BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani; achondros yaitu tidak memiliki kartilago
dan plasia yaitu pertumbuhan.Istilah yang pertama kali digunakan oleh Parrot (1878) ini
secara harfiah berarti pembentukan kartilago menjadi tulang – tulang (terutama tulang
panjang) yang terganggu.Achondroplasia ini merupakan suatu penyakit genetika yang
diturunkan secara autosom dominan, namun sebagian besar kasus juga terjadi karena adanya
mutasi dalam gen secara spontan.
Achondroplasia disebut juga dwarfisme atau kekerdilan. Istilah lain yang biasa digunakan
untuk penyakit ini antara lain Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis,
Chondrodystrophy Syndromeatau Osteosclerosis Congenital. Umumnya pertumbuhan tulang
yang normal bergantung pada produksi tulang rawan, yaitu sebuah jaringan ikat fibrosa.
Asupan kalsium ke dalam tubuh secara normal akan disimpan dalam tulang rawan sehingga
tulang rawan akan mengeras menjadi tulang..
Seseorang yang mengidap Achondroplasia ini memiliki lengan tangan dan kaki yang
pendek.Umumnya kepala dan tulang belakang mereka normal, namun dengan adanya lengan
dan kaki yang pendek tersebut menyebabkan kepalanya terlihat lebih besar.Selain itu terjadi
penonjolan yang cukup ekstrim pada bagian dahi dan hidung (hidung pelana).Terjadi pula
pembentukan midface deficiency yang terlihat mencolok pada bagian rahang penderita. Saat
menginjak usia dewasa terjadi pula perkembangan otot yang berlebihan. Penyakit lain yang
mungkin timbul sebagai komplikasi penyakit ini adalah gangguan pendengaran seperti infeksi
telinga bagian tengah dan gangguan saraf. Tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari
130cm. Namun intelegensi, mental dan kemampuan reproduksi penderita penyakit ini tidak
mengalami gangguan.
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen faktor reseptor
pertumbuhan fibroblast 3, atau FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan
pendek kromosom 4p16.3 Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal pembentukan
protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan
tulang secara osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab

1
 pada hampir semua kasus Achondroplasia. Sekitar 98% kasus, terjadi mutasi G ke A pada
nukleotida 1138 pada gen FGFR3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh mutasi G ke C. Mutasi-
mutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana mestinya, sehingga
mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang.
Besarnya kemungkinan terlahirnya bayi yang mengidapAchondroplasia adalah 1/10.000
kelahiran hidup. Selain itu pula didapatkan sekitar 80% Achondroplasia terjadi karena adanya
mutasi genetik yang terjadi secara spontan. Penyakit ini merupakan penyakit genetika yang
dapat diturunkan oleh autosom dominan maupun karana mutasi yang terjadi secara spontan,
artinya meskipun kedua orang tua tidak memiliki gen penyakit ini, mereka memiliki
kemungkinan untuk melahirkan seorang anak yang mengidap Achondroplasia. 
salah satu orang tua memiliki gen penyakit ini maka kemungkinan anaknya mengidap
penyakit ini sebesar 50%, heterozygot achondroplasia. Jika kedua orang tua
menderita Achondroplasia, maka peluang untuk mendapatkan anak normal 25%, anak yang
menderitaAchondroplasia 50% dan 25% anak dengan homozigot Achondroplasia(biasanya
meninggal). Achondroplasia dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan dengan
frekwensi yang sama besar. Fakta menarik yang ditemukan dari penyakit ini adalah bahwa
jumlah anak yang terlahir mengidap penyakit Achondroplasia kemungkinanya semakin besar
seiring dengan semakin tuanya usia ayah sedangkan kebanyakan penyakit genetik lebih
banyak terkait seiring dengan bertambahnya usia ibu. Penyakit Achondroplasia ini merupakan
suatu penyakit yang menyebabkan cacat secara morfologi yang juga mempengaruhi kinerja
organ – organ tubuh.Penyakit komplikasi yang ditimbulkan dari penyakit ini perlu
mendapatkan perhatian yang lebih sehingga penderita penyakit ini dapat memiliki jangka
waktu hidup yang normal.

B. Tujuan
1. Tujuan Umum
Agar mahasiswa memahami dan mengetahui asuhan keperawatan anak dengan
akhondroplasia
2. Tujuan Khusus
a) Mengetahui pengertian penyakit akhondroplasia
b) Mengetahui anfis terkait penyakit akhondroplasia

2
c) Mengetahui etiologi penyakit akhondroplasia
d) Mengetahui tanda dan gejala penyakit akhondroplasia
e) Mengetahui patofisiologi penyakit akhondroplasia
f) Mengetahui WOC penyakit akhondroplasia
g) Mengetahui komplikasi penyakit akhondroplasia
h) Mengetahui penatalaksnaan penyakit akhondroplasia
i) Mengetahui pemeriksaan penunjang penyakit achondroplasia
j) Untuk mengetahui pengkajian dari achondroplasia
k) Untuk mengetahui diagnosa dari achondroplasia
l) Untuk mengetahui intervensi dari achondroplasia

