KELAINAN-KELAINAN PADA BAYI BARU LAHIR

1.Labioskizis & Labiopalatokisizi

a. pengertian

 Labioskizis adalah kelainan congenital sumbing yang terjadi akibat kegagalan fusi

atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis medial yang diikuti

disrupsi kedua bibir, rahang dan palatum anterior.

 Labiopalatokizis (cleft lift and clift palate) adalah suatu kelainan yang ddapat terjadi

pada daerah mulut, palatosis (sumbing palatum), dan labiosis (sumbing pada bibir)

untuk menyatu selama perkembangan embrio.

b.Tanda dan gejala

 terjadi pemisahan langit-langit

 terjadi pmisahan bibir

 infeksi telinga berulang

 berat badan tidak bertambah

 pada bayi trjadi regurgitasinasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari

hidung

c. penanganan:

 Tindakan bedah efektif yang melibatkan beberapa disiplin ilmu untuk

penanganan selanjutnya.

 Adanya kemajuan tekhnik bedah kosmetik serta kerjasama yang baik antara ahli

bedah, dokter anak, dokter THT, orthodontic serta ahli wicara, maka hasil akhir
 tindakan koreksi kosmetik dan fungsional menjadi lebih baik. Tergantung dari berat

ringannya kelainan yang ada maka tindakan bedah maupun tindakan orthodontic

dilakukan secara bertahap.

 Penutupan labioskizis biasanya di lakukan pada umur 3 bulan sedangkan

labiopalastokizis biasanya ditutup pada umur 9-12 bulan menjelang anak belajar

bicara yang penting dalam operasi ini adalah haruslah memperbaiki lebih dulu

bagian belakangnya (bisa dicicil ) supaya anak bisa dioperasi umur 2 tahun. Untuk

mencapai kesempurnaan suara, operasi dapat saja dilakukan berulang-ulang.

 Tahapan tindakan orthodontic di perlukan untuk perbaikan gusi dan gigi

 Pendekatan terhadap orang tua sangat penting agar mereka mengetahui masalah

tindakan yang di perlukan untuk perawatan anaknya.

Contohnya :

 Pemberian ASI secara langsung dapat pula diupayakan kalau ibu mempunyai reflek

memancarkan air susu dengan baik yang mungkin dapat dicoba dengan sedikit

menekan payudara.

 Bila anak sukar menghisap sebaiknya digunakan botol peras ( squeeze bottles) untuk

mengatasi gangguan menghisap dipakai dot yang panjang dengan memeras botol

maka susu dapat didorong jatuh dibelakang mulut hingga dapat dihisap. Kalau

anak tidak mau berikan dengan cangkir dan sendok.

2. Atresia Esophagus

a. pengertian

 Atresia esophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan

kranial dan satu lipatan kaudal pada usus depan primitif

 Atresia berarti buntu jadi atresia esophagus adalah kelainan bawaan dimana ujung

saluran esophagus buntu 60 % biasanya disertai hidramnion.

 Atresia esophagus terjadi pada 1 dari 3.000-4.500 kelahiran hidup, sektar 1/3 anak

yang terkena lahir premature. Pada lebih 85 % kasus, fistula antar trakea antara

trakea dan esophagus distal menyertai atresia. Lebih jarang, atresia esophagus atau

fistula trakeoesophagus menjadi sendiri-sendiri dengan kombinasi yang aneh.

b. gejala/tanda

 Manifestasi klinik pada neonatus dengan atresia esophagus antara lain :

-Hhipersekresi cairan dari mulut

– Gangguan menelan makanan (tersedak, batuk)

c. Penanganan

 Pertahankan posisi bayi atau pasien dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk

meminimalkan terjadinya aspirasi

 Pertahankan keefektifan fungsi respirasi

 Dilakukan tindakan pembedahan

3. Atresia Rektum & Atresia Anus

a. pengertian

 Atresia rekti dan anus adalah kelainan congenital anus dimana anus tidak

mempunyai lubang untuk mengeluarkan feces karena terjadi gangguan pemisahan

kloaka yang terjadi saat kehamilan. Walaupun kelainan lubang anus akan mudah

terbukti saat lahir, tetapi kelainan bisa terlewatkan bila tidak ada pemeriksaan yang

cermat atau pemeriksaan perineum.

b. gejala

 Manifestasi klinis yang terjadi pada atresia rekti dan anus adalah kegagalan lewatnya

mekonium setelah bayi lahir, tidak ada atau stenosis kanal rectal, adanya membran

anal dan fistula eksternal pada perineum (Suriadi,2001).

 Gejala lain yang nampak diketahui adalah jika bayi tidak dapat buang air besar

sampai 24 jam setelah lahir, gangguan intestinal, pembesaran abdomen, pembuluh

darah di kulir abdomen akan terlihat menonjol (Adele,1996)

 Bayi muntah – muntah pada usia 24 – 48 jam setelah lahir juga merupakan salah

satu manifestasi klinis atresia rekti dan anus. Cairan muntahan akan dapat

berwarna hijau karena cairan empedu atau juga berwarna hitam kehijauan karena

cairan mekonium.

c. penanganan

 Malformasi anorektal dieksplorasi melalui tindakan bedah yang disebut diseksi

posterosagital atau plastik anorektal posterosagital

 Colostomi sementara
4. Obstrukti Billiari

a. pengertian

 Suatu kelainan bawaan dimana terjadi penyumbatan pada saluran empedu

sehingga cairan cairan empedu tidak dapat mengalir ke dalam usus untuk di

keluarkan dalam feses (sebagai sterkobilin)

 Gejala mulai terlihat pada akhir minggu dimana bayi tampak ikterus, selain itu

feses tampak berwarna putih keabu-abuan dan terlihat seperti dempul. Urine

menjadi lebih tua warnanya karena mengandung urobilin.

b. Tanda dan Gejala :

 Ikterik (pada umur 2-3 minggu)

 Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga

bilirubin indirek meningkat)

 Bilirubinuria

 Tinja berwarna seperti dempul

 Terjadi hepatomegali

c. penanganan

 Medik

 Operasi

 Keperawatan

 Pertahanakan kesehatan bayi dengan pemberian makanan cukup gizi sesuai

dengan kebutuhan, pencegahan hipotermia, pencegahan infeksi dan lain-lain.

  Lakukan konseling kepada orang tua agar mereka menyadari bahwa kuning

yang dialaminya bukan kuning biasa tetapi disebabkan karena adanya

penyumbatan empedu.

 Lakukan inform consent dan inform choice untuk di lakukan rujukan.

5.Hirschprung

a. pengertian

 Hirschprung merupakan kelainan konginetal berupa obstruksi pada sistem pencernaan yang

disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan motilitas kolon, sehingga mengakibatkan

tidak adanya ganglionik usus

b. Tanda dan Gejala :

 Konstipasi/tidak bisa BAB/diare

 Distensi abdomen

 Muntah

 Dinding abdomen tipis

c. Penanganan :

 Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)

 Dilakukan tindakan Colostomi

 Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat

 6.Omfalokel

a.pengertian

 Omfalokel merupakan kelainan berupa prostusi isi rongga perut ke luar dinding perut

sekitar umbilicus, benjolan terbungkus dalam satu kantong. Dalam pengertian lain

dikatakan bahwa omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar

pusar yang hanya dilapisi oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi oleh kulit

 Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong

peritoneum

a. Tanda dan Gejala

 Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hiperinsulin

 Berat badan lahir > 2500 gr

c.Penanganan

 Tindakan yang dapat dilakukan ialah dengan melindungi kantong omfalokel dengan

cairan anti septik misalnya betadin dan menutupnya dengan kain dakron agar tidak

tercemar. Setelah itu segera melaksanakan persiapan untuk merujuk ke Rumah Sakit

untuk segera dilakukan pembedahan menutup omfalokel agar tidak terjadi cedera

pada usus dan infeksi perut.

 Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk penebalan

selaput yang menutupi kantong

 Pembedahan
 7.Hernia Diafragmatika

a.pengertian

 Hernia diafragmatika terjadi akibat isi rongga perut masuk ke dalam lobang

diafragma

b.tanda dan gejala

 Bayi mengalami sesak napas

 Bayi mengalami muntah karena obstruksi usus

c.Penanganan

 Berikan diit RKTP

 Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)

 Dilakukan tindakan pembedahan

8.Meningokel dan Ensefalokel

a. pengertian

 Meningokel dan ensefalokel yaitu adanya defek pada penutupan spina yang berhubungan

dengan pertumbuhan yang abnormal korda spinalis atau penutupannya

b.Tanda dan Gejala

 Gangguan persarafan

 Gangguan mental
 Gangguan tingkat kesadaran

c.Penanganan

 Pembedahan

9.Hidrosefalus

a. pengertian

 Hidrosefalus merupakan kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya Liquor

Cerebrospinal (LCS). Kadang disertai dengan peningkatan TIK (Tekanan Intra Kranial.

b.Tanda dan Gejala

 Terjadi pembesaran tengkorak

 Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)

 Gangguan perkembangan motorik

 Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan

c. Penanganan

 Pembedahan

 Pemasangan “Suchn Suction”

10.Fimosis

a. pengrtian
 Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis atau suatu keadaan

normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya pada

masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya

 Etiologi

 Malformasi konginetal

b.Tanda dan Gejala

 Gangguan proses berkemih

c.Penanganan

 Dilakukan tindakan sirkumsisi

11.Hipospadia

a. pengertian

 Hipospadia yaitu lubang uretra tidak terletak pada tempatnya, mis : berada di bawah penis

b.Tanda dan Gejala

 Penis agak bengkok

 Kadang terjadi keluhan miksi, jika disertai stenosis pada meatus externus
 c.Penangana

 Pada bayi : dilakukan tindakan kordektomi

 Pada usia 2-4 tahun : dilakukan rekonstruksi uretra

 Tunda tindakan sirkumsisi, hingga kulit preputium penis/scrotum dapat digunakan pada

tindakan neouretra.

B. TRAUMA PADA BAYI BARU LAHIR,CIDERA DI KEPALA

 perbedaan antara caput sucsedaneum dengan cepal hematoma

Caput succedaneum merupakan edema subcutis akibat penekanan jalan lahir pada persalinan

letak kepala, berbentuk benjolan yang segera tampak setelah bayi lahir, tak berbatas tegas

dan melewati batas sutura. Kelainan ini biasanya ditemukan pada presentasi kepala, sesuai

dengan posisi bagian yang bersangkutan. Pada bagian tersebut terjadi edema sebagai akibat

pengeluaran serum dari pembuluh darah. Caput Succedaneum tidak memerlukan

pengobatan khusus dan biasanya menghilang setelah 2-5 hari. (3,10,11,12)

Sedangkan Cephal hematoma adalah:

Pembengkakan pada kepala karena adanya penumpukan darah yang disebabkan oleh

perdarahan subperiostium.

Istilah cephal hematoma mengacu pada pengumpulan darah di atas tulang tengkorak yang

disebabkan oleh perdarahan subperiosteal dan berbatas tegas pada tulang yang

bersangkutan dan tidak melampaui sutura-sutura sekitarnya,sering ditemukan pada tulang

temporal dan parietal. Kelainan dapat terjadi pada persalinan biasa, tetapi lebih sering
paada persalinan lama atau persalinan yang diakhiri dengan alat, seperti ekstraksi cunam

atau vakum. (3,8,10,11)

10 Masalah Kesehatan Pada Bayi Baru Lahir

Author: Yahya Gunawan Genre: » The Most

Rating

Kelahiran adalah saat-saat yang ditunggu oleh semua calon orang tua. Melahirkan

bayi yang sehat adalah dambaan setiap orang. Namun tak jarang bayi baru lahir

terkena masalah kesehatan. Berikut ini adalah 10 masalah kesehatan pada bayi baru

lahir yang wajib diketahui oleh semua orang tua untuk menambah pengetahuan

dan bekal untuk menjadi orang tua.

1. Kotoran pada mata bayi/belekan

Mata bayi baru lahir tidak selalu nampak bersih, terkadang mengeluarkan kotoran

berwarna putih dan berselaput, mirip seperti belekan. Kondisi seperti ini

mengakibatkan keadaan yang tidak nyaman bagi bayi, menghambat aliran air mata

bayi, bayi kesulitan membuka matanya dan lain sebagainya. Kondisi tersebut

disebabkan oleh beberapa hal seperti: infeksi jalan lahir dan ada yang menyumbat
pada saluran air mata bayi. Langkah yang dapat dilakukan untuk mengatasi

masalah ini diantaranya adalah; bersihkan mata bayi dengan mengggunakan kapas

dan air hangat, jangan gunakan boorwater atau cairan pembersih mata lainnya.

Konsultasikan dengan dokter anak anda, apabila dianjurkan untuk menggunakan

obat tetes mata, lakukanlah dengan benar dan jangan terlalu sering meneteskan

obat tetes mata pada mata bayi anda.

2. Ruam pada kulit

Ruam pada bayi bisa disebabkan karena udara dan penggunaan popok. Kulit bayi

baru lahir sangat halus, sensitif dan rentan terhadap perubahan suhu yang ekstrim,

terlalu panas atau terlalu dingin. Udara yang terlalu panas membuat bayi merasa

tidak nyaman sehingga mudah rewel dan menangis. Hal ini disebabkan karena bayi

baru lahir belum bisa berkeringat secara efektif dan memproduksi panas tubuh

internal lebih banyak dibanding orang dewasa. Keadaan ini menyebabkan masalah

pada kulit bayi yang seperti ruam, biang keringat dan kulit menjadi iritasi. Ruam
pada kulit bayi dapat diatasi dengan cara: atur suhu ruangan agar tidak terlalu

panas, jangan memakaikan pakaian yang berlapis-lapis, jangan menaburi bedak

pada bayi, jika ingin mengoleskan krim anti ruam gunakanlah yang mengandung

zinc oxide.

3. Sesak nafas pada bayi baru lahir

Bayi baru lahir dapat mengalami sesak nafas yang ditandai dengan frekuensi nafas

yang tinggi, mengeluarkan suara yang tidak biasa seperti mendengkur yang sangat

keras, dapat berakibat fatal jika wajah bayi sampai membiru. Penyebabnya

diantaranya adalah: infeksi pada bayi, karena tersedak, pembesaran kelenjar

thymus, tersedak air ketuban, kelainan pada trakea dan lainnya. Sesak nafas yang

umum terjadi pada bayi baru lahir karena tersedak pada saat menyusui. Bayi baru

lahir dapat bernafas melalui hidung dan mulut pada saat sedang menyusui pada

saat bersamaan. Hal ini dapat menyebabkan bayi menelan udara pada saat
menyusui dan membuat rasa penuh pada bayi. Cara mengatasinya bantu bayi anda

bersendawa setelah menyusui. Jika sudah parah konsultasikan dengan dokter.

4. Kolik

Kolik atau bayi yang terus menerus menangis selama berjam-jam. Menangis adalah

bahasa bayi dalam berkomunikasi. Bayi menangis menandakan bahwa ia lapar,

haus, kedinginan, kepanasan, basah karena ompol, takut, tidak nyaman dan lain

sebagainya. Beberapa bayi baru lahir hingga berusia di bawah 4 bulan menangis

selama 12 hingga 14 jam per hari. Bayi yang mengalami kolik tidak berbahaya.

