MACAM – MACAM MUTASI

A. Pengertian Mutasi

Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetika

sehingga ekspresinya berubah. Mutasi dapat terjadi pada pasangan basa, satu
ruas DNA, atau bahkan pada kromosom. Perubahan DNA dapat menyebabkan
perubahan kodon-kodon RNAd dan akhirnya menyebabkan perubahan jenis
asm nukleat yang disentesisnya. Perubahan protein atau enzim dapat
menyebabkan perubahan metbolisme dan fenotife makhluk hidup. Gen,
kromosom, sel, protein, atau makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut
mutan.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA
maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada
taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.
Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar
bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru
pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah
daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat
pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun
radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi
disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan
individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild
type").
Mutasi dalam istilah biologi merujuk kepada pertukaran kepada
jujukan pasangan asas bahan genetik (samaada DNA atau RNA). Mutasi
boleh disebabkan kesilapan penyalinan dalam bahan genetik semasa
pembahagian seldan oleh dedahan kepada ultra ungu atau radiasi mengion,
mutagen kimia, atau virus biologi, atau boleh berlaku secara sengaja dibawah
kawalan selular semasa proses meiosis atau hiperpermutasi. Dalam organisma
multiselular, mutasi boleh dibahagikan kepada mutasi garis kuman (germline
mutation), yang boleh diwarisi, dan mutasi somatik. Mutasi somatik tidak
boleh dialih kepada anak dalam haiwan. Tumbuhan kadang-kala boleh
mewariskan mutasi somatik kepada keturunan mereka secara aseksual atau
seksual (dalam kes di mana kudup berkembang dalam bahagian mutasi
somatik tumbuhan).

1
 Mutasi menghasilkan kelainan dalam kolam gen, dan mutasi yang
tidak diingini (atau melemahkan) akan disingkirkan dari kolam gen melalui
pilihan semulajadi, sementara yang lebih baik (membawa kebaikan atau
kelebihan) cenderung untuk terhimpun, menghasilkan pertukaran evolusi.
Sebagai contoh, rama-rama mungkin menghasilkan keturunan dengan mutasi
baru yang disebabkan ultra ungu dari matahari. Dalam kebanyakan kes,
mutasi ini tidak bagus kerana tiada tujuan bagi pertukaran sedemikian pada
tahap selular. Bagaimanapun, kadang-kala mutasi mungkin menukarkan ,
katakan, warna rama-rama, menyebabkan ia sukar bagi pemangsa melihat
akan dia; ini merupakan kelebihan dan peluang bagi rama-rama terus hidup
dan menghasilkan keturunannya adalah lebih baik, dan menurut peredaran
masa jumlah rama-rama dengan mutasi sebegini mungkin membentuk
sebahagian besar spesies ini.

B. Macam – Macam Mutasi

1. Macam-Macam Mutasi Berdasarkan Macam Sel yang Mengalami Mutasi

Macam-macam mutasi berdasarkan macam sel yang mengalami
mutasi :
a. Mutasi Somatik
Mutasi ini terjadi pada sel-sel tubuh dan dampaknya hanya
dirasakan pada individu tersebut dan tidak diturunkan. Faktor-faktor
yang menyebabkan mutasi somatik, antara lain sinar radioaktif, sinar
ultraviolet, dan obat-obatan atau zat-zat yang bersifat mutagenik.
Ketika seorang ibu mengandung janinnya, kemudian minum
obat yang bersifat mutagenik atau terkena sinar radioaktif maka hal ini
dapat berpengaruh terhadap janinnya, yang akan menyebabkan cacat
bawaan ketika lahir, missal bibir sumbing. Mutasi seperti ini dapat
terjadi pada zigot maupun embrio. Apabila terjadinya mutasi pada saat
berupa zigot dampaknya akan lebih besar dibandingkan dengan pada
saat berupa embrio.
Pada sel-sel dewasa mutasi juga dapat terjadi di antaranya
disebabkan oleh sinar ultraviolet dan zat-zat tertentu yang bersifat
mutagenik. Dampak dari mutasi yang sering ditemukan pada orang
dewasa adalah terjadinya sel-sel kanker, yaitu suatu keadaan sel-sel
tubuh yang membelah lebih cepat dan tidak terkontrol sehingga dapat
mengganggu fungsi jaringan tubuh lainnya. Sinar ultraviolet dapat
mengakibatkan kanker kulit. Zat-zat aditif, misalnya pewarna, perasa

