2/19

3/19

adalah kelainan genetik yg bersifat resesis heterogen.

Penyakit ini ditandai dengan adanya

infeksi bakteri kronis pada saluran napas
yang pada akhirnya akan menyebabkan
dan
dan

dan

4/19

Dari data statistik di Amerika, frekuensi angka kejadian cystic fibrosis

terbanyak pada ras kulit putih sekitar 1 per 3500 kelahiran hidup, sedang
ras negro berkisar 1 per 17000 kelahiran hidup
Secara internasional bervariasi antara 1 per 377 perkelahiran hidup
di Inggris sampai dengan 1 per 90000 perkelahiran hidup di Asia. Tidak ada
predileksi angka kejadian ini antara pria dan wanita.

Dengan pengobatan dan tindakan pembedahan yang berkembang. Saat ini

penderita dengan cystic fibrosis di Amerika dapat bertahan hidup lebih dari
40 tahun. Diagnosis dapat ditegakkan rata-rata pada usia 6 8 bulan.

5/19

disebabkan
oleh kerusakan pada gen yang
disebut
gen yang
terletak pada kromosom no. 7.
Gen
ini membuat protein
yang mengontrol perpindahan
garam dan air di dalam dan di
luar sel di dalam tubuh.

Orang dengan cystic fibrosis,

gen tersebut tidak bekerja
dengan efektif. Hal ini
menyebabkan kental dan
lengketnya mucus serta sangat
asinnya keringat yang dapat
menjadi ciri utama dari cystic

fibrosis.

6/19

Batuk persisten yang disertai sputum

Batuk dari efek bronkitis dan pneumonia yang dapat
menimbulkan inflamasi dan kerusakan permanen paru
Peningktan volume sputum
Penurunan fungsi pulmoner
Obstruksi hidung
Dispnea
Nasal discharge yang makin memburuk
Demam
Dehidrasi
Diare
Nafsu makan besar tetapi tidak menambah berat badan dan
pertumbuhan (cenderung menurun)
7/19

CF pada saluran napas memperlihatkan ketidaknormalan pada absorbsi

Na+ dan Sekresi Cl- aktif
Adhesi (tarik-menarik benda yang sejenis) mucus menyebabkan
kegagalan untuk membersihkan mucus dari saluran napas baik melalui
mekanisme batuk.
Infeksi yang terdapat pada CF saluran napas cenderung melibatkan
lapisan mukosa dibandingkan invasi epitel atau dinding saluran napas.
Predisposisi dari CF saluran napas terhadap infeksi kronis Staphylococcus
aureus dan Pseudomonas aeruginosa selaras dengan kegagalan
membersihkan mucus.

8/19

Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan radiologis CT scan
Pemeriksaan Kultur
9/19

Konsentrasi ion klorida sekitar 60 mEq/L keatas merupakan khas diagnostik. Nilai
normal rata-rata konsentrasi klorida dibawah 30 mEq/L. Namun tidak dapat
diidentifikasi secara akurat.

Test genetik melalui test darah dapat mendeteksi kondisi karier dengan
keakuratan sampai 95%. Yang direkomendasikan untuk individu-individu yang
mempunyai riwaya keluarga dengan CF dan untuk pasangan-pasangan yang
merencanakan kehamilan.

10/19

Umumnya pasien dengan CF memberikan hasil :

Lebih dari 90% menunjukkan bukti adanya sinusitis kronik.

Kelainan berupa buging ke arah medial dari kedua dinding
lateral hidung disertai gambaran mukus viskus di sinus
maksila.
Sinusitis kronik sering menyebabkan gangguan
peneumatisasi dan hipoplasia. Pasien-pasien adolesen
dengan CF sering didapatkan tidak terbentuknya sinus
frontalis pada gambaran CT scannya.

11/19

Pemeriksaan kultur pada pasien-pasien CF sangat penting untuk

mendeteksi adanya keterlibatan infeksi kuman pseudomonas.

Pengambilan kultur sebaiknya dilakukan aspirasi transantral

sinus maksila
Pasien-pasien dengan sinusitis akut tanpa CF kuman
penyebabnya umumnya terdiri dari Pneumococcus, H
Influenza dan Moraxella catarrhalis, sedang jika sinusitis
kronik selain kuman diatas ditambah dengan organisme
Staphylococcus aureus dan kuman anaerob
seperti Bacteroides, Veillonella dan Fusobacterium.
12/19

Medikamentosa

Pembedahan.

Pasien fibrosis kistik mungkin mengeluhkan gejala

kronik dari obstruksi hidungnya berupa discharge
purulen atau batuknya sehingga dibutuhkan terapi
antibiotik efektif terhadap kuman pseudomonas dan
staphylococci seperti tobramycin serta digabung
dengan irigasi rongga hidung rutin (aggresive nasal
toilet) yang dapat meredakan gejala klinis yang ada

Terapi pembedahan dilakukan bila terapi

medikamentosa tidak efektif, dengan
pertimbangan pembedahan harus benar-benar
matang

13/19

Makanan sebaiknya mengandung kalori dan protein yang cukup agar

pertumbuhan penderita tetap berlangsung normal.
Konsumsi
makanan

Penderita harus mengonsumsi lemak dalam jumlah yang lebih banyak

karena mereka umumnya tidak dapat menyerap lemak dengan baik.

Diharapkan rajin berolahraga

aktivitas fisik

Mencegah perkawinan dengan penderita fibrosiskistik, dll

14/19

Pneumonia
berulang

Penyakit
hati.

15/19

Saat ini tidak ada obat untuk Cystic Fibrosis. Ada

pengobatan untuk gejala Cystic Fibrosis yang
berkaitan dengan hati, pencernaan, paru-paru, dan
masalah kandung empedu, serta infertilitas.

16/19

Antibiotik digunakan untuk mengobati infeksi paru-paru, antibiotik seperti

Penisilin, Aminoglikosida,dll. Antibiotik ini dapat diberikan melalui suntikan, oral,
atau melalui inhalasi dalam bentuk aerosol.
Orang dengan Cystic Fibrosis diresepkan Non-steroid Obat Anti-inflamasi (NSAID)
untuk mengobati peradangan. OAINS yang ditentukan termasuk Prednisone atau
Ibuprofen, atau Pentoksifilin, yang telah terbukti efektif dalam mengurangi
peradangan.
Penyumbatan saluran napas pada orang dengan Cystic Fibrosis mungkin melibatkan
perawatan menggunakan Human DNase (Dornase Alfa),seperti obat 'Pulmozyme.'
Pulmozyme diberikan melalui mesin inhalansia disebut nebulizer
Orang dengan Cystic Fibrosis, yang tidak menanggapi pengobatan dan telah
mengurangi fungsi paru-paru serius, serta terjadi penurunan terhadap kesehatan,
maka dapat melakukan transplantasi paru-paru.

17/19

Diabetes pada cystic fibrosis disebabkan oleh pankreas yang terluka sehingga
dapat mempengaruhi kemampuan organ untuk memproduksi insulin.
Diabetes pada cystic fibrosis biasanya bisa diobati dengan insulin. Insulin
membantu menjaga kadar glukosa dalam darah yang dapat mencegah komplikasi
kesehatan dan membantu tubuh untuk mendapatkan energi yang dibutuhkan
untuk menjaga berat badan yang sehat

18/19