CYSTIC FIBROSIS

FARMAKOTERAPI II
 “
◆ PUJI MEILANI USMAN (O1A1 16
173)
◆ NINDAH IKA MAULIANA (O1A1 16
176)
◆ DZULFIANA ASHAN (O1A1 16
181)
◆ ATYMUTMAIN (O1A1 16 182)
◆ NURUL FEBRINA RAHMAWATI
(O1A1 16 184)
Definisi Cystic Fibrosis
◆ Cystic fibrosis adalah suatu
gangguan kronik multisistem yang
ditandai dengan infeksi
endobronkial berulang, penyakit
paru obstruktif progresif dan
insufisiensi pankreas dengan
gangguan absorbsi/malabsorbsi
intestinal. Kelainan ini merupakan
kelainan genetik yang bersifat
resesif heterogen dengan
gambaran patobiologis yang
mencerminkan mutasi pada gen-
gen regulator transmembran
fibrosis kistik (cystic fibrosis
transmembrane conductance
regulator/CFTR)
Etiologi Cystic Fibrosis

◆ CF disebabkan oleh terjadinya mutasi pada

gen yang disebuat “cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator”
(CFTR). Produk dari gen tersebut
membantu pembentukan sekresi keringat,
cairan digesti lambung dan cairan mukus.
Walaupun orang normal tanpa CF
mempunyai dua kopi gen CFTR, tetapi
hanya satu yang diperlukan untuk
mencegah CF. CF akan berkembang apabila
kedua gen tersebut tidak bekerja secara
normal.
Patofisiologi Cystic Fibrosis

◆ Patofisiologi cystic fibrosis, ada beberapa mutasi

pada gen CFTR dan mutasi yang berbeda
menyebabkan cacat yang berbeda dalam protein
CFTR, kadang-kadang menyebabkan penyakit
ringan atau lebih berat. Penyakit autosomal resesif
akibat mutasi gen yang terletak pada kromosom 7.
Mutasi gen ini menyebabkan hilangnya fenilalanin
pada rantai asam ammino 508 yang dikenal sebagai
regulator transmembran fibrosis kistik (CFTR).
sebagian besar kerusakan CF adalah karena
penyumbatan saluran sempit organ tubuh yang
terkena dengan cairan kental. Sumbatan ini
menyebabkan renovasi dan infeksi pada kerusakan :
paru-paru oleh enzim pencernaan yang
terakumulasi dalam penyumbatan, pancreas usus
oleh kotoran tebal, dan lain-lain.
Gejala dan Tanda Cystic Fibrosis

◆ Gangguan dapat terjadi pada banyak organ

di seluruh tubuh. Organ yang paling sering
terkena adalah paru-paru, pankreas, usus
halus, hati, kandung empedu, dan organ-
organ reproduksi.
◆ Tanda dan gejala fibrosis kristik bervariasi,
tergantung dari keparahan penyakit.
Gejala dan Tanda Cystic Fibrosis

◆ Tanda dan gejala pada sistem

pernafasan
Lendir yang tebal dan lengket
pada fibrosis kristik menyumbat
saluran nafas yang membawa
udara masuk daan keluar paru-
paru. Hal ini memyebabkan
terjadinya :
1. Batuk persisten dengan
dahak yang kental
2. Sesak nafas
3. Menurunnya kemampuan
untuk
beraktivitas/berolahraga
4. Infeksi paru berulang
5. Hidung tersumbat atau
Gejala dan Tanda Cystic Fibrosis

◆ Tanda dan gejala pada sistem

pencernaan
Sekret yang kental juga bisa
menyumbat saluran yang menyalurkan
enzim-enzim pencernaan dan pankreas ke
usus halus. Tanpa enzim-enzim ini, usus
tidak dapat menyerap zat gizi dari
makanan dengan sempurna. Akibatnya :
1.Tinja yang berminyak dan berbau busuk
2.Berat badan rendah dan gangguan
pertumbuhan
3.Sumbatan usus, terutama pada bayi
baru lahir (ileus mekonium)
Gejala dan Tanda Cystic Fibrosis

