KISI-KISI BIOLOGI KELAS 12 PTS

BAB 6: HEREDITAS PADA MANUSIA

Menjadikan manusia sebagai objek penelitiaan dalam genetika memiliki banyak

kendala alasannya (Halaman 225)

Cara untuk menghilangkan kendala tersebut ada 3 cara,yaitu: (Halaman 226)

1. Pedigree
2. Penelitian karakter pada anak kembar
3. Penelitian menggunakan hewan uji (jcontoh hewan yang dapat diteliti adalah
kelinci, tikus, marmut, monyet.

 Tabel Variasi sifat pada manusia (pelajari sifat yang dominan dan sifat yang
resesif)
 Pelajari cara membaca pedigree dan menghitung generasi

Manfaat pembuatan pedigree adalah:

1. Mengatur perkawinan untuk menghindari munculnya penyakit keturunan
2. Mempertahankan sifat yang unggul dalam keluarga
3. Memperbaikai mutut genetik keluarga

Penentuan jenis kelamin

Laki-Laki : Kromosom X dan Y
Wanita : Kromosom X

Dalam tabel persilangan sederhana : Pasti hasilnya kemungkinan keturnannya 50%

pria 50% wanita.

Tapi dalam kenyataannya tidak selalu, untuk itu ada teori kemungkinan pada jenis
kelamin
(l +p)n

Pelajari contoh soal perhitungan jika ingin memiliki 4 anak (2 laki-laki dan 2
Perempuan)

Golongan darah tipe ABO, MN, Rhesus = Genotipenya diingat dengan baik.
Pedigree golongan darah dan persilangan sederhananya (Halaman 232-233; 234-
235;236)

Penyakit genetika yang perlu dipelajari dan notasi genotipenya :

Kelainan tertaut autosom: Alel dominan = polidaktilia, Talasemia, Hipertensi
Alel resesif = Albino, Gangguan mental (FKU), Siklemia
Kelainan tertaut gonosom : Tertaut pada Kromosom X = Buta warna, Hemofilia, Anodontia
Tertaut pada Kromosom Y = Hypertrichosis (Halaman 247)
Kelainan yang dipengaruhi Hormon = Kebotakan (Hormon Androgen dan Testosteron)

(Pelajari Uji kompetensi halaman 250-255 = Bagian I,II,III)

