MAKALAHKELAI

NANKONGENI
TAL
MAKALAH

(
TUTORI
AL1)

KELAI
NANKONGENI
TALPADABAYIBARULAHI
R

DosenPengampu:
Her
li
nFi
tr
iani
,S.
SiT

STI
KES‘
AISYI
YAHYOGYAKARTA

2012/
2013

BABI
PENDAHULUAN

1.Lat
arBel
akang

Anakmer upakananugerahyangdi beri

kanolehTuhanYMEkepadaset iappasangan.
Seti
apmanusi a/
pasangantent
unyai ngi
nmempuny aianakyangsempurnabaiksecara
fi
si
kmaupunpsi kis.Namundalam kenyatany
amasihbanyakkir
ajumpaibayidi
lahi
rkan
dengankeadaancacatbawaan/
kelainankongeni
tal
.

Kelai
nankongenit
alyangcukupberatmerupakanpenyebabutamakematianbayidal
am
bul
an-bul
anper t
amakehidupannya,hali
niseakan-
akanmer upakansuat
useleksial
am
ter
hadapkelangsunganhi
dupbayiyangdil
ahir
kan.

Makapadamakal ahini
akandibahastent
angneonatusdengankelai
nanbawaany ang
mel
iputimeningokel
,ensefal
okel,hi
drosef
alus,f
imosi
s,hipospadi
a ser
ta kel
ainan
metabol
icdanendokr
in.

1.Tuj
uan
1.Memaparkantentangneonatusdengankel
ainankongeni
tasl
2. Menget
ahuij
enis-
jeni
skelai
nanpadaneonates

BABII
ISI

1.KELAI
NANKONGENI
TAL

Kelai
nankongeni
talmerupakankel
ainandalam pert
umbuhanstrukt
urbayiyangtimbul
sej
akkehidupanhasi
lkonsepsiseltel
ur.Kelai
nankongenit
aldapatmerupakansebab
penti
ngter
jadi
nyaabort
us,lahi
rmatiataukematianseger
asetel
ahlahi
r.Kematianbayi
dalam bulan-
bulanpertamakehi dupanny aser
ingdiakibat
kanol ehkelainankongeni tal
yang cukup ber at
,hali niseakan- akan merupakan suatu seleksial am t er
hadap
kel
angsungan hi dup bayiy ang dil
ahi r
kan.Bayiy ang dilahi
rkan dengan kel ainan
kongenitalbesar,umumny aakandi lahi
rkansebagaibay iberatlahirrendahbahkan
seringpulasebagaibayikeciluntukmasakehami l
annya.Bayiberatlahirrendahdengan
kel
ai nan kongenital berat
, kir a-
kira 20% meni nggal dalam mi nggu per tama
kehidupannya.

Disampi ngpemer i
ksaanf i
sik,radiol
ogikdanhboratori
kuntukmenegakkandiagnosis
kel
ainankongeni t
alset el
a6bay il
ahir,di
kenalpulaadanyadiagnosispre/
ante-natal
kel
ainankongenitaldenganbeber apacarapemeriksaanter
tent
umi sal
nyapemeriksaan
ult
rasonograf
i,pemeriksaanairkerubandandarahjanin.

1.FAKTORETI
OLOGI

Penyebab l
angsung kelainan kongenit
alsering kal
isukardi ket
ahui.Pertumbuhan
embrionaldan f
etaldipengaruhioleh berbagaifakt
orsepert
if aktorgenetik,f
akt
or
l
ingkunganataukeduaf aktorsecarabersaman.Beberapafaktoretiol
ogiyangdiduga
dapumempengar uhit
erjadiny
akelainankongenit
alant
aral
ain:

a.Kel
ainangenet
ikdankr
omosom

Kelai
nan genetik pada ayah at au ibu kemungkinan besarakan ber pengaruh atas
kej
adiankelainankongeni t
alpadaanaknv a.DIantarakelainan-kelainaniniaday ang
mengikutihukum Mendelbi asa,tetapidapatpuladiwari
siolehbay iyangber sangkutan
sebagaiunsurdomi nan(“domi nanttrai
ts”)ataukadang-kadang, sebagaiunsurr esesif
.
Penyeli
dikandalam hali niser i
ngsukar ,tetapiadanyakel ainansamadal am sat u
ketur
unandapatmembant ul angkah-l
angkahkongeni t
alyangsel anjutnya.

Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologikedokt

eran,maka t el
ah dapat
di
peri
ksakemungki nanadanyakelai
nankr omosom selamakehidupanfetalsert
atelah
dapatdipert
imbangkan t i
ndakan-
ti
ndakan sei anj
utny
a.Beberapa contoh:kelainan
kromosom autosomaltri
somi21sebagaisi ndromaDown( mongoli
sme),kelai
nanpada
kromosom kel
ami nsebagaisi
ndromaTur ner.

b.Fakt
ormekani
k

Tekananmekanikpadajaninselamakehi
dupanintraut
eri
ndapatmeny ebabkankel ai
nan
bentuk organ tubuh hingga meni mbul
kan def ormit
as or gan tersebut. Faktor
predi
sposisidal
am penumbuhan or gan i
tu sendiriakan mempt rmudah t er
jadi
ny a
deformit
assuatuorgan.Sebagaicont
ohdeformitasorgant ubuhial
ahkel ai
nantali
pes
padakakisepert
ital
ipesvarus,tal
i
pesval
gus,tal
ipesequinusdant al
ipesequinovarus.
(cl
ubfoot)
.

1.Fakt
orI
nfeksi
Infeksiy angdapatmeni mbul kankel ainankongeni talialahi nfeksiyangt er
jadipada
per i
ode or ganogenesi sy aknidal am t rimest erper tama kehami l
an.Adany ai nfeksi
tertentu dal am per iode or ganogenesi si nidapatmeni mbul kan gangguan dal am
penumbuhansuat uor gant ubuh.I nfeksipadat rimesterper tamadisampi ngdapat
meni mbulkankel ainankongeni taldapatpul ameni ngkatkankemungki nant erjadi
ny a
abor tus.Sebagaicont ohi nfeksiv i
ruspadat rimesterper tamai al
ahinfeksiol ehv irus
Rubel la.Bay iyangdi lahir
kanol ehi buy angmender itainfeksiRubel l
apadat ri
mest er
per tamadapatmender itakelainankongeni talpadamat asebagai katar
ak, kel
ainanpada
sistem pendengar ansebagait ulidandi temukanny akelainanjantungbawaan.Beber apa
i
nf eksil ain pada-t r
imest erper tama y ang dapatmeni mbulkan kelainan kongeni tal
ant aralainialahi
nfeksi vir
ussi tomegal ovirus,infeksitoksoplasmosi s.Kelainan-kelai
nan
kongeni taly angmungki ndi j
umpaii al
ahadany agangguanper tumbuhanpadasi stem
sarafpusatseper ti
hidr osefalus, mikrosef alus,ataumi kroptalmia.

1.Fakt
orobat

Beberapa jeni
s obatt ertentuy ang diminum wani ta hamilpada t ri
mest erpertama
kehamilandidugasangater athubunganny adengant erjadi
nyakelainankongenitalpada
bayi
nya.Sal ah satujenis obaty ang telah di
ketahuidapatmeni mbulkan kelainan
kongenitalial
ah thal
i
domi de yang dapatmengaki batkan t
erjadinyaf okomeli
a at au
mikromel i
a.Beberapaj enisjamu- j
amuany angdimi num wani t
ahami lmudadengan
tuj
uany angkur angbal kdi dugaer atpul ahubunganny adengant erjadinyakelainan
kongenital
,walaupunhal MIsecar alabor
atorikbel
um bany akdiketahuisecarapasti.

Sebaiknyaselamakehami l
an,khususny atrimesterpertama,dihindaripemakaianobat-
obatany angtidakper lusamasekal i;walaupunhali n]kadang-kadangsukardi hi
ndari
kar
ena cal on ibu memang t erpaksa har us minum obat .Hali nimi sal
nya pada
pemakaiant r
anskuilaiserunt
ukpeny aki
tt ert
entu,pemakaiansi tostat
ikataupreparat
hormon y ang tidak dapatdihindarkan;keadaan i niperlu diperti
mbangkan sebaik-
bai
kny asebel
um kehami l
andanaki batny
at erhadapbayi.

1.Fakt
orumuri
bu

Telah di
ketahuibahwa mongol isme lebi
h seri
ng di t
emukan pada bayi-bayiy ang
dil
ahir
kanolehibuy angmendekatimasamenopause.DIbangsalbay ibarulahirRumah
SakitDrCiptoMangunkusumopadat ahun1975-1979,secar akl
ini
sditemukanangka
kej
adianmongol isme1,08per100kelahir
anhidupdanci temukanri
sikorel
atifsebesar
26,93unt
ukkel ompoki buber
umur35t ahunataulebih;angkakej
adi
any angditemukan
i
alah1:5500unt ukkelompokibuberumur<35t ahun,1:600unt ukkelompoki bu
berumur35-39t ahun,1:75untukkel
ompoki buber umur40-44tahundan1:15unt uk
kel
ompoki buber umur45tahunataul
ebih.

1.Fakt
orhor
monal

Faktor hormonaldi
duga mempunyaihubungan pul
a dengan kej
adi
an kel
ainan
kongeni
tal.Bayiy
angdil
ahi
rkanol
ehibuhipot
ir
oidi
smeatauibupender
itadi
abetes
mell
i
tus kemungki
nan unt
uk mengal
amigangguan per
tumbuhan l
ebi
h besarbi
l
a
di
bandi
ngkandenganbayiy
angnor
mal.

1. 
Fakt
orr
adi
asi

Radiasipadaper mulaankehamil
anmungki nsekaliakandapatmeni mbul
kankelainan
kongenitalpada janin.Adanyariway atr
adi
asiy ang cukup besarpada orang tua
dikhawatir
kanakandapatmengaki hatkanmutasipadageney angmungki
nsekalidapat
meny ebabkan kelai
nan kongenit
alpada bay iy ang dil
ahir
kanny
a.Radiasiunt uk
keperluandiagnosti
kat auter
apeutiksebai
knyadi hindar
kandalam masakehami lan,
khususny apadahami lmuda.

1.Fakt
orgi
zi

Pada bi nat ang percobaan,kekur angan giziber atdalam masa kehami lan dapat
meni mbul kan kelai
nan kongenital.Pada manusi a,pada peny elidi
kan-peny el
i
dikan
menunj ukkanbahwaf r
ekuensikelainankongenitalpadabay i
-bayiy angdilahirkanoleh
i
buy angkekur anganmakananl ebiht i
nggibi
ladibandingkandenganbay i
-bay iyanglahi
r
dariibuy angbal kgizi
nya.Padabinat angpercobaan,adany adef i
siensiprotein,vi
tamin
Ar iboflavin,foli
c acid,thiamin dan l ai
n-l
ain dapatmenai kkan kejadian kelainan
kongenital.

