Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

BAB I
PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu

cepat, sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh
mengenai cabang ilmu ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler
muncul sebagai kelanjutan dua cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu
genetika dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat bahwa biologi molecular
ditandai dengan penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick
pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya,
antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen terdapat
dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan akhirnya penemuan bahwa
gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen dan timbul secara
spontan. Mutasi merupakan sumber utama bentuk gen baru (allele) dan
menimbulkan keragaman genetik bagi seleksi alami dan untuk digunakan oleh
pemulia tanaman dan hewan dalam menciptakan varietas baru. Tipe mutasi gen
ada hubungannya dengan perubahan spontan yang terjadi dalam struktur DNA.
Perubahan ini terjadi secara spontan di alam tetapi dapat ditingkatkan oleh
mutagen seperti penyinaran energi tinggi dan macam-macam zat kimia.
Kebanyakan mutasi yang terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan tidak
menguntungkan. Tetapi mutasi buatan yang direncanakan dan terarah telah
menghasilkan pengembangan beberapa varietas tanaman yang superior.
(Crowder, 2006) Katalog baru mengenai kelainan warisan mencantumkan lebih
dari seribu macam sindrom klinis yang masing-masing jelas dapat dihubungkan
dengan pengaruh satu gen abnormal.
Hal yang mendasar mengenai apa yang disebut penyakit autosom
dominan ialah bahwa sebenarnya semua individu terkena secara klinis adalah
heterozigot, mereka membawa satu dosis gen abnormal dari satu orang tua, dan
satu dosis alel normal dari orang tua satunya. Kerena kebanyakan gen abnormal
yang menghasilkan penyakit dominan semacam ini jarang, maka keadaan
homozigot umumnya tidak terlihat. Tetapi diduga bahwa keadaan ini biasanya
akan tergambar dengan gangguan klinis yang jauh lebih parah daripada yang
terlihat pada heterozigot yang terkena, dan sangat mungkin seringkali
mematikan pada awal kehidupan.

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 1

 Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

Pada penyakit autosom resesif individu yang terjangkit secara klinis,

seringkali homozigot dan membawa dua gen abnormal, satu berasal dari masing-
masing orang tuanya (Harris, 1996) Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di
alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat
terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen,
termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta
loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan
sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa
dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat
(individu tipe liar atau "wild type").

1.2. Dampak Mutasi

Berikut ini dikemukakan beberapa akibat kejadian mutasi yakni:
(1) Mutasi mengubah struktur DNA, tetapi tidak mengubah produk yang
dihasilkan. Seperti yang sudah dikatahui, DNA merupakan sumber informasi
genetik. DNA akan ditranslasikan menjadi asam amino, selanjutnya asam
amino membentuk protein. Ada asam amino yang dikode oleh satu kode
genetik (kodon), tetapi ada juga yang  dikode oleh lebih dari satu (misalnya
enam) kode genetik. Apabila mutasi terjadi pada satu tempat pada DNA, tetapi
tidak mengubah produk asam amino yang dihasilkan atau dalam hal ini asam
amino yang dihasilkan tetap sama, maka mutasi tersebut tidak berakibat apa-
apa.

(2) Mutasi mengubah struktur DNA, dan mengubah komposisi produk, tetapi
tidak mengubah fungsi produk yang dihasilkan. Dalam hal ini terjadi
perubahan produk, sehingga misalnya asam amino yang dihasilkan
adalah Lisin. Padahal kode genetik sebelum mutasi terjadi adalah asam
amino Treonin. Akibatnya terjadi perubahan dalam rantai protein yang
dihasilkan. Walaupun demikian, protein itu tidak mengalami perubahan fungsi.

(3) Mutasi mengubah fungsi produk yang dihasilkan, tetapi tidak berakibat apa-
apa. Mutasi dapat berakibat lebih besar, sehingga fungsi suatu protein berubah.
Misalnya kita mengenal golongan darah ada beberapa macam. Golongan darah
yang lebih langka diduga sebagai hasil mutasi dari golongan darah yang paling
umum. Semuanya berfungsi normal, namun kalau dilakukan transfusi darah
dengan  golongan darah yang  lain, baru akibatnya dapat dilihat.

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 2

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

(4) Mutasi mengakibatkan terjadi perubahan  fungsi yang besar, namun

kejadiannya pada sel somatik, jadi tidak diturunkan. Mutasi sel somatik
jarang kita lihat. Sebagai contoh, tahi lalat dapat dianggap sebagai suatu mutasi
somatik yang diturunkan.

(5) Mutasi bersifat fatal, sehingga organisme tersebut mati, jadi tidak
terlihat. Mutasi yang bersifat fatal ini dikenal dengan gen lethal. Banyak gen
lethal yang diketahui misalnya hemofilia.

