qwertyuiopasdfghjklzxcvbnmqw

ertyuiopasdfghjklzxcvbnmqwert
yuiopasdfghjklzxcvbnmqwertyui
opasdfghjklzxcvbnmqwertyuiopa
Pola-Pola Hereditas, Hereditas
Manusia, dan Mutasi
sdfghjklzxcvbnmqwertyuiopasdf
Makalah Biologi

ghjklzxcvbnmqwertyuiopasdfghj
Muhammad Khalid Perwira XII
klzxcvbnmqwertyuiopasdfghjklzx
MIPA D

cvbnmqwertyuiopasdfghjklzxcvb
nmqwertyuiopasdfghjklzxcvbnm
qwertyuiopasdfghjklzxcvbnmqw
ertyuiopasdfghjklzxcvbnmqwert
yuiopasdfghjklzxcvbnmqwertyui
opasdfghjklzxcvbnmqwertyuiopa
sdfghjklzxcvbnmqwertyuiopasdf
ghjklzxcvbnmqwertyuiopasdfghj
klzxcvbnmqwertyuiopasdfghjklzx
 KATA PENGANTAR

Assalamualaikum Wr. Wb.

Pertama-tama saya ingin mengucapkan puji dan syukur kepada Allah swt
yang telah memberikan nikmat kepada saya sehingga tugas makalah biologi
yang berjudul Pola-Pola Hereditas, Hereditas Manusia, dan Mutasi ini dapat
saya selesaikan. Saya juga ingin mengucapkan terima kasih kepada seluruh
pihak yang telah membantu saya dalam pembuatan tugas makalah biologi
ini.

Saya mengakui bahwa saya adalah manusia biasa yang memiliki banyak
kekurangan dan keterbatasan dalam berbagai hal. Tidak ada hal yang dapat
diselesaikan dengan sangat sempurna. Begitu pula dengan tugas makalah
biologi ini yang telah saya selesaikan. Saya berusaha semaksimal mungkin
dengan kemampuan saya akan menerima semua kritik dan saran dari bapak
dan ibu guru. Sebagai batu loncatan yang dapat memperbaiki tugas makalah
biologi saya di masa yang akan datang. Semoga tugas makalah biologi saya
ini dapat bermanfaat.

Wassalamualaikum Wr. Wb.

Jakarta, 5 Desember 2016

Muhammad Khalid Perwira

 Daftar Isi

Kata Pengantar 2
Daftar Isi 3

BAB I PENDAHULUAN 4
A. Latar Belakang 4
B. Rumusan Masalah 4
C. Tujuan Penulisan 4
D. Manfaat Penulisan 4

BAB 2 PEMBAHASAN 5

A. Pola-Pola Hereditas 5

B. Hereditas Manusia 9
C. Mutasi 11

DAFTAR PUSTAKA 18
 BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Setiap manusia pasti mempunyai sifat yang beragam. Sifat itu ada
yang dominan (kuat) dan resesif (lemah). Seorang anak mempunya sifat
yang dipengaruhi oleh parental atau induk. Sayangnya, ilmu tentang
penurunan sifat atau persilangan ini baru-baru ini dipelajar dan disadari oleh
manusia. ilmu persilangan atau hereditas ini pertama kali disadari oleh
seorang biarawan yang mengamati sifat-sifat kacang ercis dan lalat
droshpillia sp. pada tahun 1822 di Austria bernama Gregor Mendel.
Tapi saat penelitiannya dilaksanakan, mendel memiliki banyak sebuah
tanda tanya tentang beberapa fenomena alam kenapa bisa terjadi. Setelah
meninggal dan penelitiannya tersebar maka barulah banyak peneliti
mendalami ilmu hereditas ini dan menemukan jawaban-jawaban tanda tanya
yang tidak diketahui mendel. Hingga saat ini, ilmu hereditas terus
berkembang hingga tingkat gen serta perubahan yang terjadi ditingkat gen.
Oleh karena itu, makalah ini dibuat untuk membuat siswa agar lebih
mengenal ilmu hereditas beserta mutasi.
B. Rumusan Masalah
Rumusan masalah dari makalah ini adalah :
1. Apa itu yang dimaksud pola-pola hereditas, hereditas pada
manusia, serta mutasi?
2. Apa saja penyimpangan pada pola-pola hereditas, hereditas pada
manusia, serta mutasi?