3
 BAB II
TINJAUAN TEORITIS

A. KONSEP PATOFISIOLOGI
1. Pengertian Achondroplasia
Istilah Achondroplasia pertama kali digunakan oleh Parrot (1878). Achondroplasia
berasal dari bahasa Yunani yaitu; achondros: tidak ada kartilago dan plasia: pertumbuhan.
Secara harfiah Achondroplasia berarti tanpa pembentukan/ pertumbuhan kartilago,
walaupun sebenarnya individu denganAchondroplasia memiliki kartilago. Masalahnya
adalah gangguan pada proses pembentukan kartilago menjadi tulang terutama pada tulang-
tulang panjangyang terganggu. Achondroplasia ini merupakan suatu penyakit genetika yang
diturunkan secara autosom dominan, namun sebagian besar kasus juga terjadi karena adanya
mutasi dalam gen secara spontan.
Achondroplasiaadalahdwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan
osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada
lengan pendek kromosom 4p16.3.Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-
tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang panjang.
Selain itu,Achondroplasia memberikan karakteristik pada kraniofasial.Achondroplasia juga
dikenal dengannamaAchondroplasticDwarfism,ChondrodystrophiaFetalis, Chondrodystrophy
Syndrome atau Osteosclerosis Congenital
Achondroplasia adalah kelainan bawaan yang diturunkan secara autosomal (mutasi
genetik) dimana aggota gerak penderita lebih pendek dari normal dan tulang belakang
biasanya tidak terkena sehingga terlihat gambaran cebol yang khas pada penderita.Karena
akondroplasia merupakan kelainan autosomal dominan, maka kemungkinan memiliki anak
dengan akondroplasia adalah 50% jika salah satu orang menderita dan yang lainnya tidak
menderita. Jika keduanya akondroplasia, maka kemungkinan bahwa anaknya menderita
akondroplasia adalah 75%.

4
2. Anatomi fisiologi

Tulang dalam garis besarnya dibagi atas :

a) Tulang panjang
Yang termasuk tulang panjang misalnya femur, tibia, fibula, ulna dan humerus
dimana daerah batas disebut diafisis dan yang berdekatan dengan garis epifisis disebut
metafisis.Didaerah ini merupakan suatu daerah yang sangat sering ditemukan adanya
kelainan atau penyakit, oleh karena di daerah ini merupakan daerah metabolik yang aktif
dan banyak mengandung pembuluh darah. Kerusakan atau kelainan perkembangan pada
daerah lempeng epifisis akan menyebabkan kelainan pertumbuhan tulang.
b) Tulang pendek
Contoh dari tulang pendek antara lain tulang vertebra dan tulang-tulang karpal.
c) Tulang pipih
Yang termasuk tulang pipih antara lain tulang iga, tulang scapula dan tulang pelvis.
Tulang terdiri atas daerah yang kompak pada bagian luar yang disebut korteks dan
bagian dalam yang bersifat spongiosa berbentuk trabekula dan diluarnya dilapisi
periosteum. Periosteum pada anak lebih tebal daripada orang dewasa, yang
memungkinkan penyembuhan tulang pada anak akan lebih cepat dibandingkan orang
dewasa. Pada tulang panjang terdapat bagian-bagian khas antara lain diafisis atau batang,
adalah bagian tengah tulang yang berbentuk silinder. Bagian ini tersusun dari tulang
kortikal yang memiliki kekuatan yang besar.

5
 Metafisis juga menopang sendi dan menyediakan daerah yang cukup luas untuk
perlekatan tendon dan ligamen pada epifisis. Lempeng epifis adalah daerah pertumbuhan
longitudinal pada anak-anak, dan bagian ini akan menghilang pada tulang dewasa.
Kebanyakan tulang panjang mempunyai arteri nutrisi khusus. Lokasi dan keutuhan dari
arteri-arteri inilah yang menentukan berhasil atau tidaknya proses penyembuhan tulang
yang patah.
Berdasarkan histologis, maka dikenal (Gambar 2) (4):
1. Tulang imatur (non-lamellar bone, woven bone, fiber bone)
Tulang ini pertama-tama terbentuk dari osifikasi endokondral pada suatu
perkembangan embrional dan kemudian secara perlahan-lahan menjadi tulang yang
imatur dan pada umur satu tahun tulang imatur kemudian secara perlahan-lahan
menjadi tulang yang matur.
2. Tulang matur (mature bone, lamellar bone)
 Tulang kortikal (cotical bone, dense bone, compacta bone)
 Tulang trabekuler (cancellous bone, trabecular bone, spongiosa)
Proses pembentukan tulang imatur telah dimulai pada usia gestasi 8 minggu.
Dimana pada saat tersebut tulang telah dibentuk dari struktur tulang rawan
(kondrosit).Seiring dengan waktu, terbentuklah vaskularisasi sehingga memungkinkan
suplai darah ke tulang imatur dan mengaktifkan fungsi osteoblast untuk menyekresikan
kompenon osteoid sehingga terjadi ossifikasi (proses pengkakuan) primer dan menjelang
kelahiran, osteoclast mengalami aktivasi untuk membuat kanal-kanal medular. Setelah
lahir, proses ossifikasi terjadi pada daerah diafisis & kondrosit epifisis yang mengalami
ossifikasi terus-menerus hingga mencapai tinggi maksimum

3. Etiologi Achondroplasia
Achondroplasia disebabkan oleh cacat genetika. Ini adalah sifat dominan, yang berarti
bahwa orang dengan cacat genetik  akan menampilkan semua gejala gangguan tersebut.
Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi
endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan
pendek kromosom 4p16.3.4-7. Gen FGFR3 berfungsi memberi instruksi dalam hal
pembentukan protein yang terlibat dalam pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya

6
pembentukan tulang secara osifikasi endokondral. Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3
bertanggungjawab pada hampir semua kasus Achondroplasia. Sekitar 98% kasus, terjadi
mutasi G ke A pada nukleotida 1138 pada gen FGFR3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh
mutasi G ke C. Mutasi-mutasi ini mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana
mestinya, sehingga mempengaruhi perkembangan dan pertumbuhan tulang.
Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel mesenkim
yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan berdifferensiasi membentuk
kondroblas. Kondroblas berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit yang secara
bertahap menjadi mature membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu, hipertrofik kondrosit
akan mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut terjadi kalsifikasi matriks
ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth plate) dan pertumbuhan
normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan maturasi kondrosit yang sinkron.
Adanya mutasi gen FGFR3 pada Achondroplasia menyebabkan gangguan pada proses
osifikasi endokondral, dimana kecepatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat
pertumbuhan (growth plates) menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang
terganggu.
Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-tulang yang dibentuk melalui
proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang panjang. Selain itu, Achondroplasia
memberikan karakteristik pada kraniofasial. Achondroplasia juga dikenal dengan nama
Achondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome atau
Osteosclerosis Congenital. Achondroplasia adalah tipe dwarfisme yang paling sering
dijumpai.2-6 Insiden yang paling umum menyebabkan Achondroplasia adalah sekitar
1/26.000 sampai 1/66.000 kelahiran hidup.Achondroplasia bersifat autosomal dominant
inheritance, namun kira-kira 85-90% dari kasus ini memperlihatkan de novo gene mutation
atau mutasi gen yang spontan.
Penyebab achondroplasia adalah gen-gen yang tidak normal di salah satu dari kromosom
empat pasang.Ada beberapa kasus yang mencatat bahwa seorang anak mewarisi
achondroplasia dari orang tua dengan kondisi serupa.Jadi, kalo salah satu dari orangtuanya
memiliki kelainan achondroplasia maka kelak keturunannya memiliki 50% kesempatan tidak
terkena. Jika orangtua sama-sama mengidap achondroplasia, itu berarti punya kemungkinan
50% anaknya mengalami achondroplasia, 25% tidak kena dan 25% lagi membawa gen

7
 abnormal yang sama. Di lebih dari 80% kasus, achondroplasia tidak diturunkan. Tapi bisa
terjadi dari hasil mutasi gen baru yang terjadi dalam sel telur atau sel sperma sebagai unsur
terjadinya embrio. Para ahli genetik telah meneliti bahwa ayah yang berusia pertengahan
yakni 40 tahunan keatas, ada kemungkinan memiliki anak achondroplasia dan kondisi
autosom dominan lain k arena mutasi gen baru.

4. Patofisiologi Akondroplasia
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi dominan autosomal pada gen FGFR3
(fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3. Gen FGFR3
berfungsi memberi instruksi dalam  hal pembentukan protein yang terlibat dalam
pembentukan dan pemeliharaan tulang, khususnya pembentukan tulang secara osifikasi
endokondral.
Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggungjawab pada hampir semua kasus
Achondroplasia. Sekitar 98% kasus, terjadi mutasi G ke A pada nukleotida 1138 pada gen
FGFR3. Sebesar 1% kasus disebabkan oleh mutasi G ke C. Mutasi-mutasi ini
mengakibatkan protein tidak bekerja sebagaimana mestinya, sehingga mempengaruhi
perkembangan dan pertumbuhan tulang.
Osifikasi endokondral adalah salah satu jenis pertumbuhan tulang dimana sel mesenkim
yang tidak terdifferensiasi langsung berkondensasi dan berdifferensiasi membentuk
kondroblas. Kondroblas berproliferasi dan berdifferensiasi membentuk kondrosit yang
secara bertahap menjadi  matur membentuk hipertrofik kondrosit. Setelah itu, hipertrofik
kondrosit akan mengalami apoptosis (kematian sel) dan pada regio tersebut terjadi
kalsifikasi matriks ekstraseluler. Proses ini akan membentuk pelat pertumbuhan (growth
plate) dan pertumbuhan normal tulang panjang tercapai melalui differensiasi dan maturasi
kondrosit yang sinkron.
Adanya mutasi gen FGFR3 pada  Achondroplasia menyebabkan gangguan pada proses
osifikasi endokondral, dimana kecepatan perubahan sel kartilago menjadi tulang pada pelat
pertumbuhan (growth plates) menurun sehingga pertumbuhan dan perkembangan tulang
terganggu.
Pada lingkup kraniofasial yang terpengaruh adalah basis kranium dan bagian tengah
wajah (midface) karena bagian-bagian ini dibentuk secara osifikasi endokondral.Rongga

8
kranium dan maksila dibentuk secara osifikasi intramebranosa, sedangkan mandibula
dibentuk melalui osifikasi periosteal dan aposisi.
Basis kranium yang kurang  berkembang pada penderita  Achondroplasia berpengaruh
pada perkembangan maksila,  karena pertumbuhan basis kranium akan mendorong maksila
ke anterior dan ke bawah. Saat perlekatan maksila ke ujung anterior basis kranium,
perpanjangan  atau pertumbuhan basis kranium akan mendorong maksila ke anterior.
Sampai usia 6 tahun, pergerakan dari pertumbuhan basis kranium adalah bagian penting
dalam pertumbuhan maksila ke anterior.
Kegagalan perkembangan atau pertumbuhan basis kranium secara normal pada
penderita  Achondroplasia, memberikan karakteristik  midface deficiency atau hypoplasia
midface. Hal ini yang mengakibatkan  maksila menjadi retrognatik, sedangkan mandibula
normal atau sedikit prognatik, sehingga menghasilkan hubungan rahang Klas 

