CONGENITAL ANOMALY

Medical Education Laboratory

 Learning Objective
• Hidrosefalus • Necrotizing Enterocolitis
• Anensefalus • Malformasi anorektal
• Labiopalatoschizis (diagnosis, waktu dilakukan • Hipospadia
operasi) • Phimosis-paraphimosis
• Laringomalasia • Kriptokismus
• Malformasi kongenital paru • Mikropenis
• Esofageal atresia • Hydrocele
• Hypertrophic pyloric stenosis • Hernia
• Atresia duodenal • Down syndrome
• Atresia Biliaris • Edward syndrome
• Intususepsi • Patau syndrome
• Hirschprung disease • Klinefelter syndrome
• Malrotasi • Turner syndrome
• Omphalocele • Spina bifida
• Gastroschisis • Fetal alcoholic syndrome
 Klasifikasi Kelainan Kongenital
• Berdasarkan Patogenesis:
1. Malformasi
Kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan
dari satu atau lebih embriogenesis. Contoh: labiopalatoscizhis, spina
bifida, stenosis pylorus, VSD atau ASD.
Kelainan Malformasi dapat bersifat mayor atau minor. Kelainan
mayor bila meliputi malformasi otak, jantung, ginjal, dan sal cerna
 Klasifikasi Kelainan Kongenital
• Berdasarkan Patogenesis:
2. Deformasi
Kelainan bentuk, kondisi, atau posisi bagian tubuh yang disebabkan
oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi. Contoh:
mikrognatia atau kaki bengkok.
Kelainan ini biasa terjadi akibat keterbatasan ruang uterus, panggul
sempit, atau proses kelahiran yang bermasalah.
 Klasifikasi Kelainan Kongenital
• Berdasarkan Patogenesis:
3. Disrupsi
Kelainan bentuk, kondisi, atau posisi bagian tubuh yang disebabkan
oleh iskemik atau gangguan pendarahan setelahproses
embriogenesis terjadi.
 Klasifikasi Kelainan Kongenital
• Berdasarkan bentuk atau morfologi:
1. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh. Ex: anensefalus
atau mikrosefali.
2. Gangguan penyatuan atau fusi jaringan tubuh. Ex: labiopalatoschisis, spina
bifida
3. Gangguan migrasi alat. Ex:malrotasi usus (gastroschizis, omphalocele,
undescending testis
4. Gangguan invaginasi jaringan. Ex: atresia ani
5. Gangguan pembentukan saluran. Ex: hipospadia, atresia esofagus
KELAINAN KONGENITAL KEPALA
 Hidrosefalus
• Suatu kondisi patologis dimana terjadi peningkatan jumlah cairan serebrospinal
dengan atau pernah dengan gejala TTIK

• Penyebab:
1. Gangguan resorbsi cairan serebrospinal
2. Obstruksi saluran LCS antara ventrikel dan masuk ruang subarachnoid

• Klinis:
Pertumbuhan ukuran kepala yang cepat pada satu bulan setelah kehamilan
disertai gejala TTIK seperti mual, muntah, gangguan pergerakan bola mata,
hipertonia ekstremitas bawah.
 Anensefalus
• Suatu kondisi patologis dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak
terbentuk yang diakibatkan gangguan tabung saraf yang terjadi pada awal
perkembangan janin.

• Secara klinis, salah satu gejala kondisi anensefalus adalah saat ibu mengandung
terjadi polihidramnion.
KELAINAN KONGENITAL WAJAH
 Labiopalatoschizis

• Labiopalatoschizis 
suatu kelainan
congenital berupa celah
pada bibir atas, gusi,
rahang dan langit-langit
yang terjadi akibat
gagalnya perkembangan
embrio.
 Etiologi

