IIK STRADA INDONESIA

Bd. Tety Ripursari, SST.,S.Keb.,M.Kes

• Secara Etimologi kata genetika berasal dari kata genos
dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian.
• Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih
informasi hayati dari generasi ke generasi.
• Genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat 
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan
kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul
didalamnya.
Kelainan genetika (genetic abnormally)
Adalah sebuah kondisi kelainan oleh satu atau lebih gen
yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau
merupakan penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-
rata manusia.

Penyakit Genetika (genetic disorder)

Adalah penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak
mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
1. Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam
sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan
sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
2. Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan
sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
3. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua.
 Cacat dan Penyakit Menurun Penyakit Menurun
1 Yang Tidak Terpaut Seks 2
Tertaut Kromosom Sex
(terpaut pada autosom)
Penyakit bawaan terpaut dengan Penyakit bawaan terpaut dengan
kromosom tubuh yang resesif kromosom tubuh yang dominan

1. Albino (albinisme/ bule) 1. Brachydactily (jari pendek)

2. Gangguan Mental 2. Polidactily
3. Thalasemia 3. Dentinogenesis Imperfekta
4. Kebotakan 4. Anonychia
5. Anemia sel sabit 5. Katarak
6. Fibrosis sistik 6. Akondroplasia
7. Huntington
• Albino berasal dari bahasa Yunani albus yang berarti putih yaitu
penyakit menurun dimana pada kulit manusia terdapat kelainan
sehingga rambut dan badannya putih, bahkan jaringan di dalam
tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna
putih.
• Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim
yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi
beta-3, 4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi
pigmen melanin yang penting untuk menyerap UV  ditentukan
oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai
genotipe AA atau Aa, dan albino aa.
• Sifat albino dibawa faktor resesif yang terdapat dalam kromosom
tubuh (autosom).
• Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan orang tua yang
keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan
albino.
1.Mempunyai kulit dan rambut abnormal
(berwarna putih susu/ putih pucat).
2.Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil
merah (tidak semua).
3.Hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit, dan
rambut.
4.Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.
5.Meraka selalu menjaga agar kelopak matanya
setengah tertutup dengan selalu berkedip.
• Yang termasuk gangguan mental adalah debil,
imbisil, idiot.
• Sifat menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak
terpaut seks.
• Faktor penyebab : fenilketonuria (fku) yaitu
kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang
dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin yang
akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang
dibuang melalui urin, sehingga fenilalanin yang
mempunyai senyawa tinggi yaitu fenil piruvat dapat
merusak sistem saraf yang akhirnya menyebabkan
individu menderita ganggun mental.
• Menunjukkan gejala kebodohan
• Reaksi refleknya lamban
• Rambut dan kulit kekurangan pigmen
• Umumnya tidak berumur panjang
• Jarang mempunyai keturunan
• Bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan
menghasilkan warna hijau kebiruan  menunjukkan
bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat
fenilketouria (FKU).
• Thalasemia Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut
dan anemia.
• Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan
rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin 
karena gangguan salah satu rantai globin.
• Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai
gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan
polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk
apa yang disebut target cell.
• Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam
mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga
menyebabkan anemia.
Gejala :
• Limpa dan hati membengkak
• Pertumbuhan tulang tengkorak dan tulang
muka menebal, shg penderita kelihatan aneh
• Daya tahan tubuh rendah
• Wajah lembap dan pangkal hidung terbenam.
Macam2 Thalasemia :
1. Thalasemia mayor (ThTh) sangat parah,
biasanya menyebabkan kematian
2. Thalasemia minor (Thth) tidak terlalu
parah, mempunyai gejala pembengkakan
limpa sedikit.
• Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin 
dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis
kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip
yang berbeda.
• Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala
berambut (normal).
• Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-
laki akan mengalami kebotakan. Genotip Bb pada laki-laki
mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan.
• Genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada
perempuan  karena perempuan menghasilkan hormon
estrogen yang mampu menghalangi kebotakan.
• Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu
asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel
sel darah merah.
• Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang,
dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada
ditempat yang tinggi atau pada waktu mengalami
ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah
bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit.
• Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan
dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe
SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.
• Fibrosis kistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang
membantu transpor ion klorida melalui membran plasma.
• Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang
mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar
keringat, dll.
• Fibrosis kistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc).
Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit
ini, namun merupakan karier.
• Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).
• Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan
dengan jari tangan atau kaki yang memendek
karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.
• Penderita brakidaktili memiliki gen dalam
keadaan heterozigot (Bb).
• Individu yang memiliki gen dalam keadaan
homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian
(letal) pada masa embrio, sedangkan dalam
keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas
jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek
dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain.
• Individu dengan gen homozigot resesif (bb)
merupakan individu normal.
• Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan
jumlah jari tangan dan kaki.
• Kelainan/cacat ini bersifat menurun.
• Diwariskan oleh gen autosom dominan P,
sedangkan gen p mewariskan sifat normal.
• Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan
penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.
Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) Tipe II (Dentin Opalescent Herediter)
• Merupakan satu dari beberapa • Sebagai dentin transparan herediter yang tidak
manifestasi penyakit tulang yang disertai oleh OI dan diturunkan sebagai rantai
secara umum disebut Osteogenesis perikatan autosomal dominan.
Imperfekta (OI) yang diturunkan
secara autosomal dominan.
• Dentinogenesis Imperfecta adalah Tipe III ( Tipe Brandywine )
kelainan pada gigi manusia yang
menyebabkan tulang gigi (dentin)
berwarna seperti air susu.
• Disebabkan oleh gen dominan Dt,
sedangkan keadaan normal diatur
oleh gen dt.
• Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari,
sehingga tidak terdapat kuku pada jari.
• Disebabkan oleh gen dominan Ac,
sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan
kelainan (normal).
• Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata.
• Katarak dapat mengakibatkan kebutaan.
• Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K,
sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata
normal.
• Akondroplasia disebabkan oleh tidak
terbentuknya komponen tulang rawan pada
kerangka tubuh secara benar.
• Individu akondroplasia dewasa mempunyai
kaki dan lengan yang tidak normal (pendek)
dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter.
• Namun intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran
tubuh normal.
• Individu penderita akondroplasia mempunyai
genotipe KK atau Kk.
• Sedangkan individu normal bergenotipe
homozigot resesif (kk).
• Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi
degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik.
• Penderita menggelengkan kepala pada satu arah.
Huntington disebabkan oleh alel dominan (H).
• Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu
yang heterozigot akan mendapatkan Huntington.
• Individu normal mempunyai alel resesif (hh).
Prinsip penurunan sifatnya: Sifat Gen Terangkai Kromosom X
1. Seorang pria menderita kelainan kromosom X tidak
1. Gen Terangkai X Dominan : Sifat hanya
akan diturunkan kepada anak laki-lakinya, hanya
termanifestasikan apabila kromosom dalam
diturunkan pada anak perempuannya.
keadaan menggandeng gen dominan
2. Seorang wanita menderita kelainan terkait
2. Gen Terangkai X Resesif : Sifat akan
kromosom X akan diturunkan kepada semua
termanifestasikan apabila kromosom dalam
anaknya.
keadaan menggandeng gen resesif
3. Seorang wanita adalah carrier suatu kelainan terkait
kromosom X kemungkinan anak laki-lakinya
menderita kelainan sebesar 50%, sedangkan anak
perempuan 50% normal dan 50% carrier.
 Kelainan dan penyakit karena alel resesif
1 tertaut kromosom sex X

Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut

2 kromosom sex Y
• Kelainan yg menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang
diperlukan dalam pembekuan darah. Penderita hemofilia dapat kehabisan
darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil.
• Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku)
dalam waktu 5-7 menit, tetapi pada penderita hemofilia, darah akan
membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian
karena kehilangan terlalu banyak darah.
• Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita
(XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya
normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa/carier.
• Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).
• Hemofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti
halnya merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai.
• Hemofilia terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin (sebagai zat
aktivasi protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi
trombin).
Hemofilia A
• Karena penderita tidak memiliki zat • Karena penderita tidak memiliki
anti hemofili globulin (faktor VIII).
• Tipe ini terdapat ± 80 % dari
penderita hemofilia.
• Seorang yang normal mampu
membentuk anti hemofili globulin
(AHG) dalam serum darahnya karena
mempunyai gen dominan H,
sedangkan alel yang resesif tidak
dapat membentuk zat tersebut.
Hemofilia B (Cristmast)
komponen plasma tromboplastin
(KTP atau faktor IX)
• Diberi nama Christmas karena
mengacu pada nama seorang anak
laki-laki yang terluka pada waktu
Inggris dibom oleh Jerman selama
Perang Dunia ke II.
• Terdapat ± 20 % dari penderita
hemofili.
Hemofili C
• Karena penderita tidak mampu
membentuk zat plasma
tromboplastin anteseden (PTA).
• Penyakit ini tidak disebabkan oleh
gen resesif yang terangkai-X,
melainkan oleh gen resesif yang
jarang dijumpai pada autosom.
• Hanya terjadi sedikit dari
penderita. Tidak lebih dari 1 %.
1 Berat
Dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1%

