BAB

MUTASI
KELOMPOK 6
ANGGOTA KELOMPOK 6
12 IPA 1
LATVIA SALSABILA (17)
ANISA JULIYANTI (03)
DEVIN LIANDRO HAFANI (09)
REGAN GRADASI MATAHARI JINGGA (29)
SARAH KHAIRUNNISA (33)
WANDA HERDIANA (35)
 AWAL MULA
Mutasi
Mutasi pertama kali diperkenalkan oleh
Hugo de fries (belanda) dalam bukunya
Mutation theory. Istilah mutasi digunakan
untuk mengemukakan perubahan fenotip
yang terjadi pada bunga Oenothera
lamarchiana. Perubahan fenotip pada
bunga Oenothera lamarchiana disebabkan
oleh perubahan gen.
 PENGERTIAN MUTASI
Mutasi
Mutasi adalah peristiwa perubahan susunan materi genetik baik itu gen
maupun kromosom pada suatu organisme yang dapat diwariskan secara
genetis pada keturunannya.

Mutagenesis: Peristiwa terjadinya mutasi

Mutan: Organisme yang mengalami mutasi
Mutagen: Faktor penyebab mutasi

Syarat-syaratnya terjadinya mutasi

1. Harus ada perubahan pada materi genetiknya.
2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki.
3. Apabila mutasi terjadi pada kromosom seks maka perubahan yang
ditimbulkan akan diwariskan kepada keturunannya.
MACAM-MACAM MUTASI
 MUTASI GEN
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi karena adanya perubahan struktur
gen atau DNA terutama pada basa-basa nitrogen penyusun DNA.

PENYEBAB MUTASI
1. Delesi: Hilangnya
satu atau beberapa
basa nitrogen
 MUTASI GEN
PENYEBAB MUTASI
2. Addisi:
Penambahan
satu atau
beberapa
basa nitrogen
 MUTASI GEN
PENYEBAB MUTASI
3. Substitusi: Pertukaran basa nitrogen
1. Transisi: Perubahan basa purin menjadi purin atau perubahan basa
pirimidin menjadi pirimidin
2. Tranversi: Perubahan basa purin menjadi pirimidin atau sebaliknnya.
 MUTASI GEN
JENIS-JENIS MUTASI GEN
1. Mutasi salah arti (Missens mutation)

Yaitu perubahan kodon yang

menyebabkan perubahan kode
asam amino sehingga berbeda
dari kondisi normal.

Contohnya adalah Sickle Cell

Anemia
MUTASI GEN
JENIS-JENIS MUTASI GEN
2. Mutasi diam
(silent mutation)
Yaitu perubahan
suatu kode genetik
yang mengakibatkan
perubahan susunan
basa nitrogen namun
asam amino yang di
kodenya itu masih
tetap sama.
 MUTASI GEN
JENIS-JENIS MUTASI GEN

3. Mutasi Tanpa Arti

(nonsense mutation)
Perubahan susunan atau
urutan basa nitrogen dalam
DNA, yang menyebabkan
terbentuknya stop kodon.

Kodon Stop:
UAA
UAG
UGA
 MUTASI KROMOSOM

Mutasi tingkat kromosom mutasi karena

atau gross mutations adalah perubahan struktur
perubahan materi genetik kromosom
pada kromosom. Mutasi
tingkat kromosom
merupakan mutasi besar.
Mutasi kromosom mutasi karena
digolongkan menjadi dua jumlah kromosom
yaitu:
 MUTASI KROMOSOM

ketika dna dikemas

menjadi kromosom
 MUTASI KROMOSOM

Lokus adalah =
Posisi gen pada
kromosom.
MUTASI KROMOSOM
MUTASI KROMOSOM
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

DELESI (Defisiensi)
Delesi kromosom adalah
peristiwa hilangnya sebagian
segmen kromosom karena patah,
kemudian segmen patahannya
menempel pada kromosom lain
yang sehomolog.
 MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

DELESI TERMINAL
Patahan terjadi di dekat ujung
suatu kromosom, sehingga
bagian ujung kromosom hilang.
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

DELESI INTERKALAR
Patahan terjadi dua kali
di bagian tengah,
sehingga bagian yang
hilang ada di antara
gen-gen yang lain.
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

