TUGAS KEPERAWATAN PALIATIF KELOMPOK 10

MAKALAH CYSTIS FIBROSIS

Disusun Oleh:

1. Aprilia Inovita W (1803015)

2. Erna Sofia H (1803039)
3. Retno Rahmawati (1803079)
4. Wilda Ayu Agustina (1803106)

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN KARYA HUSADA

SEMARANG
2020/2021
 BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Dewasa ini gangguan pada system-sistem organ manusia semakin berkembang.
Gangguan tersebut ada yang timbul karena factor gaya hidup yang kurang tepat dan juga
timbul sejak bayi lahir( konginetal ). Kelainan konginetal bias disebabkan oleh kegagalan
pada saat proses embriologi, tetapiada yang disebabkan oleh kelainan genetic. Salah satu
contoh kelainan genetic pada system pernafasan yaitu cystic fibrosis. Cystic fibrosis
merupakan gangguan monogenic yang ditemukan sebagai penyakit multisystem. Tanda
dan gejala pertama biasanya terjadi pada masa kana – kanak, namun sekitar 5 % pasien di
Amerika serikat didiagnosis pada waktu dewasa.

prevalensi dari cystic fibrosis atau yang biasa disingkat dengan CF beragam, tergantung
dari etnis suatu populasi CF dideteksi pada sekitar 1 dari 3000 kelahiran hidup pada
populasi kaukasia di amerika serikat bagian utara dan eropa utara, 1 dari 17.0000
kelahiran hidup pada Negro, dan 1 dari 90.000 kelahiran hidup pada populasi asia di
hawai karena adanya perkembangan pada terapi, >41% pasien yang sekarang dewasa ( 18
tahun ) dan 13% melewati umur 30 tahun. Median harapan hidup untuk pasien CF
adalah>41 tahun sehingga CF tidak lagi merupakan penyakit pediatric, dan internis harus
siap untuk menentukan diagnosis CF dan menangani banyak komplikasinya. Penyakit ini
ditandai dengan adanya infeksi bakteri kronis pada saluran nafas yang pada akhirnya
akan menyebabkan bronciectesis dan bronchiolectasis, insufisi ensiexokrin pancreas, dan
disfungsi intestinal, fungsi kelenjar keringat abnormal dan disfungsi urogenital.

Cystic fibrosis bias terjadi akibat adanya mutase genetic yang membentuk protein CF
trabsnembrane conductance regulator ( CFTR ) yang terletak pada kromosom
7.mekanisme terjadinya malfungsi sel pada cystic fibrosis tidak diketahui secara pasti.
Sebuah teori menyebutkan bahwa kekurangan klorida yang terjadi pada protein CFTR
menyebabkan akumulasi secret diparu – paru yang mengandung bakteri yang tidak
terdeteksi oleh system. ImunTeori yang lain menyebutkan bahwa kegagalan protein
CFTR menyebabkan meningkatkan pertambahan reabsorsiari, menyebabkan dehidrasi
dan kekentalan mucus. Teori – teori tersebut mendukung sebagian besar observasi
tentang terjadinya kerusakan pada system cystic fibrosis yang menghambat jalannya
organ yang dibuat dengan secret yang kental. Hambatan ini menyebabkan perubahan
bentuk infeksi paru – paru, kerusakan pada pancreas karena akumulasi enzim digestive,
hambatan diusus halus oleh kerasnya feses dan lain – lain.
Begitu besarnya resiko perkembangan penyakit cystic fibrosis, sebagai tenaga kesehatan
diharapkan bias mengidentifikasi secara dini sebagai upaya pencegahan penyebaran
penyakit ke berbagai organ lain.
 BAB II

PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN

Cystic fibrosis merupakan gangguan monogenik yang ditemukan sebagai penyakit

multisistem. Penyakit ini ditandai dengan adanya infeksi bakteri kronis pada saluran
napas yang pada akhirnya menyebabkan bronciectasis dan bronchiolectasis, insufisiensi
eksokrin pankreas, dan disfungsi intestinal, fungsi kelenjar keringat abnormal, dan
disfungsi urogenital.Cystic fibrosis adalah suatu gangguan kronik multisistem yang
ditandai dengan infeksi endobronkial berulang, penyakit baru obstruksi progresif dan
insufisiensi pankreas dengan gangguan absorbsi/malabsorbsi intestinal. Kelainan ini
merupakan kelainan genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran
patofisiologis yang mencerminkan mutasi pada gen-gen regulator transmembran fibrosis
klinik (cystic fibrosis transmembrane conductance regulatot/ CFTR).

