MANAJEMEN FISIOTERAPI PEDIATRI

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

OLEH

LUH KOMANG ARI TRISNA JAYANTI 18031001

NI KADEK GITA ARDI ROSANTI 18031002

PROGRAM STUDI FISIOTERAPI

FAKULTAS ILMU-ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS BALI INTERNASIONAL

DENPASAR

2021

i
 DAFTAR ISI

COVER..................................................................................................................i

DAFTAR ISI.........................................................................................................ii

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang.........................................................................................1

1.2 Rumusan Masalah ...................................................................................1

1.3 Tujuan Penulisan .....................................................................................1

BAB II KAJIAN PUSTAKA

2.1 Definisi Osteogenesis Imperfecta.............................................................

2.2 Etiologi Osteogenesis Imperfecta.............................................................

2.3 Patofisiologi Osteogenesis Imperfecta.....................................................

2.4 Klasifikasi Osteogenesis Imperfecta........................................................

2.5 Manifestasi Klinis Osteogenesis Imperfecta............................................

BAB III PROSES ASUHAN FISIOTERAPI

3.1 Assesment.................................................................................................

3.2 Diagnosis..................................................................................................

3.3 Prognosis..................................................................................................

3.4 Planning....................................................................................................

3.5 Intervensi..................................................................................................

3.6 Evaluasi....................................................................................................

BAB IV KESIMPULAN
4.1 Kesimpulan ..............................................................................................
4.2 Saran ........................................................................................................

DAFTAR PUSTAKA

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Osteogenesis imperfecta adalah suatu penyakit keturunan yang langka dengan
spektrum variabilitas klinis dan genetik yang luas; ditandai dengan tulang yang sangat
rapuh, sklera biru, dentinogenesis imperfecta, gangguan pendengaran, dan skoliosis.
Keragaman genetik melibatkan, dalam sebagian besar kasus, mutasi pada salah satu gen
yang mengkode protein kolagen tipe 1 (COL1 A1 dan COL1 A2), tetapi bukan merupakan
persyaratan untuk diagnosis.
Insidens OI terdeteksi sekitar 1:20.000 sampai 50.000 kelahiran hidup serta tidak
berhubungan dengan jenis kelamin maupun ras tertentu. Osteogenesis Imperfecta
diklasifikasikan menjadi beberapa tipe berdasarkan manifestasi klinis dan histologis yang
ditemukan serta mekanisme pewarisan mutasi genetik, secara autosomal dominan atau
autosomal resesif.
Pada tahun 1979, Sillence mengklasifikasikan kondisi ini menjadi empat jenis
berdasarkan kriteria genetik dan klinis. Tiga klasifikasi lain kemudian telah ditambahkan.
Diagnosis osteogenesis imperfecta dapat dilakukan saat prenatal (pada kasus berat), secara
klinis, radiologis, atau melalui pemeriksaan biokimia dan genetik.

1.2 Rumusan Masalah

1.2.1 Apa yang dimaksud dengan Osteogenesis Imperfecta?
1.2.2 Bagaimana etiologi Osteogenesis Imperfecta?
1.2.3 Bagaimana patofisiologi Osteogenesis Imperfecta?
1.2.4 Bagaima klasifikasi Osteogenesis Imperfecta?
1.2.5 Bagaimana manifestasi klinis dari Osteogenesis Imperfecta?
1.2.6 Bagaimana proses asuhan fisioterapi Osteogenesis Imperfecta?

1.3 Tujuan Penulisan

1.3.1 Mengetahui apa yang dimaksud dengan Osteogenesis Imperfecta.
1.3.2 Memahami bagaimana etiologi terjadinya Osteogenesis Imperfecta.
1.3.3 Memahami patofisiologi dari Osteogenesis Imperfecta.
1.3.4 Mengetahui klasifikasi dari Osteogenesis Imperfecta.
1.3.5 Mengetahui bagaimana manifestasi klinis Osteogenesis Imperfecta.

1
1.3.6 Memahami proses asuhan fisioterapi untuk kasus Osteogenesis Imperfecta.

2
 BAB II
KAJIAN PUSTAKA

2.1 Definisi Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta merupakan suatu kondisi cacat kongenital karena terjadi
suatu mutasi genetik pada kode prokolagen tipe 1 yang menyebabkan terjadinya fragilitas
pada tulang (Helmi, 2014). Osteogenesis Imperfecta diturunkan secara genetik, dengan
karakteristik kerapuhan pada tulang dan rendahnya massa tulang, mempunyai
kecenderungan mengalami fraktur berulang akibat trauma ringan sampai sedang. Kelainan
ini disebut juga brittle bone disease (Ikatan Dokter Anak, 2016).

2.2 Etiologi Osteogenesis Imperfecta

Menurut Helmi (2014) penyebab terjadinya osteogenesis imperfecta hampir 90%
dikarenakan adanya kelainan struktural atau produksi dari prokolagen tipe I (COL1A1 dan
COL1A2) yang merupakan komponen protein utama matriks ekstraseluler tulang dan kulit.

2.3 Patofisiologi Osteogenesis Imperfecta

Serat kolagen tipe 1 yang terdapat pada tulang, organ kapsular, fasia, kornea, sklera,
meninges, dan dermis yang mengalami mutasi tidak terkodekan merupakan penyebab
osteogenesis imperfecta yang diperoleh dari pemeriksaan histologis. Adanya abnormalitas
pada molekul kolagen tipe 1 atau defek kualitatif dan penurunan pada produksi molekul
kolagen tipe 1 atau defek kuantitatif yang memberikan manfestasi modifikasi dari kolagen
dan menimbulkan sindrom dari osteogenesis imperfecta (Helmi, 2014).

