KELOMPOK 1

Asuhan Neonatus dengan

kelainan kogenetal
DOSEN PENGAMPU :
Ibu Ira Risma Wiranda.,SSiT.M.Tr.Keb
LABIOSKIZIS DAN
LABIOPALATOSKIZIS
Labioskizis atau bibir sumbing adalah suatu kondisi
dimana terdapatnya celah pada bibir atas diantara mulut
dan hidung. Kelainan ini dapat berupa takik kecil pada
bahagian bibir yang berwarna sampai pada pemisahan
komplit satu atau dua sisi bibir memanjang dari bibir ke
hidung.Palatoskisis adalah fissura garis tengah pada
palatum yang terjadi karena kegagalan 2 sisi untuk
menyatu karena perkembangan embriotik.
1.Etiologi
Penyebab terjadinya labioskizis dan labiopalatoskizis belum diketahui dengan
pasti. Kebanyakan ilmuwan berpendapat bahwa labioskizis dan labiopalatoskizis muncul
sebagai akibat dari kombinasi faktor genetik dan factor-faktor lingkungan.

2.Patofisiologi
Labioskizis terjadi akibat kegagalan fusi atau penyatuan frominem maksilaris dengan frominem
medial yang diikuti disrupsi kedua bibir rahang dan palatum anterior. Masa krisi fusi tersebut
terjadi sekitar minggu keenam pascakonsepsi.
Sementara itu, palatoskizis terjadi akibat kegagalan fusi dengan septum nasi.
 TINGKAT KELAINAN
BIBIR SUMBING
BERVARIASI
• Unilateral Incomplete. Celah sumbing hanya disalah satu sisi
bibir dan memanjang hingga ke hidung.
• Unilateral Complete. Celah sumbing yang terjadi hanya
disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung
• Bilateral Complete. Celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir
dan memanjang hingga ke hidung.
•
 TANDA DAN
GEJALA
• Terjadi pemisahan langit-langit
• Terjadi pemisahan bibir
• Terjadi pemisahan bibir dan langit-langit
• Infeksi telinga berulang, berat badan tidak bertambah
• Pada bayi tidak terjadi regurgitas nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari
hidung.
• Komplikasi
 PENATALAKSANAA
N
Pemberian ASI secara langsung dapat pula diupayakan jika ibu mempunyai refleks mengeluarkan air susu dengan baik
yang mungkin dapat dicoba dengan sedikit menekan payudara.
•
• Bila anak sukar mengisap sebaiknya gunakan botol peras (squeeze bottles), untuk mengatasi gangguan mengisap,
pakailah dot yang panjang dengan memeras botol maka susu dapat didorong jatuh di belakang mulut hingga dapat
diisap. Jika anak tidak mau, berikan dengan cangkir dan sendok.
•
• Dengan bantuan ortodontis dapat pula dibuat okulator untuk menutup sementara celah palatum agar memudahkan
pemberian minum, dan sekaligus mengurangi deformitas palatum sebelum dapat melakukan tindakan bedah.
•
• Tindakan bedah, dengan kerja sama yang baik antara ahli bedah, ortodontis, dokter anak, dokter THT, serta ahli
wicara.
•
 ATRESIA
ESOPHAGUS
Athresia Esophagus adalah suatu kondisi medis kongenital yang mempengaruhi saluran pencernaan.
Athresia Esophagus adalah perkembangan embrionik abnormal esophagus yang menghasilkan
pembentukan suatu kantong (blind pouch), atau lumen berkurang tidak memadai yang mecegah
perjalanan makanan atau sekresi dari faring ke perut. Atresia berarti buntu, atresia esofagus adalah suatu
keadaan tidak adanya lubang atau muara (buntu), pada esofagus
1.Manifestasi klinis
Ditemukan riwayat polihydramnion pada ibu.
Kateter yang dipakai untuk resusitasi tidak dapat masuk ke lambung.
Terdapat banyak sekresi mulut pada bayi.
Bayi tersedak, batuk atau sianotik pada saat diberi minum

2.Etiologi

Etiologi dari atresia esophagus yaitu kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi yang
lahir prematur.
 ATRESIA REKTI DAN
ANUS
Atresia rekti adalah obstruksi pada rektum. Atresia anus adalah obstruksi pada anus. salah satu bentuk
kelainan bawaan yang menunjukan keadaan tidak adanya anus, atau tidak sempurnanya anus