9
 5. Woc
Genetik

Mutasi gen FGFR3 Osifikasi endokondral

Terbentuknya kondroblas

Kondroblas terdifferensiass

Terbentuk kondrosit

Hipertrofik kondrosit

Kematian sel

AKHONDROPALASIA

Perubahan kecepatan sel kartilago Pertumbuhan dan perkembangan

menjadi tulang menurun tulang terganggu

Bentuk sudah tidak proposional

Gangguan pertumbuhan dengan postur tubuh yang

Resiko pertumbuhan tidak

Batang tubuh & tungkai lebih pendek, tungkai bengkok proporsional

Gangguan citra Nyeri akut

tubuh

10
6. Manifestasi Klinis Acondroplasia

a) Adanya gangguan pertumbuhan dengan postur tubuh yang pendek, Bentuk badan yang
tidak proporsional memudahkan kita untuk mengenal kelainan ini dan
membedakannya dengan dwarfism (kerdil) yang baru muncul setelah usia 2 tahun.
Pada pemeriksaan fisik secara umum ditemukan batang tubuh dan tungkai penderita
akondroplasia lebih pendek, tungkai bengkok dan segmen tungkai proksismal lebih
pendek Jika penderita berdiri, maka ujung jari tangan biasanya tidak akan mencapai
trokanter.
b) Tampak ketidakseimbangan antara berat badan dan pemendekan ekstremitas bawah,
dengan banyaknya pemendekan dari segmen proksimal ekstremitas. Ukuran
ekstremitas yang pendek merupakan gambaran utama kelainan ini. Terdapat
rhizomelia, trident hands dan brakidaktili. Siku bisa berada pada posisi ekstensi dan
pronasi, serta jari tangan kedua, tiga dan empat sama panjang. Extensi siku terbatas,
genu varum displastik dan terdapat penyempitan sakroiliaka .
c) Pelebaran tulang tengkorak pada regio frontal dan depresi batang hidung. Untuk
kepala tampak ukuran tulang kranium lebih besar dari ukuran normal disertai dengan
penonjolan frontal (frontal bossing) dan jembatan hidung yang rata. Tulang calvaria
besar sedangkan basis kranial dan tulang wajah kecil karena midfacial hypoplasia
contracted skull base. Tulang maksila lebih datar karena mengalami hipoplasia
sehingga muka tampak lebih datar, tulang maksilaris yang kecil ini menyebabkan gigi

11
 tumbuh lebih padat. Foramen magnum tampak menyempit sehingga mempermudah
terjadinya hidrosefalus.
d) Pada tulang punggung bisa terdapat skoliosis, gibbus lumbal biasanya ditemukan pada
masa bayi, gibbus torakolumbal yang bisa menghilang saat bisa berjalan. Penyempitan
ruang interpedikuler pada lumbal, ilium displastik dengan penyempitan sacroiliaca
groove, asetabulum mendatar. Tinggi rata-rata lelaki adalah 131 cm dan perempuan
124 cm.
e) Riwayat penyakit jika diagnosis telah ditegakkan perlu untuk menanyakan beberapa
hal sehubungan dengan komplikasi yang akan terjadi seperti : nyeri, ataksia,
inkontinensia, apnea, gangguan nafas dan kuadriparesis. Perlu ditanyakan tentang
otitis media untuk mencegah ketulian dan gangguan perkembangan bahasa. Gangguan
tidur dan peningkatan ukuran kepala perlu diwaspadai. Walaupun akondroplasia sering
akibat mutasi baru, perlu untuk mendeteksi keluarga berisiko, yaitu orang tua
heterozigot terhadap gen G1138A atau G1138C.

7. Pemeriksaan Penunjang
1. Laboratoriaum
Pemeriksaan analisis DNA pada FGFR3 untuk mengidentifikasi mutasi genetik.
2. Radiologi
 Kontraktur dasar tengkorak
 Keterbatasan progresif interpedikular dan lordosis pada region lumbal
 Spinal stenosis
 Pendeknya leher femur dan deformitas panggul

8. Komplikasi
Komplikasi yang dapat dialami oleh penderita achondroplasia yaitu

 Hambatan pertumbuhan tulang yang normal, dimana tinggi badan penderita berada
dibawah percentile ke-3 kurva tinggi badan.