3
 Mutasi Serat
Kolagen Tipe 1
Memperngaruhi tulang, organ kapsular, fasia,
kornea, sklera, meninges dan dermis

Abnormalitas pada Penurunan pada produksi

molekul kolagen molekul kolagen tipe 1
tipe 1
Defek kualitatif Defek kuantitatif

Menimbulkan sindrom dari

osteogenesis imperfecta (kerapuhan
tulang, kelemahan otot)

2.4 Klasifikasi Osteogenesis Imperfecta

Menurut Helmi (2014) osteogenesis imperfecta dapat diklasifikasi menjadi empat
yaitu Osteogenesis Imperfecta tipe I, Osteogenesis tipe II, Osteogenesis tipe III dan
Osteogenesis tipe IV.
a. Osteogenesis Imperfecta Tipe I
Osteogenesis tipe I yaitu tidak terdapat deformitas pada tulang panjang, bisa
ditemukan sklera berwarna biru atau putih, ditemukannya dentinogenesis imperfecta,
fraktur sering terjadi saat usia bayi dan bisa terjadi disetiap fase usia, tinggi badan
biasanya normal, memiliki kemampuan adaptasi terhadap nyeri yang tinggi, toleransi
antara latihan dan kekuatan terjadi penurunan yang signifikan, kehilangan
pendengaran, kifoskoliosis dan mudah mengalami memar.
b. Osteogeneis Imperfecta Tipe II
Osteogenesis imperfecta tipe II yaitu ditemukannya sklera berwarna biru, terjadinya
fraktur di dalam rahim, termasuk tulang kepala, tulang belakang, dan tulang panjang,
adanya penonjolan tulang iga, terjadi deformitas berat pada tulang - tulang panjang.

c. Osteogenesis Imperfecta Tipe III

4
 Osteogenesis tipe III yaitu ditemukan adanya gangguan sendi (hyperlaxity),
kelemahan otot, nyeri tulang kronis, deformitas tengkorak, terjadi kerapuhan tulang
selama usia bayi, deformitas pada rangka atas, adanya perubahan sklera menjadi biru,
pemendekan rangka badan, sering memiliki wajah yang berbentuk segitiga disertai
maloklusi, vertigo, malformasi pada struktur jantung kongenital, hiperkalsiuria,
komplikasi pernapasan sekunder dari klifoskoliosis.
d. Osteogenesis Imperfecta Tipe IV
Osteogenesis imperfecta tipe IV merupakan tipe yang belum teridentifikasi dengan
jelas. Meskipun penderita memiliki tinggi badan yang normal dan sklera normal
namun, bisa ditemukan dentinogenesis imperfecta, fraktur yang sering di masa bayi,
biasanya terjadi pembengkokan pada tulang panjang.

2.5 Manifestasi Klinis Osteogenesis Imperfecta

Gejala penyakit osteogenesis imperfecta biasanya anak akan memiliki ukuran tubuh
yang pendek dan mungkin mengalami deformitas pada struktur tulang kranium dan
anggota badan, kulit tipis, sklera mata yang kebiruan, terjadinya kerapuhan gigi atau yang
dikenal dengan dentinogenesis imperfecta, adanya tanda penurunan pengendapan kolagen
serta sering timbul masalah pendengaran seiring bertambahnya usia anak akibat deformitas
pada tulang pendengaran dan pembentukan jaringan parut di telinga bagian tengah dan
dalam (Corwin, 2009).

5
 BAB III
PROSES ASUHAN FISIOTERAPI

3.1 Assessment
A. Anamnesis
Identitas Pasien :
a. Nama : L. A
b. Umur : 2 tahun, 7 bulan
c. Jenis kelamin : Perempuan
d. Tempat, tanggal lahir : Denpasar, 24 November 2018
e. Anak ke : Pertama
f. Agama : Hindu
g. Alamat : Jalan Gunung Agung No. 89
h. Tanggal Pemeriksaan : 10 Mei 2021

Identitas Orang Tua

a. Nama Ayah : Tn. K.S
b. Pekerjaan Ayah : Wiraswasta
c. Nama Ibu : Ny. L.D
d. Pekerjaan Ibu : Wiraswasta
e. Alamat : Jalan Gunung Agung No.89

Data - Data Medis :

a. Diagnosa Medis : OI type I
b. Terapi : Bifosfonat, Kalsium & Vit. D
c. Orthose terdahulu : Long leg splint.
d. Radiology Tidak terlampir

B. Kesan umum
Kesan pertama saat dilakukannya pemeriksaan pasien terlihat duduk namun
ketika diberdirikan anak hanya mampu berdiri beberapa detik kemudian anak
kehilangan keseimbangan dan terjatuh.

6
C. Pemeriksaan Subjektif
a. Keluhan Utama

Pasien masih belum bisa berjalan mandiri & adanya gangguan

keseimbangan.

b. Keluhan Orang Tua

Orang tua pasien mengeluh bahwa anaknya tidak mampu menjaga
keseimbangan saat berdiri statis.

c. Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien merupakan pasien rujukan dari RSUD A dengan diagnosa OI type I.

