KELAINAN

KELAINAN
KONGENITAL
KETURUNAN
EPIDEMI
OLOGI
kelainan kongenital adalah kelainan struktur,
fungsi maupun metabolisme tubuh yg
ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan

Di seluruh dunia 3-6% bayi lahir dengan

kelainan bawaan berat 7,5 % ditemukan saat
anak mulai tumbuh (5th) bersifat ringan.
Penyebab kematian 2,68 juta bayi di masa
KELAINAN KONGENITAL= MALFORMASI
= ANOMALI

Kelainan kongenital dapat berujud

KELAINAN STRUKTUR|KELAINAN
FUNGSI|KELAINAN METABOLISME
PENYEBAB/
CAUSA
DEFEK
KROMOSO
M
CACAT
GEN NUTRISI
SAKIT-
INFEKSI
50 POLUSI

%
 PENYEBAB DAN FAKTOR RISIKO yang
diketahui yaitu:

 faktor SOSIOEKONOMI
 faktor GENETIK: perkawinan antar-saudara
(konsanguinitas)
 INFEKSI: sifilis dan rubella
 STATUS GIZI IBU: defisiensi iodium dan asam
folat, obesitas, atau
diabetes mellitus, vitamin A dosis tinggi pada
berbagai macam
KELAINAN STRUKTURAL |
KELAINAN MORFOLOGIS
MALFORMASI DISRUPSIA DEFORMASI
DISPLASIA

spina bifida amnion band asimetris

akondroplasia
bibir sumbing club foot
osteogenesis
MALFOR
MASI
BIBIR SUMBING
Mempunyai 3 macam
bentuk, labioschisis,
maxiloschisis dan
palatoschisis
Anak dapat mengalami
malnutrisi, malfonasi dan
kosmetik
SPINA BIFIDA
adalah gangguan berupa
penonjolan bagian dari
medulla spinalis, ada 4 jenis
DISRUPS
IA adalah gangguan
pertumbuhan akibat
lilitan tali pusat yang
membuat organ yg
terlilit tidak tumbuh
dengan sempurna
Istilah klinisnya adalah
AMNIONS BAND
DISRUPS
IA
DEFORM
ASI
adalah gangguan
pertumbuhan yang berupa
ketidaksempurnaan bentuk
atau fungsi, gangguan ini
bisa hanya 1 sisi atau
asimetri

Strabismus, anochia,
STRABISMUS
Adalah kelainan fungsi dari
otot2 penggerak bola mata,
yang dipersyarafi oleh N 3,4
dan 6; N. Okulomotorius, N.
Trokhlearis N Abducen
POLIDACTILI
Adalah kelainan kelebihan jari2, kelainan ini
biasanya juga diikuti oleh kelainan tubuh yang
lain, gangguannya adalah masalah kosmetika
ASIMETRIS/ANOCHI CLUBFOOT
A gangguan kaki yang
gangguan pertumbuhan melengkung kedalam,
daun telinga, biasanya koreksi dengan memakai
hanya satu sisi sepatu besi sedini
mungkin
DISPLASI
A
gangguan pertumbuhan
osteosit sehingga
penulangan tidak terjadi
sehingga tulang tumbuh
tidak sempurna.
Biasanya diikuti oleh
gangguan yang lain.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Terjadi kegagalan pembentukan penulangan dan
memberikan bentuk yg abnormal karena
kegagalan protein kolagen.
ACHONDROPLASIA
Adalah gangguan pada mutasi
genetik protein FGFR3,
sehingga mengganggu
penulangan tulang rawan,
akibatnya tulang panjang jadi
pendek, tulang pendek tidak
bergitu terpengaruh, jarak
 CACAT
GENETIK

GEN GEN RESESIF: GEN

DOMINAN: Thalassemia, LINKED:
akondroplasia Hiperplasia Duchenne/
syndrome Adrenal Becker
courzon Kongenital, Hemofilia
alpert Osteogenesis Buta warna
imperfecta
 GEN
DOMINAN

