Makalah

Hereditas pada Manusia

Guru Pembimbing : Edwin Setiawan Ie, S.Pd.,Gr

Disusun Oleh :
1. Harianto Mangngi
2. Dewianty Sagita Nada
3. Felda Misanti Mangngi

TAHUN PELAJARAN 2022/2023

 KATA PENGANTAR

Syalom
Pertama-tama saya ingin mengucapkan puji dan syukur kepada Tuhan
yang Maha Esa yang telah memberikan nikmat kepada kami sehingga tugas
makalah biologi yang berjudul “Pola-Pola Hereditas, Hereditas Manusia, dan
Mutasi” ini dapat saya selesaikan. kami juga ingin mengucapkan terima kasih
kepada seluruh pihak yang telah membantu kami dalam pembuatan tugas
makalah biologi ini.
Kami mengakui bahwa kami adalah manusia biasa yang memiliki
banyak kekurangan dan keterbatasan dalam berbagai hal. Tidak ada hal yang
dapat diselesaikan dengan sangat sempurna. Begitu pula dengan tugas
makalah biologi ini yang telah kami selesaikan. Kami berusaha semaksimal
mungkin dengan kemampuan kami akan menerima semua kritik dan saran
dari bapak dan ibu guru. Sebagai batu loncatan yang dapat memperbaiki tugas
makalah biologi kami di masa yang akan datang. Semoga tugas makalah
biologi saya ini dapat bermanfaat.

Syalom
 DAFTAR ISI
Kata Pengantar ii
Daftar Isi iii

BAB I PENDAHULUAN 1
A. Latar Belakang 1
B. Rumusan Masalah1
C. Tujuan Penulisan 1
D. Manfaat Penulisan1

BAB 2 PEMBAHASAN 2
A. Pola-Pola Hereditas 2
B. Hereditas Manusia 6
C. Mutasi 8

BAB 3 PENUTUP ………………………………………………………………16

DAFTAR PUSTAKA 17
 BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Setiap manusia pasti mempunyai sifat yang beragam. Sifat itu ada yang
dominan (kuat) dan resesif (lemah). Seorang anak mempunya sifat yang
dipengaruhi oleh parental atau induk. Sayangnya, ilmu tentang penurunan
sifat atau persilangan ini baru-baru ini dipelajar dan disadari oleh manusia.
ilmu persilangan atau hereditas ini pertama kali disadari oleh seorang
biarawan yang mengamati sifat-sifat kacang ercis dan lalat droshpillia sp.
pada tahun 1822 di Austria bernama Gregor Mendel.
Tapi saat penelitiannya dilaksanakan, mendel memiliki banyak sebuah
tanda tanya tentang beberapa fenomena alam kenapa bisa terjadi. Setelah
meninggal dan penelitiannya tersebar maka barulah banyak peneliti
mendalami ilmu hereditas ini dan menemukan jawaban-jawaban tanda tanya
yang tidak diketahui mendel. Hingga saat ini, ilmu hereditas terus
berkembang hingga tingkat gen serta perubahan yang terjadi ditingkat gen.
Oleh karena itu, makalah ini dibuat untuk membuat siswa agar lebih
mengenal ilmu hereditas beserta mutasi.
B. Rumusan Masalah
Rumusan masalah dari makalah ini adalah :
1. Apa itu yang dimaksud pola-pola hereditas, hereditas pada manusia,
serta mutasi?
2. Apa saja penyimpangan pada pola-pola hereditas, hereditas pada
manusia, serta mutasi?
C. Tujuan Penulisan
Penulisan ini bertujuan untuk mengetahui lebih lanjut pola-pola
hereditas, hereditas pada manusia, serta mutasi pada siswa.
D. Manfaat Penulisan
Manfaat dari penulisan ini adalah untuk memberikan informasi tentang
pola-pola hereditas, hereditas pada manusia, serta mutasi kepada peserta didik
agar peserta didik dapat mengetahui teori persilangan.
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pola-Pola Hereditas
Dalam mempelajari genetika, teori mendel sangat penting bahkan
dijadikan dasar dalam memahami genetika dan digunakan untuk analisis atas
pola-pola pewarisan genetik. Hukum Mendel adalah hukum yang menerapkan
bagaimana pola dan mekanisme pewarisan sifat. Hukum Mendel terdiri dari
Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.
a. Hukum Mendel I
Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) adalah pernyataan bahwa ketika
berlangsung pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel
secara bebas. Persilangan monohibrid membuktikan hukum Mendel I.
Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat beda. Untuk
mengetahui keadaan genotip F1 dapat dilaksanakan :
 Testcross (uji silang):  mengawinkan individu hasil hibrida (F1)
dengan salah satu induknya yang homozigot resesif. Tujuan uji silang
ini untuk mengetahui keadaan genotip suatu individu, apakah
homozigot atau heterozigot.
 Backcross (silang balik): mengawinkan individu hasil hibrida (F1)
dengan salah satu induk, baik induk homozigot dominan ataupun
resesif. Tujuan backcross adalah untuk mengetahui genotip induknya.
 Intermediet: penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat dominan
tidak mampu menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat diantara
keduanya.

