MALFORMASI KONGENITAL, DEFORMITAS DAN

ABNORMALITAS KROMOSOM;
50 KATA ISTILAH MEDIS PADA MALFORMASI
KONGENITAL, DEFORMITAS DAN ABNORMALITAS
KROMOSOM (TERDAPAT ARTI KATA ROOT, PREFIX,
DAN SUFFIX)

KELOMPOK 6

WD SITI APRIA (PBB210005)

ZAINAL SIDDIQ (PBB210019)
W I D I M AWA R N I (PBB210016)
YUSMINA LA BAHA (PBB210013)
 POKOK PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN MALFORMASI KONGENITA, DEFORMITAS DAN ABNORMALITAS KROMOSOM

B. 50 ISTILAH MEDIS TERKAIT MALFORMASI KONGENITAL, DEFORMITAS DAN ABNORMALITAS
KROMOSOM (TERDAPAT ARTI KATA ROOT, PREFIX, DAN SUFFIX)
 A. PENGERTIAN MALFORMASI KONGENITA, DEFORMITAS
DAN ABNORMALITAS KROMOSOM

PENGERTIAN MALFORMASI KONGENITAL

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital adalah kondisi tidak normal yang terjadi pada
masa perkembangan janin. Kelainan ini dapat memengaruhi fisik atau fungsi anggota tubuh
anak sehingga menyebabkan cacat lahir.
Malformasi kongenital berperan penting dalam morbiditas perinatal dan kematian bayi.
Pasien dengan gangguan berat diklasifikasikan menjadi terpengaruh fisik, mental, dan
sosial serta memerlukan perhatian khusus. Penyebab Malformasi Kongenitinal:
a) Factor genetic adalah kondisi kelainan kromosom dan gen
b) Factor non genetic Kondisi ibu selama hamil, penyakit cacat air rubella, infeksi maternal,
diabetes, hipertensi, dan penyakit autoimun. Selain itu, mengonsumsi minuman
beralkohol, obat-obatan tertentu, dapat meningkatkan risiko kelainan kongenital
• Faktor-Faktor yang Memengaruhi Kejadian Kelainan Kongenital
1). Faktor Kelainan genetik dan kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya.
Kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti 16 hukum Mendel tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan
sebagai unsur dominan (dominant traits) atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.
 
2). Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga
menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan
mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada
kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (club foot).
 
3). Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni
dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan
gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan
kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus
Toxoplasmosis Other Viruses Rubela Cytomegalovirus Herpes Simpleks (TORCH).
• Beberapa macam pengelompokkan kelainan kongenital
Menurut gejala klinis:
1. Kelainan tunggal (single-system defects)
Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya mengenai satu regio dari satu
organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering adalah
celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan.
2. Asosiasi (Association)
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi untuk
menekankan kurangnya keseragaman dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang lain.
Sebagai contoh “Asosiasi VACTERL” (Vertebral Anomalies Anal atresia, cardiac malformation,
tracheoesophageal fistula, renal anomalies, limbs defects)
3. Sekuensial (Sequences)
Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan utamanya diketahui. Sebagai
contoh, pada “Potter Sequence” kelainan utamanya adalah aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin
mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan
tekanan intrauterine dan akan menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan 9 kontraktur pada
sendi serta menekan wajah (Potter Facies).
 PENGERTIAN DEFORMITAS

Deformitas adalah perubahan bentuk tubuh sebagian/umum

yang tadinya bentuk normal menjadi abnormal. Deformitas
(perubahan struktur dan bentuk) disebabkan oleh
ketergantungan fungsional otot pada kestabilan otot.
A. Penyebab Deformitas Tulang
1. Fraktur
Deformitas juga dapat terjadi akibat kelainan penyembuhan fraktur berupa mal-union atau non-union. Kelainan
lain, yaitu fraktur patologis yang terjadikarena sebelumnya sudah ada kelainan patologis pada tulang
 
2. Gangguan pertumbuhan lempeng epifisis Gangguan pertumbuhan lempeng epifisis, baik karena trauma
maupunkelainan bawaan, dapat menyebabkan derfomitas tulang.