Pasien datang ke Klinik Anak Fisioterapi pada tanggal 10 Mei 2021,
digendong oleh ibunya dengan keluhan belum mampu berjalan dan belum
mampu menjaga keseimbangan saat berdiri. Sebelumnya anak pernah
mengalami fraktur pada kedua tungkainya dan dipasangkan gips sehingga
menyebabkan anak mengalami keterlambatan berjalan. Kondisi anak saat ini
sudah mendapatkan terapi farmakologi berupa Bifosfonat, Kalsium & Vit. D
dan keadaannya sudah lebih baik daripada sebelumnya.
d. Riwayat Penyakit Dahulu dan Pengobatan

Fraktur extremitas bawah akibat posisi bayi yang sungsang saat lahir.
e. Riwayat Kehamilan

Prenatal: Selama kehamilan ibu pasien rutin memeriksakan kehamilannya

setiap bulan ke Bidan. Ibu mengkonsumsi tablet zat besi dan kalsium serta tidak
ada masalah khusus yang dikeluhkan ibu selama kehamilan. Saat umur
kehamilan tujuh bulan, dilakukan pemeriksaan USG dengan hasil kondisi anak
baik dan posisi bayi saat itu adalah dalam posisi sungsang. Ibu melahirkan
spontan pervaginam di RS ditolong oleh bidan.
Perinatal: Bayi lahir langsung menangis, cukup bulan usia dengan berat badan
lahir 3050 gram, panjang lahir 50 cm serta mendapatkan suntikan vitamin K
dan imunisasi hepatitis B.
Natal: Lahir mendapatkan ASI eksklusif & telah melakukan imunisasi lengkap.
Saat lahir diperkirakan ada tulang yang patah dan sklera mata berwarna biru,
dilakukan pemeriksaan radiologi didapatkan hasil fraktur di extremitas bawah,
kemudian dirujuk ke RSUD A, kemudian dikonsulkan ke Departemen Ortopedi
untuk dilakukan pemasangan gips selama 1 bulan.

7
 f. Riwayat Imunisasi

Lengkap

g. Riwayat Tumbuh Kembang

Gross motor :

 Mengangkat kepala usia 4 bulan

 Tidak bisa berdiri

 Tidak bisa berjalan

h. Riwayat Nutrisi

Pemberian ASI

 Pertama kali di susui sejak bayi lahir

 Pemberian ASI dilakukan saat bayi menangis dan merasa haus

Pola perubahan nutrisi tiap tahapan sampai nutrisi saat ini

 Usia 0-6 bulan diberikan ASI

 Usia 7 bulan diberikan ASI, bubur sum, dan pisang

 Usia 12 bulan diberikan ASI dan nasi

 Usia 19 bulan diberikan Susu bubuk dan nasi

i. Riwayat Kesehatan Keluarga

Riwayat sakit dalam keluarga yang memiliki kelainan serupa dengan pasien.

j. Riwayat Sosial Ekonomi

Pasien tinggal bersama keluarganya.

D. Pemeriksaan Objektif
1. Vital Sign

8
 Absolut Tambahan*
HR : 95 x/Min Lingkar kepala : 46 cm
RR : 25x/menit Tinggi Badan : 89 cm
BP : 100/65 mmHg Berat Badan : 11 kg
Suhu : 36,40Celcius Kesadaran : Compos Mentis

2. Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Hasil

Inspeksi Statis - Bentuk kepala normal & tidak terdapat deformitas.

Inspeksi Dinamis - Pasien terlihat aktif, sudah bisa menirukan gerakan,
tepuk tangan, bicara namun belum merangkai
kalimat.
- Ketika berdiri pasien hanya mampu beberapa detik
saja kemudian terjatuh.
Palpasi - Tidak ada spasme, oedema dan spastisitas
- Suhu tubuh normal

3. Pemeriksaan tonus postural :

Lower Extremitas : Hipotonus
Upper Extremitas : Normal

4. Pemeriksaan Khusus Lainnya

Pemeriksaan Hasil

Gross Motor Function Ability :

- Pasien mampu mengangkat kepalanya saat posisi
terlentang
- Pasien mampu duduk dengan kepala tegak dan
tanpa pegangan
- Pasien mampu membalikkan badannya
Disability :
- Pasien belum mampu berdiri dengan berpegangan
- Pasien belum mampu berdiri dan berjalan secara
mandiri
- Pasien belum mampu lari dan berjalan menaiki
tangga
- Pasien belum mampu melompat
Fine Motor Function Ability :
- Pasien terlihat aktif
- Pasien sudah bisa menirukan gerakan dan tepuk
tangan

