DISTROFI OTOT
PENGERTIAN
Distrofi otot atau muscular dystrophy (MD) adalah sekelompok penyakit keturunan di
mana otot-otot yang mengawal pergerakan (yang disebut otot sadar/voluntary muscle) secara
perlahan-lahan melemah. Distrofi otot adalah kelompok lebih dari 30 penyakit warisan. Hal
ini menyebabkan melemahnya dan mogok dari serat otot. Otot-otot menjadi lemah dan rentan
terhadap kerusakan. Penyakit ini mempengaruhi otot sukarela atau skeletal, yang mengontrol
gerakan kaki, lengan dan batang tubuh. Hal ini juga dapat mempengaruhi otot-otot jantung dan
otot-otot tak sadar lain, seperti otot-otot di usus.
Muscular Dystropy (MD)atau Distrofi otot ditandai dengan kelemahan progresif dan
degenerative (kemunduran) otot-otot rangka dalam mengendalikan gerakan tubuh. Beberapa
bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak, sedangkan sebagian lainnya
dapat muncul pada usia pertengahan. Penyakit ini lebih sering ditemukan pada laki-laki
daripada perempuan karena penyakit ini mempengaruhi kromosom X.Beberapa jenis distrofi
otot hanya terkena pada lelaki; yang lain terkena pada lelaki dan wanita. Meskipun merupakan
penyakit genetik tetapi penyakit ini tidak menular. Penyakit ini tergantung pada berat tidaknya
otot yang melemah, di mana otot-otot yang terkena, tingkat gejalanya, dan cara penyakit ini
meningkat. Beberapa penderita masih dapat menikmati waktu hidup normal dengan gejala
ringan yang berlangsung sangat lambat, sementara yang lain mengalami kelemahan otot yang
cepat dan parah, meninggal di usia remaja sampai awal umur 20-an.
JENIS-JENIS
Ada sembilan jenis utama dari distrofi otot sesuai dengan usia yang gejala muncul,
lokasi otot-otot yang terlibat, cara di mana gen cacat diteruskan dan tingkat bahwa gejala
kemajuan. Semua jenis mempengaruhi orang dari semua kelompok umur. Ada sembilan jenis
dystrophies otot, yaitu sebagai berikut:
3. Distal muscular dystrophy (DD): Distrofi otot distal (DD): Gejala dimulai pada usia
pertengahan atau lambat tangan. Penyebab kelemahan otot-otot kaki dan.
4. Duchenne muscular dystrophy (DMD) : distrofi otot Duchenne (DMD): parah.
Mempengaruhi bentuk yang paling muda. anak laki-laki Penyebab kelemahan otot yang
progresif, biasanya dimulai di kaki.
Meskipun ada sekitar sembilan jenis distrofi otot, yang Jenis paling umum dari MD
yang mempengaruhi anak-anak termasuk Muscular Dystrophy Becker (BMD) dan Duchenne
Muscular Dystrophy (DMD). Mereka hasil dari defisiensi genetik dari protein otot, distrofin.
Jenis umum lainnya dari MD adalah distrofi otot bawaan, distrofi otot myotonic, distrofi otot
facioscapulohumeral, ekstremitas-korset distrofi otot, distrofi otot Emery-distal dan Dreifuss
distrofi otot.
PENYEBAB
Distrofi otot merupakan penyakit turunan yang melibatkan gen yang rusak. Sebuah
mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit ini adalah penyebab dari setiap bentuk distrofi
otot. Defisiensi genetik dari distrofin protein otot ternyata penyebab paling umum jenis distrofi
otot.
Dalam pola yang disebut X-linked resesif warisan, melalui salah satu gen ibu,
Duchenne's and Becker's muscular dystrophies diteruskan dari ibu ke anak. Gadis mewarisi
dua kromosom X, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Sedangkan anak laki-laki
mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah mereka. Kromosom X merupakan
pembawa gen cacat Duchenne's and Becker's muscular dystrophies. Wanita yang hanya
memiliki satu kromosom X dengan gen cacat yang menyebabkan distrofi otot adalah pembawa
dan kadang-kadang mengalami kelemahan otot ringan dan masalah otot jantung
(kardiomiopati). Dalam beberapa kasus Duchenne's and Becker's muscular dystrophies,
penyakit ini timbul dari mutasi baru dalam gen bukan dari gen yang rusak diwariskan.
