Kelainan

kongenital pada
bayi baru lahir
Kelompok 1 :
Ajeng Febrianti
Diva Prita Dewi
Elfany Azhalia
Iva Alikha
Kiki Tazkiyah
Verna Anggelia A
Yunita Anggraini
• Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah
kelainan yang sudah ada sejak lahir atau
kelainan dalam pertumbuhan janin yang
terjadi sejak konsepsi dan selama dalam
kandungan dapat disebabkan oleh faktor
genetik maupun non-genetik (Effendi, 2006
dalam Neonatologi IDAI 2008). Kelainan
bawaan merupakan penyebab kematian
tersering ketiga setelah prematuritas dan gizi
buruk (WHO,2004).
• Banyak faktor risiko dari kelainan kongenital,
di antaranya faktor umur ibu, hormonal,
radiasi, dan gizi.
 Jenis-jenis kelainan
kongenital
• Labio skhiziz dan labiopalatoskhiziz
• Atresia esophagus
• Atresia rekti dan atresia ani
• Hirsprung
• Obstruksi biliaris
• Omfalokel
• Hernia diagfragmatika
• Atresia duodeni esophagus
• Meningokel, encefalokel
• Hidrosefalus
• Fimosis
• Hispospadia
• Kelainan metabolic dan endokrin
 Labioskizis dan
Labiopalatoskizis
• Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu
kelainan kotak palatine (bagian depan
serta samping muka serta langit-langit
mulut) tidak menutup dengan sempurna
(Bibir sumbing).
• Labioskizis merupakan kelainan yang
terjadi akibat gagalnya jaringan lunak
(struktur tulang) untuk menyatu
selama perkembangan embrio.
 Faktor yang dapat
mempengaruhi
1. factor Genetik atau kketurunan
2.Kurang Nutrisi
3. Radiasi
4. Terjadi trauma pada kehamilan trimester
pertama.
5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi
janin
6. Pengaruh obat teratogenik
7. Stres emosional
8. Faktor hormonal
 Berdasarkan
organ yang
terlibat
• Celah di bibir (labioskizis)
• Celah di gusi (gnatoskizis)
• Celah di langit (palatoskizis)
• Celah dapat terjadi lebih dari satu organ
misal terjadi di bibir dan langit-langit
(labiopalatoskizis)
 Beberapa jenis bibir
sumbing yang diketahui
adalah :

• Unilateral Incomplete
• Unilateral Complete
• Bilateral Complete
 Gejala
dan tanda
• Terjadi pemisahan langit – langit
• Terjadi pemisahan bibir
• Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit.
• Infeksi telinga berulang.
• Berat badan tidak bertambah.
• Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika
menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung.
Atresia esophagus
• Atresia esophagus adalah tidak adanya
kesinambungan esophagus secara kongenital
umumnya disertai fistula trakheo esophageal
dan ditandai dengan salvias (pengeluaran air
liur) berlebihan, tercekik, tersedak dan muntah
bila makan bahkan sulit untuk diberi makan,
batuk.
• Atresia esofagus merupakan suatu kelainan
bawaan pada saluran pencernaan yang
diseababkan karena penyumbatan bagian
proksimal esofagus sedangkan bagian distal
berhubungan dengan trakea.
 Etiologi
• Faktor obat
• Faktor radiasi
• Faktor gizi
Atresia Rekti Dan
Atresia Ani
• Atresia ani adalah kondisi dimana tidak
adanya lubang anus atau tidak
sempurnanya bentuk anus.
• disebabkan karena adanya kegagalan
kompleks pertumbuhan septum urorektal,
struktur mesoderm lateralis, dan struktur
ectoderm dalam pembentukan rektum
dan traktus urinarius bagian bawah.
 Gejala dan tanda
klinis
• lubang anus sangat dekat dengan vagina pada
bayi perempuan
• lubang anus tidak berada di tempat
seharusnya atau bahkan tidak ada sama sekali
• tinja pertama tidak keluar dalam jangka 24-48
jam setelah lahir
• kotoran keluar melalui tempat yang salah
seperti uretra, vagina, pangkal penis atau
skrotum
• perut membengkak
 Beberapa bentuk
atresia ani
• Lubang anus yang menyempit atau sama
sekali tertutup.
• Terbentuknya fistula atau saluran yang
menghubungkan rektum dengan kandung
kemih, uretra, pangkal penis, atau vagina.
• Rektum yang tidak terhubung dengan usus
besar.
 Macam letak
1. Tinggi (supralevator)
2. Intermediate
3. Rendah

