MUTASI

BIOLOGI
SMA
KELAS XII
SEMESTER 1
3.8 Menganalisis peristiwa mutasi pada
makhluk hidup

4.8 Menyajikan data hasil eksplorasi

peristiwa mutasi yang menyebabkan
variasi dan kelainan sifat pada
makhluk hidup
 MUTASI
• Mutasi pertama kali diperkenalkan oleh Hugo de
Fries (Belanda) dalam bukunya Mutation theory.

• Istilah mutasi digunakan untuk mengemukakan

perubahan fenotip yang terjadi pada bunga
Oenothera lamarchiana.

• Perubahan fenotip pada bunga Oenothera

lamarchiana disebabkan oleh perubahan gen.
Mutasi adalah perubahan dalam urutan nukleotida
pada DNA, atau perubahan materi genetik yang
terjadi dalam organisme
~ Dapat terjadi di sel somatik, tidak diwariskan pada
keturunan.
~ Dapat terjadi di sel kelamin (Ovum & sperma) dan
diwariskan pada keturunannya.
 PENGERTIAN MUTASI

• Mutasi (mutatus) berarti perubahan.

• Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi
genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara
genetis pada keturunannya.
• Agen penyebab mutasi disebut mutagen.
• Makhluk hidup yang menyebabkan mutasi
disebut mutan.

Perubahan susunan genetik  perubahan alel dan

fenotip  perubahan makhluk hidup
 SYARAT MUTASI

• Adanya perubahan materi genetik;

• perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak
dapat diperbaiki;
• hasil perubahan tersebut diwariskan secara
genetik pada keturunan berikutnya.
 KARAKTER MUTAN

• Gen yang mengalami mutasi dalam suatu individu,

umumnya gen resesif, sehingga dalam keadaan
homozigot belum dapat terlihat
• Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat
letal
• Individu hasil mutasi biasanya mati sebelum
dilahirkan atau sebelum dewasa
 TEMPAT MUTASI:
A) SEL SOMATIK/SEL TUBUH
B) SEL GAMET / OVUM & SPERMA

A. Sel Somatik
Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak
diwariskan secara genetik.
a. Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan
cacat bawaan
b. Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung
menyebabkan kanker
CONTOH MUTASI SOMATIK PADA JANIN
CONTOH MUTASI SOMATIK PADA JANIN
CONTOH MUTASI SOMATIK PADA
ORANG DEWASA

Kanker payudara Kanker leher

 TEMPAT MUTASI
B. Sel Gametik
•Mutasi yang terjadi pada sel gamet.
•Sel gamet yang mengalami mutasi akan
mewariskan sifat mutasi tersebut pada
keturunannya.
•Mutasi gametik disebut mutasi germinal
•Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan,
akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif
maka ekspresinya akan tersembunyi
Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi
pada sel gamet:
a. Mutasi autosomal (menghasilkan mutasi
dominan dan mutasi resesif)
b. Mutasi tertaut kelamin
TINGKAT MUTASI

A. Mutasi Gen

B. Mutasi Kromosom
 A. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

• Mutasi yang terjadi karena adanya perubahan

susunan molekul gen atau perubahan pada
struktur DNA.
• Mutasi gen dapat terjadi melalui proses replikasi
atau sintesis protein.
• Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena
dampak perubahan tidak langsung terlihat pada
fenotipnya
 TIPE MUTASI GEN:
A. Mutasi pergantian basa
o Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen
pada suatu rantai polinukleotida berakibat
perubahan juga pada kodon. Peristiwa ini disebut
subtitusi.
o Contoh: Sickle cell anemia
Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi
subtitusi dibedakan atas:
1. Transisi
Transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti
dengan basa purin lain (guanin) atau basa pirimidin
(timin) diganti dengan basa pirimidin lain (sitosin)

Transisi Purin
T A G T
R R
A A
N N
V
V
E
E R
R T C S
S Transisi Pirimidin I
I
Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi
subtitusi dibedakan atas:
2. Transversi
Transversi terjadi jika basa purin (adenin)
diganti dengan basa purin lain (guanin,
guanin) diganti dengan basa pirimidin
(sitosin, timin) atau sebaliknya
Transisi Purin
T A G TR
R
A A
N N
V
V
E
E R
R T C S
S Transisi Pirimidin I
I
B. MUTASI PENYISIPAN DAN PENGURANGAN BASA
NITROGEN

Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa

nitrogen dalam DNA atau peristiwa hilangnya satu
atau beberapa basa nitrogen dalam DNA.

