Biologi Kelas XII

SMA Kristen Petra Surabaya

Down syndrome
Down Syndrome
 Apakah Mutasi itu ?
• Mutasi : perubahan genotip pada makhluk hidup
yang dapat mengakibatkan perubahan sifat atau
karakter/ fenotip dari makhluk hidup tersebut.
• Mutasi yang bersifat diwariskan dari induk kepada
keturunannya : contoh mutasi pada sel gamet
(sperma/ovum) yang menyebabkan terjadinya
kelainan fenotip, misalnya Down Sindrom,
• Mutasi yang bersifat tidak diwariskan dari induk
kepada keturunannya : contoh mutasi sel somatik
(sel tubuh) yang menyebabkan terjadinya sel tumor
pada jaringan tertentu pada tubuh.
 MACAM MUTASI

Macam Sel Sel Somatik

Sel Gamet

Gen
MUTASI Tingkat
Kromosom

Alami
Proses/Cara
Buatan
Bertahap/ mikro
Maju
Arah
Mundur
Lompatan/Makro
Jumlah faktor keturunan
 MUTASI TINGKAT GEN

Transisi
Subtitusi
Transversi
Mutasi Gen
Delesi
Pergeseran kerangka
Insersi

Adisi

Duplikasi
Mutasi Gen
 MUTASI TINGKAT KROMOSOM

Perubahan Set Autopoliploidi

Kromosom
(Aneuploidi)
Allopoliploidi
Mutasi Kromosom
Monosomik
Aneusomik
Nullisomik

Trisomik

Tetrasomik

Delesi

Kerusakan Duplikasi
kromosom/
Abrasi Translokasi
Inversi
Kariotipe kromosom Sindrom Down
MUTASI TINGKAT GEN
 MUTASI TINGKAT GEN
• Akibat dari mutasi tingkat gen :
Kodon Berubah

Asam amino berubah

Polipeptida/protein tidak
sesuai

Sifat Sel berubah

Fenotip berubah
 Macam Mutasi Gen :
1. SUBTITUSI
• Subtitusi : pergantian antara Basa N dengan Basa N
yang lain, terdiri atas 2 macam, yaitu : Transisi dan
Transversi.
a. Transisi :
1. Bila Purin diganti dengan Purin yang lain
Contoh : Basa A diganti G; atau
Basa G diganti A
2. Bila Pirimidin diganti dengan Pirimidin yang lain :
Contoh : Basa C diganti T; atau
Basa T diganti C
 Macam Mutasi Gen : Subtitusi
b. Transversi :
Bila Purin diganti dengan Pirimidin atau
sebaliknya.
Contoh : Basa A diganti T (atau sebaliknya)
Basa G diganti C (atau sebaliknya).
 Akibat dari Subtitusi
• Same sense : kodon berubah, asam amino
tetap (bermakna sama)
• Non sense : kodon berubah menjadi kodon
stop (tanpa makna)
• Mis sense : kodon berubah, asam amino juga
berubah (salah makna)
 Macam Mutasi Gen :
2. Pergeseran Kerangka (Frameshift)
a. Delesi : Gen/ DNA kehilangan satu atau beberapa basa N.
Contoh :
Semula : AAC GGC GCT C …
Delesi A pada triplet ke-1 : ACG GCG CTC
b. Insersi : Gen/DNA ketambahan satu atau beberapa basa N,
meliputi : Adisi, Duplikasi, penyisipan (insersi)
Contoh :
Semula : AAC GCG CTC
Adisi 1 basa T pada awal : TAA CGC GCT C…
Duplikasi basa pada awal : AAA CGC GCT C …
Penyisipan basa G diantara triplet pertama dengan triplet
kedua : AAC GGC GCT C …
 MUTASI TINGKAT KROMOSOM

• Mutasi tingkat kromosom = Mutasi besar

• Pada mutasi ini terjadi perubahan struktur/
jumlah kromosom sehingga akibatnya terjadi
perubahan fenotip tampak lebih nyata
dibandingkan mutasi gen.
• Contoh : Sindrom Down
Sindrom cri-du-cat
 Macam Mutasi Kromosom :
1. ANEUPLOIDI
• Aneuploidi : ploid/ set kromosom tidak
benar : terjadi perubahan set/ ploid
kromosom.
Contoh : Semula :

Jadi, misal semula 2n menjadi 3n atau 4n.