b. Hukum Mendel II
Hukum Mendel II adalah pernyataan yang menyatakan bahwa pada
saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan memisah secara bebas dan
mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid merupakan bukti
berlakunya hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan
menyilangkan tanaman yang memiliki dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna
dan bentuk kacang ercis. Dia menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna
kuning (K) dengan kacang ercis biji kisut (b) warna hijau (k). Hasilnya F1
memiliki fenotip kacang ercis biji bulat warna kuning (100%). Setelah F1
disilangkan dengan sesamanya menghasilkan keturunan F2 dengan rasio
fenotip 9 (bulat kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).

c. Penyimpangan Dalam Pola Hereditas

Interaksi –interaksi di dalam tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan
adanya penyimpangan semu hukum mendel. Ada 2 jenis penyimpangan, yaitu
penyimpangan karena interaksi alel dan penyimpangan karena reaksi genetic.
a) Penyimpangan karena Reaksi Genetic
Pada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai
perbandingan fenotip = 9:3:3:1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan
fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa percobaan, ternyata ada
penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat terjadi karena adanya interaksi
antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat
tertentu sehingga menyebabkan perbandingan fenotip yang keturunannya
menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan semacam ini
disebut penyimpangan hukum Mendel.
Adapun penyimpangan semu dari Hukum Mendel yakni:
 Kriptomeri, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 =
9:3:4 
 Komplementer adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 =
9:7 
 Polimeri adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2  = 15:1  
 Epistasis dan Hipostasis adalah penyimpangan semu dengan
perbandingan F2 = 12:3:1. 
 Interaksi Gen adalah penyimpangan semu dengan sifat baru yang
berbeda dengan kedua induknya dengan hasil F2 = 9:3:3:1.
b) Penyimpangan karena Reaksi Alel
Penyimpangan pada alel dipengaruhi karena terjadi reaksi antar alel.
1) Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance) : alel dominan tidak
dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu heterozigot
bersifat setengah dominan dan setengah resesif. Contoh : tanaman
bunga Snapdragon.

Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1

M M
M MM Mm
M Mm Mm
2) Kodominan : dua alel suatu gen yang menghasilkan produk
berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain.
Contoh : ayam berbulu blue Andalusia.
Hasilnya berupa perbandingan 1 : 2 : 1
B B
B BB Bb
B Bb Bb

3) Alel ganda : adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi
sebagai akibat dari mutasi. Contoh : warna rambut kelinci.
Pertambahan jumlah anggota alel ganda menyebabkan
bertambahnya kemunkinan genotip bagi masing-masing fenotip
(polimorfisme)
4) Alel letal : alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu
yang memilikinya pada saat masih menjadi embrio awal atau
beberapa saat setelah kelahiran.
  Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif
dapar menyebabkan kematian. Contoh : albino ( 1 dari 4 keturunan
akan mati)
 Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan
dapat menyebabkan kematian. Contoh : ayam jambul (1 dari 4
keturunan akan mati).

c) Penyimpangan pada kromosom

Selain karena adanya interaksi genetic dan alel, penyimpangan
dalam hukum mendel juga bisa berasal dari adanya tautan dan pindah
silang. Hal ini menyebabkan terjadinya rekombinasi di antara gen-gen
pada sepasang kromosom. 

