Mutasi kromosom

Mutasi kromosom (aberasi kromosom) dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu

1. aberasi kromosom yang melibatkan struktur kromosom meliputi perubahan
jumlah gen, susunan gen,
2. penyimpangan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom : Perubahan Jumlah Gen dalam Kromosom meliputi
1. Delesi
2. Duplikasi
3. Inversi
4. Translokasi
5. Isokromosom
6. Katenasi

1. Delesi
Delesi atau defisiensi adalah peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena
patah.
Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut.
1. Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
2. Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah
kromosom.
3. Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuklingkaran seperti cincin.
4. Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada
kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga
memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
2. Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom, peristiwa ini
ditunjukkan oleh adanya penambahan patahan kromosom pada kromosom
normal, sehingga suatu bagian kromosom berlipat ganda. Dulikasi dapat terjadi
melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti
dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme
crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat
terjadi translokasi.
3. Inversi
Inversi dapat diartikan sebagai peristiwa patahnya kromosom di dua tempat dan
melekat kembali pada tempatnya semula dengan posisi yang membalik. Inversi
dapat dikelompokkan menjadi beberapa macam, antara lain sebagai berikut.
I. Inversi parasentris, terjadi karena kromosom patah di dua tempat dalam
satu lengan.
II. Inversi perisentris, terjadi karena kromosom patah pada kedua lengan.
4. Translokasi
Translokasi adalah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke
kromosom non homolog. Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis,
yakni sebagai berikut.
A. Translokasi tunggal : Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian
bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang
bukan homolognya.
B. Translokasi perpindahan : Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan
patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.
C. Translokasi resiprok : Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan
homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling
tertukar.

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut.

a) Translokasi resiprok homozigot : Translokasi homozigot ialah translokasi
yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan
segmen dua kromosom non homolog.
b) Translokasi resiprok heterozigot : Translokasi heterozigot ialah translokasi
yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen
kromosom nonhomolognya.
c) Translokasi Robertson : Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi
karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom
metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat disebut juga fusion
(penggabungan).

5. Isokromosom
Isokromosom adalah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu
menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah
pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing
berlengan identik (sama). Jika dilihat dari pembelahan sentromernya maka
isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan
translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

6. Katenasi
Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non
homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu
ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.