Fibrosis Kistik

 
DEFINISI

Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu
menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang
mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.

PENYEBAB

Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen
cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya
timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen
tidak akan menunjukkan gejala.

Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium
melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam
pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.

Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan
ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi
kelenjar:

 Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang dilepaskan
(sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai
enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus
sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi.
 Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang kental
sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun.
 Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih
banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.

GEJALA

Pada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan pernafasan baru terjadi
beberapa waktu kemudian.
Lendir yang kental pada akhirnya menyumbat saluran udara kecil, yang kemudian mengalami
peradangan.

Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan, sehingga saluran udara terisi dengan lendir
yang terinfeksi dan daerah paru-paru mengkerut (keadaan ini disebut atelektasis) disertai
pembesaran kelenjar getah bening.
Semua perubahan tersebut menyebabkan berkurangnya kemampuan paru-paru untuk
memindahkan oksigen ke dalam darah.

Ileus mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir) terjadi pada 17%
penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai
tinja pertama pada bayi baru lahir.
Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa
menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada dinding usus atau
menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan
menyebabkan penyumbatan sementara.
Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di
kemudian hari.

Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali
berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu.
Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan
protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita
fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan
berminyak, disertai perut yang buncit.
Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat.
Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek.
Gangguan penyerapan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa
menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan kelainan perdarahan.

Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini
disebut prolaps rektum).
Bayi yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia dan pembengkakan
karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai.

Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala berikut:
- batuk terus menerus
- bunyi nafas mengi (bengek)
- infeksi saluran pernafasan.
Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur.

Lama-lama dada akan berbentuk seperti tong (barrel-shaped) dan kekurangan oksigen
menyebabkan jari tangan berbentuk seperti pentungan dan kulit berwarna kebiruan.
Bisa ditemukan polip hidung dan sinus terisi dengan cairan yang kental.

Remaja seringkali mengalami pertumbuhan yang lambat, pubertasnya tertunda dan ketahanan
fisiknya berkurang.
Komplikasi yang bisa terjadi pada dewasa dan remaja adalah:

 Pneumotoraks
 Batuk darah
 Gagal jantung
 Pneumonia berulang
 Kegagalan pernafasan kronis
 Penyakit hati
 Diabetes mellitus
 Osteoporosis dan artritis.

Infeksi merupakan masalah yang utama. Bronkitis berulang dan pneumonia secara perlahan
akan menghancurkan paru-paru.
Kematian biasanya terjadi akibat kegagalan paru-paru dan gagal jantung.

Sekitar 2-3% penderita mengalami diabetes yang tergantung kepada insulin karena pada
pankreas terdapat jaringan parut yang menyebabkan pankreas tidak dapat lagi menghasilkan
insulin dalam jumlah yang memadai.

Penyumbatan saluran empedu oleh sekret yang kental bisa menyebabkan peradangan hati dan
akhirnya terjadi sirosis.
Sirosis bisa menyebabkan kenaikan tekanan di dalam vena yang menuju ke hati (hipertensi
portal), sehingga terjadi pelebaran vena di kerongkongan bagian bawah (varises esofagealis).
Vena yang abnormal ini bisa mengalami perdarahan hebat.

Penderita seringkali mengalami gangguan fungsi reproduksi.

Sekitar 98% pria dewasa mengalami kemandulan. Mereka tidak menghasilkan sperma atau
hanya menghasilkan sedikit sperma karena vas deferens terbentuk secara tidak normal
Pada wanita, sekret leher rahimnya sangat kental sehingga kesuburannya menurun. Penderita
wanita yang hamil sangat peka terhadap komplikasi kehamilan.

Jika penderta banyak mengeluarkan keringat karena cuaca panas atau karena demam, bisa
terjadi dehidrasi karena meningkatnya pembuangan air dan garam. Pada keringat penderita bisa
terlihat butir-butir garam dan keringatnya terasa asin.

DIAGNOSA

Bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang
tinggi dalam darahnya.

Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpin dilakukan untuk mengukur jumlah garam di

dalam keringat.
Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan sehelai
kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan
pengukuran terhadap jumlah garam di dalam keringat.
Konsentrasi garam diatas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki
gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya ada yang menderita fibrosis kistik.

