KELAINAN BAWAAN PADA

BAYI BARU LAHIR

Disusun Oleh :

Hilwah MauridaZein (181030300093)

Salsa Ikramina Miranda (181030300100)

STIkes Widya Dharma Husada Tangerang

Prodi DIII Kebidanan 2019/2020
 KELAINAN KONGENITAL

• Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur

bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan
kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir
mati atau kematian segera setelah lahir
 FAKTOR ETIOLOGI

1. a. Kelainan genetik dan kromosom

2. b. Faktor mekanik

3. Faktor Infeksi

4. Faktor obat

5. Faktor umur ibu

6. Faktor radiasi

7. Faktor hormonal
JENIS-JENIS KELAINAN
KONGENITAL
 Labioskizis/Labiopalatoskizis
• Pengertian : Labioskizis/Labiopalatoskizis adalah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan
pada penyambungan bibir bagian atas, yang biasanya berlokasi tepat dibawah hidung. Celah langit
(palatoskizis) adalah suatu saluran abnormal yang meleawti langit-langit mulut dan menuju ke
saluran udara di hidung. Labioskizis/ Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian
depan serta samping muka serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna.

• Etiologi : banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. faktor tersebut antara
lain , yaitu
1.    factor Genetik atau keturunan

• 2.     Kurang Nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C pada waktu hamil, kekurangan asam

folat.

• 3.     Radiasi

• 4.     Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.

• 5.     Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti infeksi Rubella dan Sifilis,

toxoplasmosis dan klamidia

• 6.     Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas selama

kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi penitonin

• 7.     Multifaktoral dan mutasi genetic

• 8.     Diplasia ectodermal

 Patofisiologi
• Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan
prominen maksilaris dengan prominen
nasalis medial yang diikuti disfusi kedua
bibir, rahang, dan palatum pada garis tengah
dan kegagalan fusi septum nasi. Gangguan
fusi palatum durum serta palatum mole
terjadi sekitar kehamilan ke-7 sampai 12 mgg
• Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga
yang berat. Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :

• a. Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi
bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.

• b. Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu
sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.

• c. Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung.
• Gejala Dan Tanda

• Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :

• 1.   Terjadi pemisahan langit – langit

• 2.   Terjadi pemisahan bibir

• 3.   Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit.

• 4.   Infeksi telinga berulang.

• 5.   Berat badan tidak bertambah.

• 6.   Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari
hidung.
• Penatalaksanaan

Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi

ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang
meningkat, dan bebas dari infeksi oral pada saluran napas dan sistemik.
Dalam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir
sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten)yaitu, Berat badan
bayi minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%, dan usianya minimal 10 minggu
dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.
 • Atresia Oesophagus

• Pengertian adalah gangguan kontinuitas

esophagus dengan/ tanpa hubungan dengan trachea
atau esophagus (kerongkongan) yang tidak
terbentuk secara sempurna. Kebanyakan bayi yang
menderita atresia oesophagus juga memiliki fistula
trakeasesofagel (suatu hubungan abnormal antara
kerongkongan dan trakea/pipa udara).
• Etiologi

• sebagian besar kasus atresia esophagus penyebabnya tidak diketahui dan kemungkinan terjadi secara multifactor.

Factor genetic yaitu sindrom trisomy 21,13 dan 18 kemingkinan dapat meningkatkan kejadian atresia esophagus.

Factor lain dapat meningkatkan kejadian atresia esophagus. Factor lain terjadi secara sporadic dan rekurens pada

saudara kandung (2%).

• Gejala

• Dapat diprediksi saat masa prenatal. Yaitu dengan adanya gelembung perut (bubble stomach) pada USG kehamilan

18mg serta kejadian polihidramnion.

• Penanganan Dan Pengobatan

• Pembedahan pada kasus atresia esophagus berupa toraktomi kanan, yang bertujuan untuk memisahkan fistula

trakheaesofagus, menutup trakea dan menyatukan dua segmen esophagus

 • Atresia Rekti dan Anus

• Pengertian adalah suatu keadaan dimana

lubang anus tidak terbentuk. Kebanyakan bayi
yang menderita atresia anus jga memiliki
fistula (hubungan abnormal) antara anus tidak
sempurna, akibat kegagalan penurunan
septum anorektal pada masa embrional,
termasuk agenesis ani, agenesis rekti dan
atresia ani.
• Penyebab

• Atresia anus terjadi akibat ketidaksempurnaan proses pemisahan septum anorektal. Yang merupakan penyakit tersering
dari sindrom VACTERL.

