KELAINAN TERPAUT KROMOSOM

DAN UPAYA MENGHINDARI

PENYAKIT MENURUN
A. PENYAKIT MENURUN AUTOSOM

• Yang dimaksud dengan penyakit menurun

autosom adalah penyakit yang diwariskan
melalui kromosom. autosom dan tidak
tergantung pada jenis kelamin. Oleh karena itu,
penyakit ini bisa menyerang siapa saja. Penyakit
menurun autosom dibagi menjadi penyakit
dominan dan penyakit resesif.
 Penyakit menurun itu dibagi menjadi penyakit
menurun autosom dan kelainan gonosom. Kedua
jenis penyakit menurun tersebut dibagi-bagi lagi
menjadi beberapa jenis.
AUTOSOM DOMINAN
 Dalam penyakit menurun autosom dominan,
kelainan akan terlihat dalam keadaan dominan
homozigot atau dominan heterozigot. Beberapa
jenisnya antara lain Polidaktili, Sindaktili,
Huntington, dan Thalasemia.
POLIDAKTILI

 Polidaktili adalah kondisi ketika jumlah jari

tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10.
Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang
berbentuk PP atau Pp, sedangkan normalnya
berbentuk pp.
SIDAKTILI

 Sementara itu, sindaktili merupakan kondiri

jari-jari yang berlekatan karena gen yang
mengatur apoptosis sel terganggu. Genotip
sindaktili pada kondisi normal berbentuk ss,
sedangkan genotip sindaktili pada penderita jari-
jari yang berlekatan adalah SS atau Ss
HUNTINGTON DAN THALASEMIA
 . Berbeda dengan 2 penyakit sebelumnya,
huntington merupakan kerusakan saraf secara
progresif yang bisa menyebabkan pergerakan
tubuh penderitanya terganggu. Lalu, apa itu
thalasemia? Thalasemia adalah kelainan
pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel
darah merah sedikit. Selain itu, bentuk sel
darahnya abnormal dan ukurannya kecil.
AUTOSOM RESESIF
 Pada penyakit menurun autosom resesif,
kelainan akan terlihat dalam keadaan resesif
homozigot. Beberapa jenisnya antara lain albino,
fenilketonuria, dan anemia sel sabit.
ALBINO
 Albinisme atau albino adalah kelainan
keturunan yang ditandai dengan berkurangnya
produksi melanin (pigmen yang memberi warna
pada kulit, rambut dan mata) sepenuhnya atau
sebagian.
FENILKETONURIA
 Fenilketonuria (phenylketonuria, PKU) adalah kelainan genetika
langka yang sudah ada sejak lahir. Kondisi ini akan
menyebabkan tubuh tidak bisa mengurai asam amino fenilalanin,
yaitu salah satu bahan baku untuk pembentukan protein oleh
tubuh.
 Jika tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, asam amino
tersebut akan menumpuk dalam darah dan otak. Keadaan ini
dapat menimbulkan komplikasi yang serius, seperti:
 Kerusakan permanen pada otak.
 Gangguan saraf, seperti tremor atau kejang.
 Ukuran kepala kecil (microcephaly) sehingga terlihat tidak
wajar.
ANEMIA SEL SABIT
 Anemia sel sabit disebut juga dengan sicklemia.
Pada jenis anemia ini, eritrositnya berbentuk
bulan sabit sehingga tidak bisa mengedarkan
oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian
tubuh.
A. PENYAKIT MENURUN GENOSOM

 Kelainan Gonosom merupakan kelainan yang

diwariskan melalui kromosom gonosom dan
terpengaruh pada jenis kelamin. Kelainan
Gonosom ini juga terbagi menjadi 2, yaitu
kelainan yang disebabkan karena terpaut
kromosom X dan kelainan yang terjadi karena
terpaut kromosom Y.
KELAINAN TERKAIT KROMOSOM
 Pada kasus yang disebabkan karena terpaut
kromosom X, gen penyebab penyakit selalu
bersama-sama dengan kromosom X. Contoh
penyakitnya antara lain Buta Warna (tidak
dapat mengenali warna tertentu), Hemofilia
(darah sulit membeku), dan Anodontia
(penderita tidak memiliki gigi).
 Lalu, kelainan gonosom yang disebabkan karena
terpaut kromosom Y itu disebabkan oleh gen
penyakit yang selalu bersama kromosom Y, ya?
Betul sekali! Contoh penyakitnya antara lain
Hypertrichosis (tumbuhnya rambut di bagian
telinga wajah) dan webbedtoes (jari berselaput).
UPAYA PENANGANAN/PENGOBATAN
PENYAKIT TURUNAN TERKAIT KROMOSSOM
 Cara Mencegah
 Anda bisa mencegah atau meminimalkan risiko mengandung
bayi dengan kelainan genetika dengan cara:
 - Melakukan pemeriksaan terhadap risiko untuk memiliki
anak dengan kelainan genetika, berdasarkan usia calon
Moms, riwayat kelainan genetika dalam keluarga, dan -jika
ada- riwayat kehamilan sebelumnya.
 - Memilih program bayi tabung. Kelainan genetika pada bayi
dapat diminimalkan melalui pre-implantation genetic
screening, sebelum embrio ditanamkan ke dalam rahim.

 Namun jika Anda sudah hamil, hal yang bisa Anda lakukan
adalah melakukan pemeriksaan genetika pada janin dengan
tindakan berikut ini:
 - Pengambilan contoh jaringan hasil konsepsi, dilakukan pada
usia kehamilan 11-14 minggu.
 - Pengambilan contoh cairan amnion, dilakukan pada usia
kehamilan 14-16 minggu.
 - Teknik sitogentika untuk mengetahui ada tidaknya
rangkaian DNA tertentu pada kromosom X atau Y janin.
 - Nuchal translucency, yaitu tes penapisan risiko Down
Syndrome melalui analisis ketebalan jaringan cikal bakal
bagian atas hidung janin.