1.JENI
S-JENI
SKELAI
NANKONGENI
TAL

a)
  
  
 Labi
oski
zi
s/Labi
opal
atoski
zi
s

1)
. 
  Penger
ti
an

Labi
oskizi
s/Labi
opal
atoski
zisyait
u kelainan kot
ak palat
ine (
bagi
an depan ser
ta
sampingmukaser t
alangit
-l
angi
tmulut
)tidakmenutupdengansempur
na.

2)
. Et
iol
ogi

banyakfakt
ory ang dapatmempengar
uhit
erj
adi
nya bi
birsumbi
ng.f
akt
ort
ersebut
antar
alai
n,yai
tu:

 
  
  
  
  
  
  
  
  1.
  
  
fact
orGenet
ikat
auket
urunan

Dimanamat er
ialgeneticdalam kr
omosom y angmempengar uhi/.Di
manadapatt er
jadi
karenaaday aadany amutasigenat aupunkel ai
nankromosom.Padaset i
apsely ang
normalmempuny ai46 kr omosom y ang terdi
ridar
i22 pasang kr omosom non-sex
(kromosom 1s/ d22)dan1pasangkr omosom sex(kr omosom XdanY)y ang
menent ukan jenis kel
amin.Pada pender i
ta bibi
rsumbi ng terj
adiTri
somi13 at au
SindromaPat audi manaada3unt aikromosom 13padaset iapselpenderi
ta,sehi
ngga
j
uml aht ot
alkr omosom padat iapselnyaadal ah47.Jikaterj
adihalsepertii
niselai
n
meny ebabkanbi birsumbingakanmeny ebabkangangguanber atpadaperkembangan
otak,j
antung,dangi
njal
.Namunkel
ainani
nisangatj
arangt
erj
adidenganf
rekuensi1
dari8000-
10000bayiyangl
ahi
r.

 
  
  
  
  
  
  
  
  
  2.
  
  Kur
angNutri
sicont
ohny
adef
isi
ensiZndanB6,v
itami
nCpadawakt
u
hamil
,kekuranganasam f
olat
.

 
  
  `
  
  
  
  
  3.
  
  Radi
asi

 
  
  
  
  
  
  
  
  4.
  
  Ter
jadi
traumapadakehami
l
ant
ri
mest
erper
tama.

 
  
  
  
  
  
  
  
  5.
  
  I
nfeksipadaibuyangdapatmempengar
uhij
ani
ncont
ohny
aseper
ti
i
nfeksiRubel
ladanSifi
li
s,t
oxopl
asmosi
sdankl
ami
dia

 
  6.
  
  Pengaruhobatt
erat
ogenik,ter
masukjamudankont rasepsihormonal
,aki
bat
t
oksi
sitassel
amakehamil
an,misalny
akecanduanal
kohol
,ter
api peni
toni
n

 
  
  
  
  
  
  
  
  7.
  
  Mul
ti
fakt
oral
danmut
asi
genet
ic

 
  
  
  
  
  
  
  
  8.
  
  Di
plasi
aekt
oder
mal

3)
. 
  
 Pat
ofi
siol
ogi

 
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  Cacatt
erbent
ukpadat ri
mesterpert
amakehamil
an,pr
osesny
akarenat
idak
t
erbentuknyamesoder m,padadaer ahtersebutsehi
nggabagi
any angtel
ahmenyatu
(
prosesnasal i
sdanmaksilar
is)pecahkembali.

 
   
  
  
  
  
  
  
  
   
Labioskizi
sterj
adiaki
batfusiataupenyatuanpr ominenmaksil
ari
sdengan
prominennasal i
smedi alyangdii
kut
i di
sfusikeduabi
bir
,rahang,danpalat
um padagari
s
tengahdankegagal anfusiseptum nasi
.Gangguanf usipalatum dur
um sert
apalat
um
molet er
jadiseki
tarkehami l
anke-7sampai 12mgg

 
  
  
  
  
  4)
. 
  Kl
asi
fi
kasi

 
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  1.Ber
dasar
kanor
gany
angt
erl
i
bat

 
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  a.Cel
ahdi
bibi
r(l
abi
oski
zi
s)

 
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  b.Cel
ahdi
gusi
(gnat
oski
zi
s)

 
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  c.Cel
ahdi
langi
t(pal
atoski
zi
s)

 
  
  
  d.Celahdapatt
erj
adil
ebi
hdar
isat
uor
ganmi
s=t
erj
adidibi
birdanl
angi
t-
langi
t
(
labiopal
atoski
zi
s)

 
  
  
  
  
  
  
  
  2.Ber
dasar
kanl
engkap/
ti
dakny
acel
aht
erbent
uk
 
  
  
  
  
  
  
 Ti
ngkatkel
ainanbi
brsumbi
ngbervari
asi
,mul
aidar
iyangr
inganhi
nggay
ang
ber
at.Beber
apajeni
sbibi
rsumbi
ngyangdi
ketahui
adal
ah:

 
  
  
  
  a.Uni
lat
eralI
ncomplet
e.Ji
kacelahsumbi
ngt
erj
adihany
adi
sal
ahsat
usi
sibi
bir
dantidakmemanjanghi
nggakehidung.

 
  
  
 b.Uni
lat
eralComplet
e.Jikacel
ahsumbi
ngy
angt
erj
adihany
adi
sal
ahsat
usi
sibi
bir
danmemanjanghinggakehidung.

 
  
  
 c.Bi
lat
eralCompl
ete.Ji
kacel
ahsumbi
ngt
erj
adidikeduasi
sibi
birdanmemanj
ang
hi
nggakehidung.

 
  
  
  
  
  5)
. 
  
 Gej
aladant
anda

 
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  Adabeber
apagej
aladar
ibi
birsumbi
ngy
ait
u:

1.
  Ter
jadi
pemi
sahanl
angi
t–l
angi
t

2.
  Ter
jadi
pemi
sahanbi
bir

3.
  Ter
jadi
pemi
sahanbi
birdanl
angi
t–l
angi
t.

4.
  I
nfeksi
tel
i
ngaber
ulang.

5.
  Ber
atbadant
idakber
tambah.

6.
  Padabay
iter
jadir
egur
git
asinasalket
ikameny
usuiy
ait
ukel
uar
nyaai
rsusudar
i
hi
dung.

 
  
  
  
  
  6)
. 
  
  Di
agnosi
s

Untukmendi agnosaterj
adicel
ahsumbingpadabay isetelahlahi
rmudahkar enapada
cel
ahsumbi ngmempuny aicir
ifi
sikyangspesifi
k.Sebetulnyaadapemer i
ksaany ang
dapatdigunakanunt ukmengetahuikeadaanjani
napakaht erj
adikel
ainanataui dak.
Walaupunpemer i
ksaaniniti
daksepenuhyaspesifi
k.Ibuhami ldapatmemer iksakan
kandungannyadenganmenggunakaanUSG.

 
  
  
  
  
  7)
. 
  Kompl
i
kasi

 
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
  
 Keadaankel
aiananpadawaj
ahseper
tibi
birsumbi
ngadabeber
apa
komplikasikar
enannya,yai
tu;

1.Kesul
it
anmakan;dal amipadapenderi
tabi
birsumbingdanjikadii
kut
idengancelah
pal
atum.Memer l
ukanpenanganankhusussepert
idotkhusus,
posisimakanyangbenar
danjugakesabar
andalam memberimakanpadabay i
bibi
rsumbi ng
 
2.I
nfeksitel
i
ngadanhilangnyaDi
kar
enakanti
dakber f
ungsidenganbai
ksalur
anyang
menghubungkantel
ingatengahdengankerongkongandanj i
kat i
daksegeradi
atasi
makanakankehil
anganpendengar
an.

3. 
 Kesulit
an berbi
car
a.Ot
ot– ototunt
ukberbicar
a mengal
amipenurunan f
ungsi
karena adanya cel
ah.Halinidapatmengganggu pol
a berbi
car
a bahkan dapat
menghambat nya

4.Masal
ahgigi
.Padacel
ahbi
birgi
gitumbuht i
daknor
malat
aubahkant
idakt
umbuh,
sehi
nggaper
luper
awat
andanpenanganankhusus.

 
  
  
  
  
  8)
. 
  Penat
alaksanaan

Penangananunt ukbibirsumbi ngadalahdengancar aoperasi

.Operasiinidilakukan
setel
ahbay iberusia2bul an,denganber atbadany angmeningkat,danbebasdar i
i
nfeksioralpadasal urannapasdansi st
emik.Dalam beber
apabukudi katakanj uga
untukmel akukanoperasibibi
rsumbi ngdil
akukanhukum Sepuluh(r
ulesofTen) yai
tu,
Beratbadanbay imini
mal10pon, KadarHb10g%, danusianyamini
mal10mi nggudan
kadarleukositmini
mal10.000/ui.

1.
  
  
  
  Per
awat
an

a.Meny
usui
bu

 
  
     
  
  
  
  
  
  
  
  Menyusuadalahmet odepember
ianmakant erbaikunt
ukseorangbay
i
denganbi birsumbingtidakmenghambatpengahisapansusui bu.I
budapatmencoba
sediki
tmenekanpay udarauntukmengeluar
kansusu.Dapatjugamnggunakanpompa
payudara unt uk mengel uar
kan susu dan member i
kannya kepada bayidengan
menggunakanbot olset
elahdioper
asi,
kar
enabayit
idakmenyususampai 6mgg

b.Menggunakanal
atkhusus

 
  
  Dotdomba

 
  
  Karenaudarabocordisekit
arsumbingdanmakanandimuntahkanmelal
uihi
dung,
bayit
ersebutlebi
hbaikdi
berimakandengandotyangdiber
ipeganganyangmenutupi
sumbing,suatudotdomba( dotyangbesar
,uj
unghalusdenganlubangbesar
),at
au
hanyadotbiasadenganl
ubangbesar .

 
  
  Bot
olper
as

 
  
   
Denganmemer asbot
ol,makasusudapatdi
dor
ongj
atuhdibagi
anbel
akangmul
ut
hi
nggadapatdi
hisapbayi

 
  
  Or
todonsi

 
  
   Pember i
anplat
/dibuatokulat
oruntukmenut upsementar
acel
ahpalat
um agar
memudahkan pember i
an minum dan sekali
gus mengurangidef
ormi
tas pal
atum
sebelum dapatdi
l
akukanti
ndakanbedahdefi
nit
ive

c.Posisimendekat
idudukdengan al
i
ran y
ang l
angsung menuj
u bagi
an si
siat
au
bel
akangli
dahbayi

d.Tepuk-
tepukpunggungbay
iber
kal
i
-kal
ikar
enacender
ungunt
ukmenel
anbany
ak
udar
a

e.Per
iksal
ahbagianbawahhi
dungdengant
erat
ur,kadang-
kadangl
ukat
erbent
ukpada
bagi
anpemi sahl
obanghi
dung

f
. Suat
ukondi siy
angsangatsaki
tdapatmembuatbay
imenolakmenyusu.Ji
kahalini
t
erj
adiarahkandotkebagiansi
simulutunt
ukmemberi
kankesempat
anpadakuli
tyang
l
embuttersebutuntuksembuh

g.Setel
ah siap meny
usu,perl
ahan-
lahan ber
sihkan daer
ah sumbing dengan al
at
ber
ujungkapasyangdi
cel
upkandal
ahy dr
ogenperoksi
dasetengahkuatat
auair

2.
  