Fibrosis kistik bisa mengenai organ lainnya, sehingga dilakukan pemeriksaan lainnya untuk
membantu menegakkan diagnosis:

1. Pemeriksaan lemak tinja

Jika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa menunjukkan adanya
penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim pencernaan tripsin dan kromotripsin
atau kadar lemaknya tinggi.
2. Tes fungsi pankreas
Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar gula darahnya tinggi
3. Tes fungsi paru bisa menunjukkan adanya gangguan pernafasan
4. Rontgen dada.
5. Tes DNA.
Keluarga lain (selain dari orang tua penderita) yang ingin mengetahui apakah anak
mereka memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini, bisa menjalani
pemeriksaan genetik.
Jika salah satu dari orang tua tidak memiliki gen ini, maka anaknya tidak akan
menderita fibrosis kistik. Jika kedua orang tua memiliki gen ini, maka setiap kehamilan
memiliki peluang sebesar 25% untuk melahirkan anak dengan fibrosis kistik.

PENGOBATAN

Tujuan utama dari pengobatan meliputi Mempertahankan fungsi paru-paru normal dengan

mengatasi infeksi pernapasan dan saluran napas , Memberikan terapi nutrisi untuk
meningkatkan pertumbuhan , Mencegah komplikasi

Obat yang digunakan untuk mengobati pasien dengan fibrosis kistik antara lain

      Suplemen enzim pankreas ( Pancrelipase )

       Multivitamin (termasuk vitamin larut lemak)

      Mukolitik (Dornase)

      Antibiotik ( Tobramycin , Aztreonam , Gentamicin , Piperacillin , Cephalexin ,

Ceftazidime , Ciprofloxacin , Chloramphenicol , Trimethoprim-sulfamethoxazole)

      Bronkodilator ( Albuterol )

      Agen anti-inflamasi

      Agen untuk membalikkan kekurangan transportasi klorida (misalnya, ivacaftor)

Pengobatan meliputi pencegahan dan pengobatan kelainan paru-paru, makanan yang baik,
aktivitas fisik serta dukungan psikis dan sosial.

Sejenis enema tertentu bisa mengurangi ileus mekonium yang belum mengalami komplikasi.
Jika enema tidak memberikan hasil yang diharapkan, maka perlu dilakukan pembedahan.
Mengkonsumsi obat yang menarik cairan ke dalam usus (misalnya laktulosa) bisa mencegah
penyumbatan saluran pencernaan oleh tinja.

Penderita yang mengalami kekuranan enzim pankreas harus mengkonsumsi enzim pengganti
setiap kali makan. Untuk bayi tersedia dalam bentuk serbuk dan untuk dewasa bisa diberikan
dalam bentuk kapsul.
Makanan harus mengandung sejumlah kalori dan protein agar pertumbuhan penderita
berlangsung normal. Penderita harus mengkonsumsi lemak dalam jumlah yang lebih banyak,
karena mereka tidak dapat menyerap lemak dengan baik.

Dosis harian multivitamin dilipatgandakan dan penderita juga mengkonsumsi vitamin E.

Jika melakukan olah raga, mengalami demam atau dalam cuaca panas, penderita harus
mengkonsumsi garam tambahan.

Susu formula khusus yang mengandung protein dan lemak yang mudah dicerna, bisa diberikan
kepada bayi yang mengalami masalah pankreas yang serius.

Pengobatan terhadap kelainan paru-paru dipusatkan untuk mencegah penyumbatan saluran

udara dan mengendalikan infeksi.
Penderita harus menjalani imunisasi lengkap dan vaksin influenza, karena infeksi virus bisa
memperberat kerusakan paru-paru.
Seringkali diberikan obat yang membantu mencegah penyempitan saluran udara
(bronkodilator).
Oksigen diberikan kepada penderita yang kadar oksigennya rendah dan memiliki kelainan
paru-paru yang berat.

Obat semprot yang membantu mengencerkan lendir (mukolitik, contohnya rekombinan DNase
manusia), banyak digunakan karena penderita menjadi lebih mudah mengeluarkan dahaknya
dan bisa membantu memperbaiki fungsi paru-paru.
Obat ini juga mengurangi kemungkinan terjadinya infeksi paru-paru yang serius.