Kenali penyebabnya dan buat ia merasa nyaman dengan mendekapnya,

menggendong atau menyusuinya.

5. Muntah atau gumoh

Muntah atau gumoh adalah hal yang wajar dialami oleh semua bayi, terutama bayi

baru lahir. Hal ini disebabkan karena adanya kelebihan lendir di perut bayi karena

volume lambung bayi masih kecil dan klep penutup lambung bayi belum terbentuk

dengan sempurna. Menangis berlebihan juga menyebabkan bayi gumoh. Cara

mengatasinya diantaranya dengan: pastikan posisi yang pas pada saat menyusui

untuk menghindari kemungkinan udara yang masuk tertelan, bantu bayi anda

untuk bersendawa setelah menyusui dengan cara ditengkurapkan atau digendong

dengan meletakkan dipundak anda sambil menepuk-nepuk lembut punggung bayi

anda. Jika bayi anda gumoh terus-menerus secara berlebihan, segera konsultasikan

dengan dokter, karena ada kemungkinan bayi anda menderita alergi.

6. Demam

Demam bukanlah suatu penyakit, tetapi suatu tanda sistem pertahanan tubuh yang

sedang aktif bekerja. Demam pada bayi baru lahir dikarenakan oleh beberapa sebab,

diantaranya adalah: adanya infeksi, perubahan suhu menjadi tubuh bayi anda

kedinginan dan menjadi demam. Ukur suhu tubuh bayi anda dengan termometer,

jika kurang dari 37 derajat celcius cukup susui dengan ASI sesering mungkin untuk

menurunkan demamnya. Bila lebih dari 38 derajat celcius, anda dapat

mengompresnya dengan air hangat, pakailah pakaian yang tipis, hindari selimut

tebal dan bedong yang berlapis-lapis, jika telapak kakinya dingin pakaikan kaos

kaki. Jika panasnya tidak kunjung turun bawalah ke dokter. Jangan berikan obat

penurun panas tanpa rekomendasi dari dokter.

7. Infeksi tali pusat

Tali pusat adalah sumber makanan dan oksigen bagi bayi selama masih dalam

kandungan. Setelah lahir ke dunia, bayi tidak lagi bergantung pada tali pusat dan

sudah semestinya tali pusat ini dipotong. Perawatan tali pusat harus dilakukan

dengan hati-hati agar tidak terjadi infeksi. Gejala infeksi tali pusat dapat dikenali

dengan tanda-tanda sebagai berikut: timbul ruam atau bengkak disekitar pusar,

tercium bau tidak sedap, terdapat cairan yang lengket jernih kadang disertai nanah,

bayi menjadi demam, tidak mau menyusu dan lain sebagainya. Jika terdeteksi tali

pusat bayi anda terkena infeksi langkah yang dilakukan adalah: segera pergi ke

dokter, hindari kontak air kencing bayi dengan pusar bayi, jaga kebersihan bayi

anda dan tangan anda sebelum merawat tali pusat bayi anda, keringkan pusar bayi

setelah mandi dan biarkan terbuka agar cepat kering.

8. Diare

Bayi baru lahir normalnya mengeluarkan feces kehitaman dan agak lembek, ini

karena bawaan dari lahir atau sisa-sisa makanan dari plasenta. Kondisi ini akan

berangsur pulih seiring dengan apa yang dikonsumsi si bayi. Bayi baru lahir bisa

saja mengalami diare. Diare biasanya disebabkan oleh virus yang disebut rotavirus,

bakteri, alergi susu sapi dan lain sebagainya. Gejala-gejalanya adalah: feces bayi

cair, frekuensi BAB bayi meningkat menjadi tiga kali lipat, disertai muntah dan

demam, jarang buang air kecil. Cara mengatasinya dengan memberi ASI secara

perlahan tetapi terus menerus selama 10-30 menit, pergilah ke dokter dan

konsultasikan keadaan bayi anda agar terhindar dari dehidrasi. Bayi yang mendapat

ASI saja akan terhindar dari diare.

9. Kejang

Kejang dapat ditemui pada bayi baru lahir yang menandakan adanya suatu penyakit

pada sistem syaraf pusat (SSP), kelainan metabolik dan adanya penyakit lainnya.

Kejang pada bayi sulit dikenali dan dibedakan antara gerakan reflek bayi (gerakan

refleks moro) dengan kejang itu sendiri. Kejang sering dikenal dengan sebutan step.

Ciri-ciri bayi kejang adalah: gigi terkatup kuat, muntah-muntah, bayi terkadang

berhenti bernafas sejenak, tidak sadarkan diri, bola mata bergerak berputar-putar

dengan cepat, gerakan yang ekstrim seperti gerakan berenang, gerakan mengayuh

dan lain sebagainya. Pertolongan pertama mengatasi bayi kejang adalah: menjaga

jalan nafas agar bayi dapat bernafas bebas dengan cara membersihkan lendir

disekitar mulut, hidung dan nasofaring. Letakan bayi dalam tempat sejuk, kompres

dengan air hangat di dahi, ketiak atau lipatan paha jika suhu badan bayi tinggi.
Miringkan badan bayi agar tidak tertelan muntahannya sendiri. Segera pergi ke

dokter untuk menghindari gangguan fungsi otak.

10. Kuning

Kuning pada bayi atau ikterus atau jaundice adalah keadaan yang dialami oleh 80%

bayi baru lahir. Kuning terjadi karena kadar bilirubin yang terlalu tinggi dalam

darah. Bilirubin adalah pigmen kuning yang dihasilkan oleh pemecahan

hemoglobin (Hb) yang terjadi di dalam hati (liver). Bayi baru lahir memiliki organ

yang belum berfungsi dengan sempurna. Liver (hati) yang bertugas memecah

bilirubin belum bekerja dengan baik, sehingga menyebabkan kadar bilirubin tinggi.

Kadar normal bilirubin manusia adalah 1,1 mg/dl dan pada bayi baru lahir batas

aman bilirubin dibawah 12 mg/dl. Kuning pada bayi dapat dibedakan menjadi non

patologis dan patologis. Jaundice non-patologis pada bayi baru lahir dapat dikenali

dengan cara melihat fisik bayi, badan dan mata bayi terlihat kuning. Bayi kuning

cenderung malas dan tidur terus menerus serta kurang antusias menyusu. Keadaan

ini akan membaik setelah bayi berusia 3-5 hari. Untuk mempercepat proses

konjugasi bilirubin dapat dilakukan dengan melakukan fototerapi (pemberian sinar

 biru), dijemur di bawah sinar matahari pagi tanpa busana dengan mata tertutup

antara pukul 7 pagi hingga 8 pagi, berikan ASI lebih banyak dari pada biasanya.

Penyebab patologis terjadi apabila kadar bilirubin meningkat di atas 18 mg/dl serta

timbul setelah bayi berusia 6 hari. Penyebab lainnya adalah gangguan liver namun

sangat jarang terjadi.

Kelainan Kongenital pada BBL

Kelainan kongenital atau kelainan bawaan merupakan kelainan dalam

pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan

kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian

segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering

diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan

suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan

dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir

rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir

rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama

kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan

diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre ante

natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya

pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.

A. Angka Kejadian
 Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau

dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan

kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau

belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah

kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kemajuan teknologi kedokteran,kadang- kadang suatu

kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu kelainan

kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan

kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan

kongenital kecil, kemungkinan dittemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain

sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil,

kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.

Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per 1000 kelahiran angka

kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun

B.Faktor Etiologi

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan

embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor

lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga

dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

1. Kelainan Genetik dan Khromosom.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas

kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti

hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
 dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam

hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan

dapat membantu langkah-langkah selanjutya.

Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat

diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah

dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan

khromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada

kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

2. Faktor mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan

kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor

predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya

deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada

kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot)

3. Faktor infeksi.

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada

periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu

dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu

organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan

kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh

infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan

oleh ibu yang menderita infeksi rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan

kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan
 ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang

dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus,

infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya

gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau

mikroftalmia.

4. Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama

kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada

bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital

ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.

Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang

kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital,

walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama

kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak

perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu

memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk

penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan;

keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya

terhadap bayi.

5. Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang

dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah

Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka

kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar
 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan

ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu

berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk

kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

6. Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan

kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes

mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila

dibandingkan dengan bayi yang normal.

7. Faktor radiasi

Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan

kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua

dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat

menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan

diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada

hamil muda.

8. Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat

menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan

menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh

ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir

dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A

ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.
9. Faktor-faktor lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya

sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya.

Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor

penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

C.Diagnosa

Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada -

pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir.

Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu

mempunyai faktor resiko: misalnya: riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan

kongenital, riwayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil yang

mendekati menopause. Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu.

Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk

mengambil contoh cairan amnion Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose

dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome, phenylketonuria, galaktosemia, defek tuba

neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele.

Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. Untuk kasus2 hidrosefalus pemeriksaan

dapat diketemukan pada saat periksa hamil.

Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal.

Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang

serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi

kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama

kehidupan bayi.
 Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

1. Celah bibir atau langit-langit mulut ( sumbing). Terjadi jika selama masa perkembangan

janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya.

Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung.

Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga

hidung.

2. Defek tabung saraf. Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak

dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung

pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka

akan terjadi defek tabung saraf.

Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau

meninggal segera setelah lahir. Dua macam defek tabung saraf yang paling sering

ditemukan:

- Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling

korda spinalis.

- Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.

3. Kelainan jantung

- Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan

jantung kiri dan kanan)

- Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin

ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana

mestinya)
 - Stenosis katup aorta atau pulmonalis

- Koartasio aorta (penyempitan aorta)

- Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)

- Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh

tubuh tidak terbentuk sempurna)

- Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi

arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan).

Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya

kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat

kemoterapi).

Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil

(penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis).

4. Cerebral palsy. Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi

lahir, tergantung kepada beratnya kelainan.

5. Clubfoot. Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur

pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi,

otot dan pembuluh darah.

6. Dislokasi panggul bawaan. Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung

panggul.

7. Hipotiroidisme kongenital. Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar

tiroid tidak terbentuk secara sempurna.

8. Fibrosis kistik. Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan.

Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga

terbentuk lendir yang kental dan lengket.

9. Defek saluran pencernaan. Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus

halus dan usus besar, rektum serta anus. Diantaranya adalah:

- Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)

- Hernia diafragmatika

- Stenosis pilorus

- Penyakit Hirschsprung

- Gastroskisis dan omfalokel

- Atresia anus

- Atresia bilier

10. Sindroma Down. Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang

dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya.

Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik

lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung.

11. Fenilketonuria. Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein

oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental.

Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka

akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1

tahun.
12. Sindroma X yang rapuh. Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari

ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan

pemusatan perhatian serta hiperaktivitas.

Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan

persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).

Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

13. Distrofi otot. Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan

lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan

kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan

pergerakan.

14. Anemia sel sabit. Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk

abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan

gangguan kesehatan lainnya.

15. Penyakit Tay-Sachs. Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan

kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian.

16. Sindroma alkohol pada janin. Sindroma in ditandai dengan keterlambatan

pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem

saraf pusat.

D. Penanganan

Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan

tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang

memerlukan koreksi kosmetik. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru
lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor

penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya.

 Skening hati.

Kolesintigrafi

 CT Scan.

MRI

 Kolangiopankreatografi endoskopik retrograd.

 Kolangiografi transhepatik perkutanius.

 Kolangiografi operatif.

 Foto rogten sederhana.

 Pemeriksaan biopsi hati

 Laparotomi (biasanya dilakukan sebelum bayi berumur 2 bulan)

Pencegahan

Dapat mengetahui setiap faktor resiko yang dimiliki,sehingga bisa mendapatkan promft

diagnosis dan pengobatan jika saluran empedu tersumbat.penyumbatan itu sendri tidak

dapat di cegah.

Dalam hal ini bidan dapat memberikan pendidikan kesehatan pada orang tua untuk

mengantisipasi setiap faktor resiko terjadinya obstruksi biliaris (penyumbatan saluran

empedu),dengan keadaan fisik yang menunjukan anak tanpak ikteri,feses pucat dan urin

berwarna gelap(pekat).
6. Penatalaksanaan

Pada dasarnya penatalaksanaan pasien dengan obstruksi biliaris bertujuan untuk

menghilangkan penyebab sumbatan atau mengalihkan aliran empedu.tindakan tersebut

dapat berupa tindakan pembedahan misalnya pengangkatan batu atau reseksi tumor.dapat

pula upaya untuk menghilangkan sumbatan dengan tindakan endoskopy baik melalui

papila vater atau dengan laparoscopy.

Bila tindakan pembedahan tidak mungkin dilakukan untuk menghilangkan penyebab

sumbatan,dilakukan tindakan drenase yang bertujuan agar empedu yang terhambat dapat

dialirkan.drenase dapat dilakukan keluar tubuh misalnya dengan pemasangan pipa naso

bilier,pipa T pada ductus koledokus atau kolesistostomi.

 Penatalaksanaan keperawatan

Pertahankan kesehatan bayi (pemberian makan yang cukup gizi sesuai dengan

kebutuhan,serta menghindarkan kontak infeksi).berikan penjelasan kepada orang tua

bahwa keadaan kuning pada bayinya berbeda dengan bayi lain yang kuning karena

hiperbilirubinemia biasa yang dapat hanya dengan terapi sinar atau terapi lain.pada bayi

ini perlu tindakan bedah karena terdapatnya penyumbatan.

 Penatalaksanaan medisnya yaitu dengan operas

Omfalokel
 1. Pengertian

Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang

hanya dilapisi oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi oleh kulit. Omfalokel

terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran. Usus terlihat dari luar melalui selaput peritoneum

yang tipis dan transparan (tembus pandang). Omfalokel (eksomfotos) merupakan suatu

cacat umbilicus, tempat usus besar dan organ abdomen lain dapat menonjol keluar. Ia bisa

disertai dengan kelainan kromosom, yang harus disingkirkan. Cacat dapat bervariasi dan

diameter beberapa centimeter sampai keterlibatan dinding abdomen yang luas. Organ yang

menonjol keluar ditutupi oleh lapisan tipis peritoneum yang mudah terinfeksi. Rongga

abdomen sendiri sangat kecil, sehingga perbaikan bedah bisa sangat sulit atau tidak

mungkin, kecuali bila dinding abdomen yang tersisa cukup dapat direntang untuk

memungkinkan penempatan kembali isi abdomen. Penggantinya, cacat ini dapat ditutupi

dengan bahan sintetis seperti silastic, yang dapat digulung ke atas, sehingga usus dapat

didorong masuk secara bertahap ke dalam rongga abdomen dalam masa beberapa minggu.

2. Penyebab

Omfalokel disebabkan oleh kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada

waktu janin berumur 10 minggu sehingga menyebabkan timbulnya omfalokel. Kelainan ini

dapat terlihat dengan adanya prostrusi (sembilan) dari kantong yang serisi usus dan visera

abdomen melalui defek dinding abdomen pada umbilicus (umbilicus terlihat menonjol

keluar). Angka kematian tinggi bila omfalokel besar karena kantong dapat pecah dan

terjadi infeksi. Pada 25-40% bayi yang menderita omfalokel, kelainan ini disertai oleh

kelainan bawaan lainnya, seperti kelainan kromosom, hernia diafragmatik.