(6) Mutasi yang menguntungkan

 Contoh mutasi menguntungkan sangat banyak. Mutasi yang

menguntungkan dapat dilihat dari banyak segi. Bagi manusia mutasi mungkin
menguntungkan tetapi bagi organisme lain mungkin merugikan. Misalnya,
mutan ayam broiler, sapi pedaging, menguntungkan bagi manusia tetapi bagi
hewan tersebut tidak demikian, karena hewan-hewan tesebut menjadi lemah,
dan lamban sehingga lebih mudah dimangsa predatornya.
Dari ke-enam kemungkinan di atas kasus ke-lima yang berakibat fatal,
sebenarnya paling umum terjadi. Sedangkan kasus terakhir merupakan mutasi
yang sering terlihat, sehingga kita menganggap mutasi yang terjadi sedikit
sekali.
Sistem biologis dan atau sistem genetik adalah suatu sistem yang
dianggap sempurna. Sistem ini tidak akan menjadi suatu sistem yang baik, jika
sistem tersebut tidak bersifat baka (tetap). Kalau suatu sistem mudah berubah,
itu bukan lagi suatu sistem. Namun demikian evolusi tidak terjadi jika sistem
biologis tersebut terlalu kaku sifatnya. Organisme yang tidak dapat
menyesuaikan diri dengan lingkungan akan mudah musnah (punah) oleh suatu
perubahan lingkungan/alam, baik yang terjadi tiba-tiba maupun yang
berlangsung lambat. Jadi pada setiap sistem selalu ada kisaran toleransi yang
terlihat dalam bentuk yang bervariasi. Dalam sistem biologis terdapat dua
macam faktor yang bekerja secara harmonis, yaitu faktor-faktor yang bersifat
konservasi (mengawetkan atau mempertahankan keberadaan suatu organisme),
dan faktor-faktor tersebut juga mempunyai aspek-aspek yang memungkinkan
terjadinya perubahan. Faktor-faktor tersebut adalah materi genetik.
Bagaimana perubahan atau mutasi terjadi? Ada beberapa hal yang
memungkinkan terjadinya mutasi. Pada dasarnya kesalahan atau mutasi terjadi
dalam urutan basa nitrogen pada asam nukleat.

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 3

 Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

Perubahan atau mutasi tersebut terjadi akibat beberapa faktor antara lain:

(1) Tautomer
Suatu unsur yang diketahui mempunyai beberapa buah isotop. Pada
molekul suatu senyawa, kita mengetahui adanya isomer. Demikian pula
halnya dengan makromolekul biologis yang kita kenal dengan asam nukleat.
Asam nukleat juga mempunyai suatu sterio-isomer, yaitu mempunyai dua
macam molekul dengan bangun yang serupa tetapi seperti bayangan cermin
dan sifat kimianya sedikit berlainan dengan bentuk pasangannya. Pada
umumnya Adenin akan berpasangan dengan Timin atau Urasil(pada RNA),
sedangkan Citosin akan berpasangan dengan Guanin. Tetapi Adenin yang
merupakan bentuk sterio-isomer akan berpasangan dengan Citosin. Demikian
pula untuksterio-isomer yang lain. Sterio-isomer tersebut memungkinkan
sebagai faktor penyebab terjadinya pasangan yang salah dan mengakibatkan
terjadinya mutasi. Untungnya jumlah sterio-isomer biasanya sangat jarang
atau bersifat tidak stabil, seperti halnya dengan isotop atau bentuk kristal suatu
molekul yang kita kenal.

(2) Struktur Analog

Ada sejumlah molekul di dalam sel yang dapat berlaku sebagai asam
nukleat dan dengan demikian dapat berpasangan pada proses replikasi,
ataupun transkripsi dan translasi. Karena molekul tersebut adalah molekul
yang umumnya terdapat di dalam sel, maka molekul tersebut tidak akan
dideteksi oleh sel. Dengan demikian mungkin sekali terjadi kesalahan.
Misalnya, bromo-urasil, bromodeoksi-uridin, 2-amino-purin, inosin,
hiposantin, dll. Molekul-molekul tersebut berlaku sebagai asam nukleat pada
proses replikasi atau transkripsi, namun pada proses berikutnya tidak
berfungsi tepat seperti pasangan asam nukleat yang seharusnya berada pada
rantai DNA di tempat tersebut.

(3) Inhibitor
Bebrapa molekul tertentu dapat menempati ruang pada DNA yang
seharusnya diisi oleh suatu asam nukleat. Misalnya, akridin, pseudo-uridin,
metil-inosin, ribotimidin, metil-guanosin, dan dihidroksi-uridin. Apabila
molekul-molekul tersebut menempati tempat asam nukleat, maka pada proses
berikutnya molekul-molekul tersebut tidak akan dikenal, sehingga terjadilah

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 4

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

penterjemahan yang salah oleh sel tersebut dan mengubah kode genetik
selanjutnya. Dengan demikian setiap inhibitor akan menyebabkan kode
genetik untuk seluruh rantai berikutnya mengalami perubahan.

(4) Radiasi
Ada bermacam-macam radiasi. Radiasi UV, radioaktif, energi tinggi
sinar matahari, juga merupakan penyebab mutasi.
Dari ke-empat faktor penyebab mutasi di atas, faktor ke-tiga dan faktor
ke-empat yang paling dikenal, meskipun faktor pertama adalah penyebab yang
paling umum. Ini adalah perubahan yang kita tinjau dari segi gen, namun
demikian mutasi dapat terjadi pula pada struktur yang lebih besar, mislanya
mutasi pada struktur kromosom ikut memainkan peranan penting dalam
evolusi.