Etiologi
Belum diketahui secara pasti
Merupakan (kegagalan perkembangan) anomaly gastrointestinal (sistem pencernaan) dan
genitourinary (sistem perkemihan)
Gangguan pertumbuhan fungsi dan pembentukan anus dari tonjolan embrionik
Pada atresia anus, diduga ada keterlibatan kelainan genetik pada khromosom 21
 PENATALAKSANAA
Kepada orang tua perlu N
diberitahukan mengenai kelainan pada anaknya dan
keadaan tersebut dapat diperbaiki dengan jalan operasi. Operasi akan dilakukan
2 tahap yaitu tahap pertama hanya dibuatkan anus buatan dan setelah umur 3
bulan dilakukan operasi tahapan ke 2, selain itu perlu diberitahukan perawatan
anus buatan dalam menjaga kebersihan untuk mencegah infeksi. Serta
memperhatikan kesehatan bayi.
 HISCHPRUNG
Hirschprung merupakan kelainan konginetal berupa obstruksi pada sistem

pencernaan yang disebabkan oleh menurunnya kemampuan motilitas kolon, sehingga

mengakibatkan tidak adanya ganglionik usus.

Etiologi

Adapun yang menjadi penyebab Hirschsprung atau Mega Colon itu sendir adalah diduga
terjadi karena faktor genetik dan lingkungan sering terjadi pada anak dengan Down
syndrom, kegagalan sel neural pada masa embrio dalam dinding usus, gagal eksistensi,
kranio kaudal pada myentrik dan sub mukosa dinding plexus.
 TANDA DAN
GEJALA

Segera setelah lahir, bayi tidak dapat mengeluarkan mekonium

(tinja pertama pada bayi baru lahir)
•
• Tidak dapat buang air besar dalam waktu 24-48 jam setelah
lahir
•
• Perut menggembung
•
• Muntah
•
• Diare encer (pada bayi baru lahir)
•
 PENATALAKSANAA
N
Pemeriksaan diagnostik
•
• Pemeriksaan rektumPemeriksaan rektal biopsi, fungsinya untuk
mendeteksi ada tidaknya sel ganglion.
•
• Pemeriksaan manometri anorektal, fungsinya untuk mencatat
respon refluks spingter internal dan eksternal.
•
• Pemeriksaan radiologis : dengan barium enema.
•
 OBSTRUKSI
BILIARIS
Antara hati dan usus halus terdapat saluran yang berfungsi sebagai
tempat mengalirnya empedu yang di produksi hati menuju usus. Jika
saluran ini tersumbat, maka hal ini disebut sebagai obstruksi biliaris
(Batu Empedu)

Penyebab obstruksi biliaris adalah tersumbatnya saluran empedu

sehingga empedu tidak dapat mengalir kedalam usus untuk dikeluarkan
( sebagai strekobilin ) didalam feses
Etiologi

• Obstruksi biliaris ini disebabkan oleh :

• Batu empedu
• Karsinoma duktus biliaris
• Karsinoma kaput pankreas
• Radang duktus biliaris komunis
• Ligasi yang tidak disengaja pada duktus komunis
• Kista dari saluran empedu
• Limfe node diperbesar dalam porta hepatis
• Tumor yang menyebar ke sistem empedu
 TANDA DAN
• GEJALA
Perut agak membuncit
• Muntah setelah beberapa jam dilahirkan
• Demam
• Perut sakit di sisi kanan atas
• Feses putih keabu-abuan
• Warna urine lebih tua karena mengandung urbilinogen
• Komplikasi
• Demam
• Nafsu makan berkurang
• Sulit buang air besar
• Manifestasi Klinis
• Ikterik (pada umur 2 – 3 minggu)
• Peningkatan bilirubin direct dalam serum
• Bilirubiuria
• Tinja berwarna seperti dempul
• Terjadi hepatomegali
•
 PENATALAKSANAA
Medis
N
Penatalaksanaan medisnya dengan tindakan operasi. (Ngastiyah,2005)

Asuhan kebidanan
Mempertahankan kesehatan bayi (pemberian makan yang cukup gizi sesuai dengan
kebutuhan, serta menghindarkan kontak infeksi).
Memberikan penjelasan kepada orang tua bahwa keadaan kuning pada
bayi berbeda dengan bayi lain yang kuning akibat hiperbilirubin biasa yang hanya dapat
dengan terapi sinar atau terapi lain. (Ngastiyah,2005)
 OMFALOKEL

Omphalocele adalah defek (kecacatan) pada dinding anterior abdomen pada dasar dari umbilical cord dengan
herniasi dari isi abdomen. Organ-organ yang berherniasi dibungkus oleh peritoneum parietal. Omphalocele adalah
suatu keadaan dimana dinding perut mengandung struktur muskulo aponeuresis yang kompleks. Aponeuresis adalah
lembaran jaringan mirip tendon yang lebar serta mengkilap untuk membungkus dan melekatkan otot yang satu
dengan yang lainnya dan juga dengan bagian yang digerakkan oleh otot tersebut.
Etiologi
Menurut Rosa M. Scharin (2004), etiologi pasti dari omphalocele belum diketahui.

