Penyebab pada Kelainan Brakidaktili

Fakultas Kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana (UKRIDA) 2010
Jl.Arjuna Utara no.6, Jakarta 11510
Hernita
10-2010-123
Semester 1, Blok 4
31 Januari 2011

Pendahuluan
Ilmu yang mempelajari bagaimana sifat-sifat pada organism diturunkan kepada
keturunannya dan variasi yang mungkin timbul didalamnya disebut genetika. Pengetahuan
tentang genetika berkembang sejak adanya penemuan dari beberapa percobaan yang dilakukan
oleh Johann Gregor Mendel (1822-1884) sehingga ia dijuluki sebagai Bapak Genetika.[1]
Dalam melakukan percobaan-percobaan tersebut, Mendel menggunakan kacang kapri
(Pisum sativum) dengan alas an bahwa kacang kapri sangat mudah ditanam, mempunyai daur
hidup yang pendek, memiliki banya varietas, memiliki pasangan-pasangan yang sangat kontras,
melakukan persilangan sendiri (autogami), dan mudah disilangkan.[1]
Mutasi merupakan peristiwa perubahan materi genetic yang mengakibatkan terjadinya
perubahan morfologis dan fungsional suatu makhluk hidup. Individu yang mengalami mutasi
disebut mutan, sedangkan bahan-bahan yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Ada
beberapa contoh kelainan yang disebabkan oleh mutasi gen, yaitu akondroplasia, brakidaktili,
penyakit Huntington, polidaktili, dan lain-lain.
Hukum Mendel
Suatu penjelasan yang mungkin diberikan mengenai hereditas adalah hipotesis
pencampuran suatu gagasan bahwa materi genetic yang disumbangkan kedua orang tua
bercampur dengan cara didapatkannya warna hijau dari pencampuran warna biru dan kuning.
Hipotesis ini memprediksi bahwa dari generasi ke generasi, populasi dengan perkawinan bebas
akan memunculkan populasi individu yang seragam. Namun demikian, pengamatan kita setiap
hari, dan hasil percobaan pengembangbiakan hewan dan tumbuhan , ternyata bertoak belakang
dengan prediksi tersebut. Hipotesis pencampuran juga gagal untuk menjelaskan fenomena lain
dari penurunan sifat , misalnya sifat sifat yang malompati sebuah generasi.
Asal genetika modern, dimulai di taman sebuah biara, dimana seorang biarawan yang
bernama Gregor Mendel mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat. Mendel
menemukan prinsip dasar hereditas dengan membudidayakan kacang ercis dalam suatu
1

percobaan yang terencana dan teliti. Prinsip dasar hereditas yang ditemukan oleh Mendel
dirumuskannya dalam 2 hukum, yaitu Hukum Mendel I dan Hukum Mendel Mendel II.
Hukum Mendel I (Segregation of allelic genes)
Hukum Mendel I disebut juga hukum segregasi adalah mengenai kaidah pemisahan alel
pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, dimana pasanganpasangan homolog saling berpisah dan tidak berpasangan lagi/ terjadi pemisahan alel-alel suatu
gen secara bebas dari diploid menjadi haploid. Dengan demikian setiap sel gamet hanya
mengandung satu gen dari alelnya. Fenomena ini dapat diamati pada persilangan monohybrid,
yaitu persilangan satu karakter dengan dua sifat beda.
Persilangan Monohibrid
P1 :
UU
x
uu
(Ungu)
(Putih)
G1 :
U
x
u
F1 :
Uu
Pada waktu pembentukan gamet betina, UU memisah menjadi U dan U, sehingga dalam
sel gamet tanaman ungu hanya mengandung satu macam alel yaitu alel U. Sebaliknya tanaman
jantan berbunga putih homozigot resesif dan genotipenya uu. Alel ini memisah secara bebas
menjadi u dan u, sehingga gamet gamet jantan tanaman putih hanya mempunyai satu macam
alel , yaitu alel u. Proses pembentukan gamet inilah yang menggambarkan fenomena Hukum
Mendel I
.
Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes)
Hukum Mendel II disebut juga hukum asortasi. Menurut hukum ini, setiap gen / sifat
dapat berpasangan secara bebas dengan gen / sifat lain. Hukum ini berlaku ketika pembentukan
gamet pada persilangan dihibrid.
Persilangan Dihibrid
P1 :
BBKK
x
bbkk
(Biji bulat berwarna kuning)
(Biji keriput Hijau)
G1 :
BK
x
bk
F1 :
BbKk
P2 :
BbKk
x
BbKk
G2 :
BK, Bk, bK,bk BK, Bk, bK,bk

