Penugasan 2.

4 Kelompok 5

Disusun oleh
Alfi Brillinti Chrisna D. ( 15711111 )
Shafira Alifiana A. ( 15711095 )
Tutorial 18
Micrognatia
&
Macrognatia
Definisi
Micrognatia
 Micrognatia
PATOFISIOLOGI
Kegagalan pertumbuhan mandibula pada masa intrauterin yang nantinya akan menyebabkan
gangguan saluran pernafasan akibat ukuran rahang yang abnormal pada bayi.
Oligohidramnion => Suatu rangkaian kelainan anatomi uterin yang meyebabkan terjadinya
keterambatan pertumbuhan dan kelainan pembentukan janin pada masa intraneurin
Oligohidramnion Mengurangi cairan amniotik Terhambatnya pertumbuhan janin Pada
pembentukan tulang janin, menyebabkan dagu tertekan pada pertemuan klavikula dan sternum
Pada usia 12-14 bulan terjadi pergerakan dimana dagu yang tertekan menyebabkan
pertumbuhan mandibula terhambat Adanya tekanan mekanis Pertumbuhan rahang
terganggu Rahang lebih kecil dari normal
 Micrognatia
MANIFESTASI KLINIS
Kerusakan keselarasan gigi, menyempitnya cavum oris, dan maloklusi
Dagu yang mengalami penyusutan dgn wajah yg kecil
Kesulitan pemberian makanan pada anak-anak
Kesulitan dalam menyebutkan artikulasi yg tepat dan berbicara
Macrognatia
 Macrognatia
PATOFISIOLOGI
Pertumbuhan berlebihan akibat pelepasan hormon pertumbuhan yang
berlebihan yang disebabkan oleh tumor hipofisa jinak (adenoma).
Penderita biasanya menunjukkan hipertiroidisme, lemah otot , parestesi , pada
tulang muka dan rahang terlihat perubahan orofasial seperti ada penonjolan
tulang frontal, hipertrofi tulang hidung, dan pertumbuhan berlebih pada tulang
rahang (mandibula) yang bisa menyebabkan rahang menonjol (prognatisme).
 Macrognatia
MANIFESTASI KLINIS
1. Makrognatia sering mengakibatkan rusaknya keselarasan gigi, dan
maloklusi
2. Kesulitan pemberian makanan pada anak-anak
3. Kesulitan dalam menyebutkan artikulasi yang tepat dan berbicara
Congenital
Deafness
 Congenital Deafness

DEFINISI
Tuli kongenital merupakan gangguan pendengaran yang timbul pada saat lahir yang
disebabkan faktor-faktor yang mempengaruhi kehamilan maupun pada saat kelahiran. Tuli
kongenital merupakan salah satu masalah pada anak yang akan berdampak pada perkembangan
bicara, sosial, kognitif, dan akademik.
Ketulian dapat diklasifikasikan menjadi
Tuli Konduktif = dimana terdapat kegagalan gelombang suara mencapai telinga dalam melalui
saluran konduksi udara luar dan tengah
Tuli Sensorineural = dimana terdapat abnormalitas atau kerusakan sel-sel sensoris dan serat
saraf pada telinga dalam
Tuli Campuran = gabungan tuli konduktif dan tuli sensorineural
Congenital Deafness
Congenital Deafness
 Congenital Deafness
PATOFISIOLOGI
 Congenital Deafness
MANIFESTASI KLINIS
Tidak ada respon pada bunyi yang keras pada bayi umur 3-4 bulan atau bayi
tidak dapat mengetahui asal dimana sumber bunyi
Bayi hanya melihat ketika dia melihat ibu atau orang lain yang berhadapan
dengannya, sedangkan bila tidak berhadapan meskipun dipanggil sekalipun
tidak akan melihat
Pada bayi umur 15 bulan yang mengalami keterlambatan berbicara, tidak akan
dapat mengucapkan kata-kaa mama
Bayi atau anak tidak akan memberikan respon saat dipanggil
Fenilketonuria
 Fenilketonuria

DEFINISI
PKU (Fenilketonuria) adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu
jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan
gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.
Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat
pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan
dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan.
Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil metabolisme
fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin).
Fenilketonuria
 Fenilketonuria
PATOFISIOLOGI
Mutasi pada protein enzim yang mengkode gen PAH
Hilangnya fenilalanin hidroksilasi (PAH) menyebabkan hiperfenilalaninemia
diubah menjadi fenilketon dikeluarkan melalui urin
Hilangnya PAH menyebabkan tidak terbentuknya tirosin prekursor
melanin warna rambut dan kulit menjadi lebih terang (lighter)
Penumpukan fenilketon dapat berdampak gangguan perkembangan otak
menyebabkan retardasi mental
 Fenilketonuria
MANIFESTASI KLINIS
Retardasi mental & rendahnya IQ
Mikrosefalus
Kelainan persarafan (kejang, tremor, gerakan kaki/lengan yang menghentak)
Penurunan pigmentasi rambut dan kulit
Bau urin khas seperti bau tikus
Ruam kulit (eczema)
Multipel
Sklerosis
 Multipel Sklerosis

