MUTASI

Kelas XII MIPA

By: Kurniasih
Tujuan
Menjelaskan berbagai macam mutasi dan penyebabnya.
Menganalisis peristiwa mutasi pada kromosom dan gen
Apa ya artinya mutase itu? Lalu ada
dampaknya enggak sih ? Yuk kita simak
penjelasannya
 MUTASI
Definisi: Perubahan fisik yang terjadi pada bahan-bahan
genetik
Proses terjadinya mutasi disebut Mutagenesis.
Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut Mutan
Faktor penyebab mutasi disebut Mutagen.

Macam-macam Mutagen:
Mutagen Kimia
Mutagen Fisika
Mutagen Biologis
 Terjadi pada sel-sel
Berdasarkan jenis Mutasi Somatis
tubuh dan tidak
Sel yang diwariskan pada
mengalaminya keturunannya,
seperti pada sel kulit
MACAM-MACAM MUTASI

Mutasi Germinal Terjadi pada sel-sel

kelamin dan diwariskan
pada keturunannya,
Mutasi Alami meliputi sperma dan
Cara Terjadinya ovum pada manusia

Mutasi Buatan

Perubahan Mutasi Gen

Bahan
Genetiknya Mutasi Kromosom
Perubahan genetik dalam mutasi alami terjadi secara
alami tanpa campur tangan manusia. Hal ini karena
faktor terdapatnya mutagen alami yang menyebabkan
mutasi. Kasus dari mutasi alami sangat jarang terjadi.
Mutasi Buatan
Mutasi ini terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ
reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada
manusia. Oleh sebab itu, mutasi ini terjadi akibat faktor
keturunan.
Hasil Mutasi Buatan Anggur
tanpa biji
Semangka tanpa biji

Buah Jambu batu jumbo

 Substitusi 1. Transisi = Pertukaran antar basa sejenis.
Basa ( A ↔ G ), atau ( C ↔ T )
2. Transversi = Pertukaran antar basa tak sejenis
( A/G ↔ C/T )
Mutasi Gen, terdiri dari:

3. Mutasi Bisu = Terjadi pertukaran basa tetapi

tidah mengubah asam amino.
4. Mutasi Bermakna Salah = Terjadi perubahan
urutan basa pada nukleotida yang menghasilkan
asam amino yang berbeda

Mutasi 5. Mutasi Tak Bermakna = Mutasi yang

Pergeseran menghasilkan kodon “Stop”
Rangka
1. Adisi/Insersi = Terjadi penambahan satu atau
beberapa pasang basa dari suatu kodon, sehingga
terjadi suatu perubahan.pergeseran kodon saat
dibaca selama proses translasi.

2. Delesi = Terjadi pengurangan satu atau beberapa pasang basa dari suatu
kodon, sehingga terjadi suatu perubahan.pergeseran kodon saat dibaca
selama proses translasi.
Sickle –cell disease terjadi akibat mutasi bermakna salah.
 1. Delesi
Perubahan
Struktur
Kromosom 2. Duplikasi
Mutasi Kromosom, terdiri dari:

3. Inversi/pembalikan

4. Translokasi 1. Monoploid (n)

2. Triploid (3n)

Perubahan 1. Euploidi 3. Tetraploid (4n)

Jumlah
Kromosom 2. Aneuploidi (terjadi 4. Poliploid (∞n)
akibat anafase lag/
nondisjunction a. Sindrom Down/
Trisomi 21
1. Nulisomi: Kehilangan 3. Trisomi:
Kelebihan b. Sindrom Patau/
1 pasang kromosom
1 kromosom Trisomi 13, 14, 15
(2n – 2)
(2n + 1)
c. Sindrom Edward/
2. Monosomi: Kehilangan 1 kromosom Trisomi 18
(2n – 1). Pd manusia tdk ada yg lahir
e. Sindrom Jakobs/ d. Sindrom Klinefelter/
hidup kecuali Sindrom Turner, yaitu
Trisomi XYY Trisomi XXY
kehilangan 1 kromosom (XO)
 Perubahan
Struktur
Kromosom 1. Delesi
Mutasi Kromosom, terdiri dari:

2. Duplikasi

3. Inversi/pembalikan

4. Translokasi

Perubahan
Jumlah
Kromosom
 Perubahan
Struktur 1. Monoploid (n)
Kromosom
Mutasi Kromosom, terdiri dari:

1. Euploidi 2. Triploid (3n)

3. Tertraploid (4n)

2. Aneuploidi (terjadi 4. Poliploid (∞n)

Perubahan akibat anafase lag/
Jumlah nondisjunction
Kromosom
a. Sindrom Down/
3. Trisomi: Trisomi 21
1. Nulisomi: Kehilangan Kelebihan
b. Sindrom Patau/
1 pasang kromosom 1 kromosom
Trisomi 13, 14, 15
(2n – 2) (2n + 1)
c. Sindrom Edward/
Trisomi 18
e. Sindrom Jakobs/
2. Monosomi: Kehilangan 1 kromosom Trisomi XYY d. Sindrom Klinefelter/
(2n – 1). Pd manusia tdk ada yg lahir Trisomi XXY
hidup kecuali Sindrom Turner, yaitu
kehilangan 1 kromosom (XO)
Dampak Negatif Mutasi
Dampak negatif mutasi antara lain berdampak bagi
manusia, yaitu timbulnya penyakit seperti Sindrom
Turner, Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau,
Sindrom Edward, Metafemale, dan Anemia Sel Sabit.
 Ciri-ciri penderita sindrom;
a. Sindrom Turner, ditemukan oleh H.H. Turner (1938)
Ciri-cirinya:
1. Kariotipe; 45 XO (44 autosom + 1 kromosom seks
X) diderita oleh wanita.
2. Tinggi badan cenderung pendek
3. Alat kelamin terlambat perkembangannya
4. Di sisi leher tumbuh embelan daging
5. Bentuk kaki X
6. Kedua puting susu berjarak melebar
7. Keterbelakangan mental
Gambar sindrom Turner
b. Sindrom Cri du Cat (“tangisan kucing), terjadi akibat adanya
delesi pada kromosom no.5

Ciri-cirinya:

1. Keterbelakangan mental
2. Memiliki kepala yang kecil dengan penampakan
wajah yang tidak biasa
3. Memiliki tangisan yang suaranya seperti suara
kucing yang menderita
4. Penderita penyakit ini biasanya meninggal ketika
masih bayi atau anak-anak.
Gambar sindrom Cri du Cat
c. Sindrom Down, ditemukan oleh J.Langdon Down (1866)
Ciri-cirinya:
1. Dapat terjadi pada laki-laki atau pun perempuan
2. Wajah mongolism, bertelapak tangan tebal
3. Mata sipit miring ke samping
4. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
5. Gigi kecil-kecil dan jarang
6. IQ rendah (± 40)
Gambar sindrom Down
d. Sindrom Patau, ditemukan oleh Patau (1960)
Ciri-cirinya:
1. Terjadi akibat peristiwa nondisjunction
2. Cacat mental
3. Polidaktili
4. Memiliki celah bibir
5. Mata kecil
6. Adanya kelainan pada otak, jantung, dan usus
7. Tangan dan kaki tampak rusak
8. Sindrom ini pada umumnya menyebabkan kematian pada
usia tiga bulan pertama setelah lahir.
Gambar sindrom Patau
e. Sindrom Edward, ditemukan oleh Edward (1960)

Ciri-cirinya:

1. Kariotipe: 45A + XX atau 45A + XY

2. Memiliki kelainan, seperti; letak telinga rendah,
rahang bawah rendah
3. Mulut kecil
4. Memiliki keterbelakangan mental
5. Hampir 90% penderita ini meninggal dalam 6
bulan pertama.
Gambar sindrom Edward
f. Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter (1942)

Ciri-cirinya:
1. Kariotipe 47, XXY (kelebihan kromosom seks X)
diderita oleh pria
2. Bulu badan/rambut tidak tumbuh
3. Testis mengecil, dan mandul (steril)
4. Buah dada membesar
5. Tinggi badan berlebihan
6. Jika jumlah kromosom X lebih dari yang seharusnya,
maka mengalami keterbelakangan mental.
Gambar sindrom Klinefelter
g. Sindrom Jakobs, ditemukan oleh P.A. Jakobs (1965)

Ciri-cirinya:

1. Kariotipe 47, XYY (kelebihan kromosom seks Y)

diderita oleh pria
2. Berperawakan tinggi
3. Bersifat antisosial
4. Agresif, dan
5. Suka melawan hukum.
h. Sindrom Wanita super

Ciri-cirinya:

1. Kariotipe 47, XXX (kelebihan kromosom seks X)

diderita oleh wanita
2. Terjadi akibat dari ovum hasil nondisjunction yang
berkromosom XX dibuahi oleh sperma normal
berkromosom X
3. Sistem reproduksi dan tingkat kecerdasan
bervariasi dari mulai normal sampai subnormal