3. Gejala
Omfalokel yaitu hernia umblikalis inkomplit terdapat waktu lahir di tutup oleh

peritoneum,selain warton dan selaput amnion. Hernia umbilikalis biasanya tanpa

gejala,jarang yang mengeluh nyeri.

Banyaknya usus dan organ perut lainnya yang menonjol pada omfalokel

berfariasi,tergantung kepada besarnya lubang di pusat. Jika lubangnya kecil,mungkin

hanya usus yang menonjol,tetapi jika lubangnya besar,hati juga bisa menonjol melalui

lubang tersebut.

4. Diagnosa

Diagnosis ditegakan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik,dimana isi perut terlihat dari luar

melalui selaput peritoneum.

Diagnosi tidak sukar yaitu dengan adanya defek pada umbilikus. Diagnosis banding bila

ada defek supraumbilikus dekat dengan defek umbilikus dengan penonjolan lemak

preperitonial yang dirasakan tidak enak.

5. Pengobatan

Omfalokel (eksomfalokel) adalah suatu hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dan

dibungkus suatu kantong peritoneum. Penanganannya adalah secara operatif dengan

menutup lubang pada pusat. Kalau keadaan umum bayi tidak mengizinkan, isi perut yang

keluar dibungkus steril dulu setelah itu baru dioperasi.

Agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut, segera dilakukan

pembedahanuntukmenutupomfalokel. Sebelum dilakukan operasi, bila kantong belum

pecah, harus diberi merkurokrom dan diharapkan akan terjadi penebalan selaput yang

menutupi kantong tersebut sehingga operasi dapat ditunda sampai beberapa bulan.
Sebaiknya operasi dilakukan segera sesudah lahir, tetapi harus diingat bahwa dengan

memasukkan semua isi usus dan otot visera sekaligus ke rongga abdomen akan

menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru sehingga timbul gejala gangguan

pernapasan.

4.Hernia diafraghmatika

1. Pengertian

Hernia Diafragmatika merupakan penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui

suatu lubang pada diafragma.

2. Etiologi

Salah satu penyebab terjadinya hernia diafragma adalah trauma pada abdomen(perut), baik

trauma penetrasi maupun trauma tumpul abdomen., baik pada anak-anak maupun orang

dewasa. Mekanisme dari cedera dapat berupa cedera penetrasi langsung pada diafragma

atau yang paling sering akibat trauma tumpul abdomen. Pada trauma tumpul abdomen,

penyebab paling sering adalah akibat kecelakaan sepeda motor. Hal ini menyebabkan

terjadi peningkatan tekanan intra abdominal yang dilanjutkan dengan adanya rupture

pada otot-otot diafragma. Pada trauma penetrasi paling sering disebabkan oleh luka

tembak senjata api dan luka tusuk senjata tajam. Sekitar 0,8-1,6 % dengan trauma tumpul

pada abdomen mengalami rupture pada diafragma. Perbandingan insiden pada laki-laki

dan perempuan sebesar 4:1.

Menurut lokasinya hernia diafragma traumatika 69 % pada sisi kiri, 24 % pada sisi kanan,

dan 15 % terjadi bilateral. Hal ini terjadi karena adanya hati di sisi sebelah kanan yang

berperan sebagai proteksi dan memperkuat struktur hemidiafragma sisi sebelah kanan.

Organ abdomen yang dapat mengalami herniasi antara lain gaster(lambung), omentum,

usus halus, kolon, limpa dan hepar(hati). Juga dapat terjadi hernia inkarserata maupun

strangulata dari saluran cerna yang mengalami herniasi ke rongga toraks(dada) ini.

3. Tanda dan Gejala

 Gangguan pernafasan yang berat

 Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen)

 Takipneu (laju pernafasan yang cepat)

 Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris)

 Takikardia (denyut jantung yang cepat).Kesimpulan

Penyakit Hirschsprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu kelainan kongenital yang

ditandai dengan penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang

tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan

kontraksi ototnya. Sehingga menyebabkan terakumulasinya feses dan dilatasi kolon yang

masif.

Obstruksi biliaris, yaitu timbunan kristal di dalam kandung empedu atau di dalam saluran

empedu. Pada bayi lahir tidak terjadi obstruksi biliaris, melainkan ikterus, karena

meningkatnya kadar bilirubin dalam darah.Ikterus adalah keadaan teknis dimana

ditemukannya warna kuning pada kulit dan mukosa yang disebabkan oleh pigmen

empedu.
 Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang

hanya dilapisi oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi oleh kulit. Omfalokel

terjadi pada 1 dari 5.000 kelahiran. Usus terlihat dari luar melalui selaput peritoneum

yang tipis dan transparan (tembus pandang).

Hernia Diafragmatika merupakan penonjolan organ perut ke dalam rongga dada melalui

suatu lubang pada diafragma.

KELAINAN PADA BBL

1.Labioskizis & Labiopalatokisizis

a. pengertian

 Labioskizis adalah kelainan congenital sumbing yang terjadi akibat kegagalan fusi

atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis medial yang diikuti

disrupsi kedua bibir, rahang dan palatum anterior.

 Labiopalatokizis (cleft lift and clift palate) adalah suatu kelainan yang ddapat terjadi

pada daerah mulut, palatosis (sumbing palatum), dan labiosis (sumbing pada bibir)

untuk menyatu selama perkembangan embrio.

b.Tanda dan gejala

 terjadi pemisahan langit-langit

 terjadi pmisahan bibir

 infeksi telinga berulang

 berat badan tidak bertambah

 pada bayi trjadi regurgitasinasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung

c. penanganan:

 Tindakan bedah efektif yang melibatkan beberapa disiplin ilmu untuk

penanganan selanjutnya.

 Adanya kemajuan tekhnik bedah kosmetik serta kerjasama yang baik antara ahli

bedah, dokter anak, dokter THT, orthodontic serta ahli wicara, maka hasil akhir

tindakan koreksi kosmetik dan fungsional menjadi lebih baik. Tergantung dari berat

ringannya kelainan yang ada maka tindakan bedah maupun tindakan orthodontic

dilakukan secara bertahap.

 Penutupan labioskizis biasanya di lakukan pada umur 3 bulan sedangkan

labiopalastokizis biasanya ditutup pada umur 9-12 bulan menjelang anak belajar

bicara yang penting dalam operasi ini adalah haruslah memperbaiki lebih dulu

bagian belakangnya (bisa dicicil ) supaya anak bisa dioperasi umur 2 tahun. Untuk

mencapai kesempurnaan suara, operasi dapat saja dilakukan berulang-ulang.

 Tahapan tindakan orthodontic di perlukan untuk perbaikan gusi dan gigi

 Pendekatan terhadap orang tua sangat penting agar mereka mengetahui masalah

tindakan yang di perlukan untuk perawatan anaknya.

Contohnya :

 Pemberian ASI secara langsung dapat pula diupayakan kalau ibu mempunyai reflek

memancarkan air susu dengan baik yang mungkin dapat dicoba dengan sedikit

menekan payudara.
  Bila anak sukar menghisap sebaiknya digunakan botol peras ( squeeze bottles) untuk

mengatasi gangguan menghisap dipakai dot yang panjang dengan memeras botol

maka susu dapat didorong jatuh dibelakang mulut hingga dapat dihisap. Kalau

anak tidak mau berikan dengan cangkir dan sendok.

2. Atresia Esophagus

a. pengertian

 Atresia esophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan kranial

dan satu lipatan kaudal pada usus depan primitif

 Atresia berarti buntu jadi atresia esophagus adalah kelainan bawaan dimana ujung saluran

esophagus buntu 60 % biasanya disertai hidramnion.

 Atresia esophagus terjadi pada 1 dari 3.000-4.500 kelahiran hidup, sektar 1/3 anak yang

terkena lahir premature. Pada lebih 85 % kasus, fistula antar trakea antara trakea dan

esophagus distal menyertai atresia. Lebih jarang, atresia esophagus atau fistula

trakeoesophagus menjadi sendiri-sendiri dengan kombinasi yang aneh.

b. gejala/tanda

 Manifestasi klinik pada neonatus dengan atresia esophagus antara lain :

-Hhipersekresi cairan dari mulut

– Gangguan menelan makanan (tersedak, batuk)

c. Penanganan
  Pertahankan posisi bayi atau pasien dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk

meminimalkan terjadinya aspirasi

 Pertahankan keefektifan fungsi respirasi

 Dilakukan tindakan pembedahan

3. Atresia Rektum & Atresia Anus

a. pengertian

 Atresia rekti dan anus adalah kelainan congenital anus dimana anus tidak

mempunyai lubang untuk mengeluarkan feces karena terjadi gangguan pemisahan

kloaka yang terjadi saat kehamilan. Walaupun kelainan lubang anus akan mudah

terbukti saat lahir, tetapi kelainan bisa terlewatkan bila tidak ada pemeriksaan yang

cermat atau pemeriksaan perineum.

b. gejala

 Manifestasi klinis yang terjadi pada atresia rekti dan anus adalah kegagalan lewatnya

mekonium setelah bayi lahir, tidak ada atau stenosis kanal rectal, adanya membran

anal dan fistula eksternal pada perineum (Suriadi,2001).

 Gejala lain yang nampak diketahui adalah jika bayi tidak dapat buang air besar

sampai 24 jam setelah lahir, gangguan intestinal, pembesaran abdomen, pembuluh

darah di kulir abdomen akan terlihat menonjol (Adele,1996)

  Bayi muntah – muntah pada usia 24 – 48 jam setelah lahir juga merupakan salah

satu manifestasi klinis atresia rekti dan anus. Cairan muntahan akan dapat

berwarna hijau karena cairan empedu atau juga berwarna hitam kehijauan karena

cairan mekonium

c. penanganan

 Malformasi anorektal dieksplorasi melalui tindakan bedah yang disebut diseksi

posterosagital atau plastik anorektal posterosagital

 Colostomi sementara

4. Obstrukti Billiaris

a. pengertian

 Suatu kelainan bawaan dimana terjadi penyumbatan pada saluran empedu sehingga cairan

cairan empedu tidak dapat mengalir ke dalam usus untuk di keluarkan dalam feses (sebagai

sterkobilin)

 Gejala mulai terlihat pada akhir minggu dimana bayi tampak ikterus, selain itu feses tampak

berwarna putih keabu-abuan dan terlihat seperti dempul. Urine menjadi lebih tua

warnanya karena mengandung urobilin.

b. Tanda dan Gejala :

 Ikterik (pada umur 2-3 minggu)

 Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga

bilirubin indirek meningkat)

  Bilirubinuria

 Tinja berwarna seperti dempul

 Terjadi hepatomegali

c. penanganan

 Medik

 Operasi

 Keperawatan

 Pertahanakan kesehatan bayi dengan pemberian makanan cukup gizi sesuai dengan

kebutuhan, pencegahan hipotermia, pencegahan infeksi dan lain-lain.

 Lakukan konseling kepada orang tua agar mereka menyadari bahwa kuning yang

dialaminya bukan kuning biasa tetapi disebabkan karena adanya penyumbatan empedu.

 Lakukan inform consent dan inform choice untuk di lakukan rujukan.

5.Hirschprung

a. pengertian

 Hirschprung merupakan kelainan konginetal berupa obstruksi pada sistem pencernaan yang

disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan motilitas kolon, sehingga mengakibatkan

tidak adanya ganglionik usus

b. Tanda dan Gejala :

 Konstipasi/tidak bisa BAB/diare

 Distensi abdomen

 Muntah

 Dinding abdomen tipis

c. Penanganan :

 Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)

 Dilakukan tindakan Colostomi

 Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat

6.Omfalokel

a.pengertian

 Omfalokel merupakan kelainan berupa prostusi isi rongga perut ke luar dinding perut

sekitar umbilicus, benjolan terbungkus dalam satu kantong. Dalam pengertian lain

dikatakan bahwa omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar

pusar yang hanya dilapisi oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi oleh kulit

 Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong

peritoneum

a. Tanda dan Gejala

  Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hiperinsulin

 Berat badan lahir > 2500 gr

c.Penanganan

 Tindakan yang dapat dilakukan ialah dengan melindungi kantong omfalokel dengan

cairan anti septik misalnya betadin dan menutupnya dengan kain dakron agar tidak

tercemar. Setelah itu segera melaksanakan persiapan untuk merujuk ke Rumah Sakit

untuk segera dilakukan pembedahan menutup omfalokel agar tidak terjadi cedera

pada usus dan infeksi perut.

 Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk penebalan

selaput yang menutupi kantong

 Pembedahan

7.Hernia Diafragmatika

a.pengertian

 Hernia diafragmatika terjadi akibat isi rongga perut masuk ke dalam lobang

diafragma

b.tanda dan gejala

 Bayi mengalami sesak napas

 Bayi mengalami muntah karena obstruksi usus

c.Penanganan

 Berikan diit RKTP

 Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)

 Dilakukan tindakan pembedahan

8.Meningokel dan Ensefalokel

a. pengertian

 Meningokel dan ensefalokel yaitu adanya defek pada penutupan spina yang berhubungan

dengan pertumbuhan yang abnormal korda spinalis atau penutupannya

b.Tanda dan Gejala

 Gangguan persarafan

 Gangguan mental

 Gangguan tingkat kesadaran

c.Penanganan

 Pembedahan

9.Hidrosefalus

a. pengertian

 Hidrosefalus merupakan kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya Liquor

Cerebrospinal (LCS). Kadang disertai dengan peningkatan TIK (Tekanan Intra Kranial)
 b.Tanda dan Gejala

 Terjadi pembesaran tengkorak

 Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)

 Gangguan perkembangan motorik

 Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan

c. Penanganan

 Pembedahan

 Pemasangan “Suchn Suction”

10.Fimosis

a. pengrtian

 Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis atau suatu keadaan

normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya pada

masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya

 Etiologi

 Malformasi konginetal

b.Tanda dan Gejala

 Gangguan proses berkemih

c.Penanganan

 Dilakukan tindakan sirkumsisi

11.Hipospadia

a. pengertian

 Hipospadia yaitu lubang uretra tidak terletak pada tempatnya, mis : berada di bawah penis

b.Tanda dan Gejala

 Penis agak bengkok

 Kadang terjadi keluhan miksi, jika disertai stenosis pada meatus externus

c.Penangana

 Pada bayi : dilakukan tindakan kordektomi

 Pada usia 2-4 tahun : dilakukan rekonstruksi uretra

 Tunda tindakan sirkumsisi, hingga kulit preputium penis/scrotum dapat digunakan pada

tindakan neouretra.
 B. TRAUMA PADA BAYI BARU LAHIR,CIDERA DI KEPALA

 perbedaan antara caput sucsedaneum dengan cepal hematoma

Caput succedaneum merupakan edema subcutis akibat penekanan jalan lahir pada persalinan

letak kepala, berbentuk benjolan yang segera tampak setelah bayi lahir, tak berbatas tegas

dan melewati batas sutura. Kelainan ini biasanya ditemukan pada presentasi kepala, sesuai

dengan posisi bagian yang bersangkutan. Pada bagian tersebut terjadi edema sebagai akibat

pengeluaran serum dari pembuluh darah. Caput Succedaneum tidak memerlukan

pengobatan khusus dan biasanya menghilang setelah 2-5 hari. (3,10,11,12)

Sedangkan Cephal hematoma adalah:

Pembengkakan pada kepala karena adanya penumpukan darah yang disebabkan oleh

perdarahan subperiostium.