Tautan sendiri dibagi menjadi :

 Tutan autosomal : gen-gen yang terletak pada kromosom yang
sama tidak dapat bersegregasi  secara bebas dan cenderung
diturunkan bersama. Penelitian ini dilakukan oleh Thomas Hunt
Morgan dengan menggunakan lalat buah yang dikembang
biakkan dan akhirnya menemukan satu variasi baru berupa lalat
bermata putih yang Ia sebut sebagai lalat mutan, karena berasal
dari alel tipe normal yang mengalami perubahan atau mutasi. 
 Tautan kelamin : percobaan pertama Morgan dilanjutkan
dengan mengawinkan lalat buah bermata putih jantan dengan
lalat buah betina bermata merah. Hasilnya seperti persilangan
pada umumnya yaitu 3 : 1, hanya saja perbedaan yang muncul
adalah keturunan bermata putih hanya ada paa jantan, dan
ternyata warna mata pada lalat adalah berdasarkan jenis
kelaminnya. Sehingga diambil kesimpulan bahwa gen yang
membawa mata putih hanya terdapat pada kromosom X. gen
tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin
dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan
 bersama dengan jenis kelamin. Gen tertaut ini terbagi 2 menjadi
sempurna yang terletak dibagian homolog dan tidak sempurna di
bagian yang tidak sempurna.
 Gen tertaut kromosom X : gen yang terdapat pada kromosom
X, ini disebut gen tertaut kelamin yang tidak sempurna.
 Gen tertaut kromosom Y : gen yang tertaut kelamin
sempurna.
Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak
selalu bersama-sama pada saat pembentukan gamet melalui
pembelahan meiosis, gen ini dapat mengalami pindah silang. Pindah
silang adalah peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid dengn gen-
gen kkromatid homolognya, yang diikuti oleh patah dan melekatnya
kromatid sewaktu profase dalam pembelahan meiosis.
B. Hereditas pada Manusia
a. Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia
dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:
1. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu IA, IB, dan IO;
2. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh
untuk rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;
3. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LMdan LN.

b. Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia

Ciri-ciri penyakit menurun:
1. Tidak menular pada orang lain;
2. Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi
hereditas (gen);
3. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada
seseorang yang homozigot resesif.
Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui
autosom dan ada yang melalui kromosom seks (terpaut seks), antara lain:
a) Terpaut Autosom
1) Albino adalah kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan
tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin
yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki
genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari
pasangan yang keduanya carier.
2) Polidaktili adalah kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa
oleh gen dominan. Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang
tua yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan
yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal (pp).
3) Brakidaktili adalah kelainan yang berupa memendeknya jari-jari
akibat ruas-ruas jarinya pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen
dominan (B) yang bersifat letal. Dengan demikian, keadaan
dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip
heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot
resesif (bb) normal.
b) Terpaut pada Kromosom Seks Manusia
1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:
  webbed toes adalah kelainan sifat yang ditandai dengan
pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau
kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif (wt) sedangkan
gen dominan Wt menentukan keadaan normal.
 hyserix gravior adalah kelainan yang ditandai dengan
pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang, mirip duri landak. Sifat
rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg
mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.
 hypertrikosis adalah kelainan yang ditandai dengan
pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tubuh. Sifat ini
dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H menyebabkan keadaan
normal.
2) Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antara lain:
Hemofilia adalah penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada
saat terjadi luka.  Tubuh mengalami kegagalan dalam pembentukan
enzim tromboplastin (enzim pembeku darah) sehingga penderita akan
sering mengalami pendarahan. Gen ini bersifat resesif yang terkandung
dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi
XhXh(letal), dan XhY, sementara wanita carier adalah XHXh. Wanita
hemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati pada saat embrio.  
 Buta Warna (Colour Blind) adalah kelainan pada retina mata
seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka terhadap cahaya
yang berwarna. Pola sifat hereditas tentang buta warna Jika buta
warna dibawa oleh gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X,
maka penderitanya adalah XcbXcb dan XcbY, sementara XCBXcb adalah
wanita carier.
 Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen
yang bersifat dominan pada kromosom X. Gen g menentukan gigi
normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara lain gigi
kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan
 lebih cepat rusak. Penderita bergenotip XGY, XGXG, dan XGXg.
sementara genotip normalnya adalah XgY dan XgXg.
 Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan
muncul dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki
gigi sehingga tampak ompong. Kelainan ini lebih sering dijumpai
pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gen a (gen
anodontia) sudah menampakkan gejalanya (XaY), sementara pada
wanita baru menampakkan sebagai penderita jika genotipnya XaXa.

