MUTASI

KALOMPOK: 3

ANGGOTA:

ALMAN SAIN
ASRI
BILLA PITRI
INTAN PRATIWI
MUHAMMAD ALFATH
OKTAVIA

TAHUN AJARAN 2023-2024

 MUTASI TERJADI PADA TINGKAT DNA (GEN) DAN KROMOSOM

Apa sih itu mutasi?

Pengertian mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan nukleotida.
Mutasi terdiri atas dua macam, jika perubahan nukleotida terjadi di suatu gen,
maka disebut mutasi gen atau mutasi genetik. Sedangkan, jika perubahannya pada
struktur atau jumlah kromosom, maka disebut mutasi kromosom.
Kalian tau ngk sih guys? Setiap jenis mutasi memiliki probabilitas yang
berbeda. Misalnya mutasi kromosom pada penyakit kelainan down
syndrome dengan peluang 1:1.300, maupun mutasi paling langka yakni KAT6A
syndrome yang hanya dimiliki oleh 150 orang di dunia sepanjang sejarah!
Salah satu mutasi yang sering kita dengar belakangan ini, yakni mutasi dari
virus SARS-CoV-2 yang kini bermutasi menjadi varian omicron. Dengan mutasi,
virus dapat berpotensi lebih berbahaya dari sebelumnya, terutama jika virus
tersebut sudah mampu menghindari sistem imun atau vaksin yang tersedia bagi
kita.

 Mutasi GEN
Mutasi gen adalah suatu perubahan yang terjadi pada nukleotida
DNA, yang membawa “pesan” di suatu gen tertentu. Mutasi gen biasanya
disebut juga sebagai mutasi titik (point mutation) yang merupakan
perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen
tunggal.
Apabila mutasi titik terjadi pada suatu gamet atau sel penghasil gamet,
maka mutasi gen ini dapat diwariskan ke keturunannya. Namun, jika hasil
terjadinya mutasi mempunyai efek yang merugikan pada fenotip manusia
atau hewan, maka kondisi mutan tersebut lebih mengacu ke suatu
penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter).

1. Mutasi salah arti (missens mutation)

Mutasi ini merupakan perubahan suatu kode genetik (umumnya
berada pada posisi 1 dan 2 pada kodon), sehingga menyebabkan
asam amino yang terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan
pada asam amino lah yang kemudian menghasilkan fenotip mutan,
tapi hanya jika senyawa yang berubah itu merupakan asam amino
 esensial bagi protein. Jenis mutasi salah arti biasanya dapat
disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi. Akan tetapi, jika
mutasi gen mengubah satu kodon, untuk satu asam amino menjadi
kodon stop, maka translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan
polipeptida hasilnya akan menjadi lebih pendek, jika dibandingkan
polipeptida yang dikode oleh gen normal.

2. Mutasi diam (silent mutation)

Mutasi diam merupakan perubahan suatu pasangan basa dalam gen
(di posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode
genetik, tapi tidak mengakibatkan terjadinya pergantian asam
amino yang dikode. Mutasi jenis ini biasanya diakibatkan karena
terjadinya mutasi transisi dan tranversi.

3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation) Mutasi tanpa arti merupakan

perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop atau
sinyal stop. Hampir semua mutasi tanpa arti ini mengarah ke
inaktifnya suatu protein, sehingga dapat menghasilkan fenotip
mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh proses mutasi tranversi,
delesi, maupun insersi.

 Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan struktur

gen dalam kromosom. Mutasi ini juga disebut mutasi besar/gross mutation
atau aberasi kromosom. Terjadinya mutasi kromosom karena kesalahan
meiosis dan mitosis.
a) Mutasi karena perubahan jumlah Kromosom
Kromosom ini terjadi karena jumlah kromosom/ploid
mengalami perubahan yang mengakibatkan berkurangnya atau
bertambahnya perangkat kromosom (genom). Perubahan yang
hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut
uneuploid, atau jenis mutasi dimana terjadi perubahan jumlah
kromosom atau perubahan jumlah n-nya. Jenis kromosom ini
adalah nulisomi, monosomi, monosomi ganda, trisomi,
tetrasomi, tetrasomi ganda. Sedangkan mutasi yang terjadi
perubahan pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari
perkembangbiakan secara kawin disebut uploid. Jenis
kromosom euploid adalah monoploid, diploid, triploid,
tetraploid.
 b) Mutasi karena perubahan struktur Kromosom
Mutasi ini disebut dengan istilah aberasi atau kerusakan
pada bentuk kromosom. Macam-macam aberasi yaitu delesi
(kekurangan kromosom), duplikasi (kelebihan kromosom),
translokasi (perpindahan segmen kromosom), inversi
(perubahan letak kedudukan), isokromosom, dan katenasi.