Pada waktu pembentukan gamet parental ke-2, terjadi penggabungan bebas (lebih
tepatnya kombinasi bebas) antara B dan b dengan K dan k. Asortasi bebas ini menghasilkan
empat macam kombinasi gamet, yaitu BK, Bk, bK, bk. Proses pembentukan gamet inilah yang
menggambarkan fenomena Hukum Mendel II.[2]
Mutasi
Mutasi merupakan

perubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan secara

genetis pada keturunannya. Gen sebagai satu kesatuan kimia sifatnya mantap walaupun melalui
proses pewarisan dari generasi ke generasi berikutnya. Namun demikian, karena pengaruh suatu
factor tertentu gen dapat mengalami perubahan. Perubahan gen pembawa sifat ini menyebabkan
berubahnya sifat individu pembawanya dan diturunkan. Perubahan kesatuan kimia yang bersifat
tetap ini disebut mutasi. Bila mutasi berjalan terus-menerus dari generasi ke generasi, maka pada
suatu saat akan muncul spesies baru yang mempunyai sifat yang berbeda dengan moyangnya.
Bila mutasi terjadi pada janin yang sedang dikandung dapat menyebabkan cacat-cacat kelahiran
atau bawaan.[3] Faktor-faktor yang dapat mendorong munculnya peristiwa mutasi adalah factor
intern (dalam) dan factor ekstern (luar). Factor luar pada umumnya datang dari lingkungan yang
dapat berupa makanan maupun obat-obatan yang dikonsumsi, yang mengandung senyawasenyawa yang membahayakan tubuh pada kadar tertentu atau bersifat karsinogenik (zat pemacu
tumbuhnya kanker). Pengaruh senyawa-senyawa karsinogenik itu dapat menyebabkan perubahan
struktur atau urutan susunan, maupun jumlah molekul DNA pada sel-sel embrional sehingga
berbeda dari semestinya. Penyimpangan struktur dan jumlah DNA inilah yang menyebabkan
peristiwa kelainan pada janin yang ada di dalam kandungan dan menyebabkan cacat lahir
(teratogenik) atau memunculkan individu baru yang mempunyai karakter yang berbeda, baik
secara fenotipe maupun genotipnya dengan parentalnya sehingga memungkinkan terbentuknya
spesies baru.[3]
Mutasi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom. Berikut
ini adalah penjelasan mengenai jenis mutasi tersebut.
Mutasi gen
Mutasi gen adalah perubahan yang hanya terjadi pada susunan DNA dan lokusnya tidak
mengalami perubahan. Seperti telah diketahui bahwa gen terdiri atas DNA. DNA tersusun atas
nukleotida. Setiap nukleotida terdiri atas fosfat, basa nitrogen, dan gula deoksiribosa. Basa
nitrogen terdiri atas empat macam, yaitu adenin (A), guanin (G), sitosin (S), dan timin (T).