Istilah cephal hematoma mengacu pada pengumpulan darah di atas tulang tengkorak yang

disebabkan oleh perdarahan subperiosteal dan berbatas tegas pada tulang yang

bersangkutan dan tidak melampaui sutura-sutura sekitarnya,sering ditemukan pada tulang

temporal dan parietal. Kelainan dapat terjadi pada persalinan biasa, tetapi lebih sering

paada persalinan lama atau persalinan yang diakhiri dengan alat, seperti ekstraksi cunam

atau vakum.

10 Masalah Kesehatan Pada Bayi Baru Lahir

Author: Yahya Gunawan Genre: » The Most

Kelahiran adalah saat-saat yang ditunggu oleh semua calon orang tua. Melahirkan

bayi yang sehat adalah dambaan setiap orang. Namun tak jarang bayi baru lahir

terkena masalah kesehatan. Berikut ini adalah 10 masalah kesehatan pada bayi baru

lahir yang wajib diketahui oleh semua orang tua untuk menambah pengetahuan

dan bekal untuk menjadi orang tua.

1. Kotoran pada mata bayi/belekan

Mata bayi baru lahir tidak selalu nampak bersih, terkadang mengeluarkan kotoran

berwarna putih dan berselaput, mirip seperti belekan. Kondisi seperti ini

mengakibatkan keadaan yang tidak nyaman bagi bayi, menghambat aliran air mata

bayi, bayi kesulitan membuka matanya dan lain sebagainya. Kondisi tersebut

disebabkan oleh beberapa hal seperti: infeksi jalan lahir dan ada yang menyumbat

pada saluran air mata bayi. Langkah yang dapat dilakukan untuk mengatasi

masalah ini diantaranya adalah; bersihkan mata bayi dengan mengggunakan kapas

dan air hangat, jangan gunakan boorwater atau cairan pembersih mata lainnya.

Konsultasikan dengan dokter anak anda, apabila dianjurkan untuk menggunakan

obat tetes mata, lakukanlah dengan benar dan jangan terlalu sering meneteskan

obat tetes mata pada mata bayi anda.

2. Ruam pada kulit

Ruam pada bayi bisa disebabkan karena udara dan penggunaan popok. Kulit bayi

baru lahir sangat halus, sensitif dan rentan terhadap perubahan suhu yang ekstrim,

terlalu panas atau terlalu dingin. Udara yang terlalu panas membuat bayi merasa

tidak nyaman sehingga mudah rewel dan menangis. Hal ini disebabkan karena bayi

baru lahir belum bisa berkeringat secara efektif dan memproduksi panas tubuh

internal lebih banyak dibanding orang dewasa. Keadaan ini menyebabkan masalah

pada kulit bayi yang seperti ruam, biang keringat dan kulit menjadi iritasi. Ruam

pada kulit bayi dapat diatasi dengan cara: atur suhu ruangan agar tidak terlalu

panas, jangan memakaikan pakaian yang berlapis-lapis, jangan menaburi bedak

pada bayi, jika ingin mengoleskan krim anti ruam gunakanlah yang mengandung

zinc oxide.
3. Sesak nafas pada bayi baru lahir

Bayi baru lahir dapat mengalami sesak nafas yang ditandai dengan frekuensi nafas

yang tinggi, mengeluarkan suara yang tidak biasa seperti mendengkur yang sangat

keras, dapat berakibat fatal jika wajah bayi sampai membiru. Penyebabnya

diantaranya adalah: infeksi pada bayi, karena tersedak, pembesaran kelenjar

thymus, tersedak air ketuban, kelainan pada trakea dan lainnya. Sesak nafas yang

umum terjadi pada bayi baru lahir karena tersedak pada saat menyusui. Bayi baru

lahir dapat bernafas melalui hidung dan mulut pada saat sedang menyusui pada

saat bersamaan. Hal ini dapat menyebabkan bayi menelan udara pada saat

menyusui dan membuat rasa penuh pada bayi. Cara mengatasinya bantu bayi anda

bersendawa setelah menyusui. Jika sudah parah konsultasikan dengan dokter.

4. Kolik

Kolik atau bayi yang terus menerus menangis selama berjam-jam. Menangis adalah

bahasa bayi dalam berkomunikasi. Bayi menangis menandakan bahwa ia lapar,

haus, kedinginan, kepanasan, basah karena ompol, takut, tidak nyaman dan lain

sebagainya. Beberapa bayi baru lahir hingga berusia di bawah 4 bulan menangis

selama 12 hingga 14 jam per hari. Bayi yang mengalami kolik tidak berbahaya.

Kenali penyebabnya dan buat ia merasa nyaman dengan mendekapnya,

menggendong atau menyusuinya.

5. Muntah atau gumoh

Muntah atau gumoh adalah hal yang wajar dialami oleh semua bayi, terutama bayi

baru lahir. Hal ini disebabkan karena adanya kelebihan lendir di perut bayi karena

volume lambung bayi masih kecil dan klep penutup lambung bayi belum terbentuk

dengan sempurna. Menangis berlebihan juga menyebabkan bayi gumoh. Cara

mengatasinya diantaranya dengan: pastikan posisi yang pas pada saat menyusui

untuk menghindari kemungkinan udara yang masuk tertelan, bantu bayi anda

untuk bersendawa setelah menyusui dengan cara ditengkurapkan atau digendong

dengan meletakkan dipundak anda sambil menepuk-nepuk lembut punggung bayi

anda. Jika bayi anda gumoh terus-menerus secara berlebihan, segera konsultasikan

dengan dokter, karena ada kemungkinan bayi anda menderita alergi.

6. Demam
Demam bukanlah suatu penyakit, tetapi suatu tanda sistem pertahanan tubuh yang

sedang aktif bekerja. Demam pada bayi baru lahir dikarenakan oleh beberapa sebab,

diantaranya adalah: adanya infeksi, perubahan suhu menjadi tubuh bayi anda

kedinginan dan menjadi demam. Ukur suhu tubuh bayi anda dengan termometer,

jika kurang dari 37 derajat celcius cukup susui dengan ASI sesering mungkin untuk

menurunkan demamnya. Bila lebih dari 38 derajat celcius, anda dapat

mengompresnya dengan air hangat, pakailah pakaian yang tipis, hindari selimut

tebal dan bedong yang berlapis-lapis, jika telapak kakinya dingin pakaikan kaos

kaki. Jika panasnya tidak kunjung turun bawalah ke dokter. Jangan berikan obat

penurun panas tanpa rekomendasi dari dokter.

7. Infeksi tali pusat

Tali pusat adalah sumber makanan dan oksigen bagi bayi selama masih dalam

kandungan. Setelah lahir ke dunia, bayi tidak lagi bergantung pada tali pusat dan
sudah semestinya tali pusat ini dipotong. Perawatan tali pusat harus dilakukan

dengan hati-hati agar tidak terjadi infeksi. Gejala infeksi tali pusat dapat dikenali

dengan tanda-tanda sebagai berikut: timbul ruam atau bengkak disekitar pusar,

tercium bau tidak sedap, terdapat cairan yang lengket jernih kadang disertai nanah,

bayi menjadi demam, tidak mau menyusu dan lain sebagainya. Jika terdeteksi tali

pusat bayi anda terkena infeksi langkah yang dilakukan adalah: segera pergi ke

dokter, hindari kontak air kencing bayi dengan pusar bayi, jaga kebersihan bayi

anda dan tangan anda sebelum merawat tali pusat bayi anda, keringkan pusar bayi

setelah mandi dan biarkan terbuka agar cepat kering.

8. Diare

Bayi baru lahir normalnya mengeluarkan feces kehitaman dan agak lembek, ini

karena bawaan dari lahir atau sisa-sisa makanan dari plasenta. Kondisi ini akan

berangsur pulih seiring dengan apa yang dikonsumsi si bayi. Bayi baru lahir bisa

saja mengalami diare. Diare biasanya disebabkan oleh virus yang disebut rotavirus,

bakteri, alergi susu sapi dan lain sebagainya. Gejala-gejalanya adalah: feces bayi

cair, frekuensi BAB bayi meningkat menjadi tiga kali lipat, disertai muntah dan
demam, jarang buang air kecil. Cara mengatasinya dengan memberi ASI secara

perlahan tetapi terus menerus selama 10-30 menit, pergilah ke dokter dan

konsultasikan keadaan bayi anda agar terhindar dari dehidrasi. Bayi yang mendapat

ASI saja akan terhindar dari diare.

9. Kejang

Kejang dapat ditemui pada bayi baru lahir yang menandakan adanya suatu penyakit

pada sistem syaraf pusat (SSP), kelainan metabolik dan adanya penyakit lainnya.

Kejang pada bayi sulit dikenali dan dibedakan antara gerakan reflek bayi (gerakan

refleks moro) dengan kejang itu sendiri. Kejang sering dikenal dengan sebutan step.

Ciri-ciri bayi kejang adalah: gigi terkatup kuat, muntah-muntah, bayi terkadang

berhenti bernafas sejenak, tidak sadarkan diri, bola mata bergerak berputar-putar

dengan cepat, gerakan yang ekstrim seperti gerakan berenang, gerakan mengayuh
dan lain sebagainya. Pertolongan pertama mengatasi bayi kejang adalah: menjaga

jalan nafas agar bayi dapat bernafas bebas dengan cara membersihkan lendir

disekitar mulut, hidung dan nasofaring. Letakan bayi dalam tempat sejuk, kompres

dengan air hangat di dahi, ketiak atau lipatan paha jika suhu badan bayi tinggi.

Miringkan badan bayi agar tidak tertelan muntahannya sendiri. Segera pergi ke

dokter untuk menghindari gangguan fungsi otak.

10. Kuning

Kuning pada bayi atau ikterus atau jaundice adalah keadaan yang dialami oleh 80%

bayi baru lahir. Kuning terjadi karena kadar bilirubin yang terlalu tinggi dalam

darah. Bilirubin adalah pigmen kuning yang dihasilkan oleh pemecahan

hemoglobin (Hb) yang terjadi di dalam hati (liver). Bayi baru lahir memiliki organ

yang belum berfungsi dengan sempurna. Liver (hati) yang bertugas memecah

bilirubin belum bekerja dengan baik, sehingga menyebabkan kadar bilirubin tinggi.

Kadar normal bilirubin manusia adalah 1,1 mg/dl dan pada bayi baru lahir batas

aman bilirubin dibawah 12 mg/dl. Kuning pada bayi dapat dibedakan menjadi non

patologis dan patologis. Jaundice non-patologis pada bayi baru lahir dapat dikenali
 dengan cara melihat fisik bayi, badan dan mata bayi terlihat kuning. Bayi kuning

cenderung malas dan tidur terus menerus serta kurang antusias menyusu. Keadaan

ini akan membaik setelah bayi berusia 3-5 hari. Untuk mempercepat proses

konjugasi bilirubin dapat dilakukan dengan melakukan fototerapi (pemberian sinar

biru), dijemur di bawah sinar matahari pagi tanpa busana dengan mata tertutup

antara pukul 7 pagi hingga 8 pagi, berikan ASI lebih banyak dari pada biasanya.

Penyebab patologis terjadi apabila kadar bilirubin meningkat di atas 18 mg/dl serta

timbul setelah bayi berusia 6 hari. Penyebab lainnya adalah gangguan liver namun

sangat jarang terjadi.

Masalah pada BBL

Neonatus, bayi, dan balita dengan masalah adalah suatu penyimpangan yang dapat

menyebabkan ganguan neonatus, bayi, dan balita.

Ada beberapa masalah yang lazim terjadi diantaranya adalah:

1. Bercak mongol

2. Hemangioma

3. Muntah dan gumoh

4. Oral trush

5. Diaper rash

6. Seborrhea

7. Bisulan

8. Milliariasis

9. Diare

10. Obstipasi

11. Infeksi

A. BERCAK MONGOL

Pengertian

Bercak Mongol adalah noda yang berwarna biru atau abu-abu seperti batu tulis,

mirip tanda lebam. Dapat muncul di bagian bokong atau punggung, dan kadang-kadang

pada tungkai dan pundak. Meski seringkali tampak pada saat lahir dan hilang dalam tahun

pertama, tapi kadang-kadang tak muncul sampai beberapa waktu setelah lahir dan atau

bertahan sampai dewasa.

Etiologi (penyebab)

Kemunculan tanda lahir disebabkan oleh adanya hal-hal tertentu yang terjadi

dalam proses jalan lahir,misalnya trauma lahir atau terjadi pembuluh darah yang melebar.

Soal bahaya atau tidak harus dilihat dulu dari perkembangan tanda lahir ini.

Misalnya ada tanda kemerahan bila karena jalan lahir, biasanya sehari juga akan hilang
 tapi kalau setelah seminggu masih tetap ada maka harus dipantau lagi perkembangannya

tapi tanda lahir ini tidak membahayakan.

Gambaran Klinis (Gejala)

Tanda lahir ini biasanya berwarna coklat tua, abu-abu batu, atau biru kehitaman.

Terkadang bintik mongol ini terlihat seperti memar. Biasanya timbul pada bagian

punggung bawah dan bokong. Tetapi sering juga ditemukan pada kaki, punggung,

pinggang dan pundak. Bercak mongol juga memiliki ukuran yang bervariasi. Dari sebesar

penelitian sampai berdiameter enam inchi. Seorang anak bisa memiliki satu atau beberapa

bercak mongol.

Biasanya bercak mongol ini terlihat sebagai:

 Luka seperti pewarnaan

 Daerah pigmentasi dengan tekstur kulit yang normal

 Daerah datar dengan bentuk yang tidak teratur

 Bercak yang biasanya akan menghilang dalam hitungan bulan atau tahun

 Tidak ada komplikasi yang timbul

Penatalaksanaan

 Bercak mongol biasanya akan menghilang setelah beberapa pekan sampai 1 tahun,

sehingga tidak perlu pengobatan dan cukup dilakukan tindakan konservatif

 Informasikan kepada keluarga untuk mengurangi kekhawatiran/kecemasan

 Pengobatan dapat diberikan dengan alasan estetika

Penanganan
 Pengobatan dapat dilakukan dengan alasan estetik. Akhir-akhir ini dianjurkan

pengobatan dengan sinar laser

B. Hemangioma

Pengertian

Hemangioma adalah suatu tumor jaringan lunak atau tumor vascular jinak akibat

proliferasi (pertumbuhan yang berlebih) dari pembuluh darah yang tidak normal dan

dapat terjadi pada setiap jaringan pembuluh darah. Hemangioma sering terjadi pada bayi

baru lahir dan pada anak berusia kurang dari 1 tahun. Muncul disetiap tempat pada

permukaan tubuh seperti kepala, leher, muka, kaki atau dada.

Etiologi (penyebab)

Hemangioma terjadi karena adanya proliferasi (pertumbuhan yang berlebih) dari

pembuluh darah yang tidak normal, dan bisa terjadi disetiap jaringan pembuluh darah.