Kepada bayi yang mengalami peradangan bronkial yang berat serta kepada penderita yang
saluran udaranya menyempit dan tidak memberikan respon terhadap bronkodilator, untuk
membantu meringankan gejalanya, bisa diberikan kortikosteroid.
Untuk memperlambat terjadinya penurunan fungsi paru-paru, kadang digunakan obat anti
peradangan non-steroid (misalnya ibuprofen).

Infeksi paru-paru harus segera diobati dengan antibiotik.

Pemeriksaan dahak bisa membantu menentukan organisme penyebab infeksi dan membantu
menentukan antibiotik yang akan diberikan.

Perdarahan hebat atau berulang di dalam paru-paru bisa diatasi dengan menyumbat arteri yang
mengalami perdarahan.

Pembedahan dilakukan pada:

- pneumotoraks
- infeksi sinus menahun
- infeksi menahun yang berat pada salah satu bagian paru-paru
- perdarahan dari pembuluh di kerongkongan
- penyakit kandung empedu
- penyumbatan usus.

Pengobatan lainnya adalah drainase postural dan perkusi dada.

Pada beberapa kasus perlu dipertimbangkan pencangkokkan paru-paru.

Pengobatan yang terbaru adalah terapi sulih enzim Dnase (obatnya bernama dornase).
Penelitian genetik tengah mencoba untuk mengatasi penyakit ini dengan cara memasukkan gen
yang normal kepada penderita.

Untuk kerusakan hati yang parah bisa dilakukan pencangkokan hati.

Pencangkokan jantung dan kedua paru-paru dilakukan pada penyakit jantung dan paru-paru
yang berat.
1 tahun setelah pencangkokan, sekitar 75% penderita bertahan hidup dan keadaannya semakin
membaik.
PROGNOSIS

Beratnya penyakit pada setiap penderita berlainan dan tergantung kepada luasnya daerah paru-
paru yang terkena.
Penurunan fungsi paru-paru tidak dapat dihindari, dan bisa menyebabkan kelemahan bahkan
kematian.

Penderita biasanya meninggal karena kegagalan pernafasan setelah terjadinya penurunan fungsi
paru-paru selama bertahun-tahun.
Sejumlah kecil penderita meninggal karena penyakit hati, perdarahan ke dalam saluran udara
atau komplikasi dari pembedahan.

Sekitar 50% dari anak-anak yang menderita fibrosis kistik, mampu bertahan hidup sampai
umur 20 tahun, dan 20-25% sampai lebih dari 35 tahun.
Angka harapan hidup yang lebih baik ditemukan pada:
- penderita pria
- penderita yang tidak mengalami gangguan pankreas
- penderita yang gejala awalnya terbatas pada sistem pencernaan.
Obat Rujukan
CORSATET CAPSULE 250 MG

 
Obat Terkait
Kategori Obat Sub Kategori Obat Obat Generik
Obat yang bekerja pada Sistem
Pancrelipase
Metabolisme
Vitamin dan Mineral Vitamin A
Vitamin D
Vitamin E
Vitamin K
Obat yang bekerja pada Saluran Napas Albuterol
Antibiotika Antibiotika Golongan
Tobramycin
Lain
Antibiotika Beta Laktam Aztreonam
Antibiotika Aminoglikosida Gentamicin
Antibiotika Penisilin Piperacillin
Antibiotika Sefalosporin Cephalexin
Sefalosporin Ceftazidime
 Antibiotika Kuinolon Ciprofloxacin
Antibiotika Antibiotika Golongan Trimethoprim-
Lain sulfamethoxazole
Antibiotika Golongan
Chloramphenicol
Lain
 
Dokter Terkait
 
Artikel Terkait

Fibrosis Kistik (Sistik Fibrosis)

0 Comments dan 0 Reactions Sunday, December 05, 2010 Posted by Faik Fauzi Mulachella
Browse » Home » Disease » Fibrosis Kistik (Sistik Fibrosis)

Fibrosis Kistik (Cystic Fibrosis) adalah suatu

penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu menghasilkan sekret abnormal, sehingga
timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang mempengaruhi saluran pencernaan dan
paru-paru.

A. Penyebab Fibrosis Kistik  (Cystic Fibrosis)

Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen
cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya
timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak
akan menunjukkan gejala.

Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium
melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan
klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.
Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke
dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi
kelenjar:
Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang dilepaskan (sekret)
menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita tidak memiliki berbagai enzim
pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian dan penyerapan lemak di usus sehingga
terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat gizi dari usus) dan malnutrisi.

 Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang
kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun.
 Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang lebih
banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.

B. Gejala  Fibrosis Kistik  (Cystic Fibrosis)

Pada saat lahir, fungsi paru-paru penderita masih normal, gangguan pernafasan baru terjadi
beberapa waktu kemudian. Lendir yang kental pada akhirnya menyumbat saluran udara kecil,
yang kemudian mengalami peradangan. Lama-lama dinding bronkial mengalami penebalan,
sehingga saluran udara terisi dengan lendir yang terinfeksi dan daerah paru-paru mengkerut
(keadaan ini disebut atelektasis) disertai pembesaran kelenjar getah bening. Semua perubahan
tersebut menyebabkan berkurangnya kemampuan paru-paru untuk memindahkan oksigen ke
dalam darah.

Ileus mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir) terjadi pada 17%
penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai tinja
pertama pada bayi baru lahir.

Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan mengalir lebih lambat sehingga bisa
menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan perforasi pada dinding usus atau
menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut di usus besar atau anus dan
menyebabkan penyumbatan sementara.

Bayi yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di
kemudian hari. Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum
seringkali berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu. Berkurangnya
jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan protein menyebabkan
terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita fibrosis kistik. Bayi sering
buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan berminyak, disertai perut yang
buncit.

Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat.
Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut
dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan
kelainan perdarahan.
Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan ini
disebut prolaps rektum). Bayi yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita anemia
dan pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang memadai.

Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala berikut:

o batuk terus menerus

o bunyi nafas mengi (bengek)
o infeksi saluran pernafasan.

Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur.

Lama-lama dada akan berbentuk seperti tong (barrel-shaped) dan kekurangan oksigen
menyebabkan jari tangan berbentuk seperti pentungan dan kulit berwarna kebiruan. Bisa
ditemukan polip hidung dan sinus terisi dengan cairan yang kental. Remaja seringkali mengalami
pertumbuhan yang lambat, pubertasnya tertunda dan ketahanan fisiknya berkurang.

Komplikasi yang bisa terjadi pada dewasa dan remaja adalah:

 Pneumotoraks
 Batuk darah
 Gagal jantung
 Pneumonia berulang
 Kegagalan pernafasan kronis
 Penyakit hati
 Diabetes mellitus
 Osteoporosis dan artritis.

Infeksi merupakan masalah yang utama. Bronkitis berulang dan pneumonia secara perlahan akan
menghancurkan paru-paru. Kematian biasanya terjadi akibat kegagalan paru-paru dan gagal
jantung. Sekitar 2-3% penderita mengalami diabetes yang tergantung kepada insulin karena pada
pankreas terdapat jaringan parut yang menyebabkan pankreas tidak dapat lagi menghasilkan
insulin dalam jumlah yang memadai.

Penyumbatan saluran empedu oleh sekret yang kental bisa menyebabkan peradangan hati dan
akhirnya terjadi sirosis. Sirosis bisa menyebabkan kenaikan tekanan di dalam vena yang menuju
ke hati (hipertensi portal), sehingga terjadi pelebaran vena di kerongkongan bagian bawah
(varises esofagealis). Vena yang abnormal ini bisa mengalami perdarahan hebat.

Penderita seringkali mengalami gangguan fungsi reproduksi. Sekitar 98% pria dewasa

mengalami kemandulan. Mereka tidak menghasilkan sperma atau hanya menghasilkan sedikit
sperma karena vas deferens terbentuk secara tidak normal. Pada wanita, sekret leher rahimnya
sangat kental sehingga kesuburannya menurun. Penderita wanita yang hamil sangat peka
terhadap komplikasi kehamilan.
Jika penderta banyak mengeluarkan keringat karena cuaca panas atau karena demam, bisa terjadi
dehidrasi karena meningkatnya pembuangan air dan garam. Pada keringat penderita bisa terlihat
butir-butir garam dan keringatnya terasa asin.

C. Diagnosa  Fibrosis kistik
Bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik memiliki kadar enzim pencernaan tripsin yang
tinggi dalam darahnya. Pemeriksaan keringat iontoforesis pilokarpin dilakukan untuk mengukur
jumlah garam di dalam keringat.