• Faktor herediter
• Kegagalan fase embrio yang penyebabnya belum diketahui
• Akibat gagalnya prosessus maksilaris dan prosessus medialis
menyatu
• Dapat dikaitkan abnormal kromosom, mutasi gen dan teratogen
(agen/faktor yang menimbulkan cacat pada embrio).
• Beberapa obat (korison, anti konsulfan, klorsiklizin).
• Mutasi genetic atau teratogen.
 Jenis Labiopalatoschizis
• Unilateral Incomplete  Apabila celah sumbing terjadi hanya
di salah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.
• Unilateral complete  Apabila celah sumbing terjadi hanya di
salah satu bibir dan memanjang hingga ke hidung.
• Bilateral complete  Apabila celah sumbing terjadi di kedua
sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
 Manifestasi klinik

• Deformitas pada bibir

• Kesukaran dalam menghisap/makan
• Kelainan susunan archumdentis.
• Distorsi nasal sehingga bisa menyebabkan gangguan
pernafasan.
• Gangguan komunikasi verbal
• Regurgitasi makanan.
 Penatalaksanaan
• Prioritas pertama antara lain pada tekhnik pemberian nutrisi yang
adekuat untuk mencegah komplikasi, fasilitas pertumbuhan dan
perkembangan.
• Penanganan  bedah plastik yang bertujuan menutupi kelainan,
mencegah kelainan, meningkatkan tumbuh kembang anak.
• Labio plasty dilakukan apabila sudah tercapai ”rules of over ten”
yaitu  umur diatas 10 minggu, BB diatas 10 ponds (± 5 kg), tidak
ada infeksi mulut, saluran pernafasan untuk mendapatkan bibir
dan hidung yang baik, koreksi hidung dilakukan pada operasi yang
pertama.
 Lanjutan
• Palato plasty dilakukan pada umur 12-18 bulan
• Pada usia 7-8 tahun dilakukan ”bone skingraft”, dan koreksi dengan
flap pharing.
• Bila terlalu awal sulit karena rongga mulut kecil.
• Terlambat, proses bicara terganggu, tidak lanjutnya adalah pengaturan
diet.
• Diet minum susu sesuai dengan kebutuhan klien.
• Pada usia 15 tahun dilakukan terapi dengan koreksi-koreksi bedah
plastik.
KELAINAN KONGENITAL SISTEM
PERNAFASAN
 Laringomalasia
• Laring flaksid kongenital yang
terjadi akibat rupturnya
supraglotis ke jalan napas
selama fase inspirasi
• Gejala utama : Stridor (awal
muncul pada minggu 1-2
kehidupan dan bertambah
parah sampai usia 6 bulan)
• Terdapat feeding difficulties
dan disfagia
 Malformasi Kongenital Paru
• Sekelompok abnormalitas paru yang jarang,
melibatkan saluran respiratori, parenkim, dan
pembuluh darahnya yang bermanifestasi
sebagai spektrum perkembangan yang
abnormal.
Congenital Pulmonary Airway
Malformation
KELAINAN KONGENITAL SISTEM
PENCERNAAN
Esofageal Atresia
• Gejala : Keluar busa dari
mulut dan hidung anak
terutama saat makan.
• Sering terjadi aspirasi
 Hypertrophic Pyloric Stenosis
• Gejala : Non-billious
vomiting,bisa projecting
atau tidak, terjadi segera
setelah makan
• Pemeriksaan fisik :
Terdapat massa keras,
dapat digerakan,
berukuran ±2cm terletak
di daerah atas dan kanan
umbilikus.
 Atresia Duodenal
• Gejala : Billious vomiting tanpa disertai
distensi abdomen
• Terdapat riwayat polihydramnion
• Radiologis : Double-bubble sign
• Penatalaksanaan : Dekompresi dan IV fluid
replacement
 Atresia Biliaris
• Atresia biliaris adalah suatu kaeadaan dimana terjadi gangguan
dari
sistim bilier ekstra hepatik .
• Karakteristik dari atresia biliarias adalah tidak terdapatnya
sebagian sistim bilier antara duodenum dan hati sehingga terjadi
hambatan aliran empedu dan menyebabkan gangguan fungsi hati
tapi tidak menyebabkan Kern icterus karena hati masih tetap
membentuk konyugasi bilirubin dan tidak dapat menembus blood
brain barrier.
 Atresia Biliaris
• Klinis:
– Berat badan lahir normal dan perkembangan baik
pada minggu pertama kehidupan
– Hepatomegali akan terlihat lebih awal
– Splenomegali
– Ikterus
– Feses akholik
– Urin berwarna gelap
 Atresia Bilier
• Dikenal 2 bentuk atresia bilier:

