DAN PENATALAKSANAANNYA
NEONATUS DENGAN KELAINAN BAWAAN DAN PENATALAKSANAANNYA
Kelainan bawaan ( kelainan kongenital ) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi
maupun metabolism tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dilahirkan. Sekitar 3 – 4 %
bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru
ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5 % terdiagnosis ketika anak
berusia 5 tahun, tetapi bersifat ringan.
Beberapa factor yang dapat menyebabkan meningkatnya risiko kelainan bawaan
,antara lain :
1. Teratogenik
Teratogenik adalah factor atau bahan yanga bisa menyebabkan atau meningkatkan
resiko kelainan bawaan. Contoh: Radiasi, obat tertentu dan racun.
2. Factor Gizi
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan
asam folat bias meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan saraf lainnya.
Spina bifida bias terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka
setiap wanita usia subur sebaiknya mengonsumsi asam folat minimal sebanyak 400
mikrogram / hari.
3. Faktor Rahim
Di dalam Rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang merupakan pelindung.Jumlah
cairan ketuban yang abnormal bias menyebabkan adanya kelainan bawaan. Cairan
ketuban yang terlalu sedikit bias menpengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota
gerak tubuh .Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan
menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya anensefalus
dan atresia esophagus.
4. Faktor Genetik
Genetik memegang peranan penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa
kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang
abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu
yang terdapat di dalam kromosomsetiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang
atau cacat, bias terjadi kelainan bawaan
II. ATRESIA ESOPHAGUS
A. Pengertian
1. Atresia esophagus adalah gangguan kontinuitas esophagus dengan / tanpa
hubungan dengan trachea atau esophagus yang tidak terbentuk sempurna
2. Atresia esophagus adalah kelainan bawaan dimana ujung saluran
esophagus buntu 60 % biasanya disertai hidramnion.
B. Etiologi
1. Kasus polihidramnion
2. Bayi kurang bulan
C. Tanda dan Gejala
1. Gejala atresia esophagus dapat dideteksi sejak masa prenatal pada UK 18 minggu
serta kejadian polihidramnion.
2. Liur yang menetes terus menerus dari mulut bayi.
3. Hipersaliva dan saliva dalam bentuk buih
4. Setiap pemberian makan bayi batuk dan ada sumbatan
5. Sesak nafas dan sianosis
6. Muntah
D. Komplikasi
1. Kesulitan bernafas dan tersedak
2. Batuk kronis
3. Infeksi saluran nafas
4. Disfagia
5. Gastroesofagus refluks
E. Kelainan-kelainan dalam atresia esophagus
1. Kalasia
Adalah kelainan yang terjadi dibagian bawah esophagus (pada persambungan dengan
lambung) yang tidak dapat menutup rapat sehingga bayi sering regurgitasi bila di
baringkan.
a. Penatalaksanaan :
Bayi harus dalam posisi duduk pada waktu di beri minum, dan jangan di baringkan
segera setelah minum. Biarkan dalam sikap duduk lama, kemudian dibaringkan miring
ke kanan dengan kepala lebih tinggi.
2. Akalasia
Adalah kebalikan dari kalasia pada akalasia bagian distal esophagus tidak dapat
membuka dengan baik sehingga terjadi keadaan seperti stenosis atau atresia.Di sebut
pula sebagai spasme kardio-esophagus.
a. Penyebab akalasia adalah adanya kartilago traken yang tumbuh ektopik pada
esophagus bagian bawah. Pada pemeriksaan mikroskopis di temukan jaringan
tulang rawan dalam lapisan otot esophagus.
b. Pentalaksanaan :
Tindakan bedah, sebelum di operasi pemberian minum harus dengan sendok sedikit
demi sedikit dengan bayi dalam posisi duduk.
F. Penatalaksarnaan
1. Berikan penanganan seperti bayi normal, seperti pencegahan hipotermi,
nutrisiyang adekuat
2. Merangsang bayi untuk menangis
3. Pertahankan posisi bayi dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk
Meminimalkanterjadinya aspirasi
4. Pada anak segera dipasang kateter kedalam oesophagus dan bila mungkin
dilakukan penghisapan terus menerus.
5. Pertahankan keaktifan fungsi respirasi
6. Merujuk bayi untuk penanganan lebih lanjut:
a. Pembedahan berupa toratokomi kanan yang bertujuan untuk memisahkan fistula
trakheaesofagus, menutup trachea dan menyatukan dua segmen esophagus.