 MACAM ANEUPOLIPLOIDI
1. Autopoliploidi : set kromosom mengganda
sendiri/ alamiah saat gagal berpisah
Contoh : dari semula 2n menjadi 4n pada tebu,
pisang tanpa biji (poliploidi alamiah)
2. Allopoliploidi :
Terjadi akibat persilangan individu sejenis
yang ploid kromosomnya berbeda yang
dilakukan oleh manusia
Contoh : P : 4n >< 2n
F1 : 3n
 Allopoliploidi
• Peristiwa allopoliploidi ini dapat
disebabkan oleh :
1. Induksi kolkisin/ digitonin pada biji
tanaman
2. Induksi suhu tinggi : pada biji jagung
3. Dekapitasi pada tanaman tomat :
cabang tomat dipotong lagi sehinga
kromosomnya menjadi 4n.
 Macam Mutasi Kromosom:
2. Aneusomik
• Pada Aneusomik terjadi perubahan somik/
jumlah kromosom dari kromosom yang normal.
• Contoh :
Pada manusia :
Jumlah Autosom = 46 buah (23 pasang)
Jumlah Gonosom = 23 buah
Bila mengalami aneusomik maka jumlah
kromosom akan mengalami perubahan, misal
semula Autosom 46 buah karena mutasi maka
berkurang 1 menjadi 45 buah.
 Aneusomik
• Aneusomik dapat disebabkan oleh peristiwa gagal berpisah/ non
disjunction pada kromosom homolog ketika Anafase Meiosis I
• Macam-Macam Aneusomik :
1. Monosomik (2n-1) :
Kehilangan 1 buah kromosom,
contoh : Sindrom Turner ( 45, xo)
2. Nullisomik (2n-2) :
Kehilangan 2 buah kromosom, kemungkinan hidup sangat kecil.
3. Trisomik (2n + 1) :
Kelebihan 1 buah kromosom ,
contoh : Sindrom Klinefelter (47, xxy)
4. Tetrasomik (2n + 2)
Kelebihan 2 buah kromosom
 Macam-Macam Aneusomik
pada Manusia
1. Sindrom Turner (45,xo) atau (44A + x)
2. Sindrom Klinefelter (47,xxy) atau (44A + xxy)
3. Sindrom Jacobs (47, xyy) atau (44A + xyy)
4. Wanita super (47, xxx) atau (44A + xxx)
5. Sindrom Edwards : (47,xy) atau (47, xx) kelebihan 1
kromosom pada kromosom no. 18.
6. Sindrom Patau : (47, xy) atau (47,xx)
kelebihan 1 kromosom pada kromosom no. 13 atau 14
atau 15.
7. Sindrom Down : (47, xy) atau (47, xx)
kelebihan 1 kromosom pada kromosom no. 21.
 KERUSAKAN KROMOSOM
(ABERASI/ FRAGMENTASI)
• Kerusakan kromosom : kerusakan pada batang
tubuh kromosom karena,patah, lepas, berpilin,
melekat dengan letak terbalik yang
menyebabkan susunan gen/ basa N pada
bagian tersebut juga mengalami perubahan :
ada yang hilang, ketambahan atau terbalik
urutannya.
• Kromosom yang patah di bagian telomer akan
bersambung dengan dengan kromosom lain
• Potongan kromosom sifatnya labil.
 Macam Aberasi Kromosom:
1. Delesi
• Delesi/ defisiensi : hilangnya sebagian
kromosom karena patah.
• Potongan yang tidak bersentromer,
gennya tidak berfungsi dan akan hancur
dalam plasma.
 Macam Delesi
1. Delesi Terminal : kromosom patah dekat ujung, contoh
: patah diantara 6 dan 7 :
1 2 3 4 5 6 7 8

123456 7 8

2. Delesi Interkalar : Kromosom patah di 2 tempat,

sehingga potongan tengahnya hilang : Contoh : patah
di antara no 3 dan 4 serta no. 6 dan 7
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

4 5 6 Hilang
1 2 3 7 8 9 10 (Asentris)

Sentromer
 Macam Aberasi Kromosom :
2. Duplikasi
• Duplikasi : penambahan segmen
kromosom pada kromosom normal.
Contoh : duplikasi pada segmen 4-5 :
1 2 3 4 5 6 7 8

1 2 3 4 5 4 5 6 7 8
 Macam Aberasi Kromosom :
Inversi
• Inversi : membaliknya beberapa urutan basa Nitrogen
pada kromosom
• Terjadi karena patah di 2 tempat dan terjadi penyisipan
gen dengan urutan terbalik.
• Berdasarkan letak yang patah ada 2 macam Inversi,
yaitu :
1. Inversi Parasentris :
bagian yang patah terletak pada 1 lengan.
1 2 3 4 5 6 7 8

1 7 6 5 4 3 2 8
 Macam Aberasi Kromosom :
Inversi
2. Inversi Perisentris : Bagian yang patah
terletak pada lengan yang berbeda.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

•1 2 8 7 6 5 4 3 9 10

Inversi 3-8
 Macam Aberasi kromosom :
Translokasi
• Translokasi : berpindahnya potongan satu
kromosom ke potongan kromosom lain
yang bukan homolognya.
• Macam-macam Translokasi :
1. Translokasi Tunggal :
Kromosom patah pada satu tempat,
ujung kromosom yang patah bersambung
dengan ujung potongan kromosom yang
bukan homolognya.
 Translokasi
• Translokasi tunggal
A K A K
B L B L
C M C M

D N N
E D E
 Translokasi
2. Translokasi Perpindahan : Kromosom patah di 2 tempat
dan bersambung dengan kromosom bukan homolog :

A
A K K
B L L
C M M

D N D B
E E C
N
 TRANSLOKASI RESIPROK
• Translokasi Resiprok : 2 kromosom bukan
homolog patah di tempat tertentu dan saling
tukar :

A K A K
B L B L
C M C M

D N N D
E O O E
 Translokasi Resiprok
1. Resiprok Homozigot : 2 pasang kromosom patah di
tempat tertentu dan patahnya saling tertukar secara
sempurna.