2
 dan pengawet buatan yang berada pada makanan dalam jumlah
tertentu juga dapat berpengaruh terhadap terbentuknya sel-sel kanker.

b. Mutasi Germinal
Mutasi ini terjadi pada sel-sel gamet dan memiliki sifat dapat
diwariskan. Mutasi germinal dapat dialami oleh gen-gen yang terdapat
pada kromosom autosomal yang disebut dengan mutasi autosomal.
Hasil mutasi autosomal dapat berupa mutasi dominan atau mutasi
resesif. Mutasi germinal juga dapat terjadi pada kromosom kelamin
yang disebut dengan mutasi tertaut kelamin.

2. Macam-Macam Mutasi Berdasarkan Sifat Genetiknya

Macam-macam mutasi berdasarkan sifat genetiknya terdiri atas:
a. Mutasi Dominan
Mutasi dominan akan terlihat pengaruhnya apabila dalam kondisi
heterozigot.
b. Mutasi Resesif
Mutasi resesif terjadi pada organisme diploid (misalnya manusia) dan
tidak diketahui dalam keadaan heterozigot, kecuali jika terjadi tautan
seks pada gen resesif, atau dalam keadaan homozigot.
Pada organisme monoploid, misalnya bakteri, pengaruh mutasi
dominan dan mutasi resesif dapat dilihat pada fenotipenya.

3. Macam-Macam Mutasi Berdasarkan Kejadiannya

Macam – macam mutasi berdasarkan kejadiannya, dibedakan menjadi
dua macam yaitu :
a. Mutasi Alam
Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi dengan sendirinya atau
penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga mutasi ini terjadi
secara spontan. Mutasi alam ini diduga disebabkan oleh sinar kosmis
(proton, positron, photon), sinar radioaktif (uranium), sinar ultraviolet,
dan radiasi ionisasi internal, yaitu bahan radioaktif dalam suatu
jaringan tubuh yang berpindah masuk ke jaringan lainnya.
Mutasi alami ini dampaknya dapat terjadi pada kehidupan baik
manusia, hewan, maupun tumbuhan, antara lain seperti berikut.
1) Anemia sel sabit (anemia sickle sel)
Pada penyakit ini terlihat bahwa homozigot-homozigot resesif
mengandung sel-sel darah abnormal yang pada kondisi tertentu
misalnya tekanan oksigen rendah maka sel darah ini akan

3
 kehilangan bentuknya yang normal dan berubah menjadi bentuk
sabit. Strukturnya dapat Anda lihat pada gambar berikut ini.
2) Kaki pendek pada domba Ancon
Penemuan domba ini dilaporkan oleh Seth Wright. Peristiwa ini
bersifat menurun.
3) Albinisme
Albinisme merupakan suatu kondisi pada tubuh seseorang yang
kekurangan pigmen kulit, sehingga kulit menjadi lebih terang.
4) Hidrosefalus
Kelainan ini merupakan pembesaran kepala karena
menumpuknya cairan di bagian kepala.
5) Diabetes melitus (kencing manis)
6) Warna pada mata Drosophilla melanogaster
7) Warna pada biji jagung dan kacang ercis
Apabila diamati, sifat-sifat yang diwariskan oleh mutan alam ini
umumnya bersifat resesif dan merugikan bagi mutan sendiri atau
keturunannya. Biasanya mutan tidak dapat bertahan hidup, tetapi jika
ada yang hidup, hal itu disebabkan mutan dapat beradaptasi dengan
lingkungannya kemudian menjadi varietas baru.
b. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang terjadi akibat campur tangan
manusia. Mutasi buatan ini memang sengaja dibuat oleh manusia
untuk suatu kepentingan tertentu dan diambil manfaatnya. Mutasi
buatan ini merupakan awal dari lahirnya rekayasa genetika dalam
bidang bioteknologi. Mutasi buatan dapat dipengaruhi oleh beberapa
faktor, antara lain pemakaian bahan radioaktif untuk memperoleh bibit
unggul, penggunaan radiasi peng-ion, pemakaian bahan kolkisin, dan
penggunaan sinar X.
Peristiwa mutasi buatan ini dapat ditemui pada kehidupan
sehari-hari, misalnya:
1) Penemuan padi Atomita I dan Atomita II;
2) Tanaman gandum dapat berbunga dan berbuah lebih cepat;
3) Teknik jantan Mendel dalam metode pemberantasan hama;
4) Warna warni pada bunga rose antara lain kuning, ungu, oranye,
dan lain-lain;
5) Dihasilkannya buah semangka dan tomat tanpa biji,
Macam-macam mutasi buatan tersebut merupakan mutasi yang
menguntungkan bagi manusia.