3. Pembengkokan abnormal tulang (bending of abnormally soft bone)

Pada keadaan tertentu, dapat terjadi pembengkokan tulang, misalnya pada penyakit metabolic tulang yang
bersifat umum, rakitis atau osteomalasia.
 
4. Pertumbuhan berlebih pada tulang matur (overgrowth of adult bone)
Pada kelainan yang disebut penyakit Paget (osteitis deformans), terjadi penebalan tulang. Kelainan ini dapat
pula terjadi pada osteokondroma karenaterjadi pertumbuhan local.
B. Jenis-Jenis Deformitas Kongenital
Kelompok I
Yaitu masalah dalam pembentukan bagian-bagian tangan. Ini terjadi ketika bagian tubuh berhenti
berkembang saat bayi berada di dalam rahim. Ini menyebabkan tidak adanya bagian tubuh, seperti tangan,
atau struktur yang hilang, seperti bagian tulang lengan. Dalam kasus bagian yang hilang lengkap, operasi
tidak dilakukan. Sebaliknya, anak-anak ini bisa mendapatkan perangkat prostetik di awal masa kanak-kanak
mereka.
KelompokII
Adalah kegagalan bagian tangan untuk berpisah. Pada jenis deformitas ini, bagian-bagian tangan, baik
tulang atau jaringan, gagal untuk terpisah di dalam rahim. Jenis klasifikasi yang paling umum adalah
syndactyly. Syndactyly adalah ketika 2 atau lebih jari-jari saling menyatu. Ada kecenderungan keluarga
untuk mengembangkan deformitas ini.
Kelompok III  
Adalah duplikasi jari-jari. Duplikasi jari juga dikenal sebagai polydactyly. Jari kelingking adalah jari yang
paling sering terkena. Terdapat pula kelainan yang dikelompokkan dalam kelompok jari yang tidak
tumbuh sempurna. Perawatan bedah tidak selalu diperlukan untuk memperbaiki deformitas ini. Jari yang tidak
tumbuh sempurna mungkin termasuk jari kecil, otot-otot jari hilang, tulang tidak tumbuh atau hilang, dan
ketiadaan jari.
 PENGERTIAN ABNORMALITAS KROMOSOM