  
  
  Pengobat
an

a. 
  
  Dil
akukanbedahelekt
ifyangmelibatkanbeber
apadi
sipl
inil
muunt ukpenanganan
selanj
utnya.Bayiakanmemper olehoperasiuntukmemperbai
kikel
ainan,t
etapiwaktu
yangt epatunt
ukoperasit
ersebutber
variasi
.

b.
  
  
 Ti
ndakanper
tamadi
ker
jakanunt
ukmenut
upcel
ahbibirberdasar
kankriter
iar
ule
of
tenyai
tuumur>10mgg,BB>10pon/5Kg,Hb>10gr/
dl,
leukosit>10.000/
ui

c.
    
 Tindakan oper
asiselanjut
nyaadal ah menutup l
angit
an/palat
oplastidikerj
akan
sedinimungkin( 15-24bulan)sebelum anakmampubi caralengkapsei nggapusat
bicaraotakbel
um membent ukcarabicara.Padaumur8-9tahundilaksanakant i
ndakan
operasipenambahant ul
ang padacel ahal veol
us/
maxil
launtukmemungki nkanahli
ortodensimengaturpert
umbuhangi gidikanandankir
icel
ahsupay anormal.

d. 
  
 Oper
asit
erakhi
rpadausia15-
17t
ahundi
ker
jakanset
elahper
tumbuhant
ulang-
tul
angmukamendeteksi
sel
esai
.

e. 
  
 
 Oper asimungkintidakdapatdil
akukanji
kaanakmemi l
iki“
kerusakanhorseshoe”
yanglbar.Dalam hali
ni,
suatukontursepert
ibal
onbi
caradi
templ padabagianbelakang
gigigel
i
gi menutupinasofar
ingdanmembant uanakbi
carayanglebihbaik.

f.
  
  
  Anaktersebutj
ugamembutuhkanterapibicar
a,kar
enalangi
t-
langi
tsangatpenti
ng
untuk pembent ukan bi
car
a,perubahan struktur
,juag pada sumbing yamh t el
ah
di
per bai
k,dapatmempengaruhi
polabicarsecarapermanen.
 

Per
insi
pper
awat
ansecar
aumum;

1.
  
  
 lahi
r;bant
uanpernaf
asandanpemasanganNGT( NasoGast
ri
cTube)bi
l
aper
lu
unt
ukmembant umasuknyamakanankedal
am l
ambung.

2.
  
  
 umur1minggu;pembuat
anf eedi
ngplateuntukmembant
umenut
upl
angi
t-
langi
t
danmengar
ahkanpert
umbuhan,pemberiandotkhusus.

3.
  
  
 umur3bulan;l
abi
opl
ast
yat
aut
indakanoper
asiunt
ukbi
bir
,al
anasi(
unt
ukhi
dung)
daneval
uasi
tel
i
ngga.

4. 
  
  umur18bulan–2t ahun;
pal
athopl
ast
y;t
indakanoper
asil
angi
t-
langi
tbi
l
ater
dapat
sumbi ngpadal
angit
-l
angit
.

5.
  
  
 Umur4t
ahun:
diper
ti
mbangkanr
epal
ator
apyat
auphar
ingopl
ast
y.

6.
  
  
 umur6t
ahun;
eval
uasi
gigi
danr
ahang,
eval
uasi
pendengar
an.

b)
  
  
 Meni
ngokel

1.penger
ti
an

Meni ngokelmer upakan penyakitkongeni taldarikel ai

nan embr i
ologi syang disebut
Neur altubedef ect(NTD).Meni ngokeldi sebabkanol ehbany akfakt ordanmet i
batkan
bany akgen( mul ti
faktor
aldanpol igenik).Banyaksekal ipenetit
iany angmengungkap
bahwaseki tartujuhpuluhpersenkasusNTDdapatdi cegahdengansupl ementasiasam
fcl
ai,sehinggadef isi
ensiasam folatdianggapsebagaisal ahsatuf aktorpentingdalam
teratogenesis meni ngokel
.Basi s mol ekut defi
siensiasam f olat adafah kur ang
adekuat nya enzim enzim y ang ment ransf ergugus,kar bon dalam pr oses metiiasi
protein dalam se1,bai k dalam nukl eus maupun mi tokhondria,sehi ngga terjadi
gangguanbi osintesisDNAdanRNA.ser takenaikankadarhomosi stein.

1.Et
iol
ogi

Gangguanpembent
ukankomponenj
ani
nsaatdal
am kandungan

1.TandadanGej
ala

-Gangguanper
sar
afan

-Gangguanment
al

-Gangguant
ingkatkesadar
an
 1.Penat
alaksanaan

Pembedahan

c)
  
  
 Ensef
alokel

1.Def
eni
si

Ensefalokeladalah suatu kel

ainan t
abung sar af yang ditandaidengan adanya
penonjolanmeningens(sel
aputotak)danotaky angberbentuksepertikant
ungmelalui
suatulubangpadat ul
angtengkor
ak.Ensefal
okeldisebabkanolehkegagalanpenut
upan
tabungsar afsel
amaperkembanganjanin.

1.Gej
ala

Gej
alany
aber
upa:

 Hidrosefal
us
 kelumpuhankeempatanggotagerak(
kuadri
plegi
aspast
ik)
 gangguanper kembangan
 Mikrosefal
us
 gangguanpengl i
hat
an
 keterbei
akanganmentaldanper
tumbuhan
 Ataksia
 kejang.

Beberapaanakmemi l
ikikecerdasanyangnor
mal.ensef
alokel
ser
ingkal
idi
ser
tai
dengan
kel
ainankrani
ofasi
alataukelainanot
aklai
nnya.

3.Et
iol
ogi

Adabeber apadugaanpeny ebabpenyakitit

udi antaranya,i
nfeksi
,fakt
orusiaibuy ang
ter
taiumudaat autuaket i
kahami l
,mutasigenet i
k,sertapolamakany angt i
daktepat
sehinggamengakibatkankekuranganasam f olat.Langkahselanjut
nya,sebel
unhami l
,
i
busangatdi sarankanmengonsumsiasam f olatdalam jumlahcukup.Pemer iksaan
l
abor at
ori
um j
ugadiperlukanuntukmendeteksiada- t
idaknyai
nfeksi.

4.Penat
alaksanaan

MencegahEnsef
alokel

Bagiibuyangberencanahami l
,adabaiknyamemper si
apkanjauhjauhhari
.Misalnya,
mengonsumsimakananber gizisert
amenambahsupf emeny angmengandungasam
fol
at.Halitu dil
akukan untuk mencegah terjadi
nya beber
apa kel
ainan y
ang bisa
menyerangbayi_Safahsatuny a,encephal
ocel
eat auensefal
okel
.Biasanyadil
akukan
pembedahan untukmengembal ikan j
ari
ngan otakyang menonjolke dal
am t ul
ang
tengkorak,membuangkant ungdanmemper baikikel
ainankrani
ofasialyangterj
adi.
Untukhi drosef
alusmungkinperludibuatsuatushunt.pengobatanl ai
nnyabersif
at,
simtomat i
sdansuporti
f.Prognosi
snyater
gantungkepadajari
nganot akyangterkena,
l
okasi kantungdankel
ainanotakyangmenyert
ainya.

d)
  
  
 Hi
drosef
alus

1.Def
eni
si

Hidrosefalus(kepalaai
r,i
sti
lahy angberasaldar
ibahasaYunani :“hydr
o”yangberartiai
r
dan“ cephalus”yangberartikepala;sehinggakondisii
niseringdikenaldengati“
kepala
air
”)adal abpeny aki
tyangt erj
adiakibatgangguanal i
rancai r
andidalam ot ak(cai
ran
serebrospi nal
).Gangguani tumeny ebabkancair
ant ersebutbertambahbany aky ang
selanjut
ny aakanmenekanj ar
inganot akdisekitarnya,khususnyapusat -
pusatsaraf
yangv it
al.

1.Et
iol
ogi

 •Gangguansi
rkul
asi
LCS
 •Gangguanpr
oduksiLCS

1.TandadanGej
ala

 •Terj
adipembesarantengkorak
o •Te rj
adikel
ainanneurologis,y
ait
uSunSetSign(Matasel
alumengar
ah
kebawah)
o •Ga ngguanperkembanganmot ori
k
o •Ga ngguanpengli
hatankarenaatr
ofi
sar
afpengl
i
hatan

1.Penat
alaksanaan

 •Pembedahan
 •Pemasangan“SuchnSuct
ion”

e)
  
  
 Fi
mosi
s

1.Def
ini
si

Fi
mosi smerupakanpengkerut
anataupenci
utankul
itdepanpenis.Fi
mosismerupakan
suatukeadaannormalyangseringdi
temukanpadabayibarulahirat
auanakkeci
t,dan
biasanyapadamasapubertasakanmenghil
angdengansendir
inya.

Padapri
ay anglebi
htua,fimosi
sbi saterj
adiaki
batir
it
asimenzhun.Fi
mosisbisa
mempengar
uhiprosesberkemihdanakt i
vit
asseksual
.Biasany
akeadaaninidi
atasi
denganmel
akukanpeny
unatan(si
rkumsisi
).
Fi
mosi sadalahpenyempitanpadaprepusium.Kel ai
naninij
ugameny ebabkanbay i
/anak
sukar ber kemih. Kadang-kadang begi t u sukar sehi ngga kulit pr epusi
um
menggel embungsepertibal
on.Bayi/
anakser ingmenangisker assebel
um ur i
nekeluar
.
Keadaandemi ki
anlebihbaiksegeradisunat,tet
apikadangor angtuati
dakt egakarena
bayimasi h kecil
.Untuk menol ongnya dapatdi coba dengan melebarkan lubang
prepusi
um dengar ,car a mendorong ke bel akang kuli
t prepusi
um t ersebut dan
biasanyaaakanterj
adil
uka.

Untukmencegahi nfeksidanagarlukatidakmer apatlagipadal ukatersebutdiol

eskan
salepant i
biot
ik.Tindakaninimula-muladil
akukanol ehdokt er.Selanj
utrnyadir umah
orangt uasendi r
idi mint
at nel
akukannyasepertiyangdi lakukandokt er( padaor ang
Barat,sunatdil
akukanpadaseor angbayil
aki-
laki
ketikamasi hdirawat/ketikabarulahir
.
Tindakaninidimaksudkanunt ukkebersi
han/mencegahi nfeksikarenaadany asmegma,
bukankar enakeagamaan) .