C. Mutasi
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang
menyebabkan perubahan ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat terjadi
pada tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas DNA, bahkan pada tingkat
kromosom. 
  Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Sedangkan, individu
yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru disebut mutan.
Faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Untuk lebih mengetahui
tentang mutasi, mari cermati uraian di bawah ini.
a. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena
perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan DNA
menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d, yang akhirnya
menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang
dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan
metabolisme dan fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino
yang berubah akan menentukan besar kecilnya perubahan fenotip pada
organisme tersebut. Ada dua mekanisme mutasi gen, yaitu subtitusi
pasangan basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.
  Subtitusi pasangan basa
Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida
oleh pasangan nukleotida lainnya. Subtitusi pasangan basa ada dua
macam, yaitu transisi dan tranversi. Transisi adalah penggantian satu
basa purin oleh basa purin yang lain, atau penggantian basa pirimidin
menjadi basa pirimidin yang lain. Transisi sesama basa purin, misalnya
basa adenin diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya. Sedangkan,
transisi sesama basa pirimidin, misalnya basa timin diganti oleh basa
sitosin atau sebaliknya.
Tranversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin,
atau basa pirimidin oleh basa purin. Tranversi basa purin oleh basa
pirimidin, misalnya basa adenin atau guanin diganti menjadi basa timin
atau sitosin. Tranversi basa pirimidin oleh basa purin, misalnya basa
timin atau sitosin menjadi basa adenin atau guanin.
 
Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan
perubahan protein, karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri
atas tiga urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan asam amino
yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi
CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari GCG
menjadi GCU. Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama, yaitu
arginin.
 Penambahan atau pengurangan pasangan basa
Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat
penambahan atau pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan
basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-
d yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut, berarti juga akan
terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d
tersebut. Akibat lain dari penambahan atau pengurangan basa adalah
terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d. 
Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan
menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga mutasi
ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA
maupun polipeptida. 
Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua, yaitu
penambahan basa (adisi) dan pengurangan basa (delesi).
  Mutasi karena penambahan basa, misalnya basa DNA awalnya
AGC-GTC menjadi TAG-CGT-C… . Sedangkan, jika basa DNA
tersebut mengalami pengurangan basa maka urutannya menjadi GCG-
TC… . Penambahan atau pengurangan basa dapat terjadi di bagian
awal, di tengah, atau di akhir.
b. Mutasi Kromosom
Selain terjadi pada tingkat gen, mutasi juga dapat terjadi pada
tingkat kromosom, atau disebut juga aberasi kromosom.
  Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa
yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan
nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada
fenotip individu menjadi lebih nyata.
Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi
yang diakibatkan oleh perubahan struktur kromosom karena hilang atau
bertambahnya segmen kromosom, dan perubahan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom ini biasanya diakibatkan oleh kesalahan pada waktu
meiosis melalui peristiwa pautan, pindah silang, atau gagal berpisah.
 Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom merupakan penataan kembali
struktur kromosom akibat terjadinya delesi, duplikasi, inversi, dan
translokasi kromosom.
  Delesi kromosom
  Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida
yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan
suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan
bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari
ruas suatu gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom.
 Contoh delesi kromosom terjadi pada kromosom X Drosophila
melanogaster yang berukuran lebih pendek. Mutan ini bersifat resesif
dan letal, dapat hidup hanya dalam bentuk heterozigot.
 Duplikasi kromosom
  Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas
kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga,
terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama
yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.
Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar
pada Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat
buah ini mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang menyebabkan
ketidakseimbangan metabolisme.
 Inversi kromosom
Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom yang terjadi
melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom sehingga kromosom
mutan mempunyai ruas yang runtunan basanya merupakan kebalikan
dari runtunan basa kromosom liar. Misalnya pada satu ruas kromosom
terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF.
Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE.
Inversi dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi
parasentrik dan inversi perisentrik. Inversi parasentrik, yaitu bila
sentromer berada di luar ruas yang terbalik. Dan inversi perisentrik,
yaitu bila sentromer terdapat dalam segmen yang berputar.
 Translokasi kromosom
  Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas
DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu
kromosom atau antarkromosom yang berbeda. Bila terjadi pertukaran
ruas antarkromosom, disebut translokasi resiprok. Sedangkan,
translokasi tidak resiprok adalah berpindahnya segmen kromosom ke
kromosom yang lain tanpa pertukaran sehingga kromosom menjadi
lebih panjang.
 Perubahan jumlah kromosom
Makhluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom
yang sama, sedangkan pada spesies yang berbeda memiliki jumlah
kromosom yang berbeda pula. Jumlah kromosom tersebut dapat
berbeda dalam satu spesies karena terjadi mutasi. Perubahan jumlah
kromosom tersebut biasanya terjadi pada waktu terjadinya meiosis pada
saat terjadi pindah silang atau gagal berpisah.
Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploidi
(penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada
satu ploidi) dan euploidi (penambahan atau kehilangan keseluruhan
kromosom dalam satu ploidi).
1) Aneuploidi
  Organisme aneuploidi adalah organisme yang jumlah
kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau beberapa
kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui adalah individu
dengan penambahan atau pengurangan satu kromosom. Dengan
penambahan satu kromosom (2n + 1), maka dalam inti akan ada satu
nomor kromosom dengan tiga homolog (trisomi), sedangkan nomor
yang lainnya tetap mengandung dua kromosom. 
Kebalikannya, melalui pengurangan satu kromosom (2n – 1)
akan dihasilkan individu monosomi, yaitu yang mengandung hanya
satu kromosom tanpa pasangan homolognya. Aneuploidi terbentuk
karena adanya ketidakseimbangan segregasi kromosom dalam proses
meiosis. 
 