Untuk penjelasan yang lebih lengkap bisa di liat di buku

cetak yang kalian miliki

Macam-Macam MUTASI
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun
RNA. Berdasarkan klasifikasinya, mutasi dibagi menjadi beberapa jenis. yaitu:
1. Mutasi berdasarkan jenis sel
Mutasi jenis sel terbagi pula menjadi 2 macam, yakni mutasi somatis dan
germinal.
 Mutasi Somatis
Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu
sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada
keturunannya.
 Mutasi Gametik
Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang
meliputi sperma dan ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini
terjadi akibat faktor keturunan.
2. Mutasi berdasarkan cara terjadi
Klasifikasi selanjutnya adalah terjadinya mutasi dibedakan berdasarkan
proses atau cara terjadinya. Mutasi berdasarkan cara terjadi dibagi menjadi 2
macam, yakni mutasi alami dan mutasi buatan yang dirancang oleh manusia
untuk memenuhi tujuan tertentu.
 Mutasi Alami
Perubahan genetik dalam mutasi alami terjadi secara alami tanpa campur
tangan manusia. Hal ini karena faktor terdapatnya mutagen alami yang
menyebabkan mutasi. Kasus dari mutasi alami sangat jarang terjadi.
 Mutasi Buatan
 Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang
meliputi sperma dan ovum pada manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini
terjadi akibat faktor keturunan.
3. Mutasi berdasarkan sifat genetic
Selanjutnya, mutasi berdasarkan sifat genetik tertentu dari suatu individu.
Umumnya, ada 2 macam mutasi pada klasifikasi ini, yakni:
 Mutasi Dominan
Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip homozigot dan
heterozigot dominan. Gen dominan tersebut kemudian akan membawa
sifat penyebab mutasi.
 Mutasi Resesif
Mutasi dominan terekspresi dalam keadaan genotip homozigot yang
resesif. Gen resesif tersebut akan membawa sifat penyebab mutasi.
4. Mutasi berdasarkan arah mutasi
Kemudian, ada mutasi yang digolongkan berdasarkan arah mutasinya. Ada
dua jenis mutasi berdasarkan arah mutasinya yakni:
 Mutasi Maju
Mutasi ini mengubah fenotip organisme yang sebelumnya abnormal
menjadi normal. Mutasi ini umumnya terjadi secara buatan. Karena
sifatnya membawa dampak positif dan digunakan sebagai teknologi
dalam bidang kesehatan. Contohnya yakni pengobatan dengan metode
radioterapi.
 Mutasi Mundur
Mutasi ini menyebabkan fenotip organisme yang sebelumnya normal
menjadi abnormal. Contohnya ada pada penyakit anemia sel sabit yang
menyerang sel darah merah.
5. Mutasi berdasarkan peran bagi mutan
Nah, untuk klasifikasi ini, mutasi banyak dibahas dari segi peranannya yang
terjadi pada mutan (individu yang bermutasi tersebut). Diantaranya adalah
 Mutasi Menguntungkan
Mutasi ini terjadi dan membuat organisme mengalami perubahan menjadi
adaptif. Contohnya adalah mutasi pada gen CETP yang menyebabkan
produksi kolesterol dalam tubuh menjadi rendah. Sehingga individu
terhindar dari masalah pada pembuluh darah dan penyakit jantung
meskipun mengkonsumsi kolesterol dalam jumlah besar.
 Mutasi Merugikan
 Kebalikan dari mutasi menguntungkan, mutasi ini terjadi dan membuat
organisme mengalami perubahan menjadi tidak adaptif. Contohnya yakni
mutasi genetik pada belalang yang justru mengubah warnanya menjadi
merah muda, sehingga mudah dimangsa oleh predatornya.
6. Mutasi berdasarkan perubahan fenotip
Mutasi selanjutnya digolongkan berdasarkan perubahan pada fenotip. Mutasi
ini terbagi menjadi 2 jenis, yakni:
 Mutasi Makro
Pada mutasi makro, perubahan terjadi cukup signifikan karena perubahan
besar terjadi pada fenotip. Umumnya mutasi ini dapat terlihat dengan
jelas, seperti mutasi pada belalang berwarna merah muda.
 Mutasi Mikro
Mutasi mikro sendiri hanya menyebabkan sedikit perubahan pada
fenotip. Selain itu, mutasi tersebut seringkali tidak bisa diamati secara
langsung dan memerlukan penelitian lebih lanjut.
7. Mutasi berdasarkan tingkatan
Kemudian yang terakhir, seperti yang sudah kita bahas pertama kali, mutasi
berdasarkan tingkatan ini terbagi menjadi 2 jenis, yakni mutasi gen dan
mutasi kromosom.
Macam-Macam MUTAGEN

Mutagen adalah fenomena kimia atau fisik, seperti radiasi pengion, yang
menyebabkan kesalahan dalam replikasi DNA. Paparan mutagen dapat
menghasilkan mutasi DNA yang menyebabkan atau berkontribusi pada penyakit
seperti kanker.