– Tipe embrional/fetal
• Dijumpai pada 20% dari seluruh kasus atresia bilier
• Sering muncul bersama anomali kongenital lain seperti polisplenia, vena
porta preduodenum, situs inversus dan juga malrotasi usus.
• Ikterus dan feses akolik sudah timbul pada 3 minggu pertama kehidupan
• Intraoperatif sering tidak dijumpai bile duct remnants .

– Tipe perinatal/acquired.
• Dijumpai pada 80% dari seluruh kasus atresia bilier
• Ikterus dan feses akolik baru muncul pada minggu ke-2 sampai minggu ke-
4 kehidupan.
 Intussusepsi / Invaginasi
• Masuknya suatu segmen usus ke dalam
segmen usus lainnya.
• Gejala : sudden onset colicky pain, posisi anak
biasanya langsung fleksi dan anak mengejan
disertai dengan tangisan keras.
• Trias intussusepsi : Nyeri, red current jelly
stool, sausage-shaped abdominal mass
 Hirschsprung Disease
• Gangguan perkembangan pada enteric
nervous system, memiliki karakteristik tidak
adanya sel ganglion pada submukosa dan
myenteric plexus
 Gejala
• Telat mengeluarkan mekonium, > 48 jam
• Saat pemeriksaan RT : Keluar feses yang
menyemprot dan berbau
 Malrotasi
• Kegagalan intestine berotasi pada saat masa
perkembangan dalam janin.
• Gejala : Nyeri perut yang diffuse, muntah (
sering billous ), malabsorption syndrome
 Omphalocele
• Herniasi/ protusi organ abdomen melalui base
of umbilical cord. Organ abdomen dilapisi oleh
peritoneum tanpa adanya kulit yang melapisi.
• Tatalaksana awal : Omphalocele harus dilapisi
oleh kasa steril yang sudah dibasahi NaCl
 Gastroschisis
• Keluarganya organ abdomen tanpa adanya
lapisan yang melapisinya
• Tata laksana : Melapisi dengan sterile plastic
bag
 Necrotizing Enterocolitis
• Acute inflammatory disease, ditandai dengan
kerusakan mukosa intestine yang bervariasi dimulai
dari kerusakan mukosa, nekrosis sampai perforasi
• Etiologi : Multifaktorial
1. Intestinal ischemia
2. Intestinal mucosal immaturity
3. Genetik
4. Medikasi : Aminophylline, theophylline, indometachin
 Meconium Ileus
• Meconium ileus : Impaksi meconium yang
tebal sehingga menghambat peristaltik dan
menyebabkan obstruksi
• Gejala : Muntah billous, kegagalan
mengeluarkan meconium dalam 12-24 jam
pertama, distensi abdomen
• Radiologi : “soap bubble” atau “ground glass”
 Malformasi anorektal
• Malformasi anorektal adalah suatu anomali kongenital pada
anus dan rektum.

• Malformasi anorektal relatif sering ditemukan, yaitu 1: 5000

kelahiran hidup.

• Kelainan bawaan anus disebabkan oleh gangguan pertumbuhan,

fusi,pembentukkan anus dari tonjolan embriogenik.
• Kelainan bawaan rektum terjadi karena gangguan
pemisahan kloaka menjadi rektum dan sinus urogenital.