9
 Disability :
- Pasien belum mampu merangkai kalimat
Sensori System Visual :
- Terlihat pasien mampu tertawa saat diberikan
rangsangan yang lucu.
Auditory :
- Pasien menoleh saat dipanggil
Vestibular :
- VOR : Pasien dapat memandang benda yang
menarik dan berada di depan jangkauan mata
sejauh lapang pandang (adanya pergerakan mata)
- VCR : Pasien mampu memandang benda yang
menarik dan menoleh kearah benda tersebut
dengan menggerakan head dan neck apabila
benda tersebut melampaui jarak pandang anak
(adanya pergerakan leher)
- VSR : Pasien mampu memutar badan kearah
benda yang di lihat apabila benda melampaui
jarak pandang anak (adanya pergerakan trunk)
- Pasien tidak mampu untuk berdiri dalam waktu
lama akibat adanya gangguan keseimbangan saat
berdiri
Gustatory :
- Tidak ada kesulitan pada pasien saat mengecap
(mampu merasakan)
Olfactory :
- Pasien merespon ketika diberi sesuatu yang
berbau wangi
Taktil :
- Pasien bisa merasakan sensasi saat diberikan
rangsangan (tajam, tumpul)
Cognitive Function Fungsi bermain :
- Melihat objek (+) anak memberikan respon saat
diberikan mainan
- Meraih objek/mainan (+) anak mampu meraih
mainan dengan kedua tangannya
- Bisa memegang mainan baik tangan kiri maupun
kanan
- Dapat mencari sumber bunyi yang dibunyikan
- Dapat membedakan warna
- Dapat membedakan bentuk benda
Kemampuan Kemampuan Fungsional Dasar :
Fungsional dan - Pasien belum mampu berdiri dan berjalan
Lingkungan Aktifitas Aktifitas Fungsional :

10
 - Pasien belum mampu melakukan gerakan
fungsional misalnya cara menggunakan pakaian,
menaiki tangga,menendang bola.
Lingkungan Aktifitas :
- Kondisi tempat tidur pasien cukup lapang, tempat
tinggal pasien ramai dengan anak-anak yang
sering mengajak pasien bercanda. Dengan
keadaan demikian lingkungan aktifitas pasien
cukup mendukung untuk mempercepat
kesembuhan pasien.
Pemeriksaan Refleks Refleks Patologis :
- Reflek babynski (-)
Refleks Primitive :
- Reflek moro (-)
- ATNR (-)
- Tonic labhirinthine supine (-)
- Positive supporting reaction (-)
- Negative supporting reaction (-)
Pemeriksaan Fungsi Aktif :
Gerak Dasar (PFGD) - Pasien mampu melakukan gerakan aktif full rom
pada AGA & AGB.
Pasif :
- Pasien mampu melakukan gerakan aktif full rom
pada AGA & AGB dengan gerakan yang dibantu
oleh terapis. Namun didapatkan sendi anak yang
tidak stabil khususnya pada sendi-sendi besar di
ekstremitas bawah.
Isometrik :
- Pasien tidak mampu melawan tahanan minimal
yang diberikan pada ekstremitas bawah.

5. Associated problem

Pasien belum mampu berjalan, belum mampu menjaga keseimbangan saat

berdiri dan keterbatasan dalam melakukan aktivitas fungsional

6. Pengukuran

Pengukuran Alat Ukur Hasil

Antropometri Midline, Pengukuran Hasil
Meteran, Lingkar Kepala 44,5 cm
Timbangan Lingkar Lengan 9 cm
Panjang Tungkai 43 cm
Tinggi Badan 89 cm

11
 Berat Badan 11 kg
Kekuatan Otot Children’s Ektremitas Bawah Dextra
Memorial
Regio Gerakan Nilai
Hospital
Usa (XOTR) HIP Fleksi X

Ekstensi T

Adduksi X

Abduksi T

Internal rotasi T

Eksternal rotasi T

Knee Fleksi T

Ekstensi T

Ankle Plantar Fleksi T

Dorso Fleksi T

Eversi X

Inversi X

Ektremitas Bawah Sinistra

Regio Gerakan Nilai

HIP Fleksi X

Ekstensi T

Adduksi X

Abduksi T

Internal rotasi T

Eksternal rotasi T

Knee Fleksi T

Ekstensi T

Ankle Plantar Fleksi T

Dorso Fleksi T

Eversi X

12
 Inversi X

Intepretasi:
Kekuatan otot dengan menggunakan skala Children’s
Memorial Hospital Usa (XOTR) pada regio hip gerakan
ekstensi, abduksi, internal dan eksternal rotasi, regio knee
gerakan fleksi dan ekstensi, dan regio ankle gerakan
plantar dan dorso fleksi mendapatkan nilai “T” yang
artinya terdapat kontraksi otot dan sedikit gerakan.
Sedangkan pada regio hip gerakan fleksi dan adduksi,
regio ankle gerakan eversi dan inversi mendapat nilai “X”
yang artinya kekuatan otot nornal.
Range Of Goniometer ROM Aktif dari Anggota Gerak Bawah
Motion REGIO DEKTRA SINISTRA

Hip S = 90-00-300 S = 90-00-300

F = 150-00-100 F = 150-00-100
R = 150-00-150 R = 150-00-150

Knee S = 50-00-600 S = 50-00-600

Ankle S = 100-00-80 S = 100-00-80

F = 50-00-100 F = 50-00-100

ROM Pasif dari Anggota Gerak Bawah

REGIO DEKTRA SINISTRA

Hip S = 150-00-450 S = 150-00-450

F = 200-00-250 F = 200-00-250
R = 200-00-250 R = 200-00-250

Knee S = 150-00-750 S = 150-00-750

Ankle S = 150-00-100 S = 150-00-100

F = 100-00-100 F = 100-00-100

Intepretasi:
Luas gerak sendi dengan pengukuran ROM menggunakan
goniometer mendapat hasil adanya keterbatasan ROM
pada setiap gerakan aktif pada hip,knee, dan ankle dan
didapat masih ada  ROM terbatas pada gerakan pasif yang
dibantu oleh terapis.

