Makalah

Cystic Fibrosis

Disusun untuk memenuhi tugas mata kuliah “Biologi Kedokteran”

Dosen Pembimbing : Faizah Abdullah, S.St.Ft, S.Ft, M.Biomed

Disusun Oleh :
Larasati Dewi Sartika
1806180064

Program Studi Fisioterapi

Program Pendidikan Vokasi
Universitas Indonesia
2018/2019
Kata Pengantar

Puji syukur kehadirat Allah SWT atas segala rahmat dan karunia-Nya,
sehingga saya mendapatkan kesehatan dan kekuatan untuk menyelesaikan
makalah “Cystic Fibrosis” ini.

Tidak lupa saya mengucapkan terima kasih kepada semua pihak, khususnya
kepada dosen pembimbing atas ketersediaannya dalam membimbing, sehungga
makalah ini dapat terselesaikan.

Saya menyadari sepenuhnya atas keterbatasan ilmu, baik dari segi

penyampaian yang menjadikan makalah ini jauh dari sempurna. Oleh karena itu,
kritik & saran yang membangun sangat diperlukan dari semua pihak untuk
menyempurnakan makalah ini.

Depok, 14 Maret 2019

Larasati Dewi
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik merupakan penyakit herediter yang
Ditandai perubahan fungsi kelenjar eksokrin di seluruh tubuh. Perubahan
ini menyebabkan terbentuknya mukus kental dalam jumlah besar serta
peningkatan konsentrasi natrium dan klorida di dalam keringat (Corwin.
2009). Fibrosis kistik disebut juga sebagai mucoviscidosis (karena
ditemuinya secret yang kental pada kelenjar mukosa), adalah suatu
penyakit multisistem yang disertai masalah kekacauan fungsi kelenjar yang
menyebabkan timbulnya masalah klinis pada hampir semua organ.
(Djojodibroto.2009).

Pada fibrosis kistik, disfungsi kelenjar endokrin mempengaruhi lebih dari satu
sistem organ. Penyakit ini mengenai laki-laki maupun perempuan dan merupakan
penyakit genetic fatal yang paling sering ditemukan diantara anak-anak kulit
putih. Fibrosis kistik disertai
banyak komplikasi dan saat ini memberikan angka harapan hidup rata-rata 32
tahun bagi penderitanya. Gangguan tersebut ditandai oleh infeksi jalan nafas
kronis kemudian akan menimbulkan penyakit-penyakit lainnya. Insidensi fibrosis
kistik bervariasi menurut asal etnis.

Kondisi ini terjadi pada satu dari 2000 kelahiran dalam masyarakat kulit putih
di Amerika Utara serta keturunan Eropa sebelah utara, 1 dari 17.000
kelahiran dalam masyarakat kulit hitam dan 1 dari 90.000 kelahiran di antara
populasi Asia yang tinggal di Hawai (Kowlak, 2011).
1.2 Rumusan Masalah

1. Apakah definisi & anatomi cystic fibrosis?.

2. Apakah etiologi dari cystic fibrosis?.
3. Bagaimana patologi/patofisiologi cystic fibrosis?.
4. Bagaimana pemeriksaan fisioterapi pada cystic fibrosis?.
5. Apakah intervansi fisioterapi cystic fibrosis?.

1.3 Tujuan

1. Mengetahui definisi & anatomi cystic fibrosis?.

2. Mengetahui etiologi dari cystic fibrosis.
3. Mengetahui patologi/patofisiologi cystic fibrosis.
4. Mengetahui pemeriksaan fisioterapi pada cystic fibrosis.
5. Mengetahui intervansi fisioterapi cystic fibrosis.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi & anatomi

• Cystic fibrosis adalah kelainan bawaan yang fatal, yang terjadi pada
bayi, anak-anak, dan orang dewasa, yang di mana terjadinya disfungsi
pada eksokrin yang menyebar luas, sehingga mengakibatkan penyakit
paru kronis, insufisiensi pankreas, kadar elektrolit yang tinggi, dan
kelainan pada keringat. Penyakit ini memengaruhi sel-sel yang
menghasilkan lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Lendir
merupakan cairan yang berfungsi untuk melumasi serta melindungi
selaput lendir. Normalnya lendir dalam tubuh bersifat cair dan licin.
Namun pada orang dengan fibrosis kistik, lendirnya lebih tebal dan
lengket sehingga menyumbat berbagai saluran di tubuh, terutama
saluran pernapasan dan pencernaan.