Perbedaan jumlah dan jenis basa nitrogen menimbulkan perbedaan jenis DNA. Hal ini akan
menyebabkan terbentuknya gen yang berbeda.[4]
Ketika mitosis dan miosis terjadi, setiap molekul DNA mereplikasi diri dengan rapat.
Akan tetapi, pada suatu saat dapat terjadi kekeliruan kimia. Hal ini dapat terjadi, misalnya jika
salah satu nitrogen hancur atau hilang sehingga menimbulkan kekosongan pada kode genetic.
Selain itu, dapat saja suatu basa diganti oleh basa nitrogen yang lain sehingga arti sandinya
menjadi lain.
Informasi yang dibawakan oleh molekul yang telahberubah itu akan berlainan dengan
informasi genetic yang terdapat pada generasi sel sebelumnya. Sel yang baru terbentuk akan
menerima perintah baru dalam perkembangan selanjutnya sehingga mengakibatkan mutasi gen.
macam-macam perubahan basa nitrogen pada peristiwa mutasi gen, yaitu:
a. Substitusi (pertukaran) adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen
penyusun DNA. Berdasarkan jenis basa nitrogen yang dipertukarkan dapat dibedakan
menjadi dua, yaitu transisi (pertukaran antar basa sejenis), dan transverse (pergantian
basa mitrogen yang tidak sejenis). Secara fungsional dibedakan menjadi mutasi bisu
(perubahan urutan nukleotida pada kolon triplet yang tidak mengubah asam amino),
mutasi bermakna salah (perubahan pada urutan basa DNA yang menghasilkan perubahan
pada mRNA yang menerjemahkannya menjadi asam amino yang berbeda), mutasi yang
tak bermakna (mutasi yang menggantikan suatu kodon untuk suatu asam amino dengan
satu atau tiga kodon stop)
b. Mutasi pergeseran rangka terjadi apabila ada penambahan (adisi) atau pengurangan
(delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu kodon.
Mutasi kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom. Mutasi kromosom,
dapat diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom bisa juga terjadi
secara spontan pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga menjadi salah satu
factor penyebab kelainan kromosom. Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4
kali lebih besar jika ibi berusia 35 tahun atau lebih.
a. Perubahan struktur kromosom

Ada sejumlah cara yang dapat mengubah struktur dasar kromosom, yaitu delesi,
duplikasi, inverse, dan translokasi. Semua cara tersebut dapat mengubah genotipe dan
fenotipe organism yang mengalami mutasi kromosom.
Delesi merupakan kerusakan kromosom akibat kromosom homolog yang
kehilangan sebagian gennya. Delesi menyebabkan kromosom menjadi lebih

pendek dibandingkan kromosom normal.

Duplikasi merupakan kerusakan kromosom akibat kromosom homolog yang

mendapatkan penambahan sebagian gen dari kromosom pasangannya.

Inverse kerusakan kromosom akibat perubahan urutan letak gen dalam suatu
kromosom. Inverse pada kromosom menyebabkan kromosom menjadi lebih
panjang dibandingkan kromosom normal. Inverse dapat terjadi secara spontan

atau melalui induksi dengan bahan mutagen.

Translokasi merupakan kerusakan kromosom akibat pertukaran gen dari suatu
kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat terjadi
di dalam satu kromosom (intrakromosom) atau antarkromosom (interkromosom).
Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat
menyebabkan kemandulan.[1]

b. Perubahan jumlah kromosom

Pada umumnya organisme yang berkembang biak memiliki kromosom haploid (n) di
dalam sel kelamin dan kromosom diploid (2n) di dalam sel tubuhnya. Namun karena
suatu hal, misalnya pindah silang, gagal berpisah dan rekombinasi DNA, jumlah
kromosom tersebut dapat mengalami perubahan. Perubahan jumlah kromosom itu berupa
euploidi dan aneuploidi.

Euploidi meliputi jumlah seperangkat genom (seluruh set kromosom) sehingga

jumlahnya merupakan kelipatan set kromosom haploidnya. Dapat dibedakan
menjadi monoploid (n), triploid (3n), tetraploid (4n), poliploid (memiliki lebih

dari dua set kromosom)

Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu perangkat atau satu
genom kromosom. Disebabkan karena gagal berpisah dan anafase lag (tidak
melekatnya salah satu kromatid pada gelendong pembelahan saat terjadi meiosis).

Beberapa macam bentuk aneuploidi, yaitu nulisomi (2n-2), monosomi (2n-1),

trisomi (2n+1), dan tetrasomi (2n+2).[5]
Factor Penyebab Mutasi
Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi adalah demikian banyak aspek
variabel faktor lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen. Faktor itu jika
menghantam apa yang ada didalam gen ( DNA ) disebut mutasi gen , sedang jika menghantam
apa yang ada di dalam kromosom ( GEN ) disebut mutasi kromosom jadi jika menghantam
susunan basa nitrogen yang ada di dalam gen berarti mutasi gen. Pada umumnya faktor- faktor
lingkungan penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi:
a). Faktor fisika (radiasi)
Agen mutagenik dari faktor fisika brupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik antara
lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar X, partikel beta, pancaran
netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi.
Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat radioaktif dapat
berubah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang
menimbulkan ionisasi ada yang tidak. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus
bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel,
sehingga zat- zat itu tidak berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. Sinar tampak gelombang
radio dan panas dari matahari atau api, juga mem,bentuk radiasi, tetapi tidak merusak.