BAB 7 : MUTASI GEN

Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang
bersifat menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab
terjadinya mutasi disebut mutagen.
B. Pembagian Mutasi
1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom,
tetapi menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan akibatnya dapat mengubah
protein pada sintesis protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda.
Penyebab muatsi gen:
a. Subtitusi (pertukaran), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa
nitrogen penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:
1) Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa
purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A – T diganti
menjadi G – S, S – G menjadi T – A.
2) Transversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis,
misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya.
Contoh: T – A diganti menjadi A – T, G – S menjadi S – G.
b. Adisi/Insersi (penambahan), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa
nitrogen.
c. Delesi (pengurangan), peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen.
Delesi ini dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif.
2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)
Mutasi kromosom akan mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom
berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi
gen.
a. Perubahan Struktur Kromosom
1) Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau
berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga
menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan
yang berbeda dengan sebelumnya. Inversi dibedakan menjadi dua, yaitu
parasentris dan perisentris. Inversi parasentris adalah perubahan urutan
gen hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang
lain melewati sentromer. Adapun inversi perisentris adalah perubahan
urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang melewati sentromer.
2) Delesi dan Duplikasi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan
kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada
lengan kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan
kromosom yang lain. Berdasarkan letak patahan kromosom, delesi dapat
dibedakan menjadi dua, yaitu delesi interkalarapabila patahannya terjadi
di dua bagian sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi
terminal apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom.
Contoh pada delesi terminal adalah Sindoma Cri-du-cat. Duplikasi
(penambahan) adalah terjadinya penambahan lokus dari patahan lengan
kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi
pada kromosom X yang disebut dengan Fragile X syndrome.
3) Transloksi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke
kromosom lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan
cara pertukaran patahan kromosomnya, translokasi dibedakan menjadi tiga,
 yaitu: a) translokasi tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan
menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognya; b)
translokasi perpindahan, apabila kromosom pertama patah di dua tempat
dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Patahan kromosom
yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang
patahannya satu tempat.
4) Katenasi kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian
patah ini lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat,
sehingga ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan.
b. Perubahan Jumlah Kromosom
Perubahan set (euploidi) adalah perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu
keadaan jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Perubahan set
kromosom dapat diusahakan melalui penghambatan pemisahan kromosom
dengan cara induksi kolkisin dan dekapitasi. Euploidi dibedakan menjadi:
1) Autoploidi: yaitu genom (n) mengganda sendiri karena terjadi gangguan
saat meiosis.
2) Allopoliploidi: yaitu genom mengganda karena terjadi perkawinan
antarspesies yang berbeda kromosomnya.
c. Perubahan Penggandaan (Aneusomi)
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, yaitu:
1) Anafase lag , yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong, pada
saat anafase meiosis I.
2) Nondisjungsi, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu
anafase dari meiosis.
Macam-macam nondisjungsi:
a) Monosomi = (2n – 1), salah satu kromosomnya hanya satu.
b) Trisomi = (2n + 1), salah satu kromosomnya ada tiga.
c) Tetrasomi = (2n + 2), salah satu kromosomnya ada empat.
d) Nulisomi = (2n – 2), ada dua macam kromosom yang hanya
satu.
Aneusomi dapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain:
1) Sindrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga
mempunyai kariotipe 2AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner
berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak tumbuh.
2) Sindrom Klinefelter, penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotipe:
22AA + XXY. Trisomi terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita
tidak tumbuh, sehingga mandul (testiculair disgenesis). Gejala lain
penderita ini adalah terjadi pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya
dikenal sebagai laki-laki.
3) Sindrom Down, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A
+ XX atau 45A + XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom
nomor 21. Penderita menunjukkan gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan
lambat. Hal ini disebut mongolisme.
4) Sindom Patau, Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A +
XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada
kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita menunjukkan gejala berkepala
relatif lebih kecil, mata kecil, telinga rendah dan buruk, tuli, ada kelainan
jantung.
5) Sindrom Edwards, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe =
45A + XX atau 45A + XY. Trisomi pada autosom, mungkin terjadi pada
 kromosom nomor 16, 17, dan 18. Biasanya tengkoraknya lonjong, dada
pendek dan lebar, telinga rendah dan tidak wajar.
C. Penyebab Mutasi (Mutagen)
1. Mutagen Biologi: bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi
antara lain virus dan bakteri. Virus dapat menjadi mutagen utama karena
kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan peristiwa transkripsi dan
translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang dapat
mempengaruhi metabolisme dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri,
terutama bakteri patogen diduga dapat menghasilkan protein tertentu yang dapat
mengganggu atau menghalangi sintesis protein dan merusak struktur DNA.
2. Mutagen Kimia: bahan kimia penyebab mutasi adalah pestisida (DDT, BHC,
TEM), nitrogen mustrad, hidroksil amino (NH2OH), asam nitrit
(HNO2), etil metana sulfonat, etil etan sulfonat, siklamat (pemanis
buatan), akridrin (zat pewarna buatan).
3. Mutagen Fisika: bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi. Contoh: unsur
radioaktif (torium, uranium), radiasi sinar X, sinar (α, β, γ).
D. Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)
Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja dibuat manusia. Ditinjau dari
kepentingan manusia mutasi buatan dapat dilakukan untuk menghasilkan mutan
yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari keadaan individu
sebelumnya. Misalnya dalam proses pembuatan bibit tanaman yang unggul.
E. Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup
1. Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain
albinisme dan anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakit sickle sell
anemia adalah suatu bentuk abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen
resesif.
2. Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat
pemacu terjadinya kanker).
3. Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan
kesulitan pada tanaman untuk menghasilkan biji bagi tanaman generasi berikutnya.
F. Keuntungan Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup Lain
1. Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin
dan kolkisin. Individu poliploidi mempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan
berproduksi tinggi.
2. Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul. Contoh: pada
padi Pelita I dan II menghasilkan padi jenis Atomita I dan II, dimana bibit unggul
ini mempunyai kelebihan tahan terhadap wereng coklat dan bakteri
pucuk Xanthomonas oryzaedan dapat toleran terhadap air asin.
3. Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul.
Kedelai ORBA setelah dimutasikan menjadi varietas Muria yang mempunyai
kelebihan antara lain: tanaman pendek, kompak dan tidak mudah rebah, potensi
hasil tinggi, tahan terhadap penyakit karat daun, polong yang matang tidak mudah
pecah, fiksasi nitrogen dalam akar lebih efektif.
4. Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi
hama. Radiasi pada wereng jantan akan mengakibatkan wereng menjadi mandul.
Jantan mandul ini selanjutnya dilepas ke populasi wereng, sehingga menghambat
terbentuknya keturunan dalam jumlah yang besar. Dengan demikian, populasi
wereng lambat laun akan menurun.
5. Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV. Meradiasi sel
kanker dan HIV menyebabkan sel-sel tersebut mengalami perubahan struktur
 DNA dan mengakibatkan dihasilkannya senyawa antipertumbuhan kanker
dan anti-HIV sehingga terjadi penghambatan terhadap pertumbuhan sel kanker
dan infeksi HIV pada sel darah putih.

PELAJARI LEBIH LAGI:

Pengertian Mutan (halaman 266)
Jenis Mutasi = Tingkat Gen / Mutasi titik (Point mutation)
Mutasi gen dapat terjadi akibat perubahan jumlah basa nitrogen, perubahan jenis basa
nitrogen dan perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida.

Frameshift mutation : karena perubahan basa nitrogen bukan kelipatan tiga (duplikasi;
delesi; adisi).
Tautometic shift : karena substitusi atau penggantian secara transisi (diganti dengan
jenis basa nitrogen yang sama) atau transversi (diganti dengan jenis basa
nitrogen yang beda) .
PELAJARI CONTOHNYA!!
Nonsense dan missense mutation perbedaanya apa? (Halaman 269)
Transposisi : perubahan letak basa nitrogen pada rantai nukleotida semisal dari GTT
teracak menjadi TGT
Kemudian pelajari PPT gambar model mutasi : delesi, insersi, duplikasi, translokasi.
Mutasi akibat perubahan jumlah kromosom : euploid (halaman 272) ; Tipe enuploid =
nulisomi; monosomi;trisomi; tetrasomi.

Mutagen berdasarkan sifat saja ya : Formalin, Rontgen, Bakteri

Sindrom yang perlu dipelajari: Klinefelter; down dan Turner (rumus

kromosomnya; termasuk gejala yang dialami)

(Pelajari Uji kompetensi halaman 288-290 = Bagian I nomor 1-20 saja)

PTS 30 Nomor :
15 Nomor Bab 6 dan 15 Nomor Bab 7
(Tipe soal PG, PGK, mencocokkan, isian singkat) termasuk 2 stimulus soal AKM.