Page 1 of 13

MUTASI Mutasi autosomal

 Mutasi sel kelamin yang terjadi pada
Mutasi berasal dari kata mutatus berarti kromosom autosom.
perubahan.  Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi
 Mutasi didefinisikan sebagai perubahan yang dominan dan mutasi yang resesif.
materi genetik (DNA) yang dapat Mutasi tertaut kelamin
diwariskan secara genetis pada  Mutasi sel kelamin yang terjadi pada
keturunannya. kromosom seks (kromosom kelamin),
 Perubahan materi genetik yang berupa tertautnya beberapa gen dalam
menentukan karakter itulah kromosom kelamin
menyebabkan perubahan pada mahkluk Mutasi somatik
hidup  Mutasi somatik adalah mutasi yang
 Makhluk hidup yang berubah karena terjadi pada sel tubuh (sel somatik).
disebabkan mutasi disebut mutan.  Mutasi yang terjadi pada sel somatik
 Perubahan pada mahkluk hidup bersifat tidak diwariskan secara genetik.
sehingga terbentuk mutan karena Zat zat  Mutasi somatik dapat dialami oleh
/ Faktor faktor baik fisik kimiawi embrio/janis maupun orang dewasa.
maupun biologis  Mutasi somatik pada embrio/janin
 Zat penyebab mutasi itu disebut menyebabkan cacat bawaan.
Mutagen.  Mutasi somatik pada orang dewasa
 Mutasi dimanfaatkan untuk cenderung menyebabkan kanker.
menghasilkan variasi genetik sehingga 3. Mutasi berdasarkan arahnya
diperoleh organisme yang unggul. Berdasarkan arahnya, mutasi terbagi menjadi
 Namun demikian, mutasi juga dapat 1. mutasi maju
menimbulkan kerugian, diantaranya 2. mutasi mundur.
kerusakan pada informasi genetik.  Mutasi maju atau forward mutations,
Kerusakan tersebut dapat diwariskan yaitu mutasi dari fenotipe normal
dari generasi satu ke generasi menjadi abnormal.
berikutnya.  Mutasi balik atau back mutations, yaitu
1. Macam-macam Mutasi peristiwa mutasi yang dapat
 Mutasi adalah perubahan materi genetik. mengembalikan dari fenotipe tidak
 Adapun organisme yang mengalami normal (abnormal) menjadi fenotipe
mutasi disebut mutan. normal.
 Pada prinsipnya mutasi melibatkan tiga 4. Mutasi berdasarkan jenisnya
perubahan, yaitu perubahan struktur Berdasarkan jenisnya, mutasi terbagi menjadi
kromosom, perubahan jumlah 1. mutasi kromosom
kromosom setiap sel, dan perubahan 2. mutasi gen.
pada molekul DNA dari satu genom. Mutasi kromosom
Berbagai jenis mutasi antara lain sebagai Mutasi kromosom (aberasi kromosom)
berikut. dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu
1. Mutasi berdasarkan tempatnya atau jenis 1. aberasi kromosom yang melibatkan
sel yang mengalaminya struktur kromosom meliputi perubahan
2. Mutasi berdasarkan jenis kromosom jumlah gen, susunan gen,
yang mengalami mutasi pada sel 2. penyimpangan jumlah kromosom.
3. Mutasi berdasarkan arahnya Mutasi kromosom : Perubahan Jumlah Gen
4. Mutasi berdasarkan jenisnya dalam Kromosom meliputi
1. Berdasarkan jenis sel yang mengalami 1. Delesi
mutasi, terdapat 2. Duplikasi
1. mutasi sel germinal 3. Inversi
2. mutasi somatis. 4. Translokasi
Mutasi gametik/germinal 5. Isokromosom
 Mutasi yang terjadi pada sel gamet. 6. Katenasi
 Sel gamet yang mengalami mutasi akan Delesi
mewariskan sifat mutasi tersebut pada  Delesi atau defisiensi adalah peristiwa
keturunannya. Mutasi gametik disebut hilangnya sebagian kromosom karena
mutasi germinal. patah.
 Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat  Delesi dapat menyebabkan sindrom tri-
dominan, akan terekspresi pada du cat.
keturunannya. Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa
 Bila resesif maka ekspresinya akan macam antara lain sebagai berikut.
tersembunyi. 1. Delesi terminal, yaitu delesi yang
2. Berdasarkan jenis kromosom yang kehilangan ujung segmen kromosom.
mengalami mutasi pada sel gamet: 2. Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi
1. Mutasi autosomal yang kehilangan bagian tengah
2. Mutasi tertaut kelamin kromosom.

