sedikit terpengaruh, namun
kondisi ini jauh lebih umum terjadi pada anak laki-laki. Tanda dan gejala biasanya
muncul pada masa anak-anak, antara lain: Sering terjatuh Kesulitan bangkit dari posisi
berbaring atau duduk Kesulitan berlari dan melompat Badan goyah saat berjalan Jalan
berjinjit Otot betis yang besar Nyeri dan kekakuan otot Pertumbuhan tertunda.
LANJUTAN
2. Distrofi Otot Becker Tanda dan gejala jenis ini mirip dengan Duchenne,
tetapi cenderung lebih ringan dan berkembang lebih lambat. Gejala
umumnya dimulai pada remaja tetapi juga mungkin terjadi pada usia 20-an
atau lebih.
3.Myotonic Kondisi ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk
mengendurkan otot setelah kontraksi. Otot wajah dan leher biasanya yang
pertama terpengaruh. Seseorang dengan gangguan ini biasanya memiliki
wajah yang panjang/kurus, kelopak mata terkulai, dan leher seperti angsa.
LANJUTAN
4.Facioscapulohumeral (FSHD) Kelemahan otot biasanya dimulai di wajah, pinggul, dan
bahu. Bilah bahu mungkin menonjol seperti sayap saat lengan diangkat. Serangan
biasanya terjadi pada usia remaja tetapi dapat dimulai pada masa anak-anak atau hingga
usia 50 tahun.
5. Congenital Kondisi ini bisa terjadi pada anak laki-laki dan perempuan dan bisa terlihat
saat lahir atau sebelum usia 2 tahun. Beberapa bentuk berkembang lambat dan hanya
menyebabkan kecacatan ringan, sementara yang lain berkembang pesat dan
menyebabkan kerusakan parah. 6.Limb-girdle Jenis ini biasanya menyerang otot pinggul
dan bahu. Seseorang dengan jenis distrofi otot ini mungkin mengalami kesulitan
mengangkat bagian depan kaki sehingga sering tersandung. Serangan biasanya dimulai
pada masa anak-anak atau masa remaja.
D. PATOFISIOLOGI
Patofisiologi Duchenne muscular dystrophy (DMD) berhubungan dengan
mutasi pada gen dystrophin yang kemudian menyebabkan produksi protein
dystrophin menurun. Berkurangnya protein ini akan menyebabkan
kerusakan membran myofiber. Jaringan ikat dan jaringan lemak kemudian
menggantikan jaringan otot yang rusak dan mulai menimbulkan gejala
klinis.Protein dystrophin berfungsi sebagai penghubung sitoskeleton
internal, membran sel, dan matriks ekstraseluler. 
E. PEMERIKSAAN yang TERKAIT
Pemeriksaan penunjang yang dapat mengonfirmasi diagnosis
DMD adalah pemeriksaan darah dan biopsi otot. Tes darah yang
dilakukan berupa tes kreatinin fosfokinase. Enzim tersebut akan
dikeluarkan tubuh ketika otot memburuk. Sedang biopsi otot
dilakukan untuk menentukan tipe dari distrofi otot.
F. PENCEGAHAN
Distrofi otot merupakan kondisi yang tidak dapat dicegah. Lakukan
pemeriksaan saat muncul keluhan atau gejala, sehingga kondisi ini dapat
dideteksi sedini mungkin dan penanganan bisa segera diberikan.Penderita
distrofi otot juga dianjurkan mengikuti setiap anjuran yang diberikan oleh
dokter dan melakukan pemeriksaan berkala, sehingga kondisi kesehatannya
dapat terpantau.