Kegagalan segregasi yang terjadi pada meiosis I apabila dua kromosom

homolog bergerak ke kutub yang sama sehingga menghasilkan dua sel
dengan dua kromosom dan dua sel tanpa kromosom. Sedangkan, pada
meiosis II, dua kromosom bersaudara pada satu kromatid tidak berpisah
menuju kutub yang berbeda sehingga menghasilkan dua sel normal, satu
sel dengan dua kromosom, dan satu sel tanpa kromosom.
Pada manusia terdapat berbagai kasus trisomi atau monosomi
baik pada autosom atau kromosom seks yang menyebabkan munculnya
berbagai sindrom kelainan fisik dan mental. Pada Tabel 5.8 diperlihatkan
berbagai aneuploidi pada manusia dengan sindrom penyakit yang
ditimbulkannya. 
2) Euploidi
Euploidi ialah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi
atau genom sehingga jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah
kromosom pada satu genom. Misalnya adalah jumlah kromosom pada
sel adalah haploid, maka euploidi yang mungkin muncul adalah
kromosom yang berjumlah n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid), 4n
(tetraploid), dan seterusnya.
Keragaman tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan
yang berhubungan dengan evolusi spesies-spesies. Pada hewan dikenal
 adanya tingkat ploidi yang berhubungan dengan penentuan jenis seks.
Contohnya, lebah madu berkromosom monoploid, sedangkan yang
betina diploid.
Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal, dan
sebagian besar merupakan organisme eukariot, maka euploid lain
merupakan hasil mutasi diploid. Menurut kelipatan jumlah kromosom
pada satu genom, dibedakan sebagai berikut:
 