Beberapa teori telah dipostulatkan,seperti :

•
• Kegagalan kembalinya usus ke dalam abdomen dalam 10-12 minggu yaitu kegagalan lipatan mesodermal bagian lateral untuk berpindah
ke bagian tengah dan menetapnya the body stalk selama gestasi 12 minggu.

Faktor resiko tinggi yang berhubungan dengan omphalokel adalah resiko tinggi kehamilan seperti :
•
• Infeksi dan penyakit pada ibu
•
• Penggunaan obat-obatan berbahaya, merokok,
•
• Kelainan genetic
•
• Defesiensi asam folat
•
• Hipoksia
•
 TANDA DAN
GEJALA
Terdapatnya usus dan organ perut lainnya yang menonjol keluar dinding perut di sekitar
umbilicus. Lubang yang terbentuk bervariasi, tergantung kepada besarnya lubang di pusar.
Jika lubangnya kecil, mungkin hanya usus yang menonjol tetapi jika lubangnya besar, hati
juga bisa menonjol melalui lubang tersebut.
Penatalaksanaan

Tindakan yang dapat dilakukan ialah dengan melindungi kantong omfalokel dengan cairan anti
septik misalnya betadin dan menutupnya dengan kain dakron agar tidak tercemar. Setelah itu
segera melaksanakan persiapan untuk merujuk ke

Rumah Sakit untuk segera dilakukan pembedahan menutup omfalokel agar tidak terjadi cedera
pada usus dan infeksi perut.

Asuhan Kebidanan

Asuhan kebidanan yang dapat dilakukan jika menjumpai pasien anak/ bayi yang mengalami
omfalokel, adalah merujuk.

Kerena jika mengalami keterlambatan dalam merujuk maka akan mengalami cedera pada usus
dan infeksi perut.
 Hernia Diafragmatika

Hernia Diafragmatika adalah kelainan bawaan dimana tidak terbentuknya

sebagian diafragmatika sehingga sebagian sisi perut masuk ke dalam
rongga thoraks.
•
• Kelainan yang sering ditemukan karena adanya penutupan yang tidak
sempurna dari sinus pleuroperitoneal ( foramen Bochdalek ) yang
terletak pada bagian postero-lateral dari diafragma, tetapi jarang
ditemukan hernia sinus substernal ( foramen morgagni ) yang melalui
hiatus esofagus
 Tanda / Gejala
• Tergantung pada banyaknya isi perut yang masuk kedalam rongga torak biasanya
gejala muncul adalah gangguan pada sistem pernafasan seperti berikut ini :
• Kulit berwarna pucat bahkan buri
• Sesak Nafas
• Retraksi sela iga dan substernal
• Perut kecil dan cekung
• Suara nafas tidak terdegar pada paru karena tersedak isi perut
• Bunyi jantung terdegar di daerah yang berlawanan karena terdorong oleh isi perut
• Terdengar bising usus pada daerah dada
• Muntah
 Penatalaksanaan

• Berikan oksigen bila bayi tampak pucat dan biru

• Posisikan bayi semifowler atau fowler sebelum atau sesudah operasi agar tekanan
dari isi perut terhadap paru berkurang dan agar diafragma dapat bergerak bebas
• Awasi bayi jangan sampai muntah, apabila hal tersebut terjadi tegakkan bayi agar
tidak terjadi aspirasi
• Lakukan informed consent dan informed choice untuk rujuk bayi ke tempat
pelayanan yang baik
 Tanda & Gejala

• Pembengkakan abdomen pada bagian atas

• Muntah terus menerus meskipun bayi dipuasakan
• Tidak memproduksi urine setelah BAK
• Muntah segera setelah lahir dan berwarna hijau krn
empedu
 Penatalaksanaan
• Perbaikan keadaan umum dengan mengatasi defisit
cairan tubuhyang di timbulkan oleh muntah – muntah
sebelum operasi
• Memberikan informed consent dan informed choice
sebelum dilakukan rujukan atau tindakan pembedahan
 Meningokel
(ensephaloke)

Meningokel atau ensephalokel merupakan kelainan bawaan dimana

terjadi pemburutan selaput otak dan isi kepala keluar melalui lubang
pada tengkorak atau tulang belakang terdapat pada daerah servikal atau
daerah torakal sebelah atas. Kantong hanya berisi selaput otak,
sedangkan korda tetap dalam korda spinalis ( dalam durameter tidak
terdapat saraf).
 Tanda & Gejala

• Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya

kerusakan pada korda spinalis dan akar sarf yang terkena.
• Terdapat tiga jenis spina bifida:
• Spina bifida okulta
• Mielokel
• Meningokel
 Penatalaksanaan
• Sebelum dioperasi, bayi dimasukkan ke dalam inkubator
dengan kondisi tanpa baju
• Bayi dalam posisi telungkup atau tidur jika kantongnya
besar untuk mencegah infeksi
• Berkolaborasi dengan dokter anak, ahli bedah, ahli
ortopedi, dan ahli urologi, terutama untuk tindakan
pembedahan, dengan sebelumnya melakukan informed
consent dan informed choice pada keluarga.
 HIDROSEFALUS
Hidrosefalus adalah keadaan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan
serebrospinalis dikarenakan adanya tekanan intrakranial yang meningkat. Hal ini menyebabkan
terjadinya pelebaran berbagai ruang tempat mengalirnya liquor. Disebabkan karena terjadinya
penyumbatan cairan serebrospinalis (CSS) pada salah satu pembentukan CSS dalam sistem
ventrikel dan tempat absorpsi dalam ruang subaraknoid, sehingga terjadi penyumbatan dilatasi
ruangan CSS di atasnya ( foramen monrai, foramen luschka, magendie, sistem magna, dan sistem
basalis merupakan tempat tersering terjadinya penyumbatan).
LANJUTAN
anak usia 0-2 tahun :
• kelainan kongenital
• infeksi intrauterine
• anoreksia
• pendarahan intrakranial
• meningoensefalitis bakterial
• tumor atau kista araknoid.

anak usia 2-10 tahun :

• tumor fossa posterior
• stenosis akuaduktus

pada usia dewasa :

• meningitis
• subaraknoid hemoragi
• ruptur aneurisma
• tumor
• idiopatik
 TANDA DAN
GEJALA
Tengkorak kepala mengalami pembesaran
•
• Muntah dan nyeri kepala
•
• Kepala terlihat lebih besar dari tubuh
•
• Ubun-ubun besar melebar dan tidak menutup pada waktunya, teraba tegang
dan menonjol
•
• Dahi lebar, kulit kepal tipis, tegang dan mengkilat
•
• Pelebaran vena kulit kepala
•
• Saluran tengkorak belum menutup dan teraba lebar
• Terdapat cracked pot sign bunyi seperti pot kembang retak saat dilakukan
perkusi kepala
• Adanya sunset sign dimana sklera berada di atas iris sehingga iris seakan-akan
menyerupai matahari terbenam
 Penatalaksanaan
Umum
• Pengawasan suhu atau pencegahan hiportemi
• Pencegahan Infeksi
• Intake- output
• Perawatan sehabis BAK dan BAB
Khusus
• Pengukuran lingkar kepala
• Pengawasan dan pencegahan muntah
 FIMOSIS
Fimosisi adalah kelainan bawaan dimana terdapat penyempitan prepusium pada bayi laki-laki yang
baru lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik.
Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan.

Tanda dan Gejala

Bayi sukar BAK

Kulit prepusium mengembung seperti balon

Bayi menangis keras sebelum berkemih
 Penatalaksanaan

• Tindakan paling baik adalah dilakukan sirkumsisi (sunat)

pada bayi.
• Pelebaran prepusium
• Salep antibiotik untuk pencegahan infeksi.
 HIPOSPADIA
Hipospadia adalah suatu keadaan dimana lubang uretra terdapat di
penis bagian bawah, bukan di ujung penis. Hipospadia merupakan kelainan kelamin
bawaan sejak lahir.Penyebabnya sebenarnya sangat multifaktor dan sampai sekarang belum
diketahui penyebab pasti dari hipospadia. Namun, ada beberapa factor yang oleh para ahli dianggap
paling berpengaruh antara lain :

• Gangguan dan ketidak seimbangan hormone

• Genetika
• Lingkungan
 Penatalaksanaan

• Untuk saat ini penanganan hipospadia adalah dengan

cara operasi. Operasi ini bertujuan untuk merekonstruksi
penis agar lurus dengan orifisium uretra pada tempat
yang normal atau diusahakan untuk senormal mungkin
 KELAINAN METABOLIK DAN
ENDOKRIN
• Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar
tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan Metabolisme adalah keadaan tubuh yang tidak mampu menjalanka
proses metabolisme karena sesuatu dan lain hal. Yang paling berpengaruh bisa atau ketidak bisaan tubuh ialah
disebabkan oleh kelainan tidak memiliki suatu enzim yang diperlukan untuk membantu metabolisme.

• Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless) yang menghasilkan hormon yang
tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain. Hormon bertindak sebagai
"pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan
menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu tindakan
 TANDA DAN
GEJALA

• Asidosis metabolic
• Muntah terus menereus
• Pertumbuhan terhambat
• Perkembangan abnormal
• Kadar metabolit pada darah dan urin meningkat
SEKIAN DARI KAMI
TERIMAKASIH!
INGAT ADA 3 HAL YANG PALING DI BENCI ORANG,
OTAK KOSONG, OMONG KOSONG, DOMPET KOSONG