A a K k A a K k
B b L l B b L l
C c M m C c M m

D d N n N n D d
E e O o O o E e
 Translokasi Resiprok
2. Resiprok Heterozigot : sebagian masing-masing
kromosom homolog patah di tempat tertentu dan saling
tertukar dengan kromosom bukan homolognya.

A a K k A a K k
B b L l B b L l
C c M m C c M m

D d N n N d D
E e O n o O e E
o
 Macam Aberasi Kromosom :
Katenasi
• Katenasi : mutasi kromosom yang terjadi pada dua
kromosom non homolog yang pada saat pembelahan
menjadi empat kromosom ujungnya saling berdekatan
sehingga membentuk lingkaran.
• Biasanya mengalami peristiwa translokasi dulu atau
inversi.

Normal Translokasi Katenasi

Katenasi
 MUTAGEN pada Mutasi Alami
• Mutagen : bahan/ zat yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
• Mutasi alami : mutasi yang terjadi dengan sendirinya.
• Contoh mutagen pada Mutasi alami :
1. Sinar Kosmik
Sinar kosmik mengandung panjang gelombang yang lebih
pendek dari cahaya tampak dan berenergi tinggi. Radiasinya adalah
penyebab mutasi yang efektif. Contoh : foto
2. Sinar Ultraviolet :
Sinar ultraviolet menyebabkan aberasi (berubahnya struktur
kromosom) dengan daya lebih kecil dari sina x. Dapat
menyebabkan terjadinya kanker kulit.
 MUTAGEN Buatan
• Mutasi buatan : mutasi yang sengaja dibuat oleh
manusia untuk tujuan tertentu.
• Macam mutagen:
1. Secara Fisika : sinar x, neutron, radioaktif, suhu
tinggi
2. Secara Kimia : menyebabkan terjadinya modifikasi
kimia langsung pada basa-basa Nitrogen DNA.
Contoh : gas mustard, gas metan, kolkisin hidroksil
amin, asam sitrat, etilmetan sulfat (EMS), menyebabkan
kesalahan replikasi pada kromosom sehingga susunan
kimia kromosom tersebut menjadi berubah.
3. Secara Biologi : disebut juga rekayasa genetika
(DNA rekombinan)
 MACAM MUTASI

• Mutasi berdasarkan Macam sel yang

mengalami mutasi :
1. Mutasi somatik (Somatic mutation): Somatic
mutation is mutation that happens in body cells.
It is not inherited from parent to its ofspring.
2. Mutasi germinal (Germinal mutation) :
Germinal mutation is mutation that happens in
gamete cells (sperma and ovum). It will be
inherited from parent to its offspring.
 Macam Mutasi
)
• Mutasi berdasarkan arah mutasinya ( Various kinds of
mutation based on direction of mutation) :
1. Mutasi Maju (Forward Mutation) : dari organisme
normal menjadi abnormal

2. Mutasi Balik (Back Mutation) :

dari fenotipe otganisme abnormal menjadi normal .
 Macam mutasi
)
• Mutasi berdasarkan kejadiannya :
1. Mutasi alami (Natural mutation) :
Mutasi alami adalah mutasi yang penyebabnya
tidak diketahui. Mutasi ini jarang terjadi, terjadi di
alam secara spontan atau secara kebetulan.
2. Mutasi buatan (Artificial mutation) :
Mutasi yang terjadi karena adanya campur
tangan manusia, misal dengan : zat kimia, sinar-
X, radiasi dengan tujuan untuk pengobatan atau
menghasilkan bibit unggul.
Pengaruh Mutasi bagi Manusia
1. Pengaruh Menguntungkan :
a. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik.
b. Untuk memeriksa proses-proses biologis yang terjadi, misalnya
penentuan urutan tahapan jalur metabolisme, transpor elektron
dan fotosintesis.
c. Meningkatkan hasil antibiotik penisilin yang dihasilkan oleh
Penicillium.
d. meningkatkan hasil penen produksi pangan, misal : gandum,
kacang tanah, tomat dan buah-buahan poliploidi tanpa biji.
2. Pengaruh merugikan :
1. Dapat menyebabkan berbgai penyakit: misal kanker
2. Dapat menyebabkan terjadinya cacat atau kelainan, misal :
Sindrom Turner, Klinefelter, ddl
3. Dapat menyebabkan kematian (letal)