Secara umum gejala yang seringkali terjadi pada berbagai jenis distrofi otot, antara lain:
1. Kelumpuhan secara progresif, mengakibatkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar
sendi dan hilangnya mobilitas
2. Kelemahan otot
3. Kurangnya koordinasi otot
Gejala utama dari penyakit adalah kelemahan otot dengan otot wasting. Biasanya
bagian bawah dari tubuh dulu yang terpengaruh misalnya panggul dan otot betis, baru
kemudian kelemahan otot lengan, leher, dan daerah-daerah lain. Gejala biasanya muncul
sebelum usia enam tahun yaitu kelompok usia 3 sampai 6 tahun. Gejala distrofi otot termasuk
kesulitan bangun dari posisi duduk atau berbaring, sering jatuh, dan pembesaran otot betis.
Adapun gejala yang lain adalah kurangnya ketahanan tubuh, sulit berdiri tanpa dibantu,
cara berjalan yang aneh (menjinjit atau mencoba berlari),mudah lelah, peningkatan lumbar
lordosis (postur tubuh yang tidak lurus), dan tidak mampu menaiki tangga. Seiring berjalannya
waktu, jaringan otot akan diganti dengan jaringan lemak dan jaringan fibrosis. Pada usia 12
tahun, umumnya anak akan membutuhkan alat bantu intuk berjalan (braces), dan terkadang
membutuhkan kursi roda. Dalam beberapa bentuk distrofi otot, pasien dapat juga memiliki
masalah pernapasan serta masalah jantung.
Kelemahan otot adalah gejala utama yang umum dari semua jenis dystrophies otot,
Namun lokasi gejala, usia di mana mereka mulai, dan bagaimana mereka kemajuan yang
bervariasi.
Gejala spesifik untuk distrofi otot berdasarkan jenisnya yaitu sebagai berikut:
a. Becker muscular dystrophy (BMD) :. Distrofi otot Becker (BMD): Gejala mirip
dengan DMD, tetapi biasanya lebih ringan. Pasien dengan BMD sering dapat berjalan
secara independen ke dua puluhan atau awal tiga puluhan karena pola yang sama
kelemahan kaki, kokoh, dan otot permanen pengetatan (kontraktur) terjadi kemudian
dengan BMD. Gejala mungkin juga termasuk ringan dan perlahan-lahan maju scoliosis,
penyakit otot jantung (kardiomiopati ), detak jantung tidak teratur (aritmia), gagal
jantung kongestif, kelelahan, sesak nafas, sakit dada, dan pusing,. Akhirnya pasien
mungkin perlu dipasang ventilator untuk membantu pernapasan karena kelemahan
pernapasan.
c. Distal muscular dystrophy (DD) :. distrofi otot distal (DD): Gejala termasuk
kelemahan di tangan, lengan, dan kaki bagian bawah.. Pada awalnya, pasien mungkin
melihat kesulitan dengan kegiatan yang melibatkan keterampilan motorik halus, seperti
sepatu mengikat atau tombol pengancing. Gejala kemajuan lambat, dan penyakit
biasanya tidak mempengaruhi rentang kehidupan.
d. Duchenne muscular dystrophy (DMD) : distrofi otot Duchenne (DMD): Gejala
mulai menunjukkan di sekolah anak laki-laki pra,. Pertama, kaki yang terpengaruh,
berjalan menyebabkan kesulitan dan masalah keseimbangan dan As. penyakit
berlangsung, betis mulai dengan jaringan berserat membengkak bukan dengan otot
merasa tegas dan kenyal. Untuk alasan ini, DMD juga dikenal sebagai distrofi otot
pseudohypertrophic. Pada usia lima atau enam, anak akan memiliki kontraktur
(pengetatan otot yang permanen), terutama pada otot betis. pengetatan ini menarik kaki
ke bawah dan belakang, sehingga anak harus berjalan pada ujung-jari kaki. Pada usia
sembilan atau sepuluh, menjadi sulit untuk menaiki tangga atau berdiri tanpa bantuan.