Cystic Fibrosis merupakan penyakit paling umum yang mematikan, termasuk

penyakit genetik yang diturunkan oleh populasi ras putih atau kaukasia. Penyakit cystic
fibrosis melibatka kelenjar eksokrin sehingga akan mempengaruhi berbagai sistem organ.
Penyakit ini diwariskan melalui autosomal resesif karena adanya mutasi pada gen yang
mengkodekan protein Cystic Fibrosis Conductance Transmembran Regularor (CFTR),
protein membran yang mengatur perpindahan ion melalui selaput sel. Keabnormalan
tersebut menjadikan perpindahan ionklorida dan ion natrium terganggu. Akibatnya terjadi
dehidrasi dan pengentalan sekresi. Selain itu juga menjadikan tubuh memproduksi cairan
kental yang lengket (lendir)

B. MANIFESTASI KLINIS

Sebagian besar klien Cystic Fibrosis sudah memperlihatkan tanda dan gejala
penyakit sejak masa kanak-kanak. Kurang lebih 10% bayi dalam usia 24 jam pertama
menunjukkan obstruksi gastrointestinal.Manifestasi yang lebih umum dari penyakit ini
setidaknya melibatkan sistem pencernaan dan paru-paru .

a. Sistem pencernaan
 Gejala gastrointestinal (GI) pada Cystic Fibrosis disebabkan karena
pencernaan yang buruk sehingga berakibat pada steatorrhea dan kekurangan gizi.
Pada bayi yang baru lahir seringkali berupa obstruksi saluran usus yang menjadikan
gagal megeluarkan kotoran (mikoneum) pertama, menghalangi usus dan
menyebabkan penyakit serius mekonium ileus. Tinja yang tidak dikeluarkan akan
menjadi berbau busuk, besar (bulky) dan berminyak. Tingginya lemak pada tinja
disebabkan karena defisiensi lipase relative. Konsekuensi atau akibat yang paling
signifikan dari pencernaan yang buruk adalah kekuragan gizi (malnutrisi). Selain itu,
malabsorbsi menyebabkan kekurangan zat pembangun karena kehilangan kalori, serta
kesulitan menyerap vitamin A, D, E, dan K. Cystic fibrosis pada anak-anak akan
menyebabkan tinggi dan berat badan mengalami penurunan dari usia seharusnya.
b. Sistem paru-paru (pernapasan)
Manifestasi klinis cystic fibrosis pada sistem pernapasan ditandai adanya
gangguan pada saluran pernapasan yang bersifat obstruktif, diantaranya batuk,
produki sputum berlebihan, sesak napas, mengi, retraksi, radang selaput dara dan
sianosis. Sputum atau lendir berelbihan di sinus paranasal dapat menyebakan
penyumbatan saluran napas sinus dan dapat menimbulkan pernapasan karena cystic
fibrosis adalah S. Aureus, H. Influenza, dan P. Aeruginosa. Sedangkan patogen yang
jarang ditemukan ialah S. Maltophilia dan B. Cepacia.
c. Lainnya
Manifestasi klinis lainnya yaitu defisensi insulin relative yang seringkali
terjadi pada pasien cystic fibrosis yang lebih tua, muncul tanpa adanya gejala dan
hanya dapat diketahui dari hasil laboratorium analisi serum pasien. Diabetes yang
berkaitan dengan cystic fibrosis dapat ditunjukkan dengan penurunan berat badan
akibat malnutrisi, kasus ini tidak perlu pengobatan seperti diabetes mellitus tipe 2.
Selain itu, pasien cystric fibrosis juga dapatmengalami Cor polmunale yang ditandai
dengan adanya gagal jaantung bagian kiri, pembesaran jantungnya dapat terlihat pada
pemeriksaan radiologi dada. Kehilangan ion natrium dan klorida berlebihan pada
keringat pasien cystic fibrosis menjadikan rasa asin (salty) pada kulit.
C. PATOFISIOLOGI
 Cystic fibrosis merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang
terletak pada kromosom 7. Mutasi gen ini akan menyebabkan terjadinya kerusakan pada
struktur gen secara keseluruhan yang disebut CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regukaror). Kerusakan ini akan menyebabkan terganggunya protein yang
mengontrol perpindahan atau perubahan Na dan air di dalam dan di luar sel. Jika terjadi
regulasi yang salah terhadap absorbsi Na+ dan mensekresi Cl maka akan mengakibatkan
terjadinya Cystic fibrosis. Cystic fibrosis akan menyebabkan kelainan pada paru-paru,
dimana akan mengurangi volume cairan pada saluran napas. Akibat pengurangan volume
cairan ini makan akan menimbulkan penebalan mukus dan depresi cairan perisiliar dan
menyebabkan terjadinya adhesi mukus pada saluran napas. Apabila terjadi adhesi
tentunya bakteri yang masuk ke dalam tubuh tidak dapat teridentifikasi dengan baik oleh
sistem imun. Sehingga bakteri akan masuk ke dalam tubuh dan menginfeksi, jika tubuh
tidak mampu membersihkan mukus maka akan muncul beberapa gejala seperti batuk, dan
terjadilah reaksi inflamasi paru. Reaksi inflamasi paru ini aakan menyebabkan beberapa
hal diantaranya adalah ion Cl tidak dapat disekresi, produksi mukus berlebihan dan
kental, produksi mukus berlebihan di bronkus.
D. PENGKAJIAN KEPERAWATAN