Sedang
2 Dengan faktor pembekuan dalam plasma sekitar 1% - 5%

Ringan
3 Dengan faktor pembekuan dalam plasma antara 5 - 40 %.
• Merupakan penyakit turunan yang menyebabkan penderita tidak
dapat membedakan warna-warna tertentu.
• Terdapat dua jenis buta warna, yakni buta warna parsial dan buta
warna total.
• Pada buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan
beberapa warna saja, contohnya merah-hijau dan biru-hijau.
• Adapun buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis
warna.
• Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut
pada kromosom X.
• Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan BB dan
heterozigotik Bb, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik
resesif bb. Laki-laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga
hanya dapat normal XY atau buta warna XbY.
• Distrofi otot ditandai dengan makin melemahnya
otot – otot dan hilangnya koordinasi.
• Kelainan yang terjadi karena tidak adanya satu
protein otot penting yang disebut distrofin, yang
terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom
X.
• Nama sindrom fragile diambil dari
penampakan fisik kromosom X yang tidak
normal.
• Bagian kromosom X yang mengalami
konstriksi (pelekukan) dibagian ujung lengan
kromosom yang panjang.
• Semua bentuk keterbelakangan mental yang
disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang
paling umum adalah fragile.
• Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan
purin yang berlebihan.
• Sebagai hasil metabolisme purin yang abnormal,
penderita memperlihatkan kelakuan yang abnormal,
yakni kejang otak yang tidak disadari serta
menggeliatkan anggota kaki dan jari – kari tangan.
 Ciri – ciri :
• Penderita tidak memiliki benih gigi dalam
• Anondotia adalah keadaan di mana semua benih gigi tulang rahang.
tidak terbentuk sama sekali. • Gigi tidak dapat tumbuh seterusnya.
• Anodontia dapat terjadi pada periode gigi • Rambut jarang.
tetap/permanen, walaupun semua gigi sulung • Susah berkeringat karena kekurangan
terbentuk dalam jumlah yang lengkap. kelenjar keringat.
• Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya beberapa
gigi saja, keadaan tersebut disebut hypodontia.
• Kelainan ini biasanya dijumpai pada pria. Anodontia
ditentukan oleh gen a terpaut pada kromosom X.
• Kasus gigi cokelat merupakan kelainan bawaan yang
disebabkan gangguan dalam pembentukan lapisan email
pada gigi.
• Karena email tidak terbentuk, gigi menjadi berwarna cikelat
dan mudah rusak.
• Kelainan tersebut disebabkan oleh gen dominan B yang
terpaut X.
Hypertrichosis
• Hypertrichosis merupakan sifat
keturunan, yakni tumbuhnya rambut
dibagian tertentu di daun telinga.
• Penyebab Hypertrichosis adalah gen
resesif ( h ) yang terpaut pada
kromosom Y sehingga keturunan ini
hanya dimiliki oleh laki-laki.
Weebed Toes
Weebed Toes disebabkan oleh gen
resesif wt sehingga tumbuh kulit
diantara tangan atau kaki mirip dengan
kaki katak atau burung air.
Hystrix Gravior
• Gen resesif hg menyebabkan
pertumbuhan rambut panjang dan
kaku dipermukaan tubuh, sehingga
terlihat menyerupai hewan landak
yang tubuhnya berduri.
Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21)
• Kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21(Trisomi
21), terjadi pada laki-laki dan perempuan.
• Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down pada tahun 1866
dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar
dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu
menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking,
telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi
kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril.
Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
• Penderita mempunyai 44 Autosom & 3 kromosom kelamin (XYY).
• Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan
ciri-ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat
antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan,
memperlihatkan watak kriminal, IQ di bawah normal.
 Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
• Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin
(XXY).
• Disebabkan oleh adanya 3 kromosom kelamin/ Trisomi :
kelebihan satu buah kromosom (2N+1).
• Ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942.
• Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat
kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar,
dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh,
tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental
terbelakang.

Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)

• Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin
yaitu X (Tidak ada kromosom Y).
• Ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938.
• Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki
ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya
(infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak
melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek
(kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai
gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental.
• Tingkat insidensi 1 pada 2.500 wanita.
 Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)
• Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18.
• Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga
dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental
terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6
bulan saja.

Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)

• Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi.
• Trisomi dapat terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri-ciri
penderita kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit langit, tuli,
polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta
pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal
pada usia kurang dari 1 tahun.

Sindrom Cri du chat

• Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini
mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan
penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang
suaranya seperti suara kucing.
• Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
Prenatal diagnosis
• Merupakan tindakan untuk melihat kondisi kesehatan fetus
yang belum dilahirkan.
• Metode yang digunakan : ultrasonografi, amniocentesis,
maternal serum, dan chorionic villus sampling
Newborn screening
• Merupakan pemeriksaan bayi pada masa kelahiran baru.
• Meliputi pemeriksaan genetik, endokrinologi, metabolik,
dan hematologi.
Predictive testing
• Predictive testing merupakan tes yang digunakan untuk
menguji apabila seseorang menderita kelainan genetik
dengan melihat riwayat genetik keluarga sebelumnya.
• Tes ini dilakukan setelah kelahiran, dan biasa juga disebut
sebagai presymptomatic testing
Preimplantasi diagnosis
• Merupakan uji yang melibatkan pembuahan in vitro untuk
mengetahui kadar kelainan genetik embrio preimplantasi, diberi
obat tertentu untuk merangsang produksi sel telur berlebihan.
• Sel telur akan diambil dan diletakkan di cawan untuk dibuahi oleh
sperma donor, kmd dianalisa terkait dengan kelainan genetik.
Carrier testing
• Merupakan tes untuk mengetahui apakah seseorang
menyimpan gen yang membawa kelainan genetik.
• Metode : uji darah sederhana untuk melihat kadar enzim
terkait kelainan genetik tertentu, atau dengan mengecek
DNA, apakah mengandung kelainan tertentu.
Thank You