DUPLIKASI KROMOSOM

Duplikat = Menggandakan

Peristiwa penggandaan sebagian

segmen kromosom sehingga terdapat
lebih dari satu segmen yang sama
dalam satu perangkat kromosom.
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

DUPLIKASI KROMOSOM
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

TRANSLOKASI KROMOSOM Translokasi

Nonresiprok
Proses berpindahnya segmen
kromosom ke kromosom lain
yang bukan kromosom
homolognya.
Translokasi
Resiprok
 MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

TRANSLOKASI NONRESIPROK
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
TRANSLOKASI RESIPROK
 MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

INVERSI KROMOSOM

Inverse = Kebalikan

Peristiwa pembalikan segmen kromosom

akibat patah di dua tempat, kemudian
tersisip kembali dengan urutan yang
terbalik.

segmen kromosom terbalik >

maka letak gen terbalik
 MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
DUA JENIS INVERSI KROMOSOM
 MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

KATENASI KROMOSOM

Kelainan bentuk kromosom berupa

lingkaran (cincin).

Terjadi akibat delesi pada bagian

ujung-ujung kromosom (telomer).
MUTASI KARENA PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

KATENASI KROMOSOM
 Mutasi Kromosom
Akibat Perubahan jumlah
 Mutasi Kromosom
Akibat Perubahan jumlah
EUPLOID
 Mutasi Kromosom
Akibat Perubahan jumlah
EUPLOID
 Mutasi Kromosom
Akibat Perubahan jumlah
Aneuploid/Aneusomik
 BERDASARKAN
MACAM SEL YANG
MENGALAMI
MUTASI
Pengertian Mutasi
Berdasarkan letaknya,
mutasi terbagi menjadi :
Mutasi Somatik,Terjadi
pada sel sel somatik (sel
tubuh). Mutasi Somatik
tidak diwariskan
kepada keturunannya.
Mutasi
Germinal/Germline,
Terjadi pada sel gamet
(sel kelamin), sehingga
diturunkan ke
keturunannya
 Sel Somatis kulit, tulang, otot Tidak
Diwariskan
Mutasi ini banyak Biasanya pada
jika mutasi ini terjadi pada sektor sektor pertanian
pertanian, jadi digunakan
parah akan
dilakukan induksi pada sebuah senyawa
mengalami lethal
batang yang sudah berubah kolkisin
(mati) tua/dewasa

Kolkisin -> menghambat pertumbuhan. benang spindel untuk memikat

kromosom, yang tadinya kromosom itu membelah menjadi tidak
membelah, jadi pertumbuhan biji menjadi terhambat. Banyak
digunakan untuk menghasilkan buah tanpa biji : Apel, Semangka, Jeruk
Sel Germinal Terdapat pada gonad
Yang berkaitan dengan kromosom X
dan Y yang terjadi di organisme
multiseluler. Hal ini terjadi terdapat
Akibat
pada mahkluk hidup bersel banyak
Gamet terkena dari mutasi dan bukan yang bersel satu. Atau
mutasi germinal strukturnya yang lebih sederhana.
1) ganet akan mati 1) Diwariskan Bila perubahan berlangsung pada
2) tidak mampu kepada gamet. maka akibat yang
melakukan keturunan ditimbulkan begitu hebat dan
pembuahan dengan
gametpun segera mati.
normal
Kelainan yang diakibatkan oleh Mutasi
Sel Gamet
Kromosom x