 
(a) Monoploid (n);
(b) Diploid (2n);
(c) Poliploidi (3n, 4n, dan seterusnya).
Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi lebih
tinggi dari diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan seterusnya.
Pada tumbuhan ditemukan banyak spesies yang dibedakan oleh
tingkat ploidi, misalnya kentang, gandum, dan pisang. Terdapat dua
kelompok poliploidi, yaitu autopoliploid dan alopoliploid.
Autopoliploid ialah penggandaan ploidi dengan penggabungan genom-
genom yang sama. Sedangkan, alopoliploid ialah penggandaan
kromosom melalui penggabungan genom-genom yang berbeda.
 Faktor penyebab mutasi
Perubahan bahan genetik, baik mutasi tingkat gen maupun
mutasi kromosom dapat terjadi secara alami atau buatan. Mari cermati
uraian berikut ini.
 1) Mutasi alami 
Mutasi alami dapat terjadi akibat kesalahan secara acak yang
berlangsung dalam proses replikasi, saat pembelahan sel, atau karena
adanya unsur dalam material genetik yang dapat berubah secara acak.
Mutasi terjadi secara lambat, kemungkinan terjadinya mutasi di
alam, kira-kira satu di antara satu juta sampai satu milyar kejadian.
Faktor luar yang secara alami merangsang terjadinya mutasi adalah
sinar-sinar kosmis dari luar angkasa, sinar radioaktif yang terdapat di
alam, dan sinar ultraviolet.
Mutasi yang terjadi secara alami ini biasanya bersifat merugikan
bagi makhluk hidup yang mengalaminya dan sering tidak mampu
bertahan hidup karena tidak mampu menyesuaikan diri dengan
lingkungannya. 
  Tetapi, jika ada yang dapat bertahan hidup dan mewariskan sifat-
sifat barunya kepada keturunannya, maka keturunan tersebut menjadi
varietas baru. Individu baru ini, dapat menjadi spesies baru dalam
beberapa ratusan generasi. Spesies baru yang terbentuk akibat adanya
mutasi secara alami ini merupakan salah satu mekanisme evolusi
biologi.
2) Mutasi buatan
Peristiwa mutasi alami terjadi sangat lambat. Oleh karena itu,
manusia melakukan perubahan materi genetik yang sengaja dibuat
untuk kepentingannya. Mutagen yang dapat dipakai untuk merangsang
mutasi adalah:
 Bahan fisik, misalnya berbagai gelombang cahaya pada sinar
matahari, seperti ultraviolet, infra merah, dan sinar-sinar
radioaktif seperti sinar α, β, dan γ.
 Bahan kimia, antara lain etil metan sulfonat (EMS), etiletan
sulfonat (EES), dan hidroksilamin (HA).
 Bahan biologis yang merupakan bahan mutakhir digunakan ialah
elemen loncat.
  Selain mutagen di atas, suhu yang tinggi dan virus juga
merupakan mutagen. Sinar X menyebabkan mutasi kromosom dengan
cara memutus kromosom menjadi beberapa bagian. Bagian-bagian ini
dapat hancur atau bergabung dengan kromosom lain.
  Peristiwa ini menyebabkan mutasi gen atau mutasi kromosom.
Sifat sinar X ini dapat dimanfaatkan untuk mendapatkan mutan
tumbuhan maupun hewan agar mempunyai sifat yang lebih baik untuk
keuntungan manusia. Hasil mutasi buatan dari radiasi sinar X, antara
lain: bibit unggul padi kultivar atomita I dan II, kedelai kultivar Muria,
dan tomat kultivar Boutset. 
Pemberian bahan kimia kolkisin dapat menghambat kerja
mikrotubulus sehingga pemisahan kromatid pada fase anafase tidak
terjadi dan mengakibatkan poliploidi. Hal ini dimanfaatkan untuk
menghasilkan buah tanpa biji, misalnya semangka.
 BAB III
PENUTUP

A.Kesimpulan
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat
pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu
sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut
kromosom sex (gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat
muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang
gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul
pada anak laki-laki saja atau perempuan saja.

B.Saran
Agar dapat menentukan pewarisan sifat yang baik, maka kita harus
mengetahui lebih dalam tentang hereditas pada manusia. Sehingga nanti
apabila kita mempunyai keturunan, kita dapat mewariskan sifat-sifat yang
baik pada keturunan kita.
 DAFTAR PUSTAKA

http://www.generasibiologi.com/2012/09/pola-pola-hereditas.html
http://pustakamateri.web.id/pola-pola-hereditas-biologi-kelas-12-sma/
http://biologimediacentre.com/pola-pola-hereditas/
http://biochronica.blogspot.co.id/p/pola-pola-hereditas.html
https://www.cpuik.com/2013/05/mutasi-gen-dan-mutasi-kromosom.html