Nama : Noval Ardiansah

NPM : 09210000055

I. Definisi
Cystic fibrosis merupakan gangguan monogenik yang ditemukan sebagai penyakit
multisistem. Penyakit ini ditandai dengan adanya infeksi bakteri kronis pada saluran
napas yang pada akhirnya akan menyebabkan bronciectasis dan bronchiolectasis,
insufisiensi exokrin pancreas, dan disfungsi intestinal, fungsi kelenjar keringat abnormal,
dan disfungsi urogenital.
Cystic fibrosis adalah suatu gangguan kronik multisistem yang ditandai dengan
infeksi endobronkial berulang, penyakit paru obstruktif progresif dan insufisiensi
pankreas dengan gangguan absorbsi/malabsorbsi intestinal. Kelainan ini merupakan
kelainan genetik yang bersifat resesif heterogen dengan gambaran patobiologis yang
mencerminkan mutasi pada gen-gen regulator transmembran fibrosis kistik (cystic
fibrosis transmembrane conductance regulator/CFTR).
II. Etiologi
Cystic fibrosis merupakan penyakit yang diwariskan secara resesive autosomal.
Gen yang bertanggung jawab terhadap terjadinya CF telah diidentifikasi pada tahun 1989
sebagai cystic fibrosis transmembrane-conductance regulator glycoprotein (CFTR gen)
yang terletak pada lengan panjang kromosom no 7.
Protein CFTR merupakan rantai polipeptida tunggal, mengandung 1480 asam
amino, yang sepertinya berfungsi untuk cyclic AMP–regulated Cl– channel dan dari
namanya, mengatur channel ion lainnya. Bentuk CFTR yang terproses lengkap
ditemukan pada membran plasma di epithelial normal. Penelitian biokimia
mengindikasikan bahwa mutasi F508 menyebabkan kerusakan proses dan degradasi
intraseluler pada protein CFTR. Sehingga alpanya CFTR pada membrane plasma
merupakan pusat dari patofisiologi molecular akibat mutasi F508 dan mutasi kelompok I-
II lainnya. Namun, mutasi kelompok III-IV menghasilkan protein CFTR yang telah
diproses lengkap namun tidak berfungsi atau hanya sedikit berfungsi pada membrane
plasma. Gen CFTR ini membuat protein yang mengontrol perpindahan garam dan air di
dalam dan di luar sel di dalam tubuh. Orang dengan cystic fibrosis, gen tersebut tidak
 bekerja dengan efektif. Hal ini menyebabkan kental dan lengketnya mucus serta sangat
asinnya keringat yang dapat menjadi ciri utama dari cystic fibrosis.
Mekanisme terjadinya malfungsi sel pada cystic fibrosis tidak diketahui secara
pasti. Sebuah teori menyebutkan bahwa kekurangan klorida yang terjadi pada protein
CFTR menyebabkan akumulasi secret di paru-paru yang mengandung bakteri yang tidak
terdeteksi oleh system imun. Teori yang lain menyebutkan bahwa kegagalan protein
CFTR menyebabkan peningkatan perlawanan produksi sodium dan klorida yang
menyebabkan pertambahan reabsorbsi air, menyebabkan dehidrasi dan kekentalan mucus.
Teori-teori tersebut mendukung sebagian besar observasi tentang terjadinya kerusakan di
cystic fibrosis yang menghambat jalanya organ yang dibuat dengan secret yang kental.
Hambatan ini menyebabkan perubahan bentuk dan infeksi di paru-paru, kerusakan pada
pancreas karena akumulasi enzim digestive, hambatan di usus halus oleh kerasnya feses
dan lain-lain.
III. Manifestasi Klinis
Gangguan dapat terjadi pada banyak organ di seluruh tubuh. Organ yang paling
sering terkena adalah paru-paru, pankreas, usus halus, hati, kandung empedu, dan organ-organ
reproduksi.
Tanda dan gejala fibrosis kristik bervariasi, tergantung dari keparahan penyakit.