Hemangioma termasuk tumor jinak yang banyak terdapat pada bayi dan anak. Hingga saat

ini apa yang menjadi penyebabnya masih belum jelas, namun diperkirakan berhubungan

dengan mekanisme dari control pertumbuhan pembuluh darah.

Gambaran klinik (gejala)

Gambaran klinik dari hemangioma adalah heterogen, gambaran yang ditunjukkan

tergantung kedalaman, lokasi, dan derajat dari evolusi. Pada bayi baru lahir, hemangioma

dimulai dengan makula pucat dengan teleangiektasis. Gambaran klinis umum ialah adanya
bercak merah yang timbul sejak lahir atau atau beberapa bulan; warnanya merah terang

bila jenis strawberry atau biru bila jenis kavernosa.

Penatalaksanaan

Berikan konseling cara konservatif dan cara aktif kepada orang tua bahwa tanda

lahir itu normal dan sering terjadi pada bayi baru lahir sehingga orang tua tidak perlu

khawatir dalam menghadapi kejadian ini.

Penanganan

1.Cara Konservatif

Pada perjalanan alamiahnya lesi hemangioma akan mengalami pembesaran dalam

bulan-bulan pertama, kemudian mencapai besar maksimum dan sesudah itu terjadi regresi

spontan sekitar umur 12 bulan, lesi terus mengadakan regresi sampai umur 5 tahun.

Hemangioma superfisial atau hemangioma strawberry sering tidak diterapi. Apabila

hemangioma ini dibiarkan hilang sendiri, hasilnya kulit terlihat normal.

2.Cara Aktif

Hemangioma yang memerlukan terapi secara aktif, antara lain adalah hemangioma

yang tumbuh pada organ vital, seperti pada mata, telinga, dan tenggorokan; hemangioma

yang mengalami perdarahan; hemangioma yang mengalami ulserasi; hemangioma yang

mengalami infeksi; hemangioma yang mengalami pertumbuhan cepat dan terjadi

deformitas jaringan.

C. MUNTAH

Pengertian
 Muntah atau emesis adalah keadaan dimana dikeluarkannya isi lambung secara

ekspulsif atau keluarnya kembali sebagian besar atau seluruh isi lambung yang terjadi

setelah agak lama makanan masuk kedalam lambung. Usaha untuk mengeluarkan isi

lambung akan terlihat sebagai kontraksi otot perut.

Etiologi (penyebab)

 Kelainan kongenitalia

Pada saluran pencernaan, iritasi lambung, artesia lambung, hischprung, tekanan

intracranial tinggi.

 Infeksi pada saluran pencernaan

 Cara pemberian makanan yang salah

 Keracunan

Komplikasi

 Kehilangan cairan tubuh/elektrolit sehingga dapat menyebabkan dehidrasi

 Karena sering muntah dan tidak mau makan/minum dapat menyebabkan ketosis

 Ketosis akan menyebabkan asidosis yang akhirnya bisa menjadi renjatan (syok)

Bila muntah sering dan hebat akan terjadi ketegangan otot perut, perdarahan,

konjungtiva, ruptur, esophagus, infeksi mediastinum, aspirasi muntah jahitan bisa

lepaspada penderita pasca operasi dan timbul perdarahan.

Gambaran klinik (gejala)

 Keluar cairan terus menerus maka kemungkinan obstruksi esophagus

 Muntah proyektil kemungkinan stenosis pylorus (pelepasan lambung ke duodenum)

 Muntah hijau (empedu) kemungkinan obstruksi otot halus, umumnya timbul pada

beberapa hari pertama, sering menetap, biasanya tidak proyektil.

 Muntah hijau kekuningan kemungkinan obsruksi dibawah muara saluran empedu

 Muntah segera lahir dan menetap kemungkinan tekanan intrakranial tinggi atau

obstruksi usus

Penatalaksanaan

 Kaji factor penyebab dan sifat muntah

 Ciptakan suasana tenang

 Berikan pengobatan yang bergantung pada factor penyebab

 Perlakukan bayi dengan sangat hati-hati

 Berikan diet yang sesuai dan tidak merangsang muntah

 Rujukan segera

Penanganan

 Utamakan penyebabnya

 Berikan suasana tenang dan nyaman

 Perlakukan bayi/anak dengan baik dan hati-hati

 Kaji sifat muntah

 Simptomatis dapat diberi anti emetik (atas kolaborasi dan instruksi dokter)

 Kolaborasi untuk pengobatan suportif dan obat anti muntah (pada anak tidak rutin

digunakan) :

o Metoklopramid

o Domperidon (0,2-0,4 mg/Kg/hari per oral)

o Anti histamin

o Prometazin

o Kolinergik, Klorpromazin
o 5-HT-reseptor antagonis

o Bila ada kelainan yang sangat penting segera lapor/rujuk ke rumah sakit/ yang berwenang

D. Gumoh/REGURGITASI

Pengertian

Gumoh adalah keluarnya kembali susu yang telah ditelan ketika atau beberapa saat

setelah minum susu botol atau menyusui pada ibu dan jumlahnya hanya sedikit.

Regurgitasi yang tidak berlebihan merupakan keadaan normal terutama pada bayi dibawah

usia 6 bulan.

Etiologi (penyebab)

 Anak/bayi yang sudah kenyang

 Posisi anak atau bayi yang salah saat menyusui akibatnya udara masuk kedalam

lambung

 Posisi botol yang tidak pas

 Terburu-buru atau tergesa-gesa dalam menghisap

 Akibat kebanyakan makan

 Kegagalan mengeluarkan udara

Gambaran klinik (gejala)

Sebagian besar gumoh terjadi akibat kebanyakan makan atau kegagalan

mengeluarkan udara yang ditelan. Oleh karena itu, sebaiknya ditegakkan sebelum terjadi

gumoh.

Penatalaksanaan

o Perbaiki teknik menyusui

o Perhatikan posisi botol saat pemberian susu

o Sendawakan bayi setelah disusui

o Lakukan teknik menyusui yang benar.

Penanganan

 Kaji penyebab gumoh

 Gumoh yang tidak berlebihan merupakan keadaan yang normal pada bayi yang

umurnya dibawah 6 bulan, dengan memperbaiki teknik menyusui/memberikan susu.

 Saat memberikan ASI/PASI kepala bayi ditinggikan

 Botol tegak lurus/miring jangan ada udara yang terisap

 Bayi/anak yang menyusui pada ibu harus dengan bibir yang mencakup rapat puting

susu ibu

 Sendawakan bayi setelah minum ASI/PASI

 Bila bayi sudah sendawa bayi dimiringkan kesebelah kanan, karena bagian terluas

lambung ada dibawah sehingga makanan turun kedasar lambung ynag luas

 Bila bayi tidur dengan posisi tengkurap, kepala dimiringkan ke kanan

E. Oral Trush

Pengertian

Oral Trush adalah kandidiasis selaput, lendir mulut, biasanya mukosa dan lidah,

dan kadang-kadang palatum, gusi serta lantai mulut. Penyakit ini ditandai dengan plak-
 plak putih dari bahan lembut menyerupai gumpalan susu yang dapat dikelupas, yang

meninggalkan permukaan perdarahan mentah.

Etiologi (penyebab)

Pada umumnya oral trush disebabkan oleh jamur candida albicans yang ditularkan

melalui vagina ibu yang terinfeksi selama persalinan(saat bayi baru lahir) atau transmisi

melalui botol susu dan puting susu yang tidak bersih, atau cuci tangan yang tidak benar.

Gambaran Klinik (gejala)

Tanda dan gejala yang sangat mudah terlihat pada pasien oral trush adalah lesi di

mulut yang berwarna putih dan membentuk plak-plak yang berkeping menutupi seluruh

atau sebagian lidah, kedua bibir, gusi, dan mukosa pipi.

Penatalaksanan

Oral trush pada umumnya akan sembuh dengan sendirinya. Akan tetapi lebih baik

jika diberikan pengobatan dengan cara pengobatan dan merawat.

Penanganaan

 Berikan obat antiseptic

 Lakukan terapi

F. Diaper Rash

Pengertian
 Diafer rush (ruam popok) adanya keluhan bintik merah pada kelaimn dan bokong

pada bayi yang mengenakan pampers di sebut diakibatkan oleh gesekan-gesekan kulit

dengan pampers.

Salah satu penyakit kulit yang kerap menimpa bayi dan balita adalah eksim popok (diaper

rush). Penyakit ini menurutnya, terutama disebabkan oleh belum sempurnanya fungsi kulit

bayi.

Etiologi (penyebab)

a. Kebersihan kulit yang tidak terjaga

b. Jarang ganti popok setelah bayi/anak kencing

c. Udara/suhu lingkungan yang terlalu panas/lembab

d. Akibat menceret

e. Reaksi kontak terhadap karet, plastik, deterjen.

f. Kemudian dibersihkan dan tidak boleh menggunakan sabun cuci tangan dan dibilas

sampai bersih dan dikeringkan.

Gambaran klinik (gejala)

a. Iritasi pada kulit yang terkena muncul sebagai crytaema

b. Crupsi pada daerah kontak yang menonjol, seperti pantat, alat kemaluan, perutbawah

paha atas.

c. Keadaan lebih parah terdapat : pencipta, crythamatosa.

Penatalaksanan

a. Daerah yang terkena diaper rush, tidak boleh terkena air dan harus dibiarkan terbuka

dan tetap kering

b. Untuk membersihkan kulit yang iritasi dan menggunakan kapas yang mengandung

minyak.

c. Segera dibersihkan dan dikeringkan bila anak kencing atau berak.

d. Posisi tidur anak diatur supaya tidak menekan kulit/daerah yang iritasi.

e. Usaha memberikan makanan TKTP

f. Memperhatikan kebersihan kulit dan membersihkan kulit secara keseluruhan

g. Memelihara kebersihan pakaian dan alat-alatnya.

h. Pakaian/celana yang basah oleh air kencing harus direndam di dalam air di campur

acidum boricun.

Penanganan

Therapi

Cara untuk terhindar dari diaper rush yaitu :

1. Dengan cara menganginkan pantat bayi lebih lama sebagai salah satu tindakan

pencegahan.

2. Popok harus sering diganti, mencegah pemaparan kulit krim sena dan minyak kastol

0,5-1%.

3. Gunakan sabun bila bayi buang air besar. Setelah itu, keringkan kulit dengan handuk

lembut, beri bedak dan popok bisa pasang lagi

G. Sebhorrea

Pengertian

Adalah suatu peradangan pada kulit bagian atas, yang menyebabkan timbulnya sisik

pada kulit kepala, wajah dan kadang pada bagian tubuh lainnya. Biasanya, proses

pergantian sel-sel pada kulit kepala terjadi secara perlahan-lahan dan tidak terlihat oleh

mata
 Etiologi (penyebab)

Penyebab sebhorrea masih belum diketahui secara pasti. Tetapi ada para ahli yang

menyatakatan penyebabnya sebagai berikut:

 Factor hereditas, yaitu disebabkan adanya factor keturunan

 Intake makanan yang tinggi lemak dan kalori

 Asupan minuman yang beralkhol

 Adanya ganguan emosi

Gambaran Klinik (gejala)

Serpihan/Sisik

Merupakan tanda yang paling mudah dilihat dan paling memalukan. Sisik tersebut adalah

tanda bahwa kulit di kepala anda rontok dan waktu pergantian sel-sel pada kulit kepala

menjadi lebih cepat. Serpihan-serpihan/sisik berwarna putih dengan berbagai ukuran dan

bentuk yang terdapat di kulit kepala, rambut, dapat juga melekat pada baju berwarna

hitam favorit anda. Pergantian sel kulit kepala biasanya tidak terdeteksi oleh mata. Namun

dengan dipercepatnye proses pergantian ini, menyebabkan timbul ketombe.

Gatal

Satu tanda lagi bahwa anda ber-KETOMBE adalah gatal pada kulit kepala. Gatal tersebut

terjadi karena timbul peradangan pada kulit kepala yang disebabkan oleh jamur P.Ovale.

Jamur inilah yang menyebabkan timbulnya ketombe dan gatal pada kulit kepala.

Kemerahan

Tanda ketiga dari ketombe dikenal dengan seborrhea. Dalam kondisi ini, terlihat

kemerahan di sekitar kulit kepala. Dapat juga terlihat di sekitar alis mata, pipi, belakang

telinga atau bagian dada.

 Penatalaksanan

Walaupun secara kausal belum diketahui, tetapi penyembuhannya bias dilakukan

dengan obat-obatan topical seperti sampho

Penanganan

Anak-anak.

Untuk ruam bersisik tebal di kulit kepala, bisa dioleskan minyak mineral yang mengandung

asam salisilat secara perlahan dengan menggunakan sikat gigi yang lembut pada malam

hari.

Bayi.

Kulit kepala dicuci dengan sampo bayi yang lembut dan diolesi dengan krim

hydrocortisone.

H. Furunkel/Bisulan

Pengertian

Furunkel adalah infeksi kulit yang disebabkan oleh staphylococcus profunda yang

berbentuk nodul-nodul lemak eritematosa dan letaknya didalam, biasanya daerah muka,

pantat, leher, ketiak dan lain-lain.Nodul ini mengandung cairan yang dalam waktu

beberapa hari akan mengeluarkan bahan nekrotik bernanah.

Etiologi (penyebab)

 Furunkel disebabkan oleh beberapa factor:

 Iritasi pada kulit

 Kebersihan kulit yang kurang terjaga

 Daya tahan tubuh yang rendah

 Infeksi oleh staphylococcus aureus

Gambaran klinik (gejala)

Gejala yang sering ditemui pada furunkel sebagai berikut:

1. Nyeri pada daerah ruam

2. Ruam pada daerah kulit berupa nodus eritemotosa yang berbentuk kerucut dan memilki

pustule

3. Nodul dapat melunak menjadi abses yang berisi pus dan jaringan nekrotik yang pecah

membentuk fistel lalu keluar memalui lobos minoris resistensie

4. Setelah seminggu umunya furunkel akan pecah sendiri dan sebagian dapat menghilang

dengan sendirinya.

Penatalaksanan

 Furunkel diobati dengan drainase pembedahan, dengan kompres basah

 Pemberian antibiotika sistemik

 Kebanyakakan furunkel akan sembuh sendiri tanpa pengobatan

Penanganan

o Jagalah kebersihan daerah yang mengalami furunkel serta daerah sekitarnya

o Berikan pengobatan topical dengan kompres hangat untuk mengurangi rasa nyeri. Kompres

hangat dapat dilakukan sambil menutupi ruam untuk mencengah penularan ke daerah

lainnya.
o Jangan memijit furunkel terutama letaknya didaerah hidung dan bibir atas karena akan

menyebabkan penyebaran kuman secara hematongen

o Bila furunkel terjadi pada daerah yang tidak umum, seperti pada hidung, atau telinga, maka

berkolaborasilah dengan dokter.

I. Milliariasis

Pengertian

Miliariasis adalah kelainan kulit yang ditandai dengan kemerahan, disertai dengan

gelembung kecil berair yang timbul akibat keringat berlebihan disertai sumbatan saluran

kelenjar keringat yaitu di dahi, leher, bagian yang tertutup pakaian (dada, punggung),

tempat yang mengalami tekanan atau gesekan pakaian dan juga kepala.