13
 7. Algoritma Pemeriksaan

adanya kelainan struktural

atau produksi dari Osteogenesis imperfecta
prokolagen tipe I (COL1A1
Keluhan Utama: Pasien masih belum bisa berjalan mandiri &
dan COL1A2)
adanya gangguan keseimbangan..
Keluhan Orang Tua: Orang tua pasien mengeluh bahwa anaknya
tidak mampu menjaga keseimbangan saat berdiri statis.
Anamanesis

Riwayat Penyakit Sekarang: Pasien merupakan pasien rujukan dari

RSUD A dengan diagnosa OI type I. Pasien datang ke Klinik Anak
Fisioterapi pada tanggal 10 Mei 2021, digendong oleh ibunya
dengan keluhan belum mampu berjalan dan belum mampu menjaga
keseimbangan saat berdiri. Sebelumnya anak pernah mengalami
fraktur pada kedua tungkainya dan dipasangkan gips sehingga
menyebabkan anak mengalami keterlambatan berjalan. Kondisi
anak saat ini sudah mendapatkan terapi farmakologi berupa
Bifosfonat, Kalsium & Vit. D dan keadaannya sudah lebih baik
daripada sebelumnya.

Riwayat Penyakit Dahulu dan Pengobatan: Fraktur extremitas

bawah akibat posisi bayi yang sungsang saat lahir.

Riwayat Kehamilan:

Prenatal: Selama kehamilan ibu pasien rutin memeriksakan kehamilannya setiap

bulan ke Bidan. Ibu mengkonsumsi tablet zat besi dan kalsium serta tidak ada
masalah khusus yang dikeluhkan ibu selama kehamilan. Saat umur kehamilan
tujuh bulan, dilakukan pemeriksaan USG dengan hasil kondisi anak baik dan
posisi bayi saat itu adalah dalam posisi sungsang. Ibu melahirkan spontan
pervaginam di RS ditolong oleh bidan.

Perinatal: Bayi lahir langsung menangis, cukup bulan usia dengan berat badan
lahir 3050 gram, panjang lahir 50 cm serta mendapatkan suntikan vitamin K dan
imunisasi hepatitis B.

Natal: Lahir mendapatkan ASI eksklusif & telah melakukan imunisasi lengkap.
Saat lahir diperkirakan ada tulang yang patah dan sklera mata berwarna biru,
dilakukan pemeriksaan radiologi didapatkan hasil fraktur di extremitas bawah,
kemudian dirujuk ke RSUD A, kemudian dikonsulkan ke Departemen Ortopedi
untuk dilakukan pemasangan gips selama 1 bulan.

Riwayat Imunisasi: Lengkap

Riwayat Tumbuh Kembang:

Gross motor :Mengangkat kepala usia 4 bulan

Tidak
14 bisa berdiri

 Tidak bisa berjalan
 Pemeriksaan Hasil

Gross Motor Ability :

Function - Pasien mampu mengangkat kepalanya saat posisi terlentang
Disability :
- Pasien belum mampu berdiri dan berjalan secara mandiri
Fine Motor
Riwayat NutrisiAbility :
Function
Pemberian ASI- Pasien terlihat aktif
- Pasien sudah bisa menirukan gerakan dan tepuk tangan
Disability :
 Pertama kali di susui sejak bayi lahir
- Pasien belum mampu merangkai kalimat

Sensori Pemberian
Visual :ASI dilakukan saat bayi menangis dan merasa haus
Pola perubahan
System -nutrisi tiappasien
Terlihat tahapan
mampu sampai
tertawanutrisi saat ini
saat diberikan rangsangan yang lucu.
 Usia 0-6 bulan diberikan ASI
Auditory :
- Pasien menoleh saat dipanggil
 Usia 7Vestibular
bulan diberikan
: ASI, bubur sum, dan pisang
 Usia 12- bulan VOR diberikan ASImemandang
: Pasien dapat dan nasi benda yang menarik dan berada di
 Usia 19- bulan depan jangkauan mata sejauh lapang pandang (adanya pergerakan mata)
diberikan Susu bubuk dan nasi
VCR : Pasien mampu memandang benda yang menarik dan menoleh
Riwayat Kesehatan kearahKeluarga: Riwayat
benda tersebut dengan sakit dalamhead
menggerakan keluarga
dan neckyang
apabila
memiliki kelainanbenda serupa dengan
tersebut pasien.
melampaui jarak pandang anak (adanya pergerakan
leher)
-
Riwayat Sosial Ekonomi: VSR : Pasien mampu memutar
Pasien tinggalbadan kearah benda
bersama yang di lihat apabila
keluarganya.
benda melampaui jarak pandang anak (adanya pergerakan trunk)
- Pasien tidak mampu untuk berdiri dalam waktu lama akibat adanya
Absolut
gangguan keseimbangan saatTambahan*
berdiri
Gustatory :
HR : 95-x/Min Tidak ada kesulitan pada pasien
Lingkar kepala saat: 46
mengecap
cm (mampu merasakan)
Olfactory :
RR : 25x/menit
- Pasien merespon ketika Tinggidiberi
Badan : 89 yang
sesuatu cm berbau wangi
Vital Sign BP : 100/65
Taktil mmHg
: Berat Badan : 11 kg
- 0Pasien bisa merasakan sensasi saat diberikan rangsangan (tajam,
Suhu : 36,4 Celcius Kesadaran : Compos Mentis
tumpul)
Cognitive Fungsi bermain :
Function Pemeriksaan
- Melihat objek (+) anak memberikan respon Hasilsaat diberikan mainan
Pemeriksaan - Meraih objek/mainan (+) anak mampu meraih mainan dengan kedua
Inspeksi Statis
tangannya - Bentuk kepala normal & tidak terdapat
Fisik - Bisa memegang mainan deformitas.
baik tangan kiri maupun kanan
Inspeksi- Dinamis
Dapat mencari- sumber Pasien terlihat
bunyi aktif, sudah bisa menirukan
yang dibunyikan
- Dapat membedakan gerakan,
warna tepuk tangan, bicara namun belum
- Dapat membedakan merangkai
bentuk bendakalimat.
Kemampuan Kemampuan Fungsional - Ketika
Dasar : berdiri pasien hanya mampu
Fungsional - Pasien belum mampu beberapa
berdiri detik saja kemudian terjatuh.
dan berjalan
dan PalpasiAktifitas Fungsional- : Tidak ada spasme, oedema dan spastisitas
Lingkungan - Pasien belum- mampu Suhu melakukan
tubuh normal gerakan fungsional misalnya cara
Aktifitas menggunakan pakaian, menaiki tangga,menendang bola.