3. Delesi cincin, yaitu delesi yang
kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuklingkaran seperti cincin.
4. Delesi loop, yaitu delesi cincin yang
membentuk lengkungan pada kromosom
lainnya. Hal ini terjadi pada waktu
meiosis, sehingga memungkinkan
adanya kromosom lain (homolognya)
yang tetap normal.
Duplikasi
 Duplikasi adalah mutasi karena
kelebihan segmen kromosom.
 Peristiwa ini ditunjukkan oleh adanya
penambahan patahan kromosom pada
kromosom normal, sehingga suatu
bagian kromosom berlipat ganda.
Penyimpangan Susunan Gen dalam Kromoson
Inversi
 Inversi ialah mutasi yang mengalami
perubahan letak gen-gen, karena selama
meiosis kromosom terpilin dan terjadi
kiasma.
 Inversi dapat diartikan sebagai peristiwa
patahnya kromosom di dua tempat dan
melekat kembali pada tempatnya semula
dengan posisi yang membalik.
Inversi dapat dikelompokkan menjadi beberapa
macam, antara lain sebagai berikut.
1. Inversi parasentris, terjadi karena
kromosom patah di dua tempat dalam
satu lengan.
2. Inversi perisentris, terjadi karena
kromosom patah pada kedua lengan.
Translokasi
 Translokasi adalah Peristiwa pindahnya
potongan satu kromosom ke potongan
kromosom lain yang bukan
homolognya.
Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga
jenis, yakni sebagai berikut.
1. Translokasi tunggal : Jika kromosom
yang patah pada satu tempat, kemudian
bagian yang patah tersebut
bersambungan dengan kromosom lain
yang bukan homolognya.
2. Translokasi perpindahan : Terjadi jika
kromosom patah di dua tempat dan
patahannya bersambungan dengan
kromosom lain yang bukan
homolognya.
3. Translokasi resiprok : Terjadi jika dua
buah kromosom yang bukan
homolognya patah pada tempat tertentu,
kemudian patahan tersebut saling
tertukar.
Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi
tiga, yaitu sebagai berikut.
1. Translokasi resiprok homozigot :
Translokasi homozigot ialah translokasi
yang mengalami pertukaran segmen dua
kromosom homolog dengan segmen dua
kromosom non homolog.
2. Translokasi resiprok heterozigot :
Translokasi heterozigot ialah translokasi
yang hanya mengalami pertukaran satu
Page 2 of 13
segmen kromosom ke satu segmen
kromosom nonhomolognya.
3. Translokasi Robertson : Translokasi
Robertson ialah translokasi yang terjadi
karena penggabungan dua kromosom
akrosentrik menjadi satu kromosom
metasentrik. Peristiwa semacam ini
dapat disebut juga fusion
(penggabungan).
Isokromosom
 lsokromosom ialah mutasi kromosom
yang terjadi pada waktu
menduplikasikan diri,
 Pembelahan sentromernya mengalami
perubahan arah pembelahan sehingga
terbentuklah dua kromosom yang
masing – masing berlengan identik
(sama).
 Apabila dilihat dari pembelahan
sentromernya maka isokromosom
disebut juga fision
 Jadi peristiwanya berlawanan dengan
translokasi Robertson (fusion) yang
mengalami penggabungan.
Katenasi
 Katenasi ialah mutasi kromosom yang
terjadi pada dua kromosom nonhomolog
yang pada waktu membelah menjadi
empat kromosom, saling bertemu dan
melekat ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.
MUTAGEN RADIASI
 Radiasi merupakan salah satu penyebab
mutasi gen.
 Jika reaktor nuklir itu tidak mengalami
kebocoran,maka kemungkinan besar kita
dalam keadaan aman,tetapi para ilmuan
yang berada di reaktor tersebut selalu
menggunakan pakaian pelindung,agar
terlindung dari radiasi tersebut,karena
radiasi dapat menyebar melalui udara
dalam jarak tertentu,sampai saat ini
belum diketahui cara menyembuhkan
korban mutasi gen
 Mutasi dan rekombinasi gen-gen dalam
keturunan baru menghasilkan Variasi
genetik.
 Sintesis evolusioner modern
mendefinisikan evolusi sebagai
perubahan dari waktu ke waktu pada
variasi genetika.
 Frekuensi alel tertentu akan berfluktuasi,
menjadi lebih umum atau kurang umum
relatif terhadap bentuk lain gen itu.
 Gaya dorong evolusioner bekerja
dengan mendorong perubahan pada
frekuensi alel ini ke satu arah atau
lainnya.
 Variasi menghilang ketika sebuah alel
mencapai titik fiksasi, yakni ketika ia
menghilang dari suatu populasi ataupun
ia telah menggantikan keseluruhan alel
leluhur.