Bahkan pada orang yang sama, gejala bisa memburuk atau membaik seiring dengan waktu.
Pada sebagian penderita, gejala bisa mulai muncul sejak bayi. Penderita lainnya mungkin
tidak mengalami gejala hingga mencapai usia remaja atau dewasa.
A. Tanda dan gejala pada sistem pernafasan
Lendir yang tebal dan lengket pada fibrosis kristik menyumbat saluran
nafas yang membawa udara masuk daan keluar paru-paru. Hal ini
memyebabkan terjadinya :
 Batuk persisten dengan dahak yang kental
 Sesak nafas
 Menurunnya kemampuan untuk beraktivitas/berolahraga
 Infeksi paru berulang
 Hidung tersumbat atau peradangan pada hidung
 Seiring dengan berkembangnya penyakit, gejala cenderung lebih sering terjadi,
bentuk dada menjadi seperti tong (barrel-shaped), dan oksigen yang tidak adekuat bisa
membuat jari-jari berbentuk tabuh (clubbing fingers) dan ujung-ujung jari berwarna
kebiruan.
B. Tanda dan gejala pada sistem pencernaan
Sekret yang kental juga bisa menyumbat saluran yang menyalurkan enzim-enzim
pencernaan dan pankreas ke usus halus. Tanpa enzim-enzim ini, usus tidak dapat
menyerap zat gizi dari makanan dengan sempurna. Akibatnya :
 Tinja yang berminyak dan berbau busuk
 Berat badan rendah dan gangguan pertumbuhan
 Sumbatan usus, terutama pada bayi baru lahir (ileus mekonium)
 Konstipasi berat
Karena adanya sumbatan pada usus, penderita menjadi sering mengedan saat buang
air besar. Hal ini bisa menyebabkan sebagian rektum menonjol keluar dari anus (prolaps
rekti). Anak yang lebih besar dan orang dewasa bisa mengalami episode berulang dari
sumbatan usus, yang menyebabkan perubahan pola buang air besar, timbulnya nyeri
krim perut, konstipasi, penurunan nafsu makan, dan terkadang muntah.
 Tanda dan gejala CF pada endokrin
Pankreas berisi pulau langerhans, yang bertanggung jawab untuk membuat insulin,
suatu hormon yang membantu mengatur glukosa darah. Kerusakan pankreas dapat
menyebabkan hilangnya sel pulau langerhans, mengarah ke jenis diabetes.
 Tanda dan gejala CF pada tulang dan sendi
Vitamin D yang terlibat dalam kalsium dan fosfat regulasi. Penyerapan yang buruk
dari vitamin D dari makanan karena melabsorbsi dapat menyebabkan penyakit tulang
osteoporosis dimana tulang jadi lemah dan lebih rentan terhadap patah tulang. Selain itu,
orang dengan CF sering mengalami clubbing dari jari tangan dan kaki akibat efek
penyakit kronis dan oksigen rendah dalam jaringan mereka.
 Tanda dan gejala CF pada reproduksi
Infertilitas mempengaruhi baik pria maupun wanita. Pada wanita, beberapa wanita
mengalami kesulitan kesuburan karena lendir serviks menebal atau malnutrisi. Gangguan
penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E, dan K) bisa menyebabkan
 rabun senja, rakitis, anemia, dan kelainan perdarahan. Selain itu, remaja seringkali
mengalami hambatan dalam pertumbuhan, pubertas terlambat, dan ketahanan fisik
menurun.
IV. Penatalaksanaan
1. Tujuan Terapi
Tujuan terapi pada penyakit Cystic Fibrosis adalah :
 Mencegah dan mengontrol infeksi-infeksi pada paru-paru .
 Melonggarkan dan mengeluarkan lendir yang kental dan lengket dari paru-paru .
 Mencegah halangan-halangan pada usus-usus.
 Menyediakan nutrisi yang cukup.
 Tujuan utama dari terapi CF yaitu untuk meningkatkan klirens dari sekresi dan
mengendalikan infeksi di paru-paru
 Mencegah obstruksi intestinal.