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 5

 Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Pengertian Mutasi

Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah
perubahan. Mutasi didefenisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang
dapat diwariskan secara genetis ke keturunannya. Istilah mutasi petama kali
digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan
Fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat
menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis
Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang
mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila
melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman
Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu
menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X (Anonim, 2009).
Mutasi adalah suatu proses dimana suatu gen mengalami perubahan struktur.
Gen yang berubah karena mutasi disebut mutan. Mutan adalah sel-sel dari
individu yang membawa mutasi tersebut (crowder, 2006).
Dalam arti lain mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu
makhluk yang terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber
variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Mutasi juga dapat
diartikan sebagai perubahan struktural atau komposisi genom suatu jasad yang
dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena kesalahan replikasi.
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang
mengalami mutasi disebut mutan dan faktor penyebab mutasi disebut mutagen
(mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein
yang dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu
mentolerir inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal
mutation). Mutasi merupakan salah satu unsur utama dalam evolusi. Jika suatu
species dipengaruhi lingkungan yang berlainan dalam periode lama,
kemampuannya untuk bertahan hidup menjadi bergantung pada kelengkapan
keragaman genetiknya untuk menimbulkan genotipe-genotipe baru dengan
kisaran toleransi baru yang dapat memungkinkan anggota-anggota tertentu dari
populasi itu untuk bertahan hidup dan mengembangkan jenisnya.

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 6

 Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

Mekanisme seksualnya dapat menghasilkan jumlah kombinasi genetik

yang besar tetapi terbatas. Genotipe yang paling baik beradaptasi pada kondisi-
kondisi sekarang sekalipun, mungkin pada suatu ketika di kemudian hari tidak
akan mampu bertahan dalam keadaan lingkungan yang berlainan kecuali jika
material genetik baru dimasukkan ke dalam kelompok gen oleh mutasi, evolusi
terbatas pada kisaran toleransi genotipe yang telah ada dalam populasi. Berbagai
mutasi spontan terjadi secara kontiniu tanpa memandang kebutuhan atau
kegunaan langsungnya.
Kebanyakan mutasi itu tidak berharga dan merugikan pada kondisi
lingkungan sekarang. Mutasi-mutasi yang merugikan cenderung dihilangkan
dari suatu populasi atau ditekan pada frekuensi rendah oleh seleksi alam. Sekali-
sekali, jika terjadi suatu mutasi yang menguntungkan, daya-daya selektif
bertindak untuk meningkatkan frukensinya dalam populasi dengan
mengorbankan alel-alel yang kurang baik. Jadi mutasi dapat dipandang sebagai
bahanbaku, dan seleksi alam sebagai daya penggerak pada evolusi (Stansfield,
1991). Dalam arti luas, mutasi dihasilkan dari segala macam perubahan
keturunan yang menyebabkan perubahan kenampakan fenotipe yang diturunkan.
Batasan ini termasuk keragaman kromosom dan position effect maupun mutasi
gen (Crowder, 2006).
Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat
dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut factor
mutagenic mempengaruhi pasangan basa nukleutida sehingga tidak berpasangan
dengan basa nukleutida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA
cetakan adalah TTA. Namun karena adanya mutagen menyebabkan DNA
polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T . C. Sebab-sebab
Mutasi Secara umum penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor
lingkungan, di samping keadaan atau faktor internal materi genetik. Terdapat
dua macam mutasi yakni mutasi spontan dan mutasi terinduksi. Mutasi spontan
adalah mutasi yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas sedangkan mutasi
terinduksi adalah mutasi yang terjadi karena pemaparan.

2.2. Penyebab Mutasi

Sebab-sebab mutasi:
1. Kesalahan pada replikasi DNA, misalnya yang terkait dengan
tautomerisme (sebagai akibat perubahan posisi sesuatu proton yang
mengubah sesuatu sifat kimia molekul). Penggelembungan unting di
saat replikasi, perubahan kimia tertentu secara spontan, transposisi
elemen transposabel, dan efek mutator. Penggelembunagn unting

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 7

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

DNA di saat replikasi dapat terjadi pada unting lama maupun unting
baru. Jika penggelembungan tejadi pada unting lama maka akan
terjadi delesi pada unting baru, sebaliknya jika penggelembungan
terjadi pada unting baru, maka akan terjadi adisi pada unting baru
tersebut. Depurinasi dan deaminasi yang merupakan peristiwa kimia
yang dapat menyebabkan mutasi. Pada depurinasi, suatu purin
tersingkir dari DNA karena terputusnya ikatan kimia antara purin dan
gula deoksiribosa. Sedangkan pada deaminasi, suatu gugus amino
tersingkir dari basa. Dalam peristiwa depurinasi, jika tersingkirnya
purin itu tidak diperbaiki maka disaat replikasi tidak terbentuk
pasangan basa komplementer yang lazim. Perpindahan atau
transposisi elemen transposable.

Peristiwa ini terjadi karena terjadi insersi dalam gen. Gen mutator
merupakan gen-gen yang ekspresinya mempengaruhi mempengaruhi
frekuensi mutasi gen-gen lain. Keadaan atau faktor dalam lingkugan
sebagai sebab mutasi Radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab
mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion berenergi tinggi.
Berkenaan dengan radiasi pengion diketahui bahwa perubahan
tekanan oksigen dan suhu, jika berhubungan dengan proses
penyinaran juga dapat mengubah mutasi secara signifikan. Tekanan
oksigen yang rendah dapat menurunkan mutasi. Oksigen dapat
memperbesar efek penyinaran, tetapi hanya selama penyinaran.
Oksien meperlihatkan efek yang lebih rendah pada kondisi
penyinaran tinggi dibandingkan pada kondisi penyinaran moderat.
Sinar UV tidak meninduksi ionisasai melainkan mengiatkan atom-
atom yang dijumpai.