• Anatomi
Struktur spesifik yang dipengaruhi oleh Cystic fibrosis :
- Bronkiolus - Obstruksi sekunder karena lendir kental yang menempel
pada dinding saluran udara.
- Usus kecil - Obstruksi distal (meconium ileus).
- Saluran pankreas – Obstruksi.
- Saluran empedu – Obstruksi.
- Organ reproduksi pria - Tidak ada atau menghalangi vas deferens.
- Organ reproduksi wanita - Saluran serviks terhalang oleh lendir yang
menebal.

Sistem muskuloskeletal:
- Atrofi otot inspirasi.
- kelemahan / atrofi pada otot anti gravitasi seperti gastrocnemius.
- Kyphosis tulang belakang yang mengakibatkan sakit leher dan
Punggung.
2.2 Etiologi
- Cystic fibrosis adalah penyakit yang disebabkan karena kalainan pada
gen CFTR. Gen ini membuat protein yang mengontrol pergerakan
garam dan air yang masuk dan keluar dari sel-sel tubuh manusia. Pada
penderita Cystic fibrosis, gen akan membuat protein tidak bekerja
dengan baik. Hal ini menyebabkan lender menjadi tebal, lengket, dan
keringat asin.
- Cystic fibrosis adalah penyakit resesif autosom yang disebabkan oleh
cacat pada gen CFTR (Girish & Sharma, 2008). Gen CFTR ini
biasanya mengkodekan protein yang berfungsi sebagai saluran klorida
dan diatur oleh siklik AMP. Tetapi dalam Cystic fibrosis, gen CFTR
bermutasi dan menghasilkan kelainan siklik AMP, yang berfungsi
dalam mengatur pengangkutan klorida untuk melintasi sel-sel epitel
pada mukosa. Permukaan gen yang rusak ini, menyebabkan tubuh
memproduksi cairan yang kental dan lengket di saluran pernapasan,
saluran pencernaan, pankreas, dan di kelenjar keringat.
- Cystic fibrosis adalah penyakit resesif autosom. Hal ini disebabkan
oleh mutasi pada CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator) gen.2 Mutasi yang paling umum adalah penghapusan
fenilalanin pada kodon 508 (phe508del, sampai saat ini dikenal
sebagai ΔF508). Ini terjadi pada sekitar 70% pasien dengan kelainan
cystic fibrosis.
2.3 Patologi / Patofisiologi
Sebuah kaskade singkat dan disederhanakan dari konsep saat ini tentang
bagaimana penyakit paru-paru
berevolusi dalam CF dirangkum dalam
Gambar 1. Cacat gen CF menyebabkan
protein CFTR tidak ada atau tidak
berfungsi, yang menghasilkan konduksi
klorida abnormal pada membran apikal
epitel. sel. Di paru-paru ini
mengakibatkan penipisan cairan
permukaan jalan nafas dan, karena
cairan permukaan jalan nafas sangat
penting untuk mendukung stabilitas dan
fungsi siliaris, kolaps siliaris dan
penurunan transpor mukosiliar. Konsekuensi dari ini adalah lingkaran setan
retensi dahak, infeksi, dan peradangan. Meskipun konsep luas ini sebagian besar
tidak perlu dipersoalkan, kontroversi ada pada banyak aspek dari kaskade ini.
Topik yang memiliki relevansi spesifik untuk pengembangan terapi akan
dijelaskan di bawah ini.
A. Genetik
Setelah cacat gen CFTR terdeteksi pada tahun 1989, diharapkan bahwa
sejumlah mutasi penyebab penyakit akan menyebabkan CF.1, 2. Saat ini lebih
dari 1.500 mutasi yang berbeda telah dijelaskan, tetapi penting untuk
memahami bahwa konsekuensi fungsional dari banyak mutasi ini kurang
dipahami dan mayoritas mutasi ini jarang terjadi.3 Bahkan, kurang dari 10
mutasi terjadi dengan frekuensi lebih dari 1%, sedangkan mutasi yang paling
umum di seluruh dunia, disebabkan oleh penghapusan phenylananine pada
posisi 508 (DF508) ditemukan pada sekitar 66% pasien CF. Mutasi CFTR
dapat dikelompokkan ke dalam kelas yang berbeda berdasarkan pada
konsekuensi fungsional mereka pada CFTR dalam sel: CFTR baik tidak
disintesis (I), diproses secara tidak memadai (II), tidak diatur (III),
menunjukkan konduktansi abnormal (IV), memiliki sebagian produksi cacat
(V), atau telah mempercepat degradasi (VI) (Gambar 2).