 Terapi untuk mengembalikan proses penyusunan genetic CFTR atau terapi gen
merupakan terapi yang dipilih.
2. Strategi Terapi
Strategi terapi yang dilakukan meliputi dua hal medikamentosa dan pembedahan.
Medikamentosa berupa pemberian terapi antibiotik yang efektif terhadap kuman
pseudomonas dan staphylococci serta digabung dengan irigasi rongga hidung rutin
(aggresive nasal toilet) mungkin dapat meredakan gejala klinis yang ada.
Terapi pembedahan dilakukan bila terapi medikamentosa tidak efektif,
bagaimanapun juga pertimbangan pembedahan harus benar-benar matang pada pasien CF
karena bahaya-bahaya kemungkinan terbentuknya mucus kental yang banyak selama
operasi dengan anastesi umum yang resikonya semakin meningkat sejalan dengan lamanya
intubasi.
3. Terapi Non Farmakologi
Terapi non farmakologi yang dapat dilakukan adalah :
 Latihan/Olahraga Latihan aerobik membantu:
- Mengendurkan lendir.
- Mendorong batuk untuk membersihkan lendir.
- Memperbaiki kondisi fisik keseluruhan .
  Konsumsi makanan yang baik, aktivitas fisik, serta dukungan psikis dan sosial.
Makanan sebaiknya mengandung kalori dan protein yang cukup agar pertumbuhan
penderita tetap berlangsung normal. Penderita harus mengonsumsi lemak dalam jumlah
yang lebih banyak karena mereka umumnya tidak dapat menyerap lemak dengan baik.
Mencegah perkawinan dengan penderita fibrosis kistik.
4. Terapi Farmakologi
a. Terapi Menggunakan Obat Antibiotik
Kebanyakan orang-orang dengan CF mempunyai infeksi-infeksi paru derajat
rendah yang terus menerus. Adakalanya, infeksi-infeksi ini menjadi begitu serius
sehingga anda mungkin memerlukan dirawat dirumah sakit. Antibioti-antibiotik adalah
perawatan utama.
Diberikan beberapa tipe-tipe yang berbeda dari antibiotik-antibiotik. Pilihan dari
antibiotik-antibiotik tergantung pada:
- Strain-strain dari bakteri-bakteri yang terlibat.
- Berapa serius kondisi anda.
- Sejarah penggunaan antibiotik anda sebelumnya.
 Tipe-tipe yang berbeda dari antibioti-antibiotik termasuk:
- Antibiotik-antibiotik oral untuk infeksi-infeksi saluran udara yang relatif ringan.
- Antibiotik-antibiotik yang dihirup, seperti tobramycin (to-bra-MI-sin). Mereka
mungkin digunakan sendirian atau dengan antibiotik-antibiotik oral.
- Antibiotik-antibiotik intrvena untuk infeksi-infeksi yang berat/parah atau ketika tidak
ada satupun dari antibiotik-antibiotik oral yang bekerja.
- Antibiotik-antibiotik, seperti azithromycin (az-ith-roe-MYE-sin), yang juga
mengurangi peradangan.
b. Terapi Fisik Dada
Terapi fisik dada atau chest physical therapy (CPT) juga disebut menepuk dada
atau perkusi dada. Ia melibatkan pemukulan dada dan punggung anda berkali-kali untuk
mengeluarkan lendir dari paru-paru anda sehingga anda dapat membatukan lendir
keatas. CPT untuk cystic fibrosis harus dilakukan tiga sampai empat kali setiap hari.
CPT juga sering dirujuk sebagai pengaliran postural. Ini melibatkan duduk anda
atau berbaring pada perut anda dengan kepala anda kebawah ketika anda melakukan
 CPT. Ini mengizinkan gaya berat untuk membantu mengalirkan lendir dari paru-paru
anda.
Karena CPT adalah berat atau tidak nyaman untuk beberapa orang-orang,
beberapa alat-alat telah dikembangkan baru-baru ini yang mungkin membantu dengan
CPT. Alat-alat termasuk:
- Penepuk dada elektrik, dikenal sebagai mechanical percussor.