 Mutasi somatik biasanya ditemukan
pada manusia yang telah dewasa, dan
tidak menurun. kanker merupakan
penyakit yang tidak menurun pada
keturunannya, jadi dalam mutasi
somatik cenderung timbul penyakit
kanker
Penyimpangan Jumlah Kromosom
 Setiap organisme memiliki genom
(seperangkat kromosom) dengan jumlah
tertentu. Misalnya manusia memiliki 1
genom sebanyak 46 buah kromosom.
 Variasi jumlah kromosom akibat
terjadinya mutasi disebut ploid. diduga
terjadi akibat
Adapun peristiwa yang menyebabkan
perubahan jumlah kromosom disebut aneuploid.
ANEUPLOIDI meliputi
1. Euploid (eu = benar; ploid = unit), yaitu
perubahan jumlah kromosom akibat
terjadinya duplikasi atau karena
kehilangan sebagian kromosom dari
genom.
Euploid dikelompokkan menjadi beberapa jenis,
yaitu:
1. monoploidi
2. diploidi
3. polyploidi
Monoploidi
 Monoploid (n), yaitu jumlah kromosom
yang terdiri atas satu genom atau satu
perangkat kromosom (n kromosom)
dalam sel somatisnya.
 Adapun pada sel gamet dikenal istilah
haploid.
 Namun hal ini bukanlah termasuk
penyimpangan sebagaimana monoploid.
 Sel kelamin (gamet), yaitu sel telur
(ovum) dan spermatozoon, masing-
masing memiliki satu perangkat
kromosom atau satu genom (n
kromosom).
Diploid
 Diploid, yaitu jumlah kromosom yang
terdiri atas 2 perangkat kromosom atau 2
genom pada sel somatisnya (2n
kromosom).
Polyploid
Polyploid masih dikelompokkan menjadi dua,
yakni
1. autopoliploid (duplikasi dari genom
yang sama)
2. allopoliploid (susunan genetik akibat
hibridisasi dari genom spesies berbeda).
Autopoliploid
 Autopoliploid terjadi pada krornosom
homolog, misalnya semangka tak
berbiji.
 Adapun allopoIiploid terjadi pada
kromosom nonhomolog, misalnya
Pamato rhaphanobrassica (akar seperti
kol, daun mirip lobak).
Polyploid ada beberapa macam, misalnya:
Page 3 of 13
1. triploid (3n kromosom)
2. tetraploid (4n kromosom)
3. heksaploid (6n kromosom).
Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya
pada apel dan tebu.
Poliploid pada hewan misalnya pada Daphnia,
Rana esculenta, dan Ascaris.
ANEUPLOIDI
 Aneuploid (an = tidak; eu = benar; ploid
= unit), yaitu perubahan jumlah
kromosom akibat penambahan atau
pengurangan sebagian kromosom dari
genom.
 Mutasi kromosom ini tidak melibatkan
seluruh genom yang berubah, Melainkan
hanya terjadi pada salah satu kromosom
dari genom.
 Aneuploid disebut juga dengan istilah
aneusomi.
Aneusomi dapat dikelompokkan menjadi
beberapa jenis, yaitu sebagai berikut.
1. Monosomi,
2. Nulisomi
3. Trisomi,
Monosomi
 Monosomi, yaitu mutasi yang terjadi
karena kehilangan satu kromosom.
 Rumus genom: 2n – 1.
Nulisomi
 Nulisomi , yaitu mutasi yang terjadi
karena kehilangan sepasang kromosom
homolog).
 Rumus genom: 2n – 2.
Trisomi
 Trisomi, yaitu mutasi yang terjadi
karena memiliki satu tambahan
kromosom.
 Rumus genom: 2n + 1.
Aneuploid mengakibatkan beberapa gangguan,
antara lain sebagai berikut.
1. Sindroma Down (45 A + XY)
2. Sindroma Turner (44 A + X)
3. Sindroma Klinefelter (44 A + XXY)
4. Wanita super (44 A + XXX)
5. Sindroma XYY (44 A + XYY)
Mutasi Pada Manusia
 Manusia dapat mengalami mutasi karena
terjadi mutasi pada kromosomnya.
 Ada beberapa mutasi pada manusia yang
diakibatkan bukan dari mutasi buatan.
 Oleh karena itu, manusia hanya dapat
berharap dan sedikit usaha agar dapat
menghindarkan diri dari unsur-unsur
mutagen.
Berikut ini beberapa contoh mutasi pada
manusia.
Sindrom Turner
 Sindrom Turner ditemukan oleh H.H.
Turner tahun 1938.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom
Turner antara lain sebagai berikut.
1. kariotipe : 45 , XO (44 autosom + 1
kromosom X) diderita oleh wanita
2. tinggi badan cenderung pendek