• Klasifikasi klinis memisahkan kelainan letak tinggi dan letak

rendah berdasarkan rektum melewati otot puborectalis
atau tidak.
EMBRIOLOGI
Gangguan perkembangan struktur
anorektal pada bermacam tingkatan akan
menimbulkan bermacam anomali:
– stenosis anus dan perobekan tidak
sempurna membran anal
– kegagalan lengkap penurunan bagian
atas kloaka serta kegagalan invaginasi
proctodeum
 Klasifikasi MAR
( Wingspread, 1984 )
PEREMPUAN

seringnya ditemukan fistel ke vestibulum atau vagina (80-90%)

1. MAR Letak Tinggi

• fistel vagina  mekonium keluar dari vagina  Evakuasi feses

menjadi tidak lancar  kolostomi CITO.
• fistel vestibulum  evakuasi feses lancar kolostomi ELEKTIF
• tidak ada fistel  invertogram  udara >1 cm dari kulit 
kolostomi CITO
2. MAR Letak Rendah
• fistel perineum  diantara vulva dan tempat anus normal 
obstipasi
• stenosis anus  lubang anus sangat sempit  evakuasi feses
tidak lancar  terapi definitif.
• tidak ada fistel  invertogram  udara <1 cm dari kulit 
kolostomi CITO
LAKI-LAKI
Perhatikan ada tidaknya fistel, kenormalan bentuk perineum dan
ada tidaknya butir mekonium di urin.

1. MAR Letak Tinggi

• fistel urin  mekonium keluar dari orifisium eksternum uretra :
– fistula anouretra
– fistula anovesika
Diagnosa  kateter urin.
– urin jernih  fistel anouretra
– urin + mekonium  fistel anouretra
Diagnosa  kateter urin.
– urin jernih  fistel anouretra
– urin + mekonium  fistel anouretra

Urin yang terwarnai mekonium

2. MAR Letak Rendah
• Fistel perineum  lubang terletak anterior dari letak anus
normal.
• Pada membran anal tampak bayangan mekonium di bawah
selaput. Bila evakuasi feses tidak ada, terapi definitif secepat
mungkin.
• stenosis anus  lubang anus sangat sempit 
evakuasi feses tidak lancar  terapi definitif.
• atresia rektum  anus tampak normal, tetapi jari
tidak dapat masuk lebih dari 1-2 cm  tidak ada
evakuasi mekonium  pertolongan bedah
 Kelainan Kongenital Lain
≥ 50% penderita memiliki kelainan kongenital
lain

VACTERL
(Vertebrae, Anorectal, Cardiac,
TracheoEsophageal fistula, Renal, Limb)
KELAINAN KONGENITAL SISTEM
GENITAL
 Hipospadia
• Bukaan uretra berada pada permukaan ventral
batang penis
• Merupakan Kontraindikasi
dilakukannya sirkumsisi
• Sering disertai chordae
 Phimosis & Paraphimosis

• Phimosis Prepusium tidak

bisa ditarik ke belakang
• Paraphimosis Prepusium
yang sudah ditarik ke
belakang tidak dapat
kembali ke posisi semula
 Kriptorkismus
• Gangguan penurunan satu atau kedua testis
secara lengkap
• Klasifikasi
True Undescended Testis Testis mengalami penurunan parsisal melalui jalur normal, tetapi
terhenti sebelum masuk ke skrotum
Testis Ektopik Testis mengalami penurunan di luar jalur normal
Testis Inguinal Testis teraba pada lipat paha
Gliding Testis Testis berada di jalan masuk skrotum atau di atas skrotum dan dapat
ditarik ke dalam skrotum tetapi segera kemballi begitu tarikan dilepas

Testis Retractile Testis dapat diraba/ dibawa ke dasar skrotum tetapi akibat refleks
kremaster yang berlebihan segera kembali ke kanalis inguinalis
Etiologi
• Desensus testis dirangsang dan dicetus oleh HCG dari ibu
pada bulan terakhir kehamilan. Kriptorkismus dapat
disebabkan oleh:
1. Testis tersembunyi
a. Testis tidak turun (undescended testes)
• Arrested testes, testis berhenti di jalur penurunan testis
munuju skrotum. Testis dapat masih terletak di
intraabdominal, dalam kanalis inguinalis atau di pintu
masuk skrotum.
• Retyractile testes, berada dalam skrotum, kadang-
kadang tertarik ke atas akibat kontraksi muskulus
kremaster yang terlalu kuat → palpasi testis ditemukan
di dalam skrotum.
b.Testis ektopik, testis terletak diluar jalur penurunan testis
menuju skrotum. Testis sudah keluar tapi tidak menuju
skrotum melainkan tetap di inguinal, di atas fasia atau
berada di perineal.