Dalam molekul DNA, senyawa yang paling digiatkan adalah purin

dan pirimidin, karena kedua macam seneyawa itu meyerap cahaya
pada panjang gelombang 254-260 nm yang merupakan rentang
panjang gelombang sinar UV. Hasil penelitian in vitro membuktikan
baha pirimidin dan timin sangat kuat menyerap sinar UV pada
panjang gelombang 254 nm ,sehingga menjadi sangat reaktif. Dua
produk hasil penyerapan UV adalah hidrat pirimidin dan dimer
pirimidin. Efek utama dari radiasi UV adalah dimerisasi timin yang
menimbulkan suatu mutasi tidak langsung dalam dua cara yaitu:

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 8

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

Dimer timin mengganggu heix ganda DNA serta mengambat

replikasi DNA secaa akurat. Kesalahan yang kadag-kadangterjadi
selama proses sel memperbaiki DNA yang rusak seperti DNA yang
mengandung dimer timin. Suhu diketahui menyebabkan terjadinya
peristiwa terjadinya poliploidi.

Selain faktor radiasi dan suhu, perlakuan dengan tekanan hidrostatik

juga dapat menginduksi terjadinya mutasi. Penyebab Mutasi dalam
Lingkungan yang Bersifat Kimiawi Penyebab mutasi dalam
lingkungan kimiawi disebut sebagai mutagen kimiawi. Mutagen
kimiawi dapat dipilah menjadi tiga kelompok yaitu: analog basa,
agen pengubah basa (basa modifying agent), dan agen penyela
(intercalating agent). Analog Basa Senyawa-senyawa yang tergolong
analog basa adalah yang memiliki struktur molekul yang sangat mirip
dengan yang dimiliki basa pada umumnya terdapat pada DNA. Dua
contoh analog basa tersebut adalah 5-Bromourasil (5BU) dan 2-
aminopurin (2-AP).

Seperti disebutkan sebelumnya, DNA dalam sel apapun dapat

berubah dengan cara sejumlah faktor, termasuk pengaruh lingkungan,
bahan kimia tertentu, mutasi spontan, dan kesalahan yang terjadi
selama proses replikasi. Masing-masing dari mekanisme ini dibahas
secara lebih rinci dalam bagian berikut.

1. Mutasi dan Lingkungan

DNA berinteraksi dengan lingkungan, dan kadang-kadang interaksi

yang dapat merusak informasi genetik. Bahkan, setiap kali Anda pergi ke
luar, Anda menempatkan DNA Anda dalam bahaya, karena ultraviolet (UV)
dari matahari dapat menyebabkan mutasi pada sel-sel kulit Anda. Salah satu
jenis UV yang menghasilkan mutasi melibatkan hidrolisis dasar sitosin ke
bentuk hidrat, menyebabkan basa untuk salah pasangan dengan adenin
selama putaran berikutnya replikasi dan akhirnya digantikan oleh timin.
Memang, para peneliti telah menemukan tingkat yang sangat tinggi
terjadinya ini imbas UV C-ke-T fingerprint-jenis mutasi pada gen yang
terkait dengan karsinoma sel basal, bentuk kanker kulit (Seidl et al., 2001).

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 9

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

Sinar UV juga dapat menyebabkan ikatan kovalen terbentuk antara

basa pirimidin yang berdekatan pada untai DNA, yang menghasilkan
pembentukan dimer pirimidin. Perbaikan mesin ada untuk mengatasi dengan
mutasi ini, tetapi agak rentan terhadap kesalahan, yang berarti bahwa
beberapa dimer yang masuk tidak diperbaiki. Selain itu, beberapa orang
memiliki kelainan genetik yang diturunkan disebut xeroderma
pigmentosum (XP), yang melibatkan mutasi pada gen yang kode untuk
protein yang terlibat dalam memperbaiki kerusakan sinar UV. Pada orang
dengan XP, paparan sinar UV memicu tingginya frekuensi mutasi pada sel
kulit, yang pada gilirannya menghasilkan kejadian tinggi kanker kulit.
Akibatnya, orang tersebut tidak dapat pergi ke luar rumah pada siang hari.

Selain sinar ultraviolet, organisme terkena radiasi pengion lebih

energik dalam bentuk sinar kosmik, sinar gamma, dan sinar-X. Radiasi
pengion menginduksi perpecaha dalam DNA beruntai ganda, dan hasil
perbaikan juga dapat memperkenalkan mutasi jika dilakukan tidak
sempurna. Tidak seperti sinar UV, bagaimanapun, ini bentuk radiasi
menembus jaringan dengan baik, sehingga mereka dapat menyebabkan
mutasi di mana saja pada tubuh.

2. Mutasi Disebabkan oleh Bahan Kimia

Oksidator, umumnya dikenal sebagai radikal bebas, adalah zat yang
secara kimiawi dapat memodifikasi nukleotida dengan cara yang mengubah
kapasitas pasangan basa mereka. Misalnya, dioxin intercalates antara
pasangan basa, mengganggu integritas dari heliks DNA dan tempat
predisposisi tersebut untuk insersi dan delesi. Demikian pula, benzo [a]
pyrene, karsinogen dan komponen asap rokok, telah terbukti menyebabkan
lesi di ujung guanin di P53 gen supresor tumor pada kodon 157, 248, dan
273. kodon Ini adalah penting hot spot mutasi terlihat dalam studi klinis
kanker paru-paru manusia (Denissenko et al., 1996). Mutasi seperti ini yang
cukup spesifik untuk mutagen tertentu disebut mutasi signature. Berbagai
bahan kimia di luar yang disebutkan di sini diketahui menyebabkan mutasi
tersebut.