3. alat kelamin terlambat
perkembangannya (infantil)
4. sisi leher tumbuh tambahan daging
5. bentuk kaki X
6. kedua puting susu berjarak melebar
7. keterbelakangan mental
8. Karyotypenya : 44 A XO
Sindrom Klinefelter
 Sindrom Klinefelter ditemukan oleh
Klinefelter tahun 1942.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom
Klinefelter antara lain sebagai berikut.
1. kariotipe: 47, XXY (kelebihan
kromosom seks X) diderita oleh pria
2. bulu badan tidak tumbuh
3. testis mengecil, mandul (steril)
4. buah dada membesar
5. tinggi badan berlebih
6. jika jumlah kromosom X lebih dari dua,
mengalami keterbelakangan mental.
7. Karyotypenya : 44 A XXY
Sindrom Down
 Sindrom Down ditemukan
Longdon Down tahun 1866.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Down
antara lain sebagai berikut.
1. kariotipe 47, XX atau 47, XY
2. mongolism, bertelapak tebal seperti
telapak kera
3. mata sipit miring ke samping
4. bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu
menetes
5. gigi kecil-kecil dan jarang
6. I. Q. rendah (± 40 ).
Sindrom Edwards
 Nama lain untuk sindroma ini adalah
sindrom trisomi 18. Nama sindrom
Edwards diambil dari nama seorang ahli
genetika Inggris, John Hilton Edwards.
 Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi
baru lahir.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom
Edwards antara lain sebagai berikut.
1. Tambahan kromosom pada pasangan
kromosom 18 (trisomi 18).
2. Berat badan lahir rendah
3. Gagal tumbuh kembang
4. Pertumbuhan rambut yang berlebihan
(hipertrikosis)
5. Kelainan jantung, pembuluh darah dan
ginjal
6. Kelainan tulang tengkorak dan wajah
7. Kepala yang abnormal
(mikrosefali)
8. Rahang yang abnormal
(mikrognatia)
9. Leher lebar (webbed neck)
10. Telinga letak rendah
11. Bersifat letal. Hanya ± 5% dari anak-
anak ini yang bisa melewati ulang
tahunnya yang pertama.
12. Biasanya penderita meninggal sebelum
berusia 6 bulan.
Sindrom Cri-du cat
Page 4 of 13
 Sindrom Cri-du-chat (menangis kucing)
juga dikenal sebagai sindrom 5p-(5p
minus), adalah kondisi kromosom yang
hilang pada kromosom nomor 5.
 Bayi dengan kondisi ini memiliki
tangisan melengking yang terdengar
seperti suara kucing.
 Sindrom Cri-du-chat dapat terjadi pada
1 di antara 20.000 sampai 50.000 bayi
yang baru lahir. Kondisi ini ditemukan
pada orang-orang dari berbagai latar
belakang etnis.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Cri-
du cat antara lain sebagai berikut.
1. Kelainan ini ditandai dengan cacat
intelektual dan perkembangan yang
tertunda
2. Ukuran kepala kecil (mikrosefali)
3. Berat lahir rendah, dan otot lemah
(hypotonia) pada bayi
4. Memiliki fitur wajah khas
5. Telinga rendah
oleh 6. Rahang kecil dan wajah bulat
7. Beberapa anak dengan cri-du cat
syndrome dilahirkan dengan cacat
jantung.
Sindrom XYY atau Sindrom Jacob
 Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A.
Jacobs tahun 1965.
 Ciri-ciri manusia yang memiliki
Sindrom Jacob antara lain sebagai
berikut.
 Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-
laki terlahir dengan kelebihan
kromosom Y.
 Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada
manusia yang berjenis kelamin laki-laki.
 Laki-laki biasanya hanya memiliki 1
kromosom X dan 1 kromosom Y,
digambarkan sebagai 46, XY. Pria
dengan sindroma XYY memiliki 2
kromosom Y dan digambarkan
kariotipenya sebagai 47, XYY.
 Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara
1.000 pria.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XYY
antara lain sebagai berikut.
1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak
normal, lahir dengan berat dan panjang
badan yang normal, tanpa kelainan fisik
dan organ seksualnya normal.
2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita
kecil memiliki kecepatan pertumbuhan yang
pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi
kecil badan 7 cm diatas normal.
3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat
badannya relatif lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya.
4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih
aktif dan cenderung mengalami
penundaan kematangan mental,
meskipun fisiknya berkembang secara
normal dan tingkat kecerdasannya
berada dalam kisaran normal.