Pada usia 12, anak laki-laki yang paling menggunakan kursi roda Scoliosis. (Ke-sisi
tulang belakang kelengkungan sisi) dan (a-to-back kelengkungan depan) sering muncul
saat ini. DMD also DMD juga menyebabkan kelemahan diafragma, sehingga sulit
untuk bernapas dan batuk. Hal ini mempengaruhi tingkat energi anak dan infeksi paru-
paru meningkat. Dengan bantuan ventilator, pasien dengan DMD sering hidup dalam
dua puluhan dan seterusnya. Sekitar sepertiga dari pasien DMD memiliki beberapa
kesulitan belajar yang membutuhkan rencana pendidikan individual.
Tidak ada obat untuk semua jenis distrofi otot. Perlakuan diberikan untuk
memperlambat perkembangan penyakit. Hal ini dirancang untuk mengurangi atau mencegah
kelainan bentuk pada tulang belakang dan sendi. Berbagai pilihan pengobatan termasuk obat-
obatan seperti mexiletine, baclofen, karbamazepin dan anti-inflamasi kortikosteroid untuk
mengelola kelemahan otot, kejang dan kekakuan dan meningkatkan kekuatan otot, terapi fisik,
alat bantu dan pembedahan. Terapi fisik berfokus pada penyediaan rutin rentang-of-gerakan
latihan untuk menunda perkembangan kontraktur dan menjaga sendi fleksibel. Beberapa alat
bantu seperti kawat gigi, alat bantu jalan, tongkat dan kursi roda sangat membantu untuk
mempertahankan mobilitas dan kemandirian. Sebuah operasi tendon rilis disarankan untuk
melepaskan kontraktur.
Untuk menghentikan perkembangan beberapa jenis distrofi otot, penelitian terapi gen
akhirnya dapat memberikan pengobatan. Sehingga memungkinkan orang dengan distrofi otot
dapat tetap bergerak selama mungkin dan mencegah atau mengurangi cacat pada sendi dan
tulang belakang. Berbagai jenis obat-obatan, alat bantu, terapi fisik, dan pembedahan dapat
digunakan untuk mengurangi kecacatan akibat distrofi otot.
1. Obat-obatan
Untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan distrofi otot, obat-obatan
dapat diresepkan dalam beberapa kasus, antara lain:
a. Kerusakan otot
Perkembangan distrofi otot mungkin dapat tertunda dan kekuatan otot dapat ditingkatkan
oleh obat anti inflamasi kortikosteroid prednison. Untuk menunda beberapa kerusakan pada
sel-sel otot, obat-obatan imunosupresif azatioprin dan siklosporin kadang-kadang juga
diresepkan.
b. Kejang otot, kekakuan, dan kelemahan (myotonia)
Baclofen, carbamazepine, mexiletine, dantrolene, dan fenitoin termasuk dalam obat yang
dapat digunakan untuk membantu meringankan myotonia terkait dengan distrofi otot.
2. Alat bantu
Memperlambat perkembangan kontraktur, braces dapat membantu menjaga otot dan
tendon dapat meregang dan fleksibel, serta memberikan dukungan untuk otot-otot kaki dan
tangan yang melemah. Mobilitas dan kemandirian dapat dipertahankan dengan penggunaan
perangkat lain, seperti tongkat dan kursi roda. Namun, dengan menggunakan ventilator
mungkin menjadi perlu jika otot pernafasan juga menjadi lemah.
3. Terapi fisik
Fiksasi (kontraktur) dapat berkembang pada sendi sebagai keparahan dari distrofi otot
dan otot-otot yang melemah. Sendi pinggul, lutut, siku, kaki, dan tangan dapat dipengaruhi
oleh kontraktur tidak nyaman.