• Pada wanita 90% dengan fistula ke

vagina/perineum
• Pada laki-laki umumnya letak tinggi, bila ada
fistula ke traktus urinarius
Hirsprung
• Penyakit hirsprung adalah kelainan yang
terjadi pada usus besar (kolon). Penyakit ini
biasanya muncul sebagai kondisi bawaan
pada bayi yang baru lahir
 Penyebab
• Penyakit Hirschsprung terjadi ketika sel saraf
di usus besar tidak terbentuk secara
sempurna.
• Penyebab kerusakan sel saraf ini masih
belum jelas sampai saat ini.
• Penyakit ini terjadi karena faktor keturunan
atau disebabkan oleh mutasi genetik.
 Gejala
gejala-gejala kondisi ini bisa langsung terdeteksi
sekitar dua hari pertama setelah bayi lahir.
Gejala-gejalanya meliputi:
• Perut bengkak.
• Muntah-muntah, mengeluarkan cairan
berwarna hijau atau cokelat.
• Kehilangan nafsu makan.
• Sembelit atau susah buang air besar, sehingga
membuat bayi menjadi rewel.
• Diare
Gejala-gejala penyakit Hirschsprung pada
anak-anak terdiri dari:
• Perut bengkak.
• Sembelit kronis.
• Perut kembung.
• Perkembangan terganggu.
• Sering merasa kelelahan.
Obstruksi Biliaris
Obstruksi biliaris, yaitu timbunan kristal di
dalam kandung empedu atau di dalam
saluran empedu.
 Etiologi
• Batu empedu
• Karsinoma duktus biliaris
• Karsinoma kaput pancreas
• Radang duktus biliaris komunis yang menyebabkan
strikura
• Ligasi yang tidak disengaja pada duktus komunis
(Sarjadi,2005)
• Kista dari saluran empedu
• Limfe node diperbesar dalam porta hepatis
• Tumor yang menyebar ke sistem empedu (Zieve
David,2009)
 Gejala
• Bayi ikterus
• Kemudian feses bayi berwarna putih agak keabu-
abuan dan liat seperti dempul
• Urine menjadi lebih tua karena mengandung
urobilinogen
• Perut sakit di sisi kanan atas
• Demam
• Mual dan muntah
• Nafsu makan berkurang
• Sulit buang air besar
 Pemeriksaan
laboratorium
• Pemeriksaan darah Endoskopik Retrograd
• Rontgen perut • Foto rontgen sederhana
• Kolangiogram atau • Pemeriksaan biopsi hati
kolangiografi intraoperative • Laparotomi
• Breath Test • Kolangiografi operatif
• USG
• Kolangiografi Transhepatik
• Imaging Radionuklida Perkutaneus
(radioisotop) • MRI
• Skrening hati
• Koleskintigrafi
• CT Scan
• Kolangiopankreatografi
 Pencegahan
• Memberikan pendidikan kesehatan pada
orang tua untuk mengantisipasi setiap faktor
resiko terjadinya obstruksi biliaris
(penyumbatan saluran empedu) dengan
keadaan fisik yang menunjukkan anak
tampak ikterik, feses pucat dan urine
berwarna gelap (pekat).
 Penatalaksanaan
• Medis
tindakan operasi
• Asuhan kebidanan
1. Pertahanan kesehatan bayi
2. Lakukan konseling pada orang tua
3. Lakukan inform consent dan inform choice
4. Penatalaksanaan medisnya ialah dengan
tindakan operasi selektif.
Omfalokel
• Omphalocele adalah defek (kecacatan) pada
dinding anterior abdomen pada dasar dari
umbilical cord dengan herniasi dari isi
abdomen.
• Omphalocele adalah suatu keadaan dimana
dinding perut mengandung struktur
muskulo aponeuresis yang kompleks.
 Tanda dan gejala