Pembedahan ditunda, apabila bayi dengan BBLR, pneumonia dan anomali mayor.
b. Asuhan yang diberikan selama penundaan tindakan pembedahan antara lain :
pemberian nutrisi parenteral, gastronomi, serta melakukan suction . Penundaan
dilakukan sampai bayi berumur 6 bulan – 1 tahun
III. ATRESIA ANI
A. Pengertian
1. Atresia Ani adalah suatu kelainan bawaan dimana tidak terdapat lubang pada anus
2. Atresia Ani adalah kelainan tanpa anus / dengan anus tidak sempurna, akibat
kegagalan penurunan septum anorektal pada masa embrio.
B. Etiologi
1. Ketidaknormalan perkembangan janin dalam Rahim selama kehamilan, dimana
keadaan ini terjadi akibat kegagalan perkembangan anomali gastrointestinal( sistem
pencernaan ) dan genitourinary (sistem perkemihan).
2. Kelainan kromosom
C. Gejala
1. Mekonium tidak keluar dalam waktu 24 – 48 jam setelah lahir
2. Tinja keluar dari vagina / uretra
3. Kembung yang progresif
4. Kadang disertai muntah pada umur 24 – 48 jam
5. Urin bercampur mekonium
D. Penatalaksanaan
1. Pertolongan pertama memberikan dukungan dan keyakinan ibu, untuk
tidak
memberikan apapun lewat mulut
2. Melakukan colok anus untuk mengetahui keadaan anus
3. Merujuk untuk penanganan lebih lanjut
IV. HISPRUNG
A. Hirsprung adalah Suatu kelainan bawaan dimana tidak terbentuknya sel ganglion
parasimpatis dari pelkus mesentruktus / aurbarchi pada kolon bagian distal
B. Tanda / Gejala
1. Mekonium keluar setelah lebih dari 24 jam
2. Distensi abdomen ( Kembung )
3. Muntah berwarna hijau
4. Bila anus dicolok , feces keluar menyemprot
C. Etiologi
Disebabkan karena kegagalan pembentukan saluran pencernaan.
D. Penatalaksanaan
1. Untuk mengurangi distensi abdomen , anus dicolok supaya feces dapat keluar
2. Apabila terjadi muntah, melakukan perawatan muntah agar tidak terjadi aspirasi
3. Merujuk
V. OBSTRUKSI BILIARIS
A. Pengertian
Obstruksi biliaris adalah Suatu kelainan bawaan dimana terjadi penyumbatan pada saluran
empedu , sehingga cairan empedu tidak dapat mengalir ke dalam usus untuk
dikeluarkan dalam feses ( sebagai sterkobilin ).
B. Etiologi
Tersumbatnya saluran empedu sehingga empedu tidak dapat mengalir ke dalam usus
untuk di keluarkan (sebagai sterkobilin) di dalam feses.
C. Gejala:
1. Ikterus pada akhir minggu pertama
2. Feces berwarna putih keabu-abuan
3. Urine berwarna lebih tua, karena mengandung urbilinogen
D. Penatalaksanaan :
1. Medik
a. Operasi
2. Keperawatan
a. Pertahanakan kesehatan bayi dengan pemberian makanan cukup gizi sesuai dengan
kebutuhan, pencegahan hipotermia, pencegahan infeksi dan lain-lain.
b. Lakukan konseling kepada orang tua agar mereka menyadari bahwa kuning yang
dialaminya bukan kuning biasa tetapi disebabkan karena adanya penyumbatan
empedu.
c. Lakukan inform consent dan inform choice untuk di lakukan rujukan.
d. Merujuk
Dilakukan operasi, Asuhan preoperasi perbaikan KU, menghindari
infeksi
VI. OMFALOKEL
A. Pengertian
Omfalokel adalah penonjolan usus / isi perut melalui akar pusat yang hanya dilapisi
oleh peritoneum ( selaput perut ) dan tidak dilapisi oleh kulit.
B. Gejala
Banyaknya usus dan organ perut lainnya menonjol pada omfalokel bervariasi,
tergantung besarnya lubang di pusar. Jika lubangya kecil hanya usus yang menonjol,
jika lubang besar, hati juga bisa menonjol melalui lubang
C. Penatalaksanaan
1. Merujuk
Agar tidak terjadi cedera pada usus dan infeksi perut, segera dilakukan pembedahan
untuk menutup omfalokel.
