Neonatus dengan Kelainan Bawaan dan

Penatalaksanaannya
 Definisi

Kelainan bawaan (keiainan kongenital) adalah suatu keiainan

pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang
ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.

Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang

berat
 Penyebab

• Teratogenik
– Radiasi, obat tertentu dan racun.

• Faktor gizi
• Faktor Genetik dan Kromosom
– Penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen
yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua
 Labioskizis dan Labiopalatoskizis
(Pengertian)

• Labioskizis dan labiopalatoskizis adalah anomali perkembangan pada 1 dari 1.000 kelahiran.

Kelainan bawaan ini berkaitan dengan riwayat keluarga, infeksi virus pada ibu hamil

trimester I.

• Pengertian : merupakan kelainan bawaan berupa bibir belah / palatum belah akibat dari

kegagalan proses penutupan maxilla selama masa embryo.

• Celah bibir dan celah langit-langit adalah suatu kelainan bawaan yang terjadi pada bibir

bagian atas serta langit-langit lunak dan langit-langit keras mulut.

• Celah bibir (labioskizis) adaiah suatu ketidaksempurnaan pada penyambungan bibir bagian

atas, yang biasanya berlokasi tepat dibawah hidung.

• Celah langit-langit (palatoskizis) adalah suatu saluran abnormal yang melewati langit-langit

mulut dan menuju ke saluran udara di hidung.

 Manifestasi klinik :
• labio skisis yaitu distorsi pada hidung, tampak sebagian atau keduanya

dan adanya celah pada bibir.

• Palato skisis yaitu tampak ada celah pada palatum, ada rongga pada

hidung, distorsi hidung, teraba ada celah atau terbukanya langit-langit

saat diperiksa dengan jari, kesukaran dalam mengisap atau makan.

• Komplikasi: Gangguan bicara dan pendengaran, terjadinya otitis

media, aspirasi, distress pernapasan.

 Penatalaksanaan:

• Pemenuhan kebutuhan nutrisi dengan posisi bayi kepala sedikit ditegakan,

berikan minum dengan menggunakan sendok/pipet, cegah bayi tersedak, tepuk

punggung bayi setiap 15 ml sampai 30 ml minuman yang diminum, tetapl jangan

diangkat dot selama bayi masih menghisap.

• Penutupan celah langit-langit biasanya ditunda sampai terjadi perubahan langit-

langit yang biasanya berjalan seiring dengan pertumbuhan anak (maksimal

sampai anak berumur 1 tahim).

• Sebelum pembedahan dilakukan, bisa dipasang alat tiruan pada langit-langit

mulut untuk membantu pemberian makan/susu.

• Apabila bidan menemukan kasus bayi dengan celah bibir dan/atau celah langit-langit, maka

pertolongan pertama yang harus diberikan, antara lain

• memberi dukungan dan keyakinan ibu, menjelaskan ibu, hal terpen ting saat ini adalah

memberi bayi cukup minum untuk memastikan pertumbuhan sampai operasi dapat

dilakukan.

• Apabila hanya labioskizis saja, menganjurkan ibu untuk tetap menyusui. Bila bayi bisa

menyusu dengan baik, bayi boleh pulang, kontrol 1 minggu lagi. Bila bayi tidak dapat

menyusu, berikan ASI peras.

• Untuk kasus labiopalatoskizis, pemberian ASI peras untuk memenuhi kebutuhan nutrisinya.

Bila masalah minum teratasi, beratbadan naik, rujuk bayi untuk operasi.
 Atresia esofagus

• adalah gangguan kontinuitas esofagus

dengan/tanpa hubungan dengan trachea atau
esofagus (kerongkongan) yang tidak terbentuk
secara sempurna.
 Gambaran klinik
• hipersaliva dan saliva selalu mengalir dalam bentuk buih; setiap pemberian makan,

bayi batuk dan ada sumbatan, sesak naf as dan sianosis.

• Kelainan bawaan ini biasanya terjadi pada bayi yang baru lahir dengan kurang

bulan.

• Pemeriksaan diagnostik dapat pula dilakukan untuk menegakkan diagnosis, dengan

cara memasukkan cateter radiopag/larutan kontras lipiodol lewat hidung ke

esofagus

• Komplikasi kasus atresia esofagus di antaranya adalah dismotilitas esophagus,

gastroesofagus refluks, fistula trakeaesofagus berulang, disfagia, kesulitan bernafas

dan tersedak, batuk kronis, serta infeksi saluran nafas.

 penatalaksanaan
• Pembedahan pada kasus atresia esofagus berupa torakotomi kanan,

yang bertujuan untuk memisahkan fistula trakheaesofagus, menutup

trachea dan menyatukan dua segmen esofagus.

• Pembedahan ditunda, apabila bayi dengan BBLR, pneumonia dan

anomali mayor lain.

• Asuhan yang diberikan selama penundaan tindakan pembedahan, antara

lain pemberian nutrisi parenteral, gastronomi, serta melakukan suction

kontinu. Penundaan dilakukan sampai usia bayi 6 bulan-1 tahun.

Perawatan preoperasi,

• meliputi orofaring dibersihkan, memasang french tube untuk suction esofagus secara
kontinu, kepala bayi elevasi,
• pemberian infus dextrose 10%, merawat bayi di inkubator di NICU,
• bayi sering dirangsang untuk menangis agar paru-paru berkembang,

• pemberian 02, bila perlu memasang endotracheal tube serta pemberian antibiotika.