5. Aktivitas yang tinggi dan gangguan
belajar akan menimbulkan masalah di
sekolah sehingga perlu diberikan
pendidikan ekstra.
6. Perkembangan seksual fisiknya normal,
dimana organ seksual dan ciri seksual
sekundernya berkembang secara normal.
Pubertas terjadi pada waktunya.
7. Pria XYY tidak mandul, mereka
memilki testis yang berukuran normal
serta memiliki potensi dan gairah
seksual yang normal.
8. Berperawakan tinggi
9. Bersifat antisosial, agresif
10. Suka melawan hukum
Sindrom XXX (tripel X)/Wanita Super
 Sindroma XXX (Sindrom Tripel X,
Trisomi X, 47,XXX)
 Terjadi jika seorang anak perempuan
memiliki 3 kromosom X.
 Pada sindrom XXX, di setiap sel-sel
tubuh wanita terdapat 3 kromosom X
(digambarkan sebagai 47,XXX).
 Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan
yang tampaknya normal, memiliki
kelainan ini.
Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XXX
antara lain sebagai berikut.
1. Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak
aktif
2. Pengidap sindrom ini mengalami
perkembangan fungsi motorik, berbicara
dan pematangan yang tertunda.
3. Anak perempuan dengan 3 kromosom X
cenderung memiliki tingkat kecerdasan
yang lebih rendah dibandingkan dengan
saudara laki-laki dan saudara
perempuannya yang normal.
4. Kadang sindrom ini menyebabkan
kemandulan, meskipun beberapa
penderita bisa melahirkan anak yang
memiliki kromosom dan fisik yang
normal.
5. Beberapa penderita mengalami
menopause dini.
Macam mutasi ada 2 macam, yaitu:
1. Mutasi Alami (Mutasi Spontan)
2. Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)
Mutasi Alami (Mutasi Spontan)
 Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi
di alam secara acak tanpa diketahui
sebabnya secara pasti.
Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)
 Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi)
merupakan mutasi yang berasal dari luar
atau kejadian yang disengaja oleh
manusia.
Penyebab Mutasi ( Mutagen) adalah;
1. bahan kimia
2. bahan fisika
3. bahan biologi
Mutasi Gen
 Mutasi gen adalah peristiwa perubahan
susunan genetis akibat tautomeri.
Page 5 of 13
 Tautomeri adalah perubahan struktur
DNA akibat perpindahan atom-atom
hidrogen dari satu posisi purin ke posisi
pirimidin atau sebaliknya sehingga
susunan molekul gennya berubah.
 Mutasi gen dapat terjadi melalui proses
replikasi atau sintesis protein.
 Mutasi gen disebut juga mutasi titik,
karena dampak perubahan tidak
langsung terlihat pada fenotipnya.
Ada tiga tipe mutasi gen, yakni
1. mutasi pergantian basa nitrogen
(Substitusi)
2. mutasi penyisipan basa nitrogen
(Insersi)
3. mutasi pengurangan basa nitrogen.
(Delesi)
Mutasi pergantian basa nitrogen ( substitusi )
 Peristiwa pergantian pasangan basa
nitrogen pada suatu rantai polinukleotida
berakibat juga pada perubahan kodon.
 Peristiwa ini disebut subtitusi.
 Sickle cell anemia terbentuk akibat
adanya proses subtitusi.
Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan,
mutasi subtitusi dibedakan atas:
1. Transisi
2. Transversi
Transisi
 Transisi terjadi jika basa purin (adenin)
diganti dengan basa purin lain (guanin)
atau basa pirimidin (timin) diganti
dengan basa pirimidin lain (sitosin).
Transversi
 Transversi terjadi jika basa purin
(adenin) diganti dengan basa purin lain
(guanin, guanin) diganti dengan basa
pirimidin (sitosin, timin) atau
sebaliknya.
Insersi ( mutasi penyisipan )
 Merupakan peristiwa menyisipnya suatu
basa nitrogen dalam DNA .
 Disebut dengan Insersi
 Contoh penyisipan satu atau lebih
pasangan basa nitrogen yang terdapat
dalam molekul DNA.

Delesi ( mutasi pengurangan )
 Adalah proses berkurangnya satu atau
lebih pasangan basa nitrogen.
 Peristiwa hilangnya satu atau beberapa
basa nitrogen dalam DNA
 Contoh pengurangan satu atau lebih
pasangan basa nitrogen yang terdapat
dalam molekul DNA.
 Jadi Mutasi gen adalah mutasi yang
terjadi dalam lingkup gen
 Sedangkan mutasi kromosom adalah
mutasi yang terjadi dalam lingkup
koromosom.
Jadi peristiwa yang terjadi pada mutasi gen
membawa ke perubahan urut-urutan DNA
meliputi
 Mutasi pergantian pasangan basa
 Mutasi transisi
 Mutasi tranversi
 Mutasi misens
 Mutasi netral
 Mutasi diam
 Mutasi perubahan rangka
 Mutasi titik .
 mutasi gen juga dapat mempengaruhi
bentuk kromosom yang telah termutasi.
mutasi tersebut dinamakan mutasi balik
 mutasi gen dapat menyebabkan autis
 autis terjadi karena banyaknya jumlah
gen yang termutasi secara tiba-tiba yang
berhubungan dengan proses turunnya
gen dari induk ke keturunannya.
Page 6 of 13
 Perubahan gen dalam kromosom yang
menyebabkan perubahan pada sifat
individu.
Mutasi ini tanpa disertai perubahan
jumlah dan susunan kromosomnya.
Berikut ini jenis-jenis mutasi gen :
1. Mutasi bingkai ( frameshift
mutations) mutasi karena
terjadinya penambahan sekaligus
pengurangan satu atau beberapa
pasangan basa secara bersama-
sama.
2. Mutasi ganda tiga (triplet
mutations) mutasi karena terjadi
penambahan atau pengurangan
tiga basa secara bersama-sama.
3. Mutasi tak bermakna (nonsense
mutations) mutasi karena
terjadinya perubahan kodon
(triplet) dari kode basa N asam
amino, tetapi tidak
mengakibatkan kesalahan
pembentukkan protein.
Contohnya adalah UUU
(fenilalanin) diganti UUC
(fenilalanin)
MUTASI KROMOSOM
Mutasi kromosom terdiri dari
1. Perubahan jumlah atau susunan gen
2. Perubahan jumlah kromosom
jenis kelainan kromosom yang diketahui saat ini
Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom,
yaitu :
1. nondisjunction: ada gangguan dalam
pelepasan sepasang kromosom, entah
terjadi pada sebagian atau seluruhnya
2. translokasi: terjadi penukaran 2
kromosom yang berasal dari pasangan
berbeda
3. mosaik: terjadi salah mutasi pada
mitosis/pembelahan di tingkat zigot
4. reduplikasi atau hilangnya sebagian
kromosom.
Namun yang terberat bila ada bagian kromosom
yang hilang atau ditambahkan yang disebut
trisomi, atau karena struktur kromosom yang
berubah.
Mutasi berdasarkan kejadian (cara terjadinya)
Mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yaitu
1. Mutasi secara alami
2. Mutasi secara buatan (ulah manusia).
 Page 7 of 13