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 10

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

3. Mutasi spontan
Mutasi juga dapat terjadi secara spontan. Misalnya, depurination, di
mana basa purin hilang dari nukleotida melalui hidrolisis meskipun tulang
punggung gula-fosfat tidak berubah, dapat terjadi tanpa perlakuan eksplisit
dari lingkungan. Jika tidak dikoreksi oleh enzim reparasi DNA, depurination
dapat mengakibatkan penggabungan basa yang salah pada replikasi putaran
berikutnya.

Deaminasi, atau penghapusan sebuah gugus amina dari basa, juga

dapat terjadi. Deaminasi sitosin mengkonversi ke urasil, yang akan
berpasangan dengan adenin bukan guanin pada replikasi berikutnya,
mengakibatkan substitusi basa. Enzim perbaikan dapat mengenali urasil
tidak termasuk dalam DNA, dan mereka biasanya akan memperbaiki lesi
seperti itu. Namun, jika residu sitosin yang dimaksud adalah alkohol
(modifikasi umum yang terlibat dalam regulasi gen), deaminasi akan malah
menghasilkan konversi ke timin. Karena timin adalah komponen normal
DNA, perubahan ini tidak akan diketahui oleh enzim perbaikan.

4. Kesalahan Selama Replikasi DNA

Kesalahan yang terjadi selama replikasi DNA memainkan peran
penting dalam beberapa mutasi, terutama ekspansi pengulangan trinucleotide
(TNR). Diperkirakan bahwa kemampuan urutan mengulang untuk
membentuk struktur sekunder, seperti intrastrand hairpin, selama replikasi
mungkin berkontribusi terhadap selip polimerase DNA, menyebabkan enzim
ini untuk meluncur kembali dan mengulangi replikasi segmen sebelumnya
(Mendukung hipotesis ini, sintesis untai tertinggal telah terbukti sangat
sensitif ekspansi untuk mengulangi. Misalnya, struktur sekunder dari
beberapa DNA TNR telah terbukti dapat menghambat enzim (FEN1)
diperlukan untuk resolusi yang tepat dari fragmen Okazaki yang dihasilkan
selama replikasi untai tertinggal, sebagai akibatnya, FEN1 sel ragi mutan
menunjukkan peningkatan ekspansi pengulangan CAG.
Untuk saat ini, semua penyakit yang berhubungan dengan TNRs
melibatkan ketidakstabilan berulang pada transmisi dari orang tua kepada
keturunannya, sering secara spesifik jenis kelamin. Misalnya, pengulangan
CAG yang mencirikan penyakit Huntington biasanya menunjukkan ekspansi
yang lebih besar ketika diwariskan dari ayah. Ekspansi ini telah terbukti
terjadi sebelum meiosis, ketika sel-sel germinal berkembang biak. Kontraksi
TNRs lainnya telah dikaitkan dengan perbedaan jenis kelamin tertentu dalam
kuman-line pola metilasi DNA .

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 11

 Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

2.3. MACAM-MACAM MUTASI

2.3.1. Mutasi berdasarkan sel yang bermutasi

1. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh
seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. 
2. Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ
reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di
sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal

dan homozigot resesif. Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya,
melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul.
Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll.
Mutasi ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini.
Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia,
namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan
tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.

Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen

dibagi menjadi 3, yaitu:

Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat

digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-
benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada
anafase.Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan
sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.Mutagen bahan
biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian
virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

Berikut penjelasan rinci mengenai macam-macam mutasi :

1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan
pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan DNA menyebabkan
perubahan kodon-kodon RNA d, yang akhirnya menyebabkan perubahan asam

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 12

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

amino tertentu pada protein yang dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan
menyebabkan perubahan metabolisme dan fenotip organisme. Besar kecilnya
jumlah asam amino yang berubah akan menentukan besar kecilnya perubahan
fenotip pada organisme tersebut. Ada dua mekanisme mutasi gen, yaitu subtitusi
pasangan basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.

a. Subtitusi pasangan basa

Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida oleh
pasangan nukleotida lainnya. Subtitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu
transisi dan tranversi. Transisi adalah penggantian satu basa purin oleh basa
purin yang lain, atau penggantian basa pirimidin menjadi basa pirimidin yang
lain. Transisi sesama basa purin, misalnya basa adenin diganti menjadi basa
guanin atau sebaliknya. Sedangkan, transisi sesama basa pirimidin, misalnya
basa timin diganti oleh basa sitosin atau sebaliknya.
Tranversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau basa
pirimidin oleh basa purin. Tranversi basa purin oleh basa pirimidin, misalnya
basa adenin atau guanin diganti menjadi basa timin atau sitosin. Tranversi basa
pirimidin oleh basa purin, misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa adenin
atau guanin.
Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan
perubahan protein, karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga
urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan asam amino yang sama).
Misalnya, basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi CGA sehingga terjadi
perubahan kodon pada RNA-d dari GCG menjadi GCU. Sedangkan, asam
amino yang dipanggil sama, yaitu arginin.

b. Penambahan atau pengurangan pasangan basa

Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat penambahan
atau pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat
menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-d yang terdapat di belakang titik
perubahan tersebut, berarti juga akan terjadi perubahan asam amino yang
disandikan melalui RNA-d tersebut. Akibat lain dari penambahan atau
pengurangan basa adalah terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d. 

Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan menjadi lebih

panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga mutasi ubah rangka karena
menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun polipeptida. 

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 13

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penambahan basa
(adisi) dan pengurangan basa (delesi).