Melakukan latihan fisik secara teratur untuk menjaga persendian tetapi sefleksibel
mungkin, mengurangi atau menunda kelengkungan tulang belakang, dan menunda
perkembangan kontraktur adalah tujuan dari terapi fisik. Pasien dapat mempertahankan
jangkauan gerak pada sendi dengan menggunakan air panas (hidroterapi).
4. Bedah
Sebuah operasi pelepasan tendon dapat dilakukan untuk melepaskan kontraktur yang
dapat memposisikan sendi dengan cara yang menyakitkan. Tendon Achilles di bagian belakang
kaki, serta tendon dari pinggul, dan lutut dapat lebih fleksibel dengan operasi. Untuk
memperbaiki kelengkungan tulang belakang, pembedahan mungkin juga diperlukan.
5. Terapi lainnya
Sangat penting untuk melakukan vaksinasi pneumonia dan untuk tetap melakukan
tindakan pencegahan agar tidak terkena influenza, karena infeksi saluran pernapasan dapat
menjadi masalah dalam tahap selanjutnya dari distrofi otot.
PENCEGAHAN
Saat ini tidak ada cara untuk mencegah distrofi otot jika Anda memiliki mewarisi gen
yang bertanggung jawab atas gangguan ini, namun tes genetik akurat sekarang tersedia untuk
dystrophies otot yang gen mutasi telah diidentifikasi. Ini dapat berguna untuk tujuan
perencanaan keluarga untuk mereka yang memiliki riwayat keluarga penyakit ini. Jika anda
telah didiagnosa dengan bentuk distrofi otot gizi yang baik merupakan bagian penting dari
kesehatan umum Anda.
ASUHAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian
1. Anamnesis
a. Data demografi
Data ini meliputi nama, umur, jenis kelamin, tempat tinggal, jenis transportasi
yang digunakan, dan orang terdekat dengan klien.
b. Riwayat perkembangan
Data ini untuk mengetahui tingkat perkembangan pada neonatus, bayi
prasekolah, remaja, dewasa, dan tua.
c. Riwayat sosial
Data ini meliputi pendidikan dan pekerjaan. Seseorang yang terpapar terus-
menerus dengan agens tertentu dalam pekerjaannya, status kesehatannya dapat
dipengaruhi.
d. Riwayat penyakit keturunan
Riwayat penyakit keluarga perlu diketahui untuk menentukan hubungan genetik
yang perlu diidentifikasi.
e. Riwayat diet
Identifikasi adanya kelebihan berat badan dan asupan zat gizi yang diperlukan.
f. Aktivitas kegiatan sehari-hari
Identifikasi pekerjaan klien dan aktivitas sehari-harinya. Kebiasaan membawa
benda-benda berat yang dapat menimbulkan regangan otot dan trauma lainnya.
Kekurangnya melakukan aktivitas akan mengakibatkan tonus otot menurun.
g. Riwayat kesehatan masa lalu
Data ini meliputi kondisi kesehatan individu. Data tentang adanya efek
langsung atau tidak langsung terhadap sistem muscular
h. Riwayat kesehatan Semarang
Sejak kapan timbul keluhan, apakah ada riwayat trauma. Hal-hal yang
menimbulkan gejala mendadak atau perlahan. Timbul untuk pertama kalinya
atau berulang. Perlu ditanyakan pula tentang ada tidaknya gangguan pada
sistem lainnya. Kaji klien untuk mengungkapkan alasan klien memeriksakan
diri atau mengunjungi fasilitas kesehatan. Keluhan utama pasien dengan
gangguan muskular. Keluhan utama pasien dengan gangguan muskular
meliputi:
1. Nyeri, identifikasi lokasi nyeri, tentukan kualitas nyeri apakah sakit yang
menusuk atau berdenyut, nyeri yang berdenyut berkaitan dengan otot
2. Deformitas dan imobilitas, tanyakan kapan terjadinya, apakah tiba-tiba atau
bertahap, apakah menimbulkan keterbatasan gerak. Apakah semakin
memburuk dengan aktivitas, apakah dengan posisi tertentu semakin
memburuk. Apakah klien menggunakan alat bantu.