DEFINISI
Sklerosis Multipel atau Multiple Sclerosis (MS) adalah penyakit autoimun kronik yang
menyerang mielin otak dan medula spinalis.
Penyakit ini menyebabkan kerusakan mielin dan juga akson yang mengakibatkan
gangguan transmisi konduksi saraf.
Multipel Sklerosis
 Multipel Sklerosis
PATOFISIOLOGI
Blood-brain barrier The BBB prevent entrance of T cells into the nervous system.
The bloodbrain barrier is normally not permeable to these types of cells,
breakdown unless triggered by infection or a virus, which decreases the integrity of
the tight junctions.
When the bloodbrain barrier regains its integrity, usually after infection or
virus has cleared, the T cells are trapped inside the brain.

Autoimmunology The immune system attacks the nervous system, forming plaques or
lesions.
Commonly involves white matter.
Destroys oligodendrocytes- causing demyelination
Remyelination occurs in early phase but not completely.
Repeated attacks lead to fewer remyelination.

Inflammation T-cells attacks on myelin triggers inflammatory processes, stimulating

other immune cells and soluble factors like cytokines and antibodies.
Leaks form in the BBB cause swelling, activation of macrophages, and
more activation of cytokines and other destructive proteins
 Multipel Sklerosis
MANIFESTASI KLINIS
Gangguan penglihatan
Kelemahan otot (myalgia)
Gangguan koordinasi dan keseimbangan (ataxia)
Penurunan sensibilitas
Masalah pada ingatan
Ganglion Cyst
 Ganglion Cyst

DEFINISI
Degenerasi kistik jaringan periartikuler, kapsul sendi, atau pembungkus tendo.
Kista yang terbentuk dari kapsul suatu sendi atau sarung suatu tendo, kista ini berisi cairan kental jernih
yang mirip dengan jelly kaya protein.
Ganglion Cyst
 Ganglion Cyst
PATOFISIOLOGI
Clinical signs

Longitudinal grooving of
the nail - earliest sign
without a visible mass,
caused by pressure on
the nail matrix
Clinical signs

Enlarged cyst with

attenuated overlying
skin
Clinical signs

Cyst (3-5mm) usually lies

to one side of the
extensor tendon and
between the dorsal distal
joint crease & the
eponychium
Clinical signs

Often has Heberdens

nodes and radiographic
evidence of
osteoarthritic changes in
the joint
Genuvarum

Tulang tibia yang melengkung

ke arah medial saat dalam
keadaan berdiri. Melengkungnya
tulang tibia ini membuat kaki
terlihat seperti huruf O.


Epidemol
ogi
Genu varum bisa terjadi
karena fisiologis pada anak Etiology
usia < 2 tahun. Seiring Penyakit blount
bertambahnya usia akan Akondroplasia
membaik. Skletal displasia

Negara yang kurang nutrisi Riketsia

dan kurang sarana kesehatan. Polio

Polio.
patofisiologi

Pada anak berusia < 2 tahun bersifat fisiologi, namun kebiasaan gaya
tidur dan gaya duduk yang tidak benar akan menjadkan genuvarum
patologis.
Penyakit blount ( deformitas pada tibia) yang berkelanjutan
menimbulkan kelainan bentuk kaki, identik membentuk huruf O.
Manifestasi
klinis Faktor resiko

Tibia vara
Metabolic
Postur tubuh lebih pendek
Kelainan kongenital
Berjalan tidak normal

Nyeri Faktor obesitas

Polio
Genu valgum

tulang tibia yang melengkung

ke arah lateral atau menjauhi
medial saat dalam keadaan
berdiri. Melengkungnya tulang
tibia ini membuat kaki terlihat
seperti huruf X.
Epidemology Etiology
Osteodistrofi renal sekunder
Osteokondroma
Trauma
Infeksi
Tumor
Negara dengan rata-rata penduduk kekurangan nutrisi

Kelainan genetik
Kelainan herediter
Polio
patofisiology

Osteokondroma berkepanjangan menyebabkan deformitas pada tulang

tibia atau deformitas pada valgus.
pada polio karena pita iliotibial yang kuat manjadikan valgus
deformitas.
Pada stres patologis, memberikan beban pada femur dan tibia lateral
yang menyebabkan terhambatnya pertumbuhan dan memicu bentuk
kaki yang abnormal yaitu genu valgum.
Manifestasi
Faktor resiko
klinis

Kelainan genetic
Postur tumbuh pendek

Berjalan abnormal
Kekurangan nutrisi
Nyeri Daerah kurang jangkauan
medis
Clubfoot

Sering disebut congenital talipes equinovarus (CTEV).