B. Fungsi Regulator Transmembran Cystic fibrosis

CFTR milik keluarga protein transmembrane disebut
adenosinetriphosphate (ATP) binding cassette transporter dan berfungsi
sebagai saluran klorida dalam anggota apical bekatul. Ini cocok dengan
pengamatan klinis dan laboratorium panggilan sebelum deteksi gen CF,
bahwa cacat yang mendasari CF adalah salah satu sekresi klorida, namun
CFTR memiliki fungsi lain selain
menjadi saluran klorida.
 CFTR telah digambarkan sebagai pengatur saluran membran lainnya, seperti
epitel, saluran natrium lial, dan klorida yang mengoreksi luar channel.CFTR
juga mengangkut atau mengatur HCO trans-3 port melalui membran sel epitel
dan dapat bertindak sebagai saluran untuk protein lain, seperti glutathione.

C. Cairan Permukaan Airway dan Pembersihan Mukosiliar

Ada diskusi yang sedang berlangsung tentang bagaimana CFTR
menyebabkan penyakit, tetapi model yang paling banyak diterima adalah
bahwa CFTR bertindak sebagai saluran klorida yang memompa klorida dari
ruang intraseluler ke ruang ekstraseluler. Ini sepertinya pernyataan yang agak
mendasar, tetapi sebenarnya agak sulit untuk menunjukkan dengan jelas arah
fluks ion pada epitel CF. Kurangnya aktivitas CFTR karena itu akan
menyebabkan sekresi klorida lebih sedikit, dan, karena transpor ion juga
menciptakan gradien osmotik, lebih sedikit transpor air ke lapisan permukaan
epitel (Gambar 3) .

D. Infeksi dan Inflamasi

Infeksi paru-paru bakteri (misalnya, Pseudomonas aeruginosa atau
Staphylococcus aureus) adalah tipikal penyakit paru-paru CF.23 Beberapa
hipotesis dapat menjelaskan tingginya afinitas P. aeruginosa untuk paru-paru
CF dan kegagalan sistem pertahanan tubuh untuk membersihkan organisme
ini. Konsep alternatif didasarkan pada asumsi bahwa sisi luminal epitel
pernapasan CF memiliki peningkatan konsentrasi natrium klorida, yang
mengarah pada peningkatan hibrid peptida antimikroba kationik peka garam
(defensin) dalam cairan permukaan jalan nafas.