Pemeriksaan Pemeriksaan Lower Lingkungan

Extremitas: Aktifitas :
Hipotonus
- Kondisi tempat tidur pasien cukup lapang, tempat tinggal pasien ramai
Tonus Postural Upper Extremitas : Normal
Objektif dengan anak-anak yang sering mengajak pasien bercanda. Dengan
keadaan demikian lingkungan aktifitas pasien cukup mendukung untuk
mempercepat kesembuhan pasien.
Pemeriksaan Pemeriksaan Refleks Patologis :
Khusus Lainnya Refleks - Reflek babynski (-)
Refleks Primitive :
- Reflek moro (-)
- ATNR (-)
- Tonic labhirinthine supine (-)
- Positive supporting reaction (-)
- Negative supporting reaction (-)
Pemeriksaan Aktif :
Fungsi Gerak - Pasien mampu melakukan gerakan aktif full rom pada AGA & AGB.
Dasar Pasif :
(PFGD) - Pasien mampu melakukan gerakan aktif full rom pada AGA & AGB
dengan gerakan yang dibantu oleh terapis. Namun didapatkan sendi
15 anak yang tidak stabil khususnya pada sendi-sendi besar di ekstremitas
bawah.
Isometrik :
- Pasien tidak mampu melawan tahanan minimal yang diberikan pada
ekstremitas bawah.
1. Associated Pasien belum mampu berjalan dan belum mampu
menjaga keseimbangan saat berdiri dan
problem keterbatasan dalam melakukan aktivitas fungsional

Pengukuran Alat Ukur Hasil

Antropometri Midline, Pengukuran Hasil
Meteran, Lingkar Kepala 44,5 cm
Timbangan Lingkar Lengan 9 cm
Panjang Tungkai 43 cm
Tinggi Badan 89 cm
Berat Badan 11 kg
Pengukuran
Kekuatan Children’s Kekuatan otot dengan menggunakan skala Children’s Memorial
Otot Memorial Hospital Usa (XOTR) pada regio hip gerakan ekstensi, abduksi,
Hospital
internal dan eksternal rotasi, regio knee gerakan fleksi dan ekstensi,
Usa (XOTR)
dan regio ankle gerakan plantar dan dorso fleksi mendapatkan nilai
“T” yang artinya terdapat kontraksi otot dan sedikit gerakan.
Sedangkan pada regio hip gerakan fleksi dan adduksi, regio ankle
gerakan eversi dan inversi mendapat nilai “X” yang artinya kekuatan
otot nornal.
16
Range Of Goniometer Luas gerak sendi dengan pengukuran ROM menggunakan
Motion goniometer mendapat hasil adanya keterbatasan ROM pada setiap
gerakan aktif pada hip,knee, dan ankle dan didapat masih ada  ROM
terbatas pada gerakan pasif yang dibantu oleh terapis.
 Anak tidak mampu anak berjalan secara mandiri
Diagnosis disebabkan kelemahan otot dan gangguan keseimbangan
oleh karena Osteogenesis Imperfecta Tipe I.

3.2 Diagnosis
Body Structure
ICF Coding
I. - Structure of
Impairment vertrebral
(Body column,
Structure uncspecified
& Body Function(s76009)
Impairment)
- Structure of lower extremity (s750)
Body Function :
- Muscle power funcytion (b730)
- Muscle tone function (b735)
17
- Control of voluntary movement function (b760)
 II. Activity Limitation and Disability

- Kneeling (d4102)
- Standing (d4104)
- Moving objects with lower extremities (d435)
- Fine foot use (d446)
- Walking (d450)

III. Participation of Restriction

- Moving around (d455)

- Basic interpersonal interactions (d710)

IV. Contextual Factor

a. Personal Factor

Kognitif : Anak memahami instruksi yang diberikan oleh

fisioterapis dengan arahan dari orang tuanya saat melakukan
latihan

Interpersonal: Anak dapat berkomunikasi dengan baik.

b. Environmental Factor

Fasilitator : Immediate family (e310)