4
4. Macam Macam Mutasi Berdasarkan Materi Genetisnya
Berdasarkan materi genetisnya, mutasi dapat dibedakan ats mutasi
gen dan mutasi kromosom
a. Mutasi Gen ( Mutasi Titik )
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada
satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan pasangan basa tersebut
dapat terjadinya perubahan kodon pada RNAd yang dibentuk oleh gen
tersebut.
Mekanisme mutasi titik ada dua, yaitu subtitusi pasangan basa
dan perubahan jumlah pasangan basa .
1) Subtitusi pasangan basa
Subtitusi pasangan basa adalah pergantian satu pasangan
nukleotida oleh pasangan nukleotida yang lain. Subtitusi
tersebut terdiri atas dua kategori, yaitu sebagai berikut.
a) Transisi, yaitu penggantian satu basa purin ( adenine
atau guanine ) oleh basa purin yang lain atau
penggantian basa pirimidin ( timin atau sitosin ) oleh
basa pirimidin yang lain.
b) Transversi, yaitu penggantian basa purin oleh pirimidin
atau sebaliknya.

Transisi dan Transversi dapat menghailkan kodon sinonim

( merupakan mutais bisu ), asam amino yang baru ( mutasi
ubah arah ), ataupun kodon stop ( mutasi hilang arah ).

2) Perubahan Jumlah Pasangan Basa

Mutasi dapat menyebabkan penambahan atau pengurangan
jumlah pasangan basa . Perubahan tersebut dapat
menyebabkan perubahan urutan kodon RNAd dan akhirnya
terjadi perubahan asam amino yang disntesis.
Pengurangan Basa T
Utas cetakan DNA : SGA AAT ATT ATG ATS AAT TA
RNAd : GSU UUA UAA UAS UAG UUA AU
Polipeptida : Ala Leu Stop
Struktur Awal
Utas Cetakan DNA : SGA AAT TAT TAT GAT SAA TTA
RNAd : GSU UUA AUA AUA SUA GUU AAU
Polipeptida : Ala Leu Ile Ile Leu Val Asn
Penambahan basa T seetelah T
Utas Cetakan DNA : SGA AAT TTA TTA TGA TSA ATT A

5
 RNAd : GSU UUA AAU AAU ASU AGU UAA U
Polipeptida : Ala Leu Asn Asn Thr Ser Stop

b. Mutasi Kromosom ( Aberasi Kromosom )

Berdasarkan hasil penelitian, mutasi kromosom lebih sering
terjadi di bandingkan mutasi gen. Mutasi kromoso atau aberasi
kromosom adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan
pada jumlah dan struktur kromosom.
1) Perubahan Jumlah Kromosom