b). Faktor kimia

Banyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut antara lain adalah sebagai berikut:
Pestisida
DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga.
DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak
Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah,
mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli dan bakteriofage T4.
TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). Membasmi lalat
rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi pada memcit, allium e coli
dan lekosit.

Industri

 Formadehid. Zat ini digunakan dalam pabrik resin, tekstil, kertas dan pupuk,
disenfektan benih, dan fungisida, anti pai , anti kusut pada tekstil . banyak dijumpai
pada asap tembakau, asap mobil, mesin serta buangan pabrik tekstil. Mutagen
padadrosophila, neuspora dan E, coli.
Glycidol. Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain seperti, eter, ester,
amin untuk farmasi, dan tekstil bersifat antibakteri dan antijamur pada makanan,
mutagen pada drosophila, neuspora, aberasi dan jaringan mencit.
DEB (butadiene deipoxide), mencegah mikroba, untuk tekstil dan farmasi, mutagen
pada drosophila, neuspora dan E, coli . salmonella, penicillium, lalat rumah ragi,
jagung, tomat dan mamalia. Aberasi pada allium, drosophila dan mamalia.

Makanan dan minuman

Caffein. Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang
mengandung cola. Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing, pengembang
pembuluh darah, koroner. Mutagen lemah pada drosophila, mutagen letal adan aberasi
pada bakteri, bakteriofage, dan kultur sel orang,
Siklamat dan sikloheksilamin. Banyak dipakai untuk penyedap makanan dan
minuman, aberasi secara invitro pada orang dan tikus.
Natriun nitrit dan asam nitrit zat ini digunakan mengawetkan daging, ikan dan keju,
mutagen pada bakteri dan jamurdan virus: menghalangi replikasi ADN.

Obat
Siklofosfamid. Pelawan berbagai jenis tumor. Toragen pada tikus, mutagen pada
drosophila, mencit. Aberasi pada kultur jaringan orang.
Metil di-kloro etil amin. Banyak digunakan diklinik. Mutagen pada mencit,
drosophila, aberasi pada Allium.
Antibiotik . sebagian berasal dari streptomyces, seperti mitomysin C, azaserine,
streptonigrin, phleomycin. Anti neoplasma. Penghalang replikasi DNA. Mutagen pada
drosophila. Aberasi pada kultur lekosit orang.
Aminopterin 4- aminoflic dan methoteraxate. Kedua zat antagonis terhadap asam folat.
Banyak dipakai pengobatan kanker, seperti leukimia, dan choriocarcinoma, aberasi
pada kultur lekosit..
c). Faktor biologi
7

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom. Misalnya virus hepatitis
menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar
juga dapat menimbulkan aberasi.
Macam-macam Mutasi
1.MUTASI ALAM misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat
resesif dan merugikan, sehingga jarang yang mampu bertahan hidup. Apabila ada yang mampu
bertahan hidup maka mutan tersebut mampu beradaptasi dengan lingkungannya. Kemudian, bila
mutan berkembang, pada akhirnyaakan menghasilkan variasi baru. Mutasi alam dapat
disebabkan oleh tiga faktor:
1. Biologi, contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat mengubah susunan
materi genetik inang dengan menyisipkan materi genetik virus.
2. Fisik, contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan gen
makhluk hidup dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV.
mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan materi genetik dalam skala kromosom
3. Kimiawi, contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi asam nitrit dengan
adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan
berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah
perubahan susunan materi genetik dalam skala gen
2. MUTASI BUATAN, yaitu mutasi yang ditujukan untuk merubah susunan gen, sehingga sifat
yang diturunkan pun berubah. Mutasi buatan ini umumnya menggunakan radiasi, misalnya
dengan sinar X. contohnya : padi var, Atomita I dan II, kedelai var. [6]