2. Testis tidak ada, karena tidak terbentuk. (absent testes),

atau testis disgenesis/atrofi
• Kriptorkismus dibedakan dengan testis ektopik, dimana
keadaan tidak disebabkan oleh gangguan hormonal,
melainkan oleh inseri abnormal gubernakulustis.
Retensio testis yang terbentuk ktiptorkismus sejati lebih
sering mengalami degenerasi keganasan dan gangguan
spermatogenesis.
• Perimbangan dan faal hormonal pada kriptorkismus
atau testis ektopik tidak terganggu. Insidensi
karsinoma testis meningkat pada kriptorkismus
Pemeriksaan penunjang
• Pemeriksaan radiologi
→USG dilakukan untuk mencari lokasi testis.
→Pemeriksaan kromatin seks dilakukan bila jenis kelamin
tidak jelas
 Terapi
• Hormonal ( usia 6-12 bulan)
HCG i.m selama 5 minggu
GnRH intranasal selama 4 minggu
• Operasi ( orchioprexy )Di atas usia 1 tahun –
sebelum 2 tahun
• Tanpa terapi  Pada testis retraktil , dilakukan
evaluasi selama 3 bulan. Apabila belum turun maka
pada usia 3 bulan dilakukan terapi hormon
Bila lokasi testis telah ditentukan, maka dilakukan:
• Terapi hormonal dengan hcg 2.500 per unit perhari dibagi
dalam 4 im. Terapi ini dilakukan sebelum usia anak mencapai 2
tahun.
• Terapi pembedahan. Dilakukan orkidopeksi untuk:
– mencapai fertilitas
– mencegah terjadinya torsio testis
– memperbaiki hernia konkomitan
– mempermudah pemeriksaan bila terjadi tumor testis
– efek psikologi dan kosmetik
 Komplikasi
• Poor testicular growth
• Infertility
• Testicular malignancy
• Hernia
• Torsio testis
 Mikropenis
• Bentuk penis yang normal dengan ukuran
sangat kecil ( <-2,5 simpang baku ukuran
normal berdasarkan usia ) tanpa disertai
kelainan differensiasi seksual. Dapat
merupakan kelainan tunggal atau bagian dari
suatu sindrom tertentu
 Hydrocele
• Terjadi bila prosesus vaginalis tidak mengalami oblitersi
sempurna dan meninggalkan lumen berdiameter kecil
sehingga cairan rongga peritoneal turun masuk ke
tunika vaginalis. Kadang-kadang pada anak yang lebih
besar dapat disebabkan oleh trauma, inflamasi atau
tumor testis.
Gambaran klinis
• Terdapat massa di skrotum yang berubah ukuran
berhubungan denga aktivitas pasien. Benjolan teraba kistik,
tidak sakit, berisi cairan→dibuktikan dengan tes
transluminasi→diperiksa diruang gelap atau dengan bantuan
kertas yang digulung, sinar senter diarahkan ke rongga
menghasilkan sinar yang berpendar dalam benjolan.
Penatalaksanaan
• Prosesus vaginalis masih mungkin mengalami obliterasi
sempurna setelah bayi berumur 2 tahun. Bila tidak
menghilang, maka tindakan bedah dikerjakan pada usia 2
