PATOLOGI JANIN

KLASIFIKASI
• MALFORMASI  suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Beberapa
contoh malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-
langit, defek penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan
defek sekat jantung
• DEFORMASI  Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi
abnormal bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah
pembentukan normal terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia
(mandibula yang kecil). Tekanan ini dapat disebabkan oleh keterbatasan
ruang dalam uterus ataupun faktor ibu yang lain seperti primigravida,
panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus, kehamilan
kembar
Fetus kompresus (fetus
papiraseus)

janin kecil yang mengalami pembusukan atau mumifikasi dan biasanya

ditemukan pada saat melahirkan bayi yang sehat.
Penyebabnya diduga karena matinya salah satu dari bayi kembar,
kehilangan cairan ketuban atau adanya reabsorpsi dan kompresi pada janin
yang meninggal oleh janin yang tumbuh dengan baik.
Anensefalus
• Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf
(suatu kelainan yang terjadi pada awal
perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan
pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis).
• Faktor risiko terjadinya anensefalus adalah:
- Riwayat anensefalus pada kehamilan sebelumnya
- Kadar asam folat yang rendah
• Gejala anensefalus :
1. Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam
rahim terlalu banyak)
2. Bayi :
- tidak memiliki tulang tengkorak
- tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan
serebelum)
- kelainan pada gambaran wajah
- kelainan jantung
Meningokel
Meningokel adalah meningens yang menonjol melalui
vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu
benjolan berisi cairan dibawah kulit.
Gejala:
o Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya
kerusakan pada korda spinalis dan akar saraf yang
terkena.
o Gejala dari spina bifida umumnya berupa penonjolan
seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada
bayi baru lahir, jika disinari, kantung tersebut tidak
tembus cahaya,
o Kelumpuahn/kelemahan pada pinggul, tungkai atau
kaki, penurunan sensasi,
o inkontinensia uri (besar) maupun inkontinensia tinja,
o korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi
(meningitis).
 GASTROKISIS DAN
OMFALOKEL

• Gastroskisis atau celah perut merupakan gambaran kelainan

kongenital ditandai dengan tidak adanya dinding depan abdomen (perut)
mengakibatkan keluarnya isi perut. Tidak terdapat kantung dan ukuran
lubang tidak lebih dari 4 cm. Pada gastroskisis, terdapat gangguan
fungsi saluran cerna,tapi biasanya tidak berkaitan dengan kelainan
genetik lain. Isi perut yang keluar, di antaranya usus halus, kadang
disertai usus besar, lambung, bahkan ovarium. Pada kelainan ini tidak
terdapat kantung yang menutupi isi rongga perut yang keluar.
• omfalokel merupakan kelainan tidak menutupnya bagian dinding depan
saluran cerna. lsi perut masih berada di dalam semacam kantung. Pada
kelainan ini tidakterdapat gangguan fungsi saluran cerna.
 OMPHALOCELE
• Berikut adalah ventral dinding abdomen
cacat. Cacat ini melibatkan wilayah tali
pusat. Perhatikan bahwa ada selaput tipis
yang menutupi isi perut hernia (loop usus
dapat dilihat di bawah membran). Cacat
ini harus diperbaiki selama Sejak usus
utama telah dikembangkan di luar rongga
perut, kondisi ini terjadi karena
malrotated dan rongga tidak terbentuk
dengan benar (terlalu kecil).
 Labioschisis dan palatoschisis

Labioschisis
• Celah pada bibir atas di antara mulut dan hidung.

• Kegagalan fusi processus maksilaris dengan processus nasal medial yg diikuti disrupsi
kedua bibir, dapat berlanjut ke rahang dan palatum anterior.

• Terjadi di minggu ke 4-6 pasca konsepsi

 LABIOSCHISIS & PALATOSCHISIS

• 0,8 – 2,7 kasus dari tiap 1000 kelahiran

• Berkaitan dengan riwayat keluarga,inveksi virus pada ibu hamil trimester pertama
Etiologi
• Kombinasi faktor ginetik :mutasi gen , kelainan kromosom (trisomi 13). X-linked gen, yaitu Xq13-21
pada lokus 6p24.3 pada pasien sumbing bibir dan langitan
• Faktor-faktor lingkungan :alkohol, narkotika, def isiensi vitamin B6,C dan mineral (Zn dan asam
folat), infeksi (rubella, sifilis,klamidia),radiasi,logam berat, DM, obat teratogenik(jamu), toksisitas
selama kehamilan
Perkembangan wajah
Perkembangan wajah
 PALATOSCHISIS
Fissura garis tengah pada palatum yang terjadi karena kegagalan 2 sisi untuk menyatu
(dg septum nasi)

Tidak terbentuk mesoderm sehingga bagian yg telah menyatu (prosesus nasalis dan
maksilaris ) terpecah kembali

Pada minggu ke 7-12

Perluasan celah bibir dan palatum
 Akondroplasia

Ciri –ciri :
• Kepala lebih besar dari pada biasa
dengan dahi menonjol dan jembatan
yang datar hidung
• sebuah melengkung tulang punggung
bagian bawah disebut lordosis atau
'bergoyang-kembali
• tangan pendek dengan jari-jari gemuk
• tulang belakang yang abnormal
menyempit
Penyebab :
• achondroplasia disebabkan oleh cacat genetika. Ini adalah sifat dominan, yang berarti
bahwa orang dengan cacat genetik akan menampilkan semua gejala gangguan tersebut.
• Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi
endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan
pendek kromosom 4p16.3.4-7.
• Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan protein yang terlibat
dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan tulang secara
osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada
hampir semua kasus Achondroplasia
 Sindaktili
• Merupakan kelainan jari berupa
pelekatan dua jari atau lebih sehingga
telapak tangan menjadi berbentuk
seperti kaki bebek atau angsa
(webbed fingers).
• ada yang pelekatannya hanya
sepertiga dari panjang jari, atau
sepanjang jari saling melekat serta
bisa juga hanya terjadi pada jaringan
kulit, tendon (jaringan lunak), bahkan
pada kedua tulang jari yang
bersebelahan
Penyebab Cara Mengatasi
Pencegahan
• Kelainan genetika Sindaktili
• Cairan amnion Apabila penyebabnya
akibat kelainan melakukan operasi pemisahan
pecah
genetika, maka tidak pada jari-jari yang saling
• Obat-obatan dapat dilakukan melekat atau menyatu. Operasi
tertentu yang pencegahan. pemisahan jari-jemari
dikonsumsi ibu dilakukan setelah anak
Kemungkinannya dapat berumur antara 12-18 bulan.
selama masa diperkecil bila Bila ada beberapa jari yang
kehamilan penyebabnya adalah melekat, operasi pemisahan
obat-obatan yang dilakukan satu per satu untuk
dikonsumsi ibu selama menghindari komplikasi pada
hamil. luka dan sistem perdarahan jari
yang dipisahkan.
 Polidaktili

• Polidaktil merupakan kelainan pertumbuhan jari

sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari
lima.
• Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor
keturunan, sehingga kelainan ini tidak dapat dilakukan
pencegahan.
• Cara mengatasi : dilakukan operasi “pembuangan” jari
yang berlebihan, terutama bila jari tersebut tidak
berkembang dan tidak berfungsi normal. Bila jari
berlebihan hanya berupa gumpalan daging, biasanya
tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan
anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau minder.