Distrofi Otot

Deskripsi
Distrofi otot atau Muscular dystrophy (MD) adalah penyakit otot turunan di mana serat-serat
otot sangat rentan rusak. Otot, terutama otot-otot sukarela, menjadi semakin lemah. Pada
tahap akhir distrofi otot, lemak dan jaringan ikat sering menggantikan serat otot. Beberapa
jenis distrofi otot mempengaruhi otot-otot jantung, otot tak sadar dan organ lainnya.
Gejala
Tanda dan gejala bervariasi sesuai dengan jenis distrofi otot. Secara umum, gejala distrofi otot
antara lain: kelemahan otot, kelumpuhan, menghasilkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar
sendi dan minimnya mobilitas.
Banyak tanda-tanda dan gejala spesifik yang bervariasi dari antara jenis-jenis MD. Setiap jenis
MD berbeda di masa awal terjangkiti, gejala muncul pada daerah yang mengalami distrofi otot.
Perawatan
Saat ini tidak ada obat untuk segala bentuk distrofi otot. Pengobatan saat ini dirancang untuk
membantu mencegah atau mengurangi kelainan bentuk pada persendian dan tulang belakang
dan untuk memungkinkan orang dengan MD untuk tetap bergerakn selama mungkin.
Perawatan dapat mencakup berbagai jenis terapi fisik, obat-obatan, alat bantu dan
pembedahan.

Apa kromosom terpengaruh distrofi otot?

Mereka terpengaruh dengan distrofi otot tidak memiliki keuntungan; gen baik memiliki
informasi yang salah atau pergi keluar informasi penting. Tubuh tidak dapat membuat protein.
Hal ini disebabkan oleh kromosom 19, salah satu autosom.
Ada banyak jenis muscular dystrophy (MD). Bisa mewujudkan diri baik awal atau akhir
dalam hidup. Tipe umum Duchenne dan Becker MD yang umumnya hanya mempengaruhi anak
laki-laki.

Duchenne MD mempengaruhi anak-anak antara 3 sampai 6 tahun. Otot-otot di lengan, kaki

tangan dan panggul menjadi semakin lemah. Mereka memiliki kesulitan dalam berjalan. Gejala
awal mewujudkan diri oleh kesulitan dalam berjalan, berlari atau naik tangga. Ada juga kesulitan
bernafas, makan diri sendiri dan masalah dengan hati.
Becker MD di sisi lain, memerlukan waktu lama untuk melemahkan otot. Masalahnya,
dengan demikian, mulai pada remaja atau dewasa.
Distrofi otot umumnya turun-temurun. Hal ini disebabkan oleh gen yang diwariskan. Anakanak yang menderita itu tidak terlihat berbeda dari orang lain. Ini adalah pada tahap berikutnya
bahwa mereka menemukan kesulitan dalam berjalan dan kontrol otot. Kelemahan otot adalah
permanen, sementara kelelahan yang tidak seperti orang normal wajah Bahkan otak dapat
dipengaruhi menyebabkan masalah belajar.
Distrofi Myotonic hasil dari sebuah gen cacat di salah satu autosom, kromosom 19. Gen
yang rusak adalah untuk suatu enzim baru-baru ini bernama myotonin protein kinase. Beberapa
peneliti percaya bahwa cacat dapat mempengaruhi gen tetangga

MACAM-MACAM DISTROFI OTOT

1.Distrofi myotonic
Distrofi Myotonic otot adalah penyakit Warisan multisystem sebagai sifat dominan autosom ,
ditandai oleh kelemahan otot yang progresif, atrofi dan myotonia.Atau penyakit ini di sebabkan
oleh kelainan dimana suatu GEN menyimpang.
dominan autosomal kelainan yang ditandai oleh myotonia, progresif berotot, kelemahan,
katarak, dan keterlibatan jantung. Jantung keterlibatan umum dan mencakup sistem konduksi
kelainan, supraventricular dan ventrikular arrhyth - mias, dan lebih jarang, disfungsi miokard
dan penyakit jantung iskemik.
2.Distrofi Otot Duchenne & Becker
Distrofi Otot Duchenne & Becker adalah penyakit yang menyebabkan kelemahan pada otototot yang dekat dengan batang tubuh.
Penyebab :
Kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda dengan kelainan gen yang
menyebabkan distrofi otot Becker, tetapi keduanya terjadi pada gen yang sama.
Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X.
Seorang wanita bisa membawa gen ini tetapi tidak menderita penyakitnya karena kromosom X
yang normal dapat mengkompensasi kelainan gen dari kromosom X yang lainnya.
Setiap laki-laki yang menerima kromosom X yang cacat akan menderita penyakit ini.Anak lakilaki yang menderita distrofi otot Duchenne mengalami kekurangan protein otot yang penting,