2) Hemofilia
1) Buta warna
KELAINAN YANG DIAKIBATKAN OLEH MUTASI SEL GAMET

Kromosom Y
Hipertricosis

Webbed Toes
Hystricgravior
 BERDASARKAN
SIFAT GENETIKNYA
 MUTASI DOMINAN
Mutasi dominan menyebabkan adanya perubahan fenotip yang
terlihat pada individu yang mengalami mutasi. Hal ini dapat terjadi
bahkan jika hanya terdapat satu salinan mutasi dalam pasangan
alel.
Efek mutasi dominan dapat muncul meskipun hanya terdapat satu
salinan mutasi. Berbeda dengan mutasi resesif, di mana efeknya
hanya terlihat jika terdapat dua salinan mutasi.
Individu yang mengalami mutasi dominan dapat mewariskan
mutasi dan fenotipe yang terkait kepada keturunannya. Mutasi
dominan dapat terus diturunkan dalam garis keturunan.
Mutasi dominan mendominasi alel normal atau "sehat" dalam
menentukan fenotip. Jika terdapat satu salinan mutasi dominan,
maka itu akan menentukan fenotip yang terlihat.
 MUTASI RESESIF
Efek mutasi resesif hanya terlihat jika individu memiliki dua salinan
mutasi pada pasangan alel yang sama. Pembawa hanya memiliki
satu salinan mutasi dan tidak menunjukkan fenotipe yang
terpengaruh.
Mutasi resesif tidak akan diturunkan jika salah satu pasangan alel
adalah normal. Keturunan akan menjadi pembawa jika memiliki
satu pasangan alel normal dan satu pasangan alel mutasi.
Mutasi resesif dapat tersembunyi dan muncul dalam generasi-
generasi berikutnya ketika dua individu pembawa melahirkan
keturunan dengan dua salinan mutasi.
Efek fenotipik mutasi resesif terlihat ketika individu memiliki dua
salinan mutasi pada pasangan alel yang sama. Individu homozigot
untuk mutasi resesif akan menunjukkan fenotipe yang terpengaruh.
 BERDASARKAN
JUMLAH FAKTOR
KETURUNAN
 BERDASARKAN JUMLAH
FAKTOR KETURUNAN
MUTASI MAKRO
Mutasi makro adalah mutasi yang terjadi pada sejumlah besar atau seluruh
faktor keturunan karena adanya perubahan yang terjadi cukup signifikan
karena perubahan besar terjadi pada fenotip. Klasifikasi mutasi ini dapat
terlihat dengan jelas

mutasi Makro ini yang dengan mudah bisa dideteksi pada tanaman,
perubahan fenotif yang terlihat sangat jelas, secara morfologis berbeda
dengan varietas asal, dan secara kualitatif bersifat menurun (baka) serta
perubahan gen yang menyebabkan mutasi makro terjadi pada gen mayor
(utama).
 BERDASARKAN JUMLAH
FAKTOR KETURUNAN
MUTASI MIKRO
Mutasi mikro adalah mutasi yang terjadi pada satu atau
sekelompok kecil faktor keturunan
Mutasi mikro ini hanya menyebabkan sedikit perubahan pada
fenotip. Klasifikasi mutasi ini seringkali tidak bisa diamati
secara langsung dan memerlukan penelitian lebih lanjut.
Karena perubahan kecil yang tidak signifikan hanya bisa
dideteksi dengan bantuan statistic,dan perubahan gen terjadi
pada gen minor.
 4. MACAM-MACAM MUTASI BERDASARKAN
ARAH MUTASINYA

a. Mutasi Maju
Mutasi ini mengubah fenotip organisme yang
sebelumnya abnormal menjadi normal. Mutasi ini
umumnya terjadi secara buatan. Karena sifatnya
membawa dampak positif dan digunakan sebagai
teknologi dalam bidang kesehatan. Contohnya yakni
pengobatan dengan metode radioterapi.

b. Mutasi Mundur
Mutasi ini menyebabkan fenotip organisme yang
sebelumnya normal menjadi abnormal. Contohnya
ada pada penyakit anemia sel sabit yang menyerang
sel darah merah.
 5. MACAM-MACAM MUTASI BERDASARKAN
KEJADIANNYA

a. Mutasi alami
Atau mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahui. Mutasi ini
terjadi di alam secara spontan (alami), secara kebetulan dan jarang terjadi. Contoh
mutagen alam adalah sinar kosmis, radio aktif alam, dan sinar ultraviolet.

b. Mutasi buatan
Yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia. Proses
perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan
zat kimia, sinar x, radiasi. dan sebagaimanya maka sering disebut juga mutasi
induksi. Mutasi buatan dilaksanakan pula dengan pemotongan daun dan
penyisipan DNA pada organisme-organisme yang kita inginkan. Mutan-mutan
buatan yang telah kita peroleh antara lain: anggur tanpa biji, tomat tanpa biji,
hewan atau tumbuhan poliploidi (misal: kol poliploidi), Pamato raphanohrassica
(akar seperti kol, daun seperti lobak).
 6. MACAM-MACAM MUTASI BERDASARKAN
PERANNYA BAGI ORGANISME

a. Mutasi Menguntungkan
Mutasi ini terjadi dan membuat organisme mengalami
perubahan menjadi adaptif. Contohnya tomat flavr savr,
yaitu mutasi kulit tomat agar tidak cepat keriput dan
busuk sehingga membantu petani agar hasil panen
tomat dapat disimpan dalam waktu yang lama.