Terjadi melalui Insersi dan delesi

 a. Insersi
Adalah penyisipan satu atau lebih pasangan basa
nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA
Adalah proses berkurangnya satu atau lebih
pasangan basa nitrogen
 ILUSTRASINYA....
Mutasi gen (Mutasi Titik)
B. MUTASI KROMOSOM /ABERASI
 Disebut juga mutasi besar. Mutasi kromosom
dan perubahannya meliputi:
~ perubahan struktur;
~ jumlah kromosom.

 Mutasi kromosom disebabkan gangguan fisik

dan kimia sehingga terjadi kesalahan pada saat
pembelahan sel (meiosis dan mitosis)
1. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
a. Delesi atau defisiensi
Peristiwa hilangnya sebagian kromosom,
karena patah
Peristiwa hilangnya sebagian kromosom, karena patah
Macam-macam Mutasi Delesi
1. Delesi terminal
Patahnya kromosom di dekat ujung
suatu kromosom yang mengakibatkan
hilangnya bagian ujung dari kromosom

1 2 3 4 5 6 7 8

1 2 3 4 5 6 7 8

Delesi 7-8 Asentris

2. Delesi Interkalar
Patahnya kromosom dua tempat di bagian tengah

1 2 3 4 5 6 7 8

1 2 3 4 5 6 7 8

Asentris
1 2 6 7 8 3 4 5

Delesi 4 - 6 Asentris
Contoh Akibat Mutasi Delesi Kromosom Pada Manusia

Sindrom cri-du cat / cat cry.

• Sindrom ini disebabkan terjadinya
delesi kromosom pada kromosom
autosom nomer 5.
• Sindrom ini ditemukan oleh Lejeune
tahun 1963
Ciri-ciri sindrom cri-du-cat:

kepala kecil (microchephalus),

Muka lebar, seperti pelana
lipatan
mata berjauhan, dan kelopak mata mempunyai

gangguan mental, IQ rendah 20 – 40

penderita meninggal waktu bayi
Karyotipe sindrom cri-du-cat:
Penderita sindrom cri-du-cat:
b. Duplikasi
peristiwa penambahan patahan kromosom
pada kromosom normal, sehingga suatu
bagian kromosom berlipat ganda
 c. Inversi
peristiwa patahnya kromosom di dua tempat dan
melekat kembali pada tempatnya semua dengan
posisi yang membalik
Inversi
Macam-macam Mutasi Inversi
1. Inversi parasentris
terjadi karena kromosom patah di dua tempat
dalam satu lengan

1 2 3 4 5 6 7 8

1 2 3 4 5 6 7 8

1 7 6 5 4 3 2 8

Inversi 2 - 7
 2. Inversi Perisentris
terjadi karena kromosom patah pada kedua lengan

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

1 2 9 10 1 2 87 6 5 4 3 2 1
8 Inversi 3 - 8
3 7

4 6 Kromosom cincin (tetap ada

5 karena memiliki sentromer)
 d. Translokasi
Adalah peristiwa pindahnya potongan satu
kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan
homolognya
Translokasi
 Macam-macam Mutasi Translokasi

1. Translokasi tunggal
Jika kromosom yang patah pada satu tempat,
kemudian bagian yang patah tersebut
bersambungan dengan kromosom lain yang bukan
homolognya

A A
L L
B B

C M C M

D N D N

E E
2. Translokasi perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan
patahannya bersambungan dengan kromosom
lain yang bukan homolognya

A A
L L
B

C M M

D N D N

B
E E
C
3. Translokasi Resipok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan
homolognya patah pada tempat tertentu,
kemudia patahan tersebut saling tertukar

A A
L L
B B

C M C M

D N N D

E O O E
 Macam Translokasi Resiprok
i) Translokasi Resipok homozigot
Terjadi jika dua pasang kromosom homolog patah
pada tempat tertentu dan patahan tersebut saling
bertukar secara sempurna

A A A A
L L L L
B B B B

C C M M C C M M

D D N N N N D D

E E O O O O E E
ii) Translokasi Resipok heterozigot
Terjadi jika masing-masing kromosom
homolog pada pada tempat tertentu dan
bagian yang patah tersebut saling bertukar
dengan yang bukan homolog

A A A A
L L L L
B B B B

C C M M C C M M

D D N N D N N D

E E O O E O O E
f. Katenasi
Katenasi adalah kerusakan kromosom karena
kromosom homolog ujungnya saling berdekatan
sehingga membentuk lingkaran
Ilustrasi Mutasi Kromosom
Perubahan struktur kromosom
 B. Perubahan Jumlah Kromosom
~ Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi
setiap pada spesies.
~ Perubahan jumlah kromosom terjadi saat
meiosis (pindah silang atau gagal berpisah)
~ Dibedakan atas:
a. Perubahan set kromosom (Euploidi)
b. perubahan pergandaan (Aneuplodi)
a. Perubahan Set kromosom (Euploidi)

Euploidi terjadi karena adanya penambahan atau

kehilangan perangkat kromosom (genom) pada
makhluk hidup normal.

