Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada

kolon. Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan hambatan pada gerakan peristaltik sehingga terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih proksimal.
Sign & Symptoms : Pada bayi yang baru lahir :

segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir) tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah lahir perut menggembung muntah diare encer (pada bayi baru lahir) berat badan tidak bertambah, mungkin terjadi retardasi pertumbuhan malabsorbsi.

Pada anak :

Failure to thrive (gagal tumbuh) Nafsu makan tidak ada (anoreksia) Rektum yang kosong melalui perbaan jari tangan Kolon yang teraba Hipoalbuminemia

Diagnose : Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan colok dubur (memasukkan jari tangan ke dalam anus) menunjukkan adanya pengenduran pada otot rektum. Treatment : Pengobatan dengan diberikan obat-obat yang bersifat simptomatis atau definitif. Pada keadaan gawat darurat, mungkin juga diperlukan koreksi cairan dan keseimbangan elektrolit. Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera dilakukan kolostomi sementara. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang disambungkan dengan ujung usus besar. Pengangkatan bagian usus yang terkena dan penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan atau lebih. Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis, diberikan antibiotik.

Omfalokel merupakan herniasi isi perut ke dasar umbilicus yang ditutupi lapisan transparan yang terdiri dari selaput amnion dan peritoneum. Omalokel disebabkan oleh kegagalan otot dalam kemali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu hingga menyebabkan timbulnya omfalokel.