Mutasi karena penambahan basa, misalnya basa DNA awalnya AGC-GTC menjadi
TAG-CGT-C… . Sedangkan, jika basa DNA tersebut mengalami pengurangan
basa maka urutannya menjadi GCG-TC... . Penambahan atau pengurangan basa
dapat terjadi di bagian awal, di tengah, atau di akhir.

2. Mutasi Kromosom

Selain terjadi pada tingkat gen, mutasi juga dapat terjadi pada tingkat
kromosom, atau disebut juga aberasi kromosom.

Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang

berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam
suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi
lebih nyata. Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi yang
diakibatkan oleh perubahan struktur kromosom karena hilang atau bertambahnya
segmen kromosom, dan perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini
biasanya diakibatkan oleh kesalahan pada waktu meiosis melalui peristiwa
pautan, pindah silang, atau gagal berpisah.

a. Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom merupakan penataan kembali struktur
kromosom akibat terjadinya delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi
kromosom.

a. Delesi : hilangnya sebagian segmen kromosom yang mengandung gen

patah

b.    Duplikasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut

tersambung pada kromosom homolognya

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 14

 Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

c.    Translokasi : patahnya sebagian segmen kromosom, lalu patahan tersebut

tersambung pada kromosom lain yang tidak homolog. Ada dua jenis translokasi
yaitu translokasi resiprok (timbal balik) dan translokasi nonresiprok.

d.    Inversi : sebagian segmen kromosom patah, lalu patahan tersebut

tersambung kembali tetapi dengan posisi terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu
inversi perisentrik bila peristiwa inversi melibatkan perubahan posisi sentromer.
Bila peristiwa inversi tidak melibatkan perubahan posisi sentromer disebut
inversi parasentrik.

e. Katenasi : merupakan translokasi dua kromosom tidak homolog sedemikian

rupa sehingga menyebabkan dua pasang kromosom membentuk struktur seperti
lingkaran.

b. Perubahan jumlah kromosom

Bila terjadi perubahan jumlah kromosom, maka set kromosomnya dapat berubah
secara keseluruhan (euploidi), atau sebagian pasangan dari set kromosomnya
yang berubah (aneuploidi).

Euploidi
Merupakan perubahan set kromosom secara keseluruhan. Bila umumnya set
kromosom organisme adalah diploid (2n), maka perubahan yang terjadi
menyebabkan set kromosomnya menjadi:

 Monoploid (n)    : setiap kromosom ada dalam jumlah tunggal (tidak

berpasangan). Misalnya : A B C
 Triploid (3n)       : setiap kromosom berpasangan 3. Misalnya : AAA BBB CCC
 Tetraploid (4n)   : setiap kromosom berpasangan 4. Misalnya : AAAA BBBB
CCCC

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 15

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

Kromosom yang berpasangan 3 ke atas disebut poliploid. Organisme monoploid

dapat dijumpai pada lebah jantan hasil partenogenesis. Sedangkan pada
tanaman keadaan heteroploid ini dapat dijumpai pada tomat, apel jeruk, gula bit,
semangka tanpa biji, tebu, juga pada hewan bintang laut, cacing gelang, bulu
babi.
Penyebab terjadinya poliploid ada dua, yaitu autopoliploid dimana terjadi
gangguan waktu meiosis sedemikian rupa sehingga gametnya tidak haploid, dan
allopoliploid karena ada perkawinan dua organisme berbeda genus atau spesies.

Aneuploidi
Merupakan perubahan sebagian pasangan kromosom, bisa hilang atau lebih.
Beberapa jenis aneuploidi antara lain,

1. Nulisomi : kehilangan sepasang kromosom (2N-2). Contoh : (44,OO) —

mungkin tidak pernah ada karena selalu lethal
2. Monosomi : kehilangan satu buah kromosom (2N-1)

Sindrom Turner (45,XO). Beberapa ciri sindrome ini adalah: jenis kelamin

wanita, mengalami ovariculardisgenesis (ovarium tidak tumbuh) sehingga
mandul, kehilangan satu kromosom X, payudara tidak tumbuh. Lihat gambar di
bawah. Pada gambar kromosomnya hanya ada satu X.

3. Trisomi : kelebihan satu buah kromosom (2N+1).

Sindrom Klinefelter (47,XXY) Ciri penderita adalah: jenis kelamin pria,

kelebihan satu kromosom X, mengalami testicular disgenesis (testis tidak
tumbuh sempurna) akibatnya mandul, dan tumbuh payudara. Klinefelter
termasuk trisomi gonosomal(trisomi pada kromosom sex)

Perhatikan kromosom nomor 23. Ada 3, XXY.

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 16

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

Sindrom Jacobson (47,XYY) Banyak yang mengatakan ini mirip sindrom

Klinefelter. Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan
sering berbuat kriminal.

Sindrom wanita super (47,XXX), Cirinya: kromosom sex ada tiga XXX, tubuh
seringnya tinggi, menderita schizoprenia.

Sindrom berikut ini termasuk trisomi autosomal (trisomi pada kromosom

tubuh).

Sindrom Down (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromsom nomor

21

Sindrom Edwards (47,XX/XY) kelebihan satu kromosom pada kromosom

nomor 16, 17, atau 18.

Sindrom Patau (47,XX/XY) kelebihan kromosom pada kromosom nomor 13,

14, atau 15.

4. Tetrasomi : kelebihan sepasang kromosom (2N+2). 

Contoh: sindrom Klinefelter / Jacobson (48,XXYY).