12
  Apneu spontan dan depresi nafas. Hal ini dikarenakan, hambatan pertumbuhan tulang
dasar tengkorak yang memungkinkan terjepitnya batang otak dan mengganggu pusat
pernafasan sehingga regulasi pernafasan normal terganggu.
 Defisit neurologis dan retardasi mental oleh karena hambatan pertumbuhan tulang
tengkorak sehingga terjadi pula hambatan dalam pertumbuhan dan maturasi sel-sel otak.
 Otitis media dan kelainan telinga lainnya. Mekanisme kelainan telinga dikarenakan
posisi telinga secara anatomis berbeda dari normal oleh karena, gangguan pertumbuhan
tulang sehingga meningkatkan resiko terjadinya infeksi dapa telinga.
 Hidrosefalus atau kompresi medulla spinalis
 Gangguan pendengaran karena otitis media berulang
 Strabismus (akibat dari dismorfisme kraniofasial)
 Obesitas
 Sleep apnea
 Keterbatasan gerak
9. Penatalaksanaan
Tidak ada perawatan akan membalikkan hadir di achondroplasia cacat. Semua pasien
dengan penyakit tersebut akan pendek, dengan proporsional normal tungkai, batang, dan
kepala. Pengobatan achondroplasia terutama dari beberapa alamat komplikasi dari gangguan,
termasuk masalah karena kompresi saraf, hidrosefalus, kaki bengkok, dan kurva abnormal di
tulang belakang. Anak-anak dengan achondroplasia yang mengembangkan infeksi telinga
tengah (otitis akut media) akan memerlukan perawatan cepat dengan antibiotik dan
pemantauan yang cermat untuk menghindari gangguan pendengaran. Serta tidak ada terapi
spesifik untuk akondroplasia.
Anak yang lahir dengan akondroplasia harus dilakukan :
1) Monitor ketat tentang berat badan dan tinggi badan setiap bulan terutama pada tahun
pertama kelahiran. Pengukuran rasio segmen ekstremitas atas dan bawah.
2) Monitor perkembangan, seperti kemampuan motorik, bicara, dan interaksi sosial.
3) Evaluasi adanya maloklusi gigi.
4) Kontrol berat badan.
5) Terapi dengan hormone pertumbuhan (GH).
6) Terapi antiinflamasi (NSAIDs).

13
 Selain itu juga dapat dilakukan terapi pembedahan, diantaranya :
1) Laminektomi lumbal pada spinal stenosis.
2) Fusi spinal pada kifosis pesisten diserta penggunaan dan modifikasi brace.
3) Prosedur distraksi osteogenesis (rthofix Garches lengthening) disertai tenotomi pada
tendon achiles untuk meningkatkan perkembangan tulang.
Sementara peran dari fisioterapi itu sendiri adalah memonitor tumbuh kembang
serta mencegah agar tidak terjadi komplikasi seperti kifosis atau posturalnya,
memberikan motivasi dengan meningkatkan rasa pencaya diri dan mandiri bagi
penderita achondroplasia, dan membantu meningkatkan kemampuan aktivitas
fungsional. Selain itu fisioterapi juga memiliki peran yang pentging saat pre dan post
teapi pembedahan.

B. KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

1. Pengkajian
a. Identitas
 Jenis kelamin :
Biasanya ditemukan lebih banyak penderita achondroplasia pada anak perempuan
dibandingkan anak laki-laki.

b. keluhan utama
Biasanya keluarga pasien atau oranng tua pasien mengatakan Pertumbuhan anak
lambat, Biasanya Ukuran otot dan tulang kecil, biasanya tanda-tanda seks sekunder
tidak berkembang; tidak ada rambut pubis, tidak ada rambut aksila, payudara tidak
tumbuh, penis tidak tumbuh, tidak mendapat haid, biasanya klien mengalami
infertilitas, biasanya klien mengalami impotensi, biasanya libido menurun, biasanya
nyeri senggama pada wanita.

c. Riwayat Kesehatan
 Riwayat kesehatan Dahulu
Biasanya seperti adanya factor resiko potensi penyakit yang lain, seperti tumor,
kanker, osteoporosis, dll

14
  Riwayat Kesehatan Sekarang
Biasanya pasien mengalami kepala besar dengan dahi meninjo, hidung pesek,
tangan dan kaki cenderung pendek, Keluarga pasien mengeluh pertumbuhan
lambat, ukuran otot dan tulang kecil, tidak bertambahnya ukuran tinggi tubuh.
 Riwayat Kesehatan Keluarga
Biasanya dipengaruhi oleh tinggi badan kedua orangtuanya, usia pubertas kedua
orangtuanya, dan riwayat keluarga dengan perawakan pendek.
d. Riwayat kesehatan lingkungan
Lingkungan sekitar rumah cukup bersih dan aman, dan tidak ada resiko yang
membahayakan bagi penderita achodroplasia.

e. Riwayat tumbuh kembang

1) Motorik kasar : Berdiri  dengan satu kaki tanpa berpegangan sedikitpun  2
hitungan
2) Motorik halus : Meniru membuat garis lurus
3) Kognitif dan bahasa : Menyatakan keinginan   sedikitnya dengan dua kata
4) Sosial dan kemandirian : Bergaul dengan baik, Melepaskan pakaian sendiri

f. imunisasi
JENIS USIA USIA
USIA PEMBERIAN
IMUNISASI PEMBERIAN PEMBERIAN
I II III

BCG 2 bulan - -

HEPATITIS 0 bulan 1 bulan 6 bulan

DPT 2 bulan 2 tahun 6 tahun

POLIO 1 bulan 2 bulan 3 bulan

CAMPAK 9 bulan 3 tahun 7 tahun

15
g. Pola kebiasaan sehari-hari
1) Pola pemenuhan nutrisi
 ASI/PASI/ makanan padat/vitamin
Pasien yang menderita achodroplasia mendapatkan ASI, makanan serta vitamin
yang cukup.
2) Pola makan dan minum
Pasien penderita achondroplasia menghabiskan makanannya sesuai porsi, dan
tidak ada masalah
3) Pola tidur
Pasien achondroplasia tidak ada mengalami gangguan tidur
4) Pola aktivitas/latihan/OR/bermain/hoby
Aktivitas penderita achondroplasia sama dengan anak normal lainnya, yaitu
bermain dengan teman sebayanya.
5) Pola kebersihan diri
 Mandi : melakukannya sendiri
 Oral hygiene : melakukannya sendiri
 Cuci rambut : melakukannya sendiri
6) Pola eliminasi
 BAB : biasanya pasien BAB 1x sehari, dengan konsistensi padat, warna
kuning, dan bau yang khas.
 BAK : biasanya pasien BAK 4-5x sehari dengan bau khas, dan warna kuning
jernih.
7) Kebiasaan lain
 Menggigit jari : tidak ada
 Menggigit kuku : tidak ada
 Menghisap jari : tidak ada
 Memainkan genital : tidak ada