 Mutasi secara alami disebut mutasi 11. Glikidol

alami, c. Mutasi biologi adalah mutasi yang
 sedangkan mutasi akibat ulah manusia disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk
disebut mutasi buatan. hidup terutama mikroorganisme
Mutasi alami (mutasi spontan) Organisme yang terlibat yaitu :
 Mutasi alami adalah perubahan yang 1. virus
terjadi secara alamiah atau dengan 2. bakteri dan penyisipan DNA.
sendirinya.  Virus dan bakteri diduga dapat
 Diduga faktor penyebabnya meliputi menyebebkan terjadinya mutasi.
panas, radiasi sinar kosmis, batuan  Tidak kurang dari 20 macam virus dapat
radioaktif, sinar ultraviolet matahari, menimbulkan kerusakan kromosom.
radiasi dan ionisasi internal  Bagian dari virus yang mampu
mikroorganisme serta kesalahan DNA mengadakan mutasi adalah asam
dalam metabolisme. nukleatnya tepatnya DNA.
Mutasi buatan Dampak Mutasi
Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang  Mutasi dapat mengakibatkan dampak
disebabkan oleh usaha manusia, antara lain yang menguntungkan maupun
dengan : merugikan.
 pemakaian bahan radioaktif untuk Berikut ini tiga kategori dampak mutasi.
diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, 1. Penyebab letal, artinya mutasi dapat
sterilisasi dan pengawetan makanan. menyebabkan organisme yang
 Penggunaan senjata nuklir mengalaminya mengalami kematian.
 Penggunaan roket, televisi 2. Merusak, artinya organ dan sistem
 Pemakaian bahan kimia, fisika, dan metabolisme organisme yang
biologi mengalami mutasi akan terganggu.
Faktor Penyebab Mutasi 3. Menguntungkan, artinya organisme
Mutasi disebabkan oleh suatu faktor yang yang mengalami mutasi memiliki sifat
dikenal dengan nama mutagen. Macam-macam yang unggul dari organisme biasa.
mutagen menurut bahannya dapat Contoh mutasi yang menguntungkan dalam
dikelompokkan menjadi tiga, yaitu kehidupan, antara lain sebagai beikut.
1. mutagen fisika 1. meningkatkan hasil panen produksi
2. mutagen kimia pangan, seperti gandum, tomat, kacang
3. mutagen biologi. tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi,
a. Mutagen fisika adalah mutagen yang berupa dengan mutasi induksi.
bahan fisika, antara lain : 2. meningkatkan hasil antibiotika, seperti
1. sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur mutan Penicillium
radioaktif seperti thorium, uranium, 3. untuk pemeriksaan proses biologi
radium dan isotop K. melalui mutasi, misalnya transpor
2. alat nuklir dapat mlepaskan energi yang electron pada fotosintesis, fiksasi
besar yang dapat menimbulkan radiasi nitrogen pada bakteri
pengionisasi. 4. Sebagai proses penting untuk evolusi
3. Radiasi sinar X, α, β, dan γ dan variasi genetik.
4. Neutron EUPLOIDI - ANEUPLOIDI
5. Suhu tinggi  Euploidi adalah kelainan yang
b. Mutagen kimia adalah mutagen yang berupa melibatkan seluruh pasangatau set
bahan kimia, antara lain : kromosom.
1. pestisida, seperti DDT, BHC  Keuntungan dan kekurangannya adalah
2. agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dapat bermanfaat dalam teknik
dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat persilangan tanaman.
memberikan gugus alkil yang bereaksi  Aneuploidi merupakan peristiwa
dengan gugus fosfat dari DNA yang perubahan kromosom dalam satu genom
dapat mengganggu replikasi DNA. kromosom
3. Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan  Kekurangan dan keuntungannya adalah
mutagen pada bakteriofage yang dapat menyebabkan tingkat kematian
menyerang sitosina DNA dan urasil (mortalitas) tinngi dan tingkat kesuburan
pada RNA. (fertilitas) rendah.
4. Eosin, eritrin dan fluoresen Dapatkah mutasi dicegah dan disembuhkan
5. Peroksida organik  Mutasi bisa dicegah dan disembuhkan.
6. Fe dan Mg  Misalnya mutasi yang menyebabkan
7. Formaldehide kanker,bisa dicegah dengan tidak
8. Asam nitrit, natrium nitrit merokok.Dan kanker bisa
9. Antibiotik diobati,pengobatan kanker biasanya
10. H2O2 dengan cara dibedah.
 Page 8 of 13