• Gejala

• Gejala atesia ani diantaranya adalah meconium (tinja pertama bayi pada bayi baru lahir) tidak keluar dalam waktu 24-48
jam setelah lahir, tinja keluar dari vagina atau uretra, perut menggembung, jika disusui bayi akan muntah. Bayi cepat
kembung 4-8 jam setelah lahir. Tidak ditemukan anus, kemungkinan ada fistula, jika meconium keluar dari fistula
tersebut, berarti terjadi atresia anus letak rendah.

• Pengobatan

• Pengobatan kasus ini adalah dengan dilakukan pembedahan untuk membentuk lubang anus. Jika terdapat fistula juga
dilakukan penutupan fistula.

• Penolongan pertama apabila menemukan kasus ini adalah memberikan dukungan emosional dan keyakinan pada ibu,
tidak memberikan apapun lewat mulut, menutup organ yang menonjol dengan kasa steril.
 • Hirschprung
• Pengertian Apabila bayi sulit buang air
besar (BAB) atau sembelit terus menerus,
harap diwaspadai oleh orang tua, karena
bisa terjadi kelainan pada usus besar,
apalagi jika diikuti perut kembung. Ada
kemungkinan bayi tersebut terkena
penyakit hirschprung. Yaitu penyakit
bawaan sejak lahir.
• Obstruksi Billiaris

• Pengertian Obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis

• Etiologi :

• Degenerasi sekunder

• Kelainan kongenital

• Tanda dan Gejala :

• Ikterik (pada umur 2-3 minggu)

• Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga bilirubin indirek meningkat)

• Bilirubinuria

• Tinja berwarna seperti dempul

• Terjadi hepatomegali

• Penatalaksanaan Pembedahan
 • Omfalokel
• Pengertian Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut

keluar dalam kantong peritoneum

• Etiologi Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada

waktu janin berumur 10 minggu

• Tanda dan Gejala

• Gangguan pencernaan, karena polisitemia  dan hiperinsulin

• Berat badan lahir > 2500 gr

• Penatalaksanaan

• Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk

penebalan selaput yang menutupi kantong

• Pembedahan
 • Penyebab
• penyebab penyakit hernia ini adalah Janin tumbuh di uterus ibu
sebelum lahir, berbagai sistem organ berkembang dan matur.
Diafragma berkembang antara minggu ke-7 sampai 10 minggu
kehamilan. Esofagus (saluran yang menghubungkan tenggorokan ke
abdomen), abdomen, dan usus juga berkembang pada minggu itu.
• Tanda dan gejala penyakit hernia

• Gejalanya berupa:
a. Gangguan pernafasan yang berat
b. Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen)
c. Takipneu (laju pernafasan yang cepat)
d. Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris)
e. Takikardia (denyut jantung yang cepat).

• Penatalaksanaan

• Berikan diit RKTP

• Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)

• Dilakukan tindakan pembedahan

 • Meningokel
• Pengertian

• Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan

embriologis yang disebut Neural tube defect (NTD).
Meningokel disebabkan oleh banyak faktor dan metibatkan
banyak gen (multifaktoral dan poligenik). Banyak sekali
penetitian yang mengungkap bahwa sekitar tujuhpuluh
persen kasus NTD dapat dicegah dengan suplementasi asam
fclai, sehingga defisiensi asam folat dianggap sebagai salah
satu faktor penting dalam teratogenesis meningokel.
• Etiologi Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam
kandungan

• Tanda dan Gejala

• Gangguan persarafan

• Gangguan mental

• Gangguan tingkat kesadaran

• Penatalaksanaan Pembedahan
• Ensefalokel

• Pengertian Ensefalokel adalah suatu kelainan

tabung saraf yang ditandai dengan adanya
penonjolan meningens (selaput otak) dan otak
yang berbentuk seperti kantung melalui suatu
lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel
disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung
saraf selama perkembangan janin.
• Gejala
• Hidrosefalus
• kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)
• gangguan perkembangan
• Mikrosefalus
• gangguan penglihatan
• keterbeiakangan mental dan pertumbuhan
• Ataksia
• kejang.
• Beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal. ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan
kraniofasial atau kelainan otak lainnya.
• Etiologi
• Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang tertaiu muda atau tua
ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam
folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah
cukup. Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.
• Penatalaksanaan

• Mencegah Ensefalokel. bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya

mempersiapkan jauh jauh hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta
menambah supfemen yang mengandung asam folat.