Adanyasmegmapadauj ungpr epusi

um jugamenyul
it
kanbayiber
kemihmakasetiap
memandikan bayihendaknya prepusi
um didor
ong kebel
akang kemudi
an uj
ungnya
di
bersi
hkandengankapasy angtelahdi
jer
angdenganai
rmatang.

1.Et
iol
ogi

Fimosispadabayil
aki-
lakiyangbarnlahirter
jadi
karenaruangdiant
arakutupdanpenis
ti
dakberkembangdenganbai k.Kondisiinimenyebabkankulupmenjadimelekatpada
kepal
apenis,sehi
nggasulitditar
ikkearahpangkal.Penyebabnyabi
sadaribawaandari
l
ahir,
ataudidapat
,misalny
akar enainf
eksi at
aubenturan.Bagai
managejal
anya?

Untuk menandaiapakah anak memang mengal amif unosi

s,or ang tua sebai
knya
mencermatibeberapagejalaberi
kut:Kuli
tpenisanakt akbisaditarikkearahpangkal
keti
kaakandi ber
sihkan.Anakmengej ansaatbuangai rkecilkarenamuar asal ur
an
kenci
ng diuj
ung tert
utup.Biasanyaia menangisdan pada uj ung penisnyat ampak
menggembung.Ai rseniy angt i
daklancar,kadang-kadangmenet esdanmemancar
denganarahyangt i
dakdapatdiduga.Kal
ausampai t
imbulinf
eksi,
makasi buyungakan
mengangisseti
apbuangai rkeci
ldandapatpuladisertai
demam.

Jikagejala-gejal
adiat asdi t
emukanpadaanak,sebai knyabawai akedokt er.Jangan
sekali
-kalimencobamembukakul upsecar apaksadenganmenar iknyakepangkal penis.
Tindakani niberbahay a,karenakul upy angdi t
ari
kkepangkaldapatmenj epitbatang
penisdanmeni mbulkanr asany eridanpembekakany anghebat.Halinidalam isti
lah
kedokterandi sebutpar aFimosis.Ji kasiBuy ungmengal amikesuli
tanbuangai rkecil,
dokterakanmencobamel ebar
kankul i
ty angmelekat,namunhali niharusdi l
akukan
dengansangathat i
-hatiol
ehseor angdokt eryangberpengalaman.

Jikaupayai nigagal,makati
ndakansirkumsisi(sunat)adal
ahjaiankel
uarnya,apalagi
j
ikaf i
mosisnyamenet apdanter
jadi
inf
eksi.Untukmel akukansi
rkumsisi
padaanakj uga
harusdipert
imbangkanmasalahpembi usannyakar enaji
kasiBuyungtakutdanmer asa
sakitmakahali niakanmempengaruhikondisikeji
waanny akel
akkemudianhar i
.Selai
n
i
tujikasiBuy
ungmer onta-r
ontakar
enataku[atausakit
,mal:
ati
ndakansir
kumsi
siini
malahakanmembahay akan,kar
enadapatmel ukaipeni
sny
adanj ahi
tankul
itpeni
s
t
idakdapatdi
ker
jakansecarasempurna(
inf
o-sehat.
com)

1.Penat
alaksanaan

Fimosi
sdi dapat(fi
mosispat ologik,fi
mosisy angsebenar nya,truephimosis)t i
mbu!
kemudiansetelahl
ahir
.Haliniber kait
andengankeber sihan(higi
ene)alatkel
ami ny ang
buruk,
peradangankronikgtanspeni sdankulitpreputium (
balanoposthi
ti
skronik),atau
penari
kanberlebi
hankulitpreputi
um ( f
orcef
ulretract
ion)padaf i
mosiskongenitaly ang
akanmeny ebabkanpembent ukkanj ari
nganikat(fibr
osis)dekatbagiankuli
tpreput i
urn
yangmembuka.

Fimosi skongeni talser ingkal imeni mbul kanf enomenabal l

ooning,y aknikul i
tpr eput ium
mengembang saatber kemi h karena desakan pancar an ai rsenit idak di i
mbangi
besar nyat ubangdiuj ungpr eput i
um.Fenomenai niakanhi l
angdengansendi r
iny a,dan
tanpaadany af i
mosi spat ologi k,t
idaksel alumenunj ukkanadany ahambat an( obst r
uks)
airseni .Sel amat idakt erdapathambat anal iranai rseni,buang ai rkeci lber dar ah
(hemat ur i
a),at auny er ipr eput i
um,f imosi sbukanmer upakankasusgawatdar ur at.
Fimosi skongeni talsey ogy any a dibiarkan saj a,kecual ibilat er dapatal asan agama
dan/ atau sosi alunt uk di sirkumsi si.Hanv a di perlukan penj el asan dan penger tian
mengenaif i
mosi skongeni t
aly angmemangnor maldanl azimt erjadipadamasakanak-
kanakser tamenj agakeber sihanal atkel amindengansecar ar utinmember sihkanny a
tanpa penar ikan kul itpr eputium secar a ber lebi han ke belakang bat ang peni s dan
mengembal i
kan kembal ikul i
tpr eput ium ke depan bat ang peni s setiap sel esai
member sihkan.Upay a unt uk member sihkan al at kelamin dengan menar i
k kul it
preput i
um secar aber lebihankebel akangsangatber bahay akar enadapatmeny ebabkan
l
uka, fimosi sdi dapat ,bahkanpar afi
mosi s.Sei r
ingdenganber jalanny awakt u, perlekat an
antaral apisbagi andal am kul i
tpreput i
um dangl anspeni sakanl epasdengansendi ri
ny a.
Wal aupundemi kian,jikaf imosi smeny ebabkanhambat anal iranai rseni ,di pertukan
ti
ndakansi rkumsi si( membuangsebagi anat ausel uruhbagi ankul i
tpreput ium)at au
teknik bedah pl astlkl ainny a seper tipr eput i
opl asty( memper lebar bukaan kul it
preput i
ur n t anpa memot ongny a).I ndikasi medi s ut ama di lakukanny a t i
ndakan
sir
icumsi sipadaanak- anakadal ahf imosi spat otogi k.

Penggunaankrim steroi
dt opikalyangdioleskanpadakut i
tpr eputi
um 1at au2kal i
sehari
,sel
ama4- 5mi nggu,j
ugaef ekti
fdalam tat
alaksanafi
mosi s.Namunj i
kafi
mosis
telahmembaik,kebersi
hanat atketamintetapdij
aga,kuli
tpreputium harusditar
ikdan
dikembali
kan l
agikeposi sisemul apadasaatmandidan set elah berkemih unt
uk
mencegahkekambuhanf i
mosi s.

f)
  
  
  Hipospadi
a
1.Defini
si

Hipospadi
aadalahsal
ahsatukelai
nanbawaanpadaanak-
anakyangseri
ngdit
emukan
danmudahunt ukmendiagnosany
a,hany
apengol
ahannyahar
usdil
akukanol
ehmereka
y
angbet
ul-
beul
ahl
isupay
amendapat
kanhasi
lyangmemuaskan.

Hi
pospadia merupakan kel
ainan kelami an bawaan sej
aklahir
,ci
rinya,l
etaklubang
ur
etraterdapatdipenisbagianbawah,bukandiuj ungpenis.Menurutdokterbedah
ur
ologiRSUDrKar i
adi,
drAndi ,
S.SpBU, berathi
pospadiaber
vari
an,
kebanyakanlubang
ur
etrater
letakdi
dekatujungpenis,yait
upadagl anspenis.

Bentukhi
pospadiayangl
ebihberatter
jadij
i
kal ubanguret
raterdapatdit
engahbantang
penisat
aupadapangkalpenisdankadangpadskr otum (
kantungzakar)at
audibawah
skrot
um.Kelai
naniniser
ingkal
iberhubungandengankar di
,yaitusuat
ujari
nganfi
brosa
yangkencangyangmenyebabkanpenismel engkungkebawahpadasaater eksi
.

Padahi pospadiamuar aorif

isium ur etr
aekst erna( l
ubangt empatairsenikel
uar)berada
diproksi
maldar inor malnyay ai
tu pada uj ung di stalgl anspenis,sepanjang ventral
batang penissampaiper ineum.Jadil ubang sal uran kencing l
etaknyabukan pada
tempaty angsemest inyadant erletakdisebel ahbawahpeni sbahkanaday angterl
etak
direntangkemal uan.
Hipospadiaser i
ngdi sert
aikel ai
nanbawaany angl ain,mi sal
nyapadascr otum dapat
berupaundescensust esti
s,meor chisdi
sm,di sgenesi stestisdanhidrot
olepadapeni s
berupapr openilscrotum mi krophalasusdar itorsipeni l
e.Sedangkel ainanginj
aldan
ureterberupafusedkidney,mal rotasi,dupl
ekdanr efl
ukur eter.

1.Et
iol
ogi

Trendpeningkatanj umlahpenderi
tasal
ahsatunyadisebabkanf
aktorli
ngkungandan
polahidupy angkur angsehat,aki
batny
amar akpenggunaanpesti
sidasertati
ngi
nya
kandunganpol usidiudara.Zatpol
utandar
ipabri
k,l
i
mbahdanmenumpukny asampah
bisamenimbulkanhi pospadi
a.

Daribeberapa pasien yang di

tanganiter
nyata mer eka t
inggaldi sekit
ar daer
ah
pembuangansampah.Adapul ay
angberasalarikel
uargapetani.Penderi
t ahi
pospadi
a
umumnyaber asaldarikel
uargakurangmampu.Aki batnyabany akdiantarapender
it
a
takbi
sasegeradit
angani.

Angkakejadianpenderi
tahi
pospadiadiIndonesi
abelum diket
ahuisecar apasti
,tetapi
dar
ihasilpeneli
ti
anpakarkedokt
erandisejumlahnegara,kel
ainaniniter
jadipadasatu
dar
i125bay ilaki
-l
akikel
ahi
ranhidup.Salahsatupenyebabkel ai
naniniadalahkarena
ket
urunan.

1.Penat
alaksanaan

Tindakanoper asiharusdil
akukansebelum anakmemasukiusi
asekolah,di
har
apkan
anakt idakmal udengankeadaanyasetelahtahubahwaanaklaki
-l
akil
ainkal
auBAK
beri
r isedangkananakpengi daphipospadi
ahar usj
ongkokseper
tianakperempuan
(karenalubangpenisnyaberadadibagi
anbawahpenis)
.
Sel
ainituji
kahipospadiatidkdioperasimakaset el
ahdewasadi aakansuli
tunt uk
melakukanpenet
rasi
/coi
tus, sel
ainpenist
idakdapattegakdanlurus(
padahipospadia
peni
sbengkokakibatadanyachordae),l
ubangkel
uarspermater
letakdi
bagianbawah.

