Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis atau yang lebih dikenal dengan fibrosis kistis adalah kelainan bawaan yang
menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru, sistem pencernaan, dan organ lain di dalam
tubuh. Penyakit ini memengaruhi sel-sel yang menghasilkan lendir, keringat, dan cairan
pencernaan.

Normalnya lendir dalam tubuh bersifat cair dan licin. Namun pada orang dengan fibrosis kistik,
lendirnya lebih tebal dan lengket sehingga menyumbat berbagai saluran di tubuh, terutama
saluran pernapasan dan pencernaan.

 Epidemiologi :
Di seluruh dunia, kejadian fibrosis kistik setinggi 1 : 377 di beberapa bagian Inggris dan
serendah 1 : 90.000 di antara orang Asia di Hawaii. Di Eropa, laju fibrosis kistik antara 1 :
2000 dan 1 : 3000 kelahiran. Insiden di Amerika Latin berkisar dari 1 : 3900 sampai 1 : 8500.
Perkiraan untuk Timur Tengah adalah antara 1 : 2560 dan 1 : 15876.

Fibrosis kistik jarang terjadi di kalangan orang Asia. Di India, prevalensi diperkirakan sekitar
1: 40.000 sampai 1: 100 000 kelahiran. Di Jepang, perkiraan kejadian sekitar 1:100 000 sampai
1:350 000.

 Tanda dan Gejala :

Gejala fibrosis kistik dapat berbeda-beda tergantung pada tingkat keparahan penyakit tersebut.
Gejala dapat muncul setelah kelahiran atau baru muncul saat seseorang telah beranjak dewasa.
Penyumbatan saluran udara bisa terjadi pada penderita fibrosis kistik. Hal ini akan
menimbulkan beberapa gejala seperti

 Batuk berkepanjangan
 Napas pendek.
 Diare.
 Muntah
 Sesak napas atau sulit bernapas
 Mengi (bengek).
 Saluran udara melebar akibat peradangan (bronkiektasis).

 Faktor Risiko:

1. Riwayat keluarga

Karena penyakit ini adalah kelainan turunan, maka fibrosis kistik dapat diturunkan jika
orangtua, kakek, nenek, atau kerabat dekat memiliki riwayat cystic fibrosis.

2. Ras
 Meskipun penyakit ini dapat terjadi di segala ras, namun fibrosis kistik paling sering terjadi
pada orang-orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

Sumber :
https://www.alodokter.com/cystic-fibrosis
https://www.news-medical.net/health/Cystic-Fibrosis-Epidemiology.aspx
https://hellosehat.com/penyakit/cystic-fibrosis/
https://www.halodoc.com/kesehatan/cystic-fibrosis

Patofisiologi
Cystic Fibrosis merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang
terletak pada kromosom 7. Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya fenilalanin pada rantai
asam ammino 508 yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik (CFTR).
Protein CFTR merupakan rantai asam amino yang berfungsi sebagai saluran Cl -
diatur AMP siklik. Proses pembentukan CFTR seluruhnya ditemukan pada membran
plasma epitel normal. Mutasi DF 508 menyebabkan proses yang tidak benar dan pemecahan
protein CFTR intraseluler sehingga tidak ditemukannya protein CFTR pada lokasi seluler.
Klirens mucus merupakan pertahanan innate primer saluran napas terhadap infeksi
bakteri yang terhisap. Saluran napas mengatur jumlah absorbsi aktif Na+ dan sekresi
Cl- untuk mengatur jumlah cairan (air), misal “hidrasi”, pada permukaan saluran napas
untuk klirens mucus yang efisien. Hipotesis utama tentang patofisiologi CF saluran napas
adalah adanya regulasi yang salah terhadap absorbsi Na+ dan ketidakmampuan untuk
mengsekresi Cl-melalui CFTR, mengurangi volume cairan pada permukaan saluran napas,
baik penebalan mucus, maupun deplesi cairan perisiliar mengakibatkan adhesi mucus pada
permukaan saluran napas. Adhesi (tarik-menarik benda yang sejenis) mucus menyebabkan
kegagalan untuk membersihkan mucus dari saluran napas baik melalui mekanisme siliar dan
batuk. Tidak ditemukannya keterkaitan yang tegas antara mutasi genetik dan keparahan
penyakit paru-paru menyimpulkan adanya peran penting dari gen pemodifikasi dan interaksi
antara gen dan lingkungan.
Infeksi yang terdapat pada CF saluran napas cenderung melibatkan lapisan mukosa
dibandingkan invasi epitel atau dinding saluran napas. Predisposisi dari CF saluran napas
terhadap infeksi kronis Staphylococcus aureus dan Pseudomonas aeruginosa selaras
dengan kegagalan membersihkan mucus. Sekarang ini, telah didemonstrasikan bahwa
tekanan O2 sangat rendah pada mucus CF, dan adaptasi terhadap hypoxia merupakan
penentu penting fisiologi bakteri pada paru-paru CF. Ditekankan bahwa, baik stasis mucus
dan hypoxia mucus dapat berkontribusi terhadap kecenderungan Pseudomonas untuk dapat
tumbuh pada koloni biofilm didalam plak mucus disekitar permukaan saluran napas dengan
CF.