•monoploidi
Euploidi yang ‘kehilangan’ genom disebut

•‘poliploidi’
Euploidi yang ‘ketambahan’ genom disebut
Menurut prosesnya poliploidi terjadi secara:
1. Autopoliploidi
Terjadi karena adanya kegagalan segregasi kromosom
saat proses meiosis
2. Allopoliploidi
Terjadi karena persilangan antar species yang berbeda
set kromosomnya
 Organisme monoploid

Organisme monoploidi sebagian besar adalah

bakteri, fungi, alga, lumut dan serangga
Hymenoptera.
Organisme monoploidi kurang kuat dan bersifat
steril karena kromosom homolognya tidak memiliki
pasangan selama meiosis
Individu monoploid pada tumbuhan seperti
ganggang, cendawan dan lumut. Pada hewan seperti
lebah jantan
Organisme diploid

Organisme memiliki genom 2n kromosom

yang berfungsi untuk menunjang fertilitas,
keseimbangabn,pertumbuhsn adaptasi, dan
kemampuan hidup
 Organisme Triploid

Pengaruh poliploid terhadap sel atau individu

adalah:
1. Terjadinya pertumbuhan raksasa
2. Jumlah kandungan vitamin pada
pertumbuhan poliploid lebih banyak
3. Kesuburan atau fertilitas umumnya
berkurang
 Faktor penyebab terjadinya
mutasi euploidi:
1. Pemberian zat kimia
Kolkisin merupakan zat kimia yang dapat
melipat gandakan jumlah kromosom, dengan
cara menghalangi terbentuknya gelendong
(spindel), sehingga pemisahan kromosom pada
saat meiosis tidak dapat berjalan sempurna.
2. Peningkatan suhu
Suhu yang tinggi dapat menyebabkan jumlah
kromosom berlipat ganda

3. Dekapitasi
Peristiwa pemotongan tunas tanaman
sehingga tunas baru yang muncul tetraploid
(4n)
b. Perubahan pergandaan (aneuploidi)

Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi

karena suatu individu mempunyai kekurangan
atau kelebihan kromosom dibandingan individu
diploid normal.
Aneuploidi disebabkan peristiwa anafase lag
dan nondisjunction (gagal berpisah) saat
meiosis
Mekanisme gagal berpisah dan proses fertilisasi
b. Perubahan pergandaan (aneuploidi)
 Akibat Perubahan pergandaan (aneuploidi)
Aneuploidi yang paling sering terjadi adalah
trisomi (2n + 1).
1)

Beberapa trisomi pada manusia adalah:

1. Sindrome Down
Merupakan trisomi pada kromosom autosom
nomer 21. Penderita memiliki kelebihan
kromosom autosom nomer 21
Ciri sindrom down:
~ tubuh pendek
~ wajah membulat
~ Kepala lebar dan mulut selalu terbuka
~ memiliki lipatan pada kelopak mata
~ hidung dan mulut tampak kotor, serta
gigi rusak
~ memiliki IQ rendah 25 - 75
Karyotip kromosom sindrom down
Gambar penderita sindrom down
Sindrom Down

• Kaki dan tangan lebih pendek dibandingkan dengan

proporsi tubuh.
• Tangan lebar dan jari tangan pendek, hanya ada 1
garis pada telapak tangan yang disebut garis simian.
• Jari tangan kelima biasanya melengkung ke arah jari-
jari lain, pendek, dan memiliki satu garis tangan.
• Kaki lebih lebar dan datar dengan jari-jari lebih
pendek, terdapat celah yang lebar antara jari kaki
pertama dan kedua.
Gambar penderita sindrom down
2. Sindrome Edwards

Merupakan trisomi pada kromosom

autosom nomer 18. Penderita memiliki
kelebihan kromosom autosom nomer 18.
Karyotipe penderita sindroma Edward’s
adalah 47 XX/XY + 18
Ciri-ciri Sindroma Edward’s
~ telinga dan rahang bawah rendah
~ mulut kecil, tengkorak lonjong
~ tuna mental
~ ginjal dobel
~ tulang dada pendek dan lebar
~ 90% penderita meninggal dunia dal 6 bulan
pertama setelah lahir
Karyotipe Sindrome Edward
Penderita sindroma
edward’s yang
berumur panjang.
Limmerick telah
merayakan ul’tah ke
17
Sindrome Patau