2.4 Pemeriksaan Fisioterapi (Umum dan Spesifik)

a) Manajemen Fisioterapi
Tujuan utama fisioterapi adalah menghilangkan sekresi mukoid yang
berlebihan untuk meningkatkan ventilasi. (Rowe, 2009).
Seseorang yang menderita CF akan memerlukan fisioterapi dada intensif. Ini akan
mencakup yang berikut:

- Pijat kuat untuk membantu melonggarkan lendir yang lengket

- Drainase postural: posisi yang dibantu gravitasi untuk membantu
drainase sekresi dan juga membantu meningkatkan pergerakan udara
atau ventialtion ke berbagai bagian paru-paru.
- Perkusi: Teknik ini juga dikenal sebagai tepukan dada, dan digunakan
untuk membantu melonggarkan sekresi. Untuk melakukan teknik ini,
tangan yang ditangkupkan digunakan untuk menepuk dada dengan
kuat dan berirama (di atas lapisan pakaian atau handuk).
- Getaran dan Getaran: Teknik ini terdiri dari beberapa rhythmical
squeezes pendek di dada sambil mengeluarkan napas untuk
mengerahkan sekresi.

Penilaian dan pemantauan rutin diperlukan selama perawatan fisioterapi karena

pasien mungkin memerlukan oksigen tambahan, terutama pada fibrosis kistik
lanjut.

b) Pemeriksaan lain:
- Posisi: berbaring di kedua sisi, depan atau belakang dan duduk.
- Siklus pernapasan aktif (ACBT): Teknik ini terdiri dari Breathing
Control (BC), Latihan Ekspansi Thoracic (TEE), dan Teknik
Kadaluarsa Paksa (FET).
- Breathing Control (BC): Pernapasan diafragma santai yang
memungkinkan untuk beristirahat dan membantu menghindari
pengetatan saluran udara, yang dapat membuat sulit untuk
membersihkan sekresi.
 - Forced Expiration Technique (FET): Ini terdiri dari desah atau
desahan, untuk membantu memindahkan sekresi dari yang lebih kecil
ke saluran udara yang lebih besar dari tempat mereka dapat
dibersihkan dengan lebih mudah.
- Positive expiratory pressure (PEP): Suatu teknik yang membantu
untuk membuka jalan udara dan mendapatkan udara di belakang
sekresi untuk membantu memindahkan mereka lebih tinggi ke jalan
napas.
- Oscillating PEP: Perangkat ini menggabungkan getaran saluran udara
dengan PEP dan ada beberapa jenis. Flutter adalah perangkat
berbentuk pipa kecil yang mengganggu aliran udara dan memberikan
tekanan balik yang terputus-putus ke saluran udara sehingga
menyebabkan bergetar.

2.5 Intervensi Fisioterapi

Salah satu intervensi yang dilakukan oleh fisioterapi pada penderita penyakit
paru baik yang bersifat akut maupun kronis adalah fisioterapi dada (chest
therapy). chest therapy bertujuan untuk mengeluarkan secret dari saluran
pernafasan, mencegah obstruksi, mencegah rusaknya saluran pernafasan, dan
memperbaiki ventilasi pada paru yang terganggu. Dengan pemberian chest
therapy, dapat memperlancar pembersihan saluran nafas, memperbaiki kekuatan,
ketahanan, dan koordinasi otot-otot pernafasan. Sehingga penderita tidak akan
mengalami sesak nafas akibat berkurangya kemampuan kekuatan otot pernapasan.
Chest therapy yang dilakukan yaitu : postural drainase, perkusi, dan vibrasi.
 1. Postural Drainase

Postural drainase adalah teknik

pengaturan dengan posisi tertentu
untuk mengalirkan sekret atau sputum
pada area lobus tertentu dengan pengaruh gravitasi (Cystic Fibrosis
Foundation, 2012). Postural drainase memiliki tujuan untuk mengeluarkan
secret dari paru dengan mempergunakan gaya berat dan sekret itu sendiri.
Postural drainse memanfaatkan kekuatan gravitasi untuk membantu
mengalirkan secret dengan efektif dari paru-paru ke saluran pernafasan utama,
sehingga dapat dikeluarkan dengan batuk efektif dan suction, pasien
ditempatkan dengan kepala atau dada lebih rendah dalam waktu lebih dari 15
menit. Postural drainase dilakukan 2-3 kali perhari tergantung seberapa
banyak penumpukan yang terjadi. Postural drainase dapat dilakukan pada
berbagai posisi disesuaikan dengan kelainan parunya. Pada penderita dengan
produksi sputum yang banyak, postural drainase lebih efektif bila disertai
dnegan perkusi dan vibrasi dada.