• Terdapatnya usus dan

organ perut lainnya
Etiologi yang menonjol keluar
dinding perut di sekitar
• Kegagalan kembalinya umbilicus
usus ke dalam
abdomen dalam 10-
12 minggu
• Resiko tinggi
kehamilan
 Pencegahan

• Terpenuhinya nutrisi
selama kehamilan
Pemeriksaan seperti asam folat,
vitamin B komplek dan
• Fisik protein.
• Laboratorium
• Radiologi
 Penatalaksanaan
• Medis
Dengan melindungi kantong omfalokel dengan
cairan anti septik. Setelah itu segera
melaksanakan persiapan untuk merujuk ke
Rumah Sakit untuk segera dilakukan
pembedahan menutup omfalokel agar tidak
terjadi cedera pada usus dan infeksi perut.
• Asuhan kebidanan
Merujuk.
Hernia Diafragmatika
• Hernia diafragmatika adalah penonjolan organ
perut ke dalam rongga dada melalui suatu
lubang pada diafragma. Diafragmatika adalah
sekat yang membatasi rongga dada dan rongga
perut. Secara anatomi serat otot yang terletak
lebih medial dan lateral diafragma posterior
yang berasal dari arkus lumboskral dan
vertebrocostal triagone adalah tempat yang
paling lemah dan mudah terjadi rupture.
 Penyebab
• Janin tumbuh di uterus ibu sebelum lahir,
berbagai sistem organ berkembang dan
matur.
• Pada hernia tipe Bockdalek, diafragma
berkembang tidak normal atau usus mungkin
terperangkap di rongga dada pada saat
diafragma berkembang.
• Pada hernia tipe Morgagni, otot yang
seharusnya berkembang di tengah diafragma
tidak berkembang secara wajar.
 Tanda dan gejala
penyakit hernia
• Gangguan pernapasan
yang berat.
• Sianosis
• Takipneu
• Bentuk dinding dada
kiri dan kanan tidak
sama (asimetris).
• Takikardia
Atresia Duodeni
Esophagus
 Atresia Duodeni Esofagus adalah obstruksi lumen
usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang
menghubungkan dua ujung kantong duodenum
yang buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-
ujung duodenum yang tidak bersambung.
 Tanda dan
Gejala

• Bayi muntah tanpa

disertai distensi
abdomen
• Ikterik (perubahan
warna kulit normal)
Ensefalokel
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf
yang ditandai dengan adanya penonjolan
meningens (selaput otak) dan otak yang
berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang
pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan
oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama
perkembangan janin.
 Gejala