ACHONDROPLASIA, adalah gangguan

pada mutasi genetik
 DEFEK
KROMOSOM
TURNER SYNDROME, adalah kelainan
chormosom dimana wanita dengan hanya
chromosom X, yg seharusnya XX
 DEFEK DOWN SYNDROME
KROMOSOM Adalah gangguan pada
chromosom ke 21 dimana
memiliki 3 chromosom
(XXX) yg seharusnya hanya
2.
Setiap tahun hampir 5000
kasus.
Memiliki wajah yg khas
 DEFEK
KNILFELTERKROMOSOM
SYNDROME
Adalah gangguan pada
chromosom ke 47 dimana
memiliki 3 chromosom
(XXY) pada laki-laki yg
seharusnya hanya XY.
Gejala utama adalah
infertilitas dan ukuran testis
 GEN RESESIF
THALASEMIA,
Adalah kelainan bawaan/ genetik yang ditandai
oleh kerusakan produksi darah merah dan atau
struktur Hemoglobinnya. Protein ditemukan
di dalam sel darah merah.
Gejala yg utama seperti anemia, lethargi, mudah
lelah, urine berwarna gelap, pembesaran limfa.
 GEN LINKED
HEM0PHILIA
Adalah kelainan keturunan sering pada Pria
karena adanya kekurangan faktor faktor
pembekahuan darah, ada tiga tipe
Hemophilia A bila ada kekurangan Faktor
Pembekuan VIII
Hemophilia B bila kekurangan Faktor VII
dan Hemophilia C bila kekurangan Faktor IX.
INFEKSI
INFEKSI
Pada saat kehamilan sangat berpotensi
mempengaruhi pembentukan Janin sehingga
sering terjadi kecacatan.
Infeksi dapat disebabkan IMS, seperti :
 Infeksi CHLAMYDIA, membuat kelahiran
prematur, ketuban pecah dini, conjungtivitis
 Infeksi GONORHOE, membuat bayi
terinfeksi conjungtivitis
 Infeksi HERPES, bayi mengalami Ensefalitis
INFEKSI
Infeksi lain pada saat kehamilan,
diantaranya :
 Infeksi RUBELLA, bayi mengalami
Hydrocephalitus, Katarak
 Infeksi ZIKA, menyebabkan Microcephali
 infeksi SITOMEGALOVIRUS, merusak
otak dan hepar janin
 infeksi TOKSOPLASMA, menyebabkan
 KELAINAN
Tidak ada gen yang METABOLIK
mengontrol pembentukan
enzim untuk proses
biokimiawi tubuh
Mc Kustik, merilis 800
penyakit terkait gen resesif
dan menyebabkan kelainan
metabolik
Setidaknya ada 3 kelompok
GGN METABOLISME
KARBOHIDRAT

Jenis kelainan bawaan ini, bermacam2

diantaranya
 DIABETES, terjadi Giant Baby, gula darah
meningkat
 GALAKTOSEMIA, ggn memecah gula
dari susu
GGN METABOLISME PROTEIN

Jenis kelainan bawaan ini, bermacam2 diantaranya

 FENILKETONURIA, peningkatan asam amino
fenilketonuria
 MAPLE SYRUP URINE DISEASES, tidak dapat
menyerap asam amino
 ALKAPTONURIA, tidak dpt memecah tirosin &
fenilalanin, urin hitam
 ATAKSIA FRIEDREICH, kurang enzim frataksin,
GGN METABOLISME LEMAK

Jenis kelainan bawaan ini, bermacam2

diantaranya
 GAUCHER, tidak dpt memecah lemak, ggn
hati, merusak tulang
 TAY SACHS, penumpukan lemak di otak
 XANTHOMA, adanya penumpukan lemak di
kulit
Kelainan Kongenital dan Bawaan sebenarnya
dapat di cegah, setidaknya dengan :

PH
BIBI
BOB
T
BEB
OT
ET