Operasihi posdi
asat utahap(onest ageur
ethr
apl asty
)adalahtehnikoperasisederhana
yangser ingdapatdi gunakanterutamauntukhipospadiatipedistal
.Ti
pedi st
aliniyang
meat usny alet
akant er
iorataudimi ddl
e.Meski
punhasi lnyaser
ingkurangbegi t
ubagus
untukkelainany angber atsehinggabanyakdokt erlebihmemi l
i
hunt ukmel akukan2
tahapunt ukti
pehi pospadiaproksimalyangdisertaidengankel ai
nanyangj auhl ebi
h
beratmakaonest ageuretr
oplastynyar
ist
idakdapatdilakukan.

Tipehi pospadiay angseri

ngkal idi i
kutidengankelainn-kelainanyangber atseperti
korday angber at,globul
erglansy gbengkokkearahv entral(bawah)dengandor sal
skinhooddanpr openilbi
fi
dscrotum.I nti
nyati
pehipospadi yangl et
aklubangairseni
nya
l
ebi hkearahpr oksimal(j
auhdar itempatsemest i
nya)bi asany adii
kutidenganpenis
yangbengkokdankel ai
nanlaindi skrot
um atausisakul ity angsulitdit
ari
kpadasat
dil
akukanoper asipembuatanuretra.

 Kel
ainanseper
tii
nibi
asany
ahar
usdi
l
akukandengan2t
ahapy
ait
u:

Tahap1:

Dil
akukanuntukmeluruskanpenissupayaposi
simeatus(
lubangtempatkel
uarkenci
ng)
nanti
nyaletaknyal
ebihpr oksi
mal( l
ebi
hmendekat i
l
etakyangnor mal
),memobi l
i
sasi
kul
itdanprepuri
um untukmenutupbagianvent
ral
/bawahpenis.

Tahap2:

Di
l
akukanur
ethr
opl
ast
y(pembuat
anur
etr
a)sesudah6bul
an.

Tujuanut amapenangananoper asihipospadiaadalahmer ekonstr

uksipenismenjadi
l
urusdenganmeat usur et
raditempaty angnormalat audekatnormalsehinggaalir
an
kencingarahny
akedepandandapatmel akukankoit
usdengannor mal,pr
oseduroperasi
satutahappadausi
ay angdinidengankompl i
kasiyangminimal.Penyempurnaantehnik
operasidanper
awatanpaskaoper asi
menj adipr
ior
it
asutama.

Setel
ahoperasibiasanyapadlubangkencingbaru( postur etr
oplasty)masihdili
ndungi
dengankatet
ersampail ukabetul
-bet
ulmeny embuhdandapatdi ali
riai
rseni.Dibagian
suprapubi
k(bawahper ut)di
pasangjugakateteryangl angsungmenuj ukandungkemi h
untuk mengali
rkan airseni
.Tahap peny embuhan bi asanya kateterdiatas dinon
fungsi
kanter
lebihdahulusampaiseorangdokt eryakinbet ulbahwahasi lur
ethropl
asty
nyadapatdif
ungsikandenganbaik,bar
usetelahitukateterdi l
epas.

 Kompl
i
kasi
paskaoper
asi
yangt
erj
adi
:

1)
  
  
 Edema/
pembengkakany
angt
erj
adiaki
batr
eaksij
ari
ngan,besar
nyaber
var
iasi
,
j
uga ter
bent
ukny a hemat
om/kumpulan dar
ah dibawah kul
i
tyang bi
asany
a di
cegah
denganbal
uttekanselama2-
3haripascaoperasi
.

2) 
  
  Fi
tul
a ur
etr
okut
an,mer
upakan kompli
kasiy ang t
erser
ing dan i
nidi
gunakan
sebagai
paramet
erunt
ukmeni
l
aikeber
hasil
anoperasi.

3)
  
  
 St r
ikt
ur,pada pr
oksi
malanast
omosi
s,y
ang kemungki
nan di
sebabkan ol
eh
ar
gulasi
darianest
omosi
s.

4)
  
  
 Diver
ti
kul
um,t er
jadipembentukan neur
etr
ay ang t
erl
alul
ebar
,at
au adany
a
sr
enosi
smeatalyangmengaki
batkandil
atasi
yanglanj
ut.

5) 
  
  Residualchordae/r
ekuren(hordoe,aki
batdar
iri
li
skordey angti
daksempurna,
di
man t idakmel akukan er
eksiarti
fi
cialsaatoper
asiatau pembent
ukan skory
ang
berl
ebihandi v
entralpeni
swalaupunsangatjar
ang

6) 
  
  Rambutdalam uret
ra,yang dapatmengaki
bat
kan i
nfeksisal
uran kenci
ng
berul
ang/
pembent
ukanbatusaatpuber
tas.

g)
  
  
 GangguanMet
abol
i
kdanEndokr
in

Gangguanmet
abol
i
kher
edi
ter:

Adal ebi
hdar
i400gangguangenet
ikbi
oki
mia,kebany
akant
erkai
t-
X at
auaut
osom
resesi
f.

1.Et
iol
ogi

1) 
  
  Bisa ber
hubungan dengan ter
putusnya sint
esi
s at
au kat
abol
i
sme mol
ekul
kompleksyangmengakibat
kangej
alaprogresi
fpermanen.

2) 
  
  Bi
saberhubungandengangangguansekuensmet
abol
i
smey
angmeny
ebabkan
akumulasi
senyawatoksi
k.

3)
  
  
 Bi
saber
hubungandengandet
isi
ensi
produksi
ataupenggunaanener
gi.

1.Mani
fest
asi
kli
nisumum

1)
  
  
 Bi
sat
erj
adi
dal
am beber
apaj
am sampai
ber
bul
an-
bul
anset
elahl
ahi
r.

2) 
  
  Bisa menyerupait
anda dan gej
ala sepsi
s.Banyakorang merekomendasi
kan
pemeriksaankadaramoniaser
um untukti
apbay i
<3bulanyangdi
curi
gai sepsi
s.

3) 
  
  Har
usdi cur
igaipadatiapbayiyang:nampaksehatset
elahlahi
rtetapimengal ami
gej
alasetelahpengenal anmakanan;mengal amiasidosi
smet aboli
cber atyangt ak
dapatdij
elaskan;
munt ahrekurendat
angdenganpenurunankesadaran,dicuri
gaisepsis;
ser
ta memil
i
kiri
wayatkeluar
ga dengan gej
ala ser
upa,ret
ardasiment al
,si
ndr
om
kemat
ianbay
imendadak,
utaukemati
anneonataly
angtakdapatdij
elaskan.

4) 
  
  Bi
sa dat
ang dengan kej
adi
an akutmengancam j
i
wa y
ang t
idak ber
espons
ter
hadapter
api
yangbiasa.

5)  
  
 Temuankl ini
sbi samel i
puti
:gastroint
estinal(
curigaisel al
ubi l
adi sertaimunt ah,
strkarmakan,sukarmenambah ber atbadan,di ar
e,i kterus,at au hepat omegal i
);
neur ol
ogis(l
et ar
gi,i
ri
tabil
itas,mengisapl emah,tremor,kejang, hi
pertonia,ri
gidit
as,atau
koma) ;jantung( kardiomiopat iat
auar i
tmia);bauat auwar naur iney angt akbi asa;
pernapasan( t
akipnea,apnea,at audistrespcrnapasan);gambar ant ubuhdi smor f
isme;
mat a( katarak,lensa ekt opik,binti
k mer ahceri,pengabut an kor nea,at au reti
niti
s
pigment osa);rambut( al
opesia,steel
yhai r-ataukinkyhai r);kuli
t( noduluskul i
t,kulit
tebal,i
ktiosi
s,ataulesiWi t
)-,dankepala( makrosefal
iataumi krosefali)
.

1.Pemer
iksaandi
agnost
ic

1)
  
  
 Lakukanpenapi
sanmet
abol
i
k

2)
  
  
 Hi
tungdar
ahl
engkapdanhi
tungj
eni
s.

3)
  
  
 Ur
inal
i
sis:
zatper
eduksi
,ket
on,
bau,
danwar
na.

4)
  
  
 Gasdar
ahar
ter
i:asi
dosi
smet
abol
i
kat
aual
kal
osi
srespi
rat
ori
k.

5) 
  
  El
ekt
rol
itser
um:peni
ngkat
anani
ongapbi
asany
a>16ani
ongapt
idakt
erj
adipada
semuakesalahanmetabol
i
smesejakl
ahi
r.

6)
  
  
 Gl
ukosadar
ah

 Hipogli
kemiadapatdi hubungkandengan3- Met il
-gul
takoni
kasiduri
a;penyakit
uri
ne rnaple sy r
up;def i
siensi3- hi
droksi-
3-Met i
lgl
utari
lCoA Liase;propionik
asidemia;met il
maloni
k asi demia;def isi
ensiAsi lCoA dehidr
ogenase rantai
sedang;defisiensikarnit
inlasi l
karni
tint r
anslokase;ser t
a def
isi
ensikarnit
in-
palmit
iltr
ansferaseIdankar nit
in-
palmiti
l t
ransf
er aseII
.
 Hipogli
kemiatidakberhubungandenganpeny akitpenyimpanangli
kogenti
peI I
.

7)
  
  
 Kadaramoni
apl
asma:
ser
ingmel
ebi
hi1000µmol
/L

8)
  
  
 Enzi
m hepar
,ter
masukkadarhi
l
irubi
ntot
aldandi
rek.

9)
  
  
 Asam ami
nopl
asmadanur
ine-
,asam or
gani
kur
ine.

10)
 Kadarl
akt
atpl
asma.

11)
 Mungki
nmemer
lukanpemer
iksaankhusus(
mis.
,pemer
iksaanbi
opsikul
i
tdan
cai
ranser
ebr
ospi
ti
al[
CSFJ)
.

1.I
nter
vensi

1)
  
  
 Ber
ikanper
awat
ansupor
ti
f.Hasi
l
nyar
elat
ifcepatdi
per
oleh.

2)
  
  
 Puasasampai
diagnosi
sdi
per
oleh.

3)
  
  
 Lakukansel
alurujukanrnet
aboli
k/genet
ikdanper
ti
mbangkanpemi
ndahanke
i
nsti
tusi
yangmengkhususkanpadagangguanmetabol
i
kheredi
ter
.

1. 
Hasilakhir
:sebagi
ankesalahanmetabol
i
smesej akl
ahi
rresponsi
fterhadap
pembahan diet
: sebagi
an kesal
ahan metabol
i
sme sejak l
ahirletal dan
memerlukanper
awatanpal
iat
if.

h)
  
  
 At
resi
aesof
agus

1.Penger
ti
an

 
  
  Esof
agus/ker
ongkonganyangtidak t
erbent
uksecar
asempur na,ker
ongkongan
menyempitdanbunt
ut i
dakt
ersambungdenganlambungsebagai
manamestiny
a.