• Hidrosefalus • Ataksia
• Kelumpuhan keempat • Kejang.
anggota gerak
(kuadriplegia spastik)
• Gangguan
perkembangan
• Mikrosefalus
• Gangguan penglihatan
• Keterbelakangan
mental dan
pertumbuhan
 Penyebab
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit
itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang
terlalu muda atau tua ketika hamil, mutasi
genetik, serta pola makan yang tidak tepat
sehingga mengakibatkan kekurangan asam
folat
 Sumber asam folat banyak
didapatkan dari :
1) Sayuran
2) Kacang segar atau kering, kacang polong,
gandum, biji bunga matahari. Produk biji-
bijian yang diperkaya (pasta, sereal, roti)
3) Buah-buahan
4) Susu dan produk susu
5) Hati
6) Putih Telur
Hidrosefalus
Hydrocephalus merupakan "Penumpukan
cairan cerebrospinal ( CSF ) dikepala
sehingga menyebabkan pembesaran
ruang di otak ( ventrikel )"
 Hidroscephalus
ada dua, yaitu:
• Hidrocephalus tak berhubungan (obstruktif)
• Hidrosefalus berhubungan (komunikans)
• Penyebab: Obstruksi sirkulasi likuor
• Gejala klinik: Muntah, Nyeri kepala, kesadaran
menurun, kepala besar,Ø sutura tengkorak
belum menutup dan teraba melebar, sklera
tampak di atas iris (Sunset Sign), ubun-ubun
besar melebar atau tidak menutup pada
waktunya, dahi tampak melebar dengan kulit
kepala yang menipis, tegang dan mengkilat,
bola mata terdorong kebawah.
• Pemeriksaan yang dilakukan: USG, CT Scan,
Ventrikulografi
 Ada tiga prinsip
pengobatan hidrosefalus:
• Mengurangi produksi CSS
• Memperbaiki hubungan antara tempat
produksi CSS dengan tempat absorbsi
• Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ
ekstrakranial
Pemantauan dan penanganan:
• Pada neonatus, hidrosefalus dipantau dengan
pemeriksaan serial ultrasonografi kranial
untuk ukuran ventrikel dan lingkar kepala. Jika
berat dan progresif atau bayi menjadi
simtomatik, suatu pintas ventrikel di
masukkan secara pembedahan.
Fimosis
 Fimosis adalah keadaan dimana kulit
penis (preputium) melekat pada bagian
kepala penis (glands) dan mengakibatkan
tersumbatnya lubang saluran air seni,
sehingga bayi dan anak menjadi kesulitan
dan kesakitan saat kencing
 Penyebab
Kebanyakan kasus, fimosis adalah bawaan
lahir. Pada kasus yang lebih jarang, fimosis
terjadi karena kulup kehilangan kemampuan
peregangan, misalnya karena peradangan
atau luka akibat pembukaan paksa kepala
penis. Pembentukan jaringan parut dari
bekas luka itu mencegah peregangan kulup
 Tanda dan gejala
• Penis membesar dan menggelebung akibat tumpukan
urin
• kadang-kadang keluhan dapat berupa ujung kemaluan
meggembung saat mulai miksi yang kemungkinan
menghilang setelah berkemih.
• Biasanya menangis dan mengejan saat BAK karena
timbul rasa sakit kulit penis tak bisa ditarik ke arah
pangkal ketika akan di bersihkan
• Air seni keluar tidak lancar
• kadang-kadang memancar dengan arah yang idak
dapat di duga
• Bisa juga disertai demam
• Iritasi penis
 Cara mengatasi
• Tidak menarik prepusium ke belakang
secara paksa karena bisa menyebabkan
infeksi.
• Menjaga personal higiene terutama penis
dan tidak mencuci penis dengan sabun
berlebihan
• Melakukan sirkumsisi (khitan), sebaiknya
sirkumsisi dilakukan pada bayi berumur
sebelum 7 tahun
Hipospadia
 Hipospadia adalah suatu kelainan
bawaan dimana meatus uretra eksterna
berada di bagian permukaan ventral penis
dan lebih ke proksimal dari tempatnya
yang normal (ujung glanss penis)
 Faktor pengaruh
• Gangguan dan ketidak seimbangan
hormone
• Genetika
• Lingkungan
 Tanda dan gejala
• Glans penis bentuknya lebih datar dan ada lekukan
yang dangkal di bagian bawah penis
• Preputium (kulup) tidak ada dibagian bawah
penis, menumpuk di bagian punggung penis.
• Adanya chordee, yaitu jaringan fibrosa yang
mengelilingi meatus dan membentang hingga ke
glans penis
• Kulit penis bagian bawah sangat tipis.
• Chordee dapat timbul tanpa hipospadia sehingga
penis menjadi bengkok.
• Sering disertai testis tidak turun ke kantung
skrotum
• Kadang disertai kelainan kongenital pada ginjal
Kelainan Metabolik
Dan Endokrin
Metabolisme
• proses pengolahan (pembentukan dan
penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan
fungsinya.
Kelainan metabolisme
• kelainan yang berhubungan terputusnya
sintesis atau katabolisme kompleks yang
mengakibatkan gejala progresif permanen.
Gejala seperti alergi, nafsu makan yang
rendah, konvulsi dan muntah-muntah.
Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan
diturunkan sebagai sifat resesif autosom.
 Kelainan
metbolisme