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 17

 Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

BAB III
METODOLOGI PENELITIAN

3.1. Alat Dan Bahan

Gbr. Gunting

Gbr.Penggaris

Gbr.Spidol/alat tulis Gbr. Kertas karton berwarna

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 18

 Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

3.2. Langkah Kerja

Langkah Kerja :
1. Buatlah gambar dengan bentuk dan ukuran seperti pada gambar di bawah ini
pada masing-masing kertas yang sesuai.

2. Tulislah keterangan pada kertas yang telah di potong sesuai dengan ketentuan
yang ada pada langkah kerja pertama.

3. Susunlah simbol-simbol gambar seperti uruan dibawah ini :

AUG-GAU-CCA-UAC-GGU-CGU-ACC-AUA-AUU-GCC-GG

4. Terjemahkan urutan pada langkah ke 3 sesuai dengan aturan triplet nukleotida

(kodon) menjadi urutan asam amino dengan menggunakan tabel kode
genetika.

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 19

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

5. Beranggaplah terjadi delesi pada basa nukleotida 1, 8, dan 24. Kemudian

terjemahkan lagi urutan nukleotida tersebut menjadi urutan asam amino.

6. Jika terjadi substitusi urasil ( U ), menjadi sitosin (C), pada basa-basa

nukleotida ke 6, 15, 18, dan 27 (pada urutan nukleotida di cara kerja nomor 3).
Terjemahkan kembali urutan basa nukleotida tersebut menjadi urutan asam
amino.

7. Catat hasilnya pada buku tulis.

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 20

 Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

BAB IV
HASIL PENELITIAN

Basa nukleotida Asam amino

GAU = Aspartat

CCA = Prolin

UAC = Tyrosin

GGU = Glysin

CGU = Arginin

ACC = Threonin

AUA = Isoleusin

AUU = Isoleusin

GCC Alanin

GG

 Urutkan basa nukleotida setelah mengalami delesi. Dibagian nomor 1, 8, dan 24,
seperti dibawah ini :

AUGGAUCCAUACGGUCGUACCAUAAUUGCCGG

Sehingga, urutan basa nukleotidanya menjadi :

UGGAUCAUACGGUCGUACCAUAUUGCCGG

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 21

 Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

Sehingga terjemahanya menjadi,

Basa nukleoida Asam amino

UGG = Triptofan

AUC = Isoleusin

AUA = Isoleusin

CGG = Arginin

UCG = Serin

UAC = Tirosin

CAU = Histidin

AUU = Isoleusin

GCC = Alanin

GG

 Terjadi substansi Urasil (U) menjadi Sitosin (C) pada basa-basa nukleotida ke 6,
15, 18, dan 27. Sehingga urutanya menjadi :

AUGGACCCAUACGGCCGCACCAUAAUCGCCGG

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 22

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

Hasilnya adalah :

Basa nukleotida Asam amino

AUG = Start kodon

GAU = Asam aspartat

CCA = Prolin

UAC = Tyrosin

GGC = Glysin

CGC = Arginin

ACC = Threonin

AUA = Isoleusin

AUC = Isoleusin

GCC = Alanin

GG

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 23

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

BAB V
PEMBAHASAN

Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau karena tidak

diarahkan untuk kepentingan adaptasi. Dalam hal ini mutasi terjadi begitu saja,
tanpa memperhatikan apakah muatan yang terbentuk adaptif atau tidak adaptif
terhadap lingkungan makhluk hidup. Bahwa mutasi terjadi begitu saja dan tidak
di arahkan untuk kepentingan adaptasi, Hal itu sudah dibuktikan oleh J. Dan
EW. M Lederberg yang menggunakan tekhnik replica-plating untuk
membuktikan bahwa mutasi terjadi bukan untuk kepentingan adaptasi.

Laju mutasi adalah peluang terjadinya mutasi pada sebuah gen dalam satu
generasi atau dalam pembentukan satu gamet. Pengukuran laju mutasi penting
untuk dilakukan di dalam genetika populasi, studi evolusi, dan analisis pengaruh
mutagen lingkungan. Mutasi spontan biasanya merupakan peristiwa yang sangat
jarang terjadi sehingga untuk memperkirakan peluang kejadiannya diperlukan
populasi yang sangat besar dengan teknik tertentu. Ada dua parameter yang
digunakan untuk mengukur kejadian mutasi, yaitu:

1. Laju mutasi (mutation rate) yaitu, menggambarkan peluang sesuatu macam

mutasi tertentu sebagai suatu fungsi dari waktu.

2. Frekuensi mutasi (mutation frequency) yaitu, jumlah kejadian sesuatu macam

mutasi tertentu pada suatu macam populasi sel atau populasi individu. Pada
umumnya laju mutasi yang teramati rendah, tetapi beberapa gen jelas terlihat
sering bermutasi daripada yang lainnya (yang dimaksud adalah yang
berhubungan dengan mutasi spontan yang dikemukakan oleh Gardner).