Barrier : Mood anak tidak bisa diprediksi

Diagnosis Fisioterapi

Anak tidak mampu anak berjalan secara mandiri disebabkan kelemahan otot
18
dan gangguan keseimbangan oleh karena Osteogenesis Imperfecta Tipe I.
 3.3 Prognosis
Quo ad vitam

Bonam
Dubia ad Bonam
Quo ad sanam
Quo ad cosmeticam

Dubia ad Bonam
Dubia ad Bonam
Quo ad Functionam

3.4 Planning
I. Jangka Pendek
II. Jangka Panjang
- Meningkatkan kekuatan otot core dan extremitas bawah
- Meningkatkan keseimbangan
- Meneruskan planning jangka pendek
- Pasien dapat berjalan secara mandiri

Clinical Reasoning

Osteogenesis Imperfecta

Contextual Factor
19
Internal Factor Eksternal Factor
Penyakit
Functional
Anatomy
Disability
Impairment Functional Impairment
Umur Penyerta Intervensi
Activity Limitation
Lingkungan Habit Motivasi
 Participation
Restriction
Mutasi Serat Kolagen Tipe 1

Water
Kelemahan Otot Kneeling
Memperngaruhi tulang, organ Therapy, Core
ADL
kapsular, fasia, kornea, sklera, Strengthening Standing
meninges dan dermis
Walking
Gangguan Core Stability
Keseimbangan Exercise
Penurunan pada produksi
molekul kolagen tipe 1

Defek kuantitatif

Sindrom dari
osteogenesis imperfecta
(kerapuhan tulang,
kelemahan otot)

3.5 INTERVENSI

I. Tabel Intervensi

Intervensi Metode pelaksanaan Dosis Evidance Base

Trunk control Berikan goyangan dengan 3 kali TERAPI
dan lembut dari sisi ke sisi, ini akan sehari, 8- LATIHAN
keseimbangan mendorong mereka untuk 12 kali PADA MOTOR
duduk menjaga keseimbangannya. repetisi DELAYED

20
 MEITANTRI
NABILAPUTRI

Berlutut Keseimbangan dalam posisi 3 kali TERAPI

(Kneeling) berlutut membantu anak melatih sehari, 8- LATIHAN
kontrol melalui otot-otot pelvis 12 kali PADA MOTOR
repetisi DELAYED
(Agoeng, 2006).
MEITANTRI
NABILAPUTRI

Keseimbanga 3 kali TERAPI

n berdiri sehari, 8- LATIHAN
12 kali PADA MOTOR
repetisi DELAYED

MEITANTRI
NABILAPUTRI

Berjalan Bantu anak untuk memindahkan 3 kali TERAPI

berat badan mereka dari satu sehari, 8- LATIHAN
kaki ke kaki lainnya, sedangkan 12 kali PADA MOTOR
repetisi DELAYED
tangan terapis berada di kedua
pelvis (Crombie, 1997). MEITANTRI
NABILAPUTRI

21
Water Terapi ini membantu 2 kali Ana Cristina
Therapy memperkuat tulang, otot dan sehari, 8- Bohrer Gilbert,
juga membantu mencegah 12 kali 2015.
fraktur. Aktivitas air dapat juga repetisi Physiotherapy
digunakan untuk meningkatkan and patients with
fungsi kardiovaskular. Setelah osteogenesis
keterampilan dikuasai di dalam imperfecta: an
air, mereka dapat dicoba di experience
darat. report. Instituto
Nacional de
1) Anak disarankan pada saat Saúde da Mulher,
mandi, menggunakan ember da Criança e do
plastik besar yang kuat dan Adolescente
kompatibel dengan tinggi Fernandes
dan kemampuan anak, Figueira (IFF),
dengan air yang cukup untuk Rio de Janeiro,
menutupi sekitar setengah RJ, Brazil
dari badan. Ajarkan anak
untuk melakukan gerakan
posisi squat lalu kemudian
berdiri kembali.
2) Anjurkan untuk berdiri,
berjalan di air. Dengan
ketinggian air kira-kira
setinggi dada.
3) Jika sudah terbiasa maka
anak bisa diarahkan untuk
berlari-larian dari sisi ke sisi
kolam.

Core Stability Stability ball beanie baby rides: 5 kali Engelbert RHH,
Exercise anak duduk pada stability ball sehari, 8- Uiterwaal CS,
kemudian memindahkan 12 kali Grever WJ, van
beberapa benda menggunakan repetisi der Net JJ, Pruijs
punggung kaki. HE, Helders PJ,
2014.
Osteogenesis
imperfecta in
childhood:
impairment and
disability. A
Feet rools: anak berbaring di prospective study
dekat tembok, kemudian kaki with 4-year
menaiki tembok dengan follow-up. Arch
menrolling bola pada tembok Phys Med
tersebut. Rehabil.

22
 Menurut Kisner dan Colby
(2017) bahwa Core
stability exercise ditujukan
pada core muscle sehingga otot-
otot abdominal dan lumbopelvic
yang kuat dapat meningkatkan
keseimbangan dan stabilitas.
Dengan adanya stabilitas yang
baik, Center of Mass dan Center
of Gravity dapat dipertahankan
di atas Base of Support.