Proses pengkajian keperawatan harus dilakukan dengan sangat individual. Dalam

menilai status pernapasan pasien, perawat melakukan wawancara dan pemeriksaan fisik
untuk memaksimalkan data yang dikumpulkan tanpa harus menambah distress
pernapasan klien. Jika keadaan pasien tidak memungkinkan, maka pengkajian boleh
dilakukan pada keluarga pasien. Setelah pengkajian awal, perawat memilih komponen
pemeriksaan yang sesuai dengan tingkat distress pernapasan yang dialami klien. Adapun
data-data yang dapat dioeroleh meliputi :

1. Keluhan utama
Pasien dengan Cystic fibrosis didapatkan keluhan utama berupa tanda-
tanda terjadinya infeksi saluran napas kronis, seperti batuk, batuk darah, dan sesak
napas.
2. Riwayat penyakit sekarang
Pasien Cystic fibrosis ditemukan adanya mutasi gennetik yang membentuk
protein CFTR yang mempengaruhi kelenjar eksokrin (terutama yang berada
disaluran cerna, pankreas, sel goblet di mukosa pernapasan dan saluran cerna).
Sehingga seingkali pasien disertai dengan nafsu makan besar tetapi tidak
menambah berat badan, perut penuh dengan gas (kembung), mudah lelah, nyeri
perut dan lain-lain. Pada beberapa klien Cystic fibrosis kronis, biasanya terdapat
hasil laboratorium genetik kelainan membran CFTR.
3. Riwayat penyakit dahulu
Perlu ditanyakan apakah klien seing mengalami sinusitis maupun ISPA
yang sering kambuh, pernah menderita TBC paru, pneumonia, gagal jantung,
trauma dan sebagainya.
4. Riwayat penyakit keluarga
Kedua orangtua merupakan carier dari gen resesif CFTR atau salah satu
dari orang tua ada yang menderita Cystic fibrosis. Perlu ditanyakan apakah ada
anggota keluarga yang menderita penyakit-penyakit yang disinyalir sebagai
penyebab Cystic fibrosis.
5. Riwayat psikososial
Meliputi perasaan pasien terhadap penyakitnya, bagaimana cara
mengatasinya serta bagaimana perilaku pasien terhadap tindakan yang dilakukan
terhadap dirinya. Pada pasien dengan Cystic fibrosis kronis, fokus pengkajian
ditujukan pada mekanisme koping, apakah terjadi denial terhadap penyakit yang
diderita, inadekuat support sistem, fungsi dari tiap anggota keluarga maupun
informasi selama ini yang telah didapatkan terkait perawatan pasien di rumah.
6. Pemeriksaan fisik
a. B1 (Breath)
Meliputi sesak napas, paru kekurangan oksigen sehingga jaringan rusak
dan kit berwarna kebiruan (sianosis) dan batuk yang semakin hari semakin
buruk. Pada perkusi paru, sering ditemukan adanya suara hipersonor, akibat
asanya udara yang terjebak dalam paru. Sementara itu, adanya tactil fremitus
 yang tidak sama pada kedua lapang paru menunjukkan terjadinya komplikasi
atelektasis pada permukaan paru yang teraba getarannya lebih keras.
b. B2 (Blood)
Memungkinkan terjadinya hiperglikemi akibat pankreas tidak dapat
menghasilkan indulin dengan baik akibat mukus yang berlebihan hingga
merusak pankreas.
c. B3 (Brain)
Dapat ditemukan adanya kecemasan pada klien dengan tanda hipoksis
yang nyata.
d. B4 (Bladder)
Tidak ditemukan adanya kelainan, gejala yang muncul disesuaikan dengan
komplikasi lanjutan.
e. B5 (Bowel)
Pada bowel kelainannya meliputi diare, dehidrasi, nyeri dan