Kelainan kongenital yang mengenai salah satu atau kedua kaki yang
posisinya abnormal sejak lahir.
Deformitas kompleks karena melibatkan tulang, otot, tendon dan
pembuluh darah.
Epidemolog
y Etiology

Faktor mekanik intrauteri

(keterbatasan gerak dari
fetus)
Laki-laki : perempuan -> 2:1
Defek neuromuskular (msh
Cina 0,39% per 1000 kelahiran.
diteliti lg)

Jepang 053%/1000 kelahiran

Amerika 1%/1000 kelahiran. Defek sel plasma primer

Herediter
patofisiologi

Neurogenik : penderita clubfood memiliki kelainan pada otot peronous

secara histokimia.
Adanya jaringan kolagen yang tidak rapat dan mudah teregang disemua
ligamen dan struktur tendon kecuali achiles.
Manifestasi
klinis Faktor resiko

Laki-laki
Tumit tampak kecil.

Tumit teraba lembut. Kelainan genetik

Pes planus (flat foot)

Kelainan dimana berkurangnya

ataupun hilangnya lengkung
medial longitudinal pada telapak
kaki, sehingga seluruh telapak
kaki menapaki tanah atau
terlihat rata.
 Kejadian fisiologis biasa disebut flexibel flatfoot.
Cirinya kaki terlihat normal dengan lengkungan yang normal ketika tidak
menyokong beban tubuh.
Ketika menyokong beban tubuh maka lengkungan tidak terlihat.
Epidemology etiology
Kelemahan sendi dan
ligamen.
Obesitas.
Tidak diketahui secara pasti. Congenital vertical talus
Berdasarkan usia :

o Usia < 2 tahun : 94% dan usia 10 tahun : 4%.

Tarsal bars
o Kelompok anak usia 3 tahun: 54% dan usia 6 tahun : 24%.
Idiopathic short achilles
tendon.
Accessory scapoid bone
 Patofisiologi
Biasa disebut rigid flatfoot.
Cirinya ketika dalam keadaan menyokong beban tubuh ataupun
tidak lengkungan pada kaki tetap terlihat tidak ada.
Trauma yang mempengaruhi disfungsi tendon tibialis posterior
juga menyebabkan abnormalitas pada lengkung kaki.
Manifestasi
Faktor resiko
klinis

Pada anak bersifat asimtomatik.

Obesitas
Berjalan abnormal.

Rasa sakit saat berjalan. ligamentous laxity

Rasa kurang nyaman saat berjalan.
DAFTAR PUSTAKA
Wong, Donna. 2003. Pedoman Klinis Keperawatan Pediatrik. Jakarta : EGC.
Steven, P. 2013. Pediatric Genu Valgum.
http://emedicine.medscape.com/article/1355974-overview diakses pada tanggal 13 Maret 2017
http://emedicine.medscape.com/article/1259772-overview diakses pada tanggal 13 Maret
2017http://emedicine.medscape.com/article/1237077-overview diakses pada tanggal 17 Maret 2017
http://emedicine.medscape.com/article/1236652-overview diakses pada tanggal 17 Maret 2017Robbins SL, Cotrand
RS, Kumar V. 2015. Buku Ajar Patologi Robbins. Edisi 9. Alih bahasa : I Made Nasar. EGC. Jakarta.
Price SA, Wilson LM. 2005. Patofisiologi Konsep Klinik Proses-Proses Penyakit. Alih bahasa : Brahm UP,
Huriawati H. EGC. Jakarta.
www.kalbemed.com/Portals/6/09_217Sklerosis%20Multipel.pdf diakses tanggal 15 Maret 2017
Gude W, Morelli V. Ganglion cysts of the wrist: pathophysiology, clinical picture, and management. Current
Reviews in Musculoskeletal Medicine. 2008;1(3-4):205-211. doi:10.1007/s12178-008-9033-4.
Oguz Kadir Egilmez and M. Tayyar Kalcioglu, Genetics of Nonsyndromic Congenital Hearing Loss, Scientifica,
vol. 2016, Article ID 7576064, 9 pages, 2016. doi:10.1155/2016/7576064
http://www.nature.com/gim/journal/v9/n7/full/gim200764a.html diakses pada 16 Maret 2017