Core Bridging: Berbaring di lantai 3 kali Engelbert RHH,

Strengthening dengan knee flexi menyentuh sehari, 8 Uiterwaal CS,
lantai lalu angkat pinggul dan kali Grever WJ, van
bokong dari lantai. Tahan posisi repetisi. der Net JJ, Pruijs
tersebut semampu yang anak HE, Helders PJ,
bisa. 2014.
Osteogenesis
imperfecta in
childhood:
impairment and
disability. A
prospective study
with 4-year
Posisi telungkup, angkat lengan follow-up. Arch
dan kedua kaki dari lantai pada Phys Med
waktu yang bersamaan (seperti Rehabil.
superman), kemudian tahan
selama mungkin sesuai toleransi
anak.

Latihan ini membantu

meningkatkan keseimbangan
tubuh dengan mengontrol otot-
otot postural. Dengan
melakukan latihan ini yang
teratur akan mengaktifasi otot-
otot inti akibatnya semakin

23
 banyak serabut otot yang
teraktifasi, maka semakin besar
pula kekuatan otot yang
dihasilkan sehingga diharapkan
dapat meningkatkan
keseimbangan.

II. Edukasi

Edukasi Evidance Base

1. Jelaskan mengenai penyakit yang sedang Physiotherapy and patients
dialami anak saat ini kepada orang tuanya. with osteogenesis imperfecta:
an experience report.

III. Home program

Home Program Evidance base

1. Melakukan latihan yang telah diajarkan ketika Physiotherapy and patients
di rumah, seperti: latihan berjalan di air & with osteogenesis imperfecta:
strengthening. Orang tua diharapkan melatih an experience report.
anaknya secara teratur.

3.6 Evaluasi

Pengukuran Alat Ukur Hasil

Antropometri Midline, Pengukuran Hasil
Meteran, Lingkar Kepala 44,5 cm
Timbangan Lingkar Lengan 9 cm

24
 Panjang Tungkai 43 cm
Tinggi Badan 89 cm
Berat Badan 11 kg
Kekuatan Otot Children’s Ektremitas Bawah Dextra
Memorial
Hospital Regio Gerakan Nilai
Usa (XOTR)
HIP Fleksi X

Ekstensi X

Adduksi X

Abduksi T

Internal rotasi T

Eksternal rotasi T

Knee Fleksi X

Ekstensi T

Ankle Plantar Fleksi T

Dorso Fleksi T

Eversi X

Inversi X

Ektremitas Bawah Sinistra

Regio Gerakan Nilai

HIP Fleksi X

Ekstensi X

Adduksi X

Abduksi T

Internal rotasi T

Eksternal rotasi T

Knee Fleksi X

Ekstensi T

Ankle Plantar Fleksi T

25
 Dorso Fleksi T

Eversi X

Inversi X

Intepretasi:
Adanya peningkatan pada nilai kekuatan otot dengan
menggunakan skala Children’s Memorial Hospital Usa
(XOTR) pada regio hip, knee, ankle dextra dan sinistra

Range Of Goniometer ROM Aktif dari Anggota Gerak Bawah

Motion REGIO DEKTRA SINISTRA

Hip S = 150-00-450 S = 150-00-450

F = 200-00-250 F = 200-00-250
R = 200-00-250 R = 200-00-250

Knee S = 150-00-750 S = 150-00-750

Ankle S = 150-00-100 S = 150-00-100

F = 100-00-100 F = 100-00-100

ROM Pasif dari Anggota Gerak Bawah

REGIO DEKTRA SINISTRA

Hip S = 300-00-600 S = 300-00-1200

F = 300-00-450 F = 300-00-450
R = 450-00-450 R = 450-00-450

Knee S = 300-00-900 S = 300-00-900

Ankle S = 300-00-200 S = 300-00-200

F = 300-00-150 F = 300-00-150

Interpretasi :
Adanya peningkatan ROM pada setiap gerakan aktif dan
pasif pada hip,knee, dan ankle 

26
 BAB IV
KESIMPULAN

4.1 Simpulan
Osteogenesis imperfecta adalah suatu penyakit keturunan yang langka dengan
spektrum variabilitas klinis dan genetik yang luas; ditandai dengan tulang yang sangat
rapuh, sklera biru, dentinogenesis imperfecta, gangguan pendengaran, dan skoliosis.
Keragaman genetik melibatkan, dalam sebagian besar kasus, mutasi pada salah satu gen
yang mengkode protein kolagen tipe 1 (COL1 A1 dan COL1 A2), tetapi bukan merupakan
persyaratan untuk diagnosis.

4.2 Saran
Permasalahan dari Osteogenesis imperfecta seringkali diabaikan oleh penderita
ataupun keluarga yang menganggap hal tersebut masih wajar selama tidak ditemukan
keluhan serius. Segala deteksi kontrol maupun intervensi akan lebih bermanfaat besar jika
diberikan sedini mungkin sehingga menghindarkan resiko keadaan yang lebih buruk
keesokan harinya.

27
 DAFTAR PUSTAKA

Ana Cristina Bohrer Gilbert, 2015. Physiotherapy and patients with osteogenesis

imperfecta: an experience report. Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e
do Adolescente Fernandes Figueira (IFF), Rio de Janeiro, RJ, Brazil
Anonim. Osteogenesis Imperfecta: MedlinePlus. 2015. Available from:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ osteogenesisimperfecta.html 9
Engelbert RHH, Uiterwaal CS, Grever WJ, van der Net JJ, Pruijs HE, Helders PJ, 2014.
Osteogenesis imperfecta in childhood: impairment and disability. A prospective study
with 4-year follow-up. Arch Phys Med Rehabil.

28