16
  Mudah marah : akan marah jika ditertawakan oleh orang lain,
karena kondisi fisiknya

h. Pemeriksaan Fisik
1) Pemeriksaan Head to toe
a. Kepala
 Inspeksi : kepala besar dari normal, rambut tampak bersih tidak ada
ketombe, dahi menonjol.
 Palpasi : tidak ada nyeri tekan

b. Mata
 Inspeksi : mata klien simetris kiri dan kanan, konjungtiva tidak anemis,
sklera tidak ikterik
 Palpasi : tidak ada nyeri tekan, dan tidak ada pembengkakkan

c. Hidung
 Inspeksi: bersih, hidung simetris kiri dan kanan, tidak ada lesi dan
perdarahan
 Palpasi : tidak ada nyeri tekan

d. Mulut
 Inspeksi: Simetris, mukosa mulut kering, gigi lengkap
 Palpasi : tidak ada lesi dan pembengkakkan

e. Telingga :
 Inspeksi: telingga semitris kiri dan kanan
 Palpasi : tidak ada nyeri tekan dan pembengkakkan

f. Leher

17
  Inspeksi: sedikit agak pendek
 Palpasi : tidak ada pembesaran kelenjar getah bening

g. Dada
Paru-paru
 Inspeksi: simetris, tidak ada retraksi
 Palpasi : fremitus paru kiri & kanan sama
 Perkusi : terdengar bunyi sonor
 Auskultasi: terdengar bunyi vesikuler.

Jantung
 Inspeksi: ictus cordis tampak
 Palpasi : ictus cordis teraba
 Perkusi : konfigurasi normal
 Auskultasi: bunyinya normal

h. Ekstremitas
 Atas : ukuran tangan pendek, dan tulang otot kecil
 Bawah : ukuran kaki pendek

i. Abdomen
 Inspeksi: tidak ada pembengkakkan
 Palpasi : tidak ada nyeri tekan
 Perkusi : terdengar bunyi timpani
 Auskultasi : bising usus normal

j. Genitalia
 Inspeksi : tidak ada ada kelainan

i. Pemeriksaan tumbuh kembang

18
  DDST
DDST adalah kegiatan atau pemeriksaan untuk menentukan secara dini adanya
penyimpangan tumbuh kembang pada balita dan anak prasekolah. DDST
merupakan salah satu dari metode skrining terhadap kelainan perkembangan anak,
tes ini bukanlah tes diagnostik atau tes IQ, fungsinya digunakan untuk
menafsirkan personal, sosial, motorik halus, bahasa, dan motorik kasar pada anak
mulai dari 1-6 tahun (Soetjiningsih, 2005).Normal bila tidak ada keterlambatan
(delay). Dicurigai (suspect) bila didapatkan 2 atau lebih caution atau bila
didapatkan 1 atau lebih delay.  Tidak teruji bila ada skor menolak 1 atau lebih
item disebelah kiri garis umur, bila menolak lebih dari 1 pada area 75-90% (warna
hijau) yang ditembus garis umur (Vivian nanny, 2010).
 Status Nutrisi
Pasien tidak ada mengalami gangguan nutrisi, pasien makan 3 kali sehari dengan
lauk nabati dan hewani bergantian.

2. Diagnosa keperawatan
1) Resiko petumbuhan tidak proporsional berhubungan dengan gangguan genetik,
gangguan kongenital
2) Gangguan citra tubuh berhubungan dengan perubahan penampilan, penurunan
pertumbuhan tulang
3) Nyeri akut berhubungan dengan agen cidera biologis (infeksi, iskemia, neoplasma)

3. Intervensi Keperawatan

No Diagnosa NOC NIC

Keperawatan
1 Resiko petumbuhan  Pertumbuhan Dukungan Pengasuhan (Caregiver
tidak proporsional 1) Persentil berat badan Support)
berdasarkan jenis 1) Mengkaji tingkat pengetahuan
kelamin caregiver
2) Persentil berat badan 2) Mengkaji tingkat penerimaan
berdasarkan umur caregiver terkait dengan