yaitu distrofin, yang diduga berperan dalam mempertahankan struktur sel-sel otot.
20-30 diantara 100.000 bayi laki-laki yang lahir, menderita distrofi otot Duchenne.
Anak laki-laki yang menderita distrofi otot Becker menghasilkan distrofin tetapi ukurannya
terlalu besar dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
Penyakit ini terjadi pada 3 dari setiap 100.000 anak laki-laki.
Gejala Distrofi Otot Duchenne :
Biasanya pertama kali terjadi pada anak laki-laki berusia 3-7 tahun, berupa kelemahan di
dalam atau di sekitar pinggul.
Biasanya diikuti oleh kelemahan di otot bahu dan semakin parah.
Selain mengalami kelemahan, otot juga membesar, tetapi jaringan ototnya tidak kuat.
Pada sekitar 90% penderita juga terjadi pembesaran dan kelemahan otot jantung,
menyebabkan kelainan denyut jantung yang bisa terlihat pada pemeriksaan EKG.
Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh, mengalami kesulitan dalam menaiki tangga
dan mengalami kesulitan ketika bangkit dari posisi duduk.
Otot-otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar sendi, sehingga sikut dan lutut
tidak dapat diluruskan sepenuhnya.
Pada akhirnya bisa terjadi kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis).
Pada usia 10-12 tahun, sebagian besar penderita harus duduk di kursi roda.
Kelemahan yang semakin memburuk juga menyebabkan penderita mudah terserang
pneumonia dan penyakit lainnya, dan banyak yang meninggal pada usia 20 tahun.
Gejalanya Distrofi Otot Becker :
menyerupai distrofi otot Duchenne, tetapi lebih ringan. Gejala pertama kali muncul pada usia
10 tahun. Ketika mencapai usia 16 tahun, sangat sedikit penderita yang harus duduk di kursi
roda dan lebih dari 90% yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun.
3. Muscular Dystrophy

Muscular dystrophy adalah penyakit di mana otot dapat benar-benar berhenti bekerja setelah
sebuah titik. Hal ini ditandai oleh kelemahan di otot tubuh yang merosot dan akhirnya berhenti
berfungsi. Otot memerlukan protein untuk menjadi sehat - bukan protein seperti dalam

makanan, tetapi protein tubuh yang benar-benar menciptakan. Fungsi ini sebenarnya dilakukan
oleh gen yang menginstruksikan tubuh bagaimana untuk menghasilkan protein.
Lebih jelas nya lg suatu kelainan genetik dari otot, kebanyakan ditemukan dalam anak laki-laki
karena ini adalah gangguan terkait-X. Ada berbagai jenis distrofi otot, yang paling umum
adalah Duchenne MD, sementara bentuk lainnya adalah distrofi otot Becker MD, Myotonic MD
dan facioscapulohumeral MD, yang sebagian besar ditemukan pada masa remaja.
Muscular dystrophy (MD) adalah sebuah kelompok dari 30 penyakit genetik yang menimbulkan
kelemahan dan degenerasi dari otot-otot yang mengontrol pergerakan tubuh. Beberapa dari
penyakit ini terlihat selama masa kanak-kanak, sementara yang lain berkembang selama usia
paruh baya atau kedua. Kondisi ini diwariskan.
4.Distrofi Otot Landouzy-Dejerine
diturunkan melalui gen autosomal dominan; karena itu hanya 1 gen abnormal yang bisa
menyebabkan penyakit dan bisa terjadi baik pada pria maupun wanita.
Penyakit ini biasanya mulai timbul pada usia 7-20 tahun.
Yang selalu terkena adalah otot wajah dan bahu, sehingga penderita mengalami kesulitan
dalam mengangkat lengannya, bersiul atau menutup matanya rapat-rapat.
Beberapa penderita juga mengalami kelemahan pada tungkai bawahnya, sehingga sulit
menekuk kaki ke arah pergelangan kaki (footdrop, kaki terkulai).
Kelemahan yang terjadi biasanya tidak terlalu berat dan penderita memiliki harapan hidup
yang normal.
5.Distrofi Otot Limb-girdle
menyebabkan kelemahan pada otot pinggul (distrofi otot Leyden-M?s) atau otot bahu (distrofi
otot Erb).
Penyakit keturunan ini biasanya baru muncul pada masa dewasa dan jarang menyebabkan
kelemahan yang hebat.
6.Miopati mitokondrial
merupakan penyakit otot turunan yang terjadi jika gen yang salah di dalam mitokondria
(sumber energi untuk sel) diturunkan melalui sitoplasma pada sel telur ibu.
Mitokondria membawa gennya sendiri. Pada proses pembuahan sperma tidak memberikan
mitokondrianya, maka semua gen mitokondria berasal dari ibu. Karena itu penyakit ini tidak
pernah diturunkan dari bapak.
Penyakit ini kadang menyebabkan kelemahan pada sekelompok otot saja, misalnya pada otot
mata (oftalmoplegia).
DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Pemeriksaan darah menunjukkan adanya peningkatan enzim kreatinin kinase yang keluar dar
sel-sel otot.
Tetapi peningkatan kadar enzim tersebut tidak selalu menunjukkan adanya distrofi otot karena
bisa juga disebabkan oleh penyakit otot lainnya.
Dilakukan biopsi otot untuk menyakinkan diagnosis.
Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan jaringan yangmati dan serat-serat otot yang lebar
secara abnormal.
Pada stadium lanjut, jaringan otot yang mati digantikan oleh lemak dan jaringan lainnya.
Untuk memperkuat diagnosis distrofi otot Duchenne dilakukan elektromiografi dan penilaian
penghantaran saraf.
PENGOBATAN
Distrofi otot Duchenne dan Becker bisa disembuhkan.
Terapi fisik dan latihan akan membantu mencegah pengkerutan otot yang menetap di sekitar
sendi.
Kadang perlu dilakukan pembedahan untuk meringankan nyeri otot.
Pengobatan yang masih dalam taraf penelitian adalah:
- Prednison (kortikosteroid) yang untuk sementara waktu bisa meringankan kelemahan otot
- Terapi genetik yang memungkinkan otot bisa menghasilkan distrofin.
PENCEGAHAN
Seseorang yang menderita distrofi otot Duchenne atau Becker dianjurkan untuk melakukan
konsultasi genetik untuk mengetahui kemungkinan mewariskan rantai penyakit ini kepada
anaknya.

MAKALAH
BIOLOGI MEDIC

PENYAKIT KETRURUNAN
DISTROFI OTOT

DOSEN PENGAMPU :
NURLAINI
DISUSUN OLEH :
ANTONI
EKAWATI