b. Mutasi Merugikan
Kebalikan dari mutasi menguntungkan, mutasi ini terjadi
dan membuat organisme mengalami perubahan
menjadi tidak adaptif. Contohnya yakni mutasi genetik
pada belalang yang justru mengubah warnanya menjadi
merah muda, sehingga mudah dimangsa oleh
predatornya.
 MUTAGEN
Mutagen yaitu unsur-unsur penyebab mutasi,
sedangkan organisme yang mengalami
mutasi disebut mutan, Istilah mutagen dan
mutan pertama kali diperkenalkan oleh Hugo
de Vries dan Morgan.
SINAR KOSMIK

Mutagen pada Mutasi Alami

Mutasi alami merupakan mutasi yang
terjadi dengan sendirinya. Contoh mutagen
pada mutasi alami adalah sinar kosmik dan
sinar ultraviolet.
SINAR ULTRAVIOLET
 MUTAGEN PADA
MUTASI BUATAN
Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia
untuk tujuan tertentu.

Mutasi buatan dapat dilakukan secara fisika, kimia, dan biologi.

 MUTASI BUATAN
SECARA KIMIA
- Umumnya bersifat Racun & Tidak larut dalam Air
- Terletak di Lamak di tepi gunung berapi penimbunan di Tubuh

1. Kolkisin
Zat penghambat terbentuknya benang spindle →
menghambat pembelahan sel
2. Pestisida
Munculnya Karsinoma (Kanker pada sel-sel epitel & menutupi
organ tubuh)
MUTASI BUATAN SECARA
FISIKA
Mutasi buatan secara fisika misalnya
dengan menggunakan radiasi. Mutagen
pada mutasi buatan secara fisika misalnya
sinar-X, neutron, radioaktif, dan suhu tinggi.

1. Radiasi Sinar X Rontgen

Meningkatkan frekuensi mutasi pada
kromosom.
Contoh dampaknya adalah perubahan
warna pada mata
 2. Radiasi Suhu Tinggi
Suhu tinggi dapat menyebabkan
mutasi. Hal ini terjadi karena
berhubungan dengan
mekanisme kerja enzim. Pada
suhu tinggi, kerja enzim yang
merupakan protein penyusun
kromosom menjadi terganggu.

3. Radiasi Sinar radioaktif

Sinar radioaktif adalah radiasi elektromagnetik yang dipancarkan oleh
peluruhan isotop tidak stabil. Diketahui, sinar gamma adalah sinar
radioaktif terkuat. Dampaknya menyebabkan mutasi genetik & timbul
sel kanker. Selain sinar gamma, contoh lainnya adalah sinar alfa & beta
 MUTASI BUATAN
SECARA BIOLOGI

Mutagen biologi berupa organisme, misalnya virus dan bakteri.

Asam nukleat dalam virus dan bakteri mampu merusak kromosom sel
sehingga terbentuklah sel-sel yang abnormal
 PENGGARUH MUTASI
PADA MANUSIA
MANFAAT MUTASI
Meskipun mutasi rata-rata merugikan, namun dalam beberapa hal ada yang
bermanfaat bagi manusia. Beberapa manfaat mutasi adalah sebagai berikut.

a. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.