tahun. Prosedur bedah yang dilakukan sama dengan pada
herniotomi yaitu ligasi prosesus vaginalis seproksimal
mungkin.
 Hernia
1. Hernia Inguinalis
• Indirect → hernia inguinalis lateralis, karena keluar dari rongga
peritonium melalui anulus inguinalis internus, kemudian
hernia masuk kedalam kanalis inguinalis dan jika cukup
panjang menonjol keluar dari anulus inguinalis extrenus.
Apabila hernia ini belanjut, tonjolan sampai ke scrotum → h.
scortalis.
• Direct → hernia inguinalis medialis, menonjol langsung
kedepan melalui segitiga Hesselbach. Kerena tidak keluar
melalui canalis inguinalis dan tidak ke scrotum, pada
umumnya tidak disertai stangulasi karena cicin longgar.
Etiologi
• Anomali konginetal atau karena didapat. Berbagai faktor
penyebab berperan pada pembentukan pintu masuk hernia
yang cukup lebar sehingga dapat dilalui oleh kantung dan isi
hernia.
• Proses turunnya testis mengikuti prosesus vaginalis. Tekanan
intraabdomen yang meninggi secara kronik seperti batuk kronik,
hipertrofi prostat, konstipasi dan asites sering terjadi hernia
inguinalis.
Diagnosa
• Gejala dan tanda klinik hernia banyak ditentukan oleh
keadaan isi hernia. Pada hernia reponibel → adanya
benjolan di lipat paha yang muncul pada waktu berdiri
batuk, bersin, atau mengedan, dan menghilang setelah
berbaring.
• Keluhan nyeri jarang, jika ada dirasakan didaerah
epigastrium atau paraumbilical berupa nyeri viseral karena
regangan pada mesentrium sewaktu satu segmen usus
halus masuk kedalam kantung hernia. Nyeri disertai mual
atau muntah timbul kalau terjadi inkaserasi karena ileus
atau stangulasi karena nekrosis atau gangren.
2. Hernia umbilikalis
• Hernia kongenital umbilikus yang hanya ditutup
peritoneum dan kulit. Dengan gambaran klinik penonjolan
yang mengandung isi rongga perut yang masuk melalui
cairan umbilikus akibat peninggian tekanan
intraabdomen.
3. Hernia Para Umbilikalis
• Merupakan hernia melalui suatu celah di garis tengah di
tepi kranial umbilikus, jarang terjadi di tepi kaudalnya.
Penutupan secara spontan jarang terjadi sehingga
umumnya diperlukan operasi koreksi.
Terapi hernia
• Konservatif sambil menunggu penyembuhannya melalui
proses alami, dapat dilakukan pada hernia umbilikalis
sebelum anak berusia 2 tahun. Terapi konservatif berupa alat
penyangga digunakan sebagai pengelolaan sementara,
misalnya pemakaian korset pada hernia ventralis. Hernia
inguinalis → tidak dianjurkan.
• Umunya terapi operatif merupakan satu-satunya yang
rasional.
Macam-macam Syndrome