- Vest (rompi) terapi yang dapat dikembangkan yang menggunakan gelombang-
gelombang udara frekuensi tinggi untuk memaksa lendir keluar dari paru-paru anda.
- Alat "flutter", alat kecil yang dipegang tangan yang anda napas keluar melaluinya. Ia
menyebabkan getaran-getaran yang mengeluarkan lendir.
- Positive expiratory pressure (PEP) mask yang menciptakan getaran-getaran yang
membantu melepaskan lendir dari dinding-dinding saluran udara.
 Beberapa teknik-teknik pernapasan mungkin juga membantu mengeluarkan lendir.
Teknik-teknik ini termasuk:
- Forced expiration technique (FET) - memaksa keluar sepasang pernapasan-
pernapasan atau tiupan-tiupan dan kemudian melakukan pengenduran pernapasan.
- Active cycle breathing (ACB) - FET dengan latihan-latihan pernapasan yang dalam
yang dapat mengendurkan lendir pada paru-paru anda dan membantu membuka
saluran-saluran udara anda.

c. Terapi Obat-Obat lain

Obat-obat anti-peradangan mungkin membantu mengurangi peradangan pada
paru-paru anda yang disebabkan oleh infeksi-infeksi yang terus menerus. Obat-obat ini
termasuk:
- Steroid-steroid yang dihirup atau, adakalanya oral. Steroid-steroid adalah obat-obat
anti-peradangan yang paling efektif.
- Ibuprofen, tipe dari obat anti-peradangan nonsteroid. Ia mungkin juga memperlambat
kemajuan dari CF pada anak-anak muda dengan gejala-gejala ringan.
 - Bronkodilator, yang adalah obat-obat yang dihirup yang mengendurkan otot-otot
sekitar saluran-saluran udara sehingga saluran-saluran udara dapat terbuka. Mereka
harus dipakai tepat sebelum CPT untuk membantu membersihkan lendir.
Obat-obat pengencer lendir yang mengurangi kelengketan dari lendir pada
saluran-saluran udara anda. Mereka termasuk:
- Human DNase (Dornase Alfa), obat yang mengendurkan lendir pada paru-paru anda.
Ia mungkin menjurus pada rawat inap yang lebih pendek.
- Acetylcysteine dan saline.
- Hypertonic saline, larutan dari air yang steril dan sangat asin yang dipakai dengan
nebulizer dua kali sehari, dapat membantu membersihkan lendir dan memperbaiki
fungsi paru. Beberapa dokter-dokter sekarang memberikannya pada pasien-pasien
yang terpilih diatas umur 6 tahun.
d. Terapi Oksigen
Jika tingkat oksigen dalam darah anda terlalu rendah, anda mungkin memerlukan
terapi oksigen. Oksigen biasanya diberikan melalui selang plastik hidung yang
bercabang atau masker.
e. Transplantasi Paru
Operasi untuk menggantikan satu atau keduanya paru-paru anda dengan paru yang
sehat dari donor manusia mungkin membantu anda. Beberapa faktor-faktor yang
menentukan apakah anda dapat menjalani transplantasi paru termasuk:
- Tipe bakteri dalam paru-paru anda.
- Umur dan berat badan anda.
- Obat-obat yang sedang anda minum.
- Apakah anda mempunyai kondisi-kondisi medis lain, termasuk osteoporosis.
- Berapa baiknya fungsi paru anda.
V. Daftar Pustaka
Gunawan., S.G. 2007. Farmakologi dan Terapi Edisi V. Departemen Farmakologi dan
Terapetik FK-UI. Jakarta.

Guyton AC, Hall JE. 2008. Buku Ajar Fisiologi kedokteran Edisi 11. ECG. Jakarta.

Ratjen, Felix A. 2009. Cystic Fibrosis: Pathogenesis and Future Treatment Strategies.
Respiratory care, Vol 54, No 5.
Tjay, HT. Rahardja K. 2003. Obat-Obat Penting. Gramedia. Jakarta.