Jumlah kromosom dapat bertambah atau berkurang. Ada dua

jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploid dan euploid

a) Aneuploid
Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu
atau beberapa kromosom pada ploid ( genom ) sehingga
kandungan kromosom di dalam nucleus bukan merupaka
kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya. Kasus
aneuploid yang paling banyak dijumpai adalah
penambahan atau pengurangan satu kromosom .
(1) Penambahan satu kromosom ( 2n + 1 ), disebut
Trisomi. Berarti, di dalam nucleus terdapat satu
nomor kromosom dengan tiga homolog,
sedangkan nomor yang lain tetap mengandung
dua kromosom.
(2) Pengurangan satu kromosom ( 2n- 1 ), disebut
Monosomi.Berarti, ada satu kromosom tanpa
pasangan homolog
b) Euploid
Euploid adalah perubahan jumlah kromosom
pada tingkat ploidi atau genom. Muatan memiliki lebih
dari dua perangkat kromosom yang lengkap. Jumlah
kromosom makhluk hidup euploid merupakan kelipatan
dari jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya, n
adalah jumlah karomosom haploid, euploidnya mungkin
berjumlah kromosom n ( monoploid ), 2n ( diploid ), 3n
( triploid ), dan 4n ( tetraploid ).
Peristiwa alami poliploid pada hewan sangat
jarang terjadi. Slah satu hewan yang mengalami

6
 poliploid adalah lebah.Perbedaan pada tingkat ploid
yang ditemukan pada lebah madu menunjukkan bahwa
jantan adalah monoploid, sedangkan betina diploid. Jika
makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal ( liar
), maka makhluk euploid lain merupakan hasil mutasi
diploid. Pengurangan kromosom dari diploid akan
menghasilkan poliploid.
2) Perubahan Struktur Kromosom
Kerusakan pada sebuah kromosom dapat menimbulkan
ketidakteraturan susunan gen. Perubahan struktur kromosom
terdiri ats delesi, duplikasi, inverasi, dan trnslokasi
a) Delesi
Delesi adalah mutasi yang disebabkan oleh
hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan.
Rangkaian nukleotida yang hilang dapat mencapai
ribuan, bahkan ratusan basa. Delesi dapat menyebabkan
perubahan gen atau hilangnya satu atau beberapa gen
dari kromosom akibat besarnya ukuran rangkaian
nukleotida yang hilang.
Kebalikan dari proses delesi adalah penyisipan
gen, yaitu penambahan serangkaian basa ke dalam
kromiosom. Delesi dan penyisipan gen dapat terjadi
akibat penyimpangan dalam proses rekombinasi atau
akibat faktor luar yang merusak DNA, misalnya radiasi.
Kedua proses tersebut dapat berlangsung di bagian
ujung kromosom atau di bagian tengah.
b) Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat
penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang
telah ada sebelumnya. Duplikasi menyebabkan
pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang
sama sehingga kromosom muatan menjadi lebih panjang
dibandingkan kromosom liar.
c) Inversi
Inversi adalah penataan kembali struktur
kromosom melalui pemutaran arah suatu ruas
kromosom. Inversi menyebabkan kromosom muatan
memiliki ruas yang runtunan basanya merupakan
kebalikan dari runtunan basa kromosom liar.

7
 d) Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat
perpindahan ruas DNa ke tempat yang baru.
Perpindahan terasebut dapat twerjadi pada satu
kromosom atau antarkromosom yang berbeda
( nonhomolog ). Translokasi yang terjadi di antara dua
kromosom dapat terjadi secara resiprok atau
penggabungan dua kromosom

5. Macam – Macam Mutasi Berdasarkan Arah Mutasinya

Berdasarkan arah mutasinya, mutasi dibedakan menjadi dua macam
yaitu :
a. Mutasi Maju
Mutasi maju yaitu mutasi yang menghasilkan perubahan dari
fenotipe normal menjadi fenotipe abnormal.
b. Mutasi Balik
Pada beberapa peristiwa, mutasi umumnya bersifat dapat
dikembalikan ke keadaan semula, yaitu dari fenotipe abnormal
menjadi fenotipe normal. Mutasi seperti ini disebut mutasi balik.