Macam-Macam Kelainan

Pada Manusia
 kelainan pada salah satu bagian tubuh pada
janin dan balita
Sirenomalia, Tetrasoma sarkokogeal, Oligohidroamnion, Fetus paripaseus,
Amelia unilateral, Meromelia, dan lain-lain.
SIRENOMALIA

Merupakan penyakit/kelainan
langka bawaan, ditandai dengan
kedua kaki yang menyatu dari
paha hingga tumit, hanya memiliki
ginjal satu buah, alat kelamin
menyatu dengan organ usus besar
dari pinggang ke bawah dan
posisinya tidak ada yang lebih
rendah.
• Sirenomelia berarti hanya
memiliki satu ginjal. Sirenomelia
merupakan kondisi penyakit
langka yang bisa terjadi pada
70.000 kelahiran bayi dan bisa
menyebabkan kematian dini.
 TERATOMA SARKOKOKGEAL

• Merupakan penyakit sejenis tumor yang terletak

pada tulang ekor.
• Tumor ini diyakini berasal dari sel
multipotensial embrio dari Hensen’s node yang
terletak di dalam tulang ekor
• Hensen’s node adalah suatu agregasi dari sel
totipotensial yang merupakan pengatur utama
pada perkembangan embrionik. Semula terletak
di bagian posterior embrio yang bermigrasi
secara caudal pada minggu pertama kehidupan
didalam ekor embrio, akhirnya berhenti di
anterior tulang ekor
 OLIGOHIDRAMNION
 Amnion ialah merupakan cairan ketuban berfungsi untuk melindungi embrio.
 Penyakit ini belum diketahui jelas akibatnya. Tetapi kemungkinan penyakit ini
diakibatkan oleh camnion tersebut mengenai bagian tubuh bayi, sehingga bagian
tubuh tersebut tersangkut dan akhirnya menimbulkan pematahan organ pada bayi.

AMPUTASI TUNGKAI AKIBAT TALI-TALI AMNION

Fetus kompresus (fetus papiraseus)

 janin kecil yang mengalami pembusukan atau mumifikasi dan

biasanya ditemukan pada saat melahirkan bayi yang sehat.
 Penyebabnya diduga karena matinya salah satu dari bayi kembar,
kehilangan cairan ketuban atau adanya reabsorpsi dan kompresi pada
janin yang meninggal oleh janin yang tumbuh dengan baik.
Meromelia
Kelainan bawaan amelia dengan mudah
dapat dikenal apabila seluruh anggota
gerak hilang, bagi anggota gerak atas
yang tertinggal hanya bahu, sehingga sendi
bahu tidak ada atau untuk anggota gerak
bawah yang hilang adalah sendi paha
yang tertinggal hanya pantat saja. Dengan
demikian seluruh fungsi anggota gerak
hilang.
Kelainan pada Jari-jari
Tangan dan Kaki
Sindaktili, Ectrodactyly, Braktidaktili, dan Polidaktili
 Sindaktili
• Merupakan kelainan jari berupa
pelekatan dua jari atau lebih
sehingga telapak tangan menjadi
berbentuk seperti kaki bebek atau
angsa (webbed fingers).
• ada yang pelekatannya hanya
sepertiga dari panjang jari, atau
sepanjang jari saling melekat serta
bisa juga hanya terjadi pada
jaringan kulit, tendon (jaringan
lunak), bahkan pada kedua tulang
jari yang bersebelahan
Penyebab Cara Mengatasi
Pencegahan
• Kelainan genetika Sindaktili
Apabila penyebabnya
• Cairan amnion akibat kelainan melakukan operasi pemisahan
pecah
genetika, maka tidak pada jari-jari yang saling
• Obat-obatan dapat dilakukan melekat atau menyatu. Operasi
tertentu yang pencegahan. pemisahan jari-jemari
dikonsumsi ibu dilakukan setelah anak
Kemungkinannya dapat berumur antara 12-18 bulan.
selama masa diperkecil bila Bila ada beberapa jari yang
kehamilan penyebabnya adalah melekat, operasi pemisahan
obat-obatan yang dilakukan satu per satu untuk
dikonsumsi ibu selama menghindari komplikasi pada
hamil. luka dan sistem perdarahan jari
yang dipisahkan.
 Ectrodactyly

