ASUHAN PADA NEONATUS DENGAN

KELAINAN BAWAAN
Dr .Dio Rakhmat Biade, M.Sc, Sp. A
LABIOSKIZIS & LABIOPALATOSKIZIS
PENGERTIAN
• Suatu kelainan yang terjadipada daerah mulut akibat
gagalnya jaringan lunak (struktur tulang maksila &
premaksila) untuk menyatu selama perkembangan
embrio
KLASIFIKASI
1. Labioskizis : celah dibibir
2. Gnatoskizis ; celah digusi
3. Palatoskozis : celah dilangit-langit
4. Labiopalatoskizis : celah dapat terjadi lebih dari satu
organ , terjadi dibibir da langit-langit
Faktor yang mempengaruhi
• Genetik / keturunan
• Kurang nutrisi
• Radiasi
• Trauma trisemester
pertama
• Infeksi pada ibu
• Pengaruh obat teratogenik
• Mutasi gentik
• Displasia ektodermal
Tanda & gejala
• Terjadi pemisahan langit
• Terjadi pemisahan bibir
• Terjadi pemisahan bibir dan
langit-langit
• Infeki telinga
• Nerat badan tidak
bertambah
• Pada bayi terjadi
regurgitasi nasal ketika
menyusui, yaitu keluar air
susu lewat hidung
PENATALAKSANAAN
• Monitor kemampuan menelan dan menghisap
• Gunakan dot dengan lubang dipinggir
• Angkat kepala waktu minum atau makan
• Sendawakan
• Jangan angkat dot selama bayi menghisap
• KIE pada keluarga
• pembedahan
ATRESIA REKTI / ATRESIA ANI
PENGERTIAN
• Suatu kelaianan bawaan dimana tidak terdapat lubang pada
anus
• Kelainan tanpa anus/ dengan anus tidak sempurna, akibat
kegagalan penurunan septum anorektal pada masa embrio
Etiologi
• Ketidaknormalan
perkembangan janin dalam
rahim selama kehamilan, ini
terjadi akibat kegagalan
perkembangan anomali
gastrointestinal dan
genitourinary
• Kelainan kromosom
Gejala
• Mekonium tidak keluar
dalam 24-48 jam setelah
lahir
• Tinja keluar dari vagina
• Kembung progresif
• Muntah pada umur 24-48
jam
• Urin terkadang bercampur
mekonium
PENGGOLONGAN
1. Stenosis (saluran menyempit) rektum yang lebih
rendah atau pada anus
2. Membran anus yang menetap
3. Anus omperforata dan ujung rektum yang buntu
4. Lubang anus yang terpisah dengan ujung rektum
yang buntu
PENATALAKSANAAN
• Pertolongan pertama memberikan dukungan dan
keyakinan pada ibu, untuk tidak memberikan apapun
lewat mulut
• Melakukan colok anus untuk mengetahui keadaan anus
• Merujuk untuk penanganan lebih lanjut
SPINA BIFIDA
PENGERTIAN

• Suatu celah pada tulang belakang (vertebra) yang

terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra
gagal menutup atau terbentuk secara sempurna pada
minggu ke 3 dan ke 4
FAKTOR RISIKO

• Kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal

kehamilan
• Faktor genetik dan lingkungan ( nutrisis atau terpapar bahan
berbahaya)
KLASIFIKASI
Spina bifida aperta (Myelomeningocele. Meningocele)
• Terlihat saat kehamilan atau saat lahir
• Dapat terjadi gangguan neurologis, ortopedik dan urologis serta
keterlambatan tumbuh kembang

Spina bifida occulta

• Tersering dan jarang ada keluhan
TATALAKSANA
• Tergantung jenisnya
• Dari berbagai bidang
1. Bedah saraf
2. Ortopedi
3. Urologi
4. Fisioterapi
5. Anak
KELAINAN METABOLIK
PENGERTIAN

• Merupakan kelainan yang berhubungan terputus nya

sintesis atau katabolisme kompleks yang
mengakibatkan gejala progresif permanen
• Kelainan metabolik bisa berhubungan dengan
gangguan sekuens metabolisme yang mengakibatkan
akumulasi senyawa taksik, bisa berhubungan juga
dgn defisiensi produksi atau gangguan energi
ETIOLOGI

1. Kelainan genetik ( hilang nya salah satu enzim pd

rantai asam amino)
2. Kelainan metabolisme bawaan
MACAM-MACAM KELAINAN METABOLIK
1. Kelainan metabolik karbohidrat 2. Kelainan metabolisme piruvat
• Galaktosemia (kadar glukosa yg • Menyebab kan : kerusakan otot,
tinggi dalam darah) RM, kejang, penimbunan asam
• Glikogenesis ( penyakit laktat, kegagalan fungsi organ
penimbunan glikoken, tidak bs
mengubah gula menjadi glikogen
atau glikogen menjadi glukosa)
• Intoleransi fruktosa herediter
( tubuh tdk dpt menggunakan
fruktosa karna kekurangan enzim
fasfofruktaldolase)
• Fruktosuria
• Pentosuria (adanya glua xulolosa
dalam air kemih)
3. KELAINAN METABOLISME ASAM AMINO
• Gangguan penguraian asam amino maupun pemindahan
asam amino kedalam sel
• Salah satu contoh penyakit yg paling sering fenilketonuria,
merupakan penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki
enzim pengolah asam amino fenilalanin shg kadar nya
meningkat dlm darah dan berbahaya
• Mengakibatkan pada anak : RM ( karena timbunan fenilalanin
yg merupakan racun bagi otak), gejala : kejang, mual muntaj,
hiperaktif .
PENTALAKSANAAN
• Dapat mengenali gejala dan tanda yang muncul
• Memberikan pertolongan pertama asuhan neonatus dengan
meminimalisir morbiditas mortalitas
• Rujuk ke fasilitas lebih baik.
TERIMA KASIH