MAKALAH

POLA-POLA HEREDITAS PADA MANUSIA

DISUSUN OLEH KELOMPOK :

1. SALSABILA
2. ALITA SARI
3. NURUL FADILAH
KELAS : XII IPS 1

MAN 1 BENGKULU SELATAN

TAHUN PELAJARAN 2023 / 2024
 KATA PENGANTAR

Assalamualaikum War. Wab.

Pertama-tama saya ingin mengucapkan puji dan syukur kepada Allah swt
yang telah memberikan nikmat kepada saya sehingga tugas makalah biologi yang
berjudul “ Pola-Pola Hereditas, Hereditas Manusia” ini dapat saya selesaikan. Saya
juga ingin mengucapkan terima kasih kepada seluruh pihak yang telah membantu
saya dalam pembuatan tugas makalah biologi ini.
Saya mengakui bahwa saya adalah manusia biasa yang memiliki banyak
kekurangan dan keterbatasan dalam berbagai hal. Tidak ada hal yang dapat
diselesaikan dengan sangat sempurna. Begitu pula dengan tugas makalah biologi
ini yang telah saya selesaikan. Saya berusaha semaksimal mungkin dengan
kemampuan saya akan menerima semua kritik dan saran dari bapak dan ibu guru.
Sebagai batu loncatan yang dapat memperbaiki tugas makalah biologi saya di
masa yang akan datang. Semoga tugas makalah biologi saya ini dapat bermanfaat.

Wassalamualaikum War. Wab.

Penyusun
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Setiap manusia pasti mempunyai sifat yang beragam. Sifat itu ada yang
dominan (kuat) dan resesif (lemah). Seorang anak mempunya sifat yang
dipengaruhi oleh parental atau induk. Sayangnya, ilmu tentang penurunan sifat
atau persilangan ini baru-baru ini dipelajar dan disadari oleh manusia. ilmu
persilangan atau hereditas ini pertama kali disadari oleh seorang biarawan yang
mengamati sifat-sifat kacang ercis dan lalat droshpillia sp. pada tahun 1822 di
Austria bernama Gregor Mendel.
Tapi saat penelitiannya dilaksanakan, mendel memiliki banyak sebuah
tanda tanya tentang beberapa fenomena alam kenapa bisa terjadi. Setelah
meninggal dan penelitiannya tersebar maka barulah banyak peneliti mendalami
ilmu hereditas ini dan menemukan jawaban-jawaban tanda tanya yang tidak
diketahui mendel. Hingga saat ini, ilmu hereditas terus berkembang hingga tingkat
gen serta perubahan yang terjadi ditingkat gen.
Oleh karena itu, makalah ini dibuat untuk membuat siswa agar lebih
mengenal ilmu hereditas beserta mutasi.

B. Rumusan Masalah
Rumusan masalah dari makalah ini adalah :
1. Apa itu yang dimaksud pola-pola hereditas, hereditas pada manusia, serta
mutasi?
2. Apa saja penyimpangan pada pola-pola hereditas, hereditas pada manusia,
serta mutasi?

C. Tujuan Penulisan
Penulisan ini bertujuan untuk mengetahui lebih lanjut pola-pola hereditas,
hereditas pada manusia, serta mutasi pada siswa.
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pola-Pola Hereditas
Dalam mempelajari genetika, teori mendel sangat penting bahkan
dijadikan dasar dalam memahami genetika dan digunakan untuk analisis atas
pola-pola pewarisan genetik. Hukum Mendel adalah hukum yang menerapkan
bagaimana pola dan mekanisme pewarisan sifat. Hukum Mendel terdiri dari
Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.
a. Hukum Mendel I
Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) adalah pernyataan bahwa ketika
berlangsung pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel
secara bebas. Persilangan monohibrid membuktikan hukum Mendel I. Persilangan
monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat beda.
b. Hukum Mendel II
Hukum Mendel II adalah pernyataan yang menyatakan bahwa pada
saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan memisah secara bebas dan
mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid merupakan bukti
berlakunya hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan
menyilangkan tanaman yang memiliki dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan
bentuk kacang ercis.
c. Penyimpangan Dalam Pola Hereditas
Interaksi –interaksi di dalam tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan
adanya penyimpangan semu hukum mendel. Ada 2 jenis penyimpangan, yaitu
penyimpangan karena interaksi alel dan penyimpangan karena reaksi genetic.
a) Penyimpangan karena Reaksi Genetic
b) Penyimpangan karena Reaksi Alel
c) Penyimpangan pada kromosom

B. Hereditas pada Manusia

a. Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia
dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:
1. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu IA, IB, dan IO;
2. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk
rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;
3. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LMdan LN.

b. Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia

Ciri-ciri penyakit menurun:
1. Tidak menular pada orang lain;
2. Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas
(gen);
3. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada
seseorang yang homozigot resesif.