Dikatakan bahwa mutasi spontan jarang terjadi, sekalipun frekuansi yang

teramati berbeda dari gen ke gen maupun dari makhluk hidup ke makhluk hidup.
Laju mutasi gen-gen tertentu pada berbagai makhluk hidup, sedangkan frekuensi
mutasi spontan di lokus-lokus tertentu pada berbagai makhluk hidup.
Dalam hal ini tersirat bahwa kesimpulan tentang laju mutasi yang
teramati rendah serta mutasi spontan yang jarang terjadi itu didasarkan pada
mutasi yang dampaknya teramati (terdeteksi), dan sama sekali tidak termasuk
mutasi yang dampaknya tidak teramati (tidak terdeteksi), apalagi mutasi yang

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 24

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

sudah sempat diperbaiki. Menurut Gardner dkk, mengatakan bahwa pengukuran

frekuensi muatasi ke depan ( forward mutation) berkisar 10-8 hingga 10-10
muatasi yang dapat terdeteksi per pasangan nucleotide per generasi, demikian
pula untuk makhluk hidup eukariotik, perkiraan mutasi ke depan berkisar sekitar
10-7 hingga 10-9 mutasi yang dapat terdeteksi per pasangan nucleotide per
generasi.

Seperti yang telah dikemukakan bahwa laju mutasi secara individual

memang rendah. Akan tetapi, jika diperhatikan kenyataan bahwa tiap individu
makhluk hidup mempunyai banyak gen, dan tiap spesies tersusun dari banyak
individu, maka (dalam batas mutasi yang terdeteksi sekalipun) sebenarnya
mutasi merupakan peristiwa yang biasa, tidak jarang. Pengukuran laju mutasi
spontan pada bakteri dan fag relatif mudah dibanding pengukuran pada
kelompok-kelompok makhluk hidup yang lebih tinggi. Pengukuran laju mutasi
yang lebih mudah pada bakteri dan fag tersebut disebabkan karena kromosom
kelompok-kelompok makhluk hidup tingkat rendah tersebut monoploid.
Pengukuran laju mutasi pada makhluk hidup memang sangat sulit karena
kromosom-kromosom makhluk hidup yang lebih tinggi bukan monoploid, tetapi
(terutama) diploid, keadaan kromosom yang bukan monoploid, (misalkan
diploid) memang menyebabkan mutan resesif tidak terdeteksi jika berada dalam
kondisi heterozigot.

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 25

 Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

BAB VI
PENUTUP

4.1. Kesimpulan

Berdasarkan hasil pembahasan yang telah diuraikan di atas maka, dapat

ditarik kesimpulan sebagai berikut:

1. Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah
perubahan. mutasi didefenisikan sebagaiperubahan materi genetic (DNA)
yang dapat diwariskan secara genetis keketurunannya. Mutasi dapat
mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat
sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut factor mutagenic mempengarugi
pasangan basa nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa
nukleutida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan
adalah TTA. Namun karena adanya mutagen menyebabkan DNA
polymerase memasangkan A dengan C, bukan dengan T.

2. Penyebab mutasi adalah keadaan atau faktor-faktor lingkungan, di samping

keadaan atau faktor internal materi genetik. Terdapat dua macam mutasi
yakni mutasi spontan dan mutasi terinduksi. mutasi spontan adalah mutasi
yang terjadi tanpa sebab-sebab yang jelas sedangkan mutasi terinduksi
adalah mutasi yang terjadi karena pemaparan makhluk hidup pada penyebab
mutasi semacam radiasi pengion, radiasai ultraviolet, dan berbagai senyawa
kimia.

3. Jenis-jenis Mutasi :
a. Menurut Kejadiannya Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi
genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas,
baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri.
Dan Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi dengan campur tangan
manusia atau terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas.

b.Berdasarkan Sel yang Bermutasi Berdasarkan jenis sel yang mengalami

mutasi, mutasi dibedakan atas mutasi somatik dan mutasi gametik atau
germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 26

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

somatik. Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang

terjadi pada sel gamet. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula
tidak diturunkan. Sedangkan mutasi gametik, karena terjadinya di sel
gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya.

c. Berdasarkan Arah Mutasinya Berdasarkan arah mutasinya, mutasi

dibedakan menjadi mutasi maju (forward mutations) dan mutasi balik
(back mutations).

d. Berdasarkan Bagian yang Bermutasi Berdasarkan bagian yang bermutasi,

mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA, mutasi gen dan mutasi
kromosom.

4. Mutasi sering disebut sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah
serta acak.

a. Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan pengecualian yang

jarang terhadap keteraturan proses replikasi DNA.
b. Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk
mengetahui apakah suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel
tertentu atau suatu generasi tertentu. Untuk suatu gen kita dapat
meramalkan individu mana yang akan mengalami mutasi dan mana yang
tidak mengalami mutasi pada suatu individu, akan tetapi hal ini bukan
menyatakan secara tak langsung bahwa tidak ada keteraturan pada proses
mutasi.
c. Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau karena tidak
diarahkan untuk kepentingan adaptasi. Dalam hal ini mutasi terjadi
begitu saja, tanpa memperhatikan apakah muatan yang terbentuk adaptif
atau tidak adaptif terhadap lingkungan makhluk hidup.

4.2. Saran

Berdasarkan laporan yang kami buat dan eksperimen serta kajian

pustaka yang kami lakukan, kami harap laporan ini dapat bermanfaat
terutama untuk dijadikan referensi pada pembuatan laporan penelitian
berikutnya.

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 27

Laporan Praktikum MUTASI GENETIKA

DAFTAR PUSTAKA

http://www.slideshare.net/anggithaakandclaluenungguinamuuwchclmanx/
makalah-mutasi-gen.

http://biologimediacentre.com/mutasi/

http://id.wikipedia.org/wiki/Mutasi

http://www.sridianti.com/apakah-penyebab-terjadinya-mutasi.html

XII IPA 1 | SMA NEGERI 1 MANGKUTANA 28