Merupakan trisomi pada kromosom autosom

nomer 13. Penderita memiliki kelebihan
kromosom autosom nomer 13.
Karyotipe penderita sindroma patau adalah 47
XX/XY + 13
Ciri-ciri penderita Sindrome Patau:

~ Menyebabkan kematian pada usia muda,

yaitu 3 bulan pertama setelah kelahiran
~ cacat mental, tuli, dan bibir sumbing
atau palatum
~ polidaktili, mata kecil
~ kelainan otak, jantung, ginjal & usus
~ tangan dan kaki tampak rusak
Karyotipe Sindrome Patau
Penderita Sindrome Patau
Penderita Sindrome Patau

Natalia
setelah
berusia
5 tahun

Natalia penderita
sindrome patau ketika
berusia 1 minggu, bibir
sumbing, polidaktili,
dan telinga rendah
Syndrome Klinefelter

•kromosom
Merupakan trisomi pada kromosom
seks X.
•jenis
Penderita memiliki kelebihan kromosom seks
X.
•Karyotipe sindrome ini adalah 47, XXY
Syndrome klinefelter
Ciri-ciri Syndrome klinefelter :

~ Mempunyai fenotip pria tapi memiliki payudara

~ Suara tinggi seperti wanita
~ pertumbuhan rambut kurang
~ lengan dan kaki ekstrim panjang
~ testis kecil
~ steril (tidak memiliki sperma)
~ cenderung obesitas
Karyotipe Syndrome klinefelter
Karyotipe Syndrome Klinefelter
Penderita Syndrome klinefelter
Penderita Syndrome klinefelter
Triple-X syndrome

Merupakan trisomi pada kromosom kromosom

seks x. Penderita memiliki kelebihan kromosom
seks jenis x.

Karyotipe sindrome ini adalah 47 XXX

Ciri-ciri Triple-X syndrome:

~ Fenotip perempuan.
~ Alat kelamin luar tidak berkembang hingga dewasa
~ Payudara tidak berkembang
~ Sedikit gangguan mental
~ Otot lemah, menstruasi tidak teratur
~ Ovarium dalam keadaan spt menapouse
Karyotipe Triple-X syndrome
Karyotipe Triple-X syndrome
Penderita Triple-X syndrome
Syndrome Jacob’s

Merupakan trisomi pada kromosom kromosom

seks Y. Penderita memiliki kelebihan kromosom
seks jenis Y.
Karyotipe sindrome ini adalah 47 XYY
Syndrome Jacob’s

Ciri-ciri:
~ Tingkat kecerdasan rendah
~ kecerdasan emosional terlambat
~ Badan tinggi, kurus, dan berjerawat
~ kemampuan berbicara dan membaca rendah
~ memiliki libido seksual yang normal
~ antisosial, agresif, kasar dan berwatak kriminal
Penderita Syndrome Jacob’s
Penderita Syndrome Jacob’s
Karyotipe Syndrome jacobs
Karyotipe Syndrome jacobs
Monosomi (sindrome turner)

Merupakan monosomi pada manusia, dimana

penderita memiliki kehilangan 1 kromosom seks
jenis Y.
Karyotipe sindrome ini adalah 45 X0
Monosomi (sindrome turner)

Kelainan ini ditemukan oleh HH. Turner

dengan ciri-ciri:
~ fenotip perempuan, tubuh pendek
~ payudara tidak tumbuh
~ leher bersayap
~ memiliki keterbelakangan mental
~ kelainan pada kardiovaskuler
Sindrome turner
Sindrome turner
Sindrome turner
 Sumber Penyebab Mutasi
a. Mutasi Alam
• Mutasi yang terjadi dengan sendirinya (secara
spontan).Mutasi ini biasanya jarang terjadi
• Adalah mutasi yang terjadi karena kesalahan
replikasi DNA yang penyebabnya tidak diketahui.
• Mutasi alam di duga disebabkan oleh sinar
kosmis (Proton, positron,photon), sinar
radioaktif (uranium), sinar UV, dan radiasi
ionisasi internal (bahan radioaktif dalam jaringan
tubuh yang berpindah ke jaringan lain
b. Mutasi Buatan
Mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia dengan
perlakuan mutagen tertentu demi kepentingan
manusia.
Contoh mutasi buatan:
1. Penggunaan zat kimia kolkisin pada tanaman
sehingga mempunyai lebih dari dua set kromosom
atau poliploidi.
Tanaman poliploid lebih kuat, ukuran tubuh lebih
besar, kandungan vitamin dan protein lebih tinggi,
dan masa vegetatifnya lebih lama dibandingkan
tanaman diploid (normal)
2. Penggunaan radiasi sinar UV dapat menghasilkan
mutan mikroorganisme penghasil antibiotika yang
lebih bermanfaat