3. Perubahan sensori, tanyakan apakah ada penurunan rasa pada abgian tubuh
tertentu. Apakah menurunnya rasa atau sensasi tersebut berkaitan dengan
nyeri.
2. Pemeriksaan Fisik
a. Pengkajian sistem otot
Pengkajian sistem otot meliputi kemampuan mengubah posisi, kekuatan dan
koordinasi otot, serta ukuran masing-masing otot. Kelemahan sekelompok
otot menunjukkan kondisi distrofi.
Palpasi otot dilakukan ketika ekstermitas rileks dan digerakan secara pasif,
perawat akan merasakan tonus otot. Kekuatan otot dapat diukur dengan
meminta pasien menggerakkan ekstremitas dengan atau tanpa tahanan.
Misalnya, otot bisep yang diuji dengan meminta klien meluruskan lengan
sepenuhnya, kemudian fleksikan lengan melawan tahanan yang diberikan
oleh perawat.
Klonus otot (kontraksi ritmik otot) dapat dibangkitkan pada pergelangan
kaki dengan dorso-fleksi kaki mendadak dan kuat atau tangan dengan
ekstensi pergelangan tangan.
Lingkar ekstermitas harus diukur untuk memantau pertambahan ukuran
akibat edema atau perdarahan, penurunan ukuran akibat atrofi,
dibandingkan ekstermitas yang sehat. Pengukuran otot dilakukan di lingkar
terbesar ekstermitas yang sehat. Pengukuran otot dilakukan di lingkungan
terbesar ekstermitas, pada lokasi yang sama, pada posisi yang sama, dan otot
dalam keadaan istirahat.
Tabel gradasi ukuran kekuatan otot
Tingkatan Defenisi
0 (Zero) Tidak ada kontraksi saat palpasi, paralisis
1 (Trace) Terasa adanya kontraksi otot, tetapi tidak
ada gerakan
2 (poor) Dengan bantuan atau menyangga sendi
dapat melakukan gerakan sendi (range of
motion,ROM) secara penuh
3 (fair) Dapat melakukan ROM secara penuh
dengan melawan gravitasi, tetapi tidak dapat
melawan tahanan
4 (good) Dapat melakukan ROM secara penuh dan
dapat melawan tahanan
b. Pengkajian cara berjalan
Pada pengkajian ini, pasien diminta berjalan. Perhatikan hal berikut.
Kehalusan dan irama berjalan, gerakan teratur atau tidak.
Pincang dapat disebabkan nyeri atau salah satu ekstremitas pendek
Abnormalitas neurologis yang berhubungan dengan cara berjalan.
3. Pemeriksaan Diagnostik
a. Pemeriksaan Laboratorium
Uji Nilai normal Abnormalitas
Enzim otot 15-150 IU/l Menigkat:
(creatine distrofi otot progresif
phokinase, CPK)
LDH (lactate 60-150 UI/l Meningkat:
dehidrogenase) Distrofi otot progresif
SGOT (serum 10-50 mu/ml Meningkat:
glutamic Distrofi otot progresif
oxalotransminase)
Aldolase 1,3-8,2 U/al Meningkat :
Distrofi otot progresif
b. Elektromiografi
Pemeriksaan ini memberi informasi mengenai potensi listrik otot dan sarafnya.
Tujuan prosedur ini adalah menentukan setiap abnormalitas fungsi unit.Pasien
perlu dijelaskan bahwa prosedur ini adalah menentukan setiap abnormalitas
fungsi unit. Pasien perlu dijelaskan bahwa prosedur ini dapat menimbulkan rasa
tidak nyaman karena jarum elektrode masuk ke otot.
Perawatan setelah pemeriksaan:
Beri kompres hangat, dapat membantu mengatasi rasa nyeri
Jika terjadi hematoma pada bekas tusukan jarum, beri kompres dingin