Gen Letal
Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian pada individu
tersebut. Gen letal dapat menyebabkan kematian pada saat individu masih embrio atau setelah
lahir. Ada pula gen yang menyebabkan kematian saat individu menjelang dewasa. Gen ini
disebut juga gen subletal. Berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan atas gen
latal dominan daln gen letal resesif.
Gen letal resesif
Pada gen letal resesif, individu akan mati jika memiliki gen letal homozigot resesif. Pada
keadaan heterozigot, individu normal, tetapi membawa gen letal. Contoh gen ini terdapat pada
tanaman jagung. Gen ini memengaruhi pembentukan klorofil. Oleh karena itu, jika individu
memiliki gen homozigot resesif, tanaman akan menjadi albino atau mati. [7]

Contoh penyakit gen letal resesif pada manusia adalah ichtyosis congenita, tay sachs disease,
sickle cell anemia.
Gen letal dominan
Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan. Pada keadaan
heterozigot, umumnya penderita hanya mengalami kelainan. Contoh kelainan ini terdapat pada
ayam redep. Ayam redep memiliki kaki dan sayap pendek. Dalam keadaan gen homozigot
dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup, tetapi memiliki kelainan kaki dan sayap
pendek. Dari persilangan ini hanya dihasilkan ayam redep dan normal dengan perbandingan 2:1.
Hal ini karena individu dengan genotype homozigot (RR) selalu mati. Perbandingan ini berbeda
dengan perbandingan fenotipe berdasarkan hukum I Mendel yang menghasilkan perbandingan
3:1. [7]
Ada beberapa contoh penyakit gen letal pada manusia adalah epiloia, retinoblastoma,
huntingtons chorea, brakidakitili.

Brakidaktili
Pengertian Brakidaktili
Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan pendek. Penderita
brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Cacat keturunan ini diwariskan secara
dominan. Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan
kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya memiliki dua ruas jari,
karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan pertumbuhan menyatu dengan ruas jari lain.
Individu dengan gen homozigit resesive (bb) merupakan individu yang normal. Jika individu
brakidaktili (Bb) menikah dengan sesamanya, perbandingan anak mereka yang akan lahir adalah
3 brakidaktili : 1 normal.[8]
Factor-faktor penyebab brakidaktili
Diantara sekian banyak faktor yang dapat menjadi penyebab terjadinya kelainan jari tangan dan
kaki anak, yang sering terjadi adalah:
Kelainan genetika, mutasi gen, atau penyakit warisan dari pihak ayah, ibu, atau

keduanya.
Penyakit infeksi, misalnya infeksi virus, yang diderita ibu selama masa hamil.

Obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu dalam jangka waktu cukup lama, dan
termasuk dalam rentang waktu terjadinya proses tumbuh-kembang tangan dan jarijari. Misalnya, terapi obat kanker dan beberapa jenis obat anti-mual (talidomid).
9

Masalah selama masa kehamilan, misalnya posisi janin tidak normal sehingga tangan dan
jari terhambat pertumbuhannya.[9]

Adapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:
a. Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa
kelainan kromosom. Misal, yang kromosomnya mengalami translokasi. Mungkin pada
mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang. Artinya,
translokasinya terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor lain.
Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak demikian halnya pada anakanak mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa tak
seimbang. Akibatnya, anaknya cacat.
b. Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemnia,
albino.
c. Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak
seimbang.
d. Memiliki anak dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah karena
keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara
dan ayah-ibunya.
e. Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.
f. Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).
g. Penderita leukimia dan tumor ganas.
h. Suami-istri yang mengalami infertilitas. i. Wanita dengan manore primer (tak pernah haid);
wanita hamil usia di atas 35 tahun. Dengan demikian, mereka yang berisiko tinggi
dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom.
Adapun cara pemeriksaannya:
1. Pemeriksaan darah karena dalam darah ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel
inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat
kromosomnya. Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur
dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat
celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang
kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan
pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan.
Umumnya cara ini dilakukan terutama pada indikasi: bila jenis kelaminnya diragukan (sex
ambigua); wanita dengan manore primer (tak pernah haid); anak dengan kelebihan
10