Etiologi (penyebab)

 Udara panas dan lembab dengan ventilasi udara yang kurang

 Pakaian yang terlalu ketat, bahan tidak menyerap keringat

 Aktivitas yang berlebihan

 Setelah menderita demam atau panas

 Penyumbatan dapat ditimbulkan oleh bakteri yang menimbulkan radang dan edema

akibat perspirasi yang tidak dapat keluar dan di absorbsi oleh stratum korneu

Gambaran Klinik (gejala)

Ada tiga tipe milliariasis

Miliaria kristalina
  Kelainan kulit berupa gelembung kecil 1-2 mm berisi cairan jernih disertai kulit

kemerahan

 Vesikel bergerombol tanpa tanda radang pada bagian pakaian yang tertutup

pakaian

 Umumnya tidak menimbulkan keluhan dan sembuh dengan sisik halus

 Pada keadaan histopatologik terlihat gelembung intra/subkorneal

 Asuhan : pengobatan tidak diperlukan, menghindari udara panas yang berlebihan,

ventilasi yang baik serta menggunakan pakaian yang menyerap keringat.

Miliaria rubra

 Sering dialami pada anak yang tidak biasa tinggal didaerah panas

 Kelainan berupa papula/gelembung merah kecil dan dapat menyebar atau

berkelompok dengan rasa sangat gatal dan pedih

 Staphylococcus juga diduga memiliki peranan

 Pada gambaran histopatologik gelembung terjadi pada stratum spinosum sehingga

menyebabkan peradangan pada kulit dan perifer kulit di epidermis

 Asuhan : gunakan pakaian yang tipis dan menyerap keringat, menghindari udara

panas yang berlebihan, ventilasi yang baik, dapat diberikan bedak salicyl 2%

dibubuhi menthol 0,25-2%

Miliaria profunda

 Timbul setelah miliaria rubra

 Papula putih, kecil, berukuran 1-3 mm

 Tidak gatal, jarang ada keluhan, tidak ada dasar kemerahan, bentuk ini jarang

ditemui
  Pada keadaan histopatologik tampak saluran kelenjar keringat yang pecah pada

dermis bagian atas atau tanpa infiltrasi sel radang

 Asuhan : hindari panas dan lembab berlebihan, mengusahakan regulasi suhu yang

baik, menggunakan pakaian yang tipis, pemberian losio calamin dengan atau tanpa

menthol 0,25% dapat pula resorshin 3% dalam alkohol

Penatalaksanan

Asuhan yang diberikan pada neonates, bayi, dan balitadengan milliariasis berbeda-

beda sesuai dengan berat penyakit dan keluhan yang dialami. Pada umunya asuhan

diberikan sebagai berikut:

 Mengurangi penyumbatan keringat dan menghilangkan sumbatan yang timbul

 Jaga kebersihan tubuh bayi

 Upayakan untuk menciptakan lingkungan dengan kelembapan yang cukup serta suhu

yang sejuk dan kering.

 Gunakan pakaian yang serap keringat

 Segera ganti pakaian yang besah dan kotor

Penanganan

 Perawatan kulit yang benar

 Biang keringat yang tidak kemerahan dan kering diberi bedak salycil atau bedak

kocok setelah mandi

 Bila membasah, jangan berikan bedak, karena gumpalan yang terbentuk

memperparah sumbatan kelenjar

 Bila sangat gatal, pedih, luka dan timbul bisul dapat diberikan antibiotik
  Menjaga kebersihan kuku dan tangan (kuku pendek dan bersih, sehingga tidak

menggores kulit saat menggaruk)

J. Diare

Pengertian

Diare adalah buang air besar dengan frekuensi 3x atau lebih per hari, disertai

perubahan tinja menjadi cair dengan atau tanpa lendir dan darah yang terjadi pada bayi

dan anak yang sebelumnya tampak sehat.

Etiologi (penyebab)

 Bayi terkontaminasi feses ibu yang mengandung kuman patogen saat dilahirkan

 Infeksi silang oleh petugas kesehatan dari bayi lain yang mengalami diare, hygiene

dan sanitasi yang buruk

 Dot yang tidak disterilkan sebelum digunakan

 Makanan yang tercemar mikroorganisme (basi, beracun, alergi)

 Intoleransi lemak, disakarida dan protein hewani

 Infeksi kuman E. Coli, Salmonella, Echovirus, Rotavirus dan Adenovirus

 Sindroma malabsorbsi (karbohidrat, lemak, protein)

 Penyakit infeksi (campak, ISPA, OMA)

 Menurunnya daya tahan tubuh (malnutrisis, BBLR, immunosupresi, terapi

antibiotik)

Gambaran Klinik (gejala)

  Gejala sering dimulai dengan anak yang tampak malas minum, kurang sehat diikuti

muntah dan diare

 Feses mula-mula berwarna kuning dan encer, kemudian berubah menjadi hijau,

berlendir dan berair serta frekuensinya bertambah sering

 Cengeng, gelisah, lemah, mual, muntah, anoreksia

 Terdapat tanda dan gejala dehidrasi, turgor kulit jelek (elastisitas kulit menurun),

ubun-ubun dan mata cekung, membran mukosa kering.

 Pucat anus dan sekitarnya lecet

 Pengeluaran urin berkurang/tidak ada

 Pada malabsorbsi lemak biasanya feses berwarna pucat, banyak dan berbau busuk

dan terdapat butiran lemak

 Pada intoleransi disakarida feses berbau asam, eksplosif dan berbusa

Penatalaksanan

 Memberikan cairan dan mengatur keseimbangan elektrolit

 Terapi rehidrasi

 Kolaborasi untuk terapi pemberian antibiotik sesuai dengan kuman penyebabnya

 Mencuci tangan sebelum dan sesudah kontak dengan bayi untuk mencegah

penularan

 Memantau biakan feses pada bayi yang mendapat terapi antibiotik

 Tidak dianjurkan untuk memberikan anti diare dan obat-obatan pengental feses

Penanganan

 Pemberian cairan (rehidrasi awal dan rumatan)

 Diatetik (pemberian makanan)

 Obat-obatan
o Jumlah cairan yang diberikan 100ml/kgBB/hari sebanyak 1kali setiap 2 jam.

o Sesuaikan dengan umur anak;

 <2 tahun diberikan ½ gelas

 2-6 tahun diberikan 1 gelas

 > 6 tahun diberikan 400 cc (2 gelas)

 Oralit yang diberikan sebanyak ± 100ml/kgBB setiap 4-6 jam pada kasus dehidrasi ringan

sampai berat.

K. Konstipasi/Obstipasi

Pengertian

Konstipasi/sembelit adalah keadaan dimana anak jarang sekali buang air besar dan

kalau buang air besar keras. Obstipasi : obstruksi intestinal (konstipasi yang berat)

Etiologi (penyebab)

Faktor non organik

 Kurang makanan yang tinggi serat

 Kurang cairan

 Obat/zat kimiawi

 Kelainan hormonal/metabolik

 Kelainan psikososial

 Perubahan mikroflora usus

 Perubahan/kurang exercise

Faktor organik
  Kelainan organ (mikrocolon, prolaps rectum, struktur anus, tumor)

 Kelainan otot dasar panggul

 Kelainan persyarafan : M. Hirsprung

 Kelainan dalam rongga panggul

 Obstruksi mekanik : atresia ani, stenosis ani, obstruksi usus

Gambaran klinik (gejala)

 Frekuensi BAB kurang dari normal

 Gelisah, cengeng, rewel

 Menyusu/makan/minum kurang

 Fese keras

Penatalaksanan

 Mencari penyebab obstipasi

 Memerhatikan gizi, tambahan cairan, dan kondisi psikis

 Pengosongan rectum dilakukan jika tidak ada kemajuan setelah dianjurkan.

Penanganan

 Banyak minum

 Makan makanan yang tinggi serat (sayur dan buah)

 Latihan

 Cegah makanan dan obat yang menyebabkan konstipasi

 ASI lebih baik dari susu formula

 Enema perotal/peranal

 Kolaborasi untuk intervensi bedah jika ada indikasi

  Perawatan kulit peranal

L. Infeksi

Pengertian

Infeksi perinatal adalah infeksi pada neonates yang terjadi pada masa antenatal,

intranatal, dan postnatal.

Etiologi (penyebab)

Infeksi perinatal dapat disebabkan oleh berbagai bakteri seperti escheria coli,

pseudomonas pycyaneus, klebsielia, staphylococcus aureus, dan gonococcus. Infeksi ini bias

terjadi pada antenatal, intranatal, postnatal.

a. Infeksi antenatal

Infeksi ini terjadi pada masa kehamilan ketika kuman masuk kedalam tubuh janin melalui

sirkulasi darah ibu, lalu masuk melewati plasenta dan akhirnya kedalam sirkulasi darah

umbilicus.

Contoh kuman yang menginvasi ke dalam janin;

 Virus (rubella, poliomyelitis, variola, vaccinia, coxsackie, dan cytomegalic)

 Spirochaeta : terponema palidum

 Bakteri; e. colli dan listeria palidum

b. Infeksi intranatal

Infeksi ini terjadi pada masa persalinan, ketika mikroorganisme masuk kedalam

vagina, lalu naik dan kemudian masuk kerongga amnion, biasanya setelah selaput ketuban

pecah. Infeksi dapat pula terjadi memalui kontak langsung dengan kuman yang berasal

dari vagina, misalnya pada blennorhoe.

c.Infeksi postnatal
 Infeksi ini terjadi pada periode postnatal setelah bayi lahir lengkap, mislanya

melalui kontaminasi langsung dengan alat-alat yang tidak steril, tindakan yang tidak

antiseptic atau dapat juga akibat infeksi silang.

Gambaran klinik (gejala)

o Bayi malas minum

o Gelisah mungkin juga terkena alergi

o Frekuensi pernafasan juga meningkat

o Berat badan menurun

o Pergerakan kurang

o Muntah

o Diare

o Sklerema da udema

o Perdarahan, ikterus, dan kejang

o Suhu tubuh dapt normal, hipotermi, atau hipetermi

Penatalaksanaan

 Memberikan posisi yang baik

 Memberikan ASI

 Melihat penyebab

 Merujuk

Penanganan

 Memberikan posisi semiflower agar sesak berkurang

 Apabila suhu tinggi, lakukan kompres dingin

 Berikan ASI perlahan-lahan, sedikit demi sedikit

 Apabila muntah berikan perawatan muntah yaitu posisi tidur miring ke kiri atau kekanan

 Apabila ada diare perhatikatan personal hygiene dan keadaan lingkungan

 Rujuk segera ke rumah sakit.

DAFTAR PUSTAKA

1. Nanny, Lia Dewi Vivian, Asuhan Neonatus Bayi dan Anak Balita, salemba Medika, 2010.

2. http://www.google.com

Diposkan oleh rien di 22.16 1 komentar:

ASUHAN NEONATUS, ANAK, BALITA DIAN HUSADA

Neonatus dengan kelainan bawaan dan penatalaksanaannya

Neonatus Kelainan Bawaan dan Penatalaksanaannya

Makalah Asuhan Neonatus, Bayi dan Balita

Neonatus Kelainan Bawaan dan Penatalaksanaannya

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi

dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam

kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada

bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena
kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital

merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.

Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang

mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah atresia duedoni

esophagus, meningokel eosephalokel, hidrosephalus, fimosis, hipospadia dan kelainan

metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh

kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan

narkotika.

Dari uraian diatas diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu.

Dari masalah yang ada diatas setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama dengan

dapat untuk menekan angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, tetapi jika kondisi lebih

parah kita harus melakukan rujukan.

Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul “Asuhan Neonatus dengan Cacat

Bawaan dan Penatalaksanaannya” ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai

neonatus dengan kelainan kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang

bidan kita mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka

kematian dan kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi

dengan baik.

B. Tujuan

Adapun Tujuan dalam penulisaan makalah ini, adalah sebagai berikut:

1. Untuk mengetahui pengertian kelainan congenital/ cacat bawaan pada neonatus.

2. Untuk mengetahui penyebab kelainan congenital

3. Untuk mengetahui diagnosis kelainan kongenital

4. Untuk mengetahui kelainan kongenital pada neonatus dan penatalaksanaannya

5. Untuk mengetahui cara pencegahan kelainan congenital atau cacat bawaan pada
neonatus

C. Rumusan Masalah

Adapun rumusan masalah dalam makalah ini, adalah sebagai berikut:

1. Apa yang dimaksud dengan cacat bawaan/ kelainan congenital pada neonatus?

2. Apa saja yang penyebab kelainan kongenital?

3. Bagaimana menentukan diagnosis kelainan congenital pada neonatus?

4. Apa saja kelainan kongenital yang biasanya terjadi pada neonatus dan

penatalaksanaannya?

5. Bagaimana cara pencegahan kelainan congenital atau cacat bawaan pada neonatus?

BAB II

PEMBAHASAN

A. Definisi

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul

sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum

kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan

kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian

segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering

diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan

suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.

Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai

bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya.

Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam

minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologi dan laboratorium

untuk menegakkan diagnosa kelainan kongenital setelah bayi lahir dikenal pula adanya
diagnosis pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu

misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin.

B. Diagnosis

Kelainan kongenital seperti anensefalus, fokomelia ( akibat thalidomide) setelah bayi lahir

mudah di diagnosa.

Beberapa pemeriksaan yang dapat membantu diagnosis adalah :

1. Anamnesis tentang kelainan-kelainan dalam keluarga

2. Kelainan dalam kehamilan, misalnya adanya hidramnion, kematian janin dalam rhim,

dan sebagainya

3. Pemeriksaan sel-sel dalam air ketuban melalui amniosentesis

4. Pemeriksaan radiologik

5. Ultrasonografi

C. Etiologi

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan

embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor

lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital

antara lain:

1) Kelainan Genetik dan Kromosom

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan

kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum

Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur

dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam

hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan

dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam bidang

teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom

selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya.

Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down.

Kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma turner.

2) Faktor Mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan

hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi

dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu

organ.

3) Faktor Infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada

periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Infeksi pada trimesrer

pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan

kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah

infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella

pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak,

kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung

bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan

kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-

kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada

system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

4) Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama

kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada

bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital

ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.

Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang

kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital,

walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama

kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak

perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu

memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk

penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan;

keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya

terhadap bayi.

5) Faktor Umur Ibu

Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan

oleh ibu yang mendekati masa menopause. Kejadian mongolisme akan meningkat pada ibu

usia di atas 30 tahun dan akan lebih tinggi lagi pada usia 40 tahun ke atas.

6) Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital.

Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus

kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan

dengan bayi yang normal.

7) Faktor radiasi

Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan

kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua
dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat

menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan

diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada

hamil muda.

8) Faktor gizi

Kekurangan beberapa zat yang pnting selama hamil dapat menimbulkan pada janin.

Frekuensi kelainan kongenital lebih tinggi pad ibu-ibu dengan gizi yang kurang selama

kehamilan. Salah satu zat dalam pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam

folat dapat meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya.

9) Faktor-faktor lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan

faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,

hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya.

Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

D. Macam-Macam Kelainan Kongenital/ Cacat Bawaan Pada Neonatus

1. Encephalocele

Enchepalokel jarang ditemukan, merupakan cacat pada daerah oksipital dimana terjadi

penonjolan meningen yang mengandung jaringan otak dan cairan liguor.

Terapi: eksisi kantong dan menyelamatkan sebanyak mungkin jaringan otak kemudian

menutup cacat tersebut

Perawatan Pra-Bedah: cegah jaringan saraf terpapar yaitu lesi ditutupi kassa steril atau

kassa yang tidak lengket, pertahankan suhu tubuh, catat aktivitas tungkai dan sfingter anal,

catat lingkar kepala, foto tulang belakang, foto lesi.

Perawatan pasca bedah: jamin intake, rawat luka operasi, posisi bayi di ubah tiap 1 jam,
monitor BAK/ BAB, ukur lingkar kepala tiap hari, beri dukungan bagi orang tua/ penjelasan

pada orang tua mengenai kelainan ini.

2. Hidrocephalus

Definisi: keadaan dimana terjadi penimbunan cairan serebrospinal dalam ventrikel otak,

sehingga kepala menjadi besar. Jumlah cairan bisa mencapai 1,5 liter bahkan ada sampai 5

liter, sehingga tekanan intrakranial sangat tinggi.

Hidroscephalus ada dua, yaitu:

a. Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif) : tekanan CSS meningkat karena aliran CSS

dihambat di suatu tempat di dalam sistem ventrikel

b. Hidrosefalus berhubungan (komunikans) : tekanan CSS meningkat karena CSS tidak

ventrikel di absorbsi dari ruang subarachnoid, tetap tidak terdapat gangguan dalam sistem.

Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor (sering terdapat pada bayi) yaitu kelainan bawaan,

infeksi, perdarahan, sekres yang berlebihan, gangguan reasorbsi likuor.

Gejala klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran menurun, kepala besar, sutura tengkorak

belum menutup dan teraba melebar, sklera tampak di atas iris (Sunset Sign), ubun-ubun

besar melebar atau tidak menutup pada waktunya, dahi tampak melebar dengan kulit

kepala yang menipis, tegang dan mengkilat, bola mata terdorong kebawah.

Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan, Ventrikulografi

Ada tiga prinsip pengobatan hidrosefalus:

a. Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan

pembedahan. Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS.

b. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yaitu

menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid.

c. Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke dalam vena

jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil yang memungkinkan penagliran CSS
ke satu arah. Tindakan ini mudah terjadi infeksi sekunder/ sepsis

Penatalaksanaannya:

a. Kesadaran menurun: pasien diberikan makanan melalui sonde, dan secara bertahap jika

kesadaran mulai ada dapat diberikan susu per oral.

b. Pasien dipasang infus dengan cairan glukosa (5-10%) dan NaCl 0,9 %

c. Monitor tetesan infus agar tidak terlalu cepat karena dapat menampah tekanan pada otak

d. Kepala pasien harus di alasi bantal yang lembut.

e. Perhatikan agar kulit kepala tetap kering

f. Ubah posisi kepala tiap dua jam, jika tampak kulit kemerahan posisi di ubah tiap satu

jam.

g. Jika terjadi lecet beri salep dan tutup dengan kassa

h. Tutup mata dengan kassa steril tiap pasien tidur

i. Jelaskan kepada orang tua bahwa penyakit ini berat dan sukar pengobatannya

j. Jelaskan tentang penyakit anaknya

3. Labioskizis dan Labiopalatoskizis

Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir

bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut.

Celah bibir (Labioskizis) adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir

bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat di bawah hidung.

Celah langit-langit (palatoskizis) adalah suatu saluran abnormal yang melewati langit-

langit mulutdan menuju ke saluran udara di hidung.

Etiologi: mungkin mutasi genetik atau teratogen (zat yang dapat menyebabkan kelainan

pada janin, contohnya virus atau bahan kimia).

Manifestasi klinik: Labioskisis yaitu distorsi pada hidung, tampak sebagian atau keduanya

dan adanya celah pada bibir. Palatoskisis yaitu tampak ada celah pada palatum, ada rongga
pada hidung, distorsi hidung, teraba ada celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksa

dengan jari, kesukaran dalam menghisap atau makan.

Komplikasi: gangguaan bicara dan pendengaran, terjadinya otitis media, aspirasi, disstress

pernapasan.

Penatalaksanaan:

a. Pemenuhan kebutuhan nutrisi dengan posisi kepala bayi sedikit ditegakkan, berikan

minum dengan menggunakan sendok atau pipet, cegah bayi tersedak, tepuk punggung bayi

setiap 15 mL-30 mL minuman yang diminum, tetapi jangan diangkat dot selama bayi

masih mengisap.

b. Jelaskan pada orang tua tentang prosedur operasi, puasa enam jam, pemberian infus,

perhatikan keadaan umum bayi.

c. Jelaskan pembedahan pada labio sebelum kecacatan palato, perbaikan dengan

pembedahan usia 2-3 hari atau sampai beberapa minggu. Pembedahan pada palato

dilakukan pada waktu 6 bulan dan 5 tahun, ada juga antara 6 bulan dan 2 tahun,

tergantung pada derajat kecacatan. Untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule of

ten yaitu umur > 10 minggu (3 bulan), >5 kg, leukosit > 1000/ uL. Cara operasi yang

umum dipakai adalah cara mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara. Awal

fasilitas penutupan adalah untuk perkembangan bicara.

d. Prosedur perawatan setelah operasi: rangsangan untuk menelan atau menghisap, dapat

menggunakan jari-jari dengan cuci tangan yang bersih atau dot sekitar mulut 7-10 hari,

bila sudah toleran berikan minum pada bayi, dan makanan lunak sesuai usia dan dietnya.

e. Peran bidan: memberi dukungan dan keyakinan ibu, menjelaskan pada ibu yang

terpenting untuk saat ini, adalah memberi bayi cukup minum untuk memastikan

pertumbuhan sampai operasi dapat dilakukan. Apabila hanya labioskiziz dapat

menganjurkan ibu untuk tetap menyusui. Apabila kasus labiopalatoskizis pemberian ASI
peras untuk memenuhi kevbutuhan nutrisinya. Bila masalah minum teratasi BB naik, rujuk

bayi untuk operasi.

4. Atresia esofagus

Atresia esofagus yaitu pada ujung esofagus buntu yang biasanya disertai kelainan bawaan

lainnya yaitu kelainan jantung bawaan dan kelainan gastrointestinal.

Etiologi: Tidak diketahui, kemungkinan terjadi secara multifactor. Faktor genetic, yaitu

Sindrom Trisomi 21,13, dan 18.

Gambaran klinik : Liur selalu meleleh dari mulut bayi dan berbuih, apabila air liur masuk

ke dalam trakea akan terjadi aspirasi

Kelainan bawaan ini biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir dengan kurang bulan.

Bayi tersebut sering mengalami sianosis apabila cairan lambung masuk ke dalam paru-

paru.

Penatalaksanaan : Dengan operasi, sebelum operasi bayi diletakkan setengah duduk

untuk mencegah tregurgitas cairan lambung ke dalam lambung. Lakukan pengisapan

cairan lambung untuk mencegah aspirasi bayi dirawat dalam inkubator,ubah posisi lebih

sering, lakukan pengisapan lendir, rangsang bayi untuk menangis agar paru-paru

berkembang.

5. Atresia Ani dan Recti

Definisi : Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit perkembangan

embrionik pada distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara abnormal.

Penyebab : ketidaksempurnaan proses pemisahan septum anorektal.

Gambaran klinik : bayi muntah-muntah pada 24-48 jam setelah lahir dan tidak terdapat

defekasi mekonium atau urine bercampur mekonium

Atresia Ani terdapat empat golongan yaitu stenisis rektum yang lebih rendah atau pada

anus, membran anus menetap, anus inperforata dan ujung rektum yang buntu terletak
pada macam-macam jarak dari perinium, lubang anus terpisah dengan ujung rektum yang

buntu.

Pemeriksaan diagnostik : Yaitu pemeriksaan fisik rektum kepatenan rektum dan dapat

dilakukan colok dubur dengan menggunakan jari atau termometer yang dimasukkan

sepanjang 2 cm ke dalam anus, kalau ada kelainan termometr dan jari tidak dapat masuk.

Bila anus terlihat normal dan terdapat penyumbatan lebih tinggi dari perinium, gejala akan

timbul dalam 24-48 jam setelah lahir berupa perut kembung, muntah berwarna hijau.

Pemeriksaan radiologi untuk mengetahui sampai dimana terdapat penyumbatan.

Penatalaksanaan : Pembedahan yaitu eksisi membran anal, fisula yaitu dengan kolostomi

sementara dan setelah umur 3 bulan dilakukan koreksi sekaligus, dengan mempersiapkan

operasi dan penjelasan kepada orang tua mengenai kelainan anaknya serta tindakan yang

akan dilakukan. Sebelum pembedahan bayi dipasangi infus, sering diisap cairan

lambungnya, dilakukan observasi tanda-tanda vital. Operasi dilakukan dua tahap, yaitu

tahap pertama hanya dibuatkan anus buatan dan setelah umur 3 bulan atau lebih

dilakukan operasi tahapan kedua. Perawatan pasca operasi yaitu pencegahan infeksi,

penjelasan kepada orang tua cara merawat anus buatan dan menganjurkan agar konsultasi

secara teratur dan menjaga kesehatan bayi agar dapat di lakukan oprasi tahap kedua tepat

pada waktunya.

6. Hirschsprung

Pengertian : suatu kelainan bawaan tidak terbentuknya sel ganglion para simpatis dari

pleksuss messentrikus / aurebach pada kolon bagian distal

Hirschsprung erbagi dua yaitu segmen pendek : dari anus sampai sigmoid, segmen

panjang : kelainan melebihi sigmoid bahkan dapat mengenai seluruh kolon atau usus halus.

Gambaran Klinik : Trias yang sering ditemukan ialah mekonium yang lambat keluar

( lebih dari 24 jam ), perut kembung, dan muntah berwarna hijau.

Pemeriksaan colok anus yaitu jari akan merasakan jepitan, dan pada waktu ditarik akan

diikuti dengan keluarnya udara dan mekonium atau tinja yang menyemprot.

Penatalaksanaan : hanya dengan operasi, atau biasanya pipa rektum (merupakan

tindakan sementara) dan dilakukan pembilasan dengan air garam fisiologis (bila ada

instruksi dokter), memberikan yang bergizi serta mencegah terjadinya infeksi. Masalah

utama yang terjadi gangguan defekasi (obstipasi).

7. Spina Bifida

Adalah kelainan bawaan yang terbentuk sejak dalam kandungan. Ada sebagian

komponen tulang belakang yang tidak terbentuk. Jadi, tidak ada tulang lamina yang

menutupi sumsum atau susunan sistem saraf pusat di tulang belakang. Terjadinya kelainan

ini, dimulai sejak dalam masa pembentukan bayi dalam kandungan. Terutama pada usia 3-

4 minggu kehamilan. Pada masa ini janin sedang dalam pembentukan lempeng-lempeng

saraf. Jika saat itu ada gangguan, tulang belakang yang seharusnya menutup jadi tidak

menutup. Kemungkinan penyebab gangguan ini adalah ibu hamil kekurangan konsumsi

asam folat. Pada proses perkembangan tulang belakang dengan sarafnya itu, awalnya

tulang belakang dan sumsum tumbuh di tingkat yang sama. Tapi dalam perkembangannya

kemudian, Tulang belakang tumbuh lebih cepat dari sumsum tulang. Kalau ada gangguan

pembentukan tulang belakang, perkembangannya jadi tertahan. Karena tulang

belakangnya tidak terbentuk, maka sumsum tulang jadi tersangkut pada bagian tulang

yang berlubang (defect) tadi, sehingga sumsum tulang keluar dan menonjol. Isinya bisa

hanya berupa selaput saraf dengan air saja atau saraf-sarafnya pun ikut keluar dan

menonjol. Sebetulnya, kelainan ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan lewat

pemeriksaan USG atau dengan pemeriksaan cairan amnionnya. Bahkan kalau di luar

negeri, bila diketahui si bayi terkena kelainan ini bisa langsung dikoreksi sejak dalam

kandungan.
Gambaran klinis : Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada

korda spinalis dan akar saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau

tanpa gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang

dipersarafi oleh korda spinalis maupun akar saraf yang terkena.

Gejalanya berupa:

a. Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir.

b. Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya

c. Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki

d. Penurunan sensasi

e. Inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja

f. Korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).

Gejala pada spina bifida okulta:

a. Seberkas rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang)

b. Lekukan pada daerah sakrum.

Terdapat beberapa jenis spina bifida:

a. Spina bifida okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa

vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens)

tidak menonjol.

b. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai

suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.

c. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis menonjol dan kulit

diatasnya tampak kasar dan merah.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

Pada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang disebut triple
screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida, sindroma Down dan

kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang mengandung bayi dengan spina bifida, akan

memiliki kadar serum alfa fetoprotein yang tinggi. Tes ini memiliki angka positif palsu yang

tinggi, karena itu jika hasilnya positif, perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk

memperkuat diagnosis. Dilakukan USG yang biasanya dapat menemukan adanya spina

bifida.

Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi lahir, dilakukan

pemeriksaan berikut:

a. Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.

b. USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis

maupun vertebra.

c. CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukan lokasi dan

luasnya kelainan.

Penatalaksanaan :

a. Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat.

Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita tersebut

hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang berencana untuk hamil

dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4 mg/hari. Kebutuhan asam folat

pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.

b. Biasanya kalau ada kelainan bawaan yang berat dan dapat mengancam nyawa si bayi,

maka begitu lahir sudah disiapkan tim dokter untuk menanganinya. Misalnya dari bedah

saraf, bedah anak, ortopedi, dan dokter saraf anak. Terlebih bila spina bifidanya terbuka

dan terjadi kebocoran, maka harus segera ditutup lewat operasi. Karena bagaimanapun,

tidak bisa dibiarkan adanya hubungan dunia luar dengan susunan saraf pusat. Tindakan

operasi yang dilakukan pun memiliki beberapa tujuan, yaitu untuk penutupan kalau ada
defect atau kalau ada hubungan langsung susunan saraf pusat dengan dunia luar. Selain

itu, tujuan utama lainnya adalah operasi untuk membebaskan jaringan saraf bila mungkin

ada yang menyangkut di tulang belakang yang defect (berlubang).

c. Bila kelainan spina bifidanya terbuka luas, bayi harus dirawat di rumah sakit dan tidak

dibolehkan pulang. "Sebab, ia termasuk bayi berisiko tinggi." Sementara pada spina bifida

yang dilapisi oleh kulit yang normal, bisa didiamkan saja, tanpa perlu tindakan operasi.

"Bisa dibawa pulang dan kontrol 3-5 bulan, asalkan dihindari dari cedera seperti jatuh atau

terbentur.

d. Bila spina bifida disertai dengan hidrosefalus sebaiknya dilakukan terlebih dulu

pemasangan 'selang' atau VP shunt (pintas dari rongga cairan otak ke perut). Kalau tidak,

tekanan cairan dari otak akan tinggi terus. Akibatnya, seringkali bocor dan merembes.