VII. HERNIA DIAFRAGMATIKA
A. Pengertian
Hernia Diafragmatika adalah kelainan bawaan dimana tidak terbentuknya sebagian
diafragmatika sehingga sebagian sisi perut masuk ke dalam rongga thoraks
B. Tanda / Gejala
1. Gangguan pernafasan pada hari pertama
2. Retraksi sela iga
3. Pucat / Biru
4. Suara nafas tidak terdengar pada paru-paru
5. Terdengar bising usus pada daerah dada
6. Muntah
C. Penatalaksanaan
1. Meletakkan bayi pada posisi semi fowler
2. Mengawasi bayi jangan sampai muntah. Bila terjadi muntah cegah jangan sampai
terjadi aspirasidan memposisikan bayi tegak
3. MerujukDilakukan operasi herniotomi
VIII. MENINGOKEL, ENSEFALOKEL
A. Meningokel
1. Pengertian
Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan
teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.
2. Etiologi
Kekurangan asam folat, terutama terjadi pada awal kehamilan
3. Gejala
a. Inkontinensia Uri
b. Inkontinensia Tinja
c. Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada BBL
4. Penatalaksanaan
a. Merujuk
B. Ensefalokel
1. Pengertian
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya
penonjolan meningens ( selaput otak ) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui
suatu lubang pada tulang tengkorak.
2. Gejala
a. Hidrosefalus
b. Mikrosefalus
c. Gangguan penglihatan
d. Kelumpuhan anggota gerak
e. Gangguan perkembangan
f. Keterbelakangan mental dan pertumbuhan
g. Ataksia
h. Kejang
3. Penatalaksanaan
Merujuk Pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol
ke dalam tulang tengkorak, membuat kantung dan memperbaiki saluran kraniofasial.
IX. HIDROSEFALUS
A. Pengertian
Hidrosefalus adalah Kelainan patologis otak yang mengakibatkan
bertambahnyaercairan serebrospinal / penimbunan cairan serebrospinal yang
berlebihan di dalam otak
B. Etiologi
Adanya gangguan aliran cairan yang menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak ,
sehingga menekan jaringan otak disekitarnya, khususnya pusat yang vital.
C. Penatalaksanaan
Merujuk
X. FIMOSIS
A. Pengertian
Fimosis adalah keadaan kulit penis ( preputium ) melekat pada bagian kepala penis dan
mengakibatkan tersumbatnya lubang saluran air kemih.
Fimosis adalahpenyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak
sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar sehingga kulit prepusium
menggelembung seperti balon. Bayi atau anak sering menangis keras sebelum urine
keluar.
B. Etiologi
Fimosis pada bayi laki-laki yang baru lahir terjadi karena ruang di antara kutup
dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini menyebabkan kulup menjadi
melekat pada kepala penis sehingga sulit ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa
dari bawaan dari lahir, atau didapat, misalnya karena infeksi atau benturan.
C. Tanda dan gejala
1. Balloning yaitu kulit preputium mengembang saat berkemih
2. Perdarahan dari tepi kulup
3. Sakit saat buang air kecil ( Disuria )
4. Air kencing tersumbat
5. Kulit penis tidak dapat ditarik ke arah pangkal ketika dibersihkan
6. Iritasi pada penis
D. Komplikasi
1. Retensi urin
2. Karsinoma penis
3. Perdarahan
4. Stenosis ineatus
5. Fimosis persisten
6. Robekan pada prepusium
E. Penatalaksanaan
1. Tidak dianjurkan melakukan retraksi yang dipaksakan saat memebersihkan penis,
Karena dapat menimbulkan luka dan terbentuk sikatrik pada ujung preputium.Dapat
diberikan salep deksamethasone 0,1% yang dioleskan 3 -4 kali sehari, dan diharapkan
setelah 6 minggu pemberian, preputium dapat diretraksi spontan
2. Phimosis dengan keluhan miksi Merujuk
Sirkumsisi ( membuang sebagian atau seluruh bagian kulit
preputium ).
XI. HIPOSPADIA
A. Pengertian
Hipospadia adalah suatu keadaan dengan lubang uretra terdapat di penis bagian
bawah, bukan diujung penis.
B. Gejala
1. Lubang penis tidak terdapat diujung penis
2. Penis tampak seperti berkerudung
3. Jika berkemih anak harus duduk
4. Penis melengkung ke bawah penis
C. Penatalaksanaan
Merujuk
Bayi yang menderita hipospadia sebaiknya tidak disunat. Kulit depan penis dibiarkan
sampai tindakan pembedahan.