LATIHAN SOAL

PILIHAN GANDA
1.Padi bibit unggul ATOMITA merupakan hasil mutasi buatan dari padi Pelita dengan cara …

A. persilangan
B. seleksi
C. hibridisasi
D. dosmetikasi
E. radiasi
2. Salah satu rantai DNA memiliki susunan basa nitrogen :
ATG GCT CCAT
Jika saat replikasi basa sitosinnya mengalami mutasi transisi maka susunan basa nitrogen pada rantai
komplemennya adalah..
A. TACCGAGGTA
B. TAGGGAGGTA
C. ATCGCACGAT
D. ATGCGAGCAT
E. ATCCCACCAT
3. Dalam mutasi gen Bila adenin diganti dengan timin atau basa guanin diganti dengan sitosin disebut .
...

A. transversi
B. duplikasi
C. transisi
D. Inversi
E. inversi
 Page 9 of 13

4. Jika salah satu rantai DNA sebelum mengalami replikasi memiliki basa nitrogen : TACTGCGT ,
kemudian setelah replikasi rantai tersebut berubah menjadi CGCTGCGT, hal ini dapat disimpulkan
DNA mengalami mutasi pergantian basa
A. transisi
B. tranversi
C. tranversi dan transisi
D. translokasi dan inversi
E. trasversi dan trasisi
5. Mutasi gen adalah ….

A. Perubahan jumlah gen dalam suatu kromosom

B. Perubahan letak gen dalam suatu kromosom
C. Perubahan jumlah kromosom dalam inti sel
D. Perubahan letak kromosom dalam inti sel
E. Perubahan letak nukleotida dalam gen
6. Komposisi kromosom Sindrom Turner adalah…

A. 45, XY
B. 46 ,XX
C. 45, X O
D. 47 ,XXY
E. 47, XX
7. Apabila jumlah kromosom pada Oryza sativa 30 . Berapa jumlah kromosom apabila mengalami
triploid?

A. 15
B. 60
C. 30
D. 90
E. 45
8. Jika suatu organisma kehilangan satu pasang kromosomnya karena mutasi disebut…

A. monosomi
B. nullisomi
C. trisomi
D. aneusomi
E. tetrasomi
9. Individu yang mengalami mutasi disebut…..

A. mutagen
B. mutagenik
C. mutan
D. imbisil
E. syndroma
10. Memiliki Organ kelamin jantan tetapi ukuran testisnya sangat kecil dan laki-laki tersebut steril ,
disebut…

A. Sindrom Turner
B. Sindrom Klinefelter
C. Sindrom Down
D. Sindrom patau
E. Sindrom jacob
11. Berikut beberapa faktor penyebab terjadinya mutasi kecuali…..

A. Cholchisin
B. Radiasi sinar Radio isotop
C. Radiasi sinar ultra violet
D. zat asam
E. virus
12. Pengurangan satu atau lebih pasangan nukleostida pada suatu gen disebut……..

A. Duplikasi
B. Delesi
C. Insersi
 Page 10 of 13

D. Substitusi
E. Transisi
13. Virus dapat menyebabkan mutasi pada makhluk hidup karena

A. Tidak dapat hidup pada jaringan mati

B. tersusun dari DNA
C. hanya dapat hidup pada jaringan hidup
D. dapat membentuk kristal
E. dapat hidup dalam sel gonat
14. Perhatikan gambar berikut ini !

Jenis mutasi yang terjadi pada potongan DNA di atas adalah …

A. Inversi
B. Transisi pirimidin
C. insersi
D. transisi purin
E. Transversi
15. Bila dalam tubuh suatu individu terjadi mutasi gen, Bagaimanakah jumlah kromosom pada
individu tersebut?