KARBOHIDRAT

ASAM AMINO

PIRUVAT
 Kelainan Metabolise
Karbohidrat
GALAKTOSEMIA
• kadar galaktosa yang tinggi dalam darah,
disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-
fosfat uridil transferase.
Gejala
• nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak
kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang
normal terhenti.
Pengobatan
• jika dilakukan adekuat tidak akan terjadi
keterbelakangan mental.
• Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah
dibandingkan dan sering ditemukan
gangguan berbicara
GLIKOGENOSIS
• adalah sekumpulan penyakit keturunan
yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau
beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau
mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk
digunakan sebagai energi).
PENTOSURIA
• ditandai dengan ditemukannya gula
xylulosa di dalam air kemih karena tubuh
tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengolah xylulosa.
INTOLERANSI FRUKTOSA HEREDITER
• suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim
fosfofruktaldolase.

tertimbun di dalam tubuh

menghalangi pembentukan glikogen (perubahan glikogen

menjadi glukosa sebagai sumber energi)
Dampak
• keterbelakangan mental , perkembangan yang tidak normal dan
kerusakan otak, kesulitan di sekolah (jika anak sudah sekolah)
Pengobatan
• pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan
makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu
harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah.
FRUKTOSURIA
• suatu keadaan dimana fruktosa dibuang ke dalam
air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh
kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya
diturunkan.
• Tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa
yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat
menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes mellitus.
Pengobatan
• menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam
buah-buahan yang manis),
• sukrosa dan sorbitol (pengganti gula)
 Kelainan
Metabolisme
• Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan
karbohidrat, lemak dan protein.
• Gangguan metabolisme piruvat dapat
menyebabkan terganggunya fungsi
mitokondria sehingga timbul
• Gejala :
1. kerusakan otot
2. keterbelakangan mental
3. kejangpenimbunan asam laktat yang
menyebabkan asidosis (meningkatnya asam
dalam tubuh)
4. kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru,
ginjal atau hati).
 Kelainan Metabolisme
Asam Amino
Gejala :
1. Kejang
2. mual dan muntah
3. perilaku agresif atau
Fenilketonuria melukai diri sendiri
4. Hiperaktif
• suatu keadaan tubuh tidak
memiliki enzim pengolah asam 5. gejala psikis (kadang-
kadang).
amino fenilalanin, sehingga
menyebabkan kadar
fenilalanin yang tinggi di dalam Pengobatan
darah, yang berbahaya bagi Pembatasan asupan fenilalanin
tubuh. Yang merupakan dan harus dilakukan
monitoring kadar
racun bagi otak, menyebabkan phenylalanine darah.
keterbelakangan mental.
 Kelainan Kelenjar
Endokrin
HIPERPITUITARISME
• Hipersekresi hormone
kelenjar pituitaria
• keadaan dimana adanya
defisinsi organ sasaran
memberikan penurunan
umpan balik hormonal,