• Ectrodactyly, terdiri dari jari tengah atau jari kaki yang hilang. Tangan orang
penderita Ectrodactyly umumnya seperti capit dan bahkan ada juga hanya
satu buah jari Penyebab: mutasi kromosom 7 dan genetik. Mutasi Kromosom
7 juga dapat menyebabkan kondisi seperti gangguan pertumbuhan, hernia,
dan gangguan pendengaran. Karena itu, Ectrodactyly atau Lobster Claw
Syndrome biasanya terjadi bersama dengan kelainan fungsi indera lainnya.
• Pencegahan : menghindari pernikahan dengan sesama pembawa gen
ectrodaktil
Ectrodactyly
 Braktidaktili
• Kelainan berupa pertumbuhan jari yang lebih pendek
dari ukuran normal.
• Kadangkala selain ukuran jari lebih pendek, ada satu
atau dua jari yang “hilang” karena mengalami
kekerdilan pertumbuhan
• Penyebabnya kelainan genetika, sehingga tidak
dapat dicegah karena kelainan bawaan bayi sejak
lahir
• Cara mengatasinya tergantung kasus. Bila disertai
sindaktili maka dilakukan operasi pemisahan jari
oleh dokter ortopedi, dan bila tidak disertai
sindaktili, dilakukan terapi fungsi jari-jari. Pada
kasus tertentu dapat dilakukan operasi rekonstruksi
dan pemanjangan jari untuk meningkatkan kualitas
hidup setelah dewasa.
 Polidaktili
• Polidaktil merupakan kelainan
pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada
tangan atau kaki lebih dari lima.
• Penyebabnya bisa karena kelainan genetika
atau faktor keturunan, sehingga kelainan ini
tidak dapat dilakukan pencegahan.
• Cara mengatasi : dilakukan operasi
“pembuangan” jari yang berlebihan,
terutama bila jari tersebut tidak
berkembang dan tidak berfungsi normal.
Bila jari berlebihan hanya berupa gumpalan
daging, biasanya tidak mengganggu
pertumbuhan dan perkembangan anak, tapi
mungkin anak menjadi malu atau minder.
 Amelia
Ciri-ciri :
anggota gerak secara keseluruhan tidak ada.
Anggota gerak atas yang tertinggal hanya bahu,
sendi bahu tidak ada. Anggota gerak bawah
yang tertinggal hanya pantat, sendi paha atau
panggul tidak ada.
Penyebab :
Peneliti menemukan mutasi pada WNT3 gen
pada orang dengan sindrom Tetra-Amelia dari
satu keluarga besar. gen ini merupakan bagian
dari keluarga WNT gen yang memainkan peran
penting dalam pengembangan sebelum
kelahiran. Jadi Sindrom ini bisa dibawa oleh Amelia Unilateral
faktor Keturunan namun probabilitasnya Kecil.
 Phocomelia

• Cirinya anggota gerak sebagian

hilang atau tidak sempurna,
anggota gerak yang hilang
biasanya, sebagian lengan bawah,
dibawah sendi siku. Sebagian
tungkai, dibawah sendi lutut.

Phocomelia
 Meromelia
• Kelainan dari sebagian anggota gerak di
mana bagian pangkal dan ujungnya masih
utuh disebut meromelia, sedangkan bagian
di antaranya hilang atau tidak sempurna.
Ditinjau dari segi hambatan pada anggota
gerak atas, hanya terletak pada kekuatan
lengan bawah, sedangkan jari tangan
fungsinya mungkin normal.
 Penanganan

• Untuk penanganan kelainan anggote gerak dapat dibedakan

berdasarkan sebab-sebab yang melatarbelakanginya.
• Pada prinsipnya penanganan ditujukan untuk mencegah
komplikasi dan mengembangkan mengembalikan kemampuan
fungsi dari anggota gerak yang hilang.
• Perlu pertimbangan penggunaan alat-alat bantu sesuai dengan
kebutuhan