Kelainan Kongenital Pada Sistim Pencernaan

I.ATRESIA ESOPHAGUS
a. Definisi Atresia Esophagus
Atresia Esofagus adalah esofagus (kerongkongan) yang tidak terbentuk secara sempurna.Pada
atresi esofagus, kerongkongan menyempit atau buntu; tidak tersambung dengan lambung
sebagaimana mestinya. Kebanyakan bayi yang menderita atresia esofagus juga memiliki
fistula trakeoesofageal (suatu hubungan abnormal antara kerongkongan dan trakea/pipa
udara).
b. Etiologi/ penyebab Atresia Esophagus
Sampai saat ini belum diketahui zat teratogen apa yang bisa menyebabkan terjadinya kelainan
Atresia Esofagus, hanya dilaporkan angka rekuren sekitar 2 % jika salah satu dari saudara
kandung yang terkena. Namun saat ini, teori tentang tentang terjadinya atresia esofagus
menurut sebagian besar ahli tidak lagi berhubungan dengan kelainan genetic.Perdebatan
tentang proses embriopatologi masih terus berlanjut, dan hanya sedikit yang diketahui.

Atresia esophagus disebabkan oleh:

1. Tumor esophagus.
2. Kehamilan dengan hidramnion
3. Bayi lahir prematur,
Tapi tidak semua bayi yang lahir premature mengalami penyakit ini. Dan ada alasan yang
tidak diketahui mengapa esefagus dan trakea gagal untuk berdiferensiasi dengan tepat selama
gestasi pada minggu ke empat dan ke lima.

c. Tanda Gejala/ Manifestasi Klinik Atresia Esophagus

Gejalanya bisa berupa:

 mengeluarkan ludah yang sangat banyak

 terbatuk atau tersedak setelah berusaha untuk menelan
 tidak mau menyusu
 sianosis (kulitnya kebiruan).

II. ATRESIA BILIER

a. Definisi Atresia Bilier
Atresia Bilier adalah suatu keadaan dimana saluran empedu tidak terbentuk atau tidak
berkembang secara normal. Fungsi dari sistem empedu adalah membuang limbah metabolik
dari hati dan mengangkut garam empedu yang diperlukan untuk mencerna lemak di dalam
usus halus. Pada atresia bilier terjadi penyumbatan aliran empedu dari hati ke kandung
empedu. Hal ini bisa menyebabkan kerusakan hati dan sirosis hati, yang jika tidak diobati
bisa berakibat fatal.
b. Penyebab/ Etiologi Atresia BilierAtresia bilier terjadi karena adanya perkembangan
abnormal dari saluran empedu di dalam maupun diluar hati. Tetapi penyebab terjadinya
gangguan perkembangan saluran empedu ini tidak diketahui.
Atresia bilier ditemukan pada 1 dari 15.000 kelahiran.
c. Tanda Gejala/ Manifestasi Klinik Atresia Bilier
Gejala biasanya timbul dalam waktu 2 minggu setelah lahir, yaitu berupa:

 air kemih bayi berwarna gelap

 tinja berwarna pucat
 kulit berwarna kuning
 berat badan tidak bertambah atau penambahan berat badan berlangsung lambat
 hati membesar.

Pada saat usia bayi mencapai 2-3 bulan, akan timbul gejala berikut:

 gangguan pertumbuhan
 gatal-gatal
 rewel
 tekanan darah tinggi pada vena porta (pembuluh darah yang mengangkut darah dari
lambung, usus dan limpa ke hati).

II. FIBROSIS KISTIK

a. Definisi Fibrosis Kistik
Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu
menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang
mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru.
b. Penyebab/ Etiologi Fibrosis KistikFibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik.Gen
ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium
melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam
pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi.

Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan
ke dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi
fungsi kelenjar:

 Pada beberapa kelenjar (misalnya pankreas dan kelenjar di usus), cairan yang
dilepaskan (sekret) menjadi kental atau padat dan menyumbat kelenjar. Penderita
tidak memiliki berbagai enzim pankreas yang diperlukan dalam proses penguraian
dan penyerapan lemak di usus sehingga terjadi malabsorpsi (gangguan penyerapan zat
gizi dari usus) dan malnutrisi.
 Kelenjar penghasil lendir di dalam saluran udara paru-paru menghasilkan lendir yang
kental sehingga mudah terjadi infeksi paru-paru menahun.
 Kelenjar keringat, kelenjar parotis dan kelenjar liur kecil melepaskan cairan yang
lebih banyak kandungan garamnya dibandingkan dengan cairan yang normal.