Dengan pemasangan selang, cairan otak dialirkan ke rongga perut sehingga tekanan cairan

pun tidak terlalu tinggi. Kalau tidak dipakaikan selang, lama-lama kepala anak akan terus

membesar karena cairan otak akan bertambah atau berproduksi terus. Pertumbuhan

jaringan otak pun akan tertekan dan kalau dibiarkan terus, bisa menjadi tipis.

e. Kalaupun ada penundaan operasi, misal karena kondisi si anak tak memungkinkan,

untuk sementara waktu diberikan obat-obatan. Terutama untuk mengurangi produksi

cairan otaknya. Selain berusaha secepat mungkin melakukan tindakan sampai kondisinya

memungkinkan. Kalau tidak, akan mengalami masalah di atas meja operasi atau

sesudahnya." Pemberian obat-obatan pun diberikan setelah atau segera sebelum operasi.

f. Sebelum melakukan tindakan pun, biasanya kondisi sarafnya dinilai lebih dahulu, apakah

masih berfungsi atau tidak. Misalnya, apakah anak mengalami kelumpuhan atau tidak.

Lalu, apakah ia bisa menahan pipis atau tidak. Jika ternyata saraf sudah tak berfungsi, Jadi,

tindakan operasi dilakukan menurut kaidah-kaidah yang berlaku dalam ilmu bedah anak.

Selain itu, dicari waktu yang terbaik untuk melakukan operasi. Kalau pada usia anak yang
lebih besar, lebih mudah untuk diambil tindakan karena fungsi organ tubuhnya sudah

matang. Sementara pada bayi, sangat riskan.

g. Selain pengobatan dengan tindakan operasi, juga dilakukan stimulasi fisioterapi dan

rehabilitasi medik untuk melatih motoriknya. Misalnya dengan menggerakan otot-ototnya

supaya tidak lemah. Jadi, fungsi-fungsi saraf yang ada harus dilatih semaksimal mungkin.

Termasuk melatih BAB dan BAK. Ini amat penting mengingat tidak mungkin untuk

membuat saraf baru.

8. Omfalokel (amniokel = Eksomfalokel)

Penyebabnya adalah kegagalan alat pada dalam kembali ke rongga abdomen pada waktu

janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulmya omfalokel. Kelainan dengan

adanya sembulan dari kantong yang berisi usus dari visera abdomen melalui defek dinding

abdomen pada umbikalis dan terlihat menonjol. Angka kematian ini tinggi bila omfalokel

besar karena kantong dapat pecah dan terjadi infeksi.

Masalah yang dapat terjadi adalah potensial infeksi, sebelum operasi bila kantong belum

pecah, dioleskan merkurokrum setiap hari untuk mencegah infeksi. Setelah diolesi diolesi

dengan kasa steril, diatasnya ditutupi lagi dengan kapas agak tebal baru dipasang gurita.

Penatalaksanaan : Operasi segera dilakukan setelah lahir, tetapi mengingat bahwa

memasukkan semua usus dan alat visera sekaligus ke dalam rongga abdomenakan

menimbulkan tekanan yang mendadak pada paru hingga timbul gangguan pernapasan,

maka biasanya operasi ditunda beberapa bulan.

9. Hernia Diafragma

Terjadi karena terbentuknya sebagian diafragma sehingga isi perut masuk kedalam

rongga toraks. Kelainan yang sering ditemukan ialah penutupan tidak sempurna dari sinus

pleuroperitoneal yang terletak pada bagian posrero lateral dari diafragma.

Gejala tergantung kepada banyaknya isi perut yang masuk kedalam toraks, akan timbul
gejala gangguan pernapasan seperti sianosis, sesak napas, retaraksi sela iga dan sublateral,

perut kecil dan cekun, suara napas tidak terdengar pada paru yang terdesak pada bunyi

jantung lebih jelas pada bagian yang berlawanan oleh karena didorong oleh isi perut.

Diagnosis adalah dengan membuat foto toraks.

Tindakan dengan operasi, sebelumnya dilakukan tindakan pemberian oksigen bila bayi

tampak sianosi, kepala dan dada harus lebih tinggidari pada dada dan perut, yaitu agar

tekanan dari isi perut terhadap paru berkurang dan membbiarkan daifragma bergerak

dengan bebas. Posisi ini juga dilakukan setelah operasi.

10. Atresia Koane

Penutupan satu atau kedua saluran hidung oleh karena kelainan pertumbuhan tulang-

tulang dan jaringan ikat. Bayi akan sukar bernafas dan minum. Atresia unilateral tidak

memerlukan tindakan bedah segera, tetapi bila bilateral harus dilakukan tindakan operatif.

11. Obstruksi Usus

Pada bayi yang di lahirkan oleh ibu dengan hidroamnion, harus dilakukan dengan

tindakan pemasukan pipa melalui mulut kelambung. Untuk mengetahui ada tidaknya

atresia esofagus, bila dapatn mencapai bila dapat mencapai lambung dan cairan lambung

dapat diisap lebih dari 15 ml, dapat diduga mungkin terdapat obstruksi usus letak tinggi,

obstruksi dapat terjadi pada usus halus dan usus besar yang dapat di sebabkan atresia,

stenosis atau malrotasi.

Gejala umum yang terjadi muntah berwarnah hijau atau kuning coklat, perut

membuncit, kadang-kadang tampak gerakan peristaltikdan terdapat obstipasi.

Penatalaksaan: dipuaskan, pemberian cairan dan elektrolit dengan parenteral,

pengosongan lambung dan usus dengan cara mengisapnya terus menerus, operasi sesuai
dengan letak obstruksi

Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang di sebabkan disfungsi umum kelenjar

eksokrim pancreas. kedaan ini menyababkan berkurangnya enzim pangkreas yant

mengalir kelumen usus halus sehingga isi usus halus menjadi kental dan menumbat lumen

usus.

12. Atresia Duodeni

Biasanya terjadi dibawah ampula vateri, muntah terjadi beberapa jam sesudah kelahiran.

Perut dibagian epigastrium tampak membuncit sesaat sebelum muntah. Muntah mungkin

projektil dan berwarnah hijau.

Foto abdomen dalam posisi tegak akan memperlihatkan pelebaran lambung dan bagian

proksimal duodenum tampa adanya udara dibagian lain usus.

Pengobatan ialah dengan oprasi. Sebelum operasi dilakukan hendaknya lambung

dikosongkan dan diberikan cairan intaravena untuk memperbaiki gangguan air dan

elektrolit yangb terjadi.

13. Hipospadia

Hipospadia adalah suatu kelainan bawaan dimana metus eksterna terletak dipermukaan

ventral penis dan lebih proksimaldari tempatnya yang normal (ujung glan penis)

Etiologi: maskulinisasi inkomplit dari genetalia karenainvolusi yang prematur dari sel

interstisial testis

Manifestas klinik: penis melengkung kearah bawah hal ini disebabkan adanya chordee

yaitubsuatu jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus uretra yaitu tipe glandula,

distal penila, penila, penoskrotal, scrotal dan parienal.

Penatalaksanaan: operasi yang terdiri dari beberapa tahap yaitu operasi pelepasan

chordee dan tunneling dilakukan pada glans penis dan muaranya, bahan untuk menutup

luka eksisichordee dan pembuatan tunneling diambil dari preputium penis bagian dorsal.
Oleh karena itu hipospadia merupakan kontra indikasi mutlak untuk sirkumisi. Operasi

uretroplasti, biasanya dilakukan 6 bulan setelah operasi pertama uretra dibuat dari kulit

penis bagian ventral yang diinsisi secara longitudional paralel dikedua sisis.

14. Fimosis

Pengertian fimosis adalah penyempitan pada preposium, kelainan yang menyebabkan bayi

atau anak sukar berkemih.

Penyebab

Adanya smegma pada ujung prepusium yang menyulitkan bayi berkemih

Tanda dan gejala

Kulit prepusium menggelembung seperti balon dan bayi / anak menangis keras sebelum

urine keluar.

Penanganan

Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lobang preposium dengan cara

mendorong kebelakang kulit prepesium tersebut dan biasanya akan terjadi luka. Untuk

mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada luka tersebut dioleskan salep

antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter selanjutnya dirumah orangtua

sendiri di minta melakukannya seperti dilakukan oleh dokter ( pada orang barat sunat

dilakukan pada seorang laki-laki kerioka masih dirawat/ketika baru lahir. Tindakan ini

dimaksudkan untuk kebersihan /mencegah infeksi karena adanya spegma bukan karena

keagamaan. Setiap memandikan bayi hendaknya preposium didorong kebelakang

kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijelang dengan air matang.

15. Epispadia

Pengertian : Suatu kelainan bawaan pada bayi laki-laki, dengan lubang uretra terdapat

bagian punggung penis atau uretra tidak berbentuk tabung, tetapi terbuka.

Jenis: lubang uretra terdapat dipuncak kepala penis,seluruh uretra terbuka disepanjang
penis, seluruh uretra terbuka dan lubang kandung kemih terdapat pada dinding perut.

Gejala: lubang uretra terdapat dipunggung penis

Diagnosis : untuk melihat beratnya epispadia, dilakukan pemeriksaan berikut radiologis,

USG system kemih kelamin.

Penangannan: melalui pembedahan

16. Kelainan Jantung Kongenital

Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau

kelainan organ jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian terbesar

akibat dari kelainan saat lahir pada tahun pertama kehidupan.

Penelitian membuktikan bahwa mutasi genetik, factor lingkungan, infeksi saat kehamilan,

dan keracunan dapat menyebabkan atau berperan di dalam gangguan pembentukan

jantung. Meskipun begitu, terdapat beberapa kelainan bawaan yang tidak diketahui

penyebabnya.

Pembentukan sistim kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah) dimulai pada minggu

ketiga pertumbuhan janin. Sirkulasi janin akan berkembang sehingga janin dapat tumbuh

dan berkembang di dalam rahim dengan menggunakan plasenta (ari-ari) sebagai sumber

dari nutrisi, oksigen, dan pembuangan sisa metabolisme.

Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya

kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti kejang fenitoin, talidomid, dan obat

kemoterapi). Penyebab lainnya adalah pemakaian alcohol, rubella, dan Diabetes selama

hamil.

17. Kelainan Metabolik dan Endokrin

Pengertian

Merupakan gangguan metabolisme ataupun endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir.
Klafikasi dan penyebab

Gangguan metabolik yaitu:

• Hipertermia

• Hipotermia

• Edema, terdapat pada 150 imunisasi rhesus berat pada bayi dari ibu penderita DM.

• Tetani, biasanya ditemukan pada hipoparatiroidisme fisiologik sepintas yaitu karena

berkurangnya kesanggupan ginjal untuk mengsekresikan fosfat pada bayi yang mendapat

susu buatan dan bayi dari ibu penderita DM atau pra DM.

Gangguan endokrin yaitu :

1. Hipoplasia adrenal congenital disebabkan oleh kekurangan ACTH sebagai akibat dari

hipoplasia kelenjar pituitary hipofungsi hipothalamus pada masa kritis embrio genesis

2. Perdarahan adrenal, disebabkan oleh trauma lahir, misalnya lahir dengan letak

sungsang.

3. Hipoglikemia yaitu dimana kadar gula darah kurang dari 30 mg% pada bayi cukup

bulan dan kurang dari 20 mg % pada BBLR

4. Defesiensi tiroid, terjadi secara genetik yaitu sebagai kretinisme, tetapi juga terdapat pada

bayi yang ibunya mendapatkan pengobatan toiurasil atau derivatnya waktu hamil

5. Hipertirodisme sementara, dapat dilihat pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme atau

ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil.

6. Gondok congenital disebabkan oleh kekurangan yodium dan terdapat didaerah gondok

yang endemik

7. Hiperplasia adrenal disebabkan karena peninggian kadar kalium dan penurunan kadar

natrium dalam serum

Tanda dan gejala

• Untuk hipotermia akut yaitu lemah, gelisah,pernafasan dan bunyi jantung lambat dan
kedua kaki dingin.

• Untuk cold injury yaitu lemah, tidak mau minum, badan dingin, oliguria, suhu tubuh 29,5

oC – 35 oC. gerakan sangat kurang ; muka,kaki,tangan, dan ujung hidung merah seolah-

olah bayi dalam keadaan sehat; pengerasan jaringan subkitis atau edema.

• Tetani, yaitu mudah terangsang, muscular twicthing ; tremor dan kejang.

• Hipoplasia adrenal congenital , yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi.

• Perdarahan adrenal yaitu / renjatan nadi lemah dan cepat , pucat, dingin.

• Defesiensi tiroid yaitu konstipasi ikterus yang lemah ekstremitas dingin dan pada kulit

terdapat bercak yang menetap.

• Hipertiroidisme sementara yaitu gelisah, mudah terserang, hiperaktif , eksoftalamus,

takikardia dan takipnu.

• Gondok kongenital yaitu pembebasan pembebasan kelenjar , tiroid yang dapat

menimbulkan gejala gangguan pernapasan dan dapat menyebabkan

kematian ;hiporekstensi

Penanganan

• Hipertermia yaitu/ dengan memperbaiki suhu lingkungan dan atau pengobatan terhadap

infeksi

• Hipotermia yaitu/dengan segera memesukkan bayi kedalam incubator yang suhu nya

telah diatur menurut kebutuhan bayi dan dalam keadaan telanjang supaya dapat diawasi

dengan teliti

• Hipotermia sekunder yaitu/dengan mengobati penyebabnya misalnya dengan pemberian

antibiotika,larutan glukosa,o2 dan sebagainya.

• Cold injury yaitu/dengan memenaskan bayi secara perlahan-lahan,antibiotika, larutan

glukosa,o2 dan sebagainya.

• Tetani yaitu/dengan memberikan larutan kalsium glukonat 10 % sebanyak 5:10ml IV

dengan perlahan-lahan dan dengan pengawasan yang baik terhadap denyut jantung.

• Hipertiroidisme sementara yaitu dengan memberikan larutan lugol sebanyak 1 tetes 3-6

kali/sehari atau propiltiorasil atau metimasol, pemberian cairan secara IV, sedativum dan

digitalis bila terdapat tanda gagal jantung.

• Gondok congenital yaitu dengan pengangkatan sebagai kelenjar tiroid dengan disertai

pemberian hormone tiroid bila terdapat gejala penyumbatan jalan nafas yang berat.

• Hipoplasia adrenal kongenita yaitu dengan pemberian larutan garam

NaCL,deksoksikortikosteron dan asetat .

• Hiperplasia adrenal yaitu/dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% ta mbah larutan

glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi.

• Perdarahan adrenal yaitu/ dengan memberikan transfuse darah dan hidrokortison

• Hipoglikemia yaitu / dengan menyuntikkan larutan glukosa 15-20 % sebanyak 4 ml/kg BB

melalui ke vena perifer.

E. Pencegahan Kelainan Kongenital/ Cacat Bawaan pada Neonatus

Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat

dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama ibu dengan

kehamilan di atas usia 35 tahun:

• Tidak merokok dan menghindari asap rokok

• Menghindari alkohol

• Menghindari obat terlarang

• Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal

• Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup

• Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin

• Mengkonsumsi suplemen asam folat

• Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi

• Menghindari zat-zat yang berbahaya.

Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan,

ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi

meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun

ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.