Obat pilokarpin diberikan untuk merangsang pembentukan keringat di daerah kulit dan sehelai
kertas saring ditempatkan di daerah tersebut untuk menyerap keringat. Kemudian dilakukan
pengukuran terhadap jumlah garam di dalam keringat.

Konsentrasi garam diatas normal akan memperkuat diagnosis pada seseorang yang memiliki
gejala dari penyakit ini atau seseorang yang keluarganya ada yang menderita fibrosis kistik.

Fibrosis kistik bisa mengenai organ lainnya, sehingga dilakukan pemeriksaan lainnya untuk
membantu menegakkan diagnosis:

 Pemeriksaan lemak tinja. Jika kadar enzim pankreas berkurang, maka analisa tinja bisa
menunjukkan adanya penurunan atau bahkan tidak ditemukan enzim pencernaan tripsin
dan kromotripsin atau kadar lemaknya tinggi.
 Tes fungsi pankreas. Jika pembentukan insulin berkurang, maka kadar gula darahnya
tinggi
 Tes fungsi paru bisa menunjukkan adanya gangguan pernafasan
 Rontgen dada.
 Tes DNA. Keluarga lain (selain dari orang tua penderita) yang ingin mengetahui apakah
anak mereka memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini, bisa menjalani
pemeriksaan genetik. Jika salah satu dari orang tua tidak memiliki gen ini, maka anaknya
tidak akan menderita fibrosis kistik. Jika kedua orang tua memiliki gen ini, maka setiap
kehamilan memiliki peluang sebesar 25% untuk melahirkan anak dengan fibrosis kistik.

D. Pengobatan  Fibrosis kistik
Pengobatan meliputi pencegahan dan pengobatan kelainan paru-paru, makanan yang baik,
aktivitas fisik serta dukungan psikis dan sosial.

Sejenis enema tertentu bisa mengurangi ileus mekonium yang belum mengalami
komplikasi. Jika enema tidak memberikan hasil yang diharapkan, maka perlu dilakukan
pembedahan. Mengkonsumsi obat yang menarik cairan ke dalam usus (misalnya laktulosa) bisa
mencegah penyumbatan saluran pencernaan oleh tinja.

Penderita yang mengalami kekuranan enzim pankreas harus mengkonsumsi enzim pengganti
setiap kali makan. Untuk bayi tersedia dalam bentuk serbuk dan untuk dewasa bisa diberikan
dalam bentuk kapsul. Makanan harus mengandung sejumlah kalori dan protein agar
pertumbuhan penderita berlangsung normal. Penderita harus mengkonsumsi lemak dalam jumlah
yang lebih banyak, karena mereka tidak dapat menyerap lemak dengan baik. Dosis harian
multivitamin dilipatgandakan dan penderita juga mengkonsumsi vitamin E.

Jika melakukan olah raga, mengalami demam atau dalam cuaca panas, penderita harus
mengkonsumsi garam tambahan. Susu formula khusus yang mengandung protein dan lemak
yang mudah dicerna, bisa diberikan kepada bayi yang mengalami masalah pankreas yang serius.

Pengobatan terhadap kelainan paru-paru dipusatkan untuk mencegah penyumbatan saluran udara
dan mengendalikan infeksi. Penderita harus menjalani imunisasi lengkap dan vaksin influenza,
karena infeksi virus bisa memperberat kerusakan paru-paru. Seringkali diberikan obat yang
membantu mencegah penyempitan saluran udara (bronkodilator). Oksigen diberikan kepada
penderita yang kadar oksigennya rendah dan memiliki kelainan paru-paru yang berat.

Obat semprot yang membantu mengencerkan lendir (mukolitik, contohnya rekombinan DNase
manusia), banyak digunakan karena penderita menjadi lebih mudah mengeluarkan dahaknya dan
bisa membantu memperbaiki fungsi paru-paru. Obat ini juga mengurangi kemungkinan
terjadinya infeksi paru-paru yang serius.

Kepada bayi yang mengalami peradangan bronkial yang berat serta kepada penderita yang
saluran udaranya menyempit dan tidak memberikan respon terhadap bronkodilator, untuk
membantu meringankan gejalanya, bisa diberikan kortikosteroid.