 
   
 At r
esia esophagus adalah ti
dak adanya kesi
nambungan esophagus secara
congenit
alumumny adi
sertaifi
stul
at r
akheoesophagealdanditandaidengansalvi
as
(pengel
uaranairl
iur
)berl
ebihan,t
erceki
k,muntahbil
amakan,Cyanosis,dandyspnea.

 
   
 Atresi
aesof agusmerupakansuatukel
ainanbawaanpadasaluranpencer
naan
yangdiseababkankarenapenyumbat
anbagianproksi
malesof
agussedangkanbagi
an
dist
alberhubungandengantr
akea.

1. 
Eti
ologi

 
  
  Beberapaeti
ologiy
angdi
dugadapatmempengar
uhit
erj
adi
nyakel
aianankongeni
tal
at
resiaesofagus 
  :


1. 
  
 Faktorobat;Sal
ah sat
u obaty
ang di
ket
ahuidapatmeni
mbul
kan kel
ainan
kongeni
tali
alaht
hal
i
domine

2. 
  
 Fakt
orr adi
asi
;Radiasipadapermulaankehamil
anmungkindapatmenimbul
kan
kel
ainankongeni
talpadajani
anyangdapatmengaki
batkanmut
asipadagen.

3.
  
  Faktorgizi
;Penyeli
dikanmenunj
ukanbahwafr
ekuensikel
ainancongeni
talpada
bayi
-bayi
y angdi
lahi
rkanolehibuy
angkekur
anganmakanan

1.Pat
ofi
si
ologi
Secar
aepi
demi
ologi
anomal
yini
ter
jadi
padaumurkehami
l
an3-
6mi
ngguaki
bat:

1.
  
  Dif
erensi
asiusus depan y
ang t
idaksempur
na dal
am memi
sahkan di
riunt
uk
masing-
masingmenjadi
esophagusdantrekea

2.
  
  Perkembanganselendot
eraly
angt
idakl
engkapsehi
nggameny
ebabkant
erj
adi
nya
at
resia

3.
  
  Per
lekat
andindi
nglat
eralususdepanyangt
idaksempurnasehinggat
erj
adif
ist
ula
tr
ekeoesophagus.Fakt
orgeneti
cti
dakberper
andalam pat
ogenesi
sini

1.Kl
asi
fi
kasi

1.
  Ti
peA=87%

Segmen bagi an atas esophagus berakhir dikant

ong, segmen bagi an bawah
berhubungan tr
achea melal
uifist
ula,karena berhubungan dengan t
rachea maka
berbahaya,bi
sater
sedakdansesaknafas

i
) 
  
  
  At
resi
aRekt
idanAt
resi
aAnus

1.penger
ti
an

At
resi
arekt
iyai
tuobstr
uksipadarekt
um (seki
tar2cdar
ibat
askul
i
tanus)
.Padapasi
en
i
ni,
umumny amemili
kikanaldananusyangnormal

At
resi
aanusy
ait
uobst
ruksi
padaanus

1.Et
iol
ogi

Mal
for
masi
kongeni
tal

Mani
fest
asi
Kli
nik

-Ti
dakbi
saBABmel
alui
anus

-Di
stensi
abdomen

-Ti
dakdapatdi
l
akukanpemer
iksaansuhur
ekt
al

-Per
utkembung

-Munt
ah

3.Penat
alaksanaan:
Di
l
akukant
indakankol
ost
omi

j
) 
  
  
  Obst
ruksi
Bil
l
iar
is

1.penger
ti
an

Obst
ruksibi
ll
iar
isadal
aht
ersumbat
nyasal
urankandungempedukar
enat
erbent
ukny
a
j
ari
nganfibr
osis

1.Et
iol
ogi
:

-Degener
asi
sekunder

-Kel
ainankongeni
tal

1.TandadanGej
ala:

-I
kter
ik(
padaumur2-
3mi
nggu)

-Peni
ngkat
anbill
i
rubi
ndi
rectdal
am ser
um 
(ker
usakanpar
enki
m hat
i,sehi
nggabi
l
irubi
n
i
ndir
ekmeningkat
)

-Bi
l
irubi
nur
ia

-Ti
njaber
war
naseper
tidempul

-Ter
jadi
hepat
omegal
i

1.Penat
alaksanaan

Pembedahan

k)
  
  
 Omf
alokel

1.penger
ti
an

Omfalokelmer
upakanher
niapadapusat
,sehi
nggai
siper
utkel
uardal
am kant
ong
per
it
oneum

1.Et
iol
ogi

Kegagal
anal
atdal
am unt
ukkembal
iker
onggaabdomenpadawakt
ujani
nber
umur10
minggu

1.TandadanGej
ala
-Gangguanpencer
naan,
kar
enapol
i
sit
emi
a danhi
per
insul
i
n

-Ber
atbadanl
ahi
r>2500gr

1.Penat
alaksanaan

-Bil
akantongbel
um pecah,di
ber
ikanmer
kur
okr
om y
angber
tuj
uanunt
ukpenebal
an
sel
aputy
angmenutupikant
ong

-Pembedahan

l
) 
  
  
  Her
niaDi
afr
agmat
ika

Herniadiafr
agmatikaadalahpenonj olanorganperutkedal am ronggadadamel alui
suatulubangpadadi afragma. Diafragmati
kaadalahsekaty angmembat asirongga
dadadanr onggaperut
. Secaraanatomiseratototy
angt erl
etakl
ebihmedialdanlateral
diaf
ragmapost er
ioryangber asaldar iar
kuslumboskraldanv ertebr
ocostaltr
iagone
adalahtempatyangpali
ngl emahdanmudaht er
jadir
upture.

Menur utl
okasinyaherniadiafr
agmat r
aumat i
ka69%padasi sikir
i,24%padasisikanan,
dan15%t er
jadibi
later
al.Halinit
erj
adikar enaadany ahepardisi sisebel
ahkanany ang
berperansebagaiproteksidanmemper kuatstrukt
urhemi diafragmasisisebel
ahkanan.
Organabdomeny angdapatmengal amiher ni
asiantaral aingast er
,omentum,usus
halus,kol
on,li
mpa’danhepar .Jugadapatt erj
adiherniainkarseratamaupunstrangulat
a
darisalur
ancernay angmengal amiherniasikeronggat oraksini.

Lubangherniadapatt erj
adidiper i
toneal(
ti
prbochdalek)yangt er
ser
ingdit
emukan.
 
Padaher ni
abochdal ekumumny alangsungmenunjukkangejalapadasaatbayi. 
Pada
kasusherni
abochdal ek,bay i
akantampakkebiruandanperutkembung.
Kemudian,anterol
ateral(tipemor gagni)at
audiesof agealhiat
ushernia. 
Umumny a
barumenimbulkangej alapadausiadewasa.

 
Merupakanpenonj
olanpadabagiangelung at
aur uasorganatauj
ari
nganmelalui
l
ubangabnor
mal.sedangkanDiaf
ragmat
ikamer upakansekaty
angmembatasipada
r
onggadadadanronggaperut
.

Pembagi
anHer
niadi
afr
agmat
ika:

1.Traumatica :her
nia akui
sit
a,y
ang disebabkan aki
batpukul
an,t
embakan,
tusukan.
2.Non-Traumati
ca

Kongeni
tal

1.Her
niaBochdal
ekat
auPleur
operi
toneal
Cel
ahdibent
ukpar
slumbali
s,par
scostal
isdi
afr
agma.
 2.Her
niaMorgagni
atauParaster
nal
is
Cel
ahdi
bentukperl
ekat
andiafr
agmapadacost
adanst
ernum

Akui
sit
a

1.Her ni
aHiatusesophagus
Ditemukanpada1di ant
ara2200-
5000kel
ahi
randan80-
90% t
erj
adipadasi
si
tubuhbagiankiri
.

Peny
ebab

penyebabpenyaki
therni
ainiadal
ahJanint umbuhdiuterusibusebel
um l
ahi
r ,berbagai
si
stem organ ber
kembang dan mat ur
.Di afr
agma berkembang ant
arami nggu ke-7
sampai10mi nggukehamil
an.Esofagus(salur
anyangmenghubungkantenggor okanke
abdomen),abdomen,danususjugaberkembangpadami nggui
tu.

Padaher ni
at i
peBockdal
ek,diafragmaberkembangt idaknormalat
auususmungki n
ter
perangkap dirongga dada pada saatdiaf
ragma berkembang.Pada herni
at i
pe
Morgagni,ototyangseharusny
aber kembangdit engahdiafr
agmatidakberkembang
secar
awaj ar
.

Padakeduakasusdiat asperkembangandiaf
ragmadansal ur
anpencernaant
idak
terj
adisecar
anor mal
.Herni
adifr
agmati
katerj
adikarenaber
bagaif
akt
or,y
angberart
i
“banyakfakt
or”bai
kfakt
orgenet
ikmaupunli
ngkungan.

Pat
ofi
siol
ogi
s

padabagi anDisebabkanolehgangguanpembent ukandiafragma.Diafr

agmat erbent
uk
 
dari3unsury ait
umembr anepl eur
operi
tonei ,septum transver
sum danper t
umbuhan
daritepiyangber asaldar
iot ot-
ototdindingdada.Gangguanpembent ukanitudapat
berupakegagal anpembent ukanseper t
idi afragma,gangguanf usiket
igaunsur edan
gangguanpembent ukansepertipembent ukanot ot .Padagangguanpembent ukandan
fusiakant er
jadilubangher nia,sedangkanpadagangguanpembent ukanot otakan
meny ebabkandiafragmati
pisdanmeni mbul kanev enter
asi.

Par
aahlibelum sel
uruhnyamenget ahuif
akt
oryangberper
andaripeny
ebabher
nia
di
afr
agmat
ika,ant
arafakt
orli
ngkungandangenyangdi
tur
unkanor
angtua.

Tandadangej
alapeny
aki
ther
nia

Gejal
anyaber
upa:
a.Gangguanper
nafasany
angber
at
b.Sianosis(war nakul
itkebir
uanakibatkekur
anganoksi
gen)
c.Takipneu(lajupernafasanyangcepat)
d.Bentukdindi ngdadakiridankanantidaksama(asi
metri
s)
e.Takikardi
a( denyutj
antungy angcepat).

Kompl
ikasi

Lambung,ususdanbahkanhatidanlimpamenonjolmelal
uiherni
a.Ji
kaherni
any
a
besar
,bi
asanyapar
u-par
upadasi
siher
niat
idakber
kembangsecar
asempurna.

Set
elahlahi
r,bay
iakanmenangisdanbernaf
assehi
nggaususseger
ater
isiol
ehudara.
Ter
bentukmassay angmendorongjant
ungsehi
nggamenekanparu-
par
udant er
jadi
l
ah
si
ndromagawatpernafasan.