A. Tetap
B. bertambah
C. bervariasi
D. berlipat ganda
E. berkurang
16. Berikut gambar mutasi gen:

Berdasarkan gambar tersebut, tipe mutasi yang terjadi dinamakan …

A. Translokasi
B. inversi
C. Transversi
D. delesi
E. Transisi
17. Sindrom Down disebabkan oleh?

A. kelebihan kromosom no 23
B. kelebihan kromosom no 21
C. kekurangan kromosom no 23
D. kekurangan kromosom no 21
E. kekurangan kromosom no 18
18. Mutasi gen dapat diwariskan kepada keturunannya jika mutasi terjadi di dalam ....

A. sel somatik
B. sel kelamin
C. sel plasenta
D. sel rahim
E. sel uterus
19. Salah satu penyebab mutasi alam adalah ....

A. hereditas
B. polusi
C. sinar laser
D. sinar kosmis
E. sinar X
 Page 11 of 13

20. Mutasi merupakan dasar terbentuknya variasi makhluk hidup yang mengarah pada proses evolusi.
Mutasi dibawah ini yang bersifat tidak dapat diwariskan adalah …

A. Perubahan struktur materi genetik suatu organisme

B. Paparan radiasi sinar UV pada testis
C. Perubahan urutan gen dalam kromosom autosom
D. Pertambahan jumlah gen dalam kromosom
E. Cacat pada mata akibat paparan radiasi sinar rontgen
21. Perhatikann diagram berikut!

Macam perubahan gen yang terjadi adalah…

A. Delesi
B. Katenasi
C. inversi
D. tranlokasi
E. Duplikasi
22. Mutagen di alam yang menyebabkan mutasi adalah

A. sinar gamma
B. sinar infra red
C. sinar rontgen
D. sinar beta
E. sinar ultra violet
23. Perhatikan gambar berikut:

Perubahan gen yang terjadi adalah …

A. katenasi
B. duplikasi
C. translokasi
D. delesi
E. inversi
24. Perhatikan gambar kromosom berikut !

Berdasarkan gambar tersebut , jenis kerusakan kromosom yang terjadi adalah

A. translokasi
B. inversi perisentrik
C. delesi
D. inversi parasentrik
E. duplikasi
25. Apabila rangkaian basa nitrogen pada suatu kromosom putus akan membentuk sebuah fragmen
gen kemudian menempel kembali, tetapi pada posisi terbalik. Kejadian ini mengakibatkan mutasi ...

A. duplikasi
B. insersi
C. translokasi
 Page 12 of 13

D. Delesi
E. inversi
26. Apabila kromosom kehilangan satu kromosom dari sepasang kromosom

homolog dengan rumus genom 2n – 2, maka termasuk macam aneuploidi ….

A. monosomik
B. tetrasomik
C. nulisomik
D. trisomik ganda
E. trisomik
27. Suatu tanaman memiliki total kromosom 20. Tanaman tersebut diberi zat tertentu sehingga
mengakibatkan terjadinya mutasi menjadi tanaman baru yang memiliki total kromosom 40. Tanaman
baru ini dikatakan memiliki kromosom ....

A. diploid
B. pentaploid
C. monoploid
D. tetraploid
E. triploid
28. Kemungkinan mutasi pada organisme yang mengalami gagal berpisah pada salah satu pasang
kromosom homolognya saat meiosis adalah ...

A. trisomi
B. monosomi dan trisomi
C. disomi
D. disomi dan monosomi
E. monosom
29. Pada manusia susunan kromosom 44A + XO disebut . . . .

A. sindrom Edward
B. sindrom Down
C. sindrom Klinefelter
D. sindrom Turner
E. sindrom Patau
29. berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan; tengkorak berbentuk agak lonjong; memiliki bentuk
mulut yang lebih kecil; bentuk dada pendek dan lebar; memiliki letak telinga yang lebih
rendah.disebut...

A. Sindrom Turner
B. Sindrom Klinefelter
C. Sindrom edwards
D. Sindrom jacob
E. Sindrom patau
30. Berikut adalah ciri-ciri mutan:

1. jumlah kromosom 47
2. ovarium menyusut
3. keterbelakangan mental
4. testis kecil
5. buah dada besar
Penderita syndrome Klinefelter memiliki ciri
A. 1, 2, 3
B. 3, 4, 5
C. 1, 4, 5
D. 4, 3, 1
E. 2, 3, 5
31. Syndroma Turner yang disebabkan mutasi kromosom mempunyai ciri-ciri sebagai berikut …

A. perempuan, agresif, trisomi

B. pria, libido rendah, tetrasomi
C. perempuan, libido rendah, nullisomi
D. perempuan, dada lebar, pinggul sempit monosomi
E. pria, dada sempit, pinggul lebar,agresif trisomi

KUNCI JAWABAN
 Page 13 of 13

1. E 2. A 3. A 4. A 5.E 6.C 7. E 8. B 9. C 10 B