Untuk memperlambat terjadinya penurunan fungsi paru-paru, kadang digunakan obat anti
inflamasi non-steroid (NSAID) misalnya ibuprofen.

Infeksi paru-paru harus segera diobati dengan antibiotik. Pemeriksaan dahak bisa membantu
menentukan organisme penyebab infeksi dan membantu menentukan antibiotik yang akan
diberikan. Perdarahan hebat atau berulang di dalam paru-paru bisa diatasi dengan menyumbat
arteri yang mengalami perdarahan.

Pembedahan dilakukan pada:

o pneumotoraks
o infeksi sinus menahun
o infeksi menahun yang berat pada salah satu bagian paru-paru
o perdarahan dari pembuluh di kerongkongan
o penyakit kandung empedu
o penyumbatan usus.

Pengobatan lainnya adalah drainase postural dan perkusi dada. Pada beberapa kasus perlu
dipertimbangkan pencangkokkan paru-paru.

Pengobatan yang terbaru adalah terapi sulih enzim Dnase (obatnya bernama dornase). Penelitian
genetik tengah mencoba untuk mengatasi penyakit ini dengan cara memasukkan gen yang
normal kepada penderita.
Untuk kerusakan hati yang parah bisa dilakukan pencangkokan hati. Pencangkokan jantung dan
kedua paru-paru dilakukan pada penyakit jantung dan paru-paru yang berat. Satu tahun setelah
pencangkokan, sekitar 75% penderita bertahan hidup dan keadaannya semakin membaik.

E. Penatalaksanaan Fibrosis Sistik (Cystic Fibrosis)

1. Antibiotika
    a. Kombinasi penisilin semi sintetik.
    b. Sefalosporon generasi ketiga dan aminoglikosida.
    c. Siprofloksasin oral (oral ciprofloxacin) disertai inhaled antibiotic, baik tobramycin maupun
colistin 
       (75 mg bid). 
    d. Azithromycin (250 mg setiap hari atau 500 mg 3 x seminggu) 
    e. Inhaled aminoglycosides, seperti: tobramycin 300 mg bid.
2. Bronkodilator
3. Steroid
    a. Prednison 3mg/Kg berat badan, untuk usia 1-12 tahun.
    b. Prednisolon selama 12 minggu.
4. Terapi nonsteroid dosis tinggi jangka panjang, misal: ibuprofen.
5. Pengobatan penggantian gen.
6. Modulasi farmakologi dari transpor ion.
    Amiloride minimal 4 x sehari.
7. Fisioterapi
    a. Drainase postural.
    b. Perkusi dinding dada.
    c. Latihan nafas dan olahraga.
8. Jika terjadi gagal nafas (respiratory failure), maka terapi satu-satunya yang paling efektif
adalah      transplantasi paru-paru (lung transplantation).
9. Sebagian besar (>90%) pasien CF memerlukan penggantian enzim pankreas (pancreatic
enzyme replacement). Umumnya kapsul mengandung 4000 dan 20.000 unit lipase (tidak lebih
dari 2500 unit/kg per meal, untuk mencegah risiko terjadinya fibrosing colonopathy). Biasanya
juga diperlukan vitamin E dan K.
10. Kondisi hyperglycemia seringkali tampak (manifest) pada orang dewasa dan kondisi ini
memerlukan terapi insulin.

F. Prognosis Fibrosis kistik  (Cystic Fibrosis)

Beratnya penyakit pada setiap penderita berlainan dan tergantung kepada luasnya daerah paru-
paru yang terkena. Penurunan fungsi paru-paru tidak dapat dihindari, dan bisa menyebabkan
kelemahan bahkan kematian.

Penderita biasanya meninggal karena kegagalan pernafasan setelah terjadinya penurunan fungsi
paru-paru selama bertahun-tahun. Sejumlah kecil penderita meninggal karena penyakit hati,
perdarahan ke dalam saluran udara atau komplikasi dari pembedahan. Sekitar 50% dari anak-
anak yang menderita fibrosis kistik, mampu bertahan hidup sampai umur 20 tahun, dan 20-25%
sampai lebih dari 35 tahun.

Angka harapan hidup yang lebih baik ditemukan pada:

o penderita pria