c. Tanda Gejala/ Manifestasi Klinik Fibrosis Kistik

Ileus mekonium (salah satu bentuk penyumbatan usus pada bayi baru lahir) terjadi pada 17%
penderita fibrosis kistik. Mekonium adalah bahan berwarna hijau gelap yang keluar sebagai
tinja pertama pada bayi baru lahir.Pada penderita fibrosis kistik, mekoniumnya kental dan
mengalir lebih lambat sehingga bisa menyumbat usus. Penyumbatan usus bisa menyebabkan
perforasi pada dinding usus atau menyebabkan usus terpuntir. Mekonium juga bisa tersangkut
di usus besar atau anus dan menyebabkan penyumbatan sementara.Bayi yang menderita ileus
mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya di kemudian hari.
Gejala awal dari fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekoneum seringkali
berupa penambahan berat badan yang buruk pada usia 4-6 minggu.

Berkurangnya jumlah sekresi pankreas yang sangat penting untuk pencernaan lemak dan
protein menyebabkan terjadinya gangguan pencernaan pada 85-90% bayi yang menderita
fibrosis kistik. Bayi sering buang air besar dengan tinja yang banyak, berbau busuk dan
berminyak, disertai perut yang buncit.
Meskipun nafsu makannya normal atau tinggi, tetapi pertumbuhan bayi berlangsung lambat.
Bayi tampak kurus dan memiliki otot yang lembek. Gangguan penyerapan vitamin yang larut
dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) bisa menyebabkan rabun senja, rakitis, anemia dan
kelainan perdarahan.

Pada 20% bayi dan balita yang tidak diobati, lapisan usus besar menonjol ke anus (keadaan
ini disebut prolaps rektum).Bayi yang mendapatkan susu kedele atau ASI bisa menderita
anemia dan pembengkakan karena mereka tidak menyerap protein dalam jumlah yang
memadai.Sekitar separuh anak-anak yang menderita fibrosis kistik memiliki gejala berikut:

 batuk terus menerus

 bunyi nafas mengi (bengek)
 infeksi saluran pernafasan
 Batuk seringkali disertai oleh tersedak, muntah dan sulit tidur.

IV. OMFALOKEL Dan GASTRISCHISIS

a. Definisii Omfalokel Dan Gastrischisis
Gastroskisis adalah keluarnya usus dari titik terlemah di kanan umbilikus dimana usus akan
berada di luar rongga perut tanpa dibungkus peritoneum dan amnion.
Gastroskisis adalah bentuk amfalokel yang mengalami ruptur.
Gastroskisis terbentuk akibat kegagalan fusi somite dalam pembentukan dinding abdomen
sehingga dinding abdomen sebagian tetap terbuka, dan usus sebagian besar berkembang di
luar rongga abdomen janin.

b. Etiologi/ Penyebab Gastrikisis

Etiologi gastroskisis masih belum jelas, walaupun telah ada hipotesa yang mengatakan gastroskisis
diakibatkan oleh pecahnya selaput ketuban dalam uterus pada basis tali pusat.

Gastroskisis bukan merupakan kelainan yang diturunkan. Tekanan oksigen yang rendah pada
usia 9 bulan kehamilan meningkatkan kejadian gastroskisis 10 kali lipat. Dapat juga
disebabkan oleh defisiensi asam folat atau tripan salisilat biru.
Etiologi embriologi dianggap kegagalan fusi lipatan dinding abdomen sefalit kaudal dan
lateral dengan calert sentral yang mengakibatkan penghambatan lipatan dinding lateral dan
terjadi omfalokel/gastroskisis pada garis tengah yang rendah dan epigastrium.

C. Manifestasi Klinik Gastroskisis

Gastroskisis merupakan suatu kelainan ketebalan dinding perut yang lokasinya biasanya di
sebelah kanan umbilikus. Usus yang keluar dari lubang abdomen memperlihatkan tanda-
tanda peritonitis kimia sebagai akibat pengeluaran cairan amnion. Usus menjadi tebal, pendek
dan kaku dengan edema yang jelas di dinding usus. Karena pengendapan dan iritasi cairan
amnion dalam kehidupan intra uterin. Peristaltis tidak ada, kadang-kadan terjadi iskemik
karena puntiran kelainan fascia. Usus tampak pendek, rongga abdomen janin menjadi sempit.
Pada anak memperlihatkan gambaran udara sebagai hasil dilatasi perut dan usus kecil bagian
proksimal, isi intra abdominal normal jelas terlihat dengan kelainan, yang mana herniasi
terjadi pada periode post natal.
V.BIBIR SUMBING
a. Definisi Bibir Sumbing
Sumbing secara sederhana dapat diartikan sebagai adanya suatu celah. Contohnya pada bibir,
jika terdapat celah pada bibis maka dikatakan bibir sumbing.