◆ Tanda dan gejala CF pada endokrin

Pankreas berisi pulau langerhans, yang bertanggung
jawab untuk membuat insulin, suatu hormon yang
membantu mengatur glukosa darah. Kerusakan pankreas
dapat menyebabkan hilangnya sel pulau langerhans,
mengarah ke jenis diabetes.
◆ Tanda dan gejala CF pada tulang
dan sendi
Vitamin D yang terlibat dalam
kalsium dan fosfat regulasi.
Penyerapan yang buruk dari vitamin D
dari makanan karena melabsorbsi
dapat menyebabkan penyakit tulang
osteoporosis dimana tulang jadi lemah
dan lebih rentan terhadap patah
tulang. Selain itu, orang dengan CF
sering mengalami clubbing dari jari
tangan dan kaki akibat efek penyakit
kronis dan oksigen rendah dalam
Gejala dan Tanda Cystic Fibrosis

◆ Tanda dan gejala CF pada reproduksi

Pada wanita, beberapa wanita
mengalami kesulitan kesuburan karena
lendir serviks menebal atau malnutrisi.
Gangguan penyerapan vitamin yang larut
dalam lemak (vitamin A, D, E, dan K) bisa
menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia,
dan kelainan perdarahan. Selain itu, remaja
seringkali mengalami hambatan dalam
pertumbuhan, pubertas terlambat, dan
ketahanan fisik menurun
Diagnosa Penyakit Cystic Fibrosis

◆ Pemeriksaan penyaringan (screening test)

untuk fibrosis kistik dilakukan pada semua
bayi baru lahir
◆ Untuk itu, dilakukan pengukuran kadar
tripsin di dalam darah pada bayi-bayi baru
lahir. Jika kadar tripsin dalam darah tinggi,
maka bayi baru lahir melanjutkan
pemeriksaan lain untuk memastikan
adanya fibrosis kistik.
Diagnosa Penyakit Cystic Fibrosis

◆ Pemeriksaan yang dapat dilakukan antara

lain:
1. Pemeriksaan Keringat
2. Pemeriksaan Genetik
3. Pemeriksaan Lainnya
 Analisa tinja
 Tes fungsi paru
 Rontgen dada dan CT scan dada
 Sebuah sinus x ray
 Tes kultur dahak
Tata Laksana Terapi Cystic Fibrosis

a. Tujuan Terapi
Tujuan terapi pada penyakit Cystic Fibrosis adalah :
◆ Mencegah dan mengontrol infeksi-infeksi pada paru-
paru .
◆ Melonggarkan dan mengeluarkan lendir yang kental
dan lengket dari paru-paru .
◆ Mencegah halangan-halangan pada usus-usus.
◆ Menyediakan nutrisi yang cukup.
◆ Tujuan utama dari terapi CF yaitu untuk
meningkatkan klirens dari sekresi dan mengendalikan
infeksi di paru-paru
◆ Mencegah obstruksi intestinal.
◆ Terapi untuk mengembalikan proses penyusunan
genetic CFTR atau terapi gen merupakan terapi yang
dipilih.
Tata Laksana Terapi Cystic Fibrosis

b. Strategi Terapi
Strategi terapi yang dilakukan meliputi
dua hal yaitu:
◆ Medikamentosa
◆ Pembedahan

c. Terapi Non Farmakologi

Terapi non farmakologi yang dapat
dilakukan adalah :
◆ Olahraga teratur
◆ Mengkonsumsi makanan sehat
◆ dan pola hidup sehat
Tata Laksana Terapi Cystic Fibrosis

d. Terapi Farmakologi
◆ Terapi Menggunakan Obat Antibiotik
◆ Terapi Fisik Dada
◆ Terapi Obat-Obat lain
◆ Terapi Oksigen
◆ Transplantasi Paru
KIE dan Monitoring

a. KIE
Pola hidup sehat seperti tidak merokok,
konsumsi makanan sehat, melakukan
olahraga aerobik, melakukan pemeriksaan
kesehatan dengan teratur.

b. Monitoring
◆ Rencana monitoring terapi obat
meliputi:
◆ Monitoring efektivitas terapi.
◆ Monitoring Reaksi Obat Berlawanan
(ROB) meliputi efek samping obat,
alergi, interaksi obat.
 “
PEMBAHASAN KASUS
◆ KASUS
Anak NO umur 1 tahun mengalami batuk dan
mengeluarkan dahak kental, nafas tersengal-sengal,
mengi dan kulitnya membiru. Fasesnya berbau
busuk dan mengeluarkan lemak serta berminyak.
Berat badan dan tinggi badan tidak pernah naik.
Perutnya kembung dan suka mual. Masuk RS dalam
keadaan pucat dan lemah. Diketahui anak NO
adalah blasteran keturunan Eropa Indonesia,
ayahnya sudah kembali ke Eropa Utara dan NO
dirawat ibunya di Muna, mereka telah cerai sejak
umur NO 3 bulan.