Perawatan pascaoperasi

• pascaperbaikan primer atresia esofagus dan pemisahan fistula trakeaesofagel, meliputi

perawatan rutin pasca bedah,
• klem cateter thoraks dibuka dan hubungkan dengan botol, observasi cairan, setiap jam,

ventiiasi mekanik 24 jam pascaoperasi, dilanjutkan pemberian 02 lewat headbox

dengan kelembaban tingkat tinggi, merawat bayi di inkubator,
• observasi vital sign setiap jam selama 8 jam dan setiap 2 jam selama 4 jam,
• melakukan aspirasi cairan lambung secara oral, nasal dan endotrakeal setiap jam.
 Atresia Rekti dan Anus
(Pengertian)

• Atresia anus (anus imperforatus) adalah suatu keadaan

dimana lubang anus tidak terbentuk.

• Kebanyakan bayi yang menderita atresia anus juga

memiliki fistula (hubungan abnormal) antara anus

dengan uretra, perineum maupun kandung kemih.

 Penyebab

• Atresia anus adalah suatu kelainan bawaan.

• keadaan ini terjadi akibat ketidaksempurnaan

proses pemisahan septum morektal.

• Insiden dari atresia anus ini adalah 1:5000

kelahiran.
 Gejala

• Mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir) tidak keluar dalam waktu 24-48 jam setelah

lahir.

• Tinja keluar dari vagina atau uretra, perut menggembung, jika disusui, bayi akan muntah.

• Bayi cepat kembung 4-8 jam setelah lahir.

• Tidak ditemukan anus, kemungkinan ada fistula.

• Bila ada fistula rektovestibuler dan mekonium keluar dari fistula tersebut, berarti terjadi

atresia anus letak rendah

 PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

• YAITU PEMERIKSAAN FISIK RECTUM KEPATENAN RECTUM DAN

DAPAT DILAKUKAN CELOK DUBUR DENGAN MENGGUNAKAN JARI

ATAU THERMOMETER YANG DIMASUKKAN SEPANJANG 2 CM

KEDALAM ANUS, KALAU ADA KELAINAN TERMOMETER DAN JARI

TIDAK DAPAT MASUK. BILA ANUS TERLIHAT NORMAL DAN

PENYUMBATAN TERDAPAT LEBIH TINGGI DARI PERINEUM,

GEJALA AKAN TIMBUL DALAM 24 - 48 JAM SETELAH LAHIR

 Pengobatan

• Pengobatan kasus atresia anus adalah dengan dilakukan pembedahan untuk membentuk

lubang anus. Jika terdapat fistula, juga dilakukan penutupan fistula.

• Pertolongan pertama apabila menemukan kasus atresia anus, di antaranya adalah

– Memberikan dukungan emosional dan keyakinan pada ibu, tidak memberikan apapun lewat mulut,

– Menutup organ yang menonjol dengan kasa steril yang dibasahi salin normal, menjaga kasa tetap

basah dan memastikan bayi tetap hangat,

– Memasang infus, pipa lambung untuk membiarkan cairan lambung mengalir bebas, serta persiapan

melakukan rujukan ke rumah sakit.

 Hirchsprug

• Pengertian : Suatu kelainan bawaan tidak

terbentuknya sel ganglion parasimpatis dari

plebsus mesentrikus / aurebach padakolon

bagian dista.
• Hirchsprug terbagi dua yaitu segmen pendek :

dari anus sampai sigmoid, segmen panjang :

kelainan melebihi sigmoid, bahkan dapat

mengenai seluruh kolon atau usus halus,

• Gambaran klinik : Trias yang sering dtemukan ialah mekonium yang

lambat keluar (lebih dari 24 jam ), perut kembung, dan muntah

berwarna hijau.

• Pemeriksaan colok anus yaitu jari akan merasakan jepitan, dan pada

waktu ditarik akan diikuti dengan keluarnya dara dan mekonium atau

tinja yang menyemprot.

 Penatalaksanaan

• Hanya dengan operasi, atau biasanya pipa rektum ( merupakan

tindakan sementara) dan dilakukan pembilasan dengan air garam

fisiologis ( blla ada instruksi dokter ), memberikan yang bergizi

serta mencegah terjadinya infeksi.

• Masalah utama yang terjadi adalah gangguan defekasi (obstipasi).

 Fimosis

A. Pengertian

• Fimosis adalah penyempitan pada preposium, kelainan yang

menyebabkan bayi atau anak sukar berkemih.

B. Penyebab

• Adanya smegma pada ujung propusium yang menyulitkan bayi

berkemih
C. Tanda dan gejala

• Kulit prepusium menggelembung seperti balon dan bayi/anak menangis keras sebelum urine

keluar.

D. Penanganan

• Untuk menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lobang preposium dengan cara

mendorong ke belakang kulit prepesium tersebut dan biasanya akan terjadi luka.

• Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi.pada luka tersebut dioleskan salep

antibiotik.
• Tindakan ini mula-mula dilakukan oleh dokter selanjutnya dirumah orang tua

sendiri diminta melakukannya seperti dilakukan dobter (pada orang barat sunat

dilakukan pada seorang laki-laki ketika masih dirawat/ ketika baru lahir.

• Tindakan ini dimaksudkan untuk kebersihan/mencegah infeksi karena adanya

spegma bukan karena keagamaan. Setiap memandikan bayi hendaknya

preposium didorong kebelakang kemudian ujungnya dibersihkan dengan kapas.