Sedangkankomplikasiy
angmungki
nterj
adipadapender i
taherniadiaf
ragmat
ikat
ipe
Bockdal
ekantaralain20% mengal
amikerusakankongeni
talparu-par
udan5–16%
mengalamikel
ainankromosom.

Penat
alaksanaan

 •Beri
kandii
tRKTP
 •BerkanExt
i r
acorpor
ealMembraneOxygenat
ion(
EMCO)
 •Dil
akukanti
ndakanpembedahan

m)
  
  At
resi
aDuodeni

1.Penger
ti
an

Atr
esi
aDuodeniadalahobstruksil
umenususolehmembr anut
uh,talif
ibr
osayang
menghubungkanduaujungkantongduodenum y
angbunt
upendek,atausuatucel
ah
ant
arauj
ung-uj
ungduodenum yangt
idakber
sambung

1.Et
iol
ogi

 Kegagal
anrekanal
i
sasil
umenususselamamasakehami
l
anmi
ngguke-
4danke-
5
 Banyakt
erj
adipadabayi
yangl
ahirpr
ematur

1.TandadanGej
ala

 Bayi
munt
aht
anpadi
ser
tai
dist
ensi
abdomen
 I
kter
ik

1.Penat
alaksanaan
  Pemberiant
erapicai
rani
ntrav
ena
 Dil
akukanti
ndakanduodenoduodenost
omi

1.DAMPAKTERHADAPANAKPEMI
LIKKELAI
NANKONGENI
TAL

Masal
ahPer
il
aku

MasalahPer
il
akuadal
ahpolaperi
lakuyangsuli
t,yangdapatmengancam hubungan
yangnormal
antar
aanakdenganor
anglai
ndisekeli
l
ingny
a.

Masal ah per
il
aku bi
sa merupakan aki
batdar il
ingkungan,kesehat
an,t
abiatatau
perkembangananak.
Masal ahperi
l
akujugabisati
mbulakibathubunganyangt i
dakharmoni
sdenganorang
tua,gurumaupunpengasuhnya.

Untukmendi agnosissuat
umasal ahper
il
aku,biasanyaditanyakanmenganaikegi
atan
anaksehar i-
harisecar
a kronologisdan menyeluruh.Pembahasan dipusat
kan pada
l
ingkungany angmeny ebabkant imbul
nyagangguanper i
lakudanper i
lakui
tusendir
i
secaraterperi
nci
.
Jugadilakukanpengamatanterhadapint
eraksi
ant araanakdanor angt
ua.

Masalah per
il
aku semakinl ama cender ung semaki n membur uk karena i
tu unt
uk
mencegahprogresi
vi
tasnyaperl
udi l
akukanpengobat andini.
Kontakyanglebihpositi
fdanl ebi
hmeny enangkanant ar
aor angtuadananakdapat
meningkat
kanhargadirianakdanor angtua.Interaksiyanglebihbai
kdapatmembant u
memecahkanlingkar
anset andariperi
lakunegatifyangmeny ebabkantimbulny
arespon
negati
f.

Masal
ahI
nter
aksiAnak-
Orangt
ua

Masalah I
nteraksiAnak-
Orang Tua adal
ah kesul
i
tan-
kesul
i
tan y
ang di
temuidal
am
hubunganantaraanakdanorangtuany
a.

Masal
ahi
nter
aksi
bisamul
ait
imbul
padabeber
apabul
anper
tamakehi
dupananak.

Hubunganant ar
aibudananakmungki nmenjadi
tegangakibat:
-kesuli
tanyangdialamiibuselamakehamil
anmaupunper sali
nan
-depr
  esipascapersal
inan
-kurangnyadukungandar isuami,
kel
uargamaupunt eman
-wakt umeny usudanwakt uti
durbayiyangtidakt er
atur(sampaiumur2-3bulan,
kebanyakan bayit i
dak ti
durpada mal am hari
;pada saat -
saatinimereka ser
ing
menangi s)
.

Kelelahan,kebenci
andanr asabersal
ahorangtuaber
campurdenganr
asaput
usasa
sehinggamempengar uhihubunganorangt
uadenganbayi
nya.
Hubungany angburukantaraanakdanorangtuabisamemperl
ambatper
kembangan
mentaldan kemampuan sosi
alanak dan bi
sa meny
ebabkan t
erj
adi
nya kegagal
an
ber
kembang.

Kepadaor angt uasebaiknyadiberi

kaninformasi yangl engkapmengenaiperkembangan
bayidiser
tainasihatataukiatuntukmenghadapi ny a.
Tabiatbay ibisadievaluasidandi di
skusikan.Hali nibisamembant uorangt uauntuk
l
ebihr eal
i
st i
sdanmeny adar
ibahwar asaber salahdankonf li
kmerupakanemosiy ang
normaldal am pengasuhananak.Dengandemi kianor angtuaakanbelajarmeneri
ma
perasaannyadanmencobamembangunhubungany angsehat.

 
  
  
  
  
  Masal
ahSosi
al

 mer asamal udengankeadaannya

 cender ungmenutupdiri
karenamerasaberbedadengankeadaankelompoknya
 masy arakatseri
ngmeni l
aibahwakeadaaninihalyangtabu,sehi
nggadianggap
kutukandanbi samenjadipembawasial
 bisaj ugamenj adianaky angnakalataumencar iperhat
ianoranglai
nunt uk
menunj ukkanbahwadiat i
dakber
beda,daningi
ndianggapsama

Masal
ahSpi
ri
tual

 l
ebihmendekat
kandiri
padaSangPenci
pta
 at
aumelahmeny al
ahkanTuhankar
enal
ahirber
beda

1.ASUHANDANPERANBI
DAN

1.a.
  
  
 ASUHANBI
DAN

Adapunpenat
alaksananndar
ikel
ainanbawaanadal
ah:

 Tindakanseger a:dimanapenanganankel ainanbawaanhar ussegeradilakukan.

Dimanasebagaiupay apertamaunt ukmeny el
amat kanpender i
takarenakelai
nan
tersebutmengancam j i
wany a,
sepertiher
niadi agfragmati
ka
 Be rencana: t
indakanlanjut
ansebagai koreksi ataskelai
nanbawaany angdial
ami
sesuaidenganwakt uy angdi t
entukan,seper tianencepali.Kelainancongeni tal
yangber si
fatmul t
ipl
eser i
ngkalisukarunt ukdi koreksi
,sehi nggakoreksibedah
belum memungki nkan,sement arapenanganansecar akl
inisber si
fatkonservatif
saja.
 Se caramedi k:t i
ndakaninidil
akukansesuaipr osedurunt ukmencegahkej adian
kompl ikasi
.

1.b.
  
  
 PERANBI
DAN

Per
anbi
danpadakasuskel
ainanbawaandi
siniadal
ahmember
ikani
nfor
masiy
ang
j
elasdansesuaidengany angdet
emukan,dimanadi j
elaskanmengenaij enis,et
iologi
,
penanganan,danprognosi
skepadakli
enat aukel
uargany a,sehi
nggakel uargadapat
mener i
madansiapdenganasuhanyangakandiber
ikan.Asuhanat aupenanganany ang
diber
ikanbaikbedah,medi
k,maupunkoreksil
ainyangdapatdi beri
kandapatber hasi
l
secaraopti
mal.

Komuni kasidandukunganemosi onal.Kel ahiranbay idengankelainanbawaandapat

member i
kanpengalamany ang meny edihkanbagior ang t
ua.Memi li
kibayidengan
kel
ainanakanmeni mbulkanberbagair eaksiy angjelasmembuator angtuasangat
ter
tekandanbagibeber apakel
ompokmasy arakat
,hali nidikai
tkandenganst igma
ter
tentupadai buny
a.Set
iapkel
uar gamemi likirespondankebut uhany angberbedadan
petugaskesehat anti
dakdapatmenggunakanpendekat any angsamaunt uksemua
kel
uarga.

Hal
-hal
yangdapatdi
l
akukanadal
ah:

1.Pasi endankel uar gaakanmer asakanper asaany angt idakper caya,t idakbi as
mener i
madansedi h,haltersebutmer upakanr eaksiy angnor malkhususny abi l
a
kelai nant idakdapatdi prediksisebel umny a.Per asaandi berl
akukant idakadi l,
put usasa,er tekan,cemas,mar ah,gagal ,danket akut anmer upakanhaly ang
biasa.
2.Tany akanpadai bu, apakahi ainginmel i
hatdanmenggendongbay inya.
3.Ber ikan penj elasan bahwa kel ainan bawaan bukanl ah kesal ahan or ang tua.
Member ikanpenj elasanat augambar ant entangpeny ebabkel ai
nanpadabay i
mungki ndapatsedi kitmenenangkanor angt uadankel uar ganya.
4.Ber ikanpenj elasanmengenaikemungki nany angt er j
adipadabay i
,namunt i
dak
member ikant ekananpadasi sinegat i
vepadakehi dupanbay idimasadepan.
5.Jikabay imemi li
kikel ai
nanbawaant ertentuy angdapatdi perbaikimel aluijalan
oper asi(mi sall abi oschizis),berikanpenj el
asandansuppor tpadaor angt uadan
keluar ga.Namunt i
dakmember ikanhar apany angber lebihanj i
kat idakdapat
disembuhkan.
6.Ber ikan or ang t ua menent ukan pi li
hanny a sendi ridan pendapaty ang jujur
tent angkemungki nanhasi lnya.Past i
kankeput usanmer ekadi buatber dasar kan
i
nf or m consentdanpemahamany angcukupt entangsemuakemungki nany ang
terjadi.
7.Ber ikan kebebasan pada or ang t ua unt uk menemui bay i
nya dan j i
ka
memungki nkan bi arkan bay iber ada dengan i bu sepanj ang wakt u.Semaki n
bany akhaly angbi sadi lakukanol ehor angt uat erhadapbay i
nya,semaki ncepat
pulamer ekaakanmener imabay i
ny a
8.Bilamemungki nkanber ikanbant uanpadaor angt uaunt ukmemper olehakses
dukungandar i indiv i
duat aukel ompokpr ofessional.

F.PANDANGANI
SLAM

1.
 HubunganAnt
araOr
angTuaDanAnak
1.
1 I
slam Memel
ihar
aNasab

Anakadalahrahasi
aor angtuadanpemegangkei st
imewaanny
a.Wakt
uor angtua
masihhidup,anaksebagaipenenang,dansewakt
uiapulangkerahmat
ull
ah,anak
sebagai
pelanj
utdanl
ambangkeabadian.

Anakmewarisitanda-
tandakesamaanorangtua,termasukjugaci
ri
-ci
rikhas,bai
k
maupunbur
uk,ti
nggimaupunrendah.Di
aadal
ahbelahanjant
ungny
adanpotongandari
hat
iny
a.