KELAINAN KONGENITAL KROMOSOM

 Down Syndrome
• Trisomi 21
• Fissura palpebra miring ke atas ( upslanting
palpebral fissure), hidung pesek, hipotonia,
kulit leher linggar, oksiput datar, garis Simian,
kelingking bengkok ( klinodaktil) serta jarak
yang lebar antara jari kaki 1 dan 2
• IQ biasanya < 50
 Edward Syndrome
• Trisomi 18
• Lebih banyak bayi perempuan
• Berat lahir biasanya rendah, oksiput prominen, dagu
kecil, telinga abnormal dan letak rendah, tangan
mengepal dengan ibu jari menumpang pada jari ke-3
dan kelingking menumpang pada jari ke-4 ( clenched
hands),rockerbottom feet, sternum pendek
• Sering pula terdapat kelainan pada jantung, ginjal dan
berbagai organ
 Patau Syndrome
• Trisomi 13
• Hipotelorisme, mikroftalmia, celah bibir dan
langit-langit, telinga abnormal, defek pada
kulit kepala, kulit longgar pada tengkuk,
clenched hands, simian crease, polidaktili,
tumit prominen
 Klinefelter Syndrome
• Gangguan kromosomal, 47XXY (80%)
• Gejala: Hypogonadism ( testis kecil,
azoospermia, oligospermia ), Gynecomastia,
tall stature . Sering juga terdapat gangguan
tingkah laku, kesulitan berbahasa.
 Turner Syndrome
• Gangguan kromosomal, 45X
• Gejala : Small for gestational age, webbed neck,
protuding ears, lymphedema pada tangan dan kaki.
Short stature . Congenital heart defects dan renal
malformation sering ditemukan.
• Terdapat amenorrhea primer dan tidak munculnya
secondary sex character
 Skin Defect
• Aplasia cutis congenital
• Branchial cleft cyst
Spina Bifida
Fetal Alcoholic Syndrome
 CHECKPOINT
Bayi lahir spontan ditolong oleh bidan dengan
APGAR score 8-9-10, BBL 3500 gram, cukup bulan,
kehamilan tidak ada keluhan. Bayi kemudian
diberikan ASI oleh ibu, namun tiap diberikan selalu
muntah menyembur. Kemudian bayi dikirim ke
Anda, dari pemeriksaan fisik ditemukan adanya
benjolan di regio hipocondriaca dextra. Diagnosis
yang paling mungkin untuk kasus di atas adalah...
a. Stenosis pilorus
b. Hirschsprung’s dissease
c. Invaginasi
d. Megacolon congenital
e. Stenosis duodenal
 CHECKPOINT
Pasien bayi berusia 3 hari dibawa ibunya dengan
keluhan mual-muntah setiap disusui beberapa
jam. Menurut ibunya sejak lahir perut bayi sudah
besar dan makin kembung hingga saat ini, Pasien
sudah BAB berwarna kehijauan. Pemeriksaan
BNO pada pasien terlampir. Kelainan pada pasien
ini adalah....
a. Meal atresia
b. Ileus obstruksi
c. Hypertrophic pyloric stenosis
d. Annular atresia
e. Atresia duodenal
 CHECKPOINT
Bayi perempuan berusia 2 hari dibawa ibunya ke
puskesmas karena muntah dan mencret yang
berwarna gelap. Ibunya merasakan gerakan
anaknya jadi lemah. Pada pemeriksaan fisik
didapatkan distensi abdomen dan terdapat
eritema di abdomen. Riwayat ibu menderita
preeklampsia berat sebelum melahirkan anaknya
pada usia gestasi 34 minggu. Saat ini anak juga
mengkonsumsi susu formula. Apakah
kemungkinan diagnosis kasus di atas?
a. Intususepsi
b. Breastfeeding jaundice
c. Necrotizing enterocolitis
d. Hyaline membrane disease
e. Sepsis
 CHECKPOINT
Anak laki-laki usia 7 tahun datang
dengan kencing meneter. Pada
pemeriksaan fisik, ditemukan muara
uretra pada pasien terletak di ventral
penis. Diagnosis pasien ini adalah...
a. Fimosis
b. Parafimosis
c. Hipospadia
d. Torsio testis
e. Epispadia
 CHECKPOINT
Seorang bayi usia 3 hari dibawa
ibunya ke puskesmas dengan keluhan
benjolan pada perut. Pada
pemeriksaan fisik ditemukan kondisi
seperti di gambar di bawah ini:
Apa diagnosis pada kasus ini?
a. Omfalokel
b. Gastrocishis
c. Omfalitis
d. Hernia umbilikalis
e. Hernia diagframa
 CHECKPOINT
Seorang anak laki-laki berusia 8 tahun
menderita keterlambatan kognitif. Pada
pemeriksaan fisik didapatkan fenotip seorang
laki-laki dengan tanda-tanda wanita (bersuara
tinggim pertumbuhan payudara), mikrotestis,
namun alat genital eksterna tampak normal.
Pada pemeriksaan analisa sperma didapatkan
kesan azoospermia. Pada pemeriksaan DNA
didapatkan 47 XXY. Diagnosis pada pasien ini
adalah..
a. Sindroma turner
b. Sindroma klinefelter
c. Sindroma marfan
d. Sindroma Jacobs
e. Sindroma Down
Incomplete  tidak sampai
meduPEDIA
hidung
Complete  sampai hidung
Bilateral  kedua sisi bibir
Peningkatan CSF
Unilateral  salah satu sisi bibir Hidrosefalus Pertumbuhan kepala yang
cepat setelah lahir +
Tatalaksana: tanda TTIK
Labioplasti  Rules of over ten :
> 10 minggu, BB> 10 pounds !
Palatoplasti : 12-18 bulan
Bone skin graft & flap pharing : 7- Kepala-
8 tahun wajah
Koreksi bedah plastic: 15 tahun