seperti pada
hipogonadisme atau
hipoadrenalisme primer.
• Akibatnya dapat
memperbesar dan mengikis
sella serta kadang – kadang,
meningkatkan tekanan
intracranial.
• Hipersekresi hormone
kelenjar pituitari primer
oleh jarang pada masa
anak.
Hiperplasia Adrenal Kongenital
Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin
anak.
• perempuan : alat kelamin abnormal,
klitoris membesar, dan terjadi fusi labia
yang dapat menyulitkan penetuan jenis
kelamin saat lahir
• laki- laki : memiliki alat kelamin
normal.
• Beberapa anak tampak sakit berat yaitu,
lemah, muntah, diare, malas minum,
dehidrasi dan dapat mematikan bila
tidak dikenali dan diterapi
Terapi
• pengganti hormone seumur hidup..
DIABETES INSIPIDUS
• Penyakit yang disebabkan
kegagalan hipotalamus
memproduksi hormone
antidiuretik ( antidiuretic
Hormon / ADH ) dalam
jumlah yang mecukupi.
Gejala
• Anak merasa sangat haus
kekurangan cairan berat
• pengeluaran urin encer
dengan osmolalitas rendah
dalam volume besar.
*Defisiensi ADH dapat
disebabkan oleh tumor otak,
kista, kerusakan vaskuler, dan
meningitis. Diberikan terapi
penggantian ADH.
TIROIDITIS
• kelainan yang terjadi pada
kalenjar tiroid akan
menyebabkan
terganggunya
termogenesis, curah
jantung, eritropoitis ,
gerakan pernafasan,
motilitas usus, serta
metabolisme karbohidrat,
protein, dan lipid,
pertumbuhan organ ,
jaringan, dan SSP, terutama
otak.
HIPOTIROIDISME
• terjadi karena kelenjar tiroid yang
terlalu aktif. Pada bayi baru lahir,
penyebab adalah penyakit graves PENGOBATAN
neonatorum. • Hipertiroidisme diobati
• Penyakit graves adalah suatu penyakit dengan obat
autoimun dimana tubuh propilthiouracyl
menghasilkan antibodi yang • Mungkin juga perlu
merangsang kelenjar tiroid. dilakukan pengobatan
• Kadar hormon tiroid yang tinggi bisa terhadap gagal jantung.
menyebabkan denyut jantung • Hipotiroidisme dicegah
menjadi cepat yang selanjutnya dapat dengan pemberian
menyebabkan gagal jantung.seperti pengganti atau suplemen
halnya pada dewasa, hormontiroid dalam
bentuk tablet.
GEJALA
• berat badan tidak bertambah
• denyut jantung yang cepat
• tekanan darah tinggi
• rewel atau gelisah
• muntah dan diare

HIPOPARATIROIDISME
• Kadar normal hormone paratiroid (
PTH ) rendah dalam darah tali
pusat, ia mengikat dua kali pada
hari ke-6 sampai mencapai kadar
hampir seperti kadar bayi dan
anak normal.
• Terjadi pada pederita
Hipokalsemia terutama pada bayi
prematur, pada bayi dari ibu – ibu
diabetes ( hipokalsemia neinatus
lambat ).
• ketidakmatangan fungsional
paratiroid merupakan manifestasi
dari keterlambatan perkembangan
enzim yang mengubah bentuk PTH
glandular menjadi PTH yang
disekresikan.
GROWTH HORMONE
DEFICIENCY (GHD)
• keadaan kelenjar hipofisis tidak
dapat memproduksi GH (growth
hormone) secara adekuat,
sehingga menyebabkan
pertumbuhan yang lebih lambat
dari keadaan normal.
GEJALANYA :
• pertambahan tinggi lambat atau
tidak ada, balita yang tumbuh
lambat, perawakan pendek,
perkembangan seksual, sakit
kepala, haus berlebih dengan BAK
berlebihan, peningkatan volume
urin.
PENGOBATAN :
• pemberian hormon pertumbuhan
(dalam jumlah yang sangat
sedikit).
Terima
kasih

Silahkan bertanya