Jenis mutagen
Mutagen dapat langsung merusak DNA. Kadang-kadang, agen tertentu
(promutagens) yang diambil oleh sel-sel hidup untuk menghasilkan metabolit
tertentu yang pada gilirannya bertindak sebagai mutagen. Ada tiga jenis mutagen

1. Mutagen Fisika
 Radiasi Ultraviolet di atas 260 nm menginduksi lesi molekul tertentu
dalam DNA yang dikenal sebagai dimer pirimidin. Didalamnya, timin
dan sitosin basa yang berdekatan membentuk ikatan kovalen antara satu
sama lain. Dimer pirimidin cyclobutane dan 6,4 photoproduk adalah
produk yang umum terbentuk.

Radiasi Pengion seperti sinar-X dan sinar gamma biasanya menyebabkan

kerusakan pada untai DNA. Paparan radiasi tersebut mungkin memiliki
efek deterministik, di mana sebagian besar sel-sel baik rusak berat atau
dibunuh. Kadang-kadang, ini mungkin memiliki efek stokastik, yang
mengarah ke kanker dan mungkin perubahan dalam DNA gamet. Setelah
paparan radiasi pengion, mungkin diperlukan waktu beberapa tahun
untuk menadi kanker.

Kadang-kadang, peluruhan radioaktif dapat berubah isotop karbon C-14

menjadi nitrogen.

2. Mutagen Kimia

 Agen kimia tertentu bereaksi dengan DNA dengan sejumlah cara

untuk menimbulkan perubahan dalam urutan DNA.
 Jenis oksigen reaktif seperti superoksida, hidrogen peroksida, dan
radikal hidroksil. Bahan kimia ini memberikan banyak pembentukan
adduct dasar, lintas hubungan, dan torehan dalam DNA.
 Deaminasi bahan kimia seperti bisulfit dan nitrous menghidrolisis
sitosin untuk urasil dan melepaskan amonia dalam prosesnya.
 Analog basa adalah bahan kimia yang secara struktural mirip dengan
basa nukleotida dan kadang-kadang diganti di tempat basa nukleotida, 2-
aminopurin dan bromouracil adalah contoh umum dari agen kimia ini.
 Agen alkylating tertentu seperti N-metil-N’-nitro-N-nitrosoguanidin
(MNNG), Etilmetana sulfonat (EMS), dan Etiletana sulfonat (EES)
mentransfer metil atau gugus etil ke pangkalan atau gugus fosfat, yang
menyebabkan pemasangan tidak cocok, hubungan lintas DNA, dan
torehan dalam DNA.
 Agen interkalasi seperti acridine orange, proflavina, dan ethidium
bromida dapat disisipkan di antara basa nitrogen dalam DNA dan
menyebabkan mutasi frameshift dalam DNA.
 3. Mutagen Biologi

 Virus biasanya menginfeksi sel inang dan menyuntikkan materi

genetiknya ke dalam genom inang, ini kadang-kadang menyebabkan
perubahan dalam sel inang dan dapat mengubah mereka menjadi sel-sel
kanker. Contoh virus tersebut adalah virus Human papilloma, Kaposi
sarcoma terkait virus herpes, virus hepatitis C, dll
 Infeksi bakteri seperti Helicobacter pylori telah dikaitkan dengan
membawa tentang perubahan dalam genom host dan peningkatan
prevalensi kanker lambung. Selanjutnya, diduga bahwa turunan
metabolisme dari bakteri sitotoksin dapat langsung merusak DNA.
 Transposon adalah urutan DNA yang dapat menghapus atau
memasukkan dirinya dalam genom. Mereka juga dikenal sebagai gen
pelompat. Transposon berpindah dari satu bagian ke bagian lain dari
DNA, mereka cenderung untuk membuat beberapa perubahan dalam
genom sehingga menimbulkan mutasi dan perubahan genom.

Meskipun mutagen mungkin memiliki efek merusak di alam, mutagen

seperti cisplatin, doxorubicin, dan radiasi pengion telah diterapkan dalam
penghancuran sel kanker.

SOAL

1. Apakah mutasi kromosom bisa di perbaiki?

Jawabannya: Adapun mutasi kromosom tidak dapat diperbaiki karena
bersifat permanen sehingga dapat membuat suatu penyakit yang berakibat
fatal dan sulit disembuhkan.

2. Bagaimana mutasi kromosom mempengaruhi resiko kanker?

Jawabannya: Gen pada tubuh kamu berada pada sepanjang benang yang
memiliki sebutan kromosom dalam setiap sel. Setidaknya, ada sekitar 30
ribu gen dalam sel yang menyusun genom tubuh manusia. Perubahan gen
yang memiliki sebutan mutasi bisa membuat kamu lebih berisiko
terkena kanker dan membantu kanker tumbuh serta menyebar lebih
cepat.