Sebagian besar tulang

Labiopalatoschizis Anensefalus tengkorak dan otak
tidak terbentuk
meduPEDIA
Stridor, kesulitan makan
Laringomalasia
dan disfagia

Pernafasan

Malformasi Perkembangan paru yang

kongenital paru abnormal
 Muntah setelah Hepatosplenomegali > 1
makan, massa (+) di Billious vomiting, minggu, icterus, feses
Keluar busa dari
atas & kanan distensi (-), double akholik, tersering: tipe
mulut & hidung
umbilikus bubble sign perinatal

Batas: otot
Esofageal Hypertrophic Atresia puborectalis
Atresia Biliaris
atresia pyloric stenosis duodenal
Letak tinggi:
Fistel vagina,
Trias: nyeri, red vestibulum, urin,
current jelly Gastroschisis Omphalocele Malformasi atau fistel (-) udara
stool, sausage- Intususepsi >1 cm dari kulit
shaped peritoneum (-) Peritoneum (+) anorektal
abdominal Letak rendah:
mass! Fistel perineum,
stenosis anus
Necrotizing Hirschprung Malrotasi Meconium atau fistel (-) udara
Enterocolitis disease ileus < 1 cm dari kulit

Distensi perut, RT feses Nyeri perut Muntah bilious, distensi abdomen,
Muntah kehijauan menyemprot & diffuse, muntah,
meconium (-) dalam 12-24 jam,
sindrom
Darah pada feses. bau, aganglion soap bubble/ ground glass
malabsorpsi
Inguinalis indirect/lateral: melalui
Hipospedia: di
kanalis inguinalis
bawah/ ventral
Inguinalis direct/ medial :
batang penis
langsung melalui segitiga Hipospadia
hesselbach
Umbilikalis: peninjolan di Phimosis: prepusium tidak bisa
umbilicus Phimosis-
Hernia paraphimosis ditarik ke belakang
Paraumbilikal: melalui celah garis Paramphimosis: prepusium tidak
tengah tepi kranial umbilikus bisa kembali ke semula
GU
Massa skrotum (+), True undescended: jalur normal, testis
nyeri (-), Hydrocele Kriptokismus belum turun
Ektopik: penurunan di luar jalur normal
transiluminasi (+)
Inguinal: teraba pada lipat paha
Gliding: dapat ditarik ke dalam skrotum
Mikropenis namun balik lagi
Retractile: testis kembali ke kanalis
inguinalis akibat refleks kremaster
Penis <-2,5 SD penis
normal
 Trisomi 13, 47XXY
Trisomi 21, Trisomi 18, Hipotelorisme, Laki-laki dengan
Mongolian face, Cleched hands, mikroftalmia, gynecomastia, tinggi,
upslanting palpebral rockerbottom feet, labiopalatoschizis, testes kecil, infertil
fissure sternum pendek polidaktili

Down Edward Patau Klinefelter

syndrome syndrome syndrome syndrome

Turner Fetal alcoholic

Spina bifida
syndrome syndrome
45 X
Defek tulang BBLR, gangguan
Perempuan dengan webbed
belakang tumbang,, wajah
neck, protruding ears,
abnormal
amenorhhea primer, tanda seks
sekunder (-)
TERIMA KASIH