JustruituAll
ahmengharamkanzinadanmewajibkankawin,demimel
i
ndunginasab,
sehinggaairti
daktercampur
,anakbisadi
kenalsiapaayahnyadanayahpundapat
dikenalsi
apaanakny
a.

Denganperkawinan,seorangi ster
imenj adihakmi l
ikkhusussuamidandi adi l
arang
berkhi
anatkepadasuami ,ataumeny iram tanamanny adenganai rorang lain.Oleh
karenait
usetiapanaky angdi lahi
rkandar itempatt i
dursuami,mutl
akmenj adianak
suamiitu,t
anpamemer lukanpengakuanat aupengumumandar iseorangay ah;atau
pengakuandariseor
angi bu,sebabset i
apanakadal ahmili
kyangseranjang.Begit
ulah
26
menurutapayangdikatakanolehRasulullahs.a.w.

1.
2Ay
ahTi
dakBol
ehMengi
ngkar
iNasabAnakny
a

Darisiniseorangsuamit idakbol ehmengi ngkarianaky angdilahi

rkanolehister
inya
yangseranjangdengandiadal am perkawinany angsah.Pengingkaranseorangsuami
ter
hadapnasabanakny aakanmembawabahay ay angbesardansuat uaibyangsangat
j
elek,baikterhadapister
imaupunt erhadapanakny ai t
usendiri.Justruituseorang
suamit i
dakbol ehmengi ngkar ianaknyakar enasuat ukeraguan,at audugaanat au
karenaadaber i
tati
dakbaiky angmendat ang.

Fi
rmanAl
l
ah:

“
Danbekasi
ster
i-
ist
eri
anakmuy
angber
asal
dar
itul
angr
usukmusendi
ri
.”(
an-
Nisa’
:24)

Maka,seburukapapunkeadaananakhar uslahay ahteri

ma,karenasudahdi jel
askan
bahwaanakdani str
iadalahbagiandar idiri
ny asendir
i,j
ikadiamengi ngkarianaknya
berar
timengingkaridir
inyasendir
isebagaimakhl uk.Ingat,Al
lahti
dakmeny ukaiorang
yang menyi
a-nyiakan apa yang tel
ah diberikan kepada hambany a,karena seburuk
apapunpember i
ani tumenur utki
ta,tapiitulahkeny at
aannyabahwaAl lahtahuy ang
ter
baikunt
ukhambany a,dansemuai t
upast ikebaikanyangdiberi
kan_Nya.

Fi
rmanAl
l
ah:

“Al
l
aht i
dakmenjadikananak-
anakangkat
mui t
usebagaianak-
anakmusendi
ri
,yang
demiki
an i
tu adal
ah omongan-omonganmu dengan mul
ut-
mulut
mu,sedang All
ah
ber
katadenganbenardanDi al
ahyangmenunjukkankejal
anyanglur
us.Panggi
ll
ah
mereka(anak-
anak)i
tudenganbapa-bapamereka,
sebabdi
aitul
ebihl
urusdisi
siAll
ah.
Jikakamut i
dakmengetahuibapa-
bapamer eka,makamerekait
uadalahsaudaramu
seagamadankawan-kawanmu.”(al
-Ahzab:
4-5)

Selai
nmendapat kananakkandungdenganmemi li
kikelainankongenit
al,adajugay ang
mendapat ianak angkatat au anak bukan seper t
iper kataan mulutt i
dak dapat
mengalirkandarahkedal am ur atdantidakdapatmembent ukperasaankebapaanke
dalam hatiseseorang,
dant idakpulamengal i
rdal
am kal buanakangkatj i
wakehal usan
sebagaianakbet ul
;di
at i
dakdapatmewar i
sikei
sti
mewaan- kei
sti
mewaankhususdar i
ayahangkat nyadanciri
-ci
rikeluar
ga,bai
kj asmani
ah, i
ntelekmaupunkej i
waanny a.Tapi,
tet
apsaj aanakangkatdengansuat ukeadaankekur anganhar usl
ahdiasuhdandi didi
k
dengansebai kbaiknyaseper ti
halnyamemper l
akukandanmemel i
haraanakkandung.

Fi
rman-
fi
rmanAl
l
ah:

“Sesungguhny
ahartamudananak-
anakmuhany
alahcobaan(
bagi
mu)
:disi
siAl
l
ah-
lah
pahalayangbesar
”.(QS64:
15)

“Danorang-
orangyangber
kat
a:“YaTuhankami
,anuger
ahkanl
ahkepadakamii
str
i-
ist
ri
kamidanket ur
unankamisebagaipeny
enanghat
i(kami)
,danjadi
kanl
ahkamiimam
bagior
ang-or
angyangbert
akwa”.(
QS25:74)

“Ya Tuhanku,tunj
ukil
ah aku unt
uk mensy ukur
inikmatEngkau y ang telah Engkau
beri
kankepadakudankepadai bubapakkudansupay aakudapatber buatamaly ang
sal
ehy angEngkauridai
;ber
il
ahkebaikankepadakudengan(member ikebaikan)kepada
anakcucuku.Sesungguhny a aku bert
obatkepada Engkau dan sesungguhny a aku
ter
masukor ang-
orangyangberser
ahdi r
i”
.(QS46:15)

Bukankel
ainanbawaany angmenj
adi
kanor
angtuaharusmengut ukataumengecap
anakny
asendir
isebagai
sesuat
uyangmer
ugi
kanbagi
nya,sesungguhny
a:

 Ji
kaanakdi
besarkandengancel aan, i
abelajarmemaki
 Ji
kaanakdi
besarkandenganper musuhan, iabel ajarberkelahi
 Ji
kaanakdi
besarkandengancemoohan, i
abel ajarrendahdi ri
 Ji
kaanakdi
besarkandenganpenghi naan,iabel ajarmeny easalidi
ri
 Ji
kaanakdi
besarkandengant oleransi,
iabel ajarmenahandi ri
 Ji
kaanakdi
besarkandenganpuj ian,iabelajarmenghar gai
 Ji
kaanakdi
besarkandengansebai k-
baikper lakuan, i
abelajarkeadilan
 Ji
kaanakdi
besarkandenganr asaaman, i
abel ajarmenar uhkeper cayaan
 Ji
kaanakdi
besarkandengandukungan, iabel ajarmeny enangi dir
i
 Ji
ka anak di
besarkan dengan kasi h say ang dan per sahabatan,i a bel
ajar
menemukancint
adal am kehi
dupan

Sudahsehar
usnyamendidi
k,membesar
kan,membahagi
akan,danmenj agaamanah
dari
All
ahSWT.,dansy
ukuri
ser
tani
kmati
apayangsudahdi
rencanakanAl
l
ah.
 BABII
I
PENUTUP

A.
  
 Kesi
mpul
an

Berdasarkanpembahasanyangtel
ahdipapar
kansebelumny
a,makakesi
mpul
any
ang
dapatdikemukakandal
am makal
ahini
adalahsebagai
beri
kut
:

1. 
  
  Kelai
nankongenit
almerupakankelai
nandal
am pert
umbuhanst r
ukturbayiyang
ti
mbulsej ak kehi
dupan hasi
lkonsepsiseltel
ur.Kelai
nan bawaan dapatdikenal
i
sebelum kelahi
ran,pada saatkelahi
ran at
au beber
apa tahun kemudian set
elah
kel
ahiran.

2. 
  
  Fakt
or-
fakt
ory angdapatmempengaruhikelai
nankongenitalat
aucacatbawaan
padaneonatus y ai
tukelai
nangeneti
kdankr omosom,f aktorgenet
ik,fakt
orinfeksi
,
fakt
orobat,f
aktorumuribu,fakt
orhor
monal,
faktorradi
asi
,fakt
orgizi
,danfaktor
-f
aktor
l
ainnya.

3.
  
  
 Kel ai
nankongenitalyangbi asanyaterj
adipadaneonatusy ait
uencephal
ocel
e,
hi
drocephalus,bibi
r sumbing ( Labi
o Paltoski
zi
z),atr
essia esofagus,at
rssi
a ani
,
hi
rschprung,spi
nabif
ida,kel
ainanjantungkongeni
tal
,omfal
okel
.

4.
  
  
 Kelainankongenit
alberatdapatberupakel
ainankongeni
talyangmemer l
ukan
ti
ndakan bedah,kel
ainan kongeni
talber
sif
atmedik,dan kel
ainan kongeni
talyang
memer l
ukankoreksi
kosmet i
k.

 
Setiapdit
emukannyakelainankongeni
talpadabay
ibarulahi
r,hali
niharusdibi
carakan
denganor ang t
uanyatentang jeni
skemungkinanfakt
orpeny ebab,langkah-
langkah
penanganandanprognosisnya.

Kelai
nancongenit
alataucacatbawaanti
dakdapatdi cegah,
mel ai
nkanresikoter
jadinya
dapatdi kur
angidengan tidak mengkonsumsial cohol,menghindar
ir okok ,obat
ter
lar
ang,makan makanan y ang ber
gizi
,ol ahr
aga t er
atur,menjalaniv aksinasi
,
melakukan pemeri
ksaan prenat
aldengan rut
in,dan menghi ndar
izat-zatberbahay a
l
ainnya.

B.
  
  Sar
an

Adapunsar
any
angdi
ajukandal
am makal
ahi
ni,
yai
tu:

1. 
  Dal
am mempelajariasuhanneonat
es,seor
angcalonbidandihar
apkanmenget
ahui
 
kelai
nankongeni
talataucacatbawaany angbiasanyater
jadipadaneonat
ussehi
ngga
mampumember i
kanasuhanneonat esdenganbai kdansesuaidengankewenangan
profesi
.

2.
  
 Kepadapembaca,j
i
kamenggunakanmakal
ahi
nisebagaiacuandal
am pembuat
an
makalah at
au kar
yat ul
i
sy ang ber
kaitan dengan j
udulmakalah i
ni,dihar
apkan
kekur
anganyangadapadamakal
ahinidapatdiper
bahar
uidenganl
ebi
hbaik.

DAFTARPUSTAKA

Wi
knj
osast
ro,Hani
fa,2006,I
lmuKebi
danan,Jakar
ta:Yay
asanBi
naPust
akaSar
wono
Pr
awi
rohar
djo.

Ngast
iyah,
2005,
Per
awat
anAnakSaki
t,Jakar
ta:
EGC

Haws.
,Paul
ett
eS.
,2008,
AsuhanNeonat
usRuj
ukanCepat
,Jakar
ta:
EGC

ht
tp:
//dokt
erbedahmal
ang.
com/
peny
ebab-
ti
mbul
nya-
cel
ah-
bibi
r-
bibi
r-
sumbi
ng/

htt
p://
newborncl
i
nic.
wor
dpr
ess.
com/
2009/
04/
19/
kel
ainan-
bawaan-
bay
i-
bar
u-l
ahi
r-
dan-
penyebabny
a/