Bagaimana tata laksana terapinya?

IDENTITAS PASIEN

◆ DATA PASIEN
Nama pasien : NO
Umur : 1 tahun
Keluhan : mengalami batuk dan
mengeluarkan dahakkental, nafas
tersengal-sengal, mengi dan kulitnya
membiru. Fasesnya berbau busuk
dan mengeluarkan lemak serta
berminyak. Berat badan dan tinggi
badan tidak pernah naik. Perutnya
kembung dan suka mual.
Kewarganegaraan : blasteran keturunan Eropa
Indonesia
Riwayat social : ayahnya sudah kembali ke Eropa
Utara dan NO dirawat ibunya di
Muna, mereka telah cerai sejak umur
NO 3 bulan.
DENTIFIKASI PERMASALAHAN

◆ KEADAAN SAAT MASUK RS

Masuk RS dalam keadaan pucat dan lemah.

◆ IDENTIFIKASI PERMASALAHAN
Pasien NO didiagnosis terkena cystic
fibrosis karena tanda-tanda dari penyakit
ini dialami oleh NO. Kebanyakan 1 dari 30
orang Eropa dan Amerika Utara terkena
penyakit ini. NO merupakan blasteran
Eropa Indonesia kemungkinan besar
menderita penyakit ini
TATALAKSANA TERAPI

◆ Tujuan terapi
Tujuan terapi dari NO yaitu untuk
menyembuhkan cystic fibrosis yang diderita.

◆ Strategi terapi
Strategi terapi yaitu dengan
menggunakan obat-obatan yang telah
terpilih sehingga tecapai tujuan terapi.
TATALAKSANA TERAPI

◆ Obat terpilih
1. Teknik airway clearance
2. Enzim suplemen (Pancrelipase)
3. Inhalasi (albuterol melalui nebulizer)

◆ Evaluasi obat
1. Harga Pancrelipase Rp 190.00,-
2. Harga Albuterol Rp.105.500,-
Monitoring

◆ Lingkar, tinggi, dan berat kepala NO harus diplot

pada grafik pertumbuhan standar setiap bulan
untuk tahun pertama.
◆ Setelah tahun pertama, evaluasi pertumbuhan
triwulanan adalah yang direkomendasikan. Dari usia
2 hingga 20 tahun, tujuan pertumbuhan adalah
untuk mencapai setidaknya 50% untuk indeks
massa tubuh. Ahli diet terdaftar yang
berpengetahuan harus bertemu dengan keluarga
untuk membantu mereka memahami pentingnya
nutrisi yang sesuai dan membantu
mengembangkan rencana untuk NO. Puasa gula
darah, tes fungsi hati, albumin, elektrolit serum,
darah lengkap jumlah, waktu protrombin, dan kadar
vitamin A, D, dan E seharusnya ditentukan
sekarang, pada usia 1 tahun, dan setidaknya setiap
tahun.
◆ Sebuah pemeriksaan perut harus dilakukan
untuk menentukan ukuran hati dan limpa.
Status paru dipantau berdasarkan gejala
klinis, auskultasi dada, dan rontgen dada
sampai sekitar usia 5 tahun, ketika
pengujian fungsi paru dapat dilakukan.
Kultur orofaring direkomendasikan
setidaknya setiap tiga bulan untuk
mendeteksi keberadaan bakteri patogen.
Mereka dengan cystic fibrosis berisiko
terhadap diabetes terkait cystic fibrosis,
melakukan tes toleransi glukosa oral
tahunan dimulai pada usia 10 tahun.
Mereka juga berisiko tinggi mengalami
KIE

◆ Pola hidup sehat seperti tidak merokok

◆ Konsumsi makanan sehat
◆ Melakukan olahraga aerobik
◆ Melakukan pemeriksaan kesehatan dengan
teratur.
 “
TERIMA KASIH