Aneuploidi adalah sebuah kondisi yang dicirikan oleh hadirnya jumlah yang abnormal dari
pasangan kromosom. Jika sebuah sel memiliki tambahan jumlah kromosom, yaitu tiga alih-alih
dua, maka fenomena ini dinamakan dengan istilah trisomi (berasal dari kata tri, tiga & -some,
singkatan dari chromosome).
Kelainan kromosom dapat menimbulkan masalah fungsional pada berbagai organ dan seringkali
berhubungan dengan kesulitan dalam penentuan jenis kelamin pada beberapa kasus ambigus
genitalia. Abnormalitas kromosom di klasifikasikan menjadi dua bentuk kelainan yaitu kelainan
pada jumlah kromosom dan kelainan struktrual kromosom. Pada manusia normal jumlah
kromosomnya adalah 46 (diploid). Kelainan jumlah kromosom dapat bermanifestasi sebagai
aneuploidi atau poliploidi.
• Kelainan gen dan kromosom
a. Phenylketonuria (PKU)
Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapatsecara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah.
dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan
dengan diet untuk menjaga zatracun yang masuk ke dalam system saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali padasetiap
10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
b. Down Syndrome
Suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umumditurunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-4)
Kemungkinan kesehatansperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita down syndrome memilikiwajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit
tambahansepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai danlengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan mental.
Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus.
c. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)
Kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapatmenyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit,kegagalan jantung
dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentukseperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepatsehingga terjadi anemia dan
kematian individu secara dini. Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, anti biotik, dan transfusi darah.
e. Klinefelter Syndrome
Suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom Xtambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagaiganti XY.
Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik.Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya
mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.
Penanganan Penyembuhan : terapi hormon.
 B. 50 ISTILAH MEDIS TERKAIT MALFORMASI
KONGENITAL, DEFORMITAS DAN ABNORMALITAS
KROMOSOM (TERDAPAT ARTI KATA ROOT, PREFIX, DAN
SUFFIX)
NO ISTILAH ROOT PREFFIX SUFFIX ARTI
1. Anophthalmos Ophtalm An Os Kelainann berupa tidak di temukan bola
mata, kecacatan sekunder dari orbita,
kelopak mata.
2. Achondrogenesis Chondro A Genesis Kelianan herediter yang di cirikan dengan
adanya hopoplasia tulang, yang
menyebabkan anggota badan menjadi
pendek.
3. Ankyloglossia Gloss Ankylo Ia Cacat lahir yang memepengaruhi 4-11% dari
bayi yang baru lahir.
4. Congenital aphakia Phak A Ia Anomalia langkah yang dapat di bagi
menjadi 2 bentuk: primer dan sekunder
5. Exomphalos Ompal Exo Os Suatu defek sentral dinidng abdomen pada
daerah cincin umbilikus atau cincin tali
pusar sehingga terdapat herniasi.
No ISTILAH ROOT PREFFIX SUFFIX ARTI
6. Hydroencephalocele Enepal/o Hydro Cele Berisi satu atau dua lobus oksipital dan seing
melibatkan ventrikal lateralis sehingga dapat
terjadi komplikasi.
7. Hydromeningocele Mening/o Hydro Cele Penonjolan mengines otak atau sumsum
tulang belakang melalui defek pada dinding
tulang, kantung yang terbentuk mengandung
cairan serebrospinal.
8. Hydromelia Myel Hydro Ia Kelebihan cairan cerebrospinal di dalam
canalis sumsum tulang belakang.
9. Hypertelorism Telor Hyper Ism Gangguan bawaan relatif umum autosomal
dominan di anggap sebagai jenis dwarfisme,
yang mempengaruhi baik pria dan wanita.
10. Marclogosia Gloss Marco Ia Istilah medis untuk lidah yang luar biasa besar.
Pembesaran lidah yang parah dapat
menyebabkan kesulitan kosmetik dan
fungsional dan berbicara, makan, menelan dan
tidur.
11. Megalogastria Gastr Megalo Ia Pembesaran lambung yang abnormal.
12. microgastria Gastr Micro Ia Ukuran lambung lebih kecil dari pada yang
normal.
No ISTILAH ROOT PREFFIX SUFFIX ARTI
13. Polydactyly Dactyly Poly - Kondisi kelebihan jari tangan dan kaki yang
lebih banyak dari orang kebanyakan.
14. Polyorchism Orch Poly Ism Satu kelainan kongenital/kelainan bawaan sejak
lahir.
15. Cranipagus Crani/o - Pagus Tulang tengkorak bersatu denga tubuh yang
terpisah.
16. Dextrocardia Cardia Dextro - Suatu kondisi di mana jantung terletak di sisi
kanan dada bukannya di kiri.
17. Dicepaly Cepaly Di - Kembar siam dua kepala
18. Gastroschisis Gastro - Schisis Cacat lahir pada dinding perut, di mana usus
bayi tergantung keluar tubuh tanpa lapisan
pelindung melalui lubang di dekat pusar.
19. Laryngocele Laryng/o - Cele Kondisi langkah yang di tandai dengan
pertumbuhan jinak laring saccule.
20. Mylocele Myel/o - Cele Selaput otak menonjol keluar pada selah-selah
tengkorak tapi biasanyadi daerah belakang
kepala.
TERIMA KASIH