2. Perkusi

Perkusi yaitu pergerakan yang

ditimbulkan melalui ketukan pada
dinding dada dalam irama yang
teratur dengan menggunakan telapak
tangan. Perkusi menggunakan energi mekanik pada dada yang diteruskan pada
saluran nafas paru dengan tujuan melepaskan secret yang tertahan. Perkusi dapat
dilakukan memakai telapak tangan, jari dan jempol. Posisi yang terbaik adalah
dengan mengadduksikan jari dan jempol sehingga membentuk mangkok.
 3. Vibrasi

Vibrasi secara umum dilakukan

bersamaan dengan perkusi. Vibrasi
dengan kompresi manual dan getaran
pada dinding dada menggerakkan secret ke jalan nafas yang besar sedangkan
perkusi melepaskan/melonggarkan secret. Vibrasi dilakukan hanya pada waktu
pasien mengeluarkan nafas. Pasien disuruh bernafas dalam dan kompresi dada dan
vibrasi dilaksanakan pada puncak inspirasi dan dilanjutkan sampai akhir ekspirasi.
Fibrasi dapat dilakukan 5-8 kali vibrasi per detik. Kontaindikasi dari vibrasi
adalah patah tulang dan hemoptysis.

Indikasi Tindakan ini dilakukan pada :

• Pasien yang melakukan tirah baring lama.
• Pasien yang produksi sputum meningkat seperti pada fibrosis kistik atau
bronkiektasis.
• Pasien dengan batuk yang tidak efektif.
• Pasien dengan atelectasis.

Kontraindikasi
• Tension pneumothoraks.
• Hemoptisis (batuk darah).
• Gangguan sistem kariovaskuler seperti hipotensi, hipertensi, infark
miokard akut, dan aritmia.
• Edema paru.
• Efusi pleura yang luas.
 BAB III
PENUTUP

3.1 KESIMPULAN
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik merupakan penyakit herediter yang ditandai
perubahan fungsi kelenjar eksokrin di seluruh tubuh. Perubahan ini
menyebabkan terbentuknya mukus kental dalam jumlah besar serta
peningkatan konsentrasi natrium dan klorida di dalam keringat. Penyakit
cystic fibrosis ini disebakan oleh oleh mutasi pada gen pengatur konduktansi
transmembran fibrosis kistik (cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator/CFTR) yang terletak pada kromosom.

3.2 SARAN
Daftar Pustaka
Ferri, Fred. Ferri’s Netter Patient Advisor. Philadelphia, PA: Saunders / Elsevier,
2012.

Porter, R. S., Kaplan, J. L., Homeier, B. P., & Albert, R. K. (2009).

Critical Care Nurse. Pathophysiology of Cystic Fibrosis-Implications for

Critical Care Nurses. Retrieved on April 1, 2009.

Corwin, Elisabeth. 2009. Buku saku patofisiologi. Jakarta: EGC

Cystic Fibrosis Foundation. http://www.cff.org. Accessed March 20, 2009.

Danusantoso, Halim, Dr. 2010. Buku Saku Ilmu Penyakit Paru. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EDC.

Cystic Fibrosis Foundation. 2012. An Introduction to Postural Drainage and

Percussion. Cystic Fibrosis Foundation.

Kurniawati, Susilo. (2012). Pengaruh Chest Therapy Terhadap Penurunan Sesak

Nafas Dengan Parameter Respiratory Rate Pada Anak Bronchitis.

Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Sumatera Utara.

Putri, Febriana Sukoco. (2015).