b. Penyebab/ Etiologi Bibir Sumbing

Dasar penyebab terjadinya bibir sumbing belum dimengerti secara keseluruhan. Dikatakan
merupakan gabungan antara genetik dan lingkungan. Faktor lingkungan seperti infeksi virus
(misal rubella) dan agen teratogenik (seperti steroid, antikonvulsan) selama trimester pertama
kehamilan, telah dicurigai berkaitan erat dengan terjadinya sumbing. Resiko terjadinya
sumbing juga meningkat dengan semakin tuanya usia orangtua, terutama lebih dari 30 tahun,
dengan usia sang ayah nampaknya lebih merupakan faktor signifikan dibandingkan usia ibu.

c. Gejala Klinis/ Manifestasi Klinik Bibir Sumbing

Gejala klinis sangat bervariasi. Sumbing bibir juga diklasifikasikan menjadi unilateral (hanya
sebelah / satu sisi) dan bilateral (melibatkan dua sisi bibir), serta lengkap dan tidak lengkap.
Bibir sumbing tidak lengkapditandai oleh garis sumbing yang tidak mencapai dasar lubang
hidung (nasal sill). Dalam hal ini nasal sill harus intak, dan bagian ini sering disebut sebagai
Simonart’s band. Bibir sumbing lengkap melibatkan seluruh ketebalan bibir dan prosesus
alveolaris (palatum primer), meluas menuju nasal sill dan tidak terdapat Simonart’s band,
serta sering disertai sumbing palatum (sumbing langit-langit). Biasanya sebagai konsekuensi
adanya bibir sumbing, hidung juga mengalami perubahan bentuk.
VI. ATRESIA ANI
a. Definisi Atresia Ani
Atresia ani atau anus imperforata disebut sebagai malformasi anorektal, adalah suatu kelainan
kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna.
ATRESIA ANI adalah kelainan bawaan yang harus segera ditangani dan sesungguhnya dapat
dicegah oleh ibu hamil dan dapat diobati dengan penanganan yang serius dan sesuai prosedur
agar jumlah penderita dapat ditekan yang kini telah mencapai 4000 kelahiran hidup yang
sebagian besar bayi dengan kelainan bentuk anurectum lahir dalam keadaan prematur.
b. Penyebab/ etiologi Atresia Ani
Atresia anorectal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan. Secara
embriologis hindgut dari apparatus genitourinarius yang terletak di depannya atau mekanisme
pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai perineum. Pada atresia letak tinggi atau
supra levator, septum urorectal turun secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu tempat
jalan penurunannya.
Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:

 Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa
lubang dubur
 Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu ( + 3 bulan)
 Adanya gangguan atau berhentinya perkebangan embriologik di daerah usus, rektum
bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat sampai
keenam usia kehamilan.
VII. HIRSCHSPRUNG
a. Definisi Hirschsprung
Hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada persarafan usus besar paling bawah,
mulai anus hingga usus di atasnya. Syaraf yang berguna untuk membuat usus bergerak
melebar menyempit biasanya tidak ada sama sekali atau kalopun ada sedikit sekali. Namun
yang jelas kelainan ini akan membuat BAB bayi tidak normal, bahkan cenderung sembelit
terus menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya syaraf yang dapat mendorong kotoran keluar
dari anus
Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang usus karena
adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini disebut gerakan
peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf yang disebut
ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot. Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak
ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki
gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi
penyumbatan. Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki.
Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.
Gejala-gejala yang mungkin terjadi:

 segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada
bayi baru lahir)
 tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir perut menggembung
muntah
 diare encer (pada bayi baru lahir)
 berat badan tidak bertambahmalabsorbsi.

c. Etiologi penyakit hirscprung

 Keturunan karena penyakit ini merupakan penyakit bawaan sejak lahir.

 Faktor lingkungan
 Tidak adanya sel-sel ganglion dalam rectum atau bagian rektosigmoid kolon.
 Ketidakmampuan sfingter rectum berelaksasi

d. Manifestasi Klinis Hirschsprung

1. Masa neonatal

 Gagal mengeluarkan mekonium dalam 48 jam setelah lahir

 Muntah berisi empedu
 Enggan minum
 Distensi abdomen

2. Masa bayi dan kanak-kanak

 Konstipasi
 Diare berulang
 Tinja seperti pita, berbau busuk
 Distensi abdomen
 Gagal tumbuh