19
3) Persentil berat badan
berdasarkan tinggi badan
4) Berat badan
5) Tinggi badan
6) Persentil tinggi/ panjang
badan berdasarkan umur
7) Persentil tinggi/ panjang
badan berdasarkan jenis
kelamin
8) Persentil lingkar kepala
berdasarkan umur
9) Indeks massa tubuh
10) Mean massa tubuh
20
perannya (untuk menyediakan
perawatan)
3) Menerima ekspresi negatif dari
caregiver
4) Tidak menyepelekan peran sulit
caregiver
5) Menelusuri lebih lanjut
kelebihan dan kekurangan
caregiver
6) Mengakui tingkat
ketergantungan pasien terhadap
caregiver, sesuai dengan
kebutuhan
7) Membuat pernyataan positif pada
caregiver terhadap upaya yang
telah dilakukan
8) Mendukung upaya
bertanggungjawab caregiver,
sesuai dengan kebutuhan
9) Menyediakan dukungan untuk
pengambilan keputusan
caregiver
10) Mendukung penerimaan rasa
saling bergantung dalam
keluarga
11) Monitor interaksi keluarga dalam
permasalahan berkaitan dengan
pasien
12) Menyediakan informasi
mengenai pasien sesuai dengan
apa yang menjadi keinginan
 pasien
13) Mengajarkan caregiver
mengenai pemberian terapi bagi
pasien sesuai dengan keinginan
pasien
14) Mengajarkan caregiver
mengenai cara meningkatkan
rasa aman bagi pasien
15) Menyediakan peninjauan
lanjutan mengenai kesehatan
pendampingan caregiver melalui
telephone/ melalui perawat
komunitas
16) Monitor indikator adanya stres
17) Mengkaji lebih lanjut tentang
koping caregiver
18) Mengajarkan caregiver
mengenai teknik manajemen
stres
19) Mengajarkan caregiver
mengenai proses berduka
20) Mendukung caregiver dalam
melalui proses berduka
21) Mendukung caregiver agar
terlibat dalam kelompok
pendukung
22) Mengajarkan pada caregiver
mengenai cara untuk menjaga
kesehatan fisik dan mental
23) Mengenalkan caregiver pada
kelompok pendukung

21
 24) Mengidentifikasi kemungkinan
respite care (perawatan
sementara)
25) Memberikan informasi kepada
caregiver mengenai dukungan
pelayanan kesehatan dan
pelayanan kesehatan komunitas
yang bisa diakses
26) Mengajarkan kepada caregiver
strategi untuk dapat
mengoptimalisisasi akses
pelayanan kesehatan dan
pelayanan kesehatan komunitas
27) Bertindak bila caregiver terlihat
terlalu berat bebannya
28) Beritahu lembaga layanan
darurat/ personil tentang pasien
tinggal di rumah, status
kesehatan, dan teknologi yang
digunakan dengan sebelumnya
mendapatkan persetujuan pasien
dan keluarga
29) Diskusikan mengenai
keterbatasan yang dimiliki
caregiver kepada pasien
30) Memberikan dorongan kepada
caregiver selama masa dimana
pasien menunjukkan
kemunduran
31) Mendukung upaya caregiver
untuk menjaga diri sendiri

22
2 Gangguan body image Kemampuan komunikasi: Mendengar aktif:
b.d penurunan  Penggunaan isyarat  Kaji kemampuan berkomunikasi
pertumbuhan tulang nonverbal  Jelaskan tujuan interaksi
 Penggunaan bahasa  Perhatikan tanda nonverbal klien
tulisan, gambar  Klarifikasi pesan bertanya dan
 Peningkatan bahasa lisan feedback.
Komunikasi: kemampuan  Hindari barrier/ halangan
penerimaan. komunikasi
 Kemampuan Peningkatan komunikasi: Defisit
interprestasi bicara
meningkat  Libatkan keluarga utk memahami
pesan klien
 Sediakan petunjuk sederhana
 Perhatikan bicara klien dg cermat
 Gunakan kata sederhana dan
pendek
 Berdiri di depan klien saat bicara,
gunakan isyarat tangan.
 Beri reinforcement positif
 Dorong keluarga utk selalu
mengajak komunikasi denga klien

3 Nyeri akut Tingkat nyeri 1.Manajemen Nyeri

Indikator : Aktivitas-aktivitas:
 Nyeri yang  Lakukan pengkajian nyeri
dilaporkan komprehensif yang meliputi
 Panjangnya episode lokasi, karakteristik,
nyeri onset/durasi, frekuensi, kualitas,
 Ekspresi nyeri wajah intensitas atau beratnya nyeri
 Tidak bisa dan faktor pencetus

23
 beristirahat  Observasi adanya petunjuk no
 Agitasi verbal mengenai
 Iritabilitas ketidaknyamanan terutama pada
 Kehilangan nafsu mereka yang tidak dapat
makan berkomunikasi secara efektif

 Mual  Evaluasi pengalaman nyeri di

 Intoleransi makanan  sesuai dengan tahapan

 Frekuensi nadi perkembangan yang

 Denyut jantung memungkinkan untuk

apikal memonitor perubahan nyeri dan

akan dapat membantu
 Denyut nadi radial
mengidentifikasi faktor pencetus
 Tekanan darah
aktual dan potensial
 Berkeringat
 Tentukan kebutuhan frekuensi
Kontrol nyeri
untuk melakukan pengkajian
Indikator :
ketidaknyamanan pasien dan
 Mengenali kapan nyeri
mengimplementasikan rencana
terjadi
monitor
 Menggambarkan
 Berikan informasi mengenai
faktor penyebab
nyeri, seperti penyebab nyeri,
 Mengunakan tindakan
berapa lama nyeri akan
pencagahan
dirasakan, dan antisipasi dari
 Mengunakan tindakan
ketidaknyamanan akibat
penguranga nyeri
prosedur
tanpa analgesik
 Kendalikan faktor lingkungan
 Melaporkan
yang dapat mempengaruhi
perubahan terhadap
respon pasien terhadap
gejala nyeri pada
ketidaknyamanan
profesional kesehatan
 Kurangi atau eliminasi faktor-
 Menggunakan
faktor yang dapat mencetuskan
analgesik yang