C. Tujuan Penulisan
Penulisan ini bertujuan untuk mengetahui lebih lanjut pola-pola
hereditas, hereditas pada manusia, serta mutasi pada siswa.

D.Manfaat Penulisan
Manfaat dari penulisan ini adalah untuk memberikan informasi tentang
pola-pola hereditas, hereditas pada manusia, serta mutasi kepada peserta
didik agar peserta didik dapat mengetahui teori persilangan.
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Pola-Pola Hereditas
Dalam mempelajari genetika, teori mendel sangat penting bahkan
dijadikan dasar dalam memahami genetika dan digunakan untuk analisis
atas pola-pola pewarisan genetik. Hukum Mendel adalah hukum yang
menerapkan bagaimana pola dan mekanisme pewarisan sifat. Hukum
Mendel terdiri dari Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.
a. Hukum Mendel I

Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) adalah pernyataan bahwa ketika

berlangsung pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel
secara bebas. Persilangan monohibrid membuktikan hukum Mendel I.
Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat beda.
Untuk mengetahui keadaan genotip F1 dapat dilaksanakan :

Testcross (uji silang): mengawinkan individu hasil hibrida (F1)

dengan salah satu induknya yang homozigot resesif. Tujuan uji silang
ini untuk mengetahui keadaan genotip suatu individu, apakah
homozigot atau heterozigot.
Backcross (silang balik): mengawinkan individu hasil hibrida (F1)
dengan salah satu induk, baik induk homozigot dominan ataupun
resesif. Tujuan backcross adalah untuk mengetahui genotip induknya.
Intermediet: penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat
dominan tidak mampu menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat
diantara keduanya.

b. Hukum Mendel II
Hukum Mendel II adalah pernyataan yang menyatakan bahwa
pada saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan memisah secara bebas
dan mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid merupakan bukti
berlakunya hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan
menyilangkan tanaman yang memiliki dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna
dan bentuk kacang ercis. Dia menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna
kuning (K) dengan kacang ercis biji kisut (b) warna hijau (k). Hasilnya F1
memiliki fenotip kacang ercis biji bulat warna kuning (100%). Setelah F1
disilangkan dengan sesamanya menghasilkan keturunan F2 dengan rasio
fenotip 9 (bulat kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).
 c. Penyimpangan Dalam Pola Hereditas
Interaksi interaksi di dalam tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan
adanya penyimpangan semu hukum mendel. Ada 2 jenis penyimpangan,
yaitu penyimpangan karena interaksi alel dan penyimpangan karena reaksi
genetic.

a) Penyimpangan karena Reaksi Genetic

Pada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan
mempunyai perbandingan fenotip = 9:3:3:1. Tetapi dalam keadaan
tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa
percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat
terjadi karena adanya interaksi antargen, atau suatu gen dipengaruhi
oleh gen lain untuk memunculkan sifat tertentu sehingga
menyebabkan perbandingan fenotip yang keturunannya menyimpang
dari hukum Mendel. Keadaan semacam ini disebut penyimpangan
hukum Mendel.
Adapun penyimpangan semu dari Hukum Mendel yakni:

Kriptomeri, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 =

9:3:4
Komplementer adalah penyimpangan semu dengan perbandingan
F2 = 9:7
Polimeri adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 =
15:1
Epistasis dan Hipostasis adalah penyimpangan semu dengan
perbandingan F2 = 12:3:1.
Interaksi Gen adalah penyimpangan semu dengan sifat baru yang
berbeda dengan kedua induknya dengan hasil F2 = 9:3:3:1.

b) Penyimpangan karena Reaksi Alel

Penyimpangan pada alel dipengaruhi karena terjadi reaksi antar
alel.
1) Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance) : alel
dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya
individu heterozigot bersifat setengah dominan dan setengah
resesif. Contoh : tanaman bunga Snapdragon.

Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1

M M

M MM Mm
M Mm Mm
2) Kodominan : dua alel suatu gen yang menghasilkan produk
berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang
lain. Contoh : ayam berbulu blue Andalusia.
Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1
B B

B BB Bb
B Bb Bb

3) Alel ganda : adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi
sebagai akibat dari mutasi. Contoh : warna rambut kelinci.
Pertambahan jumlah anggota alel ganda menyebabkan
bertambahnya kemunkinan genotip bagi masing-masing fenotip
(polimorfisme)

4) Alel letal : alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu

yang memilikinya pada saat masih menjadi embrio awal atau
beberapa saat setelah kelahiran.
Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif
dapar menyebabkan kematian. Contoh : albino ( 1 dari 4
keturunan akan mati)
Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan
dapat menyebabkan kematian. Contoh : ayam jambul (1 dari 4
keturunan akan mati).

c) Penyimpangan pada kromosom

Selain karena adanya interaksi genetic dan alel, penyimpangan
dalam hukum mendel juga bisa berasal dari adanya tautan dan pindah
silang. Hal ini menyebabkan terjadinya rekombinasi di antara gen-gen
pada sepasang kromosom.

Tautan sendiri dibagi menjadi :

Tutan autosomal : gen-gen yang terletak pada kromosom yang
sama tidak dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung
diturunkan bersama. Penelitian ini dilakukan oleh Thomas Hunt
Morgan dengan menggunakan lalat buah yang dikembang
biakkan dan akhirnya menemukan satu variasi baru berupa lalat
 bermata putih yang Ia sebut sebagai lalat mutan, karena berasal
dari alel tipe normal yang mengalami perubahan atau mutasi.
Tautan kelamin : percobaan pertama Morgan dilanjutkan
dengan mengawinkan lalat buah bermata putih jantan dengan
lalat buah betina bermata merah. Hasilnya seperti persilangan
pada umumnya yaitu 3 : 1, hanya saja perbedaan yang muncul
adalah keturunan bermata putih hanya ada paa jantan, dan
ternyata warna mata pada lalat adalah berdasarkan jenis
kelaminnya. Sehingga diambil kesimpulan bahwa gen yang
membawa mata putih hanya terdapat pada kromosom X. gen
tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom
kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini
diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Gen tertaut ini terbagi
2 menjadi sempurna yang terletak dibagian homolog dan tidak
sempurna di bagian yang tidak sempurna.
Gen tertaut kromosom X : gen yang terdapat pada
kromosom X, ini disebut gen tertaut kelamin yang tidak
sempurna.
Gen tertaut kromosom Y : gen yang tertaut kelamin
sempurna.
Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak
selalu bersama-sama pada saat pembentukan gamet melalui
pembelahan meiosis, gen ini dapat mengalami pindah silang. Pindah
silang adalah peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid dengn gen-
gen kkromatid homolognya, yang diikuti oleh patah dan melekatnya
kromatid sewaktu profase dalam pembelahan meiosis.
 B. Hereditas pada Manusia
a. Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada
manusia dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:

1. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu IA, IB, dan IO;
2. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh
untuk rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;
3. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LMdan LN.
b. Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia
Ciri-ciri penyakit menurun:

1. Tidak menular pada orang lain;

2. Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi
hereditas (gen);
3. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada
seseorang yang homozigot resesif.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui
autosom dan ada yang melalui kromosom seks (terpaut seks), antara
lain:
a) Terpaut Autosom
1) Albino adalah kelainan genetik yang disebabkan
ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin
menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a.
Orang normal memiliki genotip AA dan normal carier Aa. Seorang
albino dapat lahir dari pasangan yang keduanya carier.
2) Polidaktili adalah kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa
oleh gen dominan. Penderita dapat dilahirkan dari pasangan
orang tua yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari
pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya
normal (pp).
3) Brakidaktili adalah kelainan yang berupa memendeknya jari-jari
akibat ruas-ruas jarinya pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh
gen dominan (B) yang bersifat letal. Dengan demikian, keadaan
dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip
heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot
resesif (bb) normal.
b) Terpaut pada Kromosom Seks Manusia
1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:
 webbed toes adalah kelainan sifat yang ditandai dengan
pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki
bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif
(wt) sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal.
hyserix gravior adalah kelainan yang ditandai dengan
pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang, mirip duri
landak. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen
Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.
hypertrikosis adalah kelainan yang ditandai dengan
pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tubuh. Sifat ini
dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H menyebabkan
keadaan normal.

2) Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antara lain:

Hemofilia adalah penyakit genetik dimana darah sukar

membeku pada saat terjadi luka. Tubuh mengalami kegagalan
dalam pembentukan enzim tromboplastin (enzim pembeku
darah) sehingga penderita akan sering mengalami
pendarahan. Gen ini bersifat resesif yang terkandung dalam
kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi
XhXh(letal), dan XhY, sementara wanita carier adalah XHXh.
Wanita hemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati
pada saat embrio.
Buta Warna (Colour Blind) adalah kelainan pada retina
mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka
terhadap cahaya yang berwarna. Pola sifat hereditas tentang
buta warna Jika buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang
terpaut pada kromosom X, maka penderitanya adalah
XcbXcb dan XcbY, sementara XCBXcb adalah wanita carier.
Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen
yang bersifat dominan pada kromosom X. Gen g menentukan
gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara
lain gigi kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna
coklat dan lebih cepat rusak. Penderita bergenotip X GY, XGXG,
dan XGXg. sementara genotip normalnya adalah XgY dan XgXg.
Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X
dan muncul dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain
tidak memiliki gigi sehingga tampak ompong. Kelainan ini lebih
 sering dijumpai pada pria sebab seorang pria yang
mengandung satu gen a (gen anodontia) sudah menampakkan
gejalanya (XaY), sementara pada wanita baru menampakkan
sebagai penderita jika genotipnya XaXa.

C. Mutasi
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang
menyebabkan perubahan ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat
terjadi pada tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas DNA, bahkan pada
tingkat kromosom.

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Sedangkan, individu

yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru disebut mutan.
Faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Untuk lebih mengetahui
tentang mutasi, mari cermati uraian di bawah ini.

a. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena
perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan DNA
menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d, yang akhirnya
menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang
dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan
perubahan metabolisme dan fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah
asam amino yang berubah akan menentukan besar kecilnya
perubahan fenotip pada organisme tersebut. Ada dua mekanisme
mutasi gen, yaitu subtitusi pasangan basa dan penambahan atau
pengurangan pasangan basa.

Subtitusi pasangan basa

 Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida
oleh pasangan nukleotida lainnya. Subtitusi pasangan basa ada dua
macam, yaitu transisi dan tranversi. Transisi adalah penggantian satu
basa purin oleh basa purin yang lain, atau penggantian basa pirimidin
menjadi basa pirimidin yang lain. Transisi sesama basa purin, misalnya
basa adenin diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya. Sedangkan,
transisi sesama basa pirimidin, misalnya basa timin diganti oleh basa
sitosin atau sebaliknya.

Tranversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin,

atau basa pirimidin oleh basa purin. Tranversi basa purin oleh basa
pirimidin, misalnya basa adenin atau guanin diganti menjadi basa timin
atau sitosin. Tranversi basa pirimidin oleh basa purin, misalnya basa
timin atau sitosin menjadi basa adenin atau guanin.

Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan

perubahan protein, karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri
atas tiga urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan asam amino
yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi
CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari GCG menjadi
GCU. Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama, yaitu arginin.

Penambahan atau pengurangan pasangan basa

Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat

penambahan atau pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan
basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-
d yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut, berarti juga akan
terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d
tersebut. Akibat lain dari penambahan atau pengurangan basa adalah
terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d.

Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan

menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga
mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada
DNA maupun polipeptida.

Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua, yaitu

penambahan basa (adisi) dan pengurangan basa (delesi).
 Mutasi karena penambahan basa, misalnya basa DNA awalnya
AGC-GTC menjadi TAG-CGT-C . Sedangkan, jika basa DNA tersebut
mengalami pengurangan basa maka urutannya menjadi GCG-TC .
Penambahan atau pengurangan basa dapat terjadi di bagian awal, di
tengah, atau di akhir.

b. Mutasi Kromosom

Selain terjadi pada tingkat gen, mutasi juga dapat terjadi pada
tingkat kromosom, atau disebut juga aberasi kromosom.

Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa

yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan
nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan
pada fenotip individu menjadi lebih nyata.

Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi

yang diakibatkan oleh perubahan struktur kromosom karena hilang
atau bertambahnya segmen kromosom, dan perubahan jumlah
kromosom. Mutasi kromosom ini biasanya diakibatkan oleh kesalahan
pada waktu meiosis melalui peristiwa pautan, pindah silang, atau gagal
berpisah.

Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom merupakan penataan kembali

struktur kromosom akibat terjadinya delesi, duplikasi, inversi, dan
translokasi kromosom.

Delesi kromosom

Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida

yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan
suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan
bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari
ruas suatu gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom.
 Contoh delesi kromosom terjadi pada kromosom X Drosophila
melanogaster yang berukuran lebih pendek. Mutan ini bersifat resesif
dan letal, dapat hidup hanya dalam bentuk heterozigot.

Duplikasi kromosom

Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas

kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya.
Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa
yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.

Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar

pada Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat
buah ini mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang
menyebabkan ketidakseimbangan metabolisme.

Inversi kromosom

Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom yang terjadi

melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom sehingga kromosom
mutan mempunyai ruas yang runtunan basanya merupakan kebalikan
dari runtunan basa kromosom liar. Misalnya pada satu ruas kromosom
terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF.
Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE.

Inversi dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi

parasentrik dan inversi perisentrik. Inversi parasentrik, yaitu bila
sentromer berada di luar ruas yang terbalik. Dan inversi perisentrik,
yaitu bila sentromer terdapat dalam segmen yang berputar.

Translokasi kromosom

Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas

DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu
kromosom atau antarkromosom yang berbeda. Bila terjadi pertukaran
ruas antarkromosom, disebut translokasi resiprok. Sedangkan,
translokasi tidak resiprok adalah berpindahnya segmen kromosom ke
kromosom yang lain tanpa pertukaran sehingga kromosom menjadi
lebih panjang.

Perubahan jumlah kromosom

 Makhluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom
yang sama, sedangkan pada spesies yang berbeda memiliki jumlah
kromosom yang berbeda pula. Jumlah kromosom tersebut dapat
berbeda dalam satu spesies karena terjadi mutasi. Perubahan jumlah
kromosom tersebut biasanya terjadi pada waktu terjadinya meiosis
pada saat terjadi pindah silang atau gagal berpisah.

Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploidi

(penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada
satu ploidi) dan euploidi (penambahan atau kehilangan keseluruhan
kromosom dalam satu ploidi).

1) Aneuploidi

Organisme aneuploidi adalah organisme yang jumlah

kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau
beberapa kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui adalah
individu dengan penambahan atau pengurangan satu kromosom.
Dengan penambahan satu kromosom (2n + 1), maka dalam inti akan
ada satu nomor kromosom dengan tiga homolog (trisomi), sedangkan
nomor yang lainnya tetap mengandung dua kromosom.

Kebalikannya, melalui pengurangan satu kromosom (2n 1) akan

dihasilkan individu monosomi, yaitu yang mengandung hanya satu
kromosom tanpa pasangan homolognya. Aneuploidi terbentuk karena
adanya ketidakseimbangan segregasi kromosom dalam proses
meiosis.

Kegagalan segregasi yang terjadi pada meiosis I

apabila dua kromosom homolog bergerak ke kutub yang sama sehingga
menghasilkan dua sel dengan dua kromosom dan dua sel tanpa
kromosom. Sedangkan, pada meiosis II, dua kromosom bersaudara pada
satu kromatid tidak berpisah menuju kutub yang berbeda sehingga
menghasilkan dua sel normal, satu sel dengan dua kromosom, dan satu
sel tanpa kromosom.

Pada manusia terdapat berbagai kasus trisomi atau monosomi

baik pada autosom atau kromosom seks yang menyebabkan munculnya
berbagai sindrom kelainan fisik dan mental. Pada Tabel 5.8 diperlihatkan
berbagai aneuploidi pada manusia dengan sindrom penyakit yang
ditimbulkannya.

2) Euploidi

Euploidi ialah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi

atau genom sehingga jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah
kromosom pada satu genom. Misalnya adalah jumlah kromosom pada
sel adalah haploid, maka euploidi yang mungkin muncul adalah
kromosom yang berjumlah n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid), 4n
(tetraploid), dan seterusnya.

Keragaman tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan

yang berhubungan dengan evolusi spesies-spesies. Pada hewan
dikenal adanya tingkat ploidi yang berhubungan dengan penentuan
jenis seks. Contohnya, lebah madu berkromosom monoploid,
sedangkan yang betina diploid.

Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal, dan

sebagian besar merupakan organisme eukariot, maka euploid lain
merupakan hasil mutasi diploid. Menurut kelipatan jumlah kromosom
pada satu genom, dibedakan sebagai berikut:
(a) Monoploid (n);

(b) Diploid (2n);

(c) Poliploidi (3n, 4n, dan seterusnya).

Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi lebih

tinggi dari diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan seterusnya.

Pada tumbuhan ditemukan banyak spesies yang dibedakan oleh

tingkat ploidi, misalnya kentang, gandum, dan pisang. Terdapat dua
kelompok poliploidi, yaitu autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid
ialah penggandaan ploidi dengan penggabungan genom-genom yang
sama. Sedangkan, alopoliploid ialah penggandaan kromosom melalui
penggabungan genom-genom yang berbeda.

Faktor penyebab mutasi

Perubahan bahan genetik, baik mutasi tingkat gen maupun

mutasi kromosom dapat terjadi secara alami atau buatan. Mari cermati
uraian berikut ini.

1) Mutasi alami

Mutasi alami dapat terjadi akibat kesalahan secara acak yang

berlangsung dalam proses replikasi, saat pembelahan sel, atau karena
adanya unsur dalam material genetik yang dapat berubah secara acak.

Mutasi terjadi secara lambat, kemungkinan terjadinya mutasi di

alam, kira-kira satu di antara satu juta sampai satu milyar kejadian.
Faktor luar yang secara alami merangsang terjadinya mutasi adalah
sinar-sinar kosmis dari luar angkasa, sinar radioaktif yang terdapat di
alam, dan sinar ultraviolet.

Mutasi yang terjadi secara alami ini biasanya bersifat merugikan

bagi makhluk hidup yang mengalaminya dan sering tidak mampu
bertahan hidup karena tidak mampu menyesuaikan diri dengan
lingkungannya.

Tetapi, jika ada yang dapat bertahan hidup dan mewariskan sifat-
sifat barunya kepada keturunannya, maka keturunan tersebut menjadi
varietas baru. Individu baru ini, dapat menjadi spesies baru dalam
beberapa ratusan generasi. Spesies baru yang terbentuk akibat
 adanya mutasi secara alami ini merupakan salah satu mekanisme
evolusi biologi.

2) Mutasi buatan

Peristiwa mutasi alami terjadi sangat lambat. Oleh karena itu,

manusia melakukan perubahan materi genetik yang sengaja dibuat
untuk kepentingannya. Mutagen yang dapat dipakai untuk merangsang
mutasi adalah:

Bahan fisik, misalnya berbagai gelombang cahaya pada sinar

matahari, seperti ultraviolet, infra merah, dan sinar-sinar
radioaktif seperti sinar , , dan .
Bahan kimia, antara lain etil metan sulfonat (EMS), etiletan sulfonat
(EES), dan hidroksilamin (HA).
Bahan biologis yang merupakan bahan mutakhir digunakan ialah
elemen loncat.

Selain mutagen di atas, suhu yang tinggi dan virus juga

merupakan mutagen. Sinar X menyebabkan mutasi kromosom dengan
cara memutus kromosom menjadi beberapa bagian. Bagian-bagian ini
dapat hancur atau bergabung dengan kromosom lain.

Peristiwa ini menyebabkan mutasi gen atau mutasi kromosom.

Sifat sinar X ini dapat dimanfaatkan untuk mendapatkan mutan
tumbuhan maupun hewan agar mempunyai sifat yang lebih baik untuk
keuntungan manusia. Hasil mutasi buatan dari radiasi sinar X, antara
lain: bibit unggul padi kultivar atomita I dan II, kedelai kultivar Muria,
dan tomat kultivar Boutset.

Pemberian bahan kimia kolkisin dapat menghambat kerja

mikrotubulus sehingga pemisahan kromatid pada fase anafase tidak
terjadi dan mengakibatkan poliploidi. Hal ini dimanfaatkan untuk
menghasilkan buah tanpa biji, misalnya semangka.
 Daftar Pustaka
http://www.generasibiologi.com/2012/09/pola-pola-hereditas.html

http://pustakamateri.web.id/pola-pola-hereditas-biologi-kelas-12-sma/

http://biologimediacentre.com/pola-pola-hereditas/

http://biochronica.blogspot.co.id/p/pola-pola-hereditas.html

https://www.cpuik.com/2013/05/mutasi-gen-dan-mutasi-kromosom.html