kromosom; kasus leukimia dan tumor ganas; retardasi mental atau kebodohan tanpa
diketahui penyebabnya; keguguran berulang kali; serta infertilitas.
2. Skrining janin lewat cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20
minggu. Soalnya, janin mengeluarkan sel, minum, dan kencing dalam air ketuban. Nah,
air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga
muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke
dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37
derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya.
Pemeriksaan cara ini dilakukan bila ada indikasi: wanita hamil di atas usia 35 tahun; umur
suami lebih dari 65 tahun; bila ada anak atau saudara kandung si janin yang mengalami
cacat/retardasi mental/sindrom down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari 2 kali
dan tak diketahui penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, semisal
dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo- loid, atau tangannya
menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat. Caranya:
* Skrining janin lewat air ketuban pada ibu hamil yang diketahui membawa kelainan
genetik.
* Diagnosa dini pada orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), serta konseling
genetik pada orang tua dan keluarga dekat yang berisiko tinggi.
* Deteksi pembawa mutasi gen atau translokasi kromosom yang diikuti konseling genetik.
* Memonitor kehamilan berisiko tinggi pada janin dengan cacat berat.
* Menghindari faktor-faktor lingkungan yang jelek seperti pekerjaan yang memungkinkan
terkena radiasi, obat bius, ionisasi, infeksi bakteri atau virus, merokok, dan alkohol.
Orang-orang yang perokok, suka minum alkohol, dan sebagainya ada kemungkinan
kromosomnya mengalami kelainan. Namun bila hasil pemeriksaan menunjukkan janin
mengalami kelainan kromosom, berarti tak bisa diobati lagi. Bila yang sindrom down,
bayinya pasti hidup tapi cacat; sedangkan trisomi lainnya pasti si bayi meninggal sesaat
setelah dilahirkan.[10]

Kesimpulan
Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian pada
individu tersebut. Berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan atas gen latal
dominan daln gen letal resesif. Pada gen letal resesif, individu akan mati jika memiliki gen letal
homozigot resesif. Contoh penyakit gen letal resesif pada manusia adalah ichtyosis congenita,

11

tay sachs disease, sickle cell anemia. Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan
homozigot dominan. Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan
pendek. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan homozigot (Bb). Brakidaktili adalah
suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan pendek. Penderita brakidaktili memiliki gen
dalam keadaan homozigot (Bb). Factor yang dapat menjadi penyebab terjadinya kelainan jari
tangan dan kaki anak, yang sering terjadi adalah kelainan genetika, mutasi gen, atau penyakit
warisan, penyakit infeksi, obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu dalam jangka waktu cukup
lama, dan masalah selama masa kehamilan.

Daftar Pustaka
1. Setiowati T, Furqonita D. Biologi interaktif. Jakarta: Azka Press; 2007. p. 69-93.
2. Judul
artikel:
Genetika
dasar.
Diunduh

dari:

http://yayanakhyar.files.wordpress.com/2009/01/genetika-dasar_files-of-drsmed.pdf Pada 28
3.
4.
5.
6.
7.

januari 2010.
Susilowarno RG, dkk. Biologi. Jakarta: Grasindo; 2006. p. 163.
. Karmana O. Biologi. Jakarta: Grafindo; 2006.p. 147-55.
Pujiyanto S. Menjelajah dunia biologi. Jakarta: PT Serangkai Pustaka Mandiri; 2008. p. 133.
Santoso B. Biologi. Jakarta: Interplus; 2007. p. 134.
Firmansyah R, Awardi A, Riandi MR. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung: PT Setia

Purna Inves; 2007.p. 104.

8. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni W. Biologi 3. Jakarta: Erlangga; 2004. p. 173.
9. Artikel: Ayah Bunda. Judul :Penyebab kelainan jari pada bayi. Diunduh dari:
http://www.bayisehat.net/artikel/Gizi+dan+Kesehatan/Bayi/penyebab.kelainan.jari.pada.bayi/
001/001/1285/1 pada 28 Januari 2011.
10. Artikel: Desriena I. Judul: Waspadai ancaman kelainan kromosom. Diunduh dari:
http://ircintana.wordpress.com/2009/03/17/waspadai-ancaman-kelainan-kromosom pada 28
Januari 2011.

12