Biasanya dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang

menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki
kelainan kraniofasial yang terjadi.
 • Hidrosefalus

• Pengertian Hidrosefalus (kepala air, istilah yang

berasal dari bahasa Yunani: “hydro” yang berarti air
dan “cephalus” yang berarti kepala; sehingga
kondisi ini sering dikenal dengati “kepala air”)
adalab penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran
cairan di dalam otak (cairan serebro spinal).
Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut
bertambah banyak yang selanjutnya akan menekan
jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-pusat
saraf yang vital.
• Etiologi

• Gangguan sirkulasi LCS

• Gangguan produksi LCS

• Tanda dan Gejala

• Terjadi pembesaran tengkorak

• Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)

• Gangguan perkembangan motorik

• Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan

• Penatalaksanaan

• Pembedahan

• Pemasangan “Suchn Suction

 • Fimosis
• Pengertian Fimosis merupakan pengkerutan atau
penciutan kulit depan penis. Fimosis merupakan suatu
keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru
lahir atau anak kecit, dan biasanya pada masa pubertas
akan menghilang dengan sendirinya.

Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini

juga menyebabkan bayi/anak sukar berkemih. Kadang-
kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium
menggelembung seperti balon. Bayi/anak sering menangis
keras sebelum urine keluar.
• Etiologi

• Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi

ini menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis, sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan

dari lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan.

• Penatalaksanaan

• Fimosis didapat (fimosis patologik, fimosis yang sebenarnya, true phimosis) timbul kemudian setelah lahir. Hal ini berkaitan

dengan kebersihan (higiene) alat kelamin yang buruk, peradangan kronik gtans penis dan kulit preputium (balanoposthitis kronik),

atau penarikan berlebihan kulit preputium (forceful retraction) pada fimosis kongenital yang akan menyebabkan pembentukkan

jaringan ikat (fibrosis) dekat bagian kulit preputiurn yang membuka.

• Indikasi medis utama dilakukannya tindakan siricumsisi pada anak-anak adalah fimosis patologik.

Namun jika fimosis telah membaik, kebersihan atat ketamin tetap dijaga, kulit preputium harus ditarik dan dikembalikan lagi ke

posisi semula pada saat mandi dan setelah berkemih untuk mencegah kekambuhan fimosis.
 • Hipospadia

• Pengertian Hipospadia merupakan

kelainan kelamian bawaan sejak lahir,
cirinya, letak lubang uretra terdapat di
penis bagian bawah, bukan di ujung
penis. Menurut dokter bedah urologi
RSU Dr Kariadi, dr Andi, S. SpBU,
berat hipospadia bervarian, kebanyakan
lubang uretra terletak di dekat ujung
penis, yaitu pada glans penis.
• Etiologi

• Trend peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan faktor lingkungan dan pola hidup
yang kurang sehat, akibatnya marak penggunaan pestisida serta tinginya kandungan polusi di
udara. Zat polutan dari pabrik, limbah dan menumpuknya sampah bisa menimbulkan hipospadia.

• Dari beberapa pasien yang ditangani ternyata mereka tinggal disekitar daerah pembuangan
sampah. Ada pula yang berasal ari keluarga petani. Penderita hipospadia umumnya berasal dari
keluarga kurang mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak bisa segera ditangani.

• Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui secara pasti, tetapi dari hasil
penelitian pakar kedokteran di sejumlah negara, kelainan ini terjadi pada satu dari 125 bayi laki-
laki kelahiran hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan.
• Penatalaksanaan

• Tindakan operasi harus dilakukan sebelum anak memasuki usia sekolah,

diharapkan anak tidak malu dengan keadaanya setelah tahu bahwa anak laki-laki
lain kalau BAK beriri sedangkan anak pengidap hipospadia harus jongkok seperti
anak perempuan (karena lubang penisnya berada di bagian bawah penis).

• Selain itu jika hipospadia tidk dioperasi maka setelah dewasa dia akan sulit untuk
melakukan penetrasi/coitus , selain penis tidak dapat tegak dan lurus (pada
hipospadia penis bengkok akibat adanya chordae), lubangkeluar sperma terletak
di bagian bawah.