3. Penyisipan DNA pada jenis tanaman tertentu (padi)

sehingga memiliki kemampuan memfiksasi
nitrogen sendiri.
 Jenis Mutagen
• Mutagen penyebab mutasi berupa mutagen
kimia dan fisika
• Dasar penyebab mutasi sebenarnya adalah
tautomer yaitu peristiwa ikatan antara
basa-basa nitrogen yang bukan
pasangannya.
• Kecepatan mutasi tergantung pada lamanya
paparan mutagen
Mutagen kimia

1. Bahan-bahan yang fungsinya sama (analog)

dengan basa
5-bromourasil (5-BU) merupakan bahan kimia yang
analog dengan Timin. Mutagen ini dapat
berpasangan dengan adenin, dan juga analog
dengan basa sitosin sehingga dapat berpasangan
dengan guanin.
Jika 5-BU bergabung dengan molekul DNA pada basa
T atau C maka akan menyebabkan transisi AT GC
2. Bahan-bahan interkalasi

Adalah molekul 9-aminoakridin dan etidium

bromida yang dapat mengganggu selama
replikasi. Kadang-kadang satu atau dua pasang
basa ditambahkan pada rangkaian DNA.
Bahan-bahan interkalasi ini menyebabkan
terjadinya peristiwa mutasi gen jenis insersi
3. Bahan-bahan alkilasi

Adalah senyawa yang mempunyai reaksi tinggi yang dapat

menyebabkan mutasi dengan cara memindahkan gugus
alkil (CH3-CH2-CH2 dst) pada satu basa dan merubah
kekhususan pasangan basa: misalnya O6-alkilguanin dapat
berpasangan dengan timin dan O4-alkiltimin dapat
berpasangan dengan guanin, sehingga menyebabkan
transisi.

AT GC dan GC AT
Bahan alkilasi juga menyebabkan kerusakan pita DNA dan
depurinasi (pelepasan purin)
 Mutagen Fisika
1. Irradiasi Elektromagnetik
• Diantaranya adalah Sinar UV dan gamma.
• Sinar UV dengan panjang gelombang 254 nm
dapat diserap dengan kuat oleh DNA sehingga
menyebabkan distribusi elektron pada basa
nitrogen menjadi tidak teratur dan berada pada
tingkat energi yang tinggi. Keadaan ini
menyebabkan elektron pada basa nitrogen tersebut
sangat reaktif dan sering menyebabkan pirimidin
dimmer yaitu dua basa pirimidin yang berdekatan
dalam satu pita DNA saling berikatan sehingga
mencegah terjadinya replikasi normal
1. Irradiasi Elektromagnetik
1. Sinar X
Adalah sinar berenergi tinggi yang dapat menembus
ke dalam sel dan memiliki dampak sebagai berikut:
a. Bila mengenai DNA menyebabkan kerusakan pada
rantai punggung pada rantai punggung gula-pospat
b. Menghasilkan radikal bebas yang mempunyai daya
reaksi tinggi sehingga merusakkan sistem perbaikan
DNA
Dampak mutasi pada salingtemas

Mutasi merupakan penyebab adanya variasi genetik.

Mutasi memiliki dampak yang menguntungkan dan
yang merugikan:
Mutasi yang menguntungkan:
1. Terbentuknya tanaman poliploid yang memiliki
ukuran lebih besar, lebih sehat dan tanpa biji. Seperti
semangka,jambu biji, jeruk, dan anggur
2. Dihasilkan bibit unggul seperti: padi atomita I dan
II, kedelai muria, tomat bousel, kentang petronas
3. Terbentuknya varian baru seperti landak labino
4. Terbentuknya tanaman varietas baru yang kebal
hama dan penyakit, dan tanaman yang dapat
memproduksi pupuk sendiri
5. Umbi-umbian yang tidak tidak cepat bertunas
6. Dihasilkan insulin sebagai obat untuk diabetes
melitus
Mutasi yang merugikan:
1. Mutan yang terbentuk bersifat letal
2. Mutan yang terbentuk biasanya memiliki
kelainan, cacat atau sindrome
3. Membahayakan bagi lingkungan.
Padi yang bersifat unggul dan resisten
terhadap gulma ternyata dapat menularkan
sifat-sifat tersebut pada gulma, sehingga
gulma tumbuh subur dan susah diberantas
Selamat dan Sukses