C. Mutasi
Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang
menyebabkan perubahan ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada
tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas DNA, bahkan pada tingkat kromosom.
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Sedangkan, individu
yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru disebut mutan.
Faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Untuk lebih mengetahui
tentang mutasi, mari cermati uraian di bawah ini.
a. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena
perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan DNA
menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d, yang akhirnya
menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang dibentuk.
Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolisme
dan fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino yang berubah
akan menentukan besar kecilnya perubahan fenotip pada organisme
 tersebut. Ada dua mekanisme mutasi gen, yaitu subtitusi pasangan basa
dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.
b. Mutasi Kromosom
Selain terjadi pada tingkat gen, mutasi juga dapat terjadi pada
tingkat kromosom, atau disebut juga aberasi kromosom.
Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa
yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida
dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip
individu menjadi lebih nyata.
Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi yang
diakibatkan oleh perubahan struktur kromosom karena hilang atau
bertambahnya segmen kromosom, dan perubahan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom ini biasanya diakibatkan oleh kesalahan pada waktu
meiosis melalui peristiwa pautan, pindah silang, atau gagal berpisah.
ploidi) dan euploidi (penambahan atau kehilangan keseluruhan kromosom
dalam satu ploidi).
1) Aneuploidi
Organisme aneuploidi adalah organisme yang jumlah
kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau beberapa
kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui adalah individu dengan
penambahan atau pengurangan satu kromosom. Dengan penambahan satu
kromosom (2n + 1), maka dalam inti akan ada satu nomor kromosom
dengan tiga homolog (trisomi), sedangkan nomor yang lainnya tetap
mengandung dua kromosom.
2) Euploidi
Euploidi ialah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi
atau genom sehingga jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah
kromosom pada satu genom. Misalnya adalah jumlah kromosom pada sel
adalah haploid, maka euploidi yang mungkin muncul adalah kromosom
yang berjumlah n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid), 4n (tetraploid),
dan seterusnya.
 Keragaman tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan yang
berhubungan dengan evolusi spesies-spesies. Pada hewan dikenal adanya
tingkat ploidi yang berhubungan dengan penentuan jenis seks. Contohnya,
lebah madu berkromosom monoploid, sedangkan yang betina diploid.
Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal, dan
sebagian besar merupakan organisme eukariot, maka euploid lain
merupakan hasil mutasi diploid.
Perubahan bahan genetik, baik mutasi tingkat gen maupun mutasi
kromosom dapat terjadi secara alami atau buatan. Mari cermati uraian
berikut ini.
1) Mutasi alami
Mutasi alami dapat terjadi akibat kesalahan secara acak yang
berlangsung dalam proses replikasi, saat pembelahan sel, atau karena
adanya unsur dalam material genetik yang dapat berubah secara acak.
Mutasi terjadi secara lambat, kemungkinan terjadinya mutasi di
alam, kira-kira satu di antara satu juta sampai satu milyar kejadian. Faktor
luar yang secara alami merangsang terjadinya mutasi adalah sinar-sinar
kosmis dari luar angkasa, sinar radioaktif yang terdapat di alam, dan sinar
ultraviolet.
Mutasi yang terjadi secara alami ini biasanya bersifat merugikan
bagi makhluk hidup yang mengalaminya dan sering tidak mampu bertahan
hidup karena tidak mampu menyesuaikan diri dengan lingkungannya.
Tetapi, jika ada yang dapat bertahan hidup dan mewariskan sifat-
sifat barunya kepada keturunannya, maka keturunan tersebut menjadi
varietas baru. Individu baru ini, dapat menjadi spesies baru dalam
beberapa ratusan generasi. Spesies baru yang terbentuk akibat adanya
mutasi secara alami ini merupakan salah satu mekanisme evolusi biologi.
2) Mutasi buatan
Peristiwa mutasi alami terjadi sangat lambat. Oleh karena itu,
manusia melakukan perubahan materi genetik yang sengaja dibuat untuk
kepentingannya. Mutagen yang dapat dipakai untuk merangsang mutasi
adalah:
  Bahan fisik, misalnya berbagai gelombang cahaya pada sinar
matahari, seperti ultraviolet, infra merah, dan sinar-sinar radioaktif
seperti sinar α, β, dan γ.
 Bahan kimia, antara lain etil metan sulfonat (EMS), etiletan
sulfonat (EES), dan hidroksilamin (HA).
 Bahan biologis yang merupakan bahan mutakhir digunakan ialah
elemen loncat.
Selain mutagen di atas, suhu yang tinggi dan virus juga merupakan
mutagen. Sinar X menyebabkan mutasi kromosom dengan cara memutus
kromosom menjadi beberapa bagian. Bagian-bagian ini dapat hancur atau
bergabung dengan kromosom lain.
Peristiwa ini menyebabkan mutasi gen atau mutasi kromosom.
Sifat sinar X ini dapat dimanfaatkan untuk mendapatkan mutan tumbuhan
maupun hewan agar mempunyai sifat yang lebih baik untuk keuntungan
manusia. Hasil mutasi buatan dari radiasi sinar X, antara lain: bibit unggul
padi kultivar atomita I dan II, kedelai kultivar Muria, dan tomat kultivar
Boutset.
Pemberian bahan kimia kolkisin dapat menghambat kerja
mikrotubulus sehingga pemisahan kromatid pada fase anafase tidak terjadi
dan mengakibatkan poliploidi. Hal ini dimanfaatkan untuk menghasilkan
buah tanpa biji, misalnya semangka.
 BAB III
PENUTUP

A.Kesimpulan
Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat
pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat
yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex
(gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak
laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya
dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau
perempuan saja.

B.Saran
Agar dapat menentukan pewarisan sifat yang baik, maka kita harus
mengetahui lebih dalam tentang hereditas pada manusia. Sehingga nanti apabila
kita mempunyai keturunan, kita dapat mewariskan sifat-sifat yang baik pada
keturunan kita.
 DAFTAR PUSTAKA

http://www.generasibiologi.com/2012/09/pola-pola-hereditas.html
http://pustakamateri.web.id/pola-pola-hereditas-biologi-kelas-12-sma/
http://biologimediacentre.com/pola-pola-hereditas/
http://biochronica.blogspot.co.id/p/pola-pola-hereditas.html
https://www.cpuik.com/2013/05/mutasi-gen-dan-mutasi-kromosom.html