ketidaknyamanan pada perut karena terlalu banyak gas dalam usus sebagai
akibat disfungsi enzim digestine. Selain itu, dapat ditemui kelainan berupa
nafsu makan besar tetapi tidak menambah berat badan dan pertumbuhan
(cenderung menurun).
f. B6 (Bone)
Tidak ditemukan adanya kelainan, gejala yang muncul disesuaikan dengan
komplikasi lanjutan.
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan
Berdasarkan penjelasan diatas dapat disimpulkan :
1. Cystic fibrosis adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan infeksi
endobronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi pankreas
dengan gangguan absorbsi/malabsorbsi intestinal. Kelainan ini merupakan kelainan
genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologis yang
mencerminkan mutasi pada gen-gen regulator transmembran fibrosis kistik (Cystic
fibrosis transmembrane conductance regulator/CFTR)
2. Etiologi cystic fibrosis, CF disebabbkan oleh terjadinya mutasi pada gen yang disebut
“cystic fibrosistranmemrane conductance regulator” (CFTR), Produk dari gen tersebut
membantu pembentukan sekresi keringat, cairan digesti lambung dan cairan mukus.
Walupun orang normal tanpa CF mempunyai dua kopi gen CFTR, terapi hanya satu
yang diperlukan untuk mencegah CF, CF akan berkembang apabila kedua gen tersebut
tidak bekerja secara normal.
3. Patofisiologis cystic fibrosis, ada beberapa mutasi pada gen CFTR dan mutasi yang
berbeda menyebabkan cacat yang berbeda dalam protein CFTR, kadang-kadang
menyebabkan penyakit ringan atau lebih berat. Penyakit autosomal resesif akibat mutasi
gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya fenilalanin
pada rantai asanm amino 508 yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik
(CFTR). Sebagai besar kerusakan CF adalah karena penyumbatan saluran sempit organ
tubuh yang terkena dengan cairan kental. Sumbatan ini menyebabkan renovasi dan
infeksi pada kerusakan, paru-paru oleh enzim pencernaan yang terakumulasi dalam
penyumbatan, pankreas usus oleh kotoran tebal,dan lain-lain.
4. Gejala dan tanda umumnya seperti batuk persisten yang disertai sputum, batuk dari efek
bronkitis dan pneumonia.
5. Tata laksan terapi cystic fibrosis berupa terapi non farmakologi yang meliputi olahraga
teratur, megkonsumsi makanan sehat, dan pola hidup sehat. Terapi farmakologi meliputi
medikamentosa (terpai antibiotik, terapi mukolitik, dan irigasi)dan pembedahan.
6. KIE dan monitoring, pola hidup sehat seperti tidak meroko, konsumsi makanan sehat,
melakukan olaharag aerobik, melakukan pemeriksaan kesehatan dengan teratur.
Monitoring yang dilakukan berupa monitoring efektivitas terapi dan monitoring Reaksi
Obat Berlawanan(ROB) meliputi efek samping obat alergi, interaksi obat.
 DAFTAR PUSTAKA

Gunawan, S.G. 2007. Farmakologi Dan Terapi Edisi F. Departemen Farmakologi Dan
Terapeutik FK-UI Jakarta

https://id.scribd.com/doc/311197595/Askep-Cystic-Fibrosis-Itha

Hodson M, Geddes D, Brush, A. 2007. Cystic Fibrosis Third Edition. Edward Arnold, London.

Ratjen, Felix A . 2009. Cystis Fibrosis : Phatogenesis and Future Treatment Strategies
Respiratory Care, Volunteer 54 no 5