b. Untuk memeriksa proses-proses biologis yang terjadi, misalnya penentuan
urutan tahapan jalur metabolisme, transpor elektron pada fotosintesis, dan fiksasi
nitrogen pada bakteri.
C. Meningkatkan hasil penisilin (sejenis antibiotik) yang dihasilkan oleh Penicillium.
d. Meningkatkan hasil panen produksi pangan seperti gandum, kacang tanah,
tomat dan buah-buahan poliploidi tanpa biji, dan sebagainya melalui mutasi
buatan atau mutasi induksi.
 PENGARUH MUTASI
PADA MANUSIA
KERUGIAN MUTASI
Mutasi dapat merugikan makhluk hidup karena dapat menyebab-
kan terjadinya berbagai penyakit dan cacat. Bahkan mutasi
dapat menyebabkan kematian. penyakit yang disebabkan oleh
mutasi contohnya adalah kanker. Kanker adalah sekelompok
besar penyakit yang menunjukkan adanya pertumbuhan dan
pembelahan sel yang tidak terkendali. mutasi dapat
menyebabkan terjadinya beberapa cacat atau kelainan pada
manusia. Berikut adalah beberapa cacat atau kelainan tersebut.
 KELAINAN PADA MANUSIA
SYNDROM TURNER (45, XO)
Pada sindrom Turner, kromosom terdiri atas 44
autosom dan 1 gonosom X. Kelainan ini ditemukan
pada tahun 1938 oleh H.H. Turner. Ciri-ciri
penderita síndrom Turner, antara lain sebagai
berikut.
1. Penderita adalah wanita..
2. Badan cenderung pendek.
3. Tidak memiliki ovarium sehingga tidak subur
(steril).
4. Ciri kelamin sekunder terbatas.
5. Kaki berbentuk X.
 KELAINAN PADA MANUSIA
SYNDROM KLINEFELTER (47+XXY)
Pada sindrom Klinefelter terjadi penambahan kromosom X
ekstra terhadap kromosom normal XY. Kelainan ini
ditemukan pada tahun 1942 oleh Klinefelter. Ciri-ciri
penderita sindrom Klinefelter, antara lain sebagai berikut.
1. Penderita adalah laki-laki.
2. Ada kecenderungan kewanitaan terutama ciri kelamin
sekunder.
3. Testis mengecil, mandul (steril).
4. Buah dada membesar.
5. Rambut badan tidak tumbuh.
6. Tinggi badan berlebihan.
7. Apabila jumlah kromosom X lebih dari dua, maka akan
mengalami keterbelakangan mental.
 KELAINAN PADA MANUSIA
SYNDROM JACOB ( 47,XXY)
Pada sindrom Jacob terjadi penambahan
kromosom Y ekstra terhadap kromosom
normal XY. Kelainan ini ditemukan pada tahun
1965 oleh P.A. Jacobs. Ciri-ciri penderita
sindrom Jacob, antara lain sebagai berikut.
1. Penderita adalah laki-laki.
2. Tinggi badan berlebihan.
3. Intelegensi subnormal (IQ 80-95).
4. Bersifat antisosial sehingga menunjukkan
agresivitas yang sering melawan hukum.
 KELAINAN PADA MANUSIA
SYNDROM DOWN (47,XX/XY)
Sindrom Down ditemukan pada tahun 1866
oleh J. Langdon Down. Kelainan ini terjadi
karena adanya tambahan kromosom pada
kromosom no. 21 (47, + 21). Ciri-ciri penderita
sindrom Down, antara lain sebagai berikut.

1) Telapak tangan tebal seperti telapak kera.

2) Tubuhnya pendek (± 120 cm).
3) Intelegensi rendah (± 40).
4) Mata sipit dan miring ke kiri.
5) Bibir tebal.
6) Gigi kecil-kecil dan jarang.
 KELAINAN PADA MANUSIA
SYNDROM EDWARD (47,XX/XY)
sindrom Edward terjadi karena trisomi
pada kromosom nomor 18 sehingga
memiliki 47 kromosom dengan kariotipe
45 A + XX atau 45 A + XY. Ciri-cirinya
bentuk kepala panjang, bentuk muka
khas, jari tangan tumpang tindih, pola
sidik jari sederhana, dada pendek dan
lebar, memiliki kelainan jantung dan
ginjal, serta berumur pendek.
 KELAINAN PADA MANUSIA
SYNDROM PATAU (47,XX/XY)
Sindrom Patau terjadi akibat trisomi
pada kromosom nomor 13 sehingga
mempunyai kromosom 47 dengan
kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY. Ciri-
ciri manusia dengan sindrom Patau
adalah sumbing pada bibir (harelip) dan
langit-langit ronga mulut (cleft palate)
serta polidaktili (jari lebih dari lima)
 KELAINAN PADA MANUSIA
SYNDROM WANITA SUPER (47,XXX)
Manusia dengan sindrom XXX memiliki
kromosom berjumlah 47, yaitu 22 AA + XXX.
Sindrom ini terjadi karena ovum hasil
nondisjunction yang berkromosom XX dibuahi
oleh spermatozoa normal berkromosom X Ciri-
ciri manusia dengan sindrom XXX adalah
berkelamin wanita serta memiliki sistem
reproduksi dan tingkat kecerdasan yang
bervariasi dari mulai normal sampai
subnormal.
Terima
Kasih