24
 direkomendasikan atau meningkatkan nyeri
 Melaporkan nyeri  Pilih dan implementasikan
yang terkontrol tindakan yang beragam untuk
memfasilitasi penurunan nyeri,
sesuai kebutuhan
 sebelum dilakukan prosedur
yang menimbulkan nyeri
 Periksa tingkat ketidaknyamanan
bersama pasien , catat perubahan
dalam catatan medis pasien,
informasikan petugas lain yang
merawat pasien
 Evaluasi dari keefektifan dari
tindakan pengontrol nyeri yang
dipakai selama pengkajian nyeri
dilakukan
 Mulai dan modifikasi tindakan
pengontrol nyeri berdasarkan
respon pasien
 Dukung istirahat/tidur yang
adekuat untuk membantu
penurunan nyeri
 Beri tahu dokter jika tindakan
tidak berhasil atau jika keluhan
pasien saat ini berubah
signifikan dari pengalaman nyeri
sebelumnya
 Informasikan tim kesehatan
lain/anggota keluarga mengenai
strategi nonfarmakologi yang
sedang digunakan untuk

25
 mendorong pendekatan preventif
terkait dengan manajemen nyeri
2.Pemberian Analgesik
Aktivitas-aktivitas:
 Tentukan lokasi, karakteristik,
kualitas dan keparahan nyeri
sebelum mengobati pasien
 Cek perintah pengobatan
meliputi obat, dosis, dan
frekuensi obat analgesik yang
diresepkan
 Cek adanya riwayat alergi obat
 Pilih analgesik atau kombinasi
analgesik yang sesuai ketika
lebih dari satu diberikan
 Tentukan pilihan obat analgesik,
berdasarkan tipe dan keparahan
nyeri
 Tentukan analgesik sebelumnya,
rute pemberian dan dosis untuk
mencapai hasil pengurangan
nyeri yang optimal
 Pilih rute intravena daripada rute
intramuskular, untuk injeksi
pengobatan nyeri yang sering,
jika memungkinkan
 Tinggalkan narkotik dan obat-
obat lain yang dibatasi, sesuai
dengan aturan rumah sakit
 Monitor tanda vital sebelum dan
setelah memberikan analgesik

26
 narkotik pada pemberian dosis
pertama kali atau jika ditemukan
tanda-tanda yang tidak biasanya
 Berikan kebutuhan kenyamanan
dan aktivitas lainyang dapat
membantu relaksasi untuk
memfasilitasi penurunan nyeri
 Berikan analgesik sesuai waktu
paruhnya, terutama pada nyeri
yang berat
 Jalankan tindakan keselamatan
pada pasien yang menerima
analgesik narkotika, sesuai
kebutuhan
 Dokumentasikan respon
terhadap analgesik dan adanya
efek samping

BAB III

27
 PENUTUP

A. Kesimpulan
Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan
osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada
lengan pendek kromosom 4p16.3.Sindroma ini ditandai oleh adanya gangguan pada tulang-
tulang yang dibentuk melalui proses osifikasi endokondral, terutama tulang-tulang panjang.
Selain itu, Achondroplasia memberikan karakteristik pada kraniofasial.Achondroplasia juga
dikenal dengan namaAchondroplastic Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis,
Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis CongenitalKonseling genetik dapat
membantu untuk calon orangtua ketika satu atau keduanya memiliki achondroplasia. Namun,
karena achondroplasia paling sering berkembang spontan, pencegahan ini tidak selalu
mungkin.
Achondroplasia memiliki gejala yang dapat diketahui sejak lahir seperti tungkai yang
pendek, tulang-tulang yang pendek, kepala yang besar, dll.Diagnosis molekul
achondroplasia sebelum kelahiran mungkin dilakukan jika ada kecurigaan diagnosis atau
peningkatan risiko (seperti orangtua memiliki riwayat achondroplasia).Dalam suatu keluarga
dengan kedua orang tua memiliki achondroplasia, diagnosis prenatal mungkin sangat
berguna.Sedangkan, untuk pengobatan sindrom achondroplasia, saat ini telah tersedia banyak
pilihan pengobatan untuk penderita achondroplasia, diantaranya terapi peptida BMN-111 dan
operasi

B. Saran
Diharapkan makalah ini bisa memberikan masukan bagi rekan-rekan mahasiswa
calon  perawat, sebagai bekal untuk dapat memahami mengenai penyakit Akhondroplasia
pada anak ini menjadi bekal dalam pengaplikasian dan praktik bila menghadapi kasus yang
kami bahas ini

DAFTAR PUSTAKA

28
American Association of neurogical Surgeons.Achondroplasia Radiology.http://www.AJR.org.
Diakses tanggal 29 september 2007.

KocherS.Mininder,MD,MPH. Achondroplasia. Available on http://www.Emedicine.com.Diakses

tanggal 7 oktober 2007.

Pilu, Kypros, Ximenes & Jeanty.Achondroplasia.Available on http:///www.emedicine.com.

Diakses tanggal 29 september 2007.

https://www.scribd.com/document/346129526/Achondroplasia

https://www.scribd.